T ELEANGIECT ASIA HEMORRÁGICA FAMILIAR
R E G I S T R O D E U M C A S O
JOÃO A R I S KOUYOUMDJIAN * ANTONIO RICARDO T . G A G L I A R D I **
A t elean giect asia h em or r ágica fam iliar ou doen ça de Ren d u -Osler -Web er é m oléstia gen eticam en te tr an sm itida como t r a ço autossôm ico dominante de alt a p en et r ân cia. É car act er izad a p ela pr esen ça de m ú lt ip las t elean giect asias na der m e, m u cosas e víscer as e h em or r agias r ecor r en tes. A ep istaxe é a for m a m ais comum de ap r esen t ação m a s , h em or r agias d ige st iva s, hem atur ia e hem op ti-se podem ocor r er . Ma n ife st a çõe s n eu r ológicas são d escr itas como r a r a s nessa m oléstia e sã o em ge r a l secu n d ár ias a fist u las pulm onar es ar ter ioven osas ou , em menor p r op or çã o, a m alfor m ações vascu lar es cer ebr ais ou esp in ais.
O pr esente r elato tem por objet ivo a d escr ição de um caso dessa m oléstia com m an ifest ação n eu r ológica pr esen te.
O B S E R V A Ç Ã O
R . C. B . , 4 9 a n o s ( R e g i s t r o 7 2 .3 6 4 — H o s p i t a l d e B a s e , F a c u l d a d e d e Me d i c i n a d e S ã o Jo s é d o R i o P r e t o , S P ) , b r a n c a , d o m é s t i c a , p r o c e d e n t e d e A u r i f l a m a , S P . D a t a d e i n t e r n a ç ã o : 2 5 -0 7 -8 1 . H á u m m ê s a p a c i e n t e a p r e s e n t o u d e m a n e i r a s ú b i t a e p i s ó d i o d e h e m a t ê m e s e , s e n d o i m e d i a t a m e n t e e n c a m i n h a d a a o h o s p i t a l d e s u a c i d a d e , n o q u a l c h e g o u d e a m b u l a n d o e a p e n a s p a r a f i c a r i n t e r n a d a e m o b s e r v a ç ã o . N o d i a s e g u i n t e e s t a v a i n c o n s c i e n t e s e n d o e n c a m i n h a d a à u n i d a d e d e t e r a p i a i n t e n s i v a l o c a l e m q u e f i c o u c e r c a d e 2 9 d i a s . A f a m í l i a n ã o s a b i a r e f e r i r p r e c i s a m e n t e o q u e f o i f e i t o n e s s e p e r í o d o . R e c e b e u a l t a e m r e g u l a r e s t a d o g e r a l , s e m d e a m b u l a r e d e s o r i e n t a d a . N o d i a s e g u i n t e à a l t a p e r d e u a c o n s c i ê n c i a , s e n d o n o v a m e n t e i n t e r n a d a e m A u r i f l a m a e e m s e g u i d a e n c a m i n h a d a a e s t e S e r v i ç o . A f a m í l i a r e f e r e q u e , a t é o e p i s ó d i o d e h e m a -t ê m e s e i n i c i a l , a p a c i e n -t e n ã o a p r e s e n -t a v a q u a l q u e r d i s -t ú r b i o d e c o m p o r -t a m e n -t o . R e f e r e b r o n q u i t e d e s d e c r i a n ç a ; t a b a g i s t a m o d e r a d a ; n e g a a l c o o l i s m o . Exam e físico — M a u e s t a d o g e r a l , m u c o s a s h i p o c o r a d a s , ú l c e r a s d e d e c ú b i t o i n f e c t a d a s , e d e m a d e m e m b r o s i n f e r i o r e s d i s t a l m e n t e , a g i t a d a . P e l e : p r e s e n ç a d e t e l e a n g i e c t a s i a s a n g i o m a t o s a s n a s p o n t a s d o s d e d o s d a s m ã o s , m u c o s a o r a l , l í n g u a e l á b i o s . P r e s s ã o a r t e r i a l 1 2 0 x8 0 m m H g . F e b r í c u l a . P r e c ó r d i o : r i t m o d u p l o r e g u l a r s e m s o p r o s , e x t r a s s í s t o l e s o c a s i o n a i s . P u l -m õ e s l i -m p o s . A b d o -m e s e -m v i s c e r o -m e g a l i a s . Exa-m e neurológico — P a c i e n t e c o n s c i e n t e ; d e s o r i e n t a d a a u t o e a l o p s i q u i c a m e n t e ; m e m ó r i a r e c e n t e e r e m o t a s e r i a m e n t e c o m p r o
