Entre as forças evolutivas que mais contribuem para tal diversidade, destaca-se a migração (Jobling et al., 2004). Os resultados indicam uma frequência entre 50% e 70% de ascendência nativa, seguida de contribuição europeia (Vullo et al., 2015). Populações ancestrais africanas, europeias e americanas do painel de diversidade HGDP-CEPH (H952) [Pereira et al., 2012] foram utilizadas como amostras de referência.
O software Arlequin versão 3.5 (Excoffier et al., 2005) foi utilizado para análises de distância genética (Fst).
Ancestry analysis in paternity trios using AIM-Indel and ID-Indel markers
Proportions of ancestry were calculated using ID-Indel and AIM-Indel multiplex marker sets in two population samples of unrelated individuals (fathers and mothers) from Colombia and Brazil. Different ancestry estimates were obtained when using AIM-Indel or ID-Indel multiplexes, both in Brazilian and Colombian samples.
Assessing the suitability of different sets of Indels in ancestry estimation Forensic Science International : Genetics Supplement Series (2015)
Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIMs) são úteis para estimar a ancestralidade individual e populacional e fornecem informações importantes em investigações forenses. Tendo em conta que um conjunto eficiente de AIMs deve dar resultados idênticos entre irmãos verdadeiros e que o GWAS não é fácil de realizar, o objetivo deste trabalho foi verificar se a precisão das estimativas de ancestralidade está correlacionada com as diferenças obtidas entre irmãos. Valores de ancestralidade abaixo de 0,33 para o conjunto 2 foram sempre superestimados pelo conjunto 1, e valores altos foram subestimados.
As diferenças observadas entre pares de matrizes foram aparentemente aleatórias, tornando significativas as comparações de ancestrais entre irmãos. Embora não haja diferenças significativas, as maiores diferenças médias entre irmãos foram obtidas para o conjunto contendo 30 marcadores, seguido pelo conjunto de 46 AIM, e a menor para o conjunto de 83 marcadores, apoiando o melhor desempenho de todo o conjunto de marcadores. marcadores na estimativa de ancestralidade, embora inclua marcadores com baixa variação interpopulacional. Na segunda fase do trabalho, foi realizada uma avaliação de ancestralidade em populações da América do Sul para determinar o padrão de contribuição dos três principais grupos parentais na constituição de alguns países latino-americanos.
Um conjunto de 46 marcadores destinados à pesquisa de ancestralidade foi utilizado em diversas amostras populacionais, especificamente em duas populações da Bolívia e cinco populações indígenas e dez mestiças da Colômbia. Neste trabalho, são apresentados novos dados resultantes da análise de toda a região de controle do mtDNA, haplogrupos Y-SNP e haplótipos Y-STR e polimorfismos de inserção-deleção informativos de ancestralidade em indivíduos colombianos de diferentes grupos étnicos e linguísticos. Os resultados mostram que as populações têm uma alta proporção de ancestrais não-nativos americanos, mas uma diversidade significativa de linhagens de nativos americanos é mantida, tanto para o mtDNA quanto para o cromossomo Y.
Analysis of admixture in Native American populations from Colombia Forensic Science International : Genetics Supplement Series (2015)
Comunicação: Análise de mistura em populações nativas americanas da Colômbia 26º Congresso da Sociedade Internacional de Genética Forense (ISFG) - Cracóvia, 2015 Neste trabalho, uma amostra de 121 indivíduos não aparentados de três grupos nativos americanos foi analisada para 46 marcadores e ascendência InDel dados. Este estudo incluiu uma amostra de nativos Guainía (n = 37) composta por vários grupos que migraram das regiões Amazônica e Orinoquia, incluindo os Desano, Curripaco, Puinave, Cubeo, Guaunano e Tucano, todos pertencentes aos grupos linguísticos Tucano e Tucano Arawak. .
