Contributo para o estudo da composição corporal em indivíduos portadores de Síndrome de Down

CONTRIBUTO PARA O ESTUDO

DA COMPOSIÇÃO CORPORAL EM

INDIVÍDUOS PORTADORES DE

SÍNDROME DE DOWN

1992/1993

De: Isabela Mónica Moura da Rocha Vigário

Curso de Ciências da Nutrição

Universidade do Porto

INDICE

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Introdução 1

Metodologia e Material utilizado 8

Apresentação de Resultados 16

Discussão dos Resultados 26

Conclusões e Sugestões 37

Referências Bibliográficas 39

Anexos.

I - I n t r o d u ç ã o

0 Mongolismo ou Síndrome de Down (S.D.) ou Trissomia 2 1 (T.21) é a aberração cromossómica mais frequente no Homem, com uma incidência de um em cada 600-700 nascimentos, sendo causa de cerca de 30% das Deficiências Mentais severas ou moderadas.

Em 1866, Langdon Down, médico inglês, fez a primeira descrição desta deficiência, chamando-lhe Mongolismo, visto o grupo de indivíduos que observou apresentar muitas semelhanças físicas com os indivíduos da raça Mongol.

As causas desta anomalia ficaram desconhecidas por aproximadamente um século. Durante este tempo hipóteses como o alcoolismo paterno, a associação com casos familiares de epilepsia e loucura, deficiência tiroideia, hipoplasia das glândulas renais, disfunções da hipófise, o tamanho reduzido do saco amniótico e os contraceptivos químicos foram estudadas como possível causa desta deficiência.

Entre as hipóteses mais favorecidas, encontravam-se as baseadas numa teoria de degeneração do óvulo ( Jenckins 1932; Rosanoff e Handy 1934; Bleyer 1934 ).

Durante os últimos 40 a 50 anos as investigações sobre a etiologia do S.D., basearam-se cada vez mais no estudo da configuração e composição genética dos indivíduos portadores desta anomalia.

Começou-se, então, a suspeitar que uma aberração c r o m o s s ó m i c a poderia estar implicada na patologia do S.D..

Foi só em 1939, com as descobertas de Lejeune, Gauhier.Turpin e Jacobs, que se chegou à conclusão que o Mongolismo é o resultado de uma

Um indivíduo normal, possui um cariótipo celular de 46 cromossomas que se agrupam em 23 pares ( 22 autossómicos e 1 sexual), que se r e p r e s e n t a m , consoante o sexo, como: 46XX ou 46XY. Num indivíduo portador de S.D. o seu cariótipo é constituído por 47 cromossomas assim representados: 46XX + 21 ou 46XY + 21, o que traduz que o cromossoma extra se encontra fixado no par 21.

É através de sucessivas méioses, divisões redutivas que precedem a formação dos gâmetas e que permitem o "crossing over" de cromossomas homólogos e o rearranjo dos seus genes, que o ovo ou zigoto é uma célula diploide com 46 cromossomas e não com 92 como seria de esperar pela soma dos 46 pares oriundos dos dois gâmetas progenitores. As divisões somáticas das células, mitoses, permitem, por seu lado, a replicação de todos os cromossomas e a divisão de uma célula mãe em duas células filhas, que possuirão um complemento diploide de 46 cromossomas, idêntico ao das células progenitoras.

Estudos indicam que a maior percentagem de cromossomas 21 extra nos indivíduos portadores de S.D., é devida a uma não disjunção durante a primeira ou segunda divisão meiótica nos gâmetas progenitores ( pai ou mãe), denominando-se esta Trissomia como Livre ou Primária.

Este erro genético pode também ocorrer quando acontece uma não disjunção mitótica no embrião, muito embora se saiba que a percentagem destes casos é muito pequena.

Muitos estudos foram realizados em indivíduos com S.D. e seus progenitores, com o intuito de determinar a origem destes cromossomas 21 adicionais. Estes mostraram que cerca de 80% dos cromossomas extra tinham origem materna, 20% origem paterna e menos de 1% eram derivados de um erro mitótico. Concluíram ainda, que 2/3 dos casos de indivíduos com S.D. são

devidos a não disjunção durante a primeira divisão meiótica da mãe ( gâmeta feminino).

A relação entre a incidência de casos de S.D. e a idade avançada da mãe, foi notada mesmo antes da aberração cromossómica ter sido descoberta. De facto, há um aumento graduai da taxa de S.D. quando a idade materna é igual ou superior a 30 anos. Entre os 20 e os 30 anos de idade, o risco de gerar um indivíduo portador de S.D. aumenta de 1 em 2000 nados vivos para

1 em 900. Com 35 anos de idade o risco aumenta para 1 em 350, e com 40 anos de idade para 1 em 110.

Está, no entanto, também comprovado que cerca de 1/5 de todos os indivíduos com T. 21 aparecem por razões que não a idade materna, podendo-se atribuir esta ocorrência quer à idade paterna, quer a outro tipo de erro genético.

A T. 21 pode gerar-se também por uma Translocação Cromossómica, normalmente entre cromossomas do Grupo D ( nQ 14 por exemplo) ou do

Grupo G ( cromossomas nQ 22 e 21). Esta pode ocorrer "de novo" ou ser o

resultado de uma translocação equilibrada num dos progenitores. Este facto poderá explicar, embora não seja muito frequente, as ocorrências múltiplas de S.D. num grupo familiar. Com a grande maioria das mães a hipótese de gerarem outro filho portador desta autossomopatia é muito pequena, mesmo porque estudos demonstraram que os casos de S.D. surgem com mais frequência quando o indivíduo é o último do número de filhos gerados pelo casal. Mas, quando um dos progenitores não possui o centro de fusão específico, isto é, possui uma translocação, o risco de gerar outro indivíduo afectado aumenta para 1 em cada 100 nados vivos, independentemente da idade dos progenitores.

