7. CONCLUSÃO
Este estudo teve como objetivo verificar indicadores de desenvolvimento cognitivos, habilidades de linguagem receptiva e padrões comportamentais-adaptativos em crianças com SW em idade pré-escolar.
Sendo assim, os dados gerais encontrados no presente estudo mostram indicadores de atrasos no desenvolvimento geral, déficits em funcionamento adaptativo, bem como problemas comportamentais com maiores evidencias para dificuldades emocionais, problemas de atenção e hiperatividade, bem como estereotipias e comportamentos agressivos. Por se tratar de um estudo em que os participantes encontram-se em idade pré-escolar deve ser destacado que alguns dos resultados têm desdobramentos e implicações práticas. Por exemplo, muitos sinais de estereotipias comportamentais e gestuais são semelhantes às encontradas em crianças com TEA. Nessa população com autismo há evidências científicas sobre os benefícios que a terapia comportamental oferece para o tratamento desses problemas de comportamento. Assim, podem ser implementados no grupo com SW intervenções de manejo comportamental para amenização desses problemas. De outro lado, é recomendável a intervenção de dificuldades emocionais e os problemas de atenção e hiperatividade para prevenir outros problemas de saúde mental mais graves que interfiram futuramente não só nas possibilidades de escolarização como também na adaptação social.
Muitos dos resultados referentes aos indicadores de habilidades receptivas de linguagem contrastando com indicadores globais de desenvolvimento, maturidade mental, controle inibitório e funcionamento adaptativo, podem confirmar indicadores de algumas das características do fenótipo neurocognitivo da SW descritas em termos de picos e vales (peak
and valley profile). Em outras palavras o presente trabalho identificou algumas evidencias de
melhor desempenho em provas que envolvem linguagem e comunicação, no entanto outros prejuízos em provas que avaliam funções executivas (especificamente controle inibitório), assim como habilidades motoras finas e atividades da vida diária foram observados.
Algumas limitações podem ser destacadas derivadas do presente estudo, mas que podem ser implementadas em trabalhos futuros: aumentar o número amostral, realização de exame auditivo dos participantes com SW, utilizar grupo controle, avaliar outros indicadores de comportamento do espectro do autismo que poderão avaliar com maior acuidade indicadores de TEA assim como delinear estratégias precoces de intervenção (por exemplo, habilidades da teoria da mente, interação social mais funcional e atenção compartilhada, dentre outras), avaliar outras habilidades de linguagem e habilidades de funções executivas
como memória de trabalho, por exemplo. De outro lado há de ser destacado que este mesmo grupo se beneficiará no 1º ano do ensino fundamental de uma intervenção para treino de consciência fonológica e manejo de comportamentos de desatenção e hiperatividade em situação de sala de aula (mediante treino do professor), assim como os cuidadores respectivos passarão por um treinamento parental para manejo de problemas de comportamento dos filhos (crianças participantes com SW).
REFERÊNCIAS
ACHENBACH, T.M.; RESCORLA, L.A. Manual for the ASEBA school-age forms &
profiles. Burlington: University of Vermont, Research Center for Children, Youth &
Families, 2001. 238p.
ALMEIDA, M. M.; FORMIGA, C. K. M. R. Avaliação da motricidade ampla e fina na Síndrome de Williams: Relato de caso. Motriz: Rio Claro, v.16, n.4, p. 913-919, 2010. ALVES, I.; DUARTE, J. Escala de maturidade mental Columbia: padronização brasileira. São Paulo: Casa do Psicólogo, 2001.
ARTIGAS-PALLARÉS, J. Fenotipos conductuales. Revista de Neurología, Espanha, v.34, p.38-48, 2002. Supplement 1.
ARTIGAS-PALLARÉS J.; GABAU-VILA, E.; GUITART-FELIUBADALÓ, M. Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético. Revista de Neurología, Espanha, v.42, 2006. Supplement 1
ASADA, K.; ITAKURA, S. Social Phenotypes of Autism Spectrum Disorders and Williams Syndrome: Similarities and Differences. Frontiers in Psychology, Switzerland, v.3, p.247- 255, 2012.
