ПЗУ ГЕНИКА ЛАБ - лабораторија за молекуларна дијагностика е квалитетен изведувач на високо специјализирани медицински истражувања во областа на молекуларната патологија и генетика, цитогенетика, микробиологија, имунологија и клеточна биологија. Главната цел на лабораторијата е усвојувањето и примената на нови технологии и научни податоци од областа на биомедицинските науки за дијагностички цели. Воведувањето на нови дијагностички тестови како и примената на најсовремени клинички анализи од различни области на Биомедицината, е во склоп со меѓународните стандарди за квалитет. ГЕНИКА ЛАБ е целосно посветена на постојаното одржување на квалитетот на работата на највисоко ниво, а со персоналот кој го сочинуваат специјалисти од областа на научните истражувања, нуди комплетна и сеопфатна дијагностика. ГЕНИКА ЛАБ - лабораторија за молекуларна дијагностика е тесно специјализирана во дијагностиката на голем број болести преку ДНК анализа. Истражувањата се вршат преку детекција на генетски материјал, поради тоа што ДНК анализата е најточен дијагностички инструмент во современата лабораториска практика.
ДНК тестови за биолошко сродство ДНК тестови за татковство ДНК тестови за мајчинство ДНК тестови за блискородствени врски ДНК тестови за семејно потекло ДНК идентификација Генетски болести и предиспозиции Наследни заболувања Хромозомски болести Канцер дијагностика Фармакогенетика Генетски предиспозиции ДНК дијагностика на заразни болести Полово преносливи инфекции HPV инфекции Херпесни инфекции Хепатитни вируси Инфекции кај новороденчиња Гастро – интестинални инфекции Дијагностички пакети Тестови при бременост Инфертилитет Абортус Асистирана репродукција Пародонтит Алергии
Мускулна дистрофија, тип Душен/Бекер (DMD/BMD), dystrophin
Limb-girdle muscular dystrophy 2I (LGMD2I), Fukutin-related protein Limb-girdle muscular dystrophy 2C (LGMD 2C), Sarcoglycan gamma Limb-girdle muscular dystrophy 1C (LGMD 1C), caveolin 3
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD-X-linked) Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD-AD), lamin A/C Limb-girdle muscular dystrophy 1B (LGMD 1B), lamin A/C Dilatative cardiomyopathy (CMD1A), lamin A/C
Familial partial lipodystrophy (FPLD), lamin A/C
LMNA - Секвенционирање Спинална мускулна атрофија (Spinal muscular atrophy)
Фацио-скапуло-хумерална дистрофија 1 A
Limb-girdle muscular dystrophy 2A (LGMD2A), calpain 3 Limb-girdle muscular dystrophy 2B (LGMD2B), Dysferlin
CAPN3 - Секвенционирање
DYSF - Секвенционирање DYSF - MLPA
CAPN3 - MLPA
D4Z4 микросателитен повторен регион SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH RESPIRATORY DISTRESS 1; SMARD1 (SPINAL
MUS-CULAR ATROPHY, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1; DSMA1)
DMD - MLPA/Секвенционирање FKRP - Секвенционирање SGCG/C283Y /- Секвенционирање CAV3 - Секвенционирање Emerin - Секвенционирање SMN1 - MLPA IGHMBP2 - Секвенционирање IGHMBP2 - MLPA
Невромускулни болести
Mandibuloacral dysplasia (MAD), lamin A/C
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), lamin A/C Werner’s syndrome (WS), lamin A/C
Restrictive dermopathy (RD), lamin A/C
Myotonic dystrophy 1 Steinert Disease Myotonic dystrophy 2 PROMM
Myotonia congenita
Hyperkalemic periodic paralysis, type 2; Myotonia congenita Hyperkalemic periodic paralysis, type 1
Hereditary Hyperekplexia, 1 Gerstmann–Sträussler–Scheinker синдром (GSS) Фамилијарна амилоидна полиневропатија (Amyloidosis, Hereditary, Transthyretin-related) ZNF9, (CCTG)n експанзия CLCN1 - Секвенционирање SCN4A - Секвенционирање CACNA1S - Секвенционирање GLRA1 - Секвенционирање TTR - екзон 2 и екзон 3 TTR - Секвенционирање на целиот ген За носителство на конкретна мутација c.305C>T, p.P102L
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14
MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL MEROSIN-DEFICIENT, 1A; MDC1A
LMNA - Секвенционирање
LAMA2 - Секвенционирање GMPPB - Секвенционирање DMPK, (CTG)n експанзија
ZNF9, (CCTG)n експанзия CLCN1 - Секвенционирање SCN4A - Секвенционирање CACNA1S - Секвенционирање GLRA1 - Секвенционирање TTR - екзон 2 и екзон 3 TTR - Секвенционирање на целиот ген За носителство на конкретна мутација c.305C>T, p.P102L LMNA - Секвенционирање LAMA2 - Секвенционирање GMPPB - Секвенционирање DMPK, (CTG)n експанзија Болест на Кенеди Атаксија на Friedreich
Ataxia, vitamin E deficiency (AVAT) Ataxia-ocular apraxia-2/ SCAR1
SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE Хореја на Huntington, huntingtin
Болест на Creutzfeldt-Jakob, болест на Gerstmann-Straussler
SCA1 SCA2
SCA3 (MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD) SCA6 SCA7 SCA8 SCA10 SCA12 SCA17 (Huntington-like 4) DRPLA, Myoclonic Epilepsy; HRS
Ген за андрогеновиот рецептор, CAG повторувања во екзон 1 FXN, (GAA) n експанзија TTPA- Секвенционирање SETX- Секвенционирање MLPA HD / CAG повторување / тринуклеотидна експанзија PRNP - Секвенционирање ATXN1, (CAG)n експанзија ATXN2, (CAG)n експанзија ATXN3, (CAG)n експанзија CACNA1A, (CAG)n експанзија ATXN7, (CAG)n експанзија ATXN8, CTG/CAG експанзија ATXN10, (ATTCT) експанзија PPP2R2B, (CAG) експанзија TBP, (CAG or CAA) експанзија ATN1, (CAG)n експанзија