Este estudo permitirá a determinação de frequências genotípicas e alélicas para 46 marcadores InDels informativos sobre ancestralidade e estimará as proporções de mistura de nativos americanos, europeus e africanos em três comunidades indígenas colombianas. Os resultados mostraram pouca mistura dos componentes europeus e africanos nos grupos indígenas Barí e Guainia, em contraste com os altos níveis de mistura demonstrados pelos Pijaos.
Outlining the ancestry landscape of Colombian Admixed and Native populations
Article for submission to PlosOne
At the end of the fifteenth century, a process of mixing began with the arrival of Europeans, and a few years later Africans also became part of the Colombian population. Therefore, the gene pool of the current Colombian population results from mixing between Native Americans, Europeans and Africans, which occurred differently depending on the region of the country, producing a clearly stratified population. Hardy-Weinberg equilibrium and ancestry variance values among individuals within populations indicated a possible stratification of the Pacific population.
In a geographical framework, Colombia occupies the southern end of the bridge that connects the two American subcontinents. Some of the aforementioned studies also included mtDNA data, revealing an unequal maternal vs. Therefore, although suitable for estimates of relative differences in the ancestral composition of the analyzed populations, the data from both studies are not sufficient to obtain accurate estimates of the ancestry of Colombians.
So far, these studies have shown that Colombia does not present a uniform genetic pool with a high heterogeneity of African, European and Amerindian ancestry, depending on the region of the country. In an attempt to contribute to a better knowledge of the ancestry of Colombians, in this work we have used 46 autosomal ancestry-informative insertion/deletion markers (AIM-INDELs) to characterize patterns of variation across admixed and indigenous Colombian populations from different geographic regions. Caribbean, Pacific, Orinoquía and Amazon regions), emphasizing the Andean region, which currently represents almost 80% of the total population (DANE census general 2005; . http://www.dane.gov.co).
Materials and Methods
Ethics Statement
In addition, we used data available for HGDP-CEPH reference samples from African, European and Native American populations to perform a supervised ancestry analysis (Pereira et al., 2012). PCR reactions were performed in a single multiplex containing all 46 primer pairs, according to the protocol described by Pereira 2012, after adjusting the total reaction volume to 5 µL for 2.5 ng template DNA. Dye-labeled PCR amplified fragments were separated by capillary electrophoresis and detected using an ABI 3500 Genetic Analyzer (Thermo Fisher Scientific Inc.). Automated allele calls were obtained using GeneMapper v.4.1 software (Thermo Fisher Scientific Inc.).
A multidimensional scaling (MDS) plot of the pairwise FST matrix was plotted using STATISTICA v7.0 software. Statsoft, Tulsa, Oklahoma; http://www.statsoft.com/). The separation of genetic contributions of ancestors from different regions of Colombia was estimated using STRUCTURE v2.3.3 software (Pritchard et al., 2000). To estimate the proportions of ancestral membership in the studied populations, a supervised analysis was performed using prior information on the geographic origin of the reference samples.
Considering the historical formation of the Colombian population, we assumed an essentially tri-hybrid contribution from Native Americans, Europeans, and Africans (i.e., K=3).
Results and discussion
A similar genetic ancestry profile was observed in Orinoquía, albeit with slightly higher values of Amerindian and African ancestry than in the Andean region. The similarity in the proportion of indigenous ancestry found in the Pijao and Amazonian mixed populations highlights the importance of geographic isolation in maintaining high levels of indigenous ancestry in non-indigenous communities. As expected based on its historical African background (cita), the Pacific region sample has 65% African ancestry and the lowest values of both European and Native American ancestry of any region in the country.
A higher African ancestry is found in the West (also known as Valle del Cauca), which is the Andean region closer to the Pacific Ocean. Chamí (from the central west) and Motilón-Barí (from the northeast) have the highest values of indigenous ancestry, highlighting the importance of culture and geographic isolation in the preservation of the indigenous genetic heritage of these indigenous Andean groups. A large variation can be seen within populations, especially in the Pacific, Orinoquía, Amazonia and the southwestern Andes region.