BARALDI, G. S. Tradução e Adaptação Cultural para a língua portuguesa do Brasil do
Inventário de Problemas de Comportamento (BPI-01)/ Behavior Problems Inventory.
2011. 91 f. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) – Universidade Presbiteriana Mackenzie. São Paulo, 2011.
BAYÉS, M.; MAGANO, L. F.; RIVERA, N.; FLORES, R.; JURADO, J. A. P. Mutational mechanisms of Williams-Beuren syndrome deletions. American Journal of Human Gentics, United States, v.73, n.1, p.131-151, 2003.
BLOMBER, S.; ROSANDER, M.; ANDERSSON, G. Fears, hyperacusis and musicality in Williams syndrome. Research in Developmental Disabilities, United States, v.27, p. 668- 680, 2006.
BOELL, J. E. W.; AMAR, K. N.; ROSA NETO, F. Intervenção motora em uma criança com Síndrome de Williams. Revista Digital, Buenos Aires, v. 14, n. 133, p. 1-4, 2009.
BORDIN, I.; MARI, J. J.; CAEIRO, M. F. Validação da versão brasileira do Child Behavior Checklist (CBCL) (Inventário de Comportamentos da Infância e Adolescência): Dados Preliminares. Revista da Associação Brasileira de Psiquiatria, São Paulo, v. 17, n.2, p. 55- 66, 1995.
BORDIN, I. A.; ROCHA, M. M.; PAULA, C. S.; TEIXEIRA, M. C. T. V.; ACHENBACH, T. M.; RESCORLA, L. A.; SILVARES, E. F. Child Behavior Checklist/CBCL, Youth Self- Report/YSR and Teacher’s Report Form/TRF: An Overview of the Development of Original and Brazilian Version. Cadernos de Saúde Pública, São Paulo, v. 29, n. 1, p. 13-28, 2013. BRECKENRIDGE, K.; BRADDICK, O.; ANKER, S.; WOODHOUSE, M. ATKINSON, J. Attention in Williams syndrome and Down’s syndrome: Performance on the new early childhood attention battery. British Psychological Society, England, v. 31, n. Pt2, p. 257-
269, 2013.
BROCK, J. JARROLD, C.; FARRAN, E. K.; LAWS, G.; RIBY, D. M. Do children with Williams syndrome really have good vocabulary knowledge? Methods for comparing cognitive and linguistic abilities in developmental disorders. Clinical Linguistics &
Phonetics, England, v. 21, n. 9, p. 673-688, 2007.
BUIZER-VOSKAMP, J. E.FRANKE, L.; STAAL, W. G.; DAALEN, E.; KEMMER, C.; OPHOFF, R. A.; VORSTMAN, J. A. S.; ENGELAND, H.; WILMENGA, C. Systematic genotype–phenotype analysis of autism susceptibility loci implicates additional symptoms to co-occur with autism. European Society of Human Genetics, England, v. 18, n. 5, p. 588– 595, 2010.
CAPOVILLA, F. C. CAPOVILLA, A. G. S.; MACEDO, E. C.; DUDUCHI, M. Avaliação psicométrica- neuropsicológica e o uso de próteses sensório-motoras e cognitivas para reabilitação em surdez congênita, paralisia cerebral, dislexia, afasia e esclerose lateral amiotrófica. In: GONÇALVES, M. J.; MACEDO, E. C.; SENNYEY, A. L.; CAPOVILLA, F. C. (Eds.). Tecnologia em (re)habilitação cognitiva: a dinâmica clínica, teoria e pesquisa. São Paulo: Edunisc, 2000. p. 127-140.
CARDOSO-MARTINS, C.; SILVA, J. R. A relação entre o processamento fonológico e a habilidade de leitura: evidência da síndrome de Down e da síndrome de Williams. Psicologia:
Reflexão e Crítica, Porto Alegre, v.21, n. 1, p.151-159, 2008.
CARNEY, D. P.; BROWN, J. H.; HENRY, L. A. Executive function in Williams and Down syndromes. Research in Developmental Disabilities, United States, v. 4, n. 1, p. 46-55, 2013.
DANIEL, W. W. Bioestatistics: a foundayion for Analysis in the Health Sciences. 6. ed. Georgia/USA: Jonh Wiley, 1995. 780p.
