Património Genético. Genética - estuda a transmissão de características de uma geração para a outra

Património Genético

Genética - estuda a transmissão

de características de uma

E o que acontece quando os pais se cruzam com outros de

caracteres opostos?

• Por

que

pais

altos

geram

filhos

predominantemente altos?

• E se os pais possuem olhos azuis e

cabelos louros, por que nascem filhos com

predominância nestes mesmos

Porque é que na mesma espécie

Os filhos herdem sempre as suas

características dos pais.

GENÉTICA DA HERANÇA

SEXUAL

O ADN:

PORTADOR DA

INFORMAÇÃO GENÉTICA

ESTRUTURA DO ADN

OS

Hereditariedade

É a transmissão dos caracteres da espécie e dos indivíduos

aos seus descendentes

Cariótipo Gene _Genótipo

É o conjunto de cromossomas de uma espécie. Na espécie humana são 23.

É uma pequena parte do cromossoma, responsável por uma determinada característica

no individuo. O conjunto dos genes (cerca de 80000 no homem) chama-se Genoma.

É a constituição para uma característica

A espécie humana caracteriza-se por possuir 46

cromossomas. Assim, cada individuo recebe 23

cromossomas presentes no espermatozóide que fazem

par com 23 cromossomas existentes no óvulo.

Os cromossomas de cada par apresentam um conjunto

de genes para as mesmas características,

designando-se cromossomas homólogos.

Os genes que codificam uma informação para a mesma

característica, como, por exemplo, a cor dos olhos,

Quando um individuo apresenta, para uma determinada

característica, um par de alelos iguais é denominado

homozigótico.

Se apresentar um par formado por alelos diferentes

designa-se heterozigótico.

No par de alelos, o gene dominante expressa sempre

a sua informação, enquanto que o gene recessivo só

expressa se o par for constituído por dois alelos iguais.

O

CARIOTIPO

o cariotipo é característico de cada espécie.

Os cromossomas humanos são numerados do

par 1 até ao par 23. Existem 22 pares de

cromossomas idênticos em ambos os sexos,

designados autossomas, e o par 23 é diferente

conforme o sexo:

-

XX no sexo feminino;

-

XY no sexo masculino

Estes cromossomas são chamados

A descoberta da hereditariedade

• No século XIX, Gregor Mendel dedicou-se à realização de experiências sobre os factores hereditários e o modo como se processa a transmissão de características de diversas espécies de plantas durante o processo de reprodução.

• Através dos seus estudos, descobriu as leis da hereditariedade que têm, ainda hoje, o seu nome.

Gregor Mendel

Thomas Morgan

• No final do século XX, uma equipa de cientistas dirigida por Thomas Morgan descobriu a localização dos factores

hereditários.

• Estes fazem parte de estruturas existentes no núcleo das células, visíveis durante a sua divisão – os cromossomas. Entre estes podem identificar-se, geralmente, pares

• Observando e estudando a Natureza,

supunha que a transmissão dos

caracteres hereditários deveria estar

sujeita a leis matemáticas simples.

Porque é que Mendel escolheu as

ervilhas de cheiro?

Tendo em conta os conceitos anteriores,

como interpretar os resultados obtidos por

Será PP ou Pp ou seja será que a

característica da cor da flor é

Factores hereditários e a sua transmissão

¾ Durante os processos de reprodução, os organismos transmitem aos descendentes uma série de factores – factores hereditários – que determinam as características do novo ser. Nos casos, como o do ser humano, em que os novos indivíduos provêm de dois progenitores – um masculino e um feminino – o novo indivíduo herda

informações de cada um deles.

¾ Durante a reprodução, metade de cada par de cada progenitor é transmitida ao descendente, que assim fica também com um par de factores hereditários por cada característica.

A estatística da hereditariedade

¾ Existem dois factores hereditários que determinam a cor do pêlo, sendo que um deles informa para a cor branca (n) e o outro para a negra (N). O factor para a cor

branca é recessivo, só se manifesta quando o factor para a cor negra não está

presente, sendo este ultimo dominante, ou seja, manifesta-se quer ambos os factores informem cor negra quer um informe cor negra e o outro cor branca. ¾ Assim, quando o par Nn o pêlo, como são obviamente negros os animais que

possuem o par NN, sendo brancos apenas os animais cujo par de factores hereditários é nn.

A hereditariedade humana

• No homem a hereditariedade processa-se como nos outros seres vivos. Embora a transmissão hereditária seja geralmente igual no homem e na mulher, algumas características transmitem-se de modo diferente devido à sua diferença cromossómica, uma vez que a mulher não tem o cromossoma Y. Deste modo, existe uma hereditariedade não ligada ao sexo e outra ligada ao sexo.

• Existem dois factores hereditários que determinam cor do cabelo, sendo que um deles informa para a cor escura (E) e outro para a clara (e). O factor para a cor clara é recessivo e o factor para a cor escura é dominante. Assim, quando o par Ee ou EE o cabelo é escuro, sendo claro apenas quando o par é ee.

EXERCÍCIOS – Monohibridismo

1. O caracol Cepaea nemoralis possui uma concha lisa ou

listada. Do cruzamento parental entre um caracol de concha

lisa e um caracol de concha listada resultaram caracóis de

concha lisa.

