3.1.2 Avaliando a capacidade de diferentes conjuntos de Indels para estimativa de ancestralidade
Comunicação apresentada em congresso internacional e artigo completo publicado nos anais do congresso:
Comunicação: Assessing the suitability of different sets of Indels in ancestry estimation 26th Congress of the International Society for Forensic Genetics (ISFG) – Cracóvia, 2015
Artigo I: Assessing the suitability of different sets of Indels in ancestry estimation
Resumo traduzido:
Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIMs) são úteis para estimar a ancestralidade individual e populacional, fornecendo informações importantes nas investigações forenses.
Vários conjuntos de AIMs foram descritos e avaliados em comparação com dados obtidos por GWAS. Levando em consideração que um eficiente conjunto de AIMs deve fornecer resultados idênticos entre irmãos verdadeiros e que GWAS não são facilmente realizados, o objetivo deste trabalho foi verificar se as precisões das estimativas de ancestralidade estão correlacionadas com as diferenças obtidas entre irmãos. Pares de irmãos do Brasil foram genotipados para 83 INDELs; e valores de contribuição africana, europeia e nativa foram calculados utilizando 30 marcadores com as menores (conjunto 1) e 30 com as maiores (conjunto 2) variações interpopulacionais. A
pesar da baixa eficiência do conjunto 1 para estimar a ancestralidade, este apresentou diferenças menores entre irmãos do que o conjunto 2. Valores de ancestralidade abaixo de 0,33 para o conjunto 2 foram sempre superestimada pelo conjunto 1, e valores altos foram subestimados. O desvio não aleatório das estimativas para o conjunto 1 impossibilita uma análise comparativa em irmãos. Os resultados também foram comparados para o conjunto 2, 46 AIMs e para o conjunto total de 83 marcadores. As diferenças observadas entre os pares de conjuntos foram aparentemente aleatórias, fazendo a comparação da ancestralidade em irmãos significativa. Embora não tenha diferenças significantes, as maiores médias das diferenças entre irmãos foi obtida para o conjunto contendo os 30 marcadores, seguido do conjunto 46 AIMs, e as menores obtidas para o conjunto de 83 marcadores, sustentando um melhor desempenho do conjunto completo de marcadores na estimativa da ancestralidade, embora inclua marcadores com baixa variação interpopulacional.
3.2 Determinação da ancestralidade em populações da América do Sul
Na segunda etapa do trabalho foi realizada avaliação da ancestralidade em populações da América do Sul, com o objetivo de determinar o padrão de contribuição dos três principais grupos parentais na constituição de alguns países latino-americanos.
Um conjunto de 46 marcadores destinados aos estudos de ancestralidade foi utilizado em distintas amostras populacionais, mais precisamente em duas populações da Bolívia e cinco populações nativas e dez miscigenadas da Colômbia. As análises revelaram características peculiares nestas populações, fato este que pode ser atribuído aos distintos padrões de colonização que ocorreram nestes territórios. Os resultados das análises serão apresentados a seguir em formato de artigos científicos publicados em periódicos ou anais de eventos, ou no formato de artigo em preparação para publicação em periódico internacional com revisão científica.
3.2.1 A ancestralidade da população na Bolívia
Comunicação apresentada em congresso internacional e artigo completo publicado em revista internacional:
Comunicação: Association between Y haplogroups and AIMs revealed intra-population substructure in Bolivian populations
Artigo II: Association between Y haplogroups and AIMs revealed intra-population substructure in Bolivian populations.
International Journal of Legal Medicine (2015) 129:673–680.