DEPIENNE, C.; HERON, D.; BETANCUR, C.; BENYAHIA, B.; TROUILLARD, O.; BOUTEILLER, D.; VERLOES, A.; LEGUERN, E.; LEBOYER, M.; BRICE, A. Autism, language delay and mental retardation in a patient with 7q11 duplication. Journal of Medical
Genetics, England, v. 44, n. 7, p. 452-458, 2007.
EINSFED, S. L.; TONGE, B. J.; REES, V. W. Longitudinal course of behavioral and emotional problems in Williams syndrome. American Association on Mental Retardation, United States, v. 106, n. 1, p. 73-81, 2001.
EWARD, A. K. HERON, D.; BETANCUR, C.; BENYAHIA, B.; TROUILLARD, O.; BOUTEILLER, D.; VERLOES, A.; LEGUERN, E.; LEBOYER, M.; BRICE, A. Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome. Nature
Genetics, United States, v.5, n.1, p.11-16, 1993.
FIDLER, D. J.; PHILOFSKY, A.; HEPBURN, S. L. Language phenotypes and intervention planning: bridging research and practice. Mental Retardation and Developmental
Disabilities Research Centers, United States, v. 13, n. 1, p. 47-57, 2007.
FRANKENBERG, W.; J. DODDS. Denver II Screening Manual Denver: Denver Developmental: Materials Inc, 1990
GARCÍA-NONELL, C. A. E. RIGAU-RATERA, J.; ARTIGAS-PALLARÉS, C.; GARCÍA- SÁNCHEZ; ESTÉVEZ-GONZÁLEZ, A. Síndrome de Williams: memoria, funciones visuoespaciales y funciones visuoconstructivas. Revista Neurología, Espanha, v. 37, n. 9, p. 826-830, 2003.
GREER, M. K.; BROWN, F. R.; PAI, G. S.; CHOUDRY, S. H.; KLEIN, A. J. Cognitive, adaptive, and behavioral characteristics of Williams syndrome. American Journal of
Medical Genetics, United States, v. 74, v. 5 p. 521-525, 1997.
HAYASHIUCHI, A. Y.; ARAÚJO M. V ; SEGIN, M.; CARREIRO, L. R. R .; TEIXEIRA, M. C. T. V. Avaliação de competências escolares e sociais de crianças e adolescentes com síndrome de Williams. In: XX Encontro da Associação Brasileira de Psicoterapia e Medicina Comportamental, 2011, Salvador. Anais do XX Encontro da Associação Brasileira de
Psicoterapia e Medicina Comportamental. São Paulo: ABPMC, 2011. Disponível em:
http://abpmc.org.br/site/wp-content/uploads/2011/06/XX_ABPMC.pdf Acesso em: 22 mar.
2013.
HERREROS M.; ASCURRA M.; FRANCO R. El Síndrome de Williams-reporte de tres casos. Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Asunción, v. 5, n. 1, p. 45-49, 2007.
HONJO, R. S. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA e estudo clínico dos
pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2012, 122 f. Tese (doutorado) – Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Programa de Pediatria. São Paulo, 2012.
HOWLIN, P.; DAVIES, M.; UDWIN, O. Cognitive functioning in adults with Williams syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry, United States, v. 39, n. 2, p. 183- 189, 1998.
JÄRVINEN-PASLEY, A.; BELLUGI, U.; REILLY, J.; MILLS, D. L.; GALABURDA, A.; REISS, A. L.; KORENBERG, J. R. Defining the social phenotype in Williams syndrome: a model for linking gene, the brain, and behavior. Development and Psychopathology, United States, v. 20, n. 1, p. 1-25, 2008.
JONES, W. HESSELINK, J. R.; COURCHESNE, E.; DUNCAN, T.; MATSUDA, K.; BELLUGI, U. Cerebellar abnormalities in infants and toddlers with Williams syndrome.
Developmental Medicine and Child Neurology, England, v. 44, n. 10, p. 688–694, 2002. LAING, E.; HULME, C.; GRANT, J.; KARMILOFF-SMITH, A. Learning to Read in Williams Syndrome: Looking Beneath the Surface of Atypical Reading Development.
