A caracterização genética populacional étnico-linguístico por locus do cromossoma Y através do sistema Y-STR PowerPlex®, encontra-se na Tabela 5.5. Os três grupos analisados apresentam polimorfismo para todos os marcadores analisados.
Tabela 5.5 - Caracterização genética populacional por locus entre os três grupos étnico- linguísticos.
Loci Bakongo Kimbundo Ovimbundo
DYS19 14-15-16-17 14-15-16-17 *13-14-15-16-17 DYS389 I 12-13-14 12-13-14-15* *10-12-13-14 DYS389 II 28-29-30-31-32-33* 28-29-30-31-32-33 *26-28-29-30-31-32 DYS390 20-21-22-23-24-25-26* 20-21-22-23-24 20-21-22-23-24-25 DYS391 10-11-12* 9-10-11 9-10-11 DYS392 11-12-13-15* *10-11-12-13 11-13 DYS393 13-14-15-16 *11-13-14-15-16 *12-13-14-15 DYS437 *12-13-14-15 13-14-15-16* 13-14-15-16* DYS438 10-11-12 *9-10-11-12 *9-10-11-12 DYS439 *10-11-12-13 *10-11-12-13 11-12-13
* Alelos específicos de cada grupo
O sistema estendido do PowerPlex® do cromossoma Y estudado nos grupos étnico-linguísticos apresenta variabilidades em diferentes populações, quanto ao número de alelos por locus.
No sistema DYS19 os grupos Bakongo e Kimbundo apresentam quatro alelos (DYS19*14, *15, *16 e *17), enquanto o grupo Ovimbundo apresenta um alelo adicional (DYS19 *13), sendo o alelo DYS19*15 o mais representativo nos três grupos. O alelo (DYS19 *13) surge apenas no grupo Ovimbundo.
No sistema DYS389 I o grupo Bakongo apresenta 3 alelos (DYS389 I *12, *13 e*14), enquanto o grupo Kimbundo apresenta um adicional (DYS389 I *15) e o Ovimbundo apresenta um outro adicional (DYS389 I *10), sendo o alelo DYS389 I *13 o mais representativo nos três grupos.
No sistema DYS389 II, os grupos Bakongo e Kimbundo apresentam 6 alelos similares (DYS389 II *28, *29, *30, *31 *32 e *33) e o grupo Ovimbundo também 6 alelos (DYS389 II *26, *28, *29, *30, *31 e*32), sendo o alelo DYS389 II *30 o mais
representativo nos grupos Bakongo e Kimbundo e o alelo DYS389 II *31 nos grupos Bakongo e Ovimbundo respectivamente.
No sistema DYS390, o grupo Kimbundo apresenta 5 alelos (DYS390 *20, *21, *22, *23 e*24), o grupo Ovimbundo apresenta um adicional (DYS390 *25) e o grupo Kimbundo 2 adicionais (DYS390 *25 e *26), sendo o alelo DYS390 *21 o mais representativo nos três grupos.
No sistema DYS391, os grupos Kimbundo e Ovimbundo apresentaram 3 alelos cada (DYS391 *9, *10 e*11) e o grupo Bakongo apresentou 3 alelos (DYS391 *10, *11 e *12), sendo o alelo DYS391 *10 o mais representativo no grupo Bakongo e Kimbundo ao passo que no grupo Ovimbundo foi o alelo 11 (Tabela 5.5).
No sistema DYS392 o grupo Ovimbundo apresentou 2 alelos (DYS392*11 e*13), o grupo Kimbundo apresentou 2 alelos adicionais (DYS392 *10 e *12) e o grupo Bakongo apresentou também 2 alelos adicionais (DYS392 *12 e *15), sendo o alelo DYS392 *11 o mais representativo nos três grupos.
No sistema DYS393, o grupo Bakongo apresenta 4 alelos (DYS393 *13, *14, *15 e *16), o Kimbundo apresenta um adicional (DYS393 *11) e o grupo Ovimbundo apresenta 4 alelos com a seguinte sequência (DYS393 *12 *13 *14 e *15), sendo o alelo DYS393 *13 o mais representativo nos três grupos.
No sistema DYS437, os grupos Kimbundo e Ovimbundo apresentam 4 alelos similares (DYS437 *13 *14 *15 *16) e o grupo Bakongo apresenta 4 alelos distintos (DYS437 *12 *13 *14 *15), sendo o alelo DYS437 *14 o mais representativo nos três grupos.
No sistema DYS438 o grupo Bakongo apresentou 3 alelos (DYS438 *10, *11 e *12) e os grupos Kimbundo e Ovimbundo apresentaram um alelo adicional cada (DYS438 *9), sendo o alelo DYS438 *11 o mais representativo nos três grupos.
No sistema DYS439, o grupo Ovimbundo apresenta três alelos (DYS439 *11, *12 e *13) e o grupo Kimbundo e Bakongo apresentam um alelo adicional cada (DYS439 *10), sendo o alelo DYS439 *11 o mais representativo no grupo Bakongo e o alelo DYS439 *12 o mais representativo no grupo Kimbundo e Ovimbundo, respectivamente.
