Belo Horizonte 2008
FIBROSE CÍSTICA
Protocolo Clínico dos
Centros de Referência do
Estado de Minas Gerais
Secretário - Marcus Vinicius Caetano Pestana da Silva SECRETÁRIO ADJUNTO
Antônio Jorge de Souza Marques
SUBSECRETARIA DE VIGILÂNCIA EM SAÚDE
Subsecretário - Luíz Felipe Almeida Caram Guimarães SUBSECRETARIA DE INOVAÇÃO E LOGÍSTICA EM SAÚDE Subsecretária - Jomara Alves da Silva
SUBSECRETARIA DE POLÍTICAS E AÇÕES DE SAÚDE Subsecretária - Helidéa de Oliveira Lima
SUPERINTENDÊNCIA DE ATENÇÃO À SAÚDE
Superintendente - Marco Antônio Bragança de Matos ASSESSORIA DE NORMALIZAÇÃO DE ATENÇÃO À SAÚDE Assessor - Wagner Fulgêncio Elias
COMISSÃO ESTADUAL DE FIBROSE CÍSTICA
NÚCLEO DE AÇÕES E PESQUISA EM APOIO DIAGNÓSTICO (NUPAD)
FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS Organizado por Elizabet Vilar Guimarães e colaboradores
Projeto gráfico e editoração eletrônica
Autêntica Editora
Ilustração
Lucas Faria
Produção, distribuição e informações Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais
Rua Sapucaí, 429 – Floresta – Belo Horizonte – MG – CEP 30150 050
Telefone (31) 3247-3700
E-mail: secr.ses@saude.mg.gov.br Site: www.saude.mg.gov.br
Comissão Estadual de Fibrose Cística.
Fibrose cística: Protocolo Clínico dos Centros de Referência do Estado de Minas Gerais / organizado por Elizabet Vilar Guimarães e colaboradores. – Belo Horizonte : Secretaria de Saúde de Minas Gerais, 2008.
116 p. : il..
ISBN 978-85-89239-73-8
Editores associados: Francisco José Penna, Paulo Augusto Moreira Camargos, Francis-co José Caldeira Reis, Alberto Andrade Vergara, José Nélio Januário; autores: Equipes de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG, do Hospital João Paulo II da FHEMIG; colaboradores: Equipe de Fibrose Cística do Hospital Universitário de Juiz de Fora, Equipe de Fibrose Cística do Hospital Universitário de Uberlândia.
1.Fibrose Cística. I. Guimarães, Elizabet Vilar, org. II. Minas Gerais. Secretaria de Estado de Saúde. III. Título.
Este livro ou parte dele não pode ser reproduzido por qualquer meio sem autorização escrita do Editor.
CORPO EDITORIAL
EDITOR CHEFE
Elizabet Vilar Guimarães EDITORES ASSOCIADOS
Francisco José Penna, Paulo Augusto Moreira Camargos, Francisco José Caldeira Reis, Alberto Andrade Vergara, José Nélio Januário
AUTORES
Cintia Cristiane Passos Cristina Gonçalves Alvim Flávia Cassimiro Silva Viegas Irmgard de Assis
Juliana Lopes Mascarenhas Dalle Luciana Ribeiro Sampaio Luiza Cristina Gomes Delfim Marcelo Bicalho de Fuccio Marcelo Coelho Nogueira
Margarida Maria Gontijo de Brito Soares Maria Beatriz Marcos Bedran
Maria Cristina Rocha Pimenta
Maria das Graças Rodrigues de Oliveira Maria de Lourdes Penna Santos
Renata dos Santos Vieira Sandra Ribeiro Pires
Suzana Fonseca Oliveira Melo Valéria Evangelista Guimarães Valéria Maria Augusto
Wilson Rocha Filho COLABORADORES
Equipe de Fibrose Cística do Hospital Universitário de Juiz de Fora ·Equipe de Fibrose Cística do Hos-pital Universitário de Uberlândia ·Corpo Técnico do CEAPS/SCT/Laboratório do NUPAD ·Alunos dos Cursos de Especialização em Gastroenterologia Pediátrica e Pneumologia Pediátrica da Faculdade de Medicina da UFMG, ano de 2007.
PRODUÇÃO GRÁFICA Autêntica Editora
Prefácio
C
omemoramos em 2007 cinco anos de triagem neonatal em fibrose cística em Minas Gerais. A experiência desses anos culmina na elaboração deste protocolo. Este manual, o qual chamamos protocolo clínico, foi primariamente idealizado com o obje-tivo de sistematizar as rotinas da assistência multidisciplinar em fibrose cística adotadas pelos serviços que atendem os doentes. Assim, o manual resgata o conceito inicial da assistência idealizada pela triagem neonatal, uma única proposta assistencial implan-tada em diferentes centros de referência. A adoção de condutas sistematizadas faz-se necessária devido à multiplicidade de propostas terapêuticas encontradas na literatura e ao número elevado de profissionais que cada vez mais se envolvem no tratamento da doença. O conteúdo deste manual foi discutido ao longo de várias reuniões de consen-so e representa a opinião dos serviços do Hospital da Clínicas/UFMG, Hospital João Paulo II/FHEMIG, Hospital Universitário de Juiz de Fora/UFJF e Hospital Universitário de Uberlândia/UFU. Como todo protocolo, deve ser revisto periodicamente. Condutas novas com alto grau de evidência científica e adequada avaliação de efetividade, que modifiquem substancialmente algum aspecto diagnóstico ou do tratamento, poderão ser introduzidas a qualquer momento no formato eletrônico do manual. No momento, encontra-se em discussão a implantação sistematizada do teste do suor em Minas Gerais. Aspectos técnicos e operacionais estão sendo revistos. Nova revisão geral do conteúdo deste manual está prevista para 2010, quando o teste do suor também será abordado.Por fim, observamos com grande satisfação que, primeiramente, a triagem neonatal e, agora, a elaboração deste manual marcam momentos especiais da assistência à fibrose cística em Minas Gerais. Bons ventos sopram por aqui.
Editora chefe
Elizabet Vilar Guimarães – Professora adjunta do Departamento de Pediatria da Faculdade de
Medicina da UFMG. Subcoordenadora da Assistência Ambulatorial da Triagem Neonatal em Fibrose Cística do NUPAD-FM/UFMG. Membro do Grupo de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG e da Equipe Multidisciplinar de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG.
Editores associados
Francisco José Penna - Professor titular do Departamento de Pediatria da
Faculda-de Faculda-de Medicina da UFMG. Diretor da FaculdaFaculda-de Faculda-de Medicina da UFMG. CoorFaculda-denador do Grupo de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Coordenador da Assistência Ambulatorial da Triagem Neonatal em Fibrose Cística do NUPAD-FM/UFMG.
Paulo A. M. Camargos - Professor titular do Departamento de Pediatria e Coorde-nador da Unidade de Pneumologia Pediátrica e da Equipe Multidisciplinar de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG.
Alberto Andrade Vergara - Pneumologista Pediátrico. Coordenador do Serviço de
Fibrose Cística do Hospital João Paulo II (FHEMIG). Membro do Conselho Assessor Cien-tífico da AMAM
Francisco José Caldeira Reis - Professor do Departamento de Pediatria da Faculda-de Faculda-de Medicina da UFMG. Pneumologista Pediátrico pelo Serviço do Prof. Victor Chernick, Children’s Hospital de Winnipeg, University of Manitoba, Winnipeg, Canadá. Assessor Mé-dico, pela América Latina, da Cystic Fibrosis Worldwide (Associação Internacional de Fibrose Cística). Assessor Especial do Hospital Infantil João Paulo II (Centro Geral de Pediatria) da Rede FHEMIG, da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Membro do Conselho Assessor Científico da AMAM.
José Nélio Januário - Professor assistente do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da UFMG. Diretor Geral do Núcleo de Ação e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG. Coordenador do Serviço de Referência em Triagem Neonatal de Minas Gerais.
Autores
Cintia Cristiane Passos - graduada em Nutrição Clínica no Centro de Pós-Graduação São Camilo/BH. Nutricionista do Serviço de Fibrose Cística do Hospital Infantil João Paulo II (Centro Geral de Pediatria) da Rede FHEMIG, Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Membro do Conselho Assessor Científico da AMAM
Cristina Gonçalves Alvim - Professora adjunta, doutora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG. Membro do Grupo de Pneumologia do Departamento
de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG. Membro da Equipe Multidisciplinar de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG.
Flávia Cassimiro Silva Viegas - Mestranda do Departamento de Neuroimuno Pa-tologia do ICB – UFMG. Pós-graduada em Reabilitação Cardiopulmonar na PUC MG e em Fisioterapia respiratória na Faculdade de Ciências Médicas – BH. Fisioterapeuta respiratória do Serviço de Fibrose Cística do Hospital Infantil João Paulo II (Centro Geral de Pediatria) da Rede FHEMIG, Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais.