Ainda outro caso de T.21 pode ocorrer: o Mosaicismo. Neste, os indivíduos possuem dois tipos de constituição cromossómica - 46XX ou XY e 46XX ou XY + 21, isto é, possuem células que têm um cariótipo normal e células com um cromossoma 21 extra. Não é uma situação muito frequente, mas conhecem-se casos de portadores de uma população celular trissómica

4

muito reduzida; pode-se, no entanto, incluir estes indivíduos entre os possíveis progenitores de outros com T.21.

A T.21 é um síndrome, pelo facto de limitar o potencial físico e psíquico do indivíduo que o apresenta, que acontece através de um conjunto de alterações ocorridas durante o seu desenvolvimento.

A identificação clínica é relativamente fácil, devido às características fenotípicas que lhe são peculiares, as quais passamos, sucintamente, a

mencionar:

- Braquicefalia com diminuição do diâmetro antero-posterior, e um aplanamento do occipital;

- Os órgãos da visão apresentam várias anomalias: fissuras palpebrals oblíquas para cima e para fora, epicanto ( descrito como uma prega vertical que se estende da região orbitaria à região tarsal do olho), distância interpupilar aumentada ( hipertelorismo), manchas de Brushefield ( em 50% dos casos);

- O nariz é pequeno e com base aplanada, como resultado de uma hipopiasia dos ossos nasais;

- A boca é pequena e os lábios muito grossos, podendo a língua fazer protusão ( esta é muito estriada, faltando-lhe a fissura central);

- As orelhas são de implantação baixa e pouco d e s e n v o l v i d a s , apresentando-se ainda com um cavalga mento da hélice;

- A dentição pode ser incompleta e malformada;

- 0 pescoço pode apresentar uma prega cutânea, sendo n o r m a l m e n t e muito pequeno;

- As mãos e os dedos são curtos e grossos, n o r m a l m e n t e com uma prega simiesca e clinodactilia do quinto dedo ( os ossos metacarpianos e as falanges estão encurtados, nestes casos );

- Os pés são pequenos e rasos, os dedos são curtos e, especialmente os primeiros, apresentam-se mais separados, existindo um sulco cutâneo entre eles;

- A pele é normalmente grossa e seca, apresentando, em muitas zonas, sinais de hiperqueratinização;

- A hipotonia muscular é sinal bem característico nos lactentes, embora desapareça em idades mais avançadas.

Para além destes sinais, os p o r t a d o r e s d e s t a a u t o s s o m o p a t i a apresentam outras malformações:

- Cardiopatias congénitas ( canal auriculoventricular, c o m u n i c a ç õ e s interventriculares );

- Malformações do aparelho digestivo ( atresia do duodeno, Doença de Hirschprung, megacolon );

- Alterações auditivas e visuais ( perda gradual da audição, cataratas, estrabismo, astigmatismo );

- Alterações da glândula tiroideia ( o Hipotiroidismo é mais frequente que o Hipertiroidismo );

- Predisposição acentuada a processos inflamatórios crónicos, afectando a conjuntiva ( deficiência da lisozima lacrimal );

- Maior aptência para as infecções, especialmente a nível do tracto respiratório ;

- Anomalias ósseas ( centros de ossificação no externo, ausência de seios frontais ) ;

- Atraso do desenvolvimento mental .

Segundo Piaget, o Q.I. é igual à razão entre a Idade Mental e a Idade Cronológica, multiplicada por 100. O Q.I. destes indivíduos vai diminuindo com a idade, pois as suas Idades Mentais cada vez mais se afastam das Idades Cronológicas. Encontram-se na categoria dos Deficientes Mentais moderados ou severos.

6 A deficiência mental dos portadores de T.2 1 pode ser diminuída ou atenuada, através de um bom acompanhamento educativo e social destes indivíduos, principalmente se esta acção tiver incidência particular em idades compreendidas entre o lQ ano de vida e os 15 anos. A partir desta

idade, deixa praticamente de haver evolução da Idade Mental, passando o Q.I. a diminuir até aos 30 anos, onde ocorre uma estabilização deste parâmetro ( aproximadamente nas 30 unidades ). A personalidade destes indivíduos é muito calma, raramente se registando acções mais severas ou violentas da sua parte. São muito afectuosos e dóceis, o que facilita a relação entre eles e quem com eles convive e trabalha.

Ao longo dos anos, e com o avanço da Medicina, a esperança de vida destes indivíduos foi aumentando; não era raro que reçém-nascidos morressem por falta de meios e conhecimentos médicos adequados às suas necessidades do momento ( por exemplo, cardiopatias ). Hoje em dia, este problema diminuiu bastante, tendo a sua esperança de vida a u m e n t a d o substancialmente, podendo atingir idades na ordem dos 35 anos, ou mais.

F r e q u e n t e m e n t e , verifica-se uma sobrecarga ponderal nestes i n d i v í d u o s . Como já se disse, a p r e s e n t a m t a m b é m uma maior susceptibilidade para as infecções. Talvez por estes dois factos, e uma vez que a alimentação tem um papel preponderante na prevenção destas situações ( quer pela quantidade e qualidade de alimentos ingeridos, quer pelo potencial veículo de t r a n s m i s s ã o de m i c r o o r g a n i s m o s patogénicos que pode ser ) uma alimentação nutricionalmente adequada, de modo a atenuar determinados desequilíbrios, e h i g i e n i c a m e n t e controlada, possa de algum modo prevenir o aparecimento destes e de outros problemas de saúde nestes indivíduos.

Visto os estudos realizados nesta população ainda se t e r e m debruçado pouco sobre a alimentação e a composição corporal dos p o r t a d o r e s desta anomalia, foi propósito do nosso t r a b a l h o de

i n v e s t i g a ç ã o proceder ao estudo da composição corporal destes i n d i v í d u o s a t r a v é s de métodos de avaliação corporal, como a Antropometria e a Impedância Bioeléctrica.