Спинo-Церебеларни Атаксии
JPH3 (Huntington-like 2)
SCA 5 SCA 14 SCA 11 SCA 13
Fragile X mental retardation protein/FraXA Fragile site mental retardation 2 gene/FraXE Rett Syndrome, Methyl-CpG-binding proteine 2
Congenital Rett Syndrome; Forkhead box G1B
Severe Rett-like encephalopathy SCA 1, 2, 3, 6 и 7
SCA 8, 10, 12, 17
SCA 17 (Huntington-like 4)+ JPH3 (Huntington-like 2)
JPH3, CAG/CTG експанзија
SPTBN2 - Секвенционирање PRKCG - Секвенционирање TTBK2 - Секвенционирање KCNC3 - Секвенционирање
FMR1 /CGG triplet repeat / trinucleotide експанзија FMR2 - (GCC)n експанзија MECP2 - Секвенционирање MECP2 - MLPA FOXG1 - Секвенционирање FOXG1 - MLPA MEF2C - Секвенционирање MEF2C - MLPA
Невролошки заболувања
JPH3, CAG/CTG експанзија
SPTBN2 - Секвенционирање PRKCG - Секвенционирање TTBK2 - Секвенционирање KCNC3 - Секвенционирање
FMR1 /CGG triplet repeat / trinucleotide експанзија FMR2 - (GCC)n експанзија MECP2 - Секвенционирање MECP2 - MLPA FOXG1 - Секвенционирање FOXG1 - MLPA MEF2C - Секвенционирање MEF2C - MLPA
Early infantile epileptic encephalopathy, type 2/Rett-like phenotype, Cyclin-dependent kinase-like 5
West syndrome
Early infantile spasms syndrome type 1 Partington syndrome
Myoclonic epilepsy X-linked with mental retardation and spasticity Lissencephaly X-linked, type 2
X-Linked Autism/Asperger Syndrome X-Linked Autism/Asperger Syndrome
Coffin-Lowry Syndrome; Ribosomal protein S6 kinase
Болест на Alexander Болест на Canavan
DANDY-WALKER MALFORMATION
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 Metachromatic Leukodystrophy Адренолеукодистрофија CDKL5 - Секвенционирање CDKL5 - MLPA NLGN3 (NEUROLIGIN 3) - Секвенционирање NLGN4 ( NEUROLIGIN 4) - Секвенционирање RPS6KA3 - Секвенционирање GFAP - Секвенционирање ASPA - Секвенционирање ZIC1&ZIC4 deletion - MLPA TUBB3 - Секвенционирање ARSA - Секвенционирање ABCD1 - Секвенционирање ABCD1 - MLPA
1p36 deletion syndrome 2p16 microdeletion 3p29 microdeletion 9q22.3 microdeletion 15q24 deletion syndrome 17q21 microdeletion Cri du Chat syndrome, 5p15 DiGeorge syndrome, 22q11
DiGeorge syndrome, region 2 - 10p15 Langer-Giedion syndrome, 8q Miller-Dieker syndrome, 17p NF1 microdeletion syndrome Prader-Willi/Angelman синдром Rubinstein-Taybi syndrome Smith-Magenis syndrome MECP2/Xq28 дупликација/Lubs синдром (пациенти од машки пол со клинички симптоми на синдром на Rett) Microdeletion syndrome
Microdeletion syndrome Sotos syndrome, 5q35.3 Wagr syndrome Williams-Beuren syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome, 4p16.3 TAR syndrome, 1q21.1
1q21.1 microdeletion syndrome (other than TAR) 3q29 microdeletion syndrome CNTNAP2, 7q36.1 Implicated in schizophrenia, 12p11.3 15q13 microdeletion syndrome PML gene, 15q24.1 16p11 microdeletion syndrome 17q12 microdeletion syndrome TCF4 ген, 18q21.2 PAK7 ген, 20p12.2 Умствена ретардација спонтанни абортуси Х-свързани умствени ретардации Prader-Willi/Angelman синдром MLPA - XLMR MS-PCR + MS-MLPA Microdeletion syndrome Субтеломерни микроделеции Microdeletion syndromes 2
Angelman синдром
Prader-Willi Like Phenotype
Beckwith-Wiedemann/ Silver-Russell синдром
Silver-Russell синдром - Унипарентална дизомија (UPD) 7 Uniparental Disomy (UPD) 14 - Malformation syndrome Smith-Lemli-Opitz синдром
Achalasia-Addisonianism-Alacrimia синдром (Allgrove синдром, Triple-A синдром) Cockayne синдром - тип A
Aicardi-Goutieres синдром Leukoencephalopathy
Myoclonic Epilepsy of Unverricht and Lundborg (EPM1) Pelizaeus-Merzbacher Disease
Pelizaeus-Merzbacher Like Disease
Синдром на Дравет и Генерализирана епилепсија со фебрилни грчеви плус (GEFS+) GJC2 - Секвенционирање SCN1A - Секвенционирање на целиот ген Етап 1 Секвенционирање Етап 2 Секвенционирање UBE3A - Секвенционирање 6q intestinal deletion (SIM1) MS-MLPA MS-PCR (MEST) (7q32) MS-PCR (DLK1/MEG3) (14q32) DHCR7 - Секвенционирање AAAS - Секвенционирање ERCC8 - Секвенционирање RNASEH2B - Секвенционирање RNASET2 - Секвенционирање 12-mer експанзија на CSTB/CSTB - Секвенционирање PLP1 - MLPA PLP1 - Секвенционирање
GJC2 - Секвенционирање
SCN1A - Секвенционирање на целиот ген Етап 1 Секвенционирање
Етап 2 Секвенционирање UBE3A - Секвенционирање 6q intestinal deletion (SIM1) MS-MLPA MS-PCR (MEST) (7q32) MS-PCR (DLK1/MEG3) (14q32) DHCR7 - Секвенционирање AAAS - Секвенционирање ERCC8 - Секвенционирање RNASEH2B - Секвенционирање RNASET2 - Секвенционирање 12-mer експанзија на CSTB/CSTB - Секвенционирање PLP1 - MLPA PLP1 - Секвенционирање Синдром на Дравет и Генерализирана епилепсија со фебрилни грчеви плус (GEFS+) Синдром на Дравет и Генерализирана епилепсија со фебрилни грчеви плус (GEFS+)
GLUT1 deficiency syndrome; Early onset absense epilepsy GLUT1 deficiency syndrome; Early onset absense epilepsy Пиридоксин зависна епилепсија
Pyridoxamine 5’-phosphate oxidase deficiency NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1
Early infantile epileptic encephalopathy, type 4 Early infantile epileptic encephalopathy, type 9 Early infantile epileptic encephalopathy, type 7
Генерализирана епилепсија со фебрилни грчеви плус (GEFS+), Epilepsy, idiopathic gen-eralized, Juvenile myoclonic epilepsy