Irmgard de Assis - Professora do Departamento de Pediatria UFMG. Membro do Grupo de Pneumologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Mestre em pediatria. Membro da Equipe Multidisciplinar de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG.
Juliana Lopes Mascarenhas Dalle - Pós-graduada em Fisioterapia respiratória na UFMG. Fisioterapeuta respiratória do Serviço de Fibrose Cística do Hospital Infantil João Paulo II (Centro Geral de Pediatria) da Rede FHEMIG, Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais.
Luciana Ribeiro Sampaio - Fisoterapeuta. Especialista em Fisioterapia respiratória e em Geriatria pela UFMG. Mestranda em Ciências da Reabilitação pela UFMG. Membro da Equipe Multidisciplinar de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG.
Luiza Cristina Gomes Delfim - Pneumologista e alergista pediátrica do Serviço de Fibrose Cística do Hospital Infantil João Paulo II (Centro Geral de Pediatria) da Rede FHEMIG, Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Membro do Conselho Assessor Científico da AMAM.
Marcelo Bicalho de Fuccio - Doutor em pneumologia pela Universidade Federal de São Paulo. Médico Pneumologista dos ambulatórios de Fibrose Cística de Adultos do Hospital das Clínicas – UFMG e Hospital Júlia Kubitschek – FHEMIG.
Marcelo Coelho Nogueira - Mestrando no Departamento de Fisiologia e Biofísica da UFMG. Nutricionista do Serviço de Fibrose Cística do Hospital Infantil João Paulo II (Centro Geral de Pediatria) da Rede FHEMIG, Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais.
Margarida Maria Gontijo de Brito Soares - Psicóloga. Pós-graduada em Psico-logia Médica pela UFMG (Especialização). Participante do Fórum do Círculo Psicanalítico de Minas Gerais. Psicóloga da equipe multidisciplinar de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas. Membro da Equipe Multidisciplinar de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG.
Maria Beatriz Marcos Bedran - Membro do Grupo de Pneumologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Médica do Pronto Atendimento do Hospital das Clínicas da UFMG. Mestre em Pediatria. Membro da Equipe Multidisciplinar de Fibrose Cística do Hosital das Clínicas da UFMG.
Maria Cristina Rocha Pimenta - Fisioterapeuta. Especialista em Fisioterapia res-piratória pelo Centro Universitáriode Belo Horizonte (UNI BH). Membro da Equipe Multi-disciplinar de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG.
Maria das Graças Rodrigues de Oliveira - Pneumologista Pediátrica e Espe-cialista em Saúde Pública. Membro do Grupo de Pneumologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Membro da Equipe Multidisciplinar de Fibrose Cística do Hosital das Clínicas da UFMG.
Maria de Lourdes Penna Santos- Fisioterapeuta Respiratório do Serviço de Fibro-se Cística do Hospital Infantil João Paulo II (Centro Geral de Pediatria) da Rede FHEMIG, Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Fisioterapeuta Respiratório do Hospital Mater Dei BH.
Renata dos Santos Vieira - Nutricionista. Membro da Equipe Multidisciplinar de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG.
Sandra Ribeiro Pires - Fisioterapeuta. Especialista em Fisioterapia respiratória pela UFMG. Mestranda em Ciências da Reabilitação pela UFMG. Membro da Equipe Multidisci-plinar de Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da UFMG.
Suzana Fonseca Oliveira Melo - Gastrenterologista Pediátrica do Hospital Infantil João Paulo II (CGP) da Rede FHEMIG, Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Pre-ceptora da Residência de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital Infantil João Paulo II (CGP) da Rede FHEMIG, Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Preceptora do Internato de Pediatria da UNIFENAS/BH. Membro do Conselho Assessor Científico da AMAM.
Valéria Evangelista Guimarães - Coordenadora do Núcleo de Psicologia da AMAM. Coordenadora da casa de assistência à Fibrose Cística. Pós-graduada em Educação Ambiental na UEMG BH. Psicóloga Clínica e Hospitalar. Psicóloga do Serviço de Fibrose Cística do Hospital Infantil João Paulo II (Centro Geral de Pediatria) da Rede FHEMIG, Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais. Membro do Conselho Assessor Científico da AMAM.
Valéria Maria Augusto – Professora assistente do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da UFMG. Coordenadora Clínica do Ambulatório de Transplante Pulmonar do Hospital das Clínicas da UFMG.
Wilson Rocha Filho - Pneumologista Pediátrico. Coordenador do Serviço de Pneumo-logia Pediátrica do Hospital Infantil João Paulo II (FHEMIG). Membro do Conselho Assessor Científico da AMAM.
Colaboradores
Equipe de Fibrose Cística do Hospital Universitário de Juiz de Fora/UFJF Equipe de Fibrose Cística do Hospital Universitário de Uberlândia/UFU Corpo Técnico do NUPAD: CEAPS, SCT e Laboratório
Alunos dos Cursos de Especialização em Gastroenterologia Pediátrica e Pneumologia Pediátrica da Faculdade de Medicina da UFMG, ano de 2007
Sumário
Capítulo 1: Fibrose cística ... 15
1.1 - Introdução ... 17
1.2 - Fisiopatologia ... 17
1.3 - Apresentações clínicas da FC ... 17
1.4 - Diagnóstico de FC ... 18
1.5 - Tratamento ... 20
Capítulo 2: Avaliação antropométrica e recomendações dietéticas ... 21
2.1 - Avaliação antropométrica ... 23
2.2 - Recomendações Dietéticas ... 25
Capítulo 3: Insuficiência pancreática (IP) e terapia de reposição enzimática (TRE) ... 27
3.1 - Diagnóstico ... 29
3.2 - Acompanhamento da IP e da TRE ... 31
3.3 - Tratamento da IP: Terapia de reposição enzimática ... 32
3.4 - Complicações relacionadas ao uso da enzima pancreática ... 34
3.5 - Vitaminas ... 35
Capítulo 4: Outras doenças digestivas e nutricionais ... 37
4.1 - Doença hepática ... 39
4.2 - Doença do refluxo gastroesofágico ... 40
4.3 - Íleo meconial ... 41
4.4 - Pancreatite recorrente ... 42
4.5 - Anemia ... 43
4.6 - Deficiências nutricionais específicas ... 44
4.7 - Desnutrição ... 45
Capítulo 5: Hiponatremia, depleção corporal de sódio e diabetes relacionado à fibrose cística . . . 5 1 5.1 - Hiponatremia a depleção corporal de sódio ... 52
5.2 - Pseudo-síndrome de Bartter ... 53
5.3 - Diabetes relacionada à FC (DRFC) e intolerância a glicose ... 53
Capítulo 6: Aspectos conceituais da abordagem respiratória ... 57
6.1 - Conceitos gerais ... 59
6.2 - Avaliação respiratória do paciente com FC ... 60
Capítulo 7: Tratamento das infecções respiratórias por bactérias diferentes de P. aeruginosa . . . 6 3 7.1 - Conduta diante de culturas de escarro/aspirado traqueal positiva... 65
Capítulo 8: tratamento das infecções respiratórias por Pseudomonas aeruginosa .. 67
8.1 - Exacerbações leves ... 69
Capítulo 9: Conduta em situações específicas infecciosas e não infecciosas ... 73
9.1 - Resfriado comum (sintomas respiratórios leves) ... 75
9.2 - Sinusite ... 75 9.3 - Sintomas moderados a graves que necessitam de internação nos casos em
Capítulo 10: Outras modalidades de tratamento ... 79
10.1 -Tratamento Mucolítico: Dornase alfa... 81
10.2 - Azitromicina ... 81 10.3 - Salina Hipertônica a 7,0% ... 81 10.4 - Corticoterapia oral ... 81 10.5 - Corticoterapia inalatória ... 82 10.6 - B2 de longa duração ... 82 10.7 - Broncoscopia ... 82
Capítulo 11: Transplante pulmonar em fibrose cística ... 83
11.1 - Indicações ... 84
11.2 - Contra-indicações ... 84
11.3 - Outras Considerações ... 85
Capítulo 12: Abordagem fisioterápica ... 87
12.1 - Coleta de secreção ... 89
12.2 - Avaliação respiratória e motora ... 89
12.3 - Orientações aos pais ... 89
12.4 - Estímulos proprioceptivos ... 89
12.5 - Técnicas utilizadas para desobstrução brônquica ... 90
12.6 - Aerossolterapia ... 92
12.7 - Freqüência da fisioterapia ... 92
Capítulo 13: Aspectos psicossociais do paciente com fibrose cística ... 93
13.1 - Tópicos importantes a serem considerados ... 95
13.2 - Prevenção dos transtornos emocionais ... 95
13.3 - Intervenções durante o acompanhamento ... 96
Capítulo 14: Abordagem do paciente adulto com fibrose cística ... 97
14.1 - Exacerbações infecciosas ... 99
14.2 - Aspergilose broncopulmonar alérgica ... 102
14.3 - Agentes Mucolíticos ... 104 14.4 - Broncodilatadores ... 105 14.5 - Terapias antiinflamatórias ... 105 14.6 - Corticóides ... 106 14.7 - Ibuprofeno ... 106 14.8 - Suplementação de oxigênio ... 106
14.9 - Insuficiência pancreática e suplementeação de enzimas pancreáticas ... 107
14.10 - Condutas no paciente desnutrido ... 108
14.11 - Vitaminas Lipossolúveis ... 109
14.12 - Diabetes relacionado a fibrose cística ... 109
14.13 - Doença Hepato-biliar ... 110
14.14 - Osteporose e osteopenia ... 111
14.15 - Doença em articulações ... 112
14.16 - Opções de fim de vida ... 112
14.17 - Assistência ventilatória ... 113
Autores: Alberto Andrade Vergara Maria das Graças Oliveira Elizabet Vilar Guimarães
A Fibrose cística (FC) é a doença hereditária potencialmente letal mais comum da raça branca. No entanto, tem sido descrita em todas as raças. No Brasil, a incidência varia de acordo com a região. No Rio Grande do Sul, parece aproximar-se da população caucasiana centro-européia (1:2.000 a 1:5.000), enquanto que em Minas Gerais, Paraná e Santa Catar-ina, reduz-se para cerca de 1/9.000 a 1:9.500 nascidos vivos. É uma doença monogênica, na qual a alteração genética localiza-se no braço longo do cromossomo 7, no locus q31. Até o momento, foram identificadas mais de 1.400 mutações do gen, sendo que a mutação ΔF508 é a mais freqüente. As manifestações da doença são decorrentes da alteração na função da proteína reguladora da condutância transmembrana (cystic fibrosis transmenbrane regulator - CFTR), que controla a permeabilidade do íon cloro nas superfícies apicais das células epiteliais. Cinco situações básicas podem ocorrer: ausência total de síntese da CFTR, bloqueio no processamento, bloqueio na regulação, condutância alterada e síntese reduzida. As três primeiras condições conferem manifestações mais graves, enquanto as duas últimas, manifestações mais leves.