1.1. Identifique o alelo dominante e o recessivo.

1.2. Indique o genótipo dos progenitores. Justifique.

1.3. Refira o genótipo dos indivíduos de F1.

1.4. Enuncie a lei de Mendel que lhe permitiu responder à

questão anterior.

1.5. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as

proporções fenotípicas e genotípicas dos caracóis da

Noções básicas de

hereditariedade

Hereditariedade humana

Árvores genealógicas

A transmissão genética na espécie

humana…

•

Características que dificultam o estudo:

–

Elevado nº de cromossomas;

–

Pequeno nº de descendentes;

–

Impossibilidade de cruzamentos

experimentais.

Árvores genealógicas…

•

Através sua análise pode-se investigar:

–

se os genes que condicionam as características

são dominantes ou recessivos;

–

que probabilidades tem um casal de ter um filho

Nomenclatura utilizada para

designar o par de genes alelos:

•

O gene com informação para a

característica

dominante

representa-se pela

maiúscula da letra

inicial da característica

;

•

O gene com informação para a

característica

recessiva

(não dominante) é representado pela

“Aproxima-se o momento do parto e a família mais próxima da Isabel,

que está prestes a dar à luz a Margarida, manifesta alguma ansiedade.

Especulam sobre o dia em que a bébé vai nascer, o local e até fazem

previsões sobre a cor dos olhos.

- Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eu

e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm.

- Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a

caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai e

os da minha única irmã fossem castanhos como os meus.

- Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é que

a bisavó da criança tem a ver com o assunto? Atrevo-me mesmo a fazer

uma aposta.

Isabel Margarida Maria Ana Bisavó Bisavô Nuno

???

1º

- Aí não há dúvidas – diz

a Maria, única irmã da

Isabel. – Terá como eu e os

seus dois irmãos os olhos

castanhos. O pai e a mãe

também o têm.

2º

- Não sei – responde avó

Ana (mãe da Isabel) com o

ar sensato que a caracteriza.

– A minha mãe tinha olhos

azuis, embora os do meu pai

e os da minha única irmã

fossem castanhos como os

meus.

3º

- Azuis? Isso é que

nunca! – diz o Nuno, marido

da Isabel. O que é que a

bisavó da criança tem a ver

com o assunto?

Isabel Margarida Maria Ana Bisavó Bisavô Nuno

???

3.

O genótipo provável da avó Ana.

A Avó Ana apresenta um gene

que determina a cor castanha e o

gene que determina a cor azul.

Considerando, de forma simplifica, que estão em

jogo dois genes para a cor dos olhos, indica:

1.

Os genes considerados.

O gene que determina a cor

castanha dos olhos e o gene que

determina a cor azul.

2.

O gene dominante

O gene que determina a cor

castanha

é

dominante

relativamente

ao

gene

que

determina a cor azul.

C

c

C – cor castanha/dominante

Cor dos olhos…

Castanho

Azul

CC

cc

Fenótipo

Genótipo

C

c

C – cor castanha dominante c – cor azul/recessivo

Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois

genes alelos para a cor dos olhos…

Qual a tua opinião sobre o que disse o pai da

Margarida… “Azuis? Isso é que nunca!… O que é que

a bisavó da criança tem a ver com o assunto? “

1.

Existe

a

possibilidade

de

a

Margarida herdar o gene para a

cor azul da mãe, uma vez que a

avó Ana o tem. Se o pai também

possuir esse gene, ela poderá ter

olhos azuis.

???

C

c

C

c

C

c

C

c

x

Mãe

C

c

Pai

C

c

C

c

CC

Cc

Cc

cc

Existe alguma probabilidade de a Margarida ter olhos azuis.

Cor dos olhos…

•

É que a transmissão genética da cor dos olhos é

um processo complexo que envolve vários pares

de genes que actuam ao mesmo tempo.

•

Considerar que na cor dos olhos apenas intervém

um par de genes é uma abordagem muito

simplificada.

•

A Margarida nasceu com

Muitas das características

humanas são transmitidas

Lóbulo da orelha aderente / solto

…

•

Os lóbulos da orelha são classificados como

aderentes ou soltos.

•

O tamanho e aparência dos lóbulos da orelha são

Como se herda a forma da orelha?

A B C D

E F

G H I J K _L

Miguel _João

Lóbulo da orelha aderente Lóbulo da orelha solto

Homem Mulher

Lóbulo da orelha aderente/ solto …

•

Alguns cientistas têm relatado que esta

característica deve-se a um único gene.

•

O lóbulo da orelha solto é dominante sobre lóbulo

da orelha aderente.

•

Na opinião de outros cientistas esta característica

Como se herda a forma da orelha?

Nas quatro gerações representadas, o João herdou do pai e da mãe a informação genética que condiciona o lóbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha o lóbulo aderente.

Como se trata de uma característica determinada por um gene recessivo, só

quando os dois genes recessivos se encontram no genótipo do indivíduo é que se manifestam.

A B C D

E F

G H I J K _L

Miguel João

Lóbulo da orelha aderente Lóbulo da orelha solto

Homem Mulher