Cátia Pereira; Rosa Martins; Cláudia Bandeira de Lima; Manuela Baptista; Artur Sousa
Unidade de Neurodesenvolvimento, Serviço de Pediatria Médica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria - Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE
Introdução e Objectivos: A perturbação do desenvolvimento intelectual (DSM 5) ou deficiência mental (DSM-IV) caracte- riza-se pelo funcionamento intelectual abaixo da média e alte- rações no comportamento adaptativo (50% não têm etiologia definida).
Este trabalho caracteriza uma amostra de crianças com esta perturbação.
Metodologia: Estudo retrospectivo, descritivo, através da consulta dos processos clínicos. Amostra de crianças com Deficiência Mental ou Atraso Global do Desenvolvimento, em seguimento numa unidade de Neurodesenvolvimento de um hospital terciário, entre 10/2010 e 12/2011.
Resultados: Foram acompanhadas 140 crianças, 63% sexo masculino, idade média actual 9,2(±3,5) anos, 38% refe- renciadas por suspeita de atraso global. O quociente inte- lectual médio da amostra foi 51(±15), 45% dos casos de gravidade ligeira, 30% moderada e 20% grave (DSM-IV). A etiologia ficou esclarecida em 44% dos casos, predominando causas genéticas.
69% têm comorbilidade: 58% perturbação de défice de atenção e hiperactividade e 24% perturbação do espectro do autismo. 94% frequentam escolas do ensino regular, beneficiando de medidas educativas especializadas.
Conclusões: A perturbação do desenvolvimento inte- lectual é muito relevante pelo seu impacto na vida da criança, família e sociedade, pelo que as intervenções que promovam o potencial máximo da criança e a sua inclu- são deveriam constituir uma prioridade político -social. Este trabalho vem reforçar a importância do estudo genético na abordagem destas crianças. Constatou-se ainda que apesar dos diferentes níveis de funcionamento intelectual, a maioria das crianças está integrada em escolas de ensino regular, usufruindo de um modelo social que promove a sua funcio- nalidade no dia-a-dia, o que demonstra o esforço de inclusão escolar que se tem feito no nosso país.
Palavras-chave: deficiência mental, défice cognitivo, perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso global do desenvolvimento. PD-105 - (15SPP-984) - QUANDO O FENÓTIPO SÓ NÃO CHEGA... MAS AJUDA!
Margarida Rafael; Sofia Silva; Paula Afonso; Isabel Bretes Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Barreiro-Montijo
Introdução / Descrição do Caso: A síndrome de dupli- cação 22q11.2 é uma alteração cromossómica de trans- missão autossómica dominante, podendo também surgir como uma mutação de novo. A sintomatologia é muito variável, desde indivíduos aparentemente normais até atraso importante no desenvolvimento psico- motor. O fenótipo, apesar de peculiar, não é característico, pelo que por si só se torna pouco orientador para o diagnóstico. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 17 anos enviada à consulta de desenvolvimento por suspeita de oligofre-
nia. Pais e uma irmã com défice cognitivo, com necessi- dade de apoio muito frequente nos vários domínios do quotidiano. Ao exame objectivo destaca-se fácies peculiar. Em termos de desenvolvimento tem dificuldades impor- tantes de aprendizagem em contexto de perturbação do desenvolvimento intelectual, com necessidade de apoios pontuais. Tem apoio psicopedagógico desde o ensino básico, tendo concluído o 9º ano com currículo adaptado. Atualmente frequenta um curso de formação profissional. Foi pedido Array CGH 750K que revelou síndrome de duplica- ção cromossómica 22q11.2, tendo sido proposto aconselha- mento genético familiar.
Comentários / Conclusões : Os autores alertam para a importância de uma referenciação atempada à consulta de Desenvolvimento. A valorização do fenótipo no diagnóstico etiológico do défice cognitivo, em particular quando existe his- tória familiar e pessoal tão relevante, seria crucial neste caso. É de realçar o acesso a técnicas genéticas cada vez mais inovadoras que possibilitam diagnóstico etiológico, oferecer aconselhamento genético às famílias e consequentemente estabelecer um prognóstico e intervenção adequada. Palavras-chave: adolescente, fenótipo, atraso do desenvolvi- mento, duplicação 22q11.2.