Генерализирана епилепсија со фебрилни грчеви плус (GEFS+), type 3; Febrile seizures, familial, 8; Childhood absence epilepsy
Seizures, benign familial infantile, 3; Epileptic encephalopathy, early infantile, 11
Рана Епилептична Енцефалопатија, тип 13 (Early infantile epileptic encephalopathy, type 9)
Етап 3 Секвенционирање SCN1A - MLPA SCN1B - Секвенционирање GLUT1 - Секвенционирање GLUT1 - MLPA ALDH7A1 - Секвенционирање PNPO - Секвенционирање TPP1 - Секвенционирање PPT1 - Секвенционирање STXBP1 - Секвенционирање PCDH19 - Секвенционирање KCNQ2 - Секвенционирање GABRD - Секвенционирање GABRG2 - Секвенционирање SCN2A - секвенивање SCN8A - Секвенционирање
Epilepsy with neurodevelopmental defects
Leigh синдром Noonan синдром Ихтиоза, Х-врзана
јувенилна Хиалинска Фиброматоза/Juvenile Hyaline Fibromatosis Gorlin синдром
Неврофиброматоза, тип 2 Неврофиброматоза, тип 1
Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) Панел Рани Епилептични Енцефалопатии
Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant/recessive Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type)
Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type) Mitochondrial recessive ataxia syndrome SANDO and SCAE)
GRIN2A делеција (фрагментна анализа) SURF1 PTPN11 MLPA ANTXR2 - Секвенционирање ANTXR2 - Секвенционирање PTCH1 - MLPA NF2 - Секвенционирање NF2 - MLPA NF1 - Секвенционирање NF1 - MLPA TYMP - Секвенционирање
SCN1A, CDKL5, SLC2A1, STXBP1, SCN2A, KCNQ2, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, PCDH19, KCNQ3, SLC25A22 и SPTAN1 - Секвенционирање од ново поколение (NGS)
GRIN2A делеција (фрагментна анализа) SURF1 PTPN11 MLPA NF2 - Секвенционирање NF1 - Секвенционирање NF1 - MLPA TYMP - Секвенционирање POLG1 - Секвенционирање von Hippel-Lindau синдром
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1
Болест на Gaucher SNP array CGH Pfeiffer синдром Kallman синдром, тип 2 Osteoglophonic dysplasia Trigonocephaly, Несиндромна Hypogonadotropic hypogonadism Болест на Niemann-Pick
Encephalomyopathic with methylmalonic aciduria, Mitochondrial DNA depletion syndrome CADASIL (Церебрална Автозомно-доминантна артериопатија со субкортикални инфаркти и леукоенцефалопатија) TUBB3 - Секвенционирање TUBB3 - Секвенционирање SUCLG1 тип C1 - NPC1 - Секвенционирање тип C2 - NPC2 - Секвенционирање MLPA (NPC1 & NPC2) FGFR1 - Секвенционирање SUCLA2 NOTCH3 - Секвенционирање VHL - Секвенционирање VHL - MLPA NOTCH3 - MLPA
Скелетни дисплазии
Crouzon синдром Jackson-Weiss синдром Apert синдром
Beare-Stevenson Cutis Gyrata синдром Ladd синдром Краниосиностоза, Несиндромна, Unicoronal Seathre-Chotzen синдром Seathre-Chotzen синдром Краниосиностоза, тип 3 Ахондроплазија Ахондроплазија Хипохондроплазија
Thanatophoric dysplasia, type1&2 Muenke синдром
Saddan dysplasia
Camptodactyly, Tall stature and hearing loss syndrome
Robinow синдром ROR2 - Секвенционирање TWIST 1 - Секвенционирање TCF12 - Секвенционирање FGFR3 - чести мутации (4 екзона) UBE3A - Секвенционирање UBE3A - Секвенционирање
ROR2 - Секвенционирање
Osteogenesis Imperfecta - type I, IIA, IIB, III, IV, V
COL1A1 - Секвенционирање COL1A2 - Секвенционирање CRTAP - Секвенционирање IFITM5 - Секвенционирање SLC26A2 (DTDST) - Секвенционирање ALX3 - Секвенционирање MS-MLPA + 1 мутација ESCO2 - Секвенционирање WNT3 - Секвенционирање UGT1A1 WNT7A - Секвенционирање TGFBR1 - Секвенционирање TGFBR2 - Секвенционирање ATP7B - жежок регион - Секвенционирање ATP7B - полно Секвенционирање MLPA TGFBR1 & TGFBR2 MLPA recessive Multiple Epiphyseal Dysplasia (rMED)
Frontonasal dysplasia, type I Хипопаратироидизам, тип 1b Roberts синдром/ SC phocomelia синдром Синдром на Loeys-Dietz Болест на Wilson Tetra-amelia, автозомно рецесивно Синдром на Gilbert
Fibular Aplasia or Hypoplasia, femoral bowing and poly-, syn-, and oligodactyly/Fuhrmann syndrome
Средноверижна ацил-КоА дехидрогеназна недостаточност
Конгенитална хлорна диарија 1 Фенилкетонурија
Галактоземија
Галактоземија III (Galactose epimerase deficiency) Гликозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит Наследна неподносливост кон фруктоза Дефицит на карбоанхидраза II (Остеопетрозиз со бубрежна тубуларна ацидоза) Алфа-кето глутаратен дефицит Дихидролипоамид дехидрогеназен дефицит Дихидрилипоамид S-сукцинил Цитрулинемија, тип II Сулфит оксидазен дефицит Орнитин транскарбамилазен дефицит
Муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductons regulator)
MCAD, p.Lys304Glu SLC26A3 - Секвенционирање PAH - Секвенционирање GALT - Секвенционирање GALE - Секвенционирање G6PD - Секвенционирање ALDOB - Секвенционирање CA2 - Секвенционирање OGDH - Секвенционирање DLD - Секвенционирање DLST -Секвенционирање SLC25A13 - Секвенционирање SUOX - Секвенционирање OTC - Секвенционирање ОTC - MLPA CFTR - панел CFTR - целостно Секвенционирање
BCKDHA - Секвенционирање APOA5 + LIPI - Секвенционирање HBB - Секвенционирање F8 - 22 intron inversion - Секвенционирање F9 - Секвенционирање ANK1 - Секвенционирање ENG - Секвенционирање ALK1 - Секвенционирање MLPA - ENG и ALK1 VWF - најчести дефекти VWF - полно Секвенционирање CYP11B2 - Секвенционирање POU1F1 - Секвенционирање POU1F1 - MLPA CYP21A2 - Секвенционирање CYP21A2 - MLPA OCRL - Секвенционирање LDLR - Секвенционирање LDLR - MLPA