A população estudada concerne apenas 27 indivíduos utentes da Associação Portuguesa de Pais e Amigos do Cidadão Deficiente Mental -Delegação de Viana do Castelo, mas desde já fica o desejo de realizar um estudo semelhante a este grupo populacional em Portugal que, p o r cálculos empíricos, datados de 1992, obtidos do Instituto de Genética Médica do Porto, ronda os 15000 indivíduos, com uma incidência de 150 nados vivos por ano.

I I - Metodologia e M a t e r i a l Utilizado

A população estudada é referente a 27 indivíduos portadores de Trissomia 21 de ambos os sexos, com idades compreendidas entre os 9 e os 18 anos de idade.

Foi avaliada a composição corporal destes indivíduos por métodos Antropométricos e de Impedância Bioeléctrica. Todo este conjunto de medições foi efectuado por um único observador, sendo sempre usado o lado dominante do corpo, que se constatou ser o direito para todos os indivíduos.

1- Dados A n t r o p o m é t r i c o s

A Antropometria é um conceito que apareceu em meados do século XX, sendo considerada como um conjunto de medições das dimensões corporais e suas variações, em diferentes idades e graus de nutrição.

Hoje em dia, a Antropometria é um método largamente utilizado no acesso ( avaliação) ao estado nutricional dos indivíduos, particularmente quando se suspeita duma desreguiação crónica entre os aportes d e energia e proteínas.

Os seus dados são quantificáveis e permitem avaliar, n u m a determinada população, os índices referentes àqueles que em maior ou menor grau se encontram desviados dos padrões tidos como normais.

Assim, e numa das suas vertentes, permite-nos proceder a uma avaliação da composição corporal englobando medições relativas à Massa Gorda (M.G.) e à Massa Magra (M.M.), ou isenta de gordura, do corpo.

A M.G. ( principal reserva de energia do corpo) poderá ser medida quer em termos absolutos - o peso da gordura total do corpo expresso em Kilogramas, quer como uma percentagem do peso total do corpo; pode

ainda ser avaliada usando-se uma, ou mais, medições das Pregas Cutâneas, ou ser avaliada associando-se estas medições a perímetros ou circunferências corporais.

A M.M. é uma mistura de proteínas, minerais e água, sendo o músculo o principal depósito de proteínas do corpo. Esta pode ser avaliada por subtração do peso da M.G. ao Peso Total do Corpo ( PTC), pela expressão : PCT= MG + MM, ou peia medição da Circunferência Muscular do Braço ( CMB) e a Área Muscular do Braço ( AMB). Neste último caso, ambos os índices são derivados das medições do Perímetro do Braço (PB) e da Prega Cutânea Tricipitai ( PCT).

A Antropometria é um método não invasivo e pouco dispendioso pelo tipo e quantidade de equipamento que acarreta, ao mesmo t e m p o que é rápido e seguro.

As medições recolhidas neste estudo foram: * Peso ( P)

* Estatura (E)

* Perímetro do Braço (PB) * Perímetro Torácico (PT) * Perímetro Cefálico (PC)

* Perímetros da Cinta e Anca ( PCi, PC2 e PA 1, PA2) * Pregas Cutâneas : Tricipitai (PCT) e Subescapular (PSE),

das quais passamos a descrever as técnicas aplicadas, e o material utilizado.

P e s o ( Kg ) - Foi utilizada uma balança com escala padrão, na qual se verificou a posição do ponteiro no valor zero, antes de se proceder a cada medição. Os indivíduos foram pesados descalços, vestindo apenas a roupa interior. Permaneceram, imóveis, sobre o centro da plataforma da

balança, para que o peso se distribuísse uniformemente sobre os dois pés. A leitura foi feita até às 100 gramas mais próximas.

E s t a t u r a ( cm ) - Foi medida com os indivíduos descalços, em pé, e com os calcanhares encostados à parede, onde uma escala métrica padrão havia sido colocada. 0 tronca encontrava-se o mais direito possível, estando os ombros, ancas, nádegas e cabeça também encostados à parede. Os braços caíam ao longo do corpo, com as faces ventrais das mãos viradas para a parede. Fazendo-se pousar uma tábua de fina espessura

sobre a cabeça, efectuou-se a leitura até ao 0,1 cm mais próximo.

P e r í m e t r o do Braço ( cm ) - Foi avaliado o braço direito, com uma fita métrica maleável, inextensível, e de fibra de vidro. Com o braço flectido peio cotovelo, até perfazer um ângulo de 90 graus, assinalou-se o ponto médio da distância entre o acrómio e o olecrâneo. Em seguida, com o braço relaxado e estendido ao longo do tronco, colocou-se a fita métrica no ponto marcado e, sem exercer pressão sobre os tecidos, mediu-se o perímetro, com aproximação ao 0,1 cm.

P e r í m e t r o Cefálico ( cm ) - Esta medição, em crianças e adultos, pode ser usada como um índice do tamanho do esqueleto corporal; em idades pré-escolares, é um bom índice do desenvolvimento cerebral. Foi obtido com os indivíduos em pé, tendo sido registada, até ao milímetro, a circunferência máxima da cabeça medida logo abaixo das fontes, comprimindo e excluindo o máximo de cabelo possível.

P e r í m e t r o Torácico ( cm ) - Foi medido com os indivíduos em pé, fazendo-se passar a fita métrica logo abaixo da linha axilar. Depois de os

efectuada ao nível da 3a ou 4a costela, num plano horizontal, no fim de

cada expiração normal, sendo registada até ao 0,1 cm mais próximo.

P e r í m e t r o s d a Cinta e d a Anca ( cm ) - foram medidos nas zonas relativas aos PCi, PC2, PAi e PA2, respectivamente: ao nível do umbigo, ao nível da zona mais estreita da região a b d o m i n a l (supraumbilical), ao nível das cristas ilíacas, e ao nível da protuberância mais saliente das nádegas.

