O que acontece durante a formação do bebê? As estruturas que se apresentam comprometidas na síndrome de Treacher Collins têm origem embrionária no primeiro e segundo arcos branquiais. Os arcos branquiais começam a se formar a partir da 4ª semana de gestação e darão origem a parte inferior da face e região anterior do pescoço.
Na figura abaixo verificamos um embrião humano no início da 5ª semana de gestação e as estruturas (arcos branquiais) que darão origem à face. 2º arco branquial
2. CARACTERÍSTICAS MAIS COMUNS:
a) Coloboma palpebral (alterações da pálpebra e dos cílios)
b) Posição antimongolóide (inclinação dos olhos para baixo)
c) Lagoftalmia (impossibilidade de fechar totalmente os olhos) c. a. b. Orelhas
a) Microtia (orelhas pequenas e malformadas)
b) Anotia (não formação de orelhas)
Microtia tipo II
Microtia tipo I Microtia tipo III Anotia
1. O QUE É A SÍNDROME DE TREACHER COLLINS?
As alterações são bilaterais e geralmente
simétricas, ou seja, aparecem igualmente
nos dois lados da face. Existem diversos graus de comprometimento craniofacial, com casos mais leves ou mais graves.
Características faciais típicas da síndrome de Treacher Collins
A Síndrome de Treacher Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos do crânio e da face durante a formação dos mesmos. Recebeu este nome em homenagem ao médico Edward Treacher Collins, que a descreveu pela primeira vez em 1900. É um tipo de Disostose Mandibulofacial.
Podem afetar
RESPIRAÇÃO
FALA AUDIÇÃO ALIMENTAÇÃO O que acontece durante a formação do bebê?
As estruturas que estão comprometidas na síndrome de Treacher Collins se originam do primeiro e segundo arcos faríngeos. Os 1º e 2º arcos faríngeos começam a se formar a partir da 4ª semana de
gestação e contribuíram com a formação da cabeça e
do pescoço.
Na figura abaixo verificamos um embrião humano no início da 5ª semana de gestação e as estruturas embriológicas (1º e 2º arcos faríngeos) que darão origem à cabeça e pescoço.
Por que acontece?
A síndrome de Treacher Collins pode afetar qualquer pessoa. Na maioria dos casos, ela apresenta herança autossômica dominante. Por exemplo, se a mãe ou o pai apresentam a síndrome, a chance do filho também apresentar é de 50%. Por outro lado, a repetição da síndrome em irmãos com pais não afetados já foi observada, indicando herança autossômica recessiva.
A figura acima ilustra a herança autossômica dominante, que corresponde à maior parte dos casos.
2. CARACTERÍSTICAS MAIS COMUNS:
Olhos
a) Coloboma de pálpebra inferior (descontinuidade da margem da pálpebra ou entalhe na pálpebra)
b) Fendas palpebrais inclinadas para baixo a.
b. Orelhas
a) Microtia (orelhas pequenas e malformadas) b) Anotia (não formação de orelhas)
Microtia tipo II
Microtia tipo I Microtia tipo III Anotia Microtia tipo II
Face
a) Macrostomia (cantos da boca aumentados em direção às orelhas)
b) Fissura de palato (fenda no céu da boca)
c) Hipoplasia dos arcos zigomáticos (osso da maçã do rosto pequeno e algumas vezes com “afundamento”)
d) Micrognatia (queixo muito pequeno)
a.
b.
d. c.
3. ASPECTOS FONOAUDIOLÓGICOS QUE PODEM ESTAR ALTERADOS:
Os pacientes com síndrome de Treacher Collins podem apresentar alterações da alimentação, respiração, fala, audição, entre outras, dependendo das estruturas malformadas.
Na maioria dos casos as alterações da respiração, alimentação e comunicação são decorrentes dos comprometimentos no crescimento facial, assim como da fissura palatina (quando presente) e das alterações de orelha. Podem afetar MALFORMAÇÃO FACIAL FISSURA PALATINA ALTERAÇÃO DE ORELHAS RESPIRAÇÃO FALA AUDIÇÃO ALIMENTAÇÃO
- O bebê tem dificuldade para
respirar durante a
amamentação?
- Tem dificuldade para
respirar, sugar e engolir?
- Tem dificuldade respiratória durante o sono?
- Respira pela boca, fica com a boca aberta e baba muito?
- O bebê não consegue sugar logo ao nascer (não “pega” o seio ou o bico da mamadeira)? - O alimento sai pelo nariz? - Engasga muito?
