Top PDF Tendência genética para pesos padronizados aos 205, 365 e 550 dias de idade de bovinos Nelore da região norte do Brasil.

Tendência genética para pesos padronizados aos 205, 365 e 550 dias de idade de bovinos Nelore da região norte do Brasil.

Tendência genética para pesos padronizados aos 205, 365 e 550 dias de idade de bovinos Nelore da região norte do Brasil.

RESUMO. Pesquisas efetivas que avaliam a eficiência dos rebanhos bovinos na região Norte do Brasil são insipientes. Por isso, objetivou-se avaliar as mudanças genéticas aditivas diretas e maternais dos pesos padronizados para 205 (P205), 365 (P365) e 550 (P550) dias de idade, de animais da raça Nelore, criados a pasto, nascidos entre 1997 e 2007 na região Norte do Brasil. As estimativas dos componentes de (co)variâncias utilizadas no cálculo dos valores genéticos foram obtidas pelo método de máxima verossimilhança restrita livre de derivadas (REML), usando o aplicativo MTDFREML. As tendências genéticas dos efeitos genéticos direto e maternal foram estimadas pela regressão, ponderada, das médias anuais dos valores genéticos dos animais. As estimativas das herdabilidade para P205, P365 e P550 foram 0,33; 0,51 e 0,41, com ganhos genéticos de 0,494, 1,229 e 1,500 kg ano -1
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Fatores ambientais e genéticos sobre o crescimento ao ano e ao sobreano de bovinos Nelore, criados no Nordeste do Brasil.

Fatores ambientais e genéticos sobre o crescimento ao ano e ao sobreano de bovinos Nelore, criados no Nordeste do Brasil.

Brasil, onde a pecuária de corte caracteriza-se como exploração extensiva. MILAGRES et al. (1993), analisando 536 pesos aos 365 dias de idade de bezer- ros da raça Nelore criados Nordeste do Brasil, veri- ficaram efeito significativo do ano de nascimento, do sexo, do tipo de manejo e do touro, não encontrando efeitos significativos de estação de nascimento e idade da mãe ao parto. OLIVEIRA e LÔBO (1992) estudaram os fatores ambientais relacionados com o peso aos 18 meses em bovinos Guzerá, relatando que houve influência significativa de sexo, estação e ano de nascimento. FIGUEIREDO et al. (1978), ainda na raça Nelore, estudando os pesos aos 365 e 550 dias de idade, encontraram significância para os efeitos de sexo (208,1 kg e 263,8 kg para os machos e 183,9 kg e 228,1 kg para as fêmeas) e da estação de nascimen- to, tendo os animais nascidos na época da seca sido mais pesados que os nascidos na época da chuva, (205,6 kg vs 190,1 kg; 258,2 kg vs 239,1 kg). MA- CHADO et al. (1997) estudaram a influência de fazenda, sexo, ano e época de nascimento, reprodutor, classe de regime alimentar e idade da vaca ao parto em animais Nelore nascidos entre 1976-1994 em 44 fazendas vinculadas a Associação Brasileiras Cria- dores Zebu, (ABCZ). As médias dos pesos aos 365 dias e aos 550 dias de idade, segundo o sexo do animal, foram de 240,7 ± 2,5 e 321,7 ± 4,4 kg para os machos e 217,2 ± 2,5 e 283,7 ± 4,4 kg para as fêmeas, respectivamente. No caso dos pesos aos 550 dias, não houve efeito significativo da época de nascimento. MARTINS FILHO et al. (1997) estudando, no Estado do Ceará, 848 pesos aos 365 dias e 437 pesos aos 550 dias de animais Nelore, encontraram médias de 165,12 ± 24,58 kg e 214,32 ± 23,86 kg, respectivamente. No mesmo trabalho, para 732 dados de ganhos em peso até os 365 dias e 321 ganhos em pesos até os 550 dias, esses autores encontraram média de 0,310 ± 0,13 kg e 0,260 ± 0,10 kg, respectivamente.
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Tendência Genética dos Efeitos Direto e Materno sobre os Pesos à Desmama e Pós-Desmama de Bovinos da Raça Tabapuã no Brasil