P r e g a s C u t â n e a s - Foram efectuadas com os indivíduos em pé, no lado d o m i n a n t e do corpo, utilizando um l i p o c a l i b r a d o r modelo ".Harpenden" ; fizeram-se três leituras, rápidas e sucessivas, assim que os braços do aparelho tocavam a pele e o ponteiro estabilizava, sendo o valor posteriormente registado a média aritmética das três medições em cada uma das pregas.

A PCT foi medida no ponto médio, anteriormente assinalado; o braço encontrava-se estendido e relaxado ao longo do corpo; foi efectuada uma palpação, para tomar conhecimento com os tecidos moles do braço; em seguida, entre os dedos polegar e indicador da mão esquerda, foi pinçada e destacada uma prega vertical cerca de 1 cm acima do ponto assinalado; mantendo-a, procedeu-se então às medições.

A PSE foi medida logo abaixo do ângulo inferior da omoplata, segundo uma direcção que forma um ângulo de cerca de 45 graus com a coluna vertebral, estando os braços relaxados e estendidos ao longo do corpo; foi efectuada uma palpação, de modo a encontrar o local correcto de medição, e pinçada uma prega cerca de 1 cm abaixo da omoplata, procedendo-se assim às medições.

12

A partir destes dados, pudemos calcular matematicamente as áreas e índices seguintes:

* Área Muscular do Braço ( AMB ) * Área Gorda do Braço ( AGB ) * Area Total do Braço ( ATB ) * índice Gordo do Braço ( IGB ) * índice de Massa Corporal ( IMC ) * Razão entre PC e PA ( AGR e WH Ri

AMB - foi calculada a partir do PB e da PCT, através da expressão: AMB = [ PB - ( PCT x n) ] 2/ ( 4 x n)

ATB - foi deduzida usando-se o valor do PB medido em cada indivíduo, substituindo-o na expressão:

ATB = PB2 / ( 4 x n )

AGB - foi calculada por subtracção da AMB à ATB: AGB = ATB - AMB

IGB - foi obtido pela expressão:

IGB = ( AGB / ATB ) x 100

IMC - foi utilizado o índice de Quetelet, que se define por: IMC = P / E 2 ,

tendo sido posteriormente aplicada a classificação de Garrow

Razão PC/ PA - fornece-nos o índice de tecido adiposo subcutâneo e intra-abdominal; guiámo-nos pela orientação de Bjòntorp, que sugere que um PC / PA > 0,8, em homens, e um PC / PA > 1, em mulheres,

aumenta o risco de complicações cardiovasculares. Foram utilizados os métodos AGR e WHR.

2 - I m p e d â n c i a Bíoeléctrica

Este método de avaliação da composição corporal baseia-se na natureza da condutividade eléctrica de uma corrente eléctrica aplicada a um organismo.

0 corpo humano contêm fluidos intra e extracelulares, que se comportam como condutores eléctricos. As membranas celulares agem como elementos reactivos imperfeitos. Assim, os líquidos e electrólitos são responsáveis pela condutividade eléctrica ( i.e., 1 / Resistência ), e as membranas celulares pela capacitância (funcionam como condensadores). Uma vez que a Massa Magra ( MM ), incluindo a matriz proteica do tecido adiposo, contém praticamente toda a água e electrólitos condutores do corpo, a condutividade é muito maior nesta do que na Massa Gorda (MG).

Assumindo que o nosso organismo é uma série de cilindros conectados entre si , e a relação hipotética entre a Impedância ( Z ) e o Volume ( V ) biológico determinado electricamente, foi demonstrado que os Volumes biológicos estão i n v e r s a m e n t e r e l a c i o n a d o s com a

Impedância, Resistência ( Rx ) e Reactância ( Xe ), onde Z = ( R2 + Xe2)0-3.

Sendo a magnitude da Reactância muito pequena, r e l a t i v a m e n t e à Resistência, e sendo esta última melhor indicador da Impedância, o Volume pode ser expresso como:

V = p L2 / Rx , em que L_ é a estatura do indivíduo em

centímetros, Rx a resistência em Ohms, e p o volume da resistividade em Ohms / cm. Esta expressão deriva da equação inicial Z = p L / A, em que A é a área atravessada; multiplicando ambos os membros da equação por

L , temos: Z = p L2 / AL, onde AJL é o Volume, pelo que chegamos à

equação Z = p L2 / V.

As determinações de Rx e Xe, neste estudo, foram realizadas usando--se um aparelho analisador portátil de Composição Corporal com 4 terminais ( BI A, Akern, SRL-Florença ).

As medições foram efectuadas cerca de uma hora e meia a duas horas após a ingestão de alimentos, e cerca de trinta minutos após o esvaziamento da bexiga. Foi também levado em conta que os indivíduos não praticassem exercício físico e/ou ingerissem bebidas alcoólicas, respectivamente nas 12 a 24 horas anteriores à medição.

Encontravam-se vestidos, mas sem sapatos e meias, e deitados em decúbito dorsal num colchão, com os braços afastados do corpo ( fazendo um ângulo de cerca de 30 graus ), e as pernas afastadas entre si ( a aproximadamente 45 graus ). Depois das zonas de contacto terem sido previamente limpas com álcool, foram colocados os eléctrodos de prata, aos quais se ligaram as pinças dos terminais, nas faces dorsais da mão e pé direitos, respectivamente nos metacarpos e metatarsos distais, e ainda entre as proeminências distais do rádio e cúbito e entre os maléolos médio e lateral do tornozelo.