Maple syrup urine disease, тип Ia
Хипертриглицеридемија
β-таласемија (Hemoglobin-Beta) Хемофилија A (Coagulation factor VIII) Хемофилија B (Coagulation factor IX)
Наследна сфероцитоза
Наследна хеморагична телеангиектазија (Osler-Weber-Rendu-disease) von Willebrand фактор
Првичен хипоалдостеронизам
Pituitary hormone deficiency, combined, 1 Вродена надбубрежна хиперплазија Lowe синдром
Cerebrotendinous xanthomatosis CYP27A1 - рецесивно унаследување - (да се започне од екзони 4,6,8)
Секвенционирање на екзони 2,3,5,10 - 98% од познатите мутации (вклучително и 5-те чести мутации E148Q, M694V, M680I, V726A, M694I)
Болест на Fabry
Anauxetic dysplasia; Cartilage-hair hypoplasia
Фамилијарна хипомагнезиемија со хиперкалциурија и нефрокалциноза Гликогеноза, тип 0 (Glycogen Storage disease 0; liver type)
Гликогеноза, тип 5 (McArdle Disease)
Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia Периодична треска - TNF-receptor-associated periodic syndrome
Hyper-IgD syndrom, Periodic Feaver, mevalonate kinase deficiency
Pseudohypoparathyroidism I (a,b,c), Acromegaly, McCune-Albright syndrome
Фамилијарна Средоземноморска Треска
(Familial Mediterranean fever) - мутации во генот MEFV
GLA - Секвенционирање RMRP - Секвенционирање CLAUDIN 16; CLDN16 - Секвенционирање GYS2 - Секвенционирање PYGM - честа мутација/ целосно Секвенционирање AIRE - Секвенционирање TNFRSF1A - Секвенционирање на честите региони (екзони 2-4) TNFRSF1A - целосно Секвенционирање GNAS - Секвенционирање GNAS - MLPA MVK - Секвенционирање MVK - честа мутација (50-75%) Val377Ile Секвенционирање на сите екзони (10 екзона)
CYP27A1 - рецесивно унаследување - (да се започне од екзони 4,6,8) TGFBI - Секвенционирање TGFBI - Секвенционирање S & Z алели CONNEXIN 32 - Секвенционирање GDAP1 - Секвенционирање KCNJ2 - Секвенционирање DYT1/TOR1 - Секвенционирање THAP1 - Секвенционирање PRKRA - Секвенционирање ADCY5 - Секвенционирање DNM2 - Секвенционирање CONNEXIN 26 - Секвенционирање CONNEXIN 30 - Секвенционирање CONNEXIN 31 - Секвенционирање CONNEXIN 43 - Секвенционирање Мутации во позиции 11778, 3460, 14484 од митохондриалниот геном - 90-95% од митохондриалните дефекти, одговорни за оваа дијагноза Reis-Buckler/Thiel-Behnke синдром Reis-Buckler/Thiel-Behnke синдром Дефицит на Alpha-1-antitrypsin Болест на Charcot -Marie-Tooth, X-врзана Болест на Charcot-Marie-Tooth, аксонална, тип 2K, 4A
ANDERSEN CARDIODYSRHYTHMIC PERIODIC PARALYSIS Dystonia-1, torsion
DYSTONIA -6 DYSTONIA -16
Dyskinesia, familial, with facial myokymia
Болест на Charcot-Marie-Tooth, аксонална, тип 2M, dominant intermediate B; Centronuclear myopathy
Глувост
Х-врзан лимфопролиферативен синдром (Синдром на Данкан) Хемохроматоза Тризомија 21 (Синдром на Даун) Тризомија 18 (Синдром на Едвардс) Тризомија 13 (Синдром на Патау) Монозомија X (Синдром на Тарнер) Синдром на Клинефелтер XXY Aneufast - брз тест - 2 работни дена Alagille синдром
Barth синдром, 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE II Фамилијарна интрахепатална холестаза, тип 3
Олигодендроглиома - 1p19q загуба на хетерозиготност
Michelis-Castrillo syndrome (Фамилијарна хипомагнезиемија со хиперкалциурија и нефрокалциноза)
SH2D1A - Секвенционирање
HFE, C282Y & H63D, Секвенционирање
JAG1 - Секвенционирање JAG1 - MLPA TAZ - Секвенционирање CLDN16 - Секвенционирање MLPA ABCB4, Секвенционирање ABCB4, MLPA
Чести анеуплоидии
SH2D1A - Секвенционирање
HFE, C282Y & H63D, Секвенционирање
JAG1 - Секвенционирање JAG1 - MLPA TAZ - Секвенционирање CLDN16 - Секвенционирање MLPA ABCB4, Секвенционирање ABCB4, MLPA Тризомија14 Тризомија 15 Тризомија 16 Тризомија 16 Тризомија 22 Микроделеции на У-хромозом (AZF microdeletion) Synaptonemal Complex Protein 3
Ubiquitin Specific Protease 9, Y Chromosome Spata 16 Рецептор за гонадотропин-рилизинг хормон Лутеинизирачки хормон, β - polypeptide Рецептор за лутеинизарчки хормон Фоликулостимулирачки хормон, β - Polypeptide Рецептор за фоликулостимулирачки хормон Ген за Андрогеновиот рецептор Синдром на Kallmann Микроделеции на У-хромозом (AZF microdeletion) SYCP3, c.643delA , IVS7, 4bp del -16ACCT, c.657T→C USP9Y, g.IVS7+1delGTGC
Spata 16 gene, c.848G→A (p.Arg283Gln) GNRHR, Секвенционирање LHB, Секвенционирање LHCGR Секвенционирање FSHB, Секвенционирање FSHR, Секвенционирање AR, Секвенционирање KAL1, Секвенционирање KAL1, MLPA
Панел Стерилитет
Ген за Андрогеновиот рецептор
Предвремена инсуфициенција на јајниците
Муковисцидоза (Cystic Fibrosis Trans-membrane Regulator)
ран пубертет, централен 1 ран пубертет, централен 2
Фактор V Лајден R1 Фактор V Лајден R2 Протромбин
Plasminogen activator inhibitor Метилентетрахидрофолат редуктаза Метилентетрахидрофолат редуктаза
46XY sex reversal, Adrenocortical insufficiency, Spermatogenic failure, Cryptorchidism
AR, CAG triplet repeat in exon 1
CFTR, најчести мутации/полно Секвенционирање NR5A1, Секвенционирање BMP15, Секвенционирање FMR1, Секвенционирање NOBOX, Секвенционирање FIGLA, Секвенционирање FOXL2, Секвенционирање KISS1R MKRN3, Секвенционирање F5 p.R506Q F5 c.4070A>G F2 20210G>A PAI1, 1-BP DEL/INS, 4G/5G MTHFR c.677C>T MTHFR c.1298A>C