Tendência Genética dos Efeitos Direto e Materno sobre os Pesos à Desmama e Pós-Desmama de Bovinos da Raça Tabapuã no Brasil

RESUMO - Os dados são relativos aos pesos de animais da raça Tabapuã, nascidos no período de 1959 a 1996 em várias regiões brasileiras. As observações foram analisadas com o objetivo de avaliar as mudanças genéticas aditivas diretas e maternas dos pesos padronizados para 205 (P205), 365 (P365) e 550 (P550) dias de idade. As estimativas dos componentes de (co) variância utilizadas no cálculo dos valores genéticos foram obtidas pelo método de máxima verossimilhança restrita livre de derivadas (REML), usando o aplicativo MTDFREML, cujo modelo continha os efeitos aleatórios aditivo direto, materno e de ambiente permanente, além dos efeitos fixos de grupo de contemporâneos (unidade da federação, fazenda, sexo, estação e ano de nascimento do animal) e a covariável idade da vaca ao parto (efeitos linear e quadrático). As tendências genéticas dos efeitos genéticos direto e materno foram estimadas pela regressão, ponderada, das médias anuais dos valores genéticos dos animais. As tendências genéticas dos efeitos direto no período estudado foram 0,134 ; 0,207, e 0,276 kg/ano, para P205, P365 e P550, respectivamente. Ainda para os três pesos, na mesma ordem, as estimativas das tendências genéticas maternas foram 0,019; -0,011; e -0,022 kg/ano. Em virtude da variação genética existente, os resultados observados estão bem aquém das mudanças possíveis.
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Tendências, parâmetros fenotípicos e genéticos de características de crescimento em bovinos Nelore mocho do Nordeste brasileiro.

Tendências, parâmetros fenotípicos e genéticos de características de crescimento em bovinos Nelore mocho do Nordeste brasileiro.

Objetivou9se estimar parâmetros e avaliar a tendência fenotípica e genética de pesos ajustados para 205 (P205); 365 (P365) e 550 (P550) dias de idade, em bovinos da variedade Nelore Mocho, nascidos a partir de 1980, pertencentes a rebanhos localizados na região Nordeste do Brasil. Foram utilizados registros genealógicos de 45.785 animais nascidos entre 1960 e 2009. Os parâmetros e os valores genéticos foram estimados com o método de máxima verossimilhança restrita livre de derivadas (REML) sob o modelo animal, usando aplicativo computacional MTDFREML. A tendência fenotípica e genética das características de crescimento foram estimadas pela regressão do valor genético sobre o ano de nascimento do animal. O coeficiente de herdabilidade direta dos pesos ajustados nas três idades foram 0,19 ± 0,02 (P205); 0,24 ± 0,03 (P365) e 0,18 ± 0,03 (P550), indicando que há potencial de ganhos pela seleção nesses pesos. A herdabilidade materna do P205 foi igual a 0,12 ± 0,02. A tendência genética direta foi igual a 0,016; 0,043 e 0,041kg/ano, para P205, P365 e P550, respectivamente, enquanto a fenotípica foi 1,34; 2,10 e 2,84kg/ano para essas características na mesma sequência, mostrando assim o quanto os ganhos fenotípicos foram superiores aos genotípicos, possivelmente favorecidos por melhorias no manejo dos rebanhos. O monitoramento dos parâmetros e das tendências fenotípica e genética do
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Tendência genética para características relacionadas à velocidade de crescimento em bovinos Nelore da região norte do Brasil.

Tendência genética para características relacionadas à velocidade de crescimento em bovinos Nelore da região norte do Brasil.