Uma corrente alterna estimulante de 800 (iA e 50 KHz foi introduzida no indivíduo pelos eléctrodos distais da mão e do pé (eléctrodos indutores) e a alteração da voltagem foi detectada nos eléctrodos proximais dos membros ( eléctrodos sensores ). Foi então feito o registo das três leituras de Rx e Xe efectuadas. Para o tratamento dos dados recolhidos ( Rx e Xe ) foi utilizado o software fornecido pelo fabricante, de onde se extraíram os seguintes parâmetros:

Agua Total do Corpo ( H2O Total) em Litros; Agua Extraceluiar ( ECW) em Litros;

Peso ( Kg) e % da Massa Gorda; Peso ( Kg) e % da Massa Magra;

Densidade Corporal - sabe-se que à Temperatura habitual do corpo humano, a Gordura tem uma Densidade de 0,900 g/ m3 e a Massa

Magra tem uma Densidade de 1,100 g / m3. Teoricamente a Densidade de

qualquer indivíduo varia entre estes valores, e deste modo um indivíduo que possua 50% de MM e 50% de MG, possui uma Densidade igual a

l , 0 0 0 g / m3. A partir daqui é possível calcular a percentagem de Gordura

Corporal.

Ângulo de Fase - em indivíduos normais e saudáveis, este ângulo varia de 4 a 10 graus. Se se apresenta menor do que 4 graus pode indicar uma expansão do espaço intracelular ( retenção de hídrica, edema) ou uma escassa Massa Celular; se se apresenta maior do que 10 graus pode indicar uma Massa Celular importante, ou quando se está na presença de atletas com Massa Celular bem desenvolvida, pode -se suspeitar de um estado de desidratação! contracção do espaço intracelular).

BCM ( Massa Celular do Corpo) - é a massa metabólica activa do corpo, sendo responsável pelo consumo do oxigénio; a malnutrição é caracterizada por uma perda de Massa Celular em contraste com uma expansão da Massa Extaceiular.

ECM/ BCM - é um índice óptimo para avaliar a expansão ou contracção do espaço extracelular, consequentes de malnutrição ou edema, de retenção hídrica ou desidratação; os valores óptimos podem variar entre [ 1 ; 1,4 [ , sendo indicador de estado patológico quando

16 I I I - A p r e s e n t a ç ã o de R e s u l t a d o s

Apresentamos no Quadro 1, a distribuição dos indivíduos em estudo por sexos.

Q u a d r o 1

Sexo Masculino Feminino

NQ Ind. 14 13

n= 27

Sendo os indivíduos efectivos deste estudo portadores de um Síndrome de etiologia genética, e sendo considerado pela maior parte dos autores, que a idade dos progenitores, particularmente a da mãe, influencia a possibilidade de se gerar um indivíduo portador d e s t a autossomopatia. A p r e s e n t a m o s no Q u a d r o 2 a idade dos pais ao nascimento destes indivíduos.

A F i g u r a 1 pretende ilustrar a percentagem de indivíduos, dos quais foi possível obter estes dados, que nasceu quando as progenitoras tinham idades 2: 30 anos, s 35 anos e ^ 40 anos, sendo estas idades consideradas, pela maioria dos autores, de maior risco para a ocorrência de Síndrome de Down.

17

D ldacle< 30 I I Idade > 30 H Idade >35

ŒD Idade > 4 0

Foi também registado, Q u a d r o 2, o Tipo de Parto ocorrido com o intuito de apurar quantos dos indivíduos da nossa população tiveram um parto hospitalar e, por consequência, se procedeu à identificação clinica da deficiência apresentada, ao estudo genético dos casos e ao registo legal dos mesmos. ( ver o Quadro 3)

Quadro 3

Parto Hospitalar Parto não Hosp.

NQ de Ind. 13 6

n= 19*

* 0 nQ de efectivos varia devido à impossibilidade de obtenção destes dados

A prática ou não de Aleitamento Materno foi estudada devido à sua importância no crescimento e desenvolvimento, n o m e a d a m e n t e , do Sistema Imunitário e Psico-somático, dos indivíduos durante os primeiros anos de vida; o Aleitamento Materno foi muitas vezes impedido ou interrompido precocemente devido a complicações pós-parto que a própria mãe e os recém-nascidos com este tipo de anomalia podem apresentar. No Quadro 2 apresentam-se estes resultados, salientando-se que 50% dos efectivos ( n= 16) foram amamentados e os outros 50% não o foram.

Figura 1 -Idades Maternas

4 7 , 8 3 %

30,43%

18

CD O CO D 'co 0 _ O o c/i i l CD 00 2 O c CD E 'õ < C L W O x: o CO CL E o C/l 03 C O CO Q_ E o C/l 03 C O CD CO 2 O TS (0 CD ÇD O ) < O o C L W CD Q O X CD CO CD CO " O E CD " D O o Z . , . CD C D CD CD W CO W £> W C Wi lã i5 È i« "£ o © o: ^ C\J LU CO; ( D CD CD : W W W w w w : _Ç0 ^0 _C0 ; O O O íco ;CO CO C0 : M- " t i (D ; W O _c0 <£ ; O o co C D i ^r CD W W _C0 o CO "S .Q co; "cõ c < i i o : c ! < _{o "} £2 "cõ c < -Q m m / i \ CO l i CO ■ i iS w U) CD -i— iS w _{CD w} W CD :■:; (D :¾¾ c w o w W . Q ; : & . Q ':;:":::: o «o ■■'■ co CO _{* m i CO I I !} O o m O _{u ° ^} CO ■ co O CO ■::■ C cu CO ( - :,:: _W< 1 c

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A Escolaridade dos pais também foi registada, como se pode

verificar no Quadro 2; no conjunto de pais estudados, num total de 38

indivíduos, 12 são analfabetos; a maioria dos indivíduos ( 2 1 ) possuem o

Ensino Primário incompleto ou completo; apenas 5 estudaram até ao 7

Q

ano de escolaridade, e destes apenas 2 possuem um grau técnico inferior

ou superior de estudos ( segundo a Classificação de Escolaridade de

Graff ar ).