m e t i d a s ; d e s a g r e g a ç ã o p s í q u i c a ; j o c o s i d a d e a l t e r n a d a c o m d e p r e s s ã o e s e m p r e o c u p a ç ã o c o m v e s t u á r i o o u h i g i e n e p e s s o a l ; c o p r o f a g i a . N ã o a p r e s e n t a v a d e f i c i t s m o t o r e s o u s e n s i t i v o s g r o s s e i r o s , p o r é m n ã o s e m a n t i n h a n a p o s i ç ã o e r e t a . R e f l e x o s p r o f u n d o s v i v o s e s i m é t r i c o s . P r e s e n ç a d e « g r a s p í n g » e « g r o p i n g » . F u n d o d e o l h o r e v e l o u p l a c a
e x t e n s a d e c o r i o r r e t i n i t e n o o l h o e s q u e r d o . A u s ê n c i a d e s i n a i s m e n í n g e o s .zyxwvutsrqponmlkjihgfedcbaZYXWVUTSRQPONMLKJIHGFEDCBA Exam es com plem entar es — H e m o g r a m a : h e m a t ó c r i t o 2 8 %, h e m o g l o b i n a 9 ,0 g % , e r i t r ó c i t o s
3 .0 9 0 .0 0 0 m m 3 , l e u c ó c i t o s 8 .9 5 0 m m 3 ( b a s t o n e t e s 2 % , s e g m e n t a d o s 6 0 % , e o s i n ó f i l o s 2 % , l i n f ó c i t o s 3 0 % e m o n ó c i t o s 6 % ) . Lí q u i d o c e f a l o r r a q u e a n o ( p u n ç ã o s u b o c c i p i t a l ) : l í m -p i d o e i n c o l o r , c é l u l a s 2 / m m 3 , -p r o t e í n a s 1 2 m g % , g l i c o s e 7 8 m g % , u r é i a 2 7 m g % , V . D . RzyxwvutsrqponmlkjihgfedcbaZYXWVUTSRQPONMLKJIHGFEDCBA. L i . n e g a t i v o . E x a m e s d e s a n g u e : S ó d i o 1 4 4 m Eq / 1 . , P o t á s s i o 4 ,0 m Eq / 1 . , Gl i c e -m i a 7 8 -m g % , U r é i a 2 7 -m g % , Cr e a t i n i n a 1 ,0 -m g % , P r o t e í n a s t o t a i s 4 ,3 g % ( a l b u -m i n a 2 ,2 g % e g l o b u l i n a s 2 ,1 g % ) , V . D . R . L . n e g a t i v o . P e s q u i s a d e c é l u l a s L E n e g a t i v a . T e m p o e a t i v i d a d e d e p r o t r o m b i n a 1 3 m i n u t o s e 7 0 % . T r a n s a m i n a s e s : T . G. O . 1 2 6 e T . G. P . 1 0 0 . Mi e l o g r a m a n o r m a l . Ma p e a m e n t o c e r e b r a l n o r m a l . R a d i o g r a f i a s d e c r â n i o n o r m a i s . R a d i o g r a f i a s d e t ó r a x : e n f i s e m a p u l m o n a r d i f u s o . A r t e r i o g r a f i a c a r o t í d e a b i l a t e r a l s e m a n o r m a l i d a d e s . T o m o g r a f i a c o m p u t a d o r i z a d a : a u m e n t o d e v o l u m e d o s i s -t e m a v e n -t r i c u l a r , c i s -t e r n a s s u b a r a c n ó i d e a s , f i s s u r a s s i l v i a n a s , s u l c o s e n -t r e o s g i r o s
c e r e b r a i s e s u l c o s c e r e b e l a r e s , c o m p a t í v e i s a a t r o f i a d i f u s a ( F i g . 1 ) . Evolução — A
Fig. 1zyxwvutsrqponmlkjihgfedcbaZYXWVUTSRQPONMLKJIHGFEDCBA — Caso R.C.B. Tom ografia sim ples evidenciando atrofia difusa com aum ento secundário do volum e do sistem a ventricular.