1.2 - fiSioPatologia
Em condições normais, o fluxo de água através dos epitélios é resultado do gradiente osmótico criado pelo transporte ativo de íons, principalmente sódio e cloro. Na FC a codifi-cação anômala da CFTR prejudica a excreção do cloro. A retenção dos íons cloro provoca a reabsorção de sódio e água para o meio intracelular. O resultado é a desidratação das secreções e o aumento da sua viscosidade, favorecendo a obstrução de dutos das glândulas exócrinas. As manifestações da doença ocorrem em graus variados no pâncreas, pulmões, intestino, fígado e testículos.
No suor ocorre o processo inverso. As glândulas sudoríparas normalmente produzem uma secreção com grande quantidade de cloro e sódio. À medida que o suor ascende no ducto da glândula sudorípara, o cloro e o sódio são absorvidos, e o suor aflora na pele com pequena quantidade destes íons. Na FC, como os canais de cloro não funcionam, o cloro e o sódio não são absorvidos, provocando a exteriorização de um suor mais salgado. Na FC não ocorre um aumento do volume do suor, mas a produção de um suor com 5 a 10 vezes mais sal do que nas pessoas normais.
1.3 - aPreSentaçõeS clínicaS da fc
Sinusopatia crônica, pólipos nasais.Infecção/colonização brônquica por bactérias patogênicas para FC.
Doença endobrônquica: tosse produtiva, sibilância, alterações radiológicas, evidência de doença obstrutiva na espirometria.
Baqueteamento digital.
Íleo meconial, insuficiência pancreática exócrina, síndrome da obstrução intestinal distal, prolapso retal, pancreatite recorrente, doença hepatobiliar crônica.
Desnutrição protéico-calórica, edema por hipoproteinemia, deficiência de vitaminas lipossolúveis.
Azospermia obstrutiva.
Síndrome da perda de sal, depleção aguda de sal e alcalose metabólica crônica.
1.4 - diagnóStico de fc
O diagnóstico de FC é feito a partir da suspeita clínica e confirmado pelo teste do suor alterado. A confirmação da doença pode ser feita também pela identificação de duas muta-ções genéticas para FC, um exame de diferencial de potencial nasal alterado ou um exame de potencial retal alterado. A presença de cepa de Pseudomonas aeruginosa mucóide em escarro/secreção traqueal de paciente com sintoma da doença também tem sido considerado citério diagnóstico. A triagem neonatal para FC identifica um grupo de crianças com probabi-lidade de apresentar a doença, mas o diagnóstico tem de ser confirmado pelo teste do suor.
Teste do suor
O teste do suor permanece como padrão ouro para confirmação do diagnóstico de FC. Realizado com técnica adequada, ele faz o diagnóstico de fibrose cística em 98% dos casos. São necessários dois testes alterados (duas amostras) para confirmar a doença. Até o mo-mento, em Minas Gerais, no Sistema Único de Saúde (SUS), ele é realizado pela estimulação da sudorese localizada pela iontoforese com pilocarpina (método de Gibson e Cooke) e pela análise quantitativa do cloro no suor (método de titulação de Schalles e Schalles).
A interpretação do resultado é feita da seguinte forma: Cloro no suor < 40 mEq/L: normal
Cloro no suor entre 40 e 60 mEq/L: duvidoso Cloro no suor > 60 mEq/L: alterado
O valor de cloro no suor nunca excede 160 mEq/L, e a diferença dos resultados das amostras de suor colhidas no mesmo exame não deve exceder 10 mEq/L.
Triagem neonatal para FC
A triagem neonatal para FC é realizada em Minas Gerais desde 1º de julho de 2003. O exame faz parte do Programa Estadual de Triagem Neonatal (PETN), e é implementado pela Secretaria Estadual de Saúde de Minas Gerais (SES/MG) com recursos do Ministério da Saúde (MS). O Serviço de Referência Estadual é o Núcleo de Pesquisa e Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (NUPAD/FM-UFMG). O PETN-MG tem uma cobertura de mais de 95% dos nascidos vivos no Estado.
A triagem neonatal para FC baseia-se na dosagem da Tripsina Imunorreativa (TIR), uma enzima pancreática que, em razão da obstrução dos canalículos e ductos pancreá-ticos, é absorvida pela corrente sangüínea e encontra-se elevada nos casos suspeitos de FC. Trata-se de um exame com alta sensibilidade, mas com baixa especificidade.
A dosagem da TIR é feita no sangue colhido em papel-filtro (teste do pezinho). O ponto de corte é ajustado para considerar positivo 1% da população investigada, sendo que em MG o ponto de corte tem sido de 70 ng/dL.
Se a primeira dosagem tiver resultado acima do ponto de corte (TIR > 70 ng/dL), é colhida uma nova amostra de sangue em papel-filtro, de preferência até 45 dias de vida, e repetido a dosagem de TIR. Se a segunda dosagem de TIR também for alterada, é realizado o teste do suor. As crianças que apresentam as duas dosagens de TIR alteradas representam em média 0,08% do total de nascidos vivos.
Se a criança apresentar a 1ª ou a 2ª TIR em níveis normais, o diagnóstico de FC é improvável. A incidência de casos falso-negativos pode atingir 5% da população de indivíduos doentes. Nesse caso, o teste do suor é realizado se a criança apresentar sinais e sintomas clínicos compatíveis com FC.
Em média, na triagem neonatal, de cada 16 crianças encaminhadas para realizar o teste do suor, uma tem FC. A incidência da FC em Minas Gerais tem sido de cerca de um caso para cada 10.000 nascidos vivos.
Análise das mutações: teste de DNA
A identificação de duas mutações conhecidas confirma o diagnóstico de Fibrose Císti-ca. Trata-se de um exame com grande especificidade, mas pouco sensível. O diagnóstico não pode ser excluído diante de um resultado negativo na pesquisa de mutações. Para aumentar a sensibilidade do exame seria necessário o seqüenciamento genético completo, o qual é procedimento de alto custo, não utilizado para diagnóstico de FC pelo PETN.