Foi ainda considerada a prática regular de Exercício Físico, nos

casos em que este se efectuava com uma frequência de, pelo menos, 3

horas semanais ( ver Quadro 2 ).

No Quadro 4 apresentam-se os resultados das variáveis

antropométricas avaliadas em cada indivíduo ( n= 27 ), os seus valores

máximo e mínimo, as médias e desvios padrão e as variâncias e

amplitudes, obtidos.

Os indivíduos foram agrupados consoante o seu IMC ( P/ E

2

), de

acordo com a classificação adaptada de Garrow ( ver Gráfico 1 ).

A PCi/ PAi ( AGR ) e PC2 / PA2 ( WHR ) encontram-se registadas

no Quadro 4; segundo a classificação de Bjòntorp, observou-se que, pelo

critério AGR, 100% dos indivíduos do sexo feminino possuíam um valor

acima de 0,8, não se registando valores superiores a 1,0 nos indivíduos

do sexo masculino; no critério WHR, 30,7% dos indivíduos do sexo

feminino apresentavam valores superiores a 0,8 , não se registando,

novamente, valores superiores a 1,0 nos indivíduos do sexo masculino.

Não foram calculadas a Densidade ( segundo a fórmula de Siri ) e a

Percentagem de Gordura do Corpo, por inadaptação das equações de

Durnim e Womersley para as idades do grupo populacional em estudo

(Média= 13,8 ; Máximo» 18; Mínimo= 9 ).

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22

Os resultados obtidos por Impedância Bioeléctrica encontram-se registados no Q u a d r o 5 , sendo o nQ de efectivos de 27 para Rx e Xe;

para os outros dados a presentados neste quadro, 3 dos 27 indivíduos não possuíam características compatíveis com o software utilizado no cálculo destes dados, sendo por isso n= 24.

P r o c e d e u - s e à comparação dos r e s u l t a d o s das m e d i ç õ e s antropométricas com tabelas de valores padrão para a idade e para, usando-se para a categorização as Tabelas de Percentis e os "Z-scores", uma vez que nem todas as variáveis estudadas têm um comportamento de distribuição Gaussiana. Saliente-se, porém, que os padrões utilizados para comparação dos dados do nosso estudo, referem-se a indivíduos normais e saudáveis, o que não acontece com a nossa população.

Para determinar os "Z-scores" ( valor da variável reduzida ), utilizou-se a fórmula:

Z-score = valor da variável do indivíduo - valor médio tabelado desvio padrão tabelado

As 5 categorias estabelecidas que utilizamos neste estudo são:

CAT. I = valores abaixo do Percentil 5 ou Z-score á - 1,645

CAT. 11= valores e n t r e o P5 e o P15 ou Z-score entre ] -1,645; -1,035] CAT. 111= valores e n t r e o P15J e o P§5 ou Z-score e n t r e ] - 1,035; 1,035 1 CAT.IV = valores e n t r e o P85,l e o P95 ou Z-score e n t r e ] 1,035; 1,645] CAT. V = valores entre o P951 e o P100 o u Z-score > 1,645

A F i g u r a 2 esquematiza as relações estatísticas entre Z-scores, Percentis e Desvios Padrão.

O Q u a d r o 6 apresenta os registos dos Z-scores calculados para os vários p a r â m e t r o s antropométricos estudados, salientando-se, por intermédio de cores, os desvios encontrados para a direita ou para a esquerda da Categoria III, na qual 70% da População Padrão se situa.

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I V - Discussão dos Resultados

Como podemos observar no Quadro 6, a estatura dos efectivos em estudo encontra-se unanimemente na Categoria I ( Z-score < - 1,645, ou valores à esquerda do Percentil 5 ), isto é, todos os indivíduos possuem

uma estatura que se situa muito abaixo do desejado para a idade, como aliás se realça nos Gráficos A e B. Este facto traduz dificuldades de crescimento nestes indivíduos. Tal constatação foi já referida em alguns estudos realizados, colocando-se várias questões relativas à sua ocorrência: uma deficiência sérica de Hormona do Crescimento? Uma hipossensibilidade a esta mesma Hormona? Ou será que outros factores, como a alimentação, a maior susceptibilidade a infecções, ou todo este conjunto de factores, mutilam o seu crescimento?

Os Gráficos II e I I I pretendem ilustrar, para cada parâmetro, a percentagem de indivíduos que se situa em cada uma das Categorias antropométricas definidas. Constata-se que 52% dos indivíduos em estudo ( n = 27 ) possui um peso considerado pela maioria dos autores como desejável para a idade ( CAT. Ill ), estando 26% abaixo desses valores mas ainda considerados aceitáveis ( CAT. II ), e 11% abaixo do

aceitável (CAT. I); acima destes, mas dentro de valores considerados aceitáveis (CAT. IV) temos 11% dos indivíduos.

Analisando os Gráficos C e D , vemos que a maior parte dos indivíduos se situa entre os Percentis 15 e 85 ( CAT. Ill ), muito embora esta percentagem não corresponda aos 70% apresentados pela Amostra Padrão, d e n t r o deste mesmo intervalo de Percentis. Dentro d e s t a Categoria observa-se, no entanto uma tendência de desvio para a esquerda, traduzida por Z-scores negativos.

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Analisando o PB, o Gráfico Ç vimos que a nossa amostra se assemelha à População Padrão, uma vez que 70% dos indivíduos se situam na CAT. Ill;

18% desta encontra-se nas CAT. IV e V, e 1 1% nas CAT. I e II.

63% dos indivíduos possui uma ATB ( Gráfico D ) que se classifica na CAT. Ill, sendo a percentagem dos " desviados " para a direita ( CAT. IV e V ) de 22%.

Comparando a AMB e a AGB ( Gráfico D ), apercebemo-nos que 20 dos indivíduos possuem valores entre o Percentil 15,1 e 85 para a AMB, e

19 dos indivíduos possuem os mesmos valores para a AGB. Quando analisamos a percentagem restante, verificamos que 23% possuem um défice de AMB e 26% um excesso de AGB.