DOI 10.1007/s00414-014-1025-x
Resumo traduzido:
Para a correta avaliação do peso das evidências genéticas no contexto forense, bancos de dados devem refletir a estrutura da população, com todos os grupos possíveis sendo representados. Países com uma história recente de miscigenação entre populações profundamente diferenciadas geralmente são altamente heterogêneos e subestruturados. A Bolívia é um desses países, com uma alta diversidade de grupos étnicos e diferentes níveis de mistura (entre nativos ameríndios, europeus e africanos) em todo o território. Para uma melhor caracterização das linhagens masculina da Bolívia, 17 loci Y-STR e 42 loci Y-SNP foram genotipados em amostras populacionais andina de La Paz e a sub-andina de Chuquisaca. Somente Y-haplogrupos europeus e nativo-americanos foram detectados, e nenhum cromossomo da África subsaariana pôde ser encontrado. Diferenças significativas foram observadas entre as duas amostras, com uma frequência das linhagens europeias maior em Chuquisaca (50,00%) do que em La Paz (29,82%). Uma amostra pertencente ao haplogrupo Q1a3a1a1-M19 foi detectada em La Paz, com um haplótipo Y-STR bem diferente daquele previamente encontrado na Argentina. Este resultado apóia a hipótese de dispersão norte-Sul do M19 na América do Sul; e também aponta para uma antiga dispersão em duas rotas através do leste e oeste. Uma possível subestrutura dentro de La Paz e Chuquisaca foi ainda investigada comparando a ancestralidade de cada indivíduo avaliada através do seu cromossomo Y com os AIMs autossômicos. Foi observado um aumento da ancestralidade europeia em indivíduos com cromossomo Y europeu e maior ancestralidade nativo-americana em portadores de Y-haplogrupos nativo-americanos, revelando que uma associação entre os cromossomos autossômicos e Y persiste depois de muitas gerações de mistura (potencial). Os resultados deste estudo demonstram a existência de subestrutura na Bolívia para ambos os níveis interpopulacional e intrapopulacional, que deve ser levado em consideração na avaliação da evidência na genética forense.
Material Suplementar Eletrônico:
Supplementary Figure S2. Phylogenetic tree of Y-haplogroups analyzed in the present study. The Y-SNPs are present in each branch with different colors according with the multiplex in which are included (blue – multiplex 1; green – multiplex E; pink – multiplex 2;
red – multiplex Q; orange – multiplex R). The haplogroups are named in accordance with Karafet et al. (2008) upgraded by Trombetta et al. (2011), Dulik et al. (2012) and Myres et al.
(2011) for haplogroups E, Q and R, respectively, and those were found in the present Bolivian samples are in bold.
Table S1. List of Y chromosome SNP haplogroups and STR haplotypes in a Bolivian sample analysed in the present work
Table S2. List of AIM-Indel genotypes for the Bolivian samples analyzed in the present study. Nomenclature for alleles is as follows: 1 = short allele; 2 = long allele
3.2.2 Análise de ancestralidade em populações da Colômbia
3.2.2.1 Padrões de miscigenação e diversidade genética de marcadores de linhagem em populações nativas da Colômbia
Artigo III: Admixture and Genetic Diversity Distribution Patterns of Non-Recombining Lineages of Native American Ancestry in Colombian Populations
PLOS ONE 10(3): e0120155 March 16, 2015 DOI:10.1371/journal.pone.0120155
Resumo traduzido:
A diversidade genética das atuais populações americanas resulta de muitos eventos demográficos complexos envolvendo diferentes tipos e níveis de miscigenação. Através da análise dos marcadores de linhagem tais como o mtDNA e o cromossomo Y é possível recuperar os haplótipos nativo-americanos originais que se mantiveram idênticos durante os eventos de mistura devido à ausência de recombinação. No entanto, a diminuição no tamanho populacional efetivo e consequentes efeitos de deriva genética sofrida por essas populações durante a colonização europeia resultou na perda ou sub-representação de uma fração substancial das linhagens nativo-americanas. Neste estudo, objetivamos esclarecer como a diversidade e distribuição das linhagens uniparentais varia de acordo com as diferentes características demográficas (tamanho, grau de isolamento) e os diferentes níveis de mistura de grupos nativos existentes na Colômbia. Novos dados são apresentados neste trabalho, resultantes da análise de toda a região controle do mtDNA, haplogrupos de Y-SNP e haplótipos Y-STR, e polimorfismos de inserção-deleção informativos de ancestralidade em indivíduos colombianos de diferentes grupos étnicos e linguísticos. Os resultados demonstram que as populações apresentam uma alta proporção de ancestralidade não nativo-americana, tendo preservado, no entanto, uma diversidade considerável de linhagens nativo-americanas, tanto para mtDNA como para cromossomo Y. Sugerimos que, a manutenção de um tamanho efetivo populacional alto e a miscigenação possibilitaram uma diminuição dos efeitos da deriva genética devido a redução do tamanho da população nativa, e desse modo, resultando em uma efetiva preservação das linhagens não recombinantes nativas americanas.
3.2.2.2 Análise de ancestralidade em populações nativas da Colômbia
Comunicação apresentada em congresso internacional artigo completo publicado nos anais do congresso:
Comunicação: Analysis of admixture in Native American populations from Colombia 26th Congress of the International Society for Forensic Genetics (ISFG) – Cracóvia, 2015
Artigo IV: Analysis of admixture in Native American populations from Colombia