[PDF] Top 20 Síndrome Kabuki: diagnóstico fonoaudiológico

... da síndrome ser bem ...o diagnóstico dessa ...a síndrome tenham uma duplicação intersticial 8p22-23, mesmo porque alterações do tipo anel do cromossomo X, translocação 6q/12q, inversão paricêntrica ... See full document

... de diagnóstico pode agora ser feito em alguns laboratórios ...o diagnóstico da SK era feito clinicamente, já que os indivíduos apresentam alterações congénitas passiveis de identificação e reconhecimento ... See full document

... Ainda em se tratando de temas específicos: Guarinello e Pan (2001) discutiram o conceito de coerência a partir das contribuições da linguística textual; Porto et al. (2007) investigam o momento e o tempo de filmagem de ... See full document

... O diagnóstico da Síndrome de Kabuki é clinico, visto a alteração genética ser incerta, e não é fácil de ser feito, pois apresenta grande variabilidade de sinais e ...2006; Kabuki Syndrome ... See full document

... Avaliação genética clínica e neurológica Na avaliação genética clínica, foi observada pre- sença de globo ocular aumentado, fendas palpe- brais alargadas, sobrancelhas arqueadas, distância intercantal aumentada, ... See full document

... O diagnóstico foi realizado com testes cutâ- neos, que mostraram positividade para substâncias do grupo ...para diagnóstico de reações do tipo 4, enquanto as rea- ções do tipo 1 são investigadas por testes ... See full document

... O diagnóstico preciso consiste em exame físico, em que são avaliados os sinais e sintomas (costuma-se observar a presença de dor noturna e o Teste de Tinel positivo), e teste eletroneuromiográfico ... See full document

... O ponto de partida fundamental para qualquer tipo de atendimento fonoaudiológico é saber qual é a queixa, ou, o motivo pelo qual o indivíduo procurou um fonoaudiólogo. A queixa deve ser o centro do planeja- mento ... See full document

... com síndrome do túnel do carpo já operados previamente, pacientes com história prévia de lesão do neurônio motor superior, pacientes com incapacidade de realizar as funções motoras necessárias para a realização do ... See full document

... relac¸ão tem importantes implicac¸ões permanentes para o tra- balhador, práticas de trabalho e sistemas de compensac¸ão do trabalhador, o diagnóstico com base apenas nas queixas do paciente pode não ser bem ... See full document

... Essa síndrome foi descrita na década de 50 e tem sido utilizada para descrever a maioria dos casos de hipona- tremia pós-cirurgia de hipófise ...seu diagnóstico é de exclusão ... See full document

... e não-obesas. Nesses estudos, muito poucas ou nenhuma criança não-obesa apresentou o componente obesidade de acordo com a definição dos autores. Nos estudos de Ferreira e Cook, eles usaram o percentil de IMC para definir ... See full document

... com diagnóstico da síndrome da hipertensão intracraniana idiopática (síndrome do pseudotumor cerebral) que de- senvolveu perda visual em um dos olhos decorrente de membrana neovascular sub- retiniana ... See full document

... A Síndrome de Sjögren é uma doença auto- imune que envolve principalmente as glândulas salivares e lacrimais e que pode cursar apenas com xerostomia e diminuição do lacrimejamento ou mesmo com outras manifestações ... See full document

... O quadro de fraqueza/paralisia muscular, associa- do à hipocalemia, hipomagnesemia, alcalose metabó- lica e hipocalciúria, além de nefrocalcinose medular bilateral, permitiu o diagnóstico presuntivo de SG. Exames ... See full document

... A síndrome de Münchhausen está freqüentemente associada a um transtorno de personalidade, outro diagnóstico do eixo II (DSM-IV). Na nossa paciente, um transtorno de personalidade borderline grave foi ... See full document

... A síndrome de Clérambault, ou erotomania, é descrita como uma convicção delirante, apresentada, geralmente, por uma mulher que acredita que um homem, mais velho e de posição social mais elevada, ...Essa ... See full document

... reconhecimento da patologia no outro provoca uma modiicação de comportamento, um alívio emocional e um compartilhar dos processos de atuação favorável ao bom diagnóstico” (Op. cit., 2000, p.25). Estas autoras ... See full document

... As técnicas imagiológicas têm um papel adicional aos biomarcadores laboratoriais na SCR. São um complemento importante no diagnóstico da síndrome, ao amplificar e refinar a capacidade de quantificar a ... See full document

... do diagnóstico precoce e correto da enfermidade, para que os pacientes posam ter o devido tratamento buscando o melhor prognóstico ...de diagnóstico e tratamento para abordagem da ... See full document