Avaliação urogenital
Deverá ser realizada quando as manifestações da Fibrose Cística são atípicas. Indi-víduos que apresentam azoospermia obstrutiva, caracterizada por ausência bilateral de vasos deferentes ou que os tenham rudimentares normalmente não têm manifestações respiratórias nem insuficiência pancreática, podendo ter concentrações de cloretos no suor normais, limítrofes ou elevadas. Nesses casos, só se poderá firmar o diagnóstico de fibrose cística se houver concentrações elevadas de cloretos no suor ou identificação de duas mutações da doença ou anormalidade do canal de cloro no material de biópsia retal ou no epitélio nasal.
1.5 - tratamento
O tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível e implementado de maneira individualizada, levando-se em conta a gravidade e os órgãos acometidos.
Os objetivos gerais do tratamento são:
Educação continuada do paciente e dos familiares. Profilaxia das infecções.
Detecção precoce e controle da infecção pulmonar.
Melhora da obstrução brônquica e da drenagem das secreções. Correção da insuficiência pancreática e da desnutrição.
Monitoramento da progressão da doença e das complicações. Aconselhamento genético familiar.
caPítulo 2
avaliação
antroPométrica e
recomendaçõeS
caPítulo 2
avaliação
antroPométrica e
recomendaçõeS
dietéticaS
Autores: Renata dos Santos Vieira Cíntia Cristiane Passos Marcelo Coelho Nogueira
1,40
1,35
1,30
A antropometria, realizada com técnicas corretas, é o primeiro passo do atendimento clínico de todo paciente. Devem ser aferidos em toda consulta: peso, altura e, em menores de 24 meses, o perímetro cefálico (PC).
Nos centros de referência é realizada pelo nutricionista. Porém, qualquer profissional da equipe pode realizá-la.
O acompanhamento nutricional é mensal durante os primeiros 12 meses após o diagnóstico. Pacientes desnutridos, e aqueles com perdas agudas de peso, devem ser acompanhados com intervalos menores. Demais pacientes devem ser acompanhados trimestralmente.
O registro gráfico das aferições deve ser realizado mensalmente para menores de 12 meses e trimestralmente para maiores de 12 meses.
Parâmetros adotados
Peso ao nascer (recém-nascidos a termo)
Maior ou igual a 3000g: peso adequado (PA). Entre 2500 e 2999g: peso insuficiente (PI).
Entre 1500 e 2499g: baixo peso ao nascer (BPN). Menos de 1500g: muito baixo peso ao nascer (MBPN).
Eutrofia
Peso atual entre 90% a 110% do peso esperado para a altura (o ideal é que o peso atual seja >95% do peso esperado para a altura)
Análise do gráfico NCHS 2000
Peso/Idade e Estatura/ Idade – entre 0 e 20 anos Peso/ Estatura – entre 0 e 6 anos
IMC – entre 2 e 20 anos
Peso/Altura (P/A) Peso/Idade (P/I) Estatura/ Idade
(E/I) IMC 2 a 18 anos
Baixo
peso <P10 Baixo peso < P3 Baixa estatura < P3 Baixo peso < P3 Risco
Nutricional P10 |– 25 Risco Nutricional P3 |– P10 nutricionalRisco P3 |– P10 Risco Nutricional P3 |– P10 >P25 |– 90 Eutrofia P10 |– P90 Eutrofia P10 |– P90 Eutrofia P10 |– P90
Peso/Altura (P/A) Peso/Idade (P/I) Estatura/ Idade
(E/I) IMC 2 a 18 anos
Sobrepeso P90 |–
P97 Sobrepeso P90 |– P97
Estatura
elevada P90 |– P97 Sobrepeso P90 |– P97 Obesidade ≥P97 Obesidade ≥ P97 ≥ P97 Obesidade ≥ P97
O “peso atual” e a “análise do gráfico NCHS 2000” são sempre interpretados conjun-tamente, valorizando-se condições específicas (fisiológicas ou não) que alteram apenas um parâmetro, podendo ou não significar desnutrição e, conseqüentemente, alterar a proposta de intervenção nutricional.
Avaliação dos pacientes maiores de 18 anos
índice de maSSa corPoral (imc) –
a Partir de 18 anoS
Classificação IMC (Kg/m2)
Desnutrição energético-protéica Grau III <16
Desnutrição energético-protéica Grau II 16.0 – 16.9 Desnutrição energético-protéica Grau I 17.0 – 18.4 Baixo peso <18.5 Normal 18.5 – 24.9 Sobrepeso 25.0 – 29.9 Obesidade I 30.0 – 34.9 Obesidade II 35.0- 39.9 Obesidade III ≥ 40
Prega cutânea tricipital (PCT) e circunferência muscular do braço (CMB) (para maiores de 2 anos):
Devem ser avaliadas preferencialmente pelo mesmo examinador.
É de aferição obrigatória apenas nos pacientes em intervenção nutricional. Isoladamente não é usada para diagnóstico de desnutrição.
Pct e cmb em maioreS de 2 anoS
Medida Valor (percentil) Classificação
PCT < 5 > 5
Depleção de tecido adiposo
Reservas normais de tecido adiposo
CMB < 5 > 5
Depleção muscular Massa muscular normal
FÓRMULA PARA CÁLCULO DA CMB: CB – (0,314 x PCT)
2.2 - recomendaçõeS dietéticaS
A ingestão deve corresponder de 120% a 150% do GET (baseado na RDA e FAO). Aportes ainda maiores podem ser necessários.
Para o cálculo do GET (gasto energético total) utilizar o “peso ideal”:
0 a 2 anos – Representa o peso adequado para idade (P/I)
2 anos a 10 anos – Representa o peso adequado para estatura (P/E) > de 10 anos – IMC
caPítulo 3
Proteína Lipídeo
Lactentes 4 g/Kg/dia
35-45% do VCT se o ganho de peso for insuficiente e 30 a 40% do VCT para pacientes com ganho de peso satisfatório
Crianças 3 g/Kg/dia Adultos 2-3 g/Kg/dia
Ácido graxo essencial: 1-2% do VCT sob a forma de ácido linoleico (W3).
Carboidratos: devem representar 45-48% do VCT, devendo ser compostos, majorita-riamente, de açúcares complexos e fibra.
gaSto energético total (get)
Idade em meses Energia (Kcal/
kg/dia) Idade em anos
Energia (Kcal/kg/dia) Meninos Meninas 0–0,5 124,0 1 - 2 104 108 1–2 116,0 2 - 3 104 102 2–3 109,0 3 - 4 99 95 3–4 103,0 4 - 5 95 92 4–5 99,0 5 - 6 92 88 5–6 96,5 6 - 7 88 83 6–7 95,0 7 - 8 83 76 7–8 94,5 8 - 9 77 69 8–9 95,0 9 - 10 72 62 9–10 99,0 11 – 14 55 47 10–11 100,0 15 – 18 45 40 11 –12 104,5 19 – 24 40 38 25 – 50 37 36 51 + 30 30
inSuficiência Panceática
(iP) e teraPia de rePoSição
enzimática (tre)
caPítulo 3
Autores: Suzana Fonseca Oliveira Melo Elizabet Vilar Guimarães
3.1 - diagnóStico clínico
A avaliação clínica deve considerar:Características das fezes
Sinais e sintomas digestivos como distensão e dor abdominal Estado nutricional
Em pacientes recém-diagnosticados pela triagem neonatal, o diagnóstico clínico de IP é realizado a partir de um ou mais dos seguintes achados: hipoalbuminemia, anemia, ganho insuficiente de peso, fezes com característica esteatorréica e lactente “com apetite voraz, levando a esgotamento do seio materno”.
Diagnóstico laboratorial
Elastase fecal (é realizado rotineiramente em Minas Gerais, porém está limitado a pes-quisas), avaliações quantitativas e semi-quantitativas da esteatorréia.
Elastase fecal
normal: > 200mcg/g de fezes;
insuficiência pancreática leve/moderada: 100-200 mcg/g de fezes; insuficiência pancreática grave: < 100 mcg/g de fezes.
* Pacientes com FC geralmente apresentam valores < 15 mcg/g de fezes.
interPretação da elaStaSe fecal
A insuficiência pancreática (IP) leve, diagnosticada pela elastase fecal, pode ser acom-panhada apenas de hiposecreção de bicarbonato, com secreção de enzima suficiente para manter o paciente sem esteatorréia. A IP é progressiva, sendo habitual a piora da função do pâncreas com necessidades de ajustes nas doses de enzimas.