Journal of Child Psychology & Psychiatry & Allied Disciplines, England, v. 42, n. 6, p.
729-739, 2001.
LEVY, Y.; SMITH, J.; TAGER-FLUSBERG, H. Word reading and reading-related skills in adolescents with Williams syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry, England, v. 44, n. 4, p. 576-587, 2003.
LEYFER, O. T.; WOODRUFF-BORDEN, J.; KLEIN-TASMAN, B. P.; FRICKE, J. S.; MERVIS, C. B. Prevalence of psychiatric disorders in 4 - 16-year-olds with Williams syndrome. American Journal of Medical Genetics, United States, v. 141B, n. 6, p. 615–622, 2006.
LIMA, S. F. B. Desenvolvimento e aplicação de programa de orientações para manejo
comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Williams em sala de aula.
2011, 118 f. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) – Universidade Presbiteriana Mackenzie, São Paulo, 2011.
LITTLE, K.; RIBY, D. M.; JANES, E.; CLARK, F.; FLECK, R.; RODGERS, J. Heterogeneity of social approach behaviour in Williams syndrome: The role of response inhibition. Research in Developmental Disabilities, United States, v. 34, n. 3, p. 959–967, 2013.
MARTENS, M. A.; WILSON, S. J.; REUTENS, D. C. Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. Journal of Child Psychology
and Psychiatry, England, v. 49, n. 6, p. 576–608, 2008.
MARTINS, M. A. F. M. Grupo de suporte familiar e treino de estilos parentais e
habilidades sociais para pais de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams.
2011. 135 f. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie. São Paulo, 2011.
MASATAKA N. Why early linguistic milestones are delayed in children with Williams syndrome: Late onset of hand banging as a possible rate-limiting constraint on the emergence of canonical babbling. Developmental Science, United States, v. 4, n. 1, p. 158–164, 2001. MENGHINI, D.; ADDONA, F.; COSTANZO, F.; VICARI, S. Executive functions in individuals with Williams syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, England, v. 54, n. 5, p. 418-432, 2010.
MERVIS, C. B.; KLEIN-TASMAN, B. P. Williams syndrome: cognition, personality, and adaptative behavior. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research
Centers, United States, v. 6, n. 2, p.148-58, 2000.
MERVIS, C. B.; ROBINSON, B. F.; BERTRAND, J.; MORRIS, C. A.; KLEIN-TASMAN, B. P.; ARMSTRONG, S. C. The Williams syndrome cognitive profile. Brain and Cognition, United States, v. 44, n. 3, p. 604–28, 2000.
MERVIS, C. B.; ROBINSON, B. F. Expressive vocabulary ability of toddlers with Williams syndrome or Down syndrome: a comparison. Developmental Neuropsychology, England, v. 17, n. 1, p. 111-126, 2000.
MERVIS, C. B; KLEIN-TASMAN, B. P.; MASTIN, M. Adaptive behavior of 4 through 8- year-old children with Williams syndrome. American Association on Mental Retardation, United States. v.106, n. 1, p.82–93, 2001.
MERVIS, C. B. Williams syndrome: 15 years of psychological research. Developmental
Neuropsychology, England, v. 23, n. 1-2, p.1-12, 2003.
MERVIS, C. B.; BECERRA, A. M. Language and communicative development in Williams Syndrome. Mental Retardation & Developmental Disabilities Research Reviews, United States, v. 13, n. 1, p. 3-15, 2007.
MERVIS, C. B.; JOHN, A. E. Cognitive and behavioral characteristics of children with Williams syndrome: implications for intervention approaches. American Journal of Medical
Genetics Part C, United States, v. 154C, n. 2, p. 229–248, 2010.
MERVIS, C.B.; VELLEMAN, S. L. Children with Williams syndrome: language, cognitive, and behavioral characteristics and their implications for intervention. Perspectives on
Language Learning and Education, United States, v. 18, n. 3, p. 98-107, 2011.
MEYER-LINDENBERG, A.; MERVIS, C. B.; BERMAN, K. F. Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behavior.
Nature Reviews Neuroscience, England, v. 7, n. 5, p. 380–393, 2006.
