Top PDF Woolly hair generalizado: caso clínico e revisão da literatura.

Woolly hair generalizado: caso clínico e revisão da literatura.

Woolly hair generalizado: caso clínico e revisão da literatura.

Resumo: O termo woolly hair, ou cabelo lanoso, refere-se a uma variante anormal de cabelo, que pode ser parcial ou generalizado. As variantes de woolly hair generalizado são raras e podem ocorrer isoladamente ou associadas a outras alterações cutâneas e extracutâneas. Desta forma, nestes doentes, é necessário a exclusão de certos síndromes, como o de Noonan e cardiofaciocutâneo (CFC), que cursam com importante morbilidade e mortalidade. É descrito o caso clínico de uma criança com woolly hair generalizado e quer- atose pilar, mas que, após avaliação dos vários órgãos e sistemas, não foi encontrada qualquer alteração ou característica associada a esses síndromes.
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Osteossarcoma extra-esquelético na região cervical: revisão da literatura e relato de caso clínico.

Osteossarcoma extra-esquelético na região cervical: revisão da literatura e relato de caso clínico.

O osteossarcoma extra-esquelético é uma neoplasia rara caracterizada pela produção de osteóide “malig- no”. Esta condição tem sido descrita em faixa etária acima da esperada para o osteossarcoma ósseo, e a coxa é o local de predileção. Realizamos revisão da literatura e descrevemos o caso clínico de uma paciente de 19 anos de idade com história de massa na região cervical direita associada a parestesia dos membros superiores, a qual foi diagnosticada como portadora de osteossarcoma extra-esquelético. Enfatizamos as características clínicas, os aspectos das imagens em diversos métodos empregados (exames radiográficos convencionais, tomografia computadorizada, exame por ressonância magnética), análise histopatológica e os principais diagnósticos diferenciais desta afecção.
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Melanoma primário do esófago : apresentação de um caso clínico e revisão da literatura

Melanoma primário do esófago : apresentação de um caso clínico e revisão da literatura

No presente trabalho é descrito o caso clínico de uma mulher de 50 anos que se apresentou com disfagia e dor retroesternal. A avaliação imunohistoquímica revelou melanoma e após exclusão de outras neoplasias primárias foi feito o diagnóstico de melanoma primário do esófago. Posteriormente, foi submetida a esofagectomia quase- total e linfadenectomia de dois campos. A doente faleceu 7 meses após o diagnóstico inicial com doença disseminada. O melanoma primário do esófago é uma neoplasia rara com prognóstico extremamente reservado, mais de metade dos doentes apresentam já doença metastática no diagnóstico inicial. A principal manifestação clínica é a disfagia. A lesão precursora é a melanocitose. Os fatores de risco ainda não estão identificados, porém, a esofagite crónica e a hiperplasia epitelial foram identificadas como causa de melanocitose. À observação, identifica-se frequentemente lesão polipoide e melanótica. O diagnóstico é feito por imunohistoquímica com marcadores de melanócitos positivos, como HMB-45, proteína S-100 e Melan-A. O principal diagnóstico diferencial é com o melanoma metastático. Quanto ao tratamento, a cirurgia com ressecção radical é o “gold-standard”. O objetivo deste trabalho é descrever o caso clínico e apresentar uma revisão da literatura sobre o tema.
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MÚLTIPLOS DENTES SUPRANUMERÁRIOS EM PACIENTE NÃO SINDRÔMICO: REVISÃO DE LITERATURA E APRESENTAÇÃO DE CASO CLÍNICO

MÚLTIPLOS DENTES SUPRANUMERÁRIOS EM PACIENTE NÃO SINDRÔMICO: REVISÃO DE LITERATURA E APRESENTAÇÃO DE CASO CLÍNICO

A hiperdontia é uma anomalia de número de dentes que pode ocorrer durante o desenvolvimento humano, podendo ser encontrada na dentição permanente ou decídua, e que apresenta uma morfologia variada. As teorias quanto à etiologia ainda não estão bem elucidadas, porém a hiperatividade da lâmina dentária é a mais aceita na literatura. Outros estudos apontam seu relacionamento com síndromes, hereditariedade ou genética. O intuito deste artigo é levantar conteúdo científico a fim de correlacionar demais pesquisas a respeito da etiologia, epidemiologia, diagnóstico, tratamento e complicações que os dentes supranumerários possam causar, apresentando um caso clinico selecionado para a ilustração deste artigo. Paciente do gênero masculino, 18 anos de idade, não sindrômico, que possuía seis elementos supranumerários. O diagnóstico foi obtido através de exames de imagens e o plano de tratamento seguiu com a remoção cirúrgica. Conclui-se que o diagnóstico deve ser precoce para que se faça a intervenção correta uma vez que esta condição pode resultar em inúmeras complicações futuras.
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Metástases da coróide : tumores primários mais frequentes e abordagem : caso clínico e revisão da literatura