Gordura fecal de 24h em fezes de 72h (Van de Kamer):
Método quantitativo de excreção de gordura. Necessidade de treinamento adequa-do na técnica. Não adequa-dosa triglicerídeo de cadeia média (TCM), portanto, suplementos à base de TCM devem ser substituídos por suplementos com triglicerídeo de cadeia longa (TCL) dois dias antes de iniciada a coleta das fezes e mantidos durante todo o período de coleta. Pacientes com FC podem ter esteatorréia por causas diferentes de IP, tais como doença hepática e supercrescimento bacteriano.
interPretação da gordura fecal
Por van de Kamer (limite SuPerior)
Lactente menor de seis meses em uso de LM: 0,93 g de gordura por dia Lactente menor de seis meses em dieta artificial: 2,25 g de gordura por dia Criança de idade superior a seis meses: 2,28 g de gordura por dia
Coeficiente de absorção de gordura: Registra-se a ingestão alimentar dois dias antes e
durante o período de coleta de fezes (Van de Kamer). O coeficiente é a relação entre ingestão e excreção.
Esteatócrito: Método semi-quantitativo de excreção de gordura. É realizado
rotinei-ramente em Minas Gerais, porém, está limitado a pesquisas.
interPretação do eSteatócrito (limite SuPerior)
< um mês: 4,04%
De um a três meses incompletos: 1,38%
Três meses completos a 72 meses incompletos: 0,29%
Pacientes com diagnóstico clínico recente de IP devem ser submetidos à avaliação qualita-tiva da IP (elastase fecal, quando se tornar disponível) e quantitaqualita-tiva da esteatorréia através da gordura fecal de 24 h (Van de Kamer).
3.2 - acomPanHamento da iP e da tre
Acompanhamento clínico:
Mesmos parâmetros anteriores. Avaliação realizada em toda consulta.
Acompanhamento laboratorial:
Elastase fecal: se disponível, anualmente até diagnóstico de IP grave. Avaliação longitudinal da capacidade funcional do pâncreas:
Deve ser realizada em
Pacientes sem quadro respiratório que justifique baixo ganho de peso, quando:
Em terapia de reposição enzimática (TRE) sem ganhar peso satisfatoriamente em duas consultas consecutivas (ou mais de três meses sem ganhar peso); ou Em TRE com redução progressiva e crônica do percentil de peso;
Na avaliação de baixa estatura em pacientes, com ou sem TRE, que apresentam
percentil de altura menor que 10, independentemente do quadro respiratório
Pacientes com dado clínico, porém pouco consistente, de esteatorréia.
Esteatócrito: Está sendo avaliado, em pesquisa, a necessidade da sua realização rotineira.
A
tençãoPacientes com dado clínico inequívoco de esteatorréia não precisam da avaliação la-boratorial da mesma.
3.3 - tratamento da iP:
teraPia de rePoSição enzimática
3.3.1 - tre neonatal:
A IP está presente em 60% dos pacientes ao nascimento.
A TRE deve ser iniciada em RN/lactentes oriundos da triagem neonatal quando:
Paciente com a forma edematosa e anêmica da doença;
Pacientes sem a forma edematosa e anêmica da doença, no entanto:
Elastase disponível: sempre que menor que 100 mcg/g de fezes; quando entre 100-200 mcg/g de fezes e paciente com diagnóstico clínico de IP;
Sem elastase disponível e com avaliação da esteatorréia pela gordura fecal de 24h em fezes de 72h (Van de Kamer): sempre que a esteatorréia for superior ao valor de referência; quando for inferior ao valor de referência mas paciente com diagnóstico clínico de IP;
sem exame laboratorial, porém paciente com diagnóstico clínico de IP.
Como repor enzimas:
RN e lactentes em dieta láctea exclusiva:
Devem receber enzima em toda mamada: 2.000 a 4.000 U de lípase para cada 120 ml de leite (humano ou não).
Recomendações gerais:
As fórmulas semi-elementares com 50% de TCM podem precisar de quantidades menores de enzima.
No caso do uso de fórmula a base de aa livres e predomínio de TCL devem-se usar as doses acima de lipase.
A enzima deve ser oferecida utilizando-se como veículo uma pequena quantidade de leite materno ou fórmula. Após a introdução de frutas na alimentação, deve ser administrada misturada a uma pequena porção de papa de maçã, banana ou iogurte. Em todas essas situações, as cápsulas devem ser abertas e as microesferas misturadas a um dos veículos citados.
3.3.2 - tre aPóS iniciado o deSmame:
500 a 1.500 U de lipase/Kg/refeição 5.000 a 10.000 U de lipase/Kg/dia
Recomendações gerais:
A dose para cada refeição deve considerar a quantidade de gordura na mesma. Todo paciente em TRE deve ter um registro e/ou recordatório alimentar anual. O paciente deve ser educado para reconhecer refeições gordurosas.
A
tençãoLanche não significa refeição menor. Muitas vezes o conteúdo de gordura dessas refeições é maior que o conteúdo do almoço e jantar.
Não administrar com: frutas e sucos (exceto abacate), vegetais (exceto batata), açúcar, geléia, gelatina, mel, melado.
A administração de doses de enzima superiores a 10.000U/Kg/dia deve ser discutida com a equipe do centro de referência.
Critérios para aumento da dose de enzima:
Sintomas de esteatorréia: freqüência evacuatória* e aspecto das fezes (impressão
de gordurosas ou líquidas, fétidas, volumosas)
Parâmetros antropométricos
Parâmetros laboratoriais: Gordura fecal aumentada dosada em uso de enzima.
Se a dose de enzima prescrita já é máxima e a secreção gástrica está bloque-ada, excluir má adesão ao tratamento e outras causas de esteatorréia antes de
aumentar dose de enzima (doença hepática, supercrescimento bacteriano, muco intestinal espesso).
* Para < 4 anos: Número de evacuações não é um bom parâmetro
A
tençãoAumentos nas doses de enzimas devem representar 25% da dose em uso ou mais ou adequação específica da dose de enzima por refeição habitual avaliada por meio do registro alimentar (ingestão de gordura em cada refeição).
3.4 - comPlicaçõeS relacionadaS ao
uSo da enzima Pancreática
3.4.1 - comPlicaçõeS leveS
3.4.2 - comPlicaçõeS moderadaS e graveS
Colonopatia fibrosante: Avaliação cirúrgica.
Reavaliar dose de enzima por refeição e refazer cálculo baseado na ingestão de gordura obtida pelos registros alimentares e no balanço de gordura.
* Atenção: não usar apresentações contendo altas doses de enzimas por cápsula em
crianças menores; reservá-las para adolescentes (apresentações de 18.000 e 25.000 U de lipase/cápsula).
Constipação intestinal: Frequência evacuatória menor que três vezes por semana e/ ou eliminação de fezes endurecidas e/ou esforço evacuatório e/ou sensação de esva-ziamento incompleto do reto.
Laxante: leite de magnésia 1 a 3 ml/Kg (não usar em menores de um ano) ou lactulose 1 a 3 ml/Kg ou PEG 4000 (polietilenoglicol sem eletrólitos) 0,5 a 1,0g/Kg.
Avaliar dose de enzima: a redução raramente é necessária.
Lesão de mucosa oral:
Avaliar veículo de administração da enzima. Usar papa de maçã.
Irritação perianal:
Pode ser secundária ao aumento da velocidade do trânsito intestinal.
Nesse caso usar suco de maçã batido com casca e coado ou suplementar com fibra solúvel.
Usar creme protetor perianal. Reavaliar dose de enzima.
3.5 - vitaminaS
3.5.1 - recomendaçõeS Para
SuPlementação de vitaminaS
Síndrome da obstrução intestinal distal:Vitaminas Pacientes que necessitam
de suplementação Dose inicial
SuPlementação de vitaminaS liPoSSolúveiS e
de vitamina b12 conforme conSenSo euroPeu
PROPEDÊUTICA:
Leucograma, amilase sérica, provas de função hepática, urina rotina, gram de gota de urina não centrifugada;
raio X simples de abdome; ultra-som de abdome;
avaliar realização de enema opaco com contraste hidrossolúvel. TRATAMENTO Apresentação crônica:
Avaliar dose de enzima e reduzi-la: redução com posterior aumento gradual? Usar laxativo (lactulose ou leite de magnésia).
Orientar: ingestão de líquido, uso do sanitário após refeições, dieta balanceada, reforçar aspectos relativos à adesão ao tratamento.
Logo após melhora clínica, fazer a gordura fecal. Pode ser necessário aumentar gradativamente a dose de enzima ou inibir a secreção ácida.
Apresentação aguda:
Acetilcisteína oral: 10-30 ml de solução a 20% em 100 a 120 ml de água ou suco. Pode ser administrada via retal se falhar.
Contraste hidrossolúvel*:
Gastrografina oral: <25 kg = 50 ml em 200 ml de água ou suco; >25 Kg =100 ml em 400ml de água ou suco.
Gastrografina retal: Considerar se a administração oral falhou ou se estiverem ocor-rendo vômitos devido à obstrução. Administrar somente sob visão radiológica. Re-petir raio X de abdome após uma hora para excluir dilatação maciça.