Resumo - Objetivou-se estimar as (co) variâncias, parâmetros e tendências genéticas para as características dias para ganhar 160 kg (D160) na fase pré-desmama, e dias para ganhar 240 kg (D240) na fase pós-desmama, em bovinos da raça Nelore, criados na região Norte do Brasil. Foram analisados registros de animais criados a pasto na região Norte do Brasil, cedidos pela Associação Brasileira de Criadores de Zebu - ABCZ, e coletados durante os anos de 1997 a 2007. Utilizou-se como efeito fixo os grupos de contemporâneos (rebanho, ano, estação de nascimento e sexo) e idade da vaca ao parto, como covariável. As estimativas de (co)variância foram obtidas utilizando-se o software MTDFREML. As médias observadas para D160 e D240 foram 235 ± 46 dias e 578 ± 171 dias, respectivamente. As estimativas de herdabilidade para D160, devido ao efeito genético aditivo e maternal foram 0,27 ± 0,03 e 0,35 ± 0,04, respectivamente. Para D240, a herdabilidade para efeito genético aditivo foi 0,28 ± 0,03. Isto indica que a seleção para qualquer uma das características resultará em progresso genético. Os possíveis ganhos genéticos, para efeito genético aditivo, foram de 1,02 e 3,17 dias/ano, para D160 e D240, respectivamente. Isto corresponde a 0,43 e 0,55% das médias de dias para se ganhar 160 kg (pré-desmame) e 240 kg (pós-desmame), respectivamente. Embora os critérios de seleção utilizados atualmente sejam os pesos, as tendências genéticas para D160 e D240 indicaram a existência de progresso genético ao se utilizar estas características como critérios de seleção.
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Avaliação de fatores não genéticos sobre características de peso em bovinos Nelore e Guzerá no Estado do Rio Grande do Norte

Avaliação de fatores não genéticos sobre características de peso em bovinos Nelore e Guzerá no Estado do Rio Grande do Norte

Este estudo visou a estimar os efeitos de fatores do meio que influenciam os pesos ao nascer (PN), aos 205 (P205), 365 (P365) e 550 (P550) dias de idade em rebanhos no Estado do Rio Grande do Norte. Utilizaram-se informações de 3.116 animais, sendo 2.017 Guzerás e 1.099 Nelores, nascidos em 14 propriedades entre 1977 e 1997. Utilizou-se um modelo com os efeitos fixos de raça, propriedade dentro de raça, ano e mês de nascimento, sexo da cria, regime alimentar e idade da vaca ao parto como covariável. As médias e erros-padrão de PN, P205, P365 e P550 foram 29,72 ± 0,27 kg; 174,38 ± 2,59 kg; 261,37 ± 6,29 kg e 336,09 ± 6,79 kg na raça Guzerá e 29,12 ± 0,28 kg; 171,76 ± 2,8 kg; 246,62 ± 4,61 kg e 335,44 ± 5,76 kg nos animais Nelore. Observou-se efeito significativo (P<0,01) de propriedade, para cada raça, ano e mês de nascimento, sexo da cria e regime alimentar para todos os parâmetros estudados (o regime alimentar foi avaliado a partir do peso ao desmame). O efeito da raça foi significativo para o PN (P<0,01) e P365 (P<0,05) e não significativo (P>0,05) para P205 e P550, evidenciando superioridade da raça Guzerá sobre a Nelore até um ano de idade. A idade da vaca ao parto influenciou (P<0,01) o PN, P205 e P550, mas não o P365. Todos os efeitos foram importantes fontes de variação para a maioria dos pesos corporais, devendo-se considerá-los na seleção e manejo das raças no Estado. Os pesos médios demonstraram a adaptabilidade dos animais à região estudada.
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Estudo de Características Quantitativas de Crescimento dos 120 aos 550 Dias de Idade em Gado Nelore.

Estudo de Características Quantitativas de Crescimento dos 120 aos 550 Dias de Idade em Gado Nelore.