é p o c a c o m e ç o u a a p r e s e n t a r e p i s ó d i o s r e c o r r e n t e s d e e p i s t a x e s , p r o v a v e l m e n t e p r e s e n t e s a n t e r i o r m e n t e ( p a c i e n t e n ã o r e l a t a v a a s a n o r m a l i d a d e s o c o r r i d a s ) . F o r a m n e c e s s á r i a s v á r i a s t r a n s f u s õ e s d e c o n c e n t r a d o g l o b u l a r p a r a m e l h o r a s i n t o m á t i c a d a a n e m i a . A p ó s c e r c a d e 5 0 d i a s d e i n t e r n a ç ã o s u r g i r a m a r t r a l g i a s e m e s m o e v i d ê n c i a d e s i n a i s f l o g í s -t i c o s n o o m b r o d i r e i -t o q u e c e d e r a m c o m u s o d e á c i d o a c e -t i l - s a l i c i l i c o . A p a c i e n -t e r e c e b e u a l t a e m 0 1 -1 0 -8 1 a p ó s p o u c o m a i s d e 2 m e s e s d e i n t e r n a ç ã o . E s t a v a c o m m u i t o b o a c o n t a c t u a ç ã o c o m o m e i o , c o n v e r s a n d o c o e r e n t e m e n t e , d e a m b u l a n d o n o r m a l m e n t e , s e m e v i d ê n c i a d e « g r a s p i n g » o u « g r o p i n g » e c o m c o n t r o l e r e l a t i v o d a a n e m i a . N o p r i -m e i r o r e t o r n o a p ó s u -m -m ê s e s t a v a c o -m h e -m o g r a -m a n o r -m a l , s e -m e v i d ê n c i a c l í n i c a d e n o v o s s a n g r a m e n t o s . A h i s t ó r i a f a m i l i a r f o i o b t i d a e c o m p r o v o u - s e o m e s m o q u a d r o c u t â n e o - m u c o s o d e t e l e a n g i e c t a s i a s a n g i o m a t o s a s e m p e l o m e n o s u m a i r m ã d a p a c i e n t e .
C O M E N T Á R I O S
A t elean giect asia h em or r ágica fam iliar ( T H F ) ou doença de Ren d u Osler --We b e r foi descr ita como entidade n osológica por Rendu em 1896. Osier e Weber contr ibuír am na d escr ição d as lesões e no estabelecim ento d a T H F como uma entidade fam iliar car act er izad a por hem or r agias r e cor r e n t e sr >. A
moléstia em ger al se inicia na adolescên cia com ep ist axes que sur gem ap ós tr aum atism os mínimos e em ger al s ã o r ot u lad as com o essen ciais. Por volt a d e 20 a 30 an os de idade ( à s vezes até 50 a n os) sur gem a s t elean giect asias — m an ch as p un tifor m es, ver m elh o-violáceas, podendo também ter for m a est r e-la d a — sempr e m últipe-las e localizad as no n ar iz, or elhas* pon tas dos d ed os, a xila s , lá b ios, lín gu a , p á la t o, far in ge e va gin a . As t elean giect asias também ocor r em inter namente n a s m u cosas r esp ir at ór ias b a ixa s , est ôm ago e via s u r in á -r ias a lt a s o-r igin an d o hem optise, ga s t -r o-r -r a gia s p seudo-ulce-r osas e hem atu-r ias essen ciais r espectivamente 3. As s im , a T H F pode ser con sider ada uma d isp lasia
vascu lar ge n e r a liza d a , pois o defeito fundam ental é uma d isp lasia d as par edes dos va sos san gü ín eos pr imar iamente do lad o ven oso. Es s a fr aqueza con gên ita da par ede leva a p r ogr essiva d ilat ação e tor tuosidade dos vasos envolvidos com aumento concom itante no número e pr oeminência d as lesões m uco-cutân eas com a idade 4«r >.