MOBBS, D.; ECKERT, M. A.; MILLS, D.; KORENBERG, J.; BELLUGI, U.; GALABURDA, A. M. Frontostriatal dysfunction during response inhibition in Williams syndrome. Biological Psychiatry, United States, v. 62, n. 3, p. 256–261, 2007.
MORRIS, C.A. Williams syndrome. In: PAGON, R. A.; BIRD, T. D.; DOLAN, C. R.; STEPHENS, K. (Eds). GeneReviews. Seattle, 1993.
MORRIS, C. A.; MERVIS, C. B; HOBART, H. H.; GREGG, R. G.; BERTRAND, J.; ENSING, G. J.; SOMMER, A.; MOORE, C. A.; HOPKIN, R. J.; SPALLONE, P. A.; KEATING, M. T.; OSBORNE, L.; KIMBERLEY, K. W.; STOCK, A. D. GTF2I hemizygosity implicated in mental retardation in Williams syndrome: genotype-phenotype analysis of five families with deletions in the Williams syndrome region. American Journal of Medical
Genetics Part A, United States, v. 123A, n. 1, p. 45-59, 2003.
MORRIS, C. A. The dysmorphology, genetics, and natural history of Williams-Beuren syndrome. In: MORRIS, C. A.; LENHOFF, H. M.; WANG, P. P. (Eds). Williams-Beuren
syndrome: research, evaluation, and treatment. Baltimore, MD: Johns Hopkins University
Press, 2006. p. 3–17.
MORRIS, C. A. The behavior phenotype of Williams syndrome: A recognizable pattern of neurodevelopment. American Journal of Medical Genetics Part C, United States, v. 154C, n. 4, p. 427-431, 2010.
NAKAMURA, M.; WATANABE, K.; MATSUMOTO, A.; YAMANAKA, T.; KUMAGAI, T.; MIYAZAKI S.; MATSUSHIMA, M.; MITA, K. Williams syndrome and deficiency in visuospatial recognition. Developmental Medicine and Child Neurology, England, v. 43, n. 9, p. 617-621, 2001.
NUNES, M. M.; HONJO, R. S.; DUTRA, R. L.; AMARAL, V. A. A. S.; OH, H. K.; BERTOLA, D. R.; ALBANO, L. M. J. ASSUMPÇÃO JÚNIOR, F. KIM, C. A. High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients. Pediatria, São Paulo, v. 33, n. 2, p. 81-88, 2011.
OSBORNE, L.; POBER, B. Genetics of Childhood Disorders: XXVII. Genes and cognition in williams syndrome. developmentand neurobiology. Journal American Academic Child
Adolesc Psychiatry, United States, v. 40, n. 5, p. 606-609, 2001.
OSÓRIO, A.; CRUZ, R.; SAMPAIO, A.; GARAYZÁBAL, E.; MARTÍNEZ-REGUEIRO, R.; GONÇALVES, O. F.; CARRACEDO, A.; FERNÁNDEZ- PRIETO, M. How executive
functions are related to intelligence in Williams syndrome. Research in Developmental
Disabilities, United States, v.33, n. 4, p.1169-1175, 2012.
PAPAELIOU, C. F.; FRYSSIRA, H.; KODAKOS, A.; KAILA, M.; BENAVELI, E.; MICHAELIDES, K.; STROGGILOS, V.; VRETTOPOULOU, M.; POLEMIKOS, N. Nonverbal communication, play, and language in Greek young children with Williams syndrome. Child Neuropsychology, United States, v. 17, n. 3, p. 225-241, 2011.
ROJAHN, J.; MATSON, J. L.; LOTT, D.; ESBENSEN, A. J.; SMALLS, Y. The behavior problems inventory: An instrument for the assessment of self-injury, stereotyped behavior and aggression/destruction in individuals with developmental disabilities. Journal of Autism and
Developmental Disorders, United States, v. 31, n. 6, p. 577–588, 2001.
ROSSI, N. F.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI, C. M. Genética e linguagem na Síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar. Pró-Fono Revista de
Atualização Científica, Barueri, v. 18, n. 3, p. 331-338, 2006.
