Etapas do estudo

4.1.1 Beskrivelse Hovedformål:

Det overordnete målet for metodeplattformen er å kunne tilby brukere i regionen og nasjonalt muligheten til å gjøre genetiske koblingsanalyser. Genetiske koblingsanalyser har vært instrumentelle for å identifisere genmutasjoner som fører til sykdom, men det har vært en mangel på en slik plattform i Norge.

Innsatsfaktorer:

Finansiering:

I perioden 2005 – 2007 har metodeplattformen mottatt kr. 7 millioner i bevilgninger. Helse Øst har stått for 43 prosent av bevilgningene, eget helseforetak 29 prosent og Norges forskningsråd og Universitetet i Oslo for henholdsvis 12 og 16 prosent av bevilgningene.

Om lag 47 prosent av bevilgningene har gått til lønn og 51 prosent til drift av virksomheten.

Resten har vært brukt på utstyr.

Personale:

4 personer er ansatt i 100 prosentstillinger. 1 stipendiat også i 100 prosentstilling samt en post doc i 50 prosent stilling.

Organisering og ledelse:

Metodeplattformen er organisert som en del av en avdeling ved Ullevål universitetssykehus og som et universitetsinstitutt under ledelse professor Dag Undlien.

4.1.2 Virksomhet Nettverksbygging:

Plattformen har gjort virksomheten kjent gjennom en egen hjemmeside og ved en utstrakt foredragsvirksomhet.

Rådgivning/spredning:

Rådgivningen skjer i forbindelse med konkrete koblingsanalyser, og i form av uformelle telefonsamtaler.

Undervisning:

Plattformens medarbeidere har i perioden avholdt 6 eksterne kurs (UiO) og 3 videreutdanningskurs.

4.1.3 Resultater Forskning:

Plattformen har vært engasjert i henholdsvis 2 forskningsprosjekter i 2005, 6 i 2006 og 12 i 2007. I samme periode har plattformen publisert 11 vitenskapelige artikler i tidsskrifter med fagfellevurdering, og 1 doktorgrad er avlagt.

Kompetansebygging:

Gjennom kursvirksomhet har plattformen søkt å bygge kompetansen i helseregionen. Kursene har vært annonsert i alle helseforetakene i regionen.

4.1.4 Virksomhetens egen vurdering Måloppnåelse:

Vi føler at vi med denne plattformen har hatt stor suksess. Interessen fra de kliniske miljøer har vært stor, noe som har vist at det har vært behov for plattformen. Vi har på kort tid rukket å bygge opp et tilbud som krevde betydelige investeringer i utstyr for å få opp en effektiv genotypingsplattform (innkjøp av 2 pippeteringsroboter, en DNA analysemaskin (ABI3730) og flere PCR maskiner). Videre har vi lyktes i å etablere vanskelig tilgjengelige statistiske og bioinformatiske analyser som ikke var tilgjengelig i regionen og heller ikke nasjonalt).

Forskning: Selv om plattformen ikke har eksistert lenge mener vi allerede å kunne vise til betydelig vitenskaplig suksess, hvor vi særlig vil fremheve to prosjekter.

1. Genetisk kartlegging av to barn med arvelig fedme hvor resultatene ble publisert i N. Engl.

J. Med. i 2007.

2. Kartlegging av en ny form for arvelig mental retardasjon (submittert til Nature Genetics) Nettverksbygging: Det har blitt etablert flere ”prosjektgrupper” på tvers av foretak og

regioner i forbindelse med prosjekter som har benyttet plattformen. Flere av disse nettverkene eksisterer utelukkende pga plattformen og det den kan tilby. Vi merker også en økende

interesse fra andre miljøer, noe vi tar som et tegn på at folk er fornøyde med plattformen og at ryktene om hva vi kan tilby sprer seg. I tillegg blir folk i økende grad klar over hva genetisk koblingsanalyse er og hva den kan brukes til.

Veiledning: Vi føler vi har oppnådd våre mål, men mener samtidig at det fortsatt gjenstår mye før alle relevante aktører i regionen kjenner til betydningen av metoden og hva den kan brukes til. Det er altså mange familier som med fordel kunne undersøkes med

koblingsanalyser, men hvor dette ikke blir gjort fordi de kliniske miljøer ikke er klar over muligheten.

Undervisning: Vi føler vi har kommet godt i gang, men det er utvilsomt et behov for mer undervisning, noe vi vil ta tak i dersom vi skulle få forlenget støtte til plattformen.

Rammebetingelser:

Økonomi har vært helt avgjørende for måloppnåelse. For det første har støtte fra eget foretak samt til en viss grad bevilgning fra HØ gjort det mulig å få tak i nødvendig dyrt utstyr. For det andre har bevilgningen fra HØ gjort at vi har kunnet tilby brukerne av plattformen og gjøre dette gratis.