In the MDS plot we can see that the Pacific is closer to the African reference sample, the Amazon is closer to the American indigenous population, and the Andean, Orinoquía and Caribbean populations are closer to the European reference sample (Figure 5). In summary, the position of the mixed populations in the MDS plot closely follows expectations based on the ancestry estimates. The large genetic distances observed between indigenous populations with very low non-Amerindian influx (namely references to Native American, Guainía, Emberá-Chamí and Motilón-Barí groups) cannot be explained solely by differences in the ancient background of these populations; and they must have been subject to strong genetic drift, including founder and/or endogamy events.
Conclusion
A high variation in population was found in the Pacific compared to other Colombian regions. This may be the result of (i) a recent migration and mixing between two groups differing in their African ancestry; (ii) the presence of population substructure in an ancient admixed population; or (iii) both.
Acknowledgments
Conflict of interest
Author Contributions
Genetiko a Relasion dagiti Guambino, Paez, ken Ingano nga Amerindiano ti Abagatan a Laud a Colombia Babaen ti Panagusar kadagiti Nangruna a Histocompatibility Complex a Klase II a Haplotipo ken dagiti Grupo ti Dara. Dinamika ti panaglalaok kadagiti Hispaniko: ti panagbalbaliw ti nuklear a henetiko a kapuonan ti maysa nga Abagatan nga Amerikano a populasion a naibukod. Winston Rojas, Maria Victoria Ubas, Talon ti Omer, Maria Antonieta Caro, Juan William Loopera, William Arias, kdpy.
Distribution patterns of admixture and genetic diversity of non-recombining lineages of Amerindian descent in Colombian populations. Autosomal, mtadn and Y-chromosomal diversity in amerindios: pro- and post-Colombian patterns of South America 2000. Comparison of the genetic background of different Colombian populations using the SNPforID 52plex identification panel.
Analysis of genetic ancestry in the admixed Brazilian population from Rio de Janeiro using 46 autosomal ancestry-informative indel markers. The Andean subregions considered in this work are also indicated along with sample sizes (b). MDS plot of FST pairwise genetic distances between admixed and native Colombian populations and three samples used as references for Africa, Europe and Native America (stress=0.057136).
Supporting Information
Comparação das estimativas de ancestralidade africana, europeia e nativa americana obtidas neste estudo e Ibarra et al. Simultaneamente a este estudo, foi feita uma comparação de padrões de ancestralidade em diversas populações mestiças na América do Sul. Em uma análise que visa aprofundar a avaliação dos padrões de ancestralidade usando marcadores de ancestralidade informativos, três grupos ameríndios da Colômbia foram avaliados para 46-AIMs.
As diferenças na proporção de ancestralidade observadas entre esses grupos indígenas (uma pequena mistura dos componentes europeus e africanos dos grupos indígenas Barí e Guainia, em contraste com os altos níveis de mistura demonstrados pelos Pijaos) podem ser explicadas pelo crescimento populacional sofrida por esses grupos ao longo dos anos (DANE, 2007). Comparação do background genético de diferentes populações colombianas utilizando o painel de identificação SNP para ID 52 plex. Investigação do locus STR HUMTH01 usando PCR e dois formatos de eletroforese: estudos populacionais caucasianos do Reino Unido e da Galiza e utilidade em estudos de paternidade.
Analysis of the SNP for ID 52-plex markers in northern, central and southern Chilean populations. Genetic variability of the SNP for ID 52-plex identification SNP panel in Central-Western Colombia. Developmental validation of the PowerPlex1 Y23 system: a single multiplex Y-STR analysis system for case and database samples.
Developmental validation of the AmpFℓSTR® Identifiler® Plus PCR amplification kit: a validated multiplex assay with improved performance. Genetic analysis of ancestry, admixture, and selection in Bolivian and New World Totonac populations.