ROSSI, N. F.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI C. M. Perfil comunicativo de indivíduos com a Síndrome de Williams-Beuren. Revista da Sociedade Brasileira de
Fonoaudiologia, São Paulo, v. 12, n. 1, p. 01-09, 2007.
ROSSI, N. F; SOUZA, D. H.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI, C. M. Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar. Pró-Fono Revista de
Atualização Científica, Barueri, v. 21, n. 2, p. 107-112, 2009
ROSSI, N. F.; SAMPAIO, A.; GONÇALVES, O. F.; GIACHETI, C. M. Analysis of speech fluency in Williams syndrome. Research in Developmental Disabilities. v.32, p.2957–2962, 2011
SAMPAIO, A.; SOUSA, N.; FÉRNANDEZ, M.; HENRIQUES, M.; GONÇALVES, O. F. Memory abilities in Williams syndrome: dissociation or developmental delay hypothesis?.
Brain and Cognition, United States, v. 66, n. 3, p. 290-297, 2008.
SAMPAIO, A.; FÉRNANDEZ, M.; HENRIQUES, M.; CARRACEDO, A.; SOUSA, N.; GONÇALVES, O. F. Cognitive functioning in Williams syndrome: a study in Portuguese and Spanish patients. European Paediatric Neurology Society, England, v. 13, n. 4, p. 337-342, 2009.
SEGIN, M. Caracterização de habilidades lingüísticas de crianças e adolescentes com
síndrome de Williams-Beuren. 2010. 118 f. Dissertação (Mestrado do Programa de
Distúrbios do Desenvolvimento) – Universidade Presbiteriana Mackenzie. São Paulo, 2010. SERACENI, M. F. F.; HAYASHIUCHI, A. Y.; LIMA, S. F. B.; RIMÉRIO, R. C.; MARIANI, M. M. C.; BARALDI, G. S.; TEIXEIRA, M. C. T. V. Indicadores de problemas de comportamento em crianças e adolescentes com síndrome de Williams: dados preliminares.
Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, São Paulo, v. 10, n. 1, p.
37-48, 2010a.
SERACENI, M. F. F.; LIMA, S. F. B.; HAYASHIUCHI, A. Y.; MARTIN, M. A. F.; CARREIRO, L. R. R.; TEIXEIRA, M. C. T. V. (Comunicação Oral) Correlação entre indicadores de problemas comportamentais de internalização e externalização entre pais e professores de crianças e adolescentes com síndrome de Williams. In: CLAMOC Congresso
Latino Americano de Análisis y Modificación Del Comportamiento, XIV, 2010, Jundiaí.
2010b.
SERACENI, M. F. F.; MARTIN, M. A. F.; CARREIRO, L. R. R.; TEIXEIRA, M. C. T. V. (Comunicação Oral) Indicadores comportamentais de desatenção, hiperatividade/impulsividade, aprendizagem e anti-social em crianças e adolescentes com síndrome de Williams. In: CLAMOC Congresso Latino Americano de Análisis y
Modificación Del Comportamiento, XIV, 2010, Jundiaí. 2010c.
SPARROW, S. S.; BALLA, D. A.; CICCHETTI, D. V. Vineland Adaptative Behavior
Scales. Minessota; American Guindance Service, 1984.
STEELE, A.; SCERIF, G.; CORNISH, K.; KARMILOFF-SMITH, A. Learning to read in Williams syndrome and Down syndrome: syndrome-specific precursors and developmental trajectories. Journal of Child Psychology and Psychiatry, England, v. 54, n. 7, p. 754-762, 2013.
STROMME, P.; BJORNSTAD, P. G.; RAMSTAD, K. Prevalence estimation of Williams syndrome. Journal of Child Neuropsychology, United States, v. 17, n. 4, p. 269-271, 2002. SUGAYAMA, S. M., de SÁ, L. C. F.; ABE, K. T.; LEONE, C. CHAUFFAILLE, M. L. L. F.; KIM, C. A. Anormalidades oculares em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren.
Pediatria, São Paulo. v. 24, n. 3/4, p. 98-104, 2002.
SUGAYAMA, S. M. M.; LEONE, C.; CHAUFFAILLE, M. L. L. F.; OKAY, T. S.; KIM, C. A. Williams Syndrome: development of a new scoring system for clinical diagnosis. Clinics, São Paulo, v. 62, n. 2, p. 159-166, 2007.