Генетични предразположения
Methionine synthase reductase
Полиморфизам во генот за ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME (АCЕ) Полиморфизам во Factor XIII генот Полиморфизам во генот за васкуларниот ендотелен растежен фактор Полиморфизам во генот за васкуларниот ендотелен растежен фактор Полиморфизам во генот за тромбин-активиран инхибитор на фибринолизата Полиморфизам во Анексин 5 Глутенска нетолеранција/Целиакија Лактозна нетолеранција Гестациски диабет ДНК тест за предразположение към развитие на съдови заболявания Диабет тип 2 ДНК тест за предиспозиција кон Остеопороза Аполипопротеин Е Предиспозиција за ендометриоза Дефицит на Антитромбин III MTRR; c.66A>G ACE; DEL/INS p.Val34Leu VEGFA; c.936C>T VEGFA; -1154G>A TAFI; +505A>G ANXA5; M1/M2 хаплотип DQA1/DQB1 алели LCT
TCF7L2 - IVS3 C>T; FTO C>A; MBL2 G>A
CRP (1059G>C), CRP (3872G>A), TNFα (-857C>T), TNFα (-1031T>C), F7 (1238 G>A), F7 (−323A1/A2) TCF7L2 - IVS4 G>T; IVS3 G>C; FTO C>A; T>A
COL1A1 (PCOL2; G>T), COL1A1 (Sp1; G>T), VDR (Cdx2; G>A), VDR (TaqI; C>T) APOE; алели 2, 3 и 4
VEGFA - c.936C>T; CYP19 (TTTA)n; CYP19 - c.240A>G; CYP17 - (-34T>C) SERPINC1 - Секвенционирање
Синдром на Марфан (Marfan syndrome)
MODY (Maturity - onset Diabetes of the Young) - MODY type 1,2,3,4 + noninsulin dependent
Основен панел Раширен панел 1 Раширен панел 2 Полн панел Препорачлив панел кај повторувачки спонтани абортуси, прееклампсија и ендометриоза Индивидуално дозирање на Синтром Индивидуално дозирање на Клопидогрел (Plavix) Определување на оптимална лечебна доза Колхицин, Паклитаксел и др. Терапија со Интерферон (Interferon)- IL28B 1 бр. Полиморфизам Терапија со Интерферон (Interferon)- IL28B 2 бр. Полиморфизми Цитохром CYP3A4 Терапија со Tamoxifen TGFBR1, TGFBR2, FBN1 - NGS HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, PDX1 - NGS
Фактор V Leiden, Prothrombin, PAI, MTHFR (c.677C>T) Основен панел + ACE + F13
Основен панел + MTHFR (c.1298A>C) + MTRR
Основен панел + ACE + F13 + MTHFR (c.1298A>C) + MTRR VEGFA (-1154G>A + c.936C>T) + TAFI + ANXA5
CYP2C9 (алели *2 и *3), VKORC1 (-1639G>A) CYP2C19 (алели *2, *3 и *17) ABCB1/MDR1 ген (с.3435 C>T) rs12979860 или rs8099917 rs12979860 и rs8099917 CYP3A4 1В варијанта CYP2D6*4 и *5 MLPA - 2 кита
Панели предиспозиција кон вродени тромбофилии
Фармакогенетски испитувања
Хепатотоксичност при терапија со Irinotecan Терапија со 5-FU Токсичност при терапија со 5-FU Терапија со тиопурини Терапија со гликокортикоиди Паро-Бак - Докажување на 5-те најчести бактериски причинители Паро-Бак - Минимум -IL-1А, IL-1B
Паро-Бак -Оптимум - IL-1А, IL-1B и HLA-IL1-RA Паро-Бак -МаксимумIL-1А, IL-1B, HLA-IL1-RA и TNFα Паро-Бак -Екстра - Паро-Бак + IL1-Ra и TNFα испитување на конкретна бактериja за контрола на лечењето Паро-Бак - Докажување на 5-те најчести причинители + IL-1А, IL-1B и HLA-DR4 полиморфизми Терапија при мозочни тумори UGT1A1 промотор Микросателитна нестабилност DPYD мутација најчести TPMT-алели NR3C1, NALP1 1p19q-загуба на хетерозиготност Анализа за MGMT-хиперметилирање/Терапија со Темодал
Пародонтолошки испитувања
Тест за татковство и ДНК идентификација Пренатално определување на татковство - во рок од 1 седмица Хромозомна анализа (постнатално) Rh генотипизирање (Пренатална/постанатална анализа) Митохондриален геном Фамилијарна Аденоматозна Полипоза (APC)/Синдром на Гарднер Микросателитна нестабилност Синдром на Peutz-Jeghers јувенилна полипоза Фамилијарна Аденоматозна Полипоза (APC)/Синдром на Гарднер (Gardner Syndrome) Митохондриален геном 8-18 ДНК маркери MLPA APC - MLPA- големи делеции и дупликации CRC STK11 - Секвенционирање STK11 - MLPA SMAD4 - Секвенционирање/панели SMAD4 - MLPA Секвенционирање APC - Секвенционирање/панели
Онколошки заболувања
Дополнителни тестови
Наследен Неполипозен Колоректален Карцином (Синдром на Lynch)
Папиларен бубрежен карцином
Фоликуларен карцином на штитовидната жлезда
Multiple endocrine neoplasia, Type IIA/ Sipple Syndrome/ Hirschsprung Disease
Рак на дојка
Семинолошка анализа /раширен спермограм/ Посткоитален тест
Multiple endocrine neoplasia, Type I, MEN1
KRAS & NRAS статус при целна терапија на колоректален карцином BRAF статус при папиларен карцином на штитовидна жлезда (свеж туморен материјал) MSH2 - Секвенционирање/панели MLH1 - Секвенционирање/панели MSH6 - Секвенционирање/панели MLH1/MSH2 - MLPA МЕТ - Секвенционирање 40% од познатите мутации RET, 3 панели по 800 лв., Секвенционирање
BRCA1 & BRCA2 - MLPA+NGS MEN1 - Секвенционирање MEN1 - MLPA
KRAS - кодони 12 & 13 (екзон 2) NRAS - кодони 12, 13, 61, 117 и 146
BRAF - кодони 599, 600, 601 (екзон 15) - c.1799T→A (p.Val600Glu) (честота>90%)
тест за алергии на храна Инхалаторен тест за алергии Педијатриски тест за алергии Педијатриски панел 2 /раширен/ панел 2 за храна /раширен/ Имунолошки пакет Ревматоиден артрит Панел режим на исхрана и спорт Спортски панел Панел Нутригеномика Болест на Бехчет Ревматоиден артрит (висока резолуција) 20 алергени 20 алергени 27 алергени 54 алергени 35 алергени
HLA-G (Ins/Del), IL1A (-889 С>T ), IL1B (+3954 C>T ), TNFα (-308)
Наличие на DRB1 алели, IL1A и IL1B
