Avaliação em programas de triagem neonatal

Historicamente, os laboratórios têm sido o principal alvo de atividades de controle de qualidade através de mecanismos como a acreditação laboratorial. Isso é possível porque, como os produtos da atividade laboratorial que servem de base para TN em fase pré-clínica são de natureza quantitativa, estes se prestam melhor a análises estatísticas e porque o foco de suas atividades é restrito27.

De uma forma geral, há consenso de que padrões laboratoriais como o ISO15189 e o CLIA-88 podem ser aplicados à TN. Entretanto, padrões deste tipo são de natureza descritiva, e não prescritiva (eles especificam, por exemplo, que o laboratório deve saber os tempos de coleta e transporte de suas amostras, porém não “quanto tempo deveriam levar” para colhê-las ou quanto tempo deveriam levar para o transporte das amostras)27.

Os instrumentos para avaliação mais básica da qualidade do laboratório têm sido os que garantem a qualidade dos resultados dos testes. Além dos controles oferecidos pelos fabricantes de kits de dosagem, os laboratórios realizam controles de qualidade interno e também têm lançado mão de programas de controle de qualidade externo, como o oferecido pelo Centers for Disease Control and Prevention (CDC), que oferece testes de proficiência (identificação e quantificação de metabólitos) e controle de qualidade (material para controle externo).

Seguindo os mesmos princípios, a Fundación Bioquímica Argentina, criou o de

Evaluación Externa de Calidad (PEEC), utilizado por diversos SRTN brasileiros.

Recentemente, surgiram opções comerciais com o mesmo objetivo, como é o caso do Controlab®, também utilizado em laboratórios de TN brasileiros.

Este tipo de programa avalia a capacidade do laboratório de realizar o teste de triagem com acurácia e precisão, e a interpretar o resultado em um contexto de TN. Diferente de outros programas de testagem genética, eles não acompanham a informação do resultado27.

Em comum com outros tipos de laboratório, a maioria dos problemas dos laboratórios de TN não se deve a testes imprecisos ou sem acurácia, mas a problemas inerentes aos processos laboratoriais. Muitos destes problemas são de natureza “humana” e podem ser reduzidos com o aumento da automação. Além disso, os laboratórios podem utilizar estratégias adicionais como o uso de amostras de controle de qualidade “cegas”

para checar a integridades dos processos desde o cadastro da amostra até a liberação do resultado27. Entretanto, esse tipo de avaliação se restringe apenas a esta etapa internas ao laboratório do sistema de TN.

Em vários países do mundo, foram criadas diretrizes para orientar as atividades de TN com objetivos e metas bastante semelhantes, o que permite definir alguns indicadores de qualidade para as etapas que compõem o processo de TN. Alguns exemplos são: o US

Council of Regional Network for Genetic Services76, US Preventive Service Task Force59,

Newborn blood spot screening in the United Kingdom - Policies and standards62, a do

Human Genetics Society of Australasia75 e do Health Council of the Netherlands74.

Desde a sua criação, na década de 60, os PTN se disseminaram pelos Estados Unidos como unidades estaduais, de forma independente, sem uma política nacional. O resultado foi uma variedade de diferentes infra-estruturas administrativas e de exigências sobre os serviços de triagem, de confirmação diagnóstica, de busca ativa, nas condutas médicas e atividades correlatas28.

Algumas iniciativas financiadas pelo governo federal promoveram monitoramentos e avaliações de alguns aspectos dos PTN no nível federal. Em geral, eles envolviam o sistema de TN como um todo com foco apenas nos resultados83 ou apenas o laboratório de triagem como um componente independente do sistema.

Na década de oitenta, a preocupação com a avaliação dos PTN, nos Estados Unidos, evoluiu de um foco exclusivamente laboratorial para um contexto bastante mais abrangente, incluindo os demais aspectos que fazem parte destes sistemas, envolvendo uma gama muito maior de profissionais de outras atividades externas ao laboratório28.