No período de 120 a 240 dias, observa-se média de ganho de 0,56 kg/dia. A habilidade de ganho de peso nessa fase depende bastante da habilidade materna por ser um período pré-desmame. No perí- odo imediatamente posterior ao desmame, 240 a 365 dias de idade, percebe-se queda na velocidade de crescimento, quando foi observada média de ganho de 0,28 kg/dia. Os nascimentos ocorrem entre os meses de julho e dezembro e, conseqüentemente, os desmames ocorrem entre os meses de fevereiro e agosto. Sendo assim, a maior parte dos desmames ocorre no início da estação seca, e os animais tendem a ganhar menos peso, ou mesmo perder peso nesse período. A habilidade genética para ganhar peso nessa fase deve estar relacionada à habilidade de ganho de peso em condições adversas, mostrando maior adaptabilidade dos animais que apresentam bons resultados nessa fase. No período seguinte, 365 a 455 dias de idade, percebe-se nova ascensão na velocidade de crescimento, 0,45 kg/dia, refletindo o início do período de estação das águas e a disponibi- lidade de forrageiras. Geneticamente, deve demons- trar nos animais a habilidade direta de desenvolvi- mento em condições favoráveis e/ou de ganho com- pensatório. O último período estudado, 455 a 550 dias de idade, demonstra a habilidade genética individual
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Avaliação genética do crescimento de bovinos Nelore Mocho, por meio de modelos de multicaracterísticas

Avaliação genética do crescimento de bovinos Nelore Mocho, por meio de modelos de multicaracterísticas

As correlações maternas apresentaram valores supe- riores a 0,91 (Tab. 4). Isso também sugere que os genes relacionados com o efeito materno, ao longo da trajetória de crescimento, são praticamente os mesmos. Logo, a se- leção baseada em uma das idades irá afetar a todas, de maneira similar. Albuquerque & Meyer (2001) e Baldi et al. (2010) encontraram estimativas de alta magnitude e posi- tivas para as mesmas caraterísticas. As estimativas de correlações de ambiente permanente materno também fo- ram altas (> 0,90; Tab. 4). Esses resultados corroboram os de Mota et al. (2013) e Menezes et al. (2013), que relataram estimativas superiores a 0,90 entre a desmama e os dois anos de idade. Por fim, as correlações de ambiente perma- nente materno, entre todos os pares de pesos, situaram- se acima de 0,90, o que indica alto grau de associação entre as três características.
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Fatores ambientais e genéticos que influenciam o desenvolvimento ponderal até o desmame de animais Nelore criados no Nordeste do Brasil.

Fatores ambientais e genéticos que influenciam o desenvolvimento ponderal até o desmame de animais Nelore criados no Nordeste do Brasil.

Os dados utilizados no presente estudo, obtidos em função do convênio firmado entre a Associação Brasileira de Criadores de Zebú - ABCZ e a Universidade Federal do Ceará – UFC, referem-se a animais da raça Nelore incluídos no sistema de Controle de Desenvolvimento Ponderal (CDP), realizado pela ABCZ. Os dados coletados durante 19 anos (1976- 1994) provêm de 11 fazendas distribuídas nos Esta- dos do Ceará e do Piauí e são o resultado das pesagens efetuadas trimestralmente até os 18 meses de idade, sendo que somente a pesagem ao nascer foi feita pelo criador, enquanto as demais pesagens foram efetuadas por técnicos da ABCZ. O arquivo geral dos dados continha 5252 observações, relativas a 2598 bezerros e 2654 bezerras, filhos de 167 touros e 2896 vacas, criados em regime de pasto onde receberam suplementação mineral. Os animais tinham acesso livre à pastagem nativa, a qual repre- sentava a única forma de alimentação, além da dispo- nibilidade contínua de sal comum e de uma suplementação mineral. Todavia, é importante res- saltar que, em períodos severo de escassez de chuva, os criadores podem suplementar os animais com volumoso de várias origens, sem registrar o fato. Os Estados do Ceará e do Piauí, nos quais estão locali- zadas as 11 fazendas estudadas, situam-se na sub- região semi-árida nordestina, a qual representa apro- ximadamente 13% do território brasileiro, com as seguintes características naturais: predominância de solos rasos, sobretudo na porção norte; predominân- cia de relevo ondulado; vegetação de caatinga; irregularidade pluviométrica; e ocorrência de secas
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Parâmetros genéticos para resistência aos carrapatos, helmintos gastrointestinais e Eimeria spp. e perspectivas do uso de seleção em bovinos da raça Nelore