Kompetansedekning:

Når det gjelder viktigheten av kompetanse, vil vi særlig fremheve betydningen av kompetanse innen statistisk genetikk. Mens det etter hvert er flere som kan gjøre effektiv genotyping er tilgangen til kompetanse i statistisk koblingsanalyse i humane anvendelser et problem. Vi mener vi bidrar til at slik kompetanse bygges opp.

Rekruttering:

På forhånd manglet denne typen kompetanse i Norge. Vi har derfor måttet lære opp de som har vært ansatt for midlene fra Helse-Øst. Det har imidlertid ikke vært vanskelig å rekruttere personer med relevant bakgrunn som har hatt de rette forutsetninger for å lære metodikken.

Behov:

Det er mye som taler for at tiltaket bør utvides til også å tilby full ”finmapping” og mutasjonsdeteksjon i denne typen prosjekter. Tidligere har dette vært vanskelig å tilby da resultater har vært vanskelig å forutsi. Ny teknologi i form av såkalte ultra-high throughput DNA sekvensatorer er i ferd med å endre dette. Det er derfor mye som tilsier at plattformen med fordel kan utvides til å inkludere denne typen teknologi for å kunne gi et ”A til Å-tilbud”

i denne typen prosjekter. Vi forventer at antallet prosjekter av denne typen også vil kunne øke som følge av denne nye teknologien da man nå kan studere familier som tidligere ikke lot seg angripe med denne typen metodikk.

Hovedutfordringer:

Stabil finansiering for å forhindre at kompetansen som er bygget opp i disse årene ikke forsvinner. Tilsvarende plattform finnes ikke nasjonalt.

4.1.5 Brukervurdering Faglig utbytte:

De fem respondentene som har svart på henvendelsen er samstemte i at de har hatt et meget stort utbytte av det faglige samarbeidet med metodeplattformen. Det er noe større variasjon i vurderingen av utbytte for eget forskningsmiljø. Det pekes på at dette er et nytt tilbud som det vil ta noe tid før blir skikkelig kjent og før forskerne ser det potensial som ligger i

plattformen.

Bidrag til forskningssamarbeid:

Metodeplattformen har bidratt til en styrking av samarbeidet mellom forskere i helseregionen, men det er noe tidlig å si omfanget av dette all den tid plattformen er i en etableringsfase.

Brukerne vurderer imidlertid plattformen til å ha et stort potensial både for egen forskning og for samarbeidsprosjekter også utover den fasen hvor Helse Øst bidrar til plattformen. Dette er en fasilitet som er unik i en nasjonal sammenheng og som derfor gir muligheter for samarbeid ut over egen helseregion.

Kompetansebygging:

Brukerne synes at metodeplattformen har gitt et godt og til dels meget godt bidrag til å styrke forskningskompetansen på feltet.

4.1.6 Samlet vurdering Progresjon:

Metodeplattformen har i løpet av bevilgningsperioden blitt operativ og således nådd det mål som lå til grunn for søknaden om støtte. Ved siden av de nødvendige investeringer i utstyr har metodeplattformen i samarbeid med statistikermiljøer bygget opp kompetanse i de

nødvendige statistiske metoder.

Bidrag til forskningssamarbeid:

Plattformen har i løpet av kort tid blitt involvert i en rekke samarbeidsprosjekter ikke bare i Helse Øst, men også i Helse Sør og Helse Vest. Dette er den eneste plattformen i Norge som tilbyr slike analysemuligheter. Det har derfor et potensial til å kunne etablere

samarbeidsrelasjoner også med andre partnere enn de som i dag benytter seg av fasiliteten.

Her har plattformen et stykke arbeid å gjøre med å ”markedsføre” virksomheten i egen og andre helseregioner. Det burde ikke være vanskelig da erfaringene forskerne har hatt med samarbeidsprosjektene så langt, har vært meget gode. Plattformen har annonsert at den kunne ønske å utvide kapasiteten og tilbudet av analysemetoder. Gitt at dette er den eneste

plattformen i Norge, vil det være en fornuftig utnyttelse av den kompetansen som nå er bygget opp rundt plattformen.

Kompetansebygging:

På forhånd manglet denne type kompetanse i Norge. Det har derfor vært en viktig oppgave å rekruttere og lære opp personell som behersker dette feltet. Det har man lykkes godt med. For at denne innsatsen ikke skal være bortkastet, er det viktig at kompetansen blir ivaretatt ved at virksomheten kan fortsette, og ved behov styrkes.

Konklusjon:

Som metodeplattform har dette vært en vellykket satsing som har gitt forskningsmiljøer i og utenfor helseregionen et analyseredskap de tidligere ikke har hatt tilgang til i Norge.