A Síndrome de Down

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células do indivíduo, sendo considerada, atualmente, como uma das causas mais comuns de deficiência intelectual, com incidência de um caso para cada 700 nascimentos vivos [46]. Essa alteração genética, por sua vez, é responsável por uma série de comprometimentos no desenvolvimento neurológico dessas crianças evidenciados pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e presença de prejuízos variados em suas funções cognitivas [58].

Embora existam registros antigos sobre a SD na história da humanidade, os primeiros trabalhos científicos abordando esse tema datam do século XIX. Em 1866, um médico inglês chamado John Langdon Down escreveu um artigo reconhecendo a SD como uma manifestação clínica, mas somente no ano de 1959 que Dr. Jerome Lejeune e Patrícia Ann Jacobs descrevem a presença de um cromossomo extra que passaria a ser denominada Trissomia do Cromossomo 21. Na década de 70 essa alteração cromossômica recebeu o nome de síndrome de Down em homenagem a John Langdon. Mustacchi [49], médico, pediatra e geneticista, especialista em síndrome de Down, assinala que:

Antes mesmo de J.L. Down, Juan Esquirol em 1838, descreveu um presumível caso de SD. Em 1866, Seguin relata uma criança provavelmente portadora de SD, definindo-a como portadora de Idiotia Furfurárica. Em 1866, Duncan descreve uma menina com “cabeça pequena e redonda, olhos lembrando os dos chineses, língua ampla e protusa e que conhecia algumas palavras” . A descrição de J.L. Down foi muito mais clara e até hoje caracteriza os pontos cardinais da SD.

Geralmente, todo ser humano possui 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo, sendo 23 advindos do espermatozoide e outros 23 do óvulo, no momento em que ocorre a fecundação. Ao se reunirem, o óvulo e o espermatozoide formam um zigoto que é a primeira célula do corpo de qualquer organismo. A partir disso, essa célula começa a se dividir, formando um novo organismo. Apesar de ainda não haver uma explicação científica que explique o porquê disso acontecer, por alguma razão, em alguns casos o espermatozoide ou o óvulo carregam 24 cromossomos que ao se unirem as demais 23 células embrionárias formam 47 cromossomos, gerando, assim, um indivíduo com SD. Esse cromossomo extra aparece no par 21 e, por isso, a SD também é chamada de trissomia 21. Na Figura 2.5 é apresentado um esquema que exibe a diferença numérica de cromossomos entre uma pessoa com SD e sem SD.

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Existem três tipos diferentes de trissomia 21. O mais comum é chamado de trissomia livre ou simples e ocorre, de acordo com Mustacchi [49], em aproximadamente 96% dos bebês que nascem com SD, em que eles apresentam um cromossomo extra originado de uma separação cromossômica mal sucedida na primeira divisão meiótica denominada de não disjunção. Outra forma de trissomia é a por translocação, que ocorre quando parte do cromossomo 21 liga-se a um outro cromossomo, na maioria das vezes, o cromossomo 14. O último tipo e mais raro, ocorre em 2% da população com SD e é chamado de mosaicismo e ocorre quando uma parte das células do corpo apresentam o cromossomo 21 extra, enquanto outras células apresentam-se sem esse cromossomo [49].

Indivíduos com síndrome de Down são frequentemente caracterizados por suas características faciais, mãos achatadas, baixo tônus muscular e atraso no crescimento. Contudo, conforme afirma Anhão, Pfeifer e Santo [2], é importante observar que diagnosticar a trissomia não é significativo no prognóstico ou determina aspectos físicos mais ou menos pronunciados de uma pessoa, assim como também não estabelece um nível alto ou baixo de efetividade intelectual. Silva e Kleinhans [61] pontuam que há um consenso na comunidade cientifica de que não existem níveis ou graus de SD e que o desenvolvimento é diferente entre os indivíduos devido às suas características individuais que se originam da herança genética, estimulação, educação, ambiente e problemas clínicos todos inter-relacionados.

De acordo com Andrade e Limongi [1],fonoaudiólogas e terapeutas ocupacionais que se dedicam aos estudos da síndrome de Down, tanto o desenvolvimento cognitivo quanto a

Figura 2.5 Cromossomos na síndrome de Down

Fonte: http://www.movimentodown.org.br/wp-content/uploads/2012/10/esquema-o-q-é- sd1.png

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linguagem em crianças com SD desenvolvem-se de forma lenta quando comparada a de crianças sem a síndrome ou com desenvolvimento típico. Isso ocorre, segundo Feng et. al. [26], porque indivíduos com SD apresentam deficiência em alguns canais sensoriais e motores, com limitações em habilidades como a memória, a cognição e a comunicação, tendo, de acordo Schwartzman [57] e Cunningham [18], a linguagem como a área mais afetada e com maior atraso no desenvolvimento. Conforme Cleland et al. [16] e Owens [51], é comum para indivíduos com SD demonstrarem déficits tanto em habilidades de linguagem expressiva quanto nas de linguagem receptivas, tornando mais complexo o processo de alfabetização e aquisição da linguagem.

Tais dificuldades ocorrem, principalmente, porque a imaturidade nervosa e a não mielinização das fibras provocam déficits nos mecanismos de atenção, de memória, de correlação e análise do pensamento abstrato. No entanto, é importante observar que isso não é um impeditivo para o desenvolvimento da criança e que ela pode, sim, desenvolver-se mesmo com tais dificuldades. Como afirma Anhão, Pfeifer e Santo [2]:

Embora crianças com SD apresentem menor performance funcional quando comparadas com crianças com desenvolvimento típico, essa diferença não permanece consistente ao longo de seu desenvolvimento, pois a criança com SD, pouco a pouco, desenvolve habilidades de mobilidade que são gradativamente incorporadas ao seu repertório cotidiano, afetando seu desempenho independente em diversas atividades cotidianas.

Por isso, estimular a linguagem em crianças com SD desde os primeiros meses de vida é importante. Segundo Ghirello-Pires [30], isso pode evitar que as dificuldades apresentadas em articular a fala e adquirir a linguagem persistam até a fase adulta. Tendo isso em vista, este trabalho tem como foco estudar formas de criar aplicações gamificadas que atendam às necessidades de profissionais, pais e pessoas com SD e possam auxiliar no processo de aprendizagem do público SD.

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