* A condução do caso deve ser discutida/acompanhada pelo cirurgião pediátrico. * Manter o paciente bem hidratado; pode ser necessário iniciar soroterapia venosa. * Pode ser repetido após 24 horas
A IP 4000-10000 UI/dia
D IP e quando exposição solar não está
assegurada 400-800 UI/dia
E Todos 100-400UI/dia
K IP, colestase 1 mg/dia a 10 mg/semana B12 Ressecção de íleo distal 300 mcg, IM/mês
Outras vitaminas hidrossolúveis
Não necessita suplementar se ingestão alimentar é adequada
IP: insuficiência pancreática exócrina. Conversão de fatores: UI para mg: vitamina A: UI 0,3 = mcg; vitamina D: UI/40 = mcg; vitamina E: all-rac-α-tocoferol: UI = mg; RRR-α- tocoferol: UI/1,49 = mg.
A necessidade de suplementação de vitaminas em pacientes sem deficiência pancreática deve ser avaliada individualmente de acordo com os níveis plasmáticos.
3.5.2- PreScrição da SuPlementação vitamínica
Recomenda-se:
Crianças menores de um ano: vinte gotas (1,0 mL) de Protovit® ao dia e 1 cápsula de Ephynal® (400UI de vit E) por semana ou vinte gotas (1,0 mL) de Source CF ao dia. Crianças de um a quatro anos: 1,5 ml (30 gotas) Source CF® ao dia.
Pacientes maiores de quatro anos, que mastigam comprimidos: um comprimido de Centrum® ou um comprimido de Source CF® ao dia.
Vitamina K: Deficiência comprovada: administração via parenteral: 1mg/Kg/dose por dois dias consecutivos. Repetir PT e PTT a seguir.
Quando possível, a administração oral da vitamina K deve ser iniciada ou mantida. Quando indisponível a formulação gotas ou a criança não mastigar a cápsula de Sour-ce CF®, iniciar administração parenteral periódica de 15/15 dias em pacientes com doença hepática (colestase ou doença hepática relacionada à fibrose cística) pacientes com recorrência de alteração laboratorial, pacientes que alteram esses exames após o uso de ATB. Sempre rever se o paciente não mantém esteotorréia.
outraS doençaS
digeStivaS e nutricionaiS
Autores: Elizabet Vilar Guimarães Suzana Fonseca Oliveira Melo Alberto Andrade Vergara caPítulo 4
4.1- doença HePática
Formas clínicas do acometimento do fígado e das vias biliares:
Elevação assintomática das enzimas hepáticasEsteatohepatite Colestase neonatal
Doença hepática relacionada à fibrose cística Cirrose biliar focal
Cirrose biliar multifocal Colelitíase
Microvesícula
Diagnóstico
Clínico:
Aumento do tamanho do fígado (≥ 2,5cm do RCD) ou alteração da consistên-cia ou da borda hepática (fígado habitualmente firme e nodular, pode ocorrer apenas aumento do lobo esquerdo). Icterícia. Esplenomegalia. Estigmas de hipertensão porta.
Colestase: icterícia, hipocolia fecal, colúria.
Colelitíase: na maioria das vezes é assintomática. Mais comum na adolescência e na vida adulta.
Laboratorial:
Aumento de duas enzimas hepáticas (TGO,TGP,FA,GGT) (> que 1,5 vezes os valores de referência) em 2 exames consecutivos, com intervalo de 3 a 6 me-ses.
Colestase neonatal: aumento de bilirrubinas com bilirrubina direta, correspon-dendo a 20% ou mais da bilirrubina total. Aumento de GGT e FA. Aumento das transaminases.
Aumento da GGT pode ser o primeiro sinal do acometimento hepático. Evolução crescente da GGT pode estar relacionada à cirrose biliar multifocal. Descartar outras causas de hepatopatias (infecciosas e metabólicas).
Esteatohepatite: acompanha, com frequência, os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal. Segundo a literatura, regride com as correções nutricionais. Avaliar
deficiência de ácidos graxos essenciais. Quando observada mais tardiamente, excluir intolerância à glicose.
Ultra-som abdominal:
Indicações:
Realizado em todos os casos em que se observa alteração clínica e/ou laboratorial, inclusive na colestase neonatal.
Na doença hepática relacionada à fibrose cística (DHRFC), observa-se aumento do volume, heterogeneidade ecográfica, nodularidade, esplenomegalia. Nessa situação, a realização do ultra-som é válida para excluir outras causas de doença hepática e, para acompanhamento evolutivo, repete-se anualmente.
Na segunda década de vida, para rastreamento da colelitíase, deve ser feito a cada 2 anos.
Biópsia hepática:
Excepcionalmente realizada.
Útil no diagnóstico diferencial quando a doença apresenta evolução atípica.
Tratamento
Sem cirrose:
iniciar ácido ursodeoxicólico (Ursacol): 20mg a 25 mg/Kg/dia. Efeito colateral mais comum: diarréia. Nesse caso, reduzir dose (10 a 15 mg/Kg/dia).
Se PTT alargado: vit K 10mg IM por três dias. Repetir PTT. Tempo de tratamento: indefinido.
Na colestase neonatal pode ser suspenso depois de 3 a 4 meses se enzimas e bilirru-bina normalizam.
Com cirrose: encaminhar para o hepatologista.
4.2 - doença do refluxo gaStroeSofágico
É muito comum. Pacientes com FC apresentam quadros mais graves (esofagite ero-siva e esôfago de Barret).Diagnóstico
Clínico:
Não ganho de peso
Sintomatologia típica (dor, pirose, regurgitação, vômito) Doença respiratória moderada ou grave
* Na criança jovem, a dor não costuma ser referida ao andar superior do abdome.
Laboratorial
pHmetria esofágica de 24 horas
Endoscopia digestiva com biópsia do esôfago
Tratamento:
Medidas gerais: postural, dietéticas.
Intervenções respiratórias (dirigidas principalmente à sibilância e pneumonias de aspiração) Tratamento medicamentoso (12 semanas):
Menor de um ano: ranitidina: 5 a 10 mg/Kg/dia
Crianças maiores de um ano: Omeprazol: 0,7 a 3,3 mg/Kg/dia (usar excepcio-nalmente em menores de um ano.)
Acompanhamento:
Persistência de sintomas pépticos: endoscopia digestiva alta
Sem melhora respiratória ou do ganho de peso: monitoração da supressão ácida com a pHmetria esofágica.
Retorno dos sintomas após suspensão medicamentosa: avaliar manutenção da tera-pia medicamentosa indefinidamente.
4.3 - íleo meconial
Diagnóstico
Clínico:
Laboratorial:
RX simples de abdome
Exames radiológicos contrastados
Tratamento:
.
Comunicar sempre com cirurgia pediátrica.
O tratamento deve ser instituído após discussão com cirurgião.
Considerar contraste radiológico hidrossolúvel oral e, se necessário, retal.
Gastrografina: 250 ml a 25%, via oral. Pode-se repetir a dose.
Acompanhar com RX simples de abdome em ortostatismo ou decúbito dorsal com raios horizontais.
Se ocorrer falha: considerar administração retal.
4.4 - Pancreatite recorrente
É de ocorrência em pacientes com função pancreática normal.Diagnóstico:
Clínico:
Dor abdominal e vômitos
Laboratorial:
Aumento da amilase e lipase séricas US de abdome
TC de abdome (maior sensibilidade para quadros leves)
Tratamento:
Avaliação individual: Internação
Repouso alimentar Nutrição parenteral
4.5 - anemia
Diagnóstico
Clínicos:
Baixa sensibilidade e especificidade
Laboratoriais: Quando realizar:
na suspeita de anemia; aos seis meses de idade; uma vez por ano.
Exames: Hemograma, ferro sérico, ferritina*, CLTF, reticulócitos**.
* Em relação à ferritina: considerar que reflete o estoque corporal de ferro após seis meses de idade e é o primeiro marcador a cair na deficiência de ferro, porém é proteína de fase aguda.
** A contagem de reticulócitos deve ser realizada quando se suspeita de hemólise (defi-ciência de vitamina E) e na primeira consulta dos lactentes triados.