-Tem dificuldade na mastigar ou engolir?
4. O QUE OBSERVAR DURANTE O DESENVOLVIMENTO DO BEBÊ E DA
CRIANÇA?
Além das alterações estruturais observadas na face da criança é importante observar como a criança se desenvolve e se relaciona com o meio:
RESPIRAÇÃO
- A criança está atrasada para falar ou fala muito “errado” e as pessoas não entendem?
- Os sons são feitos de maneira
diferente, parecem
distorcidos?
- A criança fala fanhoso ou parece fazer os sons fora da boca usando “soquinhos” e “raspadinhos” na garganta? - O bebê demora para reagir aos sons ou algumas vezes nem reage?
- O bebê não localiza de onde vêm os sons?
- Tem dificuldade em
compreender a fala?
- A voz é rouca ou muito baixa? - A voz é “fanhosa” ou parece que está falando com o nariz tapado?
FALA
AUDIÇÃO
É importante buscar tratamento com uma equipe especializada onde o bebê receba um atendimento integral e contínuo, por meio de um planejamento adequado e conjunto das várias áreas envolvidas no tratamento.
5. ONDE E COMO TRATAR?
O tratamento pode envolver várias cirurgias, adaptação de próteses, aparelho auditivo, aparelho ortodôntico, de acordo com as alterações apresentadas:
OLHOS – cirurgia para proteger a visão; cirurgia
para melhorar a estética da região dos olhos;
ORELHA EXTERNA – cirurgia para reconstrução
das orelhas; adaptação de aparelhos auditivos;
FACE – distração osteogênica da mandíbula; cirurgias na área das “maçãs do rosto”; cirurgia para corrigir a fissura palatina; cirurgia ortognática;
OUTRAS ALTERAÇÕES – vários outros
procedimentos conforme necessário, por exemplo a traqueostomia na presença de desconforto respiratório.
6. O QUE PAIS E CUIDADORES PODEM FAZER DIANTE DE UMA CRIANÇA COM
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS?
1) As oportunidades para que a criança com Síndrome de Treacher Collins se desenvolva plenamente dependem da identificação e do tratamento das possíveis alterações;
2) BUSCAR ATENDIMENTO ESPECIALIZADO
solicitando um encaminhamento do
pediatra para uma consulta com uma equipe de profissionais em um centro de referência;
3) A CRIANÇA COM Síndrome de Treacher Collins pode SE DESENVOLVER COMO QUALQUER OUTRA CRIANÇA desde que as alterações apresentadas sejam tratadas o mais precocemente e adequadamente possível:
a. O tipo de tratamento e a idade na qual cada tratamento é oferecido podem variar de caso a caso e, portanto um planejamento para o tratamento das áreas afetadas é essencial para melhores resultados.
b. A equipe de profissionais responsável pelo tratamento de indivíduos com STC pode envolver:
i. Médicos e enfermeiros
(especializados em pediatria, cirurgia craniofacial, cirurgia
plástica, otorrinolaringologia,
oftalmologia, etc) ii. Dentistas
iii. Fonoaudiólogos iv. Assistentes sociais
v. Psicólogos vi. Nutricionistas vii. Geneticistas viii. Outros
4) Além do atendimento com uma equipe de profissionais num centro de referência a criança precisa de um acompanhamento em sua cidade
de procedência. LEVE SUA CRIANÇA
REGULARMENTE AO POSTO DE SAÚDE. Ela precisa estar saudável para que os procedimentos cirúrgicos possam ser realizados na época correta;
5) A presença das malformações craniofaciais e alterações da fala e da audição aumentam o risco de dificuldades na interação social, adaptação na escola e inserção no mercado de trabalho. FIQUE ATENTO E PROCURE AJUDA PROFISSIONAL caso perceba estas dificuldades.
Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais HRAC-USP
Orientadora: Dra. Melissa Zattoni Antoneli
Geneticista: Dra. Siulan Vendramini Paulovich Pittoli Pacientes da instituição
Equipe Craniofacial do HRAC-USP
Ministério da Saúde financiador do Programa de Residência Multiprofissional em Saúde: Síndromes e Anomalias Craniofaciais HRAC-USP
Trabalho Desenvolvido pela residente em fonoaudiologia Bruna Tozzetti Alves como pré-requisito para conclusão do Programa de Residência Multiprofissional em Saúde: Síndromes e Anomalias Craniofaciais do HRAC-USP.