PD-106 - (15SPP-990) - PREMATURIDADE OU ALGO MAIS? Ana Reis-Melo; Ana Filipe Almeida; Raquel Sousa; Micaela Guardiano Serviço de Pediatria do Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar São João Introdução / Descrição do Caso: A síndrome XXYY consiste numa aneuploidia dos cromossomas sexuais, que ocorre em 1:18000 a 50000 homens. Caracteriza-se por alterações dismórficas como hipertelorismo, prega epicântica, fendas palpebrais obliquas, malformações musculoesqueléticas e cardíacas, hipogonadismo hipergonadotrópico, atraso do desenvolvimento psicomotor/défice cognitivo e alterações neurocomportamentais, nomeadamente perturbação de hipe- ratividade com défice de atenção (PHDA) e perturbação do espetro do autismo.
Apresentamos o caso clinico de um menino de 8 anos de idade, na altura da primeira avaliação em Consulta de Neurodesenvolvimento. Tinha antecedentes de prematuri- dade (32 semanas) que motivou internamento em Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais durante 13 dias, sépsis neona- tal, má evolução estaturoponderal e atraso da linguagem. Foi orientado para esta consulta por défice cognitivo moderado. Apresentava dificuldades graves de aprendizagem e clinica compatível com PHDA. Do estudo efetuado salienta-se RMN cerebral (sem alterações) e X frágil negativo; o cariótipo reve- lou 48,XXYY. Da avaliação multidisciplinar realizada destaca-se hipermetropia, não tendo alterações cardíacas, ortopédicas ou endocrinológicas.
Comentários / Conclusões: As dificuldades de aprendizagem e alterações do comportamento no contexto do défice cognitivo
e PHDA poderiam ter sido justificada s pelos antecedentes de prematuridade.
Em situações de risco de perturbações do neurodesenvolvi- mento, há que ponderar, de forma criteriosa, em que casos avançar com investigação adicional, considerando sempre a possibilidade da existência de fatores ambientais e genéticos na etiologia destas perturbações.
Neste caso, o estudo genético inicial permitiu o esclareci- mento etiológico.
Palavras-chave: prematuridade, XXYY, défice cognitivo. PD-107 - (15SPP-1015) - PRESCRIÇÃO DE PSICOFÁRMACOS NA UNIDADE DE DESENVOLVIMENTO DE UM HOSPITAL DE NÍVEL III Tânia Moreira¹; Nuno Pangaio²; Sílvia Afonso¹; Patrícia Lopes¹; João Estrada¹ 1 - Unidade de Desenvolvimento, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE; 2 - Departamento de Pedopsiquiatria, Centro Hospitalar do Porto
Introdução e Objectivos: A abordagem farmacoló- gica na patologia do neurodesenvolvimento é com- plexa face à escassez de fármacos aprovados na idade pediátrica, do conhecimento limitado dos efeitos a longo prazo e da dificuldade na avaliação objetiva da eficácia. Objetivos: Caracterizar a população de doentes segui- dos na Unidade de Desenvolvimento (UD) de um hospi- tal de nível III, segundo variáveis demográficas e clínicas, intervenção terapêutica implementada (far- macológica e não farmacológica), prescrição de psi- cofármacos e respectivo consumo adicional de recursos. Metodologia: Estudo retrospetivo descritivo da população de doentes observados na UD entre 1 de dezembro de 2013 e 31 de maio de 2014, atra- vés de consulta de processo clínico informatizado. Resultados: Foram observados 450 doentes, entre os três meses e os 17 anos, 68% do sexo masculino. Do total de 788 consultas, 147 constituíram renovação de receituário. Cerca de 44% por doentes estão medicados, sendo que 38% do total beneficiam de intervenção farmacológica e não farmacológica. Os diagnósticos mais frequentes dos doen- tes medicados são Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção, Perturbação do Espetro do Autismo e altera- ções do comportamento. O início da medicação ocorreu, em média, aos 6,5 anos, com uma proporção superior de doentes do sexo feminino. Os psicofármacos mais utilizados são o metilfenidato e risperidona, sendo a monoterapia adotada em 75% dos doentes. Em 22 doentes ocorreram efeitos secundários que motivaram a suspensão do fármaco. Conclusões: A utilização off-label de psicofármacos é uma realidade crescente na consulta de desenvolvimento, com consumo adicional de recursos. A intervenção farmacológica é útil no controlo dos sintomas, devendo ser integrada numa abordagem terapêutica multissistémica.
Palavras-chave: psicofármacos, neurodesenvolvimento.
PD-108 - (15SPP-1045) - MICROCEFALIA PRIMÁRIA