Ponto de corte para anemia: um mês: 10,7 g/dl
dois meses: 9,4 g/dl
> seis meses a cinco anos: 11,0 g/dl > 5 anos: 11,5 g/dl 12-18 anos: meninas: 12,0 g/dl meninos: 13,0 g/dl
Reticulócitos
seis meses: 0,7 a 2,3 % 2 a 18 anos: 0,5-1,0%Índice reticulocitário corrigido: IRC: %Rt X Ht do paciente/ Ht normal
IRC > 1,5: reflete aumento da produção de hemácias (hemólise ou perda sanguí-nea)
Tratamento:
Ferro: 3 a 5 mg/kg/dia
* Vitamina E: 400UI três vezes por semana, por três semanas. * Se IRC aumentado, tratar com administração de vitamina E Repetir hemograma e Rt em 30 dias
Prevenção:
Anemia ferropriva: Ferro (1 a 2mg/Kg/dia de ferro elemento): Após o início do desmame e até dois anos de vida.
Após tratamento de anemia em lactentes, até dois anos de vida.
Em crianças maiores, após normalização do nível de hemoglobina, por seis me-ses.
Em todo paciente com IP: indicação sendo reavaliada, ainda não conclusiva.
4.6 - deficiênciaS nutricionaiS eSPecíficaS
Deficiência de vitaminas lipossolúveis:
Diagnóstico clínico e laboratorial
Atenção para os sinais e sintomas de deficiências de vitaminas lipossolúveis. Os diag-nósticos laboratoriais não são disponíveis em nossos serviços.
Doença mineral óssea:
Má-absorção de cálcio, vitamina D, vitamina K (ou baixa oferta).
O protocolo de diagnóstico, prevenção e tratamento ainda não está definido. Cada caso tem sido discutido individualmente.
Deficiência de zinco:
Relativamente freqüente e pouco diagnosticada. Deve ser lembrada em lactentes com IP e com lesões cutâneas, e nos casos de falência de crescimento. Deve-se instituir teste terapêutico: 0,5 a 1,0 mg de Zn elemento/Kg /dia. Na baixa estatura, o teste deve ser feito por três a seis meses.
4.7 - deSnutrição
4.7.1 - lactenteS com a forma edematoSa
(HiPoProteinêmica) e anêmica
A
tençãoTrata-se de manifestação inicial grave da doença, com risco maior de mortalidade, requerendo controle clínico rigoroso
Tratamento:
A avaliação da necessidade de internação hospitalar deve considerar: a avaliação
clínica geral, a eficiência das mamadas, a necessidade de hemotransfusão, a ca-pacidade de compreensão adequada e rápida do tratamento (principalmente ad-ministração de enzima e sal), a condição social do paciente e outros fatores que influenciem na segurança da equipe na condução ambulatorial dos casos.
A TRE deve ser iniciada na primeira consulta e com supervisão do médico. A suplementação com sal deve iniciada no dia do diagnóstico.
Suplementação precoce de vitaminas
Consultas diárias de controle até o início do “ganho de peso adequado” são
pre-feríveis à internação hospitalar.
Reavaliação a qualquer momento da necessidade de internação se o
recém-nas-cido:
Inicia sintomas respiratórios que complicam o quadro nutricional;
Não ganha peso, mamadas parecem ineficazes ou débeis, piora clínica.
Intervenção nutricional no lactente hospitalizado:
Avaliar administração de dieta por sonda nasogástrica: sucção débil, quadro res-piratório que impede administração da dieta por sucção.
Tipo de dieta a ser administrada: podem ser utilizadas fórmulas infantis padrão (mais baratas) ou fórmulas hidrolizadas. Ver acima “Tratamento da IP: TRE”
A
tenção“Ganho de peso adequado”: é considerado, ao diagnóstico neonatal e início da TRE, quando o lactente ganha 25g/dia nos primeiros três meses de vida. Pacientes com IP e baixo ganho de peso ao diagnóstico, após início de TRE adequada, fazem o catch-up, chegando a ganhar até 40g/dia.
4.7.2 - intervenção nutricional
guia Para intervenção nutricional
Grau de
Nutrição < 2 anos 2-18 anos > 18 anos Conduta
Estado nutricional
normal % P/E 90-110 % P/E 90-110
IMC 18,5-24,9 ou nenhuma perda de peso recente prevenção Desnutrido Qualquer grau de falha no crescimento/ desenvolvimento % P/E 85-89 ou perda de peso em 4-6 meses ou manutenção do peso em 6 meses IMC < 18,5 ou 5% de perda de peso em menos de 2 meses. Orientação dietética. Considerar suplementação Desnutrido sem resultado à intervenção nutricional (Desnutrido grave) Falha no crescimento/ desenvolvimento mesmo com suplementação oral Tentativa de suplementação e ainda: % P/E < 85 ou perda de peso em 2 percentis. Tentativa de suplementação e ainda: IMC < 18,5 ou perda de peso maior que 5% em menos de 2 meses. Suporte nutricional invasivo Dieta enteral noturna por SNG ou gastrostomia e/ou Nutrição Parenteral
4.7.3 - SuPlementação oral
Indicação de suplementação oral:
Ingestão calórica insuficientePerda de peso
Declínio no percentil de peso e/ou estatura Durante infecções pulmonares agudas
Suplementos padronizados: Suplemento líquido 1,5kcal/ml, complemento em pó, trigliceril TCM, módulo de proteína.
O uso do triglicerídeos de cadeia média (TCM) é recomendado somente para lactentes com síndrome do intestino curto, colestase neonatal ou em crianças com doses de enzimas no limite máximo recomendado sem ganho de peso satisfatório.
4.7.4 - SuPorte nutricional invaSivo –
Protocolo de gaStroStomia
A adoção do suporte nutricional invasivo é uma conduta complexa, avaliada e deci-dida pela equipe multidisciplinar, que apenas é possível quando o paciente (quando maior que seis anos) e familiares encontram-se totalmente esclarecidos e dispostos a investir em qualidade de vida e longevidade.
4.7.4.1 - aSPectoS relativoS à indicação do
Procedimento
Aspectos nutricionais:
Para indicação da gastrostomia, o paciente deverá apresentar uma das seguintes carac-terísticas nutricionais:
Encontrar-se no percentil inferior a 3 de peso e inferior a 10 de estatura (o que
equivale à desnutrição crônica);
Apresentar peso estacionário (ou seja, sem ganho de peso) ou em declínio: nos
úl-timos três meses para menores ou iguais a dois anos e nos úlúl-timos seis meses para maiores que esta idade.
Apresentar atraso da maturação sexual, com história familiar negativa para
atra-so constitucional do crescimento e da maturação sexual.
Apresentar redução da velocidade de crescimento nos últimos dois anos (<5,0
cm/ ano).
Os seguintes pré-requisitos também já devem ter sido atendidos:
Excluir complicações metabólicas da FC como intolerância à glicose, diabetes
re-lacionado à FC, hiponatremia e depleção corporal de sódio, doença celíaca. De-vem ter sido realizados: glicemia de jejum, teste oral de tolerância à glicose, sódio sérico, sódio urinário, Ig A sérica, anti-gliadina IgA e IgG.
Já ter sido submetido a apoio nutricional não-invasivo (consultas com
nutricionis-ta e uso de suplementos alimennutricionis-tares por via oral) sem êxito.
Estar em uso regular de enzima pancreática, já tendo atingido a dose máxima
reco-mendada (10.000U/Kg/dia) e não apresentar esteatorréia (gordura fecal < 3,0g/dia).
Não ser portador de distúrbio endocrinológico (comprovado laboratorialmente)
relacionado à baixa estatura (deficiência de hormônio de crescimento, hipotireoi-dismo);
Não apresentar comorbidade que se relacione à baixa estatura; Seguramente, não ser portador de baixa estatura familiar.
A
tençãoÉ desejável que o paciente esteja consumindo, por via oral, pelo menos 100% da necessidade calculada para o peso ideal. Porém, vários pacientes apresentam redu-ção crônica do apetite e, apesar de não consumirem 100% da recomendaredu-ção, a in-dicação de gastrostomia deve ser feita, se os critérios anteriores são preenchidos.
Aspectos da doença pulmonar:
A gastrostomia não será realizada em pacientes com necessidade de oxigenioterapia domiciliar, porém sem fazer uso do mesmo.
Após instituir a oxigenioterapia deve-se aguardar três a seis meses para nova avaliação da necessidade de suporte nutricional invasivo.
Aspectos emocionais:
Avaliação psicológica é realizada nos pacientes, procurando concluir se o paciente e responsáveis apresentam condições para colocação da gastrostomia. Principalmente se a gastrostomia é entendida como uma opção terapêutica de melhora da qualidade de vida e se aspectos relativos à imagem corporal não dificultarão a adesão ao uso do dispositivo de infusão da dieta.
Aspectos sociais:
Ter moradia em adequadas condições sanitárias e com luz elétrica.
O paciente ou responsável deve ter condições de aprendizado de manipulação da bomba de infusão.