Sendo o IGB a razão entre a AGB e a ATB multiplicada por 100, analisando o Q u a d r o 6 e o Gráfico III, e atendendo também aos Z-scores da AMB, somos induzidos a dar ênfase à hipótese de que o aumento relativo da ATB é devido, não ao aumento, em termos absolutos, da AMB, mas sim ao da AGB. Como tal, seria de esperar um IGB também afastado nestes casos para a direita do desejável ( CAT. IV e V ), o que acontece na realidade.

A PCT parece também confirmar a análise anterior; 34% dos efectivos possui os Z-scores para a PCT nas CAT. IV e V, o que sugere, portanto, um valor superior ao desejável ou evidentemente excessivo de gordura subcutânea no braço e, eventualmente, generalizado.

Relativamente à PSE, 66,7% dos indivíduos encontra-se na CAT. III. Não se encontram indivíduos nas CAT. I e II, pelo que se pode sugerir que o excesso de gordura subcutânea, quando comparado com o padrão, está patente em cerca de 33% dos indivíduos em estudo.

Todos estes factos são corroborados pelos Coeficientes de Correlação de Pearson e de Determinação.

Muito embora a maior parte dos indivíduos ( 66,7% ) se enquadre, relativamente ao IMC, na CAT.III, é de salientar que, neste parâmetro, os desvios encontrados se situam à direita desta Categoria ( Percentis 85 a 100, ou Categorias IV e V ), ao contrário do observado para os parâmetros anteriores.

Dos 8 indivíduos com IMC "desviados", 7 encontram-se na CAT. V. Dada a aparente incongruência de resultados destes parâmetros, fomos analisar estatisticamente, através do Cálculo dos Coeficientes de Correlação de Pearson, e Coeficientes de Determinação, todos os parâmetros que considerámos de maior interesse para a Avaliação da Composição Corporal . Para tal foram utilizados p r o g r a m a s de computador como o Harvard Graphics, Epistat, LEAS, e Lotus 123 ( v e r tabelas de Coeficientes em Anexo).

Segundo a classificação de Garrow adaptada, vemos que a nossa amostra ( n - 27 ) se distribui do seguinte modo:

- 25,9% encontra-se num Grau que denominámos de A_, e que apresenta um IMC < 20,0 ( Abaixo do normal );

- 44,5% encontra-se no Grau 0, que engloba os indivíduos com IMC entre 20,0 e 25,0 ( Normal );

- 18,5% encontra-se no Grau 1, que engloba os indivíduos com IMC entre 25,0 e 30,0 ( Sobrecarga ponderal );

- 11,1% encontra-se no Grau 2, que engloba os indivíduos com IMC entre 30,0 e 40,0 ( Obesidade);

- Nenhum ( 0% ) dos indivíduos possui IMC enquadrado no Grau 3 de Garrow ( igual ou superior a 40,0, isto é, Obesidade Mórbida )

Van Italie, num estudo efectuado (NHANES I, 1971-74), reuniu os indivíduos, de ambos os sexos, segundo três grupos com valores crescentes de IMC, três grupos de valores crescentes de pregas cutâneas

33 e, posteriormente, em cinco grupos provenientes da combinação dos

anteriores, conforme se mostra no Quadro 7.

Quadro 7 - Ciassificação de Van Italie

IMC P r e g a s

Grupo I - Défice de Peso Grupo I - Magros

Grupo II - Peso Médio Grupo II - Médios

Grupo III - Excesso de Peso Grupo III - Obesos

Grupo I - Défice de peso e Magro

Grupo II - Peso médio e Gordura média

Grupo III - Grupo obeso, mas sem excesso de peso Grupo IV - Excesso de peso, mas não obeso

Grupo Y - Excesso de peso e obeso

Aplicando à nossa amostra esta classificação, e assumindo o Magro com Défice de Peso como a CAT. I dos Z-scores , o Peso Médio com Gordura Média às Categorias II, III, e IV dos Z-scores, e os Excesso de Peso à Categoria V dos Z-scores, temos :

* IMC

- Grupo I - zero indivíduos - Grupo II - 20 indivíduos - Grupo III - 7 indivíduos

* PREGAS CUTÂNEAS ** Prega cutânea tricipital - Grupo I - zero indivíduos - Grupo II - 23 indivíduos - Grupo III - 4 indivíduos ** Prega cutânea subescapular - Grupo I - zero indivíduos - Grupo 1 1 - 2 2 indivíduos - Grupo III - 5 indivíduos

Assim, passando agora à classificação combinada, obtemos:

IMC / PCT IMC / PSE

Grupo I-zero indivíduos (0 %) Grupo I-zero indivíduos (0%) Grupo 11-19 indivíduos (70,3%) Grupo 11-20 indivíduos (74,0%) Grupo I I I - l indivíduo (3,7%) Grupo III-zero indiv. ( 0 % ) Grupo IV-4 indivíduos (14,8%) Grupo IV-2 indivíduos ( 7,4% ) Grupo V-3 indivíduos (11,1%) Grupo V-5 indivíduos (18,5%)

Atendendo à PCT e IMC, a nossa amostra é constituída por 70,3% de indivíduos com Peso Médio e Gordura Média ( Grupo II ); 3,7% são obesos, mas não possuem excesso ponderal (Grupo III); 14,8% dos indivíduos não são obesos, mas possuem excesso de peso, e 11,1% são obesos com excesso de peso ( Grupo V ).

