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3. Progressos notáveis

3.1. O comentado esquema XVII/XIII

L’ensemble des techniques utilisées vont avoir pour but de mettre en évidence la présence du

matériel génétique (ADN ou ARN) du parasite. La mise en évidence de ce matériel génétique

passe par la reconnaissance d’une séquence cible et donc le choix de l’amorce appropriée

ainsi que l’amplification de l’ADN ou de l’ARN du trypanosome. La sensibilité et la spécificité

de ces tests sont donc intimement liées au choix de la séquence d’amorce. Cette amorce doit

donc cibler une séquence :

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• Unique, afin de ne détecter que l’élément recherché qui dans notre cas

est le trypanosome.

• Suffisamment répétée pour que les séquences obtenues par

amplification soient en quantité détectable.

• Suffisamment conservée dans le génome du parasite au cours de son

évolution dans le but d’éviter les faux négatifs.

En fonction du choix de l’amorce il sera possible de détecter un parasite du groupe

Trypanozoon ou plus spécifiquement une sous-espèce pathogène pour l’Homme. Dans notre

cas, nous détaillerons uniquement les techniques capables de détecter T. b. gambiense.

Les outils de détection moléculaire représentent des tests très sensibles ayant l’avantage de

pouvoir être pratiqués sur des échantillons (sang et LCR) mis en réserve (sang conservé sur

papier buvard ou congelé). Toutefois, la plupart de ces tests ne sont pas adaptables au terrain

en raison de leur complexité et sont réservés aux laboratoires de référence. L’amplification

doit être précédée d’une étape de purification dans un endroit distinct (afin d’éviter les

contaminations) du matériel génétique et nécessite un appareil capable de maintenir des

cycles de chaleur. Ce sont des éléments difficiles à mettre en place sur le terrain (WHO, 2013).

De plus, les acides nucléiques peuvent être des éléments très stables dans le temps et leur

détection ne garantit pas la présence du parasite vivant au moment de l’examen. L’OMS

recommande de ne pas prendre de décision thérapeutique uniquement en fonction des

résultats de tests moléculaires, ces tests ne doivent être utilisés que pour identifier des cas

suspects (WHO, 2013).

La séquence cible de choix pour la caractérisation de T. b. gambiense est le gène TgsGP pour

Trypanosoma gambiense-specific GlycoProtein (Radwanska et al., 2002). Ce gène de 47 kDa

code pour une glycoprotéine de surface exprimée au niveau de la poche flagellaire de T. b.

gambiense Groupe 1 (Gibson et al., 2010). Ce gène est possiblement impliqué dans la

résistance du parasite au sérum humain (Berberof et al., 2001; Capewell et al., 2013).

1.7.1.3.1. Amplification d’ADN par PCR

La réaction de PCR, pour Polymerase Chain Reaction ou Réaction de Polymérisation en

Chaine, permet d’amplifier des séquences cibles d’ADN pour qu’elles puissent être identifiées.

Dans le cas de T. b. gambiense, il s’agit du gène TgsGP présent en faible nombre de copies,

qui est amplifié. Lorsqu’un faible nombre d’ADN est disponible, il est possible d’augmenter la

quantité d’ADN en amplifiant tout le génome grâce à une amplification par déplacements

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multiples (Deborggraeve and Büscher, 2010). Un nombre important de copies de la séquence

cible est ensuite produit par une réaction enzymatique contrôlée par des cycles de chaleur

(environ 2 heures). L’amplicon est ensuite visualisé par migration sur gel d’agarose couplé à

une coloration à l’aide d’un intercalant de l’ADN (bromure d’éthidium ou Midori Green).

La PCR sur sang est un outil très performant pour le diagnostic présentant une excellente

sensibilité (99%) et spécificité (97,7%) mais est difficile à mettre en place sur le terrain en

raison de sa complexité, de son coût et de la logistique nécessaire. Cette technique est donc

réservée aux laboratoires de référence et de recherche. La PCR sur LCR est possible pour la

détermination de stade mais présente une sensibilité et une spécificité plus faible (Mugasa et

al., 2012).

Une PCR en temps réel a été développée par Becker et al en 2004 et permet d’abaisser le

seuil de détection à 100 trypanosomes par mL de sang et peut être utilisée sur du sang

conservé sur papier buvard. Ceci permet de collecter de façon simple les échantillons sur le

terrain et de réaliser un diagnostic sensible et rapide ensuite en laboratoire. Un autre dérivé

de la PCR a été développé par Deborggraeve et al en 2006, la HAT-PCR-OC pour Human

African Trypanosomiasis-PCR-OligoChromatography. C’est un test simplifié utilisant une

jauge à flux latéral pour la visualisation du produit de PCR à l’aide d’une hybridation avec une

sonde marquée à l’or. Ce test permet de visualiser un résultat de PCR en 5 minutes et présente

un seuil de détection équivalent à 1 trypanosome pour 180 µL de sang (5 fg d’ADN de T.

brucei).

Toutefois, ces deux techniques PCR utilisent une séquence cible issue de T. brucei et donc

ne permettent pas de diagnostiquer spécifiquement T. b. gambiense (Becker et al., 2004).

Elles peuvent être aussi mises en défaut (faux positifs) en cas d’infection passagère par des

trypanosomes non pathogènes.

1.7.1.3.2. Amplification d’ARN

Ce test, nommé NASBA, basé sur la détection de l’ARN ribosomique 16S commun au groupe

Trypanozoon a été le précurseur du LAMP (Notomi et al., 2000). Cette technique introduite

par Compton en 1991 permet l’amplification d’une séquence cible avec une température stable

faible (40°C), elle a été adaptée ensuite à la détection du trypanosome en 2007.

La principale faiblesse de cette technique est la faible température d’hybridation qui augmente

la probabilité d’hybridations non spécifiques et fait ainsi chuter la spécificité. Des méthodes de

NASBA en temps réel (Mugasa et al., 2008) combinées à une oligochromatographie (Mugasa

et al., 2009; Matovu et al., 2010) ont été développées. Ce test présente donc un seuil de

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détection à 10 trypanosomes par mL de sang, une bonne sensibilité (entre 91% et 97%) mais

une spécificité moyenne (entre 60% et 90%) (Mugasa et al., 2012). De plus, l’utilisation sur le

terrain est compliquée en raison de l’instabilité de l’ARN utilisé pour la technique. Il est donc

nécessaire de disposer d’un système réfrigérant permettant de contrôler la température. De

surcroit, l’ARN utilisé pour cette technique ne permet pas de différencier les différentes sous

espèces de trypanosomes. Des essais sur le terrain ont été menés en Ouganda et en RDC

(Matovu et al., 2010) mais il n’existe aucun kit commercialisé (WHO, 2013).

1.7.2. Outils de diagnostic de la maladie en cours d’évaluation