Aspectos éticos:
A gastrostomia deve ser indicada no mínimo seis meses antes da realização do procedi-mento. Durante esse período todas as dúvidas dos pacientes ou responsáveis devem ser respondidas. O paciente deve fazer um mínimo de três consultas com o médico responsável pela indicação, bem como com a nutricionista e psicóloga da equipe. O paciente deve conhecer todos os riscos inerentes ao procedimento e à possibilidade
de sucesso ou fracasso do objetivo.
É considerado insucesso terapêutico quando não ocorre ganho de peso após um ano da adoção do procedimento.
Pacientes e/ou responsáveis devem estar de acordo com o procedimento.
Exames propedêuticos que devem ser realizados pré-inserção do tubo de gastrostomia:
PHmetria esofágica de 24 h, espirometria (nos pacientes aptos a realizá-la), idade óssea, dosagem de hormônio do crescimento, T4 livre, TSH, glicemia de jejum e TOTG, sódio sérico e urinário, avaliação da saturimetria em consultas consecutivas (se necessário monitorar saturimetria em casa).
4.7.4.2- aSPectoS relativoS à técnica da
gaStroStomia
A técnica empregada para colocação da gastrostomia é a endoscópica percutânea. A sonda usada é de silicone, calibre de 18 a 24 Fr. Após três meses, a sonda é trocada por um bottom (Mic-Key).
Profilaxia de infecções:
Doença pulmonar leve ou moderada: antibioticoterapia oral (dose máxima)
inicia-da 48h antes do procedimento e mantiinicia-da por 48 h depois.
Doença pulmonar grave: antibioticoterapia venosa iniciada sete dias antes do
pro-cedimento e mantida por sete dias após.
A escolha do antibiótico deve ser guiada pelo resultados de cultura/secreção
traqueal.
4.7.4.3- eStabelecimento de aPorteS:
Avaliação da nutricionista: Cálculo dos aportes calórico, protéico e lipídico, considerando-se 150% da
reco-mendação para a idade.
Infusão noturna de 40% do aporte diário calculado (durante 5 a 7 horas de
infu-são).
Dieta a ser infundida:
Polimérica ou oligomérica.
Podem ser usados dietas enterais nutricionalmente completas, suplementos ou mó-dulos de proteína e TCM.
A dieta deve ter densidade calórica de 1,5 a 2,5 cal/ml.
4.7.4.4- acomPanHamento
Consultas pós-gastrostomia:
1a, 2a e 3ª consultas, com intervalo de 15 dias entre cada uma, e consultas subse-qüentes, de 30 em 30 dias nos primeiros seis meses. A seguir, agendamento com os mesmos critérios que pacientes não gastrostomizados.
Avaliação da função pulmonar:
caPítulo 5
Autores: Elizabet Vilar Guimarães Alberto Andrade Vergara Paulo Augusto Moreira Camargos
HiPonatremia, dePleção
corPoral de Sódio e
diabeteS relacionado à
fibroSe cíStica
5.1- HiPonatremia e
dePleção corPoral de Sódio
Ao diagnóstico, em pacientes da triagem neonatal: A depleção corporal de sódio é observada em praticamente todos os pacientes. A hiponatremia também é muito freqüente. No primeiro ano de vida, quase todos
os pacientes a apresentam em algum momento do acompanhamento.
Alguns pacientes se apresentam com sódio sérico menor que 120 mEq/L
ao diagnóstico.
Diagnóstico:
Apresentação clínica:
Sinais clínicos agudos clássicos do distúrbio:
Desidratação Inapetência Hipoatividade Perda de tônus
Cronicamente pode ser manifestada apenas por baixo ganho de peso, anorexia e
vômitos esporádicos
Avaliação laboratorial:
Primeiro ano de vida: Ionograma trimestralmente
Sódio urinário* mensalmente
Segundo ano de vida: Ionograma trimestralmente
Sódio urinário trimestralmente
Sempre que forem observados sinais de hiponatremia: realizar o sódio sérico
(urgência).
Pacientes que apresentaram algum episódio de hiponatremia grave também
devem realizar sódio sérico mensalmente nos próximos três meses que se seguem ao episódio.
** Sódio urinário: < 10: sugere depleção corporal grave 10-20: depleção corporal moderada
20-40: nível aceitável > 40: desejável
Tratamento:
Hiponatremia
Com sintomas ou sódio sérico < 120: encaminhar para tratamento hospitalar. Sódio sérico > 120 e assintomático: prescrever 3 a 10 mEq/Kg/dia de sódio.
1,0 g de sal de cozinha: 17 mEq de sódio. Manter administração diária de sais de reidratação oral, livre demanda.
Sem o valor de sódio sérico, apenas com sódio urinário baixo e assintomático:
prescrever 3 a 10 mEq/Kg/dia de sódio.
Manter administração diária de sais de reidratação oral, livre demanda.
Prevenção:
3 a 10 mEq/kg/dia de sódio.
Sais de reidratação oral em livre demanda.
5.2- PSeudo-Síndrome de bartter
Tratamento:
Corrigir a hiponatremia.
Se potássio > 2,5 mEq/l: 3 a 5 mEq/Kg/dia de solução de cloreto de potássio
oral (3g de KCl = 40 mEq de potássio). Repetir dosagem em 72 horas.
Se potássio < 2,5 mEq/l: encaminhar para correção venosa.
Acompanhamento:
5.3- diabeteS relacionado à fc (drfc)
e intolerância a glicoSe (ig)
Muitos estudos têm demonstrado que a taxa de declínio do VEF1 e CVF aumenta nos dois a quatro anos que antecedem ao diagnóstico DRFC.
Sódio sérico semanalmente até normalização.
Fazer gasometria arterial no mesmo dia para diagnóstico de pseudo-síndrome de Bartter.
O teste padrão-ouro para identificação de DRFC e IG é o teste oral de tolerância à glicose (TOTG).
Teste oral de tolerância à glicose: após coletar glicemia de jejum, administrar via oral, 1,75g de dextrosol/Kg de peso (máximo de 75g ). Coletar glicemia duas horas após o dextrosol.
categoriaS de tolerância à glicoSe
em PeSSoaS com fc definidaS aPóS totg
Categorias de tolerância à
glicose Glicemia de jejum
Glicemia 2h pós-dextrosol
Tolerância normal à glicose < 126,0 mg/dl < 140,0 mg/dl Intolerância à glicose < 126,0 mg/dl 140,0 – 200 mg/dl DRFC sem hiperglicemia de jejum < 126,0 mg/dl >= 200 mg/dl
DRFC com hiperglicemia de jejum >= 126,0 mg/dl TOTG não é necessário
Se TOTG não é possível: considerar improvável o diagnóstico de DRFC se glicemia aleatória (ou “casual”) < 126,0 mg/dL, exceto se presentes sintomas de hiperglice-mia.
critérioS Para diagnóStico de drfc
Glicemia >= 200 mg/dL no TOTG (2 horas pós dextrosol)
Glicemia de jejum maior ou igual a 126 mg/dL em duas ou mais ocasiões
Glicemia de jejum maior ou igual a 126 mg/dL associado à glicemia aleatória >
= a 200 mg/dL
Níveis de glicemia aleatória > = 200 mg/dL em duas ou mais ocasiões com
sin-tomas de diabetes
SintomaS de HiPerglicemia em fc
Poliúria ou polidpsia inexplicada
Dificuldade no ganho de peso, apesar de intervenção nutricional Baixa velocidade de crescimento
Atraso na velocidade de maturação sexual Declínio inexplicado da função pulmonar
Tratamento:
Nutrição:
É necessário alcançar um equilíbrio entre dose de insulina a ser administrada e atendimento às necessidades calóricas.
A
tenção: Risco de dislipidemia (pois a dieta do FC é rica em gordura): riscoaumen-tado para doença microvascular
Insulinoterapia:
Esquema ideal para o paciente com FC: insulina ultra-rápida antes das refeições
e insulina NPH à noite.
Acompanhamento com endocrinologista é obrigatório. O tratamento deve ser
iniciado por esse profissional. Apenas quando não for possível é que deve ser iniciado por médicos não endocrinologistas.
Indicações:
DRFC com hiperglicemia de jejum DRFC sem hiperglicemia de jejum
IG: Apenas nas situações de descontrole glicêmico, como durante exacerbações respiratórias.
Acompanhamento:
Aferição da pressão arterial em toda consulta. Controle glicêmico domiciliar
Glicemia de jejum: entre 72 e 108 mg/dL;
Glicemia 2h pós-prandial: entre 72 e 126mg/dL.
Triagem anual para complicações microvasculares da diabetes: fundoscopia, dosagem urinária de albumina, exame dos pés para neuropatia periférica.
caPítulo 6
Autores: Alberto Andrade Vergara Francisco José Caldeira Reis Irmgard de Assis