Parâmetros genéticos para resistência aos carrapatos, helmintos gastrointestinais e Eimeria spp. e perspectivas do uso de seleção em bovinos da raça Nelore

As médias e intervalos de alta densidade a posteriori das correlações ambientais também indicaram que os efeitos ambientais que influenciam a expressão de uma característica possuem pouco, ou nenhum, efeito sobre a expressão das outras variáveis (Tabela 6). Considerando-se as correlações ambientais entre as três características na mesma idade, é possível inferir que as cargas parasitárias nos ambientes de criação referentes à contaminação do ambiente com larvas de carrapatos, de nematoides e esporozoítos sejam independentes. Quando são consideradas as correlações entre as resistências aos mesmos parasitas, mas em diferentes idades, as mudanças de pasto podem ser responsáveis parciais pelas correlações nulas. Para esse mesmo grupo de pares de características, correlações ambientais diferentes de zero (OPG205 x OPG550) podem ser explicadas, parcialmente, pela manutenção da carga parasitária nos animais ao longo do tempo em função da não utilização de anti-parasitários ou até mesmo pela ineficácia dos tratamentos.
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Interação genótipos-ambientes e parâmetros de adaptabilidade e estabilidade para...

Interação genótipos-ambientes e parâmetros de adaptabilidade e estabilidade para...

Assim, análise dos componentes de (co)variância permitem avaliar a interação genótipo-ambiente por meio de duas estratégias: a estimação de componentes de variância em cada ambiente e a quantificação da correlação genética entre ambientes avaliados. A heterogeneidade de variância aditiva e/ou residual entre ambientes e a correlação entre as performances dos indivíduos avaliados em diferentes ambientes podem ser confundidas quando o método dos quadrados mínimos é usado para estimar os componentes de variância da interação. Para fugir deste problema uma boa alternativa parece ser o uso das metodologias de modelos mistos que podem ser usadas para estimar a correlação genética imparcialmente. Tal avaliação genética usando a metodologia de modelos mistos na presença de variâncias heterogêneas foi descrita por Balieiro (2001), Montaldo (2001) e Bueno et al. (2004) que também avaliaram a sua efetividade.
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Análise da variabilidade genética aditiva de características de crescimento na raça Nelore

Análise da variabilidade genética aditiva de características de crescimento na raça Nelore

as variâncias genética direta e herdabilidade direta para P455 e P550, tanto em análise unicarater como na bicarater, são substancialmente altos, isto prova- velmente se deva ao fato do modelo matemático adotado para análise destas duas características não incluirem o efeito de ambiente permanente da vaca. Mercadante (1997), fez um estudo com o objetivo de apresentar estimativas dos componentes de (co)variância e dos parâmetros genéticos para algu- mas características de crescimento de fêmeas de um rebanho da raça Nelore, no intuito de quantificar a importância dos efeitos genéticos direto e materno e efeito de ambiente permanente. Nota-se, no estudo em que se avaliaram quatro modelos diferentes, que a não inclusão dos efeitos genético materno e de ambiente permanente, pode ocasionar mudanças sig- nificativas nas estimativas dos componentes e das herdabilidades, podendo até levar à superestimação destes valores e, conseqüentemente, o valor genético dos animais para estas características. A autora trabalhou com apenas duas características, peso aos 240 e aos 365 dias.
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O Imperialismo: de Lenin aos dias atuais — Outubro Revista

