O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é considerado um distúrbio grave do neurodesenvolvimento (ATLADÓTTIR, SCHENDEL, et al., 2016) caracterizado por um quadro comportamental que envolve alterações significativas nas áreas da interação e da comunicação social e do comportamento em graus variados de severidade, presentes desde a infância (anteriormente aos 36 meses de idade) (DSM-5, 2013). Estas dificuldades sociais co-ocorrem com padrões restritos de interesse e comportamentos repetitivos (APA, 2014; MCPARTLAND, LAW e DAWSON, 2016). Indivíduos com TEA apresentam déficits na reciprocidade socioemocional, sendo que até podem ter alguma interação social sustentada, mas não são hábeis para iniciar uma conversa, ou conversam apenas sobre tópicos de
seu próprio interesse (APA, 2014; MCPARTLAND, LAW e DAWSON, 2016).
Demonstram ainda déficits na comunicação não verbal, ou seja, apresentam um pobre contato ocular e possuem dificuldade no entendimento da linguagem corporal e das expressões faciais. Possuem dificuldade nos relacionamentos interpessoais e em ajustar o comportamento nas diferentes situações sociais (APA, 2014;
MCPARTLAND, LAW e DAWSON, 2016). Comumente são encontrados nos indivíduos com TEA padrões de comportamentos restritivos e repetitivos, como movimentos repetitivos ou repetição de frase em tempo verbal não usual. Podem exibir rigidez comportamental perceptível quando são realizadas pequenas mudanças no ambiente, vivenciando um estado de estresse, além de poderem demonstrar alterações na sensibilidade sensorial, evitando texturas e sons específicos, ou aparentando certa indiferença à dor física (APA, 2014).
Os atuais critérios específicos para diagnóstico de TEA tomam como prioridade as diretrizes da quinta edição do Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders (DSM-5), publicado em maio de 2013 nos Estados Unidos (BRENTANI, PAULA, et al., 2013; BRUNONI, et al., 2014; DSM-5, 2013):
a) Deficiências na interação e comunicação social
b) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.
Os sintomas do transtorno do espectro autista estão presentes nas primeiras etapas do desenvolvimento infantil e, embora possam não serem tão evidentes ou serem mascarados por estratégias aprendidas, estes sintomas limitam e/ou prejudicam as atividades de vida diária; causando prejuízo significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo - evidências estas dos respectivos critérios C e D (DSM-5, 2013). O desenvolvimento pode apresentar uma evolução atípica desde cedo, ou ocorrer uma regressão de habilidades previamente adquiridas; de qualquer forma, os sintomas de TEA devem estar presentes no desenvolvimento precoce e o diagnóstico pode seguramente ser realizado por volta de 2 anos, embora seja feito em média por volta dos 4 anos de idade (DSM-5, 2013).
A fim de cumprir os critérios para TEA, o indivíduo deve ter evidência dos critérios esquematizados (BRENTANI, PAULA, et al., 2013; BRUNONI e SCHWARTZMAN, 2014; DSM-5, 2013), conforme figura seguinte:
Figura 2 – Critérios descritivos para o autismo
CRITÉRIOS PARA TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (DSM-5) Déficits persistentes na comunicação social recíproca e na interação social (Critério A)
1. Limitação na reciprocidade social e emocional;
2. Limitação nos comportamentos de comunicação não verbal utilizados para interação social;
3. Limitação em iniciar, manter e entender relacionamentos, variando de dificuldades com adaptação de comportamento para se ajustar as diversas situações sociais.
Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades.
(Critério B)
1. Movimentos repetitivos e estereotipados no uso de objetos ou fala;
2. Insistência nas mesmas coisas, aderência inflexível às rotinas ou padrões ritualísticos de comportamentos verbais e não verbais;
3. Interesses restritos que são anormais na intensidade e foco;
4. Hiper ou hiporreativo a estímulos sensoriais do ambiente.
Critério C
Os sintomas devem estar presentes nas primeiras etapas do desenvolvimento. Eles podem não estar totalmente manifestos até que a demanda social exceder suas capacidades ou podem ficar mascarados por algumas estratégias de aprendizado ao longo da vida.
Critério D
Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento atual do paciente.
Critério E
Esses distúrbios não são melhores explicados por deficiência cognitiva ou atraso global do desenvolvimento.
Fonte – Com base em DSM-5 (2013).
Desde a primeira descrição publicada sobre o autismo por Kanner em 1943, as estimativas de prevalência aumentaram de forma significativa, chegando a 1 em 68 indivíduos nos Estados Unidos estimados com TEA (MCPARTLAND, LAW e DAWSON, 2016). Em um estudo com crianças britânicas, Baird et al. (2006),
reportaram 116.1 casos de TEA em cada 10.000 crianças avaliadas, ou um caso em cada 86 pessoas, o que, segundo esses pesquisadores, resulta na proporção estimada de 1% da população infantil apresentando algum tipo de Transtorno do Espectro Autista. Zablotsky, Black, et al. (2015) publicaram dados coletados em 2014 pelo Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos, revelando uma prevalência de TEA de 2.24% nesse país.
Algumas pesquisas (OZONOFF et al., 2011; ROSENBERG et al., 2009;
SANDIN, LICHTENSTEIN, et al., 2014) sugerem que o TEA resulta de uma combinação tanto de fatores genéticos quanto ambientais. Estudos familiares demonstraram que há um forte componente genético; por exemplo, para os gêmeos monozigóticos; se o primeiro apresenta TEA, por sua vez o segundo apresenta entre 36-95% de probabilidade de também ser diagnosticado com TEA (OZONOFF et al., 2011; ROSENBERG et al., 2009). O estudo desenvolvido por Ozonoff et al. (2011), considerado como uma das principais investigações do potencial de recorrência de TEA em irmãos reportou uma taxa substancialmente maior do que as investigações anteriores, ou seja, enquanto as estimativas anteriores de recorrência variavam de 3% a 14%, o estudo em questão apontou para 18.7% das crianças com pelo menos um irmão mais velho com TEA. A autora verificou ainda que os dois preditores mais fortes de um diagnóstico de TEA foram o sexo da criança e o número de irmãos mais velhos afetados. O sexo masculino e situação familiar múltipla foram preditores significativos e independentes de um resultado TEA, com um aumento de 2.8 vezes no risco de TEA para crianças do sexo masculino (25.9% das crianças do sexo masculino de alto risco contra 9.6% das crianças do sexo feminino de alto risco) e uma duplicação do risco se houvesse mais do que um irmão mais velho afetado (13.5% do simples contra 32.2% dos múltiplos) (OZONOFF et al. , 2011).