No sistema DYS437, os alelos DYS437 *12 e DYS390 *26 são característicos apenas dos Bakongos, na região Norte. Os alelos DYS389 I *15 e DYS393 *11 são característicos dos Kimbundos, na região Centro Norte de Angola. Os alelos DYS19 *13 DYS389I *10, DYS389II *26 e o DYS393 *12 estão presentes apenas entre os Ovimbundos da região Centro-Sul de Angola.
Os loci DYS389 II e DYS390 foram os que maior variação apresentaram quanto ao número de alelos, nos três grupos étnico-linguísticos, apresentando maior diversidade alélica.
Constatou-se que alguns grupos étnico-linguísticos apresentaram alelos não verificados noutros. No entanto, a falta de dados adicionais e de outros estudos com diferentes marcadores nos três grupos étnicos linguísticos não permite afirmar que os mesmos alelos sejam caracterizados como marcadores populacionais destes grupos, visto que os mesmos foram observados em outras populações.
O locus DYS385 nos três grupos étnico-linguísticos apresentou maior número de alelos. No grupo Bakongo o haplótipo mais frequente foi o 17-17 (12), no Kimbundo foi o 16-17 (12) e no grupo Ovimbundo 16-17 (11), sendo o locus DYS385 mais discriminativo, nos três grupos étnico-linguísticos.
Tabela 5.6 – Valores da diversidade génica dos STRs do cromossoma Y nos três grupos
População
DYS19 DYS389 I DYS389 II DYS390 DYS391 DYS392 DYS393 DYS437 DYS438 DYS439
Bakongo 0.6557 0.4100 0.7344 0.3675 0.2708 0.1336 0.5934 0.2241 0.3706 0.6661
Kimbundo 0.5191 0.3106 0.6824 0.2296 0.4012 0.1983 0.5593 0.2557 0.3361 0.6295
Ovimbundo 0.6059 0.4016 0.6588 0.3895 0.5005 0.1068 0.4930 0.2072 0.3005 0.5511
Os elevados valores da diversidade génica nos sistemas DYS19, DYS389 II, DYS393 e DYS439 (Tabela 5.6) devem-se a uma distribuição mais uniforme dos seus alelos. Os baixos valores da diversidade génica nos restantes sistemas podem ser justificados com a elevada frequência de um alelo nesses loci.
Os três grupos étnico-linguísticos são similares quanto ao alelos mais frequentes na maioria dos loci do PowerPlex do cromossoma Y analisados à excepção dos loci DYS389 II e DYS391.
A diversidade haplotípica nos três grupos varia de 0.996371552975 a 0.9980519481, o que traduz elevado polimorfismo no haplótipo identificado com este grupo de marcadores do cromossoma Y.
A análise da matriz de distâncias génicas dos três grupos étnico-linguísticos revelou que o grupo étnico-linguístico Kimbundo ocupa uma posição intermediária entre outros grupos (Fig. 5.2). Estes resultados corroboram a posição dos grupos no contexto geográfico e divisão político-administrativa de Angola. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre as populações, revelando a sua grande homogeneidade.
Os três grupos mostraram uma grande variabilidade haplotípica, sendo que maior frequência de haplótipos distintos e diversidade haplotípica foi verificada no grupo Kimbundo (Tabela 5.7). A alta capacidade de discriminação do conjunto dos 11 loci do sistema PowerPlex® do cromossoma Y mostra valores relevantes que permitem a sua utilização em Genética Forense, nomeadamente na identificação do sexo masculino, assim como a sua aplicação em genética populacional.
Tabela 5.7 – Diversidade de parâmetros dos 11 STRs nos três grupos étnico-linguísticos de Angola. População N Ht Dif D h Bakongo 57 53 0.9298 0.9975 Kimbundo 56 53 0.9464 0.9981 Ovimbundo 53 49 0.9245 0.9964 Total 166 138 0.8313 0.9969
Ht. Dif. Haplótipos diferentes; D: capacidade de discriminação; h: diversidade haplotipica
O poder de discriminação nos três grupos étnico-linguísticos apresentou valores elevados (acima de 0.9245). Entretanto, considerando os três grupos em conjunto, o poder de discriminação na população angolana apresentou o valor de 0.8313, devido ao reduzido número de haplótipos diferentes observados (Tabela 5.7).
A diversidade haplotípica na população angolana e nos três grupos étnico- linguísticos analisados separadamente foram elevados, apresentando valores acima de 0.99. Este parâmetro indica a probabilidade de dois indivíduos escolhidos ao acaso apresentarem haplótipos diferentes.
A alta diversidade haplotípica nos grupos analisados reflecte a alta variabilidade intra-populacional e permite melhor diferenciação dos grupos étnico-linguísticos. A análise da variância molecular, AMOVA, utilizando os loci de STR do cromossoma Y não revelou diferenças estatisticamente significativas entre os diferentes grupos. Os resultados mostraram uma alta variabilidade dentro das populações (98.99%) e baixa variabilidade entre as populações (Tabela 4.16).
Os resultados referentes aos três grupos étnico-linguísticos foram adicionados a base de dados mundial do cromossoma Y (Y-STR Haplotype Refence Database), com o seguinte número de acesso: Nº YA003640 AKI- Kimbundo, YA003641 ABK- Bakongo e YA003642 AOV - Ovimbundo. Esta base de dados constitui uma importante ferramenta com aplicação em estudos populacionais e casos forenses.