O Imperialismo: de Lenin aos dias atuais — Outubro Revista

Jack London foi um militante socialista norte-americano. Oriundo de família muito modesta, levou vida aventurosa, conse- guindo bastante repercussão com sua obra literária. Saiu do Par- tido Socialista em 1916, denunciando sua “falta de ênfase na luta de classes”. Não era um filósofo e apesar de certo didatismo, este assume cunho intuitivo. Sua sensibilidade histórica e social, entre- tanto, era extremamente refinada, traduzida pelo olhar atento para as contradições gritantes na vida social e para o fosso crescente entre a percepção do mundo e o mundo tal como ele de fato se or- ganizava. Retrata de forma nítida pequenos e médios capitalistas, que acreditavam nas virtudes da competição, e muitos trabalhado- res, que imaginavam que assegurar melhorias apenas para alguns permitiria em seguida reverter a situação social. London apresenta uma tragédia prestes a se abater sobre a humanidade, que pare- cia, entretanto, não querer se dar conta do que ela significaria. O tacão de ferro descreve processos de cores fortíssimas: a contradi- ção entre o crescimento dos monopólios e as práticas concorren-
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MARIA ÂNGELA CAVALCANTI DE ANDRADE A IMPLEMENTAÇÃO DO SISTEMA DE INFORMAÇÕES DA EDUCAÇÃO DE PERNAMBUCO E SUA APLICAÇÃO PARA A MELHORIA DA GESTÃO

MARIA ÂNGELA CAVALCANTI DE ANDRADE A IMPLEMENTAÇÃO DO SISTEMA DE INFORMAÇÕES DA EDUCAÇÃO DE PERNAMBUCO E SUA APLICAÇÃO PARA A MELHORIA DA GESTÃO

nossos readaptados, eles ajudam muito, passam as notas dele para a caderneta, somam, dividem, botam a média. Tem professor aqui que tem 24 cadernetas né. Aí a gente pede, professor se o senhor quiser ajuda a gente vai... para que também os outros não achem que a gente está aqui para fazer isso. Entendeu? Não, não estamos para fazer isso, agora ajudar um ao outro assim a gente sempre [sobreposição de vozes] e você falou em sanção, ninguém quer ficar descumprindo aquilo que já é determinado. E a gente tem assim uma certa intimidade com o grupo, não só eu, como toda a equipe. Porque eu tenho adjunta, eu tenho duas educadoras de apoio, duas técnicas, todos tem uma certa harmonia com os professores e sabem muito bem chegar e cobrar sem ser aquele cara chato, aquele que vem só pra dizer isso. A gente vai começando lentamente: bom dia minha gente, daqui uns dias já é o SIEPE não
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Interação genótipo x ambiente via modelos de normas de reação para características de crescimento em bovinos Nelore.

Interação genótipo x ambiente via modelos de normas de reação para características de crescimento em bovinos Nelore.

Abstract – The objective of this work was to evaluate the sensitivity of Nelore cattle to the environment by different models of reaction norms and to estimate the genetic progress in environmental gradient. The parameters weight gain from weaning to yearling (WG345) and adjusted weight at 205 days of age (W205) were determined. A standard animal model (AM), two reaction norm hierarchical models with residual variance homoscedasticity, and two with heterogeneity were used. The homoscedastic reaction norm hierarchical model with one step showed the best fit. The direct heritability coefficients from the low environment to the high one, in environmental gradient, were 0.03 to 0.63 and 0.13 to 0.62, respectively, for WG345 and W205. The correlations between the intercept and the slope of the reaction norm were: 0.93, for WG345 (direct); 0.95, for WG345 (maternal); 0.92, for W205 (direct); and 0.82, for W205 (maternal). The correlations indicate that animals with high genetic value tend to positively respond to better environments. The genetic trends showed gains for the direct effects, mainly in the best environments. There is genetic variation for sensitivity of animals, in different environments, a fact that allows of the selection of animals of more appropriate genotypes for the production in a particular environment.
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Adequação de modelos para estimativa de parâmetros genéticos relativos ao peso aos 205 dias de idade em bovinos da raça Tabapuã, criados na região Nordeste

Adequação de modelos para estimativa de parâmetros genéticos relativos ao peso aos 205 dias de idade em bovinos da raça Tabapuã, criados na região Nordeste

Por se tratar de espécie mamífera, o conheci- mento da influência materna sobre as características do período pré-desmama, em bovinos, é essencial, pois se sabe que o pai irá contribuir com os efeitos genéticos diretos, enquanto a mãe, além destes, tam- bém fornece o ambiente materno. Os efeitos mater- nos podem ser definidos como qualquer contribui- ção, influência ou impacto sobre o fenótipo do indi- víduo, que possam ser atribuídos diretamente ao fenótipo da mãe (Hohenboken, 1985).