Metástases da coróide : tumores primários mais frequentes e abordagem : caso clínico e revisão da literatura

O Enhanced Depth Imaging OCT (EDI-OCT) é uma técnica de OCT mais recente, usada por Demirci et al 17 , numa análise com 24 tumores metastáticos da coróide, onde reportou achados semelhantes ao estudo anterior. Acrescentou, no entanto, que era possível a visualização total dos tumores, caso estes tivessem uma espessura inferior a 2.5mm. Referiu um aumento da espessura da camada coriocapilar em 100% dos tumores, uma elevação da lesão em “plateau” em 75% dos casos, com baixa reflectividade interna e também irregularidades na camada fotoreceptora. Foi inclusive possível medir a espessura das lesões, que era em média 854 µm, e compará-la com os dados obtidos na ultrassonografia, que era em média de 2064 µm 17 .
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Artrite idiopática juvenil com sinovite seca: caso clínico e revisão da literatura

Artrite idiopática juvenil com sinovite seca: caso clínico e revisão da literatura

No caso por nós descrito, a criança preencheu todos os critérios preliminares propostos no estu- do acima descrito e, de forma concordante com os casos já relatados, no nosso paciente o acometi- mento mais grave se deu nas articulações de mem- bros superiores. Contrariamente à casuística pu- blicada até o momento, nosso paciente não apre- sentava concomitantemente artrite clássica (com

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Auto-indução na epilepsia : uma abordagem neuropsicológica : caso clínico e revisão da literatura

Auto-indução na epilepsia : uma abordagem neuropsicológica : caso clínico e revisão da literatura

É ainda de ponderar a possibilidade das três crises pelas quais recorreu às urgências se poderem dever a uma tentativa de evitamento voluntário de situações de stress ou a uma tentativa de chamada de atenção. A doente foi abandonada pela mãe e apresenta uma relação muito próxima/dependente do pai, apresentando um comportamento infantilizado na presença deste. É possível identificar para duas destas três crises situações de stress relacionadas com episódios de desacordo ou de afastamento do pai. Desconhecendo-se se o mesmo acontecia para a outra crise. Pode-se deste modo pôr a possibilidade de, no caso de ter havido um comportamento de auto- indução, este se poder dever a uma tentativa de obter a atenção do pai ou de evitar o stress causado por estas situações. O pai, por sua vez, evitava falar do comportamento da filha face à presença de luminosidade solar e sentia-se responsável pelas doença da filha, referindo evitar ao máximo castigá-la ou entrar em descordo com esta. É importante ainda referir que a doente também apresentava este comportamento na escola, sendo já alvo de discriminação por parte de alguns colegas.
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Granuloma central de células gigantes: revisão de literatura e relato de um caso clínico

Granuloma central de células gigantes: revisão de literatura e relato de um caso clínico

YANIK, et al. (2013), correlacionaram autores que descreveram tratamento de GCCG com corticosteroides intralesional, mostrando em todos eficácia do tratamento, porém, muitos deles não compararam o relato com outros casos já descritos na literatura, quanto localização da lesão e idade do paciente. Acredita-se que os pacientes mais jovens respondem ao tratamento mais rapidamente, e quanto a localização, pois a mandíbula tem uma regeneração mais rápida que em maxila.