TEIXEIRA, M. C. T. V.; COBRA, C. R.; VELLOSO, R. L.; KIM, C. A.; CARREIRO, L. R. R. Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren. Pró-Fono Revista de Atualização Científica, Barueri, v. 22, n. 3, p. 215- 220, 2010.
TEIXEIRA, M. C. T. V.; MESQUITA, M. L. G.; ARAÚJO, M. V.; KHOURY, L. P.; CARREIRO, L. R. R. Mood disorders in individuals with genetic syndromes and intellectual disability. In: JURUENA, M. F. (Ed.). Research and Treatment Approaches to Affective
Disorders. InTech, 2012. p. 49-67. Disponível em:
http://www.intechopen.com/articles/show/title/mood-disorders-in-Individuals-with-genetic-
syndromes-and-intellectual-disability Acesso em: 15 abr. 2013.
TORDJMAN, S.; ANDERSON, G. M.; BOTBOL, M.; TOUTAIN, A.; SARDA, P.; CARLIER, M.; SAUGIER-VEBER, P.; BAUMANN, C.; COHEN, D.; LAGNEAUX, C.; TABE, A. C.; VERLOES, A. Autistic Disorder in patients with Williams-Beuren syndrome: a reconsideration of the Williams-Beuren syndrome phenotype . PLoS One. v. 7, n. 3, 2012. TREVISAN, B. T.; SEABRA, A. G. Teste de Stroop Semântico. Teste desenvolvido para utilização em pesquisas na Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2012.
VOLTERRA, V.; CASELLI, M. C.; CAPIRCI, O.; TONUCCI, F.; VICARI, S. Early linguistic abilities of Italian children with Williams syndrome. Developmental Neuropsychology, England, v. 23, n. 1-2, p.33-58, 2003.
WEISS, L. A.; ARKING, D. E. The Gene discovery project of johns hopkins the autism consortium. a genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism.
Nature, England, v. 461, n. 7265, p. 802–808, 2009.
WILLIAMS, J. C.; BARRATT-BOYES, B. G.; LOWE, J. B. Supravalvular aortic stenosis.
Circulation, Hagerstown, v.24, n.6, p.1311-1318, 1961.
WOODRUFF-BORDEN J.; KISTLER D. J.; HENDERSON D. R.; CRAWFORD N. A., MERVIS C. B. Longitudinal course of anxiety in children and adolescents with Williams syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C, United States, v. 154C, n. 2, p. 277-290, 2010.
ANEXO A – Modelo do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido para pais ou responsáveis pelo sujeito de pesquisa
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PAIS ou RESPONSÁVEIS PELO SUJEITO DE PESQUISA
Gostaríamos de convidá-lo a participar do projeto de pesquisa “Caracterização do perfil neuropsicológico, de desenvolvimento e comportamental de um grupo de crianças com Síndrome de Williams (SW) em idade pré-escolar” que se propõe avaliar e descrever o nível de desenvolvimento cognitivo e de habilidades de linguagem receptiva e sua relação com problemas de comportamento em crianças com SW em idade pré-escolar. Os dados para o estudo serão coletados através de uma bateria de testes neuropsicológicos que avaliam determinadas habilidades: - Teste de Desenvolvimento Denver II; - Escala de Maturidade Mental COLÚMBIA; - Teste de Vocabulário por Imagem Peabody; - Teste Stroop Semântico; Escalas de comportamento adaptativo de Vineland; do preenchimento do Inventário de comportamentos para crianças entre 1 ½ e 5 anos (CBCL/1½-5), Inventário de comportamentos para crianças entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18) e da versão brasileira do Inventário de Problemas Comportamentais Behavior Problems Inventory/BPI-01. Os instrumentos de avaliação serão aplicados pela aluna de mestrado sob orientação da Pesquisadora Responsável. Tanto os instrumentos de coleta de dados quanto o contato interpessoal oferecem riscos mínimos aos participantes.