FABP2; PPARG; ADRB2; ADRB3 ADRB2; ADRB3; ACE; ACTN3; MMP3
директно Секвенционирање на 30 ДНК вариации
Клинично значими HLAB*15, HLAB*35, HLAB*51, HLAB*53, HLAB*56, HLAB*78
Детекција на HLA-DRB1*0101 - 0111 / *04011 - 0450, QKRAA/ QRRAA/RRRAA (RDB2035)
Имунолошки и ревматолошки испитувања
Clinical Exome Sequencing (NGS)
Mycoplasma pneumoniae / Chlamydophila pneumoniae Гастроинтестинален панел секрет од грло Ушен секрет Носен секрет Бронхоалвеоларен секрет искашлок (спутум) Streptococcus pneumoniae Haemophilus influenzae Staphylococcus aureus
MRSA/MSSA Staphylococcus aureus
S. pneumoniae / H. influenzae /S. aureus MRSA/MSSA Array CGH - 170К сонди
Array CGH - 2,6М бр. Сонди детектира CNV, хромозомни реаранжирања, загуба на хетерозиготност и унипарентална изодизомија
Други
Legionella pneumophila Bordetella pertussis
M. pneumoniae/C. pneumoniae/ L. pneumophila Грипни вируси Вирусен панел – основен Вирусен панел – раширен Атипични и типични патогени Атипични, типични и вирусни патогени Цитомегаловирус – постнатална ДНК анализа Цитомегаловирус – пренатална ДНК анализа Херпес симплекс вирус тип 1 Херпес симплекс вирус тип 2 Човечки папилома вирус тип 16/18 Човечки папилома вирус – високоризични типови - генотипизирање Човечки папилома вирус – високоризични типови – скрининг Човечки папилома вирус – високо/средно/нискоризични типови – детекција и генотипизирање на 33 типа
Кламидија Кламидија (ДНК тест + Ig G) Гонореја Микоплазми / Уреаплазми Микоплазми / Уреаплазми / Кламидија Стрептококи група В Трихомони Токсоплазмоза – постнаталан ДНК анализа Токсоплазмоза – пренатална ДНК анализа Гонореја + Кламидија Човечки папилома вирус тип 6/11/16/18 Човечки папилома вирус тип 6/11 Хепатит А вирус (HAV) Хепатит В вирус (HВV) Хепатит С вирус (HСV) Хеликобактер пилори Херпес симплекс вирус (HSV тип 1 и 2)
Сифилис Candida albicans Gardnerella vaginalis Трихомони/Кандида/Гарднерела Ебштајн Бар вирус ( EBV ) Цитомегаловирус / Ебштајн Бар вирус Течно-базирана цитологија Течно-базирана цитологија + HPV тип 16/18 Течно-базирана цитологија + HPV тип 6/11 Течно-базирана цитологија + HPV тип 6/11/16/18 Течно-базирана цитологија + HPV - високоризички типови - генотипизирање Течно-базирана цитологија + HPV - високоризични типови - скрининг Микоплазми/Уреаплазми (раширен пакет) Микоплазми/Уреаплазми/Кламидија (раширен пакет)
Фамилијарна Аденоматозна Полипоза (APC)/Синдром на Гарднер (Gardner Syndrome) Фамилијарна Аденоматозна Полипоза (APC)/Синдром на Гарднер Микросателитска нестабилност BRAF статус кај папиларен карцином на штитна жлезда (свеж туморен материјал) KRAS статус кај прицелна терапија на колоректален карцином NRAS статус кај прицелна терапија на колоректален карцином KRAS - кодони 12 & 13 (екзон 2) NRAS - кодон 61 NRAS - кодон 12 & 13 (екзон 2) Јувенилна полипоза Синдром на Peutz-Jeghers Наследен Неполипозен Колоректален Карцином (Синдром на Lynch) APC - MLPA- големи делеции и дупликации SMAD4 - Секвенционирање/панели по 600 + 500 лв. STK11 - Секвенционирање SMAD4 - MLPA STK11 - MLPA CRC
BRAF - кодони 599, 600, 601 (екзон 15) - c.1799T→A (p.Val600Glu) (честота>90%) MSH2 - Секвенционирање/панели по 600 + 500 лв. MLH1 - Секвенционирање/панели по 600 + 600 + 200 лв. MSH6 - Секвенционирање/панели по 600 + 300 лв. MLH1/MSH2 - MLPA
Онколошки заболувања
APC - Секвенционирање/панели по 600 лв./18.924BRAF статус кај меланом и колоректален карцином (парафиново блокче) BRAF - кодони 599, 600, 601 (екзон 15) - c.1799T→A (p.Val600Glu) Фоликуларен карцином на штитна жлезда
Multiple endocrine neoplasia, Type I, MEN1
Multiple endocrine neoplasia, Type IIA/ Sipple Syndrome/ Hirschsprung Disease
Рак на дојка
40% од познатите мутации
MEN1 - Секвенционирање MEN1 - MLPA
RET, 3 панела по 800 лв., Секвенционирање
40% од познатите мутации
MEN1 - Секвенционирање MEN1 - MLPA
RET, 3 панела по 800 лв., Секвенционирање
ГЕНИКА ЛАБ е една од ретките лаборатории технички опремена и со методолошка способноста за вршење на тестови за биолошко сродство, дури и ако овие роднински врски се далечни и сложени. Нашата лабораторија ги врши следните тестови:
I. ДНК ТЕСТОВИ ЗА ТАТКОВСТВО
Лабораторијата ги предлага следните тестови за татковство, но во зависност од потребите на конкретен случај, можат да бидат понудени и различни комбинации од наведените ДНК маркери: * Тестот се предлага само со задолжително присуство на мајката во анализите. За повеќе информации или за закажување на термин за земање на биолошки проби поврзете се со нашиот специјалист. ДНК-Тест ДНК-тест - 8 маркери* 10 работни дена 99.9% ДНК-тест - 12 маркери 10 работни дена 99.99% ДНК-тест - 18 маркери 15 работни дена 99.999% ДНК-тест - 23 маркери 20 работни дена > 99.999% ЦЕНА РОК НА ИЗРАБОТКА Миимална веројатност за татковтсво гарантирана од тестотЛабораторијата ги предлага следните тестови за мајчинство, но во зависност од потребите на конкретен случај, можат да бидат понудени и различни комбинации од наведените ДНК маркери: * Тестот се предлага само со задолжително присуство на таткото во анализите. За повеќе информации или за закажување на термин за земање на биолошки проби поврзете се со нашиот специјалист.