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Síndrome da Boca Ardente: Revisão da Literatura e Apresentação de um Caso Clínico

Síndrome da Boca Ardente: Revisão da Literatura e Apresentação de um Caso Clínico

Existem estudos centrados na toma de fármacos que possa induzir ardor. Coculescu et al. (2014) revela que estes estudos dão especial importância aos anti-hipertensivos, sobretudo inibidores da enzima de conversão da angiotensina (por exemplo, captopril, enalapril e lisinopril), diuréticos e betabloqueadores. É de realçar que estes fármacos estão associados a terapia continuada. No entanto, mais uma vez, não se pode associar directamente a toma dos fármacos à SBA. É sabido que a toma prolongada de anti- hipertensivos está associada, não só a xerostomia, como a diseugia no caso dos inibidores da ECA. Também é importante falar na medicação antidepressiva, nomeadamente nos antidepressivos tricíclicos, principalmente porque a SBA tem uma componente psicológica preponderante, ou seja, o paciente que nos chega ao consultório não raras vezes está ou esteve a fazer terapia com antidepressivos tricíclicos. Mais uma vez, a toma continuada de antidepressivos assim como dos inibidores da recaptação de serotonina está associada a xerostomia. Coculescu et al. (2014) refere também como sendo um factor sistémico a toma de anti hiperglicémicos, benzodiazepinas (utilizadas no tratamento de situações de depressão e ansiedade e, como veremos mais à frente, da própria SBA), neurolépticos, anti-histamínicos e antiretrovirais.
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Importância do transcrito de fusão F1PILI-PDGFRA na ausência de eosinofilia periférica : caso clínico e revisão da literatura

Importância do transcrito de fusão F1PILI-PDGFRA na ausência de eosinofilia periférica : caso clínico e revisão da literatura

14 da qualidade de resposta terapêutica, que a remissão molecular é duradoura e estável em mas dependente da continuidade da terapêutica e que em praticamente todos os doentes uma dose mínima de 100mg/dia de Imatinib é suficiente para atingir e manter remissão hematológica, clínica e molecular completa 27 . Num outro estudo realizado por Jovanovic et al. no mesmo ano revelou-se que todos os doentes F/P positivos, submetidos a uma dose diária de Imatinib de 100 a 400mg durante 12 meses, apresentaram uma redução drástica dos níveis séricos do transcrito de fusão, tendo que 82% atingiram remissão molecular 31 . Estes dados revelaram que apesar de a terapêutica ser eficaz do ponto vista clínico-hemato-molecular, a sua interrupção resulta em recidiva da doença. No entanto a reinstituição da terapêutica permite nova e rápida remissão molecular. Estes dados apontam para o facto de o Imatinib ser capaz de suprimir, mas não eliminar, o clone F/P, sendo por conseguinte necessária uma terapêutica continuada. Até à data apenas um estudo revelou que a interrupção do Imatinib pode eventualmente resultar em remissão molecular e hematológica de longa duração em doentes LEC F/P positivos 62 . Uma dose de manutenção entre 100 e 200mg por dia parece ser suficiente para a maioria destes doentes 63 . Contudo, o regime de Imatinib continua um tema de debate, no que respeita à sua dose inicial, à segurança de uma baixa dosagem de manutenção e ao timing do início terapêutico. Apesar de não haver consenso, é aconselhável a sua instituição precoce, mesmo em doentes assintomáticos. De um modo geral, o perfil de segurança desta terapêutica é sobreponível à realizada em doentes com LMC. Trata-se de uma terapêutica de custo elevado, o que coloca obstáculos à adesão e continuação. Dada à sua especificidade estão relatados poucos casos de efeitos adversos. No entanto, existem relatos de toxicidade cardíaca e choque cardiogénico após instituição da terapêutica em doentes F/P positivos 64,65,66 . A biópsia endomiocárdica revelou lesão miocitária, aparentemente devido a uma resposta inflamatória aguda ao Imatinib resultante de uma desgranulação súbita e massiva dos eosinófilos infiltrados no tecido cardíaco. Doses elevadas de corticoesteróides resultaram na melhoria da função cardíaca e recuperação clínica. Neste momento está por isso preconizado o uso profiláctico de corticoesteróides (prednisolona oral 1mg/kg/dia) durante os primeiros 7 a 10 dias da terapêutica com este TKI em doentes com doença cardíaca conhecida e/ou níveis séricos elevados de troponina T 67 .
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Degenerescência macular da idade avançada de tipo atrófico : nova classificação tomográfica : caso clínico e revisão da literatura

Degenerescência macular da idade avançada de tipo atrófico : nova classificação tomográfica : caso clínico e revisão da literatura