Atualmente, os sistemas de TN são reconhecidos como entidades complexas que incluem seis componentes primários: capacitação, triagem, busca ativa/rastreamento, diagnóstico, conduta/tratamento, e avaliação1, que, tanto individualmente, como coletivamente, necessitam de avaliação e controle de qualidade – daí a necessidade de sistemas nacionais de avaliação28.

Em 1987, o Health Resources and Services Administration (HRSA) criou um grupo de especialistas para oferecer consultoria aos PTN76. Na mesma época, foi criado o

Council of Regional Networks for Genetic Services (CORN) para servir como um meio de

intercâmbio de informações e tentativa de padronização de atividades relacionadas à genética e, em particular, à TN12, 76, e uma base de dados nacional específica (National

Newborn Screening Information System - NNSIS), que permitiu a compilação de dados

nacionais daquele país28.

A necessidade de uma avaliação mais ampla, englobando toda estrutura e processo da TN, levou à elaboração do instrumento para avaliação dos PTN denominado

Performance Evaluation and Assessment Scheme (PEAS)30,120. Esta ferramenta foi

construída por grupos de trabalhos que incluíam representantes de defesa dos direitos dos usuários da TN, maternidades, organizações comunitárias, PTN e agências federais do governo norteamericano (como o Health Resources and Services Administration Maternal

and Child Health Bureau – Genetic Services Branch) e instituições universitárias (como o National Newborn Screening and Genetics Resource Center - Departament of Pediatrics - University of Texas Health Science Center at San Antonio).

O PEAS foi concebido em quatro módulos de perguntas objetivas, que podem ser utilizadas como uma ferramenta de auto-avaliação para análise do funcionamento das diversas etapas que fazem parte do sistema de triagem neonatal:

1. Considerações Gerais – neste módulo é realizada uma análise de questões mais gerais dos programas, como: plano educativo; sistema de informações computadorizado; monitoramento cobertura efetiva das coletas; administração e financiamento do programa; e plano de contingência para as estruturas administrativa, laboratorial e de busca ativa. 2. Considerações Pré-analíticas – são avaliadas as condições em que as amostras de sangue

são obtidas e como elas chegam ao laboratório onde serão analisadas. São checados os seguintes itens: recursos humanos; capacitação pré-natal; processo de triagem (coleta, transporte, recepção e rastreamento das amostras de sangue); e segurança do laboratório. 3. Considerações Analíticas – são avaliadas as condições laboratoriais propriamente ditas:

análise das amostras; instrumentação do laboratório; suprimento de material de consumo específico.

4. Considerações Pós-analíticas – nesta etapa, são analisadas as atividades realizadas após a obtenção dos resultados dos testes: condições de liberação dos resultados da triagem inicial; busca ativa; confirmação diagnóstica; atendimento médico, orientação aos pais, aconselhamento nutricional, genético, etc.; avaliação do programa no curto prazo; e avaliação do programa no longo prazo (incluindo as condutas médicas).

Na literatura, não foi encontrado nenhum outro instrumento tão abrangente e detalhado para avaliação das diversas as etapas do sistema de TN como o PEAS.

Os PTN são uma realidade bem consolidada em diversos países do mundo e, particularmente no Brasil, após a implantação do PNTN. A sua natureza complexa, com vários níveis de instituições, atividades e de recursos humanos, exige grandes investimentos de ordem financeira, política, educacional e logística. No entanto, a literatura tem demonstrado que as avaliações dos PTN tendem a concentrar seu foco em um determinado aspecto como as questões laboratoriais, os resultados121-125 ou as avaliações de relação custo-benefício para inclusão de novas doenças67, 71,126. Há carência de avaliações mais abrangentes dos PTN incluindo todas as etapas do programa com toda a sua complexidade.

Nesta pesquisa, buscou-se fazer uma avaliação de desempenho abrangente de forma a integrar os diferentes componentes do PTN. Para tal, se partiu de um diagnóstico situacional de resultados retrospectivos como linha de base para uma avaliação de estrutura e processo, que possibilitassem um julgamento e análise explicativa dos resultados encontrados.

4. Objetivos

4.1. Objetivo Geral

Avaliar o desempenho do PTN no estado do Rio de Janeiro.

4.2. Objetivos Específicos