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Carla de Barros Reis Diego Resende Martins Lucas Gomes

Carla de Barros Reis Diego Resende Martins Lucas Gomes

Nesse contexto, os índices de concentração foram estimados em quatro modelos que controlam por estes fatores. As covariáveis incluem idade, mensurada na forma contínua, e variáveis binárias para sexo, presença de plano de saúde e medidas de estado de saúde autoreportadas (presença de doenças crônicas e estado de saúde geral). Para o indicador de doenças crônicas atribuiu-se valor igual a 1 caso o indivíduo tenha reportado ter pelo menos uma das doenças crônicas contidas na PNAD (doença de coluna ou costas; artrite ou reumatismo; câncer; hipertensão; diabetes; asma ou bronquite; depressão; doença do coração; doença renal crônica; tuberculose; tendinite ou tenossinuvite; cirrose). Para o indicador de estado de saúde geral atribuiu-se valor igual a 1 se o indivíduo avaliou seu estado de saúde como muito ruim ou ruim e 0 se avaliou como regular, bom e muito bom.
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Orientações para a implementação de iniciativas de prevenção e controlo do tabagismo de âmbito populacional – Normas de Orientação Clínica

Orientações para a implementação de iniciativas de prevenção e controlo do tabagismo de âmbito populacional – Normas de Orientação Clínica

Não obstante existir um espaço de decisão dos serviços e profissionais sobre quais as intervenções mais adequadas para responder às necessidades de saúde da sua [r]

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Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto – Normas de Orientação Clínica

Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto – Normas de Orientação Clínica

Existe evidência de que no RN e lactente com sinais e sintomas não adequadamente justificados por outras causas mais comuns, as indicações para avaliação diagnóstica de doenças hereditárias do metabolismo (DHM), são as seguintes: sepsis-like, deterioração neurológica, coma, letargia, convulsões, hipotonia, insuficiência hepática, colestase, organomegalia, cardiomiopatia, arritmia, hidrópsia, e/ou dismorfia, e/ou manifestações clinicas crónicas, designadamente neurológicas (ex: atraso do desenvolvimento psicomotor, deficiências neurosensoriais, epilepsia), digestivos (ex: vómitos, má evolução estaturoponderal) e/ou musculares Existe evidência de que na criança e adolescente com sinais e sintomas não adequadamente justificados por outras causas mais comuns, as indicações para avaliação diagnóstica de doenças hereditárias do metabolismo (DHM), designadamente, com sintomatologia aguda, recorrente e/ou crónica com manifestações (valorizando sobretudo quadros clínicos com associação de sintomas não esclarecidos) são as seguintes: neurológicas (ex: coma, acidente vascular cerebral/acidente isquémico transitório, vómitos recorrentes com prostração desproporcionada, crises de ataxia, epilepsia, deterioração neurológica, alteração do sistema nervoso periférico, atraso do desenvolvimento psicomotor/défice intelectual, regressão do DPM/demência); psiquiátricas (ex: alterações do comportamento, quadros psicóticos, depressão, demência); gastrenterológicas e hepáticas (insuficiência hepática, síndrome Reye-like, organomegalia, dor abdominal); renal (ex: tubulopatia, litíase); musculares (ex: fraqueza muscular, intolerância ao exercício, dor muscular, rabdomiólise); cardíacas (ex: cardiomiopatia, arritmia); hematológicas (ex: tendência hemorrágica e/ou trombótica, citopenias); oftalmológicas (ex: cataratas, opacidade corneana, luxação do cristalino, retinopatia); auditivas (ex: surdez sensorial); cutâneas (ex: angioqueratoma, ictiose, pili torti); outras manifestações clínicas (ex: episódios de desidratação); valorização de quadros clínicos com associação de sintomas referidos e não esclarecidos
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