A DMI é uma condição clínica muito frequente, com uma prevalência aproximada de 16,20% em indivíduos com 55 anos ou mais, de acordo com o primeiro estudo de larga escala realizado em Portugal 18 , sendo previsível um aumento do número de doentes nos próximos anos, atendendo ao envelhecimento populacional 2 . A suspeita diagnóstica pode ser estabelecida pela avaliação clínica através da fundoscopia, permitindo uma caracterização inicial das alterações observadas na mácula. 4 A DMI pode, então, ser classificada do ponto de vista clínico em função do seu grau de desenvolvimento (precoce, intermédia ou avançada/tardia) e tipo (atrófica ou neovascular). 13 De seguida, o diagnóstico deve ser confirmado, procedendo-se a uma caraterização mais precisa, apoiada numa avaliação multimodal de imagem da retina, que pode incluir retinografia, AF, FAF, NIR e OCT. 17
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Linfoma de grandes células B primário do mediastino durante a gravidez : revisão da literatura a propósito de um caso clínico

Linfoma de grandes células B primário do mediastino durante a gravidez : revisão da literatura a propósito de um caso clínico

A doente não sofreu de quaisquer efeitos adversos significativos do regime de quimioterapia (náuseas, mielossupressão, entre outros) pelo que não necessitou de qualquer medicação de suporte para reverter esta sintomatologia. Por persistência de sintomatologia incapacitante (tosse produtiva), foi medicada com dois fármacos (cetirizina e dipropionato de beclometasona). A cetirizina é um fármaco anti-histamínico, pelo que é seguro durante a gestação, tal como referido previamente. No que diz respeito ao dipropionato de beclometasona, este fármaco também é considerado seguro em todos os trimestres da gravidez desde que administrado em doses inferiores a 1000µ por dia, não estando associado a quaisquer malformações fetais 26 , algo que também se verificou no caso em estudo.
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Hematoma subdural infetado : uma causa rara de empiema subdural : descrição de um caso clínico e revisão da literatura

Hematoma subdural infetado : uma causa rara de empiema subdural : descrição de um caso clínico e revisão da literatura

Conclusões: o hematoma subdural infetado é uma entidade clínica rara. Deve-se pensar na possibilidade deste diagnóstico quando temos um paciente que se apresenta com qualquer um dos três sintomas mais frequente nesta revisão. Ainda não houve consenso quanto ao tratamento cirúrgico mais adequado, mas tanto a craniotomia como a cirurgia por buracos de trépano são recomendadas. Esta revisão sugere que a decisão deve estar baseada nas características particulares de cada indivíduo, embora a craniotomia pareça ser superior quanto à drenagem máxima do empiema e à remoção total da cápsula do hematoma infetado.
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Síndrome de Brown-Séquard por hérnia discal cervical a duplo nível: caso clínico e revisão da literatura .

Síndrome de Brown-Séquard por hérnia discal cervical a duplo nível: caso clínico e revisão da literatura .

descritos verificou-se que a idade média de aparecimento rondou os 40A (25-73A) e houve um ligeiro predomínio do sexo masculino. Os níveis mais frequentemente envolvidos foram C4-C5 e C5-C6, e à semelhança deste caso só em dois paciente que estiveram envolvidos em 2 níveis 11,16 . O material herniado pode ter uma lo-

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Hipereosinofilia idiopática com infiltração multiorgânica e complicações tromboembólicas : um caso clínico e breve revisão da literatura

Hipereosinofilia idiopática com infiltração multiorgânica e complicações tromboembólicas : um caso clínico e breve revisão da literatura

Para terminar, caso não se encontre nenhuma justificação para a EO, não se enquadrando em qualquer entidade, assume-se uma etiologia idiopática. Segundo a OMS, para se diagnosticar uma SHE idiopática é necessário excluir-se: (1) EO reativa; (2) L- SHE; (3) LEC-soe; (4) neoplasias mieloides associadas a eosinofilia, nomeadamente as com rearranjos dos genes PDGFRA, PDGFRB e FGFR1; e é necessário que haja EO persistente associada a lesão tecidular. Caso não haja lesão tecidular, mas os restantes critérios estejam presentes, o termo de hipereosinofilia idiopática é o mais correcto. [1, 2, 4, 5]
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Síndrome de Sjögren: revisão de literatura e acompanhamento de um caso clínico.

Síndrome de Sjögren: revisão de literatura e acompanhamento de um caso clínico.