III. ДНК ТЕСТОВИ ЗА БЛИСКОРОДСТВЕНИ ВРСКИ
ДНК тестовите за блиcкородствени врски како што се брат / сестра, дедо, баба / внуци и др. задолжително бараат претходна консултација со наш специјалист за да може да се понуди оптимално решение во конкретниот случај. Советувањето е бесплатно и може да биде извршено по телефон или e-mail. Контакт Инфо +389 2 3231 100 contact@genicalab.mk ДНК-Тест ДНК-тест - 8 маркери* 10 работни дена 99.9% ДНК-тест - 12 маркери 10 работни дена 99.99% ДНК-тест - 18 маркери 15 работни дена 99.999% ДНК-тест - 23 маркери 20 работни дена > 99.999% ЦЕНА РОК НА ИЗРАБОТКА Миимална веројатност за татковтсво гарантирана од тестот* За повеќе информација или за закажување на термин за земање на биолошки проби, контактирајте го нашиот специјалист. Контакт Инфо +389 2 3231 100 contact@genicalab.mk
V. ДНК ИДЕНТИФИКАЦИЈА
Лабораторијата ги нуди следните ДНК тестови за идентификација на биолошки материјал, но во зависност од потребите на конкретниот случај можат да бидат понудени и различни од наведените комбинации на ДНК маркери: * За повеќе информации или за закажување на термин за земање на биолошки проби, контактирајте го нашиот специјалист. ДНК тестови Митохондријален ДНК тест Y-хромозомен ДНК тест Комбиниран ДНК тест HVR1+HVR2+HVR3 9 ДНК маркери Митохондријален ДНК тест + Y-хромозомен / проба / проба / проба 10 работни дена 10 работни дена 15 работни дена Испитувани локуси Цена Рок ДНК-тест ДНК-тест - 8 маркери / проба 10 работни дена 10 работни дена 15 работни дена 20 работни дена 10 работни дена 10 работни дена / проба / проба / проба / проба / проба ДНК-тест - 12 маркери ДНК-тест - 18 маркери ДНК-тест - 23 маркери Митохондријален ДНК-тест Y- хромозомен ДНК-тест Цена Рок на изработкаГЕНИКА ЛАБ е тесно специјализирана во дијагностиката на голем број болести преку ДНК анализа. Истражувањата се вршат преку детекција на генетски материјал, бидејќи ДНК анализата е најточниот дијагностички инструмент во современата лабораториска практика. Нашата лабораторија врши анализи за:
I. НАСЛЕДНИ ЗАБОЛУВАЊА
Што е генетска анализа? За да се разбере подобро што претставува генетската анализа, прво мора да знаете што се гените и хромозомите. Гени и хромозоми Нашето тело е изградено од милиони клетки. Повеќето клетки содржат целосен збир на гени. Имаме илјадници гени. Гените се како инструктори кои го контролираат растот и функционирањето на нашето тело. Тие се одговорни за многу од нашите карактеристики, како боја на очите, крвна група или тежина. Сите ние имаме илјадници гени кои ги наследуваме по две копии, по една од секој родител. Тоа е причината поради која често имаме слични карактеристики со нашите родители. Гените се наоѓаат во структури наречени хромозоми. Нормално, имаме 46 хромозоми во соматските клетки. Ние ги наследуваме нашите хромозоми од нашите родители, 23 од нашата мајка и 23 од нашиот татко. Затоа имаме 2 групи од по 23 хромозоми или 23 парови хромозоми. Примери за генетски болести се: цистична фиброза, мускулна дистрофија, вродена адренална хиперплазија и многу други. Ова е само краток водич за тоа што претставува генетската анализа. Повеќе информации може да се добијат од Orphanet - сајт со слободен пристап кој обезбедува информации за ретки болести, клинички патеки, лекови и дава врска со помошни групи во Европа. Забелешка: При изготвување на овој информативен материјал се користени делови од информативната брошура на Eurogenetest. ВАЖНО! Информацијата има информативен карактер и цел и не може да се смета за медицинска препорака.Хромозомите се носители на наследни карактеристики. Нормално човечките клетки содржат по 46 хромозоми. ВАЖНО! Информацијата има информативен карактер и цел и не може да се смета за медицинска препорака.
III. КАНЦЕР ДИЈАГНОСТИКА
Генетски предиспозиции кон развој на рак Етиологијата на ракот е мултифакторна и вклучува интеракција на генетски и медицински фактори, фактори на животната средина, начин на живот и други. Развојот на генетиката во областа на ракот помогна за одредување на личниот ризик, молекуларно-генетска карактеризација, помага за избор на соодветна стратегија за третман и прогноза за исходот на болеста. Што претставуваат генетските испитувања за предиспозиција? Испитувањата за предиспозиција (познати уште како и предсимптоматични испитувања) може да обезбедат информации дали одреден поединец има висока веројатност да развие одредена форма на рак. Иако, ракот обично се развива во зрела возраст, некои видови на рак можат да се развијат во детството или адолесценцијата (пр. при индивидуи со мултипла ендокрина неоплазија или семејна аденоматозна полипоза). Анализите обично се вршат по земање крв. Крвта се истражува во генетска лабораторија, за да се провери дали има измени во одреден ген или гени кои се поврзани со болеста. Генетски испитувања Хромозомски промени Важно е да има рамнотежа на хромозомскиот материјал. Тоа е така, бидејќи гените кои ги даваат инструкциите на клетките во нашето тело се наоѓаат во хромозомите. Секоја една промена во бројот, големината или структурата на нашите хромозоми може да значи промена во количината или уредувањето на генетската информација. Хромозомската анализа дава информации за бројот и структурните аномалии на сите хромозоми. Анеуплоидии Анеуплоидија е девијација во бројот на хромозомите така што за промена се смета не-цел хромозомски сет. Слични хромозомски аномалии се откриваат кај околу 60% од спонтаните абортуси и кај некои болести поврзани со абнормалности во развојот. (Повеќе)?Зошто да размислувам за спроведување на генетски испитувања за предиспозиција? Ако постои фамилијарна историја за одреден вид рак во вашето семејство (обично две или три индивиуди од едната страна на вашето семејство кои заболеле на релативно млада возраст, (односно под 60 години), тогаш ова може да се должи на наследна измена во даден ген. За индивидуа, која развила рак на млада возраст или повеќе карциноми, пр. карцином на дојка и јајници на возраст под 50 години, веројатноста да има измена во даден ген е повисока од просечната популациска статистика. Ако измена во даден ген е најдена кај Ваш близок роднина, може да ви биде направено испитување за предиспозиција, за да се провери дали сте ја наследиле таа промена на генот. Можеби ќе сакате да ви биде направен тестот ако: o Овој вид на рак може ефикасно да се спречи или лекува, како и ако постојат скрининг програми кои ќе ви бидат понудени при зголемен ризик за развој на болеста; o Верувате дека ако знаете повеќе за веројатноста да се развие оваа форма на рак може да донесете важни одлуки за својот живот, вклучувајќи го и Вашето здравје (т.е. повеќе чести профилактички прегледи или профилактичка операција); o Ваква информација може да ви е потребни за да дознаете повеќе за ризикот кај Вашите деца. Кои видови на рак се предмет на испитување за генетски предиспозиции? Одредени наследни форми на рак веќе можат да бидат испитувани за предиспозиција. Еве некои примери: 1) Некои форми на рак на дојка и / или јајниците. 2) Некои форми на рак на тенките црева, рак на дебелото црево или матката (ендометријален), вклучувајќи наследен неполипозен колоректален карцином (HNPCC) и семејна аденоматозна полипоза (FAP). 3) Други ретки видови на рак како ретинобластом, кој претставува редок вид рак на окото. Забелешки: Важно е да се знае дека ракот во повеќето случаи е предизвикан од комбинацијата на нашите гени, начин на живот и други фактори на средината. Само мал дел од нив (5-10%) се наследни. Знаењето за генетските предиспозиции кон различните форми на рак постојано расте. Ова води до можноста да се истражуваат и интерпретираат промените во повеќе региони на човечкиот геном во врска со предиспозициите кон раковите заболувања. При изготвување на овој материјал се користени делови од информативната брошура на Eurogenetest. ВАЖНО! Информацијата на оваа страница има информативен карактер и цел и не може да се смета за медицинска препорака.