Em relação à Impedância Bioeléctrica, na g e n e r a l i d a d e dos indivíduos estudados foi proposto pelo software fornecido pelo fabricante que os intervalos de percentagem de gordura desejada para indivíduos com idade sobreponível à da nossa amostra, fossem:

Indivíduos do sexo feminino - [ 20,0 ; 26,0 ] Indivíduos do sexo masculino - [ 12,0 ; 18,0 ]

Com as devidas reservas, no que respeita a estes intervalos, encontramos com excesso de tecido adiposo 58% dos nossos efectivos (n=24). Quando analisamos as populações masculina e feminina, vemos que 90,9% da população feminina ( n = l l ) possui excesso de tecido adiposo, sendo que esta situação também se verifica em 30,7% da população masculina (n=13).

Analisando os resultados destas três classificações, vemos que há concordância quase perfeita entre a classificação de Van Italie, quando usada a PSE, e Garrow. No entanto, e pela classificação de Garrow, vemos que 44,4% dos nossos indivíduos, embora não sejam obesos, devem ser sujeitos a atenção e acompanhamento, visto já a p r e s e n t a r e m uma eventual tendência para a obesidade, e que 29,6% dos indivíduos já são considerados obesos.

A análise pela Impedância Bioeléctrica fornece-nos a informação que 58% dos indivíduos estudados têm uma percentagem de gordura corporal considerada pelo software excessiva, embora em alguns casos esse excesso não seja muito evidente. Isto pode-nos sugerir que uma percentagem dos indivíduos englobados no Grau 0 de Garrow, possuem já pela Impedância Bioeléctrica uma percentagem de gordura superior à desejável, merecendo, portanto, atenção e intervenção.

Os Grupos III e IV de Van Italie são os que se revestem de maior i n t e r e s s e p a r a posterior análise. P r o v a v e l m e n t e , o Grupo I I I corresponderá a indivíduos com esqueleto estreito e escassa musculatura que, segundo os critérios do IMC, não têm excesso de peso, mas cujas pregas cutâneas revelam um panículo adiposo abundante ( falsos

36 por indivíduos robustos, com esqueleto largo e grande massa muscular,

com IMC elevado, mas cujas pregas cutâneas revelam a existência de um tecido adiposo escasso ou mediano. Nestes casos, a Impedância Bioeléctrica pode tornar-se um instrumento de enorme utilidade para avaliar a Água Total do Corpo e a Massa Muscular.

I V - Conclusões e Sugestões

37

A medição das pregas cutâneas mostrou-se, de certo modo, difícil de executar com a melhor precisão, não só pela dificuldade que lhe é inerente em graus de obesidade bastante marcada, mas também, e no caso deste estudo, peio facto de ' assustar alguns dos indivíduos, retraíndo-os. Por outro lado, a Impedância Bioeléctrica mostrou ser um método bastante mais rápido e preciso, neste estudo, visto os indivíduos não o tomarem como " agressor ", e por exigir menor colaboração da sua parte.

Se estudarmos atentamente os indivíduos per se , no que respeita a todos os parâmetros avaliados, encontramos uma concordância entre a Massa Gorda avaliada pela Impedância Bioeléctrica e a avaliada pelas Pregas Cutâneas, sobretudo pela PSE ( r=0,907 para a PSE, e r=0,884 para a PCT ).

À semelhança ao já apontado noutros parâmetros, podemos concluir que o IMC, isoladamente, é um parâmetro falível no diagnóstico da Obesidade. Por isso, achamos de todo o interesse que o estudo da Composição Corporal seja efectuado da forma mais completa possível, n o m e a d a m e n t e não menosprezando a importância da n a t u r e z a da compleição física ( facilmente estimável por medição da largura do cotovelo, por exemplo ), para se retratar com fidelidade a Composição Corporal de forma a podermos intervir precocemente na prevenção da Obesidade.

Estando perante uma população de indivíduos de muito baixa estatura, consequentemente com baixo Metabolismo Basal, o que dificulta uma ingestão calórica compatível com um adequado fornecimento de nutrientes proctetores, sem correr o risco de Obesidade por excesso alimentar; tratando-se de indivíduos com um perfil psicológico peculiar e

com eventuais alterações dos Centros de Saciedade Hipotaiâmicos ( que

tivemos a oportunidade de observar com o contacto mantido durante seis

meses ), parece-nos de toda a importância incentivar o aumento do

dispêndio energético, particularmente através da prática regular de

exercício físico, para que, de uma forma muito realista, conseguirmos

combater a instauração de Obesidade e de toda a panóplia de

complicações que esta acarreta para qualquer indivíduo, e muito

especialmente, para indivíduos portadores de Síndrome de Down.

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Anexos

- Protocolo utilizado na recolha dos dados relativos ao

Trabalho de Investigação

- Indicadores de Composição Corporal - Coeficiente de

Correlação de Pearson

- Indicadores de Composição Corporal - Coeficiente de

Determinação

INQUÉRITO N»: Data: / /

NOME:

DRTFI DE NRSCI MENTO: / /

SEXO:

PATOLOGIA:

RL IÍ1EMTRCH0: Autónoma ; Não autónoma LOCOMOÇÃO : Autónoma ; Não autónoma

EXERCÍCIO FÍSICO: Ginástica ; n^ de vezes/semana: Natação! piscina) ; nQ vezes/semana:

RGREGROO FAMILIAR: m de i n d i v í d u o s

Pai ; Mãe ; NQ de irmãos: ;

outros:

ESCOLRRIDROE DOS PRIS( ou responsáveis) : Pai Mãe ; Outros:

PROFISSflO DOS PRIS ( ou r e s p o n s á v e i s ) : P a i

INQUÉRITO NÛ : Data: / / Hora: PES0( K G ) : ES TflTU Rfi ( Cn ) : I M C: RX( ohms ) XC ( ohms ) PERÍMETRO C E F Á L I C O ( c m ) : PER ÎHETRO TORAXICO(em):

PERÍMETRO DO BRAÇO(cm) : PCT (mm) : ; ; Ned.: PSE (mm) : ; ; Med,: PC1 (cm) : PC2 (cm): Pfll (cm) : PR2 (cm) :