Texto original: Cristiana Petriz
Revisão e Edição: Dr Carlos Ruchaud e Dra Elisa Sobreira Ilustrações: Marcos Bernardino
Supervisão Pedagógica: Maria Carmem Agostini Orientação Psicológica: Dra Liliam Pajtak
Adaptação e Produção: UAI Brasil 7ª edição – março/2010
A
qui começa a história de nossa amiguinha Gigi, uma menina que adora brincar e estudar.Gigi mora em uma cidade do interior do Brasil e tem uma família que ama muito. Desde pequena Gigi foi uma criança alegre,
inteligente e muito querida por todos. Mas algo não andava bem...
- Olá! Eu sou a Gigi e esta é a minha família.
Perto do seu aniversário de 8 anos, Gigi começou a perceber que não estava mais conseguindo acompanhar seus amiguinhos da escola em várias atividades.
Sua mãe, muito atenta, começou a notar que Gigi não estava se desenvolvendo como as outras crianças de sua idade e achou melhor marcar uma consulta com o pediatra.
N
o dia da festinha do seu aniversário os familiares começaram a notar mudanças em Gigi...D. Ana percebeu que Gigi estava abatida e preocupada, e então
tranquilizou-a:
- Gigi, não fique preocupada, a mamãe vai levá-la ao pediatra para ver o que
Muito ansiosa, D. Ana foi logo perguntando:
- E então doutor, já podemos saber o que tem a minha Gigi? - O que eu pude observar nessa primeira consulta é que a Gigi não está se desenvolvendo como as outras crianças de sua idade e também está apresentando algumas alterações no exame físico. Vou precisar pedir alguns exames laboratoriais.
N
o consultório do Dr. Paulo...O ultrassom de abdômen, os raios-X e os exames de sangue mostraram algumas alterações. O Dr. Paulo achou melhor encaminhar a Gigi para um médico da capital, especialista em doenças do sangue.
Alguns dias antes da consulta na capital Gigi começou a piorar. Parecia que estava ficando mais doente.
Com a doença, até mesmo o comportamento de Gigi foi afetado. Ela andava mais triste e arredia, com medo das gozações dos coleguinhas e com medo de correr, pular e brincar normalmente.
N
a capital...Dr. Felipe, o hematologista, é um médico estudioso e também muito atencioso. Gigi gostou logo dele.
- O quadro clínico da Gigi me leva a suspeitar de Doença de Gaucher, mas vamos confirmar através do exame que dosa a quantidade da enzima que é deficiente nesta doença,
disse Dr. Felipe
A
pós o resultado do exame... - Finalmente a pergunta de vocês vai ter uma resposta. A Gigi tem a doença de Gaucher. - O que é isso Doutor? Tem cura?, perguntou D. Ana.- É esse tal de “Goxê” que faz minha barriguinha crescer? - É sim Gigi e finalmente vamos conseguir cuidar de você. Seguindo nossas orientações direitinho você vai voltar a ter uma vida normal.
- A doença de Gaucher é uma alteração genética rara. Agora eu vou precisar da atenção de vocês para explicar tudo sobre
- A doença de Gaucher é hereditária (porque passa dos pais para os filhos). A criança herda um pedacinho (gene da doença de Gaucher) da mãe e um pedacinho (gene da doença de Gaucher) do pai. O encontro dos dois pedacinhos referentes à doença de Gaucher faz com que os filhos tenham a doença.
- Então, o papai, a mamãe e meu
irmãozinho também têm essa doença?, perguntou Gigi.
- Não Gigi, respondeu Dr. Felipe. Tanto o seu pai quanto a sua mãe são somente portadores porque cada um só
recebeu um pedacinho (gene) da doença, e são necessários os dois pedacinhos para desenvolver a doença. Quanto ao seu irmão, precisamos de exames para saber se ele
herdou o gene da doença de Gaucher ou não.