од генетските карактеристики. Ефикасноста, несаканите ефекти и токсичноста на различните лекови варира меѓу индивидуите. Терапија со INTERFERON Терапија со интерферон кај хепатит С – состојба на проблемот Милиони луѓе во светот страдаат од хронична форма на Хепатит Ц инфекција. Во моментов на пациентите им се аплицира комбинирана терапија со пегилиран интерферон алфа и рибавирин за 48 недели. Цел на терапијата е уништување на вирусот (SVR). Ако 24 недели по завршувањето на терапијата вирусот не се открива, таа се смета за успешна. Тоа се случува кај помалку од 50% од случаите. Клиничкото значење на IL28B генетска варијанта Со истражувањето на пациенти со Хепатит С генотип 1 за IL28B варијанти е можно да се предвиди со голема точност можноста за спонтано оздравување (RVR) во акутната фаза на болеста, како и кои пациенти ќе одговорат успешно на терапијата (SVR). Кај пациенти со генотип СС за маркер rs12979860 и ТТ за маркер rs8099917, веројатноста за спонтано излекување е три пати повисока во споредба со СТ, ТТ и GT, GG генотип. Овој факт се потврдува и од пониската стапка на т.н.. “поволни” генотипови кај пациентите со хронична форма на болеста. Според последните литературни податоци, традиционалниот пристап на чекање од 12 недели пред започнување на терапијата не е погодна за пациенти со “негативен” генотип, бидејќи спонтаното лекување се забележува премногу ретко. Веројатноста за успешна терапија кај пациенти со Хепатит С генотип 1, при што не се забележува спонтано оздравување, но се носители на “поволен” IL28B варијанта е 65%. Кај пациенти со Хепатит С генотип 2 и 3 истражувањето за IL28B варијанти не се препорачува рутински, поради слабиот одговор на терапијата од индивидуална генетска опција. Одредувањето на индивидуалната IL28B варијанта, во комбинација со другите клинички индикатори (присуство на фиброза, вирусен товар, придружни заболувања и др.) Може да биде важен прогнозирачки фактор при донесување одлуки пред и за време на терапијата. Обезбедува ефикасност, рационален пристап и грижа за пациентите. Користена литература:
1. Ge D, Fellay J, Thompson AJ, et al. Genetic variation in IL28B predicts hepatitis C treatmentinduced viral clearance. Nature. 2009; 461: 399-401. 2. Clark PJ, Thompson AJ.Host genomics and HCV treatement response. J Gastroenterol Hepatol. 2011 Sep 14
Испитувања за индивидуално дозирање при лекување со Синтром Околу 50% од инцидентите на крварење при употреба на Sintrom се случуваат во првите 90 дена од започнувањето на третманот. Во клиничката пракса, одржлив INR во почетокот на третманот е поврзан со емпириско дозирање и бара чести крвни примероци за да се избегнат потенцијално ниски или високи нивоа на INR. Кај одредени групи пациенти ризикот од крварење е толку висок што тие не примаат Sintrom и покрај потенцијалните придобивки од овој третман. Со напредокот на генетиката и молекуларната биологија, веќе имаме нови можности кои ни дозволуваат да постигнеме побезбедно и поефтино дозирање на Sintrom во клиничката пракса. Медицински метаболизам: цитохром Р450 CYP2C9
Sintrom е ефикасен лек, блокатор на витамин К зависната коагулација. Првата фаза на метаболизмот на Sintrom е зависна претежно од CYP2C9. Варијациите во генот кој го кодира овој цитохром влијаат претежно на брзината со која Sintrom се деактивира во организмот, односно потребната доза на одржување. Инциденцата (фреквенцијата) на носителите на генетски варијации кај белата популација е висока - околу 20%. Различните варијанти во овој ген, можат да доведат до следниве проблеми: - неопходно е повеќе време за постигнување на стабилен INR - пациентите се изложени на зголемен ризик од крварење - возможно е да се потребни пониски дози Sintrom за постигнување на терапевтски нивоа на INR Медицински Одговор: Витамин К епоксидна редуктаза комплекс (VKORC1) VKORC1 е одговорен за преминувањето на витамин К од оксидирана во редуцирана состојба која пак е неопходна за почетните чекори во каскадните реакции на коагулацијата. Недостатокот на редуциран витамин К значително ја инхибира коагулацијата. Sintrom го блокира овој ензим, а различните варијации во генот VKORC1 ги условуваат индивидуалните разлики во влијанието од различни дози на Sintrom. Инциденцата (фреквенцијата) на носителите на барем една копија на изменетиот ген кај европските популации достигнува до 37%. Кај пациенти со одредени варијации на VKORC1, може да се следи: - Зголемен ризик од крварење - Пониски дози Sintrom за постигнување на терапевтски INR
Се смета дека CYP2C9 и VKORC1 се одговорни за околу 40% од индивидуалните разлики при дозирањето на Sintrom. Други важни фактори се возраста, диетата, висината и тежината на пациентот и можните интеракции.
Со овој генетски тест се олеснува одредувањето на точната доза. Кај пациентите кај кои недостасуваат генетски модификации, може поуверено да се дозира Sintrom имајќи ги предвид пониските ризици од проблеми.
ВАЖНО! Информацијата на оваа страница има информативен карактер и цел и не може да се смета за медицинска препорака. Нормален - *1/*1 Средни метаболизатори *1/*2, *1/*3 Бавни метаболизатори *2/*2, *2/*3, *3/*3 Генетски варијанти во VKORC1 генот VKORC1(-1639 G>A) Нема Намалена Намалена Промена во ензимската активност Намалена Стандардно дозирање Зголемен ризик од коагулација (неопходност од намалување на дозата) Зголемен ризик од коагулација (неопходност од намалување на дозата) Динамика на лекот Зголемен ризик од коагулација (неопходност од намалување на дозата)
Испитувања за индивидуално дозирање при третман со Клопидогрел Во 2010 год. FDA објави предупредување дека дел од пациентите кои примале клопидогрел (од 2% до 14%) не го метаболизираат ефикасно лекот до неговата активна форма поради генетски варијации (бавни метаболизатори). Покрај тоа, голем број на студии докажаа дека до 40% од пациентите се брзи или ултра-брзи метаболизатори на клопидогрел, што значително го зголемува ризикот од крварење во споредба со пациентите со нормален медицински метаболизам. Според FDA потребно е пациентите и лекарите да бидат известени за постоењето на генетски тестови и можностите за користење на алтернативни лекови или зголемено дозирање кај пациентите со генетски докажан побавен метаболизам на клопидогрел. ВАЖНО! Информацијата на оваа страница има информативен карактер и цел и не може да се смета за медицинска препорака. ГЕНЕТСКИ ВАРИЈАНТИ ВО CYP2C9 ГЕНОТ ПРОМЕНА ВО ЕНЗИМСКАТА АКТИВНОСТ КЛИНИЧКИ ЕФЕКТ Нормален - *1/*1 Средни метаболизатори *1/*2, *1/*3 Бавни метаболизатори *2/*2, *2/*3, *3/*3 Генетски варијанти во VKORC1 генот VKORC1(-1639 G>A) Нема Намалена Недостига Зголемена Зголемена Стандардно дозирање Намалени терапеветски нивоа на активната форма на клопидогрел Два пати повисок ризик од кардиоваскуларни проблеми 1 година по интервенцијата Зголемен ризик од крварење кој достига и до 4% Зголемен ризик од крварење кој достига и до 8%