Assim como ou t r as m oléstias autossôm icas dom inantes, a var iabilid ad e clín ica da T H F é gr ande- A m aior ia dos pacientes apr esen ta-se ap en as com t elean giect asias cu t ân eas e/ ou m ucosas m as elas podem ocor r er , com o foi
r efer id o, sistem icam en te, pr incipalmente n os p ulm ões, estôm ago e via s u r in á r ia s. As t elean giect asias também já for am d escr itas no cér ebr o, medula esp in h al, r etin a, tir eóide, cor a çã o, b a ço, fíga d o , p an cr eas, r in s, p r óst at a, ver t ebr as, d ia -fr agm a e gr an d es v a s o s3. Mu it a s t elean giect asias nunca se tor nam sin t om
Os sin tom as (ep ist axes pr incipalm ente) tendem a se in ten sificar com a id a d e , ocor r endo aumento n a fr eqüência e na sever idade d a s h e m o r r a gia s3»6.
Fist u las ar ter io-ven osas p ulm on ar es ( F AVP ) ocor r em em cer ca de 10 a 1 5 % d os ca sos de T H F e exp licam a p oliglob u lia h ip oxêm ica, cian ose, dispnéia aos esfor ços e sop r o e xt r a -ca r d ía co, além d a s com p licações n eu r ológicas que ser ão d escr it as. Sã o m ais com un s no lobo in fer ior , r ar am ente se rompem e no estudo r ad iológico sim ples do t ór ax apar ecem im agen s n um ular es. Es s e qu ad r o r ep r e-sen ta a for m a viscer al m ais comum d a T H F e cer ca de 5 0 % de t od a s a s F AVP d escr it as n a liter atur a sã o d evid as à T H F M,-*. Em ge r a l qualquer fe n ômeno h em or r ágico que ocor r e na T H F n ão é gr ave e fr eqüentemente en con -t r a-se anem ia cr ôn ica fer r op r iva por pequenos san gr am en -t os cr ôn icos r epe-ti-tivos 3.
As m an ifest ações n eu r ológicas da T H F sã o d escr itas com o r a r a s e m uitas t elean giect asias do sistema ner voso centr al podem n ão se m a n ife s t a r2. As
com p licações n eu r ológicas r ar amente r esultam d as an om alias vascu lar es m a s , sim , d a h ip oxem ia, p olicitem ia, embolismo ou de abscesso cer ebr al secun dár io à F AVP . Algu n s pacien tes podem p r ocur ar o médico com sintom a n eu r ológico d o m in a n t e1»4.1 6. Róm an et a l. (1978) em exten sa r evisão b ib liogr áfica en con
-tr ar am 8 a 1 2 % de com p licações n eu r ológicas d escr itas n a T H F . Es t a s podem ser classificad as d a seguin te fo r m a : com p licações secu n d ár ias à F AVP , m a l-for m ações vascu lar es cer eb r ais, m all-for m ações ar ter ioven osas e en cefalop at ia p or to-sistêm ica. As com p licações decor r entes d a F AVP incluem episódios fr eqüentementezyxwvutsrqponmlkjihgfedcbaZYXWVUTSRQPONMLKJIHGFEDCBA recorrentes de ce fa lé ia , sín cop e, d ip lop ia, ver t igem , d istúr bios visu ais e au d it ivos, d isar t r ia, cr ises con vu lsivas foca is ou ge n e r a liza d a s, p a r e -s ia -s e par e-ste-sia-s- A policitemia pode contr ibuir p a r a e-stabelecim ento de qu ad r os de tr ombose cer eb r al, m as a com p licação m ais tem ida nesses casos de shunt dir eito-esquer do é, sem d ú vid a, o abscesso cer ebr al que pode ser a pr imeir a m an ifest ação d a T H F . Ab scesso cer ebr al deve sempr e ser su sp eit ad o em pacien eites com T H F que desenvolvem sin eitom as n eu r ológicos. Em p a -cien tes com abscesso cer ebr al de or igem in exp licad a, T H F e um a F AVP devem sempr e ser con sider ados no d iagn óst ico d ifer en cial. Com o já foi r efer id o, cer ca de 5 0 % d os ca s os de F AVP têm h ist ór ia fam iliar de T H F e 4 0 % d os pacien tes com F AVP e T H F apr esentam com p licações n eu r ológicas. Po r outr o la d o cer ca de 10 a 1 5 % dos pacientes com T H F têm F AVP .
e h em or r agia e os locais pr efer en ciais sã o a medula t or ácica b a ixa e lom bar . As com p licações decor r entes de en cefalop at ia p or to-sistêm ica têm sido d escr itas na T H F . For m as at íp icas de cir r ose têm sido obser vad as e r ecebido den om i-nações va r ia d a s — "cir r h osis t elean giect asia h ep at is" ou "cir r ose at íp ica de Os le r ".