Procedeu-se, então, ao exame clínico da paciente e à sialometria para a confirmação da disfunção salivar. Ao exame físico extra-oral, visualizou-se um ressecamento envolvendo a face, olhos e lábios e irritação da comissura labial compatível com candidíase eritematosa (Fotos 2 e 3). O exame clínico intra-oral mostrou candidíase eritematosa na mucosa palatina, doença periodontal representada pela presença de sangramento gengival, perda de inserção clínica e abaulamento dentário além de ressecamento em toda a mucosa bucal e superfície lingual fissurada e despapilada (Fotos 4 e 5). A função da glândula salivar foi avaliada através da sialometria, utilizando-se a técnica da saliva estimulada com goma base a qual revelou ausência de secreção salivar (Foto 6).
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Gestação gemelar monoamniótica : caso clínico : revisão da literatura

Gestação gemelar monoamniótica : caso clínico : revisão da literatura

Recentemente, tem sido sugerido que o enrolamento do cordão não seja em si uma complicação mas sim um fenómeno biológico presente em virtualmente todas as gestações monoamnióticas(20,21). A sua ocorrência parece ser plausível, uma vez que os dois fetos partilham o mesmo saco amniótico durante meses, com movimentos que levam a mudanças de posição e favorecem o enrolamento dos cordões(20). Apesar da sua prevalência em praticamente 100% das gestações monoamnióticas, o enrolamento do cordão parece ter pouca contribuição na taxa de mortalidade fetal(8,21). Em 2013, Rossi et al publicaram uma revisão sistemática de casos ocorridos entre 2000 e 2011 na qual em 90% dos casos com enrolamento do cordão houve sobrevivência de pelo menos um feto, e em 84% houve sobrevivência dos dois fetos(21). Os autores imputaram esta baixa mortalidade aos avanços tecnológicos da monitorização fetal, nomeadamente a melhoria da resolução da ecografia e o uso de velocimetria de Doppler(21). Não é ao enrolamento do cordão que se atribuem as complicações fetais, mas sim aos eventos associados ao enrolamento, como a compressão de nós e oclusão do cordão. Estes eventos podem causar morbilidade neurológica em cerca de 8% dos recém-nascidos(22).
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Doença de Crohn : apresentação de um caso clínico e revisão da literatura

Doença de Crohn : apresentação de um caso clínico e revisão da literatura

Doente do sexo masculino, de 55 anos de idade, admitido no Serviço de Urgência por quadro clínico com um mês de evolução, caracterizado por astenia, anorexia, perda ponderal não quantificada e mais recentemente náuseas e distensão abdominal, acompanhada de dor ao nível do hipocôndrio direito. Sem outros sinais ou sintomas de relevo associados, nomeadamente febre, vómitos ou outras alterações do trânsito gastrointestinal, disúria ou alterações do débito urinário. Dos antecedentes pessoais destacam-se hipertensão arterial, dislipidemia, tabagismo, etilismo e défice cognitivo ligeiro. Relativamente aos antecedentes familiares de relevo, destaca-se o facto da mãe, já falecida, ter apresentado doença renal terminal sob hemodiálise, de etiologia não esclarecida.
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Poliarterite nodosa: revisão de literatura a propósito de um caso clínico.

Poliarterite nodosa: revisão de literatura a propósito de um caso clínico.

A poliarterite nodosa é uma doença rara. Trata-se de uma vasculite sistêmica caracterizada pela presença de um processo inflamatório agudo e necrose fibrinoide das artérias de pequeno e médio calibre. O curso pode ser agudo ou crônico, com grande variabilidade de sinais e sintomas devido aos diversos órgãos que podem ser afetados, preferencialmente o sistema nervoso periférico, rins e pele. Os autores relatam o caso de um paciente com manifestações clínicas e evolução incomum.

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Nevo da epidermólise bolhosa: caso clínico e revisão da literatura.

Nevo da epidermólise bolhosa: caso clínico e revisão da literatura.

Segundo nossa revisão da literatura, ocorre predominantemente nas formas distróficas da EB. O caso o qual apresentaremos a seguir será o quarto caso publicado na literatura internacional de um NEB em um paciente portador de Epidermólise bolhosa simples (EBS), sendo o primeiro caso publicado na literatura brasileira.

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