Em qualquer etapa do estudo você terá acesso à aluna de mestrado e à Pesquisadora Responsável para o esclarecimento de eventuais dúvidas (no endereço abaixo) e terá o direito de retirar a permissão para participar do estudo a qualquer momento, sem qualquer penalidade ou prejuízo. As informações coletadas serão analisadas em conjunto com a de outros participantes e será garantido o sigilo, a privacidade e a confidencialidade das questões respondidas, sendo resguardado o nome dos participantes (apenas a mestranda e a Pesquisadora Responsável terão acesso às informações), bem como a identificação do local da coleta de dados. Após finalização do estudo serão realizadas em situação individual devolutivas com recomendações para outras avaliações ou intervenções, se necessário.
Caso você tenha alguma consideração ou dúvida sobre os aspectos éticos da pesquisa, poderá entrar em contato com o Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Presbiteriana Mackenzie - Rua da Consolação, 896 - Ed. João Calvino - Mezanino.
Desde já agradecemos a sua colaboração.
Declaro que li e entendi os objetivos deste estudo, e que as dúvidas que tive foram esclarecidas pelo Pesquisador Responsável. Estou ciente que a participação é voluntária, e que, a qualquer momento tenho o direito de obter outros esclarecimentos sobre a pesquisa e de retirar a permissão para participar da mesma, sem qualquer penalidade ou prejuízo.
Nome do Responsável pelo Sujeito de Pesquisa:______________________________________ _______________________________________.
Assinatura do Responsável pelo Sujeito de Pesquisa: _______________________________.
Declaro que expliquei ao Responsável pelo Sujeito de Pesquisa os procedimentos a serem realizados neste estudo, seus eventuais riscos/desconfortos, possibilidade de retirar-se da pesquisa sem qualquer penalidade ou prejuízo, assim como esclareci as dúvidas apresentadas.
São Paulo, 25 de setembro de 2011.
Nome e assinatura do Pesquisador Responsável: Profa. Dra. Maria Cristina T V Teixeira_____________________________.
Nome e assinatura da aluna de Mestrado: Ana Claudia Braga_____________________________.
Nome da Instituição: Universidade Presbiteriana Mackenzie Endereço: Rua da Consolação 896. Consolação, São Paulo/SP. Telefone: 11-2114-8179
ANEXO B –Modelo da Carta de aprovação do Comitê de Ética
APROVAÇÃO DO COMITÊ DE ÉTICA DA UNIVERSIDADE PRESBITERIANA MACKENZIE
ANEXO C – Modelo da Anamnese ENTREVISTA DE ANAMNESE
Nome do entrevistador:_______________________________________ Data:___/___/___
IDENTIFICAÇÃO DA CRIANÇA Nome Sexo Idade Data de Nascimento Endereço Res.
Telefones Res.: Cel.: Com.:
CONSTITUIÇÃO FAMILIAR Nome do pai Idade/Instrução Profissão Nome da mãe Idade/Instrução Profissão Irmãos Idade/Instrução Sexo Com quem mora atualmente a criança?
( ) Mãe ( ) Pai ( ) Avó ( ) Avô ( ) Tios ( ) Irmãos ( ) Primos Obs.:
HISTÓRICO DA GESTAÇÃO E PARTO
Gestação planejada?
( ) Sim; ( ) Não Obs.:
Fez pré-natal? ( ) Sim; ( ) Não Obs.:
Houve alguma complicação durante a gestação do paciente?
1. Anemia grave Sim Não Não sei 2. Taxa elevada de açúcar no sangue Sim Não Não sei
3. Convulsão/ “ataques” Sim Não Não sei
4. Pressão elevada Sim Não Não sei
5. Diagnóstico de toxoplasmose ou rubéola? Sim Não Não sei
6. Quedas Sim Não Não sei
7. Outros
____________________________________________________________________ Explicar
Em que local nasceu a criança? Hospital Casa Outro: _________
Tipo de parto? Normal Cesárea Outro: _________
O fórceps foi utilizado? Sim Não Não sei
Motivo?____________________________________________________________________ _____
Houve alguma das seguintes intercorrências?
Parto prolongado Sim Não
Não sei (Especificar: _____________ )
Apresentação diferente (de nádegas, face, pés) Sim Não Não sei O cordão umbilical estava enrolado no pescoço Sim Não