- Nosso corpo produz um tipo de enzima que é necessária para digerir um tipo de gordura específica que está presente nas células. Na doença de Gaucher a atividade desta enzima está muito diminuída e esta digestão não acontece, provocando o acúmulo desta gordura não digerida dentro das células. É como se cada uma das células afetadas ficasse bem gorda.
- Estas células “gordas” são típicas da doença de Gaucher e atrapalham o funcionamento correto dos órgãos onde elas se depositam, como o baço, o fígado e a medula óssea. Também podem estar presentes em outras partes do corpo como nos pulmões, nos olhos, na pele, nos rins, no coração e, em casos mais raros, no sistema nervoso.
Alguns pacientes têm muitos sintomas e outros têm poucos.
A doença pode ser descoberta em
qualquer época e em qualquer idade, da infância à velhice.1
- Minha filha já apresenta todas essas alterações, Dr. Felipe? Perguntou preocupado o Sr Luís.
- A Gigi já apresenta os sinais e sintomas clássicos da doença, mas não os mais graves. Eles podem variar muito de pessoa para pessoa.2
- Nós estamos muito nervosos com essa notícia, ainda mais uma doença rara, disse D. Ana.
- Para a grande maioria das pessoas essa doença ainda é
muito desconhecida. A falta de informações gera ansiedade e preocupação nas pessoas.
D. Ana quis saber mais informações sobre o tratamento e a evolução da doença:
- E agora doutor, o que devemos fazer?
- Vou passar para vocês todas as orientações e cuidados médicos, disse Dr. Felipe. Em seguida complementou:
- A resposta varia entre os pacientes e por isso é importante o acompanhamento periódico. Muitas crianças com doença de Gaucher levam uma vida normal.3,4
para a mãe de Gigi, pois é importante que o paciente e seus familiares entendam porque têm que passar em consultas regularmente e fazer os exames periódicos:
- D. Ana, os pacientes com doença de Gaucher precisam ser examinados sempre e por inteiro, isto é, além do exame físico nas consultas, é preciso também avaliar como estão o sangue, o fígado, o baço, os pulmões, os ossos e outros órgãos sempre.
Temos que dar atenção especial aos ossos em todos os pacientes com Gaucher, e no caso da Gigi isto é muito importante, porque ela ainda é criança e está em fase de crescimento. Fazendo o acompanhamento direitinho, podemos ver se o paciente está atingindo e mantendo os objetivos terapêuticos.5
Nos meses seguintes, Dr. Felipe seguiu monitorando a
evolução da Gigi e percebeu que ela estava melhorando em diversos aspectos. Já não apresentava mais sangramentos e nem dores ósseas. Também estava crescendo bem e se alimentando melhor.
Pelos exames radiográfi cos apropriados, notou que os ossos da Gigi estavam fi cando mais fortes!
H
oje Gigi vai completar 10 anos...- Gigi, corre aqui, já vamos cantar parabéns para você!
Esta é a história de Gigi, uma garotinha que aos 8 anos de idade recebeu o diagnóstico da doença de
Gaucher: uma doença rara e pouco conhecida. Gigi e a Doença de Gaucher mostra a importância que o diagnóstico e os cuidados corretos assumem na mudança da qualidade de vida e integração social
dos pacientes que têm doença de Gaucher.
Referências Bibliográficas:
(1) Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, Childs B, Kinzler K, Vogelstein B (Eds.). Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. (2) Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The Clinical and Demographic Characteristics of Nonneuronopathic Gaucher Disease in 887 Children at Diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160:603-608 (3) Grabowski GA. Gaucher disease: lessons from a decade of therapy. J Pediatr 2004;144:S15-S19. (4) Eight-year clinical outcomes of long-term enzyme replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type 1. Andersson HC, Kaplan P, Kacena KA, Yee JD. Pediatrics 2008;122:1182-1190. (5) Weinreb N, Taylor J, Cox T, Yee J, vom Dahl S. A benchmark analysis of the achievement of therapeutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imiglucerase. Am J Hematol. 83:890– 895, 2008.
e a Doença de Gaucher
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