O pr esente caso descr ito evidencia quad r o clín ico car act er íst ico de T H F : 1 — m an ifestações h em or r ágicas (ep ist axes e san gr am en t o d ige s t ivo ) ; 2 — t e -lean giect asias cu t â n e m u cosa s; 3 — quad r o fam iliar . As m an ifestações n eu r o-lógica s do caso — en cefalop at ia difusa an óxica com cr ises con vu lsivas associad as — n ão puder am ser exp licad as por F AVP (au sên cia de sin ais r a d iológicos, clín icos e hem atológicos com p a t íve is) , nem por m alfor m ações vascu lar es cer e-br ais (exam e do líquido cefalor r aqu ean o e ar t er iogr afia car ot íd ea bilater al n or m a is ) . O caso pr ovavelm ente r epr esenta com p licação n eu r ológica de choque com h ip oflu xo cer ebr al p r olon gad o e conseqüente an óxia ou r epr esenta uma m icr oan giop atia cor tical não detectada por exam es complementar
es-R E S U M O
Um caso de t elean giect asia hem or r ágica fam iliar ( T H F ) ou doen ça de Ren d u -Osler -Web er com m an ifest ação n eu r ológica é r elat ad o. O paciente apr esentou d isfu n ção cor t ical d ifusa com cr ises con vu lsivas ap ós episódio de h em or r agia gá s t r ica . Na ausên cia de m alfor m ações cer ebr ais ou de fistula ar ter iovenosa pulm onar ( F AVP ) , uma en cefalop at ia a n óxica in esp ecífica ou uma d isfu n ção m icr oan giop át ica é su ge r id a . As p r in cip ais com p licações n eu r ológica s da T H F sã o d iscu t id as, salien tan d o em pr imeir o lu ga r a gr an d e im p or -t ân cia d a F AVP na gênese de hipoxem ia e abscesso cer ebr al e ocasionalm en-te tr ombose cer ebr al por policitem ia e em segu n d o lu ga r a s m alfor m ações va s -cu lar es cer ebr ais e esp in h ais. A en cefalop at ia por to-sistêm ica também pode ocor r er em menor p r op or ção.
S U M M A R Y
Hereditary hem orrhagic teleangiectasia: report of one case.
R E F E R Ê N C I A S
1 . A D A M S , H . P . ; S U B B I A H , B . & B O S C H , E . P . — N e u r o l o g i c a s p e c t s o f h e r e d i t a r y h e m o r r h a g i c t e l e a n g i e c t a s i a : r e p o r t o f t w o c a s e s . A r c h . N e u r o l . ( Ch i c a g o ) 3 4 :1 0 1 , 1 9 7 7 . 2 . B A K E R , A . B . & B A K E R , L . H . — Cl i n i c a l N e u r o l o g y . H a r p e r & R o w P u b l . ,
N e w Yo r k , 1 9 8 0 , V o l . 1 , p g . 6 7 .
3 . F A R R E R A S V A L E N T f , P . & R O Z M A N , C. — Me d i c i n a I n t e r n a . Ed i t o r i a l Ma r i n , B a r c e l o n a , 1 9 7 8 , T o m o 2 , p g . 4 1 1 .
4 . R E A G A N , T . J . & B L O O M , W . H . T h e b r a i n i n h e r e d i t a r y h e m o r r h a g i c t e l e -a n g i e c t -a s i -a . S t r o k e , 2 , 1 9 7 1 .
5 . R O M A N , G. ; F I S H E R , M . ; P E R L , D . P . & P O S E R , C. M . — N e u r o l o g i c a l m a n i f e s -t a -t i o n s o f h e r e d i -t a r y h e m o r r h a g i c -t e l e a n g i e c -t a s i a ( R e n d u - O s l e r - W e b e r d i s e a s e ) : r e p o r t o f t w o c a s e s a n d r e v i e w o f t h e l i t e r a t u r e . A n n . N e u r o l . 4 :1 3 0 , 1 9 7 8 .
6 . S T A N L E Y , I . M . & H U N T E R , K . R . — N e u r o l o g i c a l m a n i f e s t a t i o n s o f h e r e d i t a r y h e m o r r h a g i c t e l e a n g i e c t a s i a . B r i t . m e d . J . , 3 .6 8 8 , 1 9 7 0 .
