R e v is ta d a S o c i e d a d e B r a s ile ir a d e M e d i c i n a T r o p ic a l 19 (1 ): 1 3 -1 9 , J a n - M a r , 1 9 8 6
H EM O G LO BINO PATIAS N O DISTRITO FE D E R A L , BRASIL
J. Tavares-N eto1, Paulo C. N ao u m 2, José Adorno3, Paula Azevêdo3, Fátim a Brito3, Márcia Caldas3, Márcia Couto3, Karina C osta3, C láudio M a rtin e lli3, Alberto G o n zalez3, Anna Assad3, Luciana M ortoza3,
Fábio Reis3, M .M .C . Silva3, Paulo Silva3 e Marta V ieira3
E m u m a a m o s t r a d e 3 1 3 7 p e s s o a s , r e s i d e n t e s n o D i s t r i t o F e d e r a l, f o r a m d e te c
t a d a s a s s e g u i n t e s h e m o g l o b i n a s : e m 3 0 0 9 ( 9 5 , 9 2 % ) H b A A ; e m 9 1 ( 2 , 9 0 % ) H b A S ; e m
2 0 ( 0 , 6 4 % ) H b A C ; e m 8 ( 0 , 2 6 % ) t a l a s s e m i a b e ta m i n o r ; e m 5 ( 0 , 1 6 % ) H b A J a l f a ; e m 3
( 0 , 0 9 % ) H b A M e e m 1 ( 0 , 0 3 % ) t a l a s s e m i a m a j o r a s s o c i a d a c o m H b A S . A H b A S tê m a s
s e g u i n t e s f r e q ü ê n c i a s , q u a n t o a o g r u p o r a c i a l: b r a n c o - 1 , 8 4 % ; m u l a t o c la r o 2 , 5 5 % ;
m u l a t o m é d i o - 3 , 6 8 % ; m u l a t o e s c u r o - 6 ,8 0 % ; n e g r o - 1 0 , 4 3 % e m e s tiç o d e ín d i o - 3 , 8 5 % .
P alavras chaves: Hem oglobinas. T raço falciforme.
A s hem oglobinas hum anas apresentam um número de variantes que se am pliam à m edida em que novos estudos populacionais vão sendo realizados.
A s cadeias alfa e beta. que com põem dimeri- camente o tetrâm ero m olecular da hem oglobina A, estão sujeitas a vários m ecanism os de alteração, os quais, atuando de form a isolada ou em com binação, tom am o núm ero de variantes extrem am ente elevado. Entre esses m ecanism os ressaltam -se os seguintes, com os respectivos exemplos:
1. produção de cadeias estruturalm ente anor mais devido principalm ente a: a) substituição de um am inoácido; b) substituição de dois am inoácidos; c) deleção de um ou mais aminoácidos e d) deposição de am inoácidos na cadeia polipeptídica;
2. produção ausente ou dim inuída de um a ou mais cadeias polipeptídicas (talassem ia alfa, beta, isoladas ou com binadas com outras cadeias dos dem ais tipos de hem oglobinas norm ais ou, ainda, com outras hem oglobinas anorm ais)14.
Portanto, esses e outros m ecanism os, mais raros, são responsáveis pela im ensa variabilidade genética d a H bA , que tam bém ocorre nas outras hem oglobinas do hom em adulto: l) H b A2 - duas cadeias alfas e duas deltas e 2) H b F (fetal) duas cadeias alfas e duas cadeias gam a, que, por sua vez, têm dois genes alelos determ inando na posição 136 os am inoácidos alanina ou glicina14. D e outro lado, variantes de um a dessas hem oglobinas podem asso ciar-se à variante d a H bA e, assim, o núm ero de hem oglobinopatias tom a-se praticam ente infinito.
N o Brasil, o interesse m édico situa-se em rela ção às hem oglobinas S, C e das síndromes talassêm i- cas, que, além de causarem condições patológicas a
1. U niversidade F ed eral de U berlândia/N úcleo de M edicina T ropical e N u trição , 7 0 9 1 0 B rasília/D F .
2. U niversidade E stad u al P au lista “ Júlio de M esquita F ilh o ” , São Jo sé do R io Preto.
3. U niversidade de Brasília.
R ecebido p ara publicação em 2 8 /5 /8 5 .
seus portadores, são as m ais freqüentes e cujo fator principal está relacionado à com posição racial. As H bS e C são características da raça negra, enquanto que as talassem ias são de origem m editerrânea. E ntre tanto, a nossa intensa m iscigenação, branca e negra favorece o aparecim ento de tipos de hemoglobinopa tias associadas no m esm o indivíduo (H bS/talassem ia) e a presença de H bS em pessoas fenotipicamente brancas, em proporção acim a da esperada, para ser explicada som ente através das origens dos povos me diterrâneos8' 11 que contribuíram na com posição ra cial.
As formas homozigotas das hemoglobinas va riantes, especialm ente na anem ia falciforme ( H bSS) e de talassem ia beta, determ inam anem ias hemolíticas graves e fatais. E nquanto que as formas heterozigotas apresentam um am plo quadro de m anifestações com espectro sintom ático variável, inclusive sem ser perceptível quando não induzidas. A H bC é uma variante de agregação m olecular e manifesta-se quando associada a um a outra variante (H bSC ) ou interagindo com a talassem ia ou, ainda, em estado de hom ozigose (H bC C ).
E studos realizados em diferentes populações brasileiras têm m ostrado freqüências de hemoglobi nas anorm ais variáveis de 2 a 11% , das quais as variantes S, C e síndromes beta talassêmicas são as mais freqüentes8.
O D istrito F ederal não contava com um estudo populacional sobre hem oglobinopatias16, apesar de ter um a população bastante peculiar, constituída por indivíduos das diversas regiões brasileiras e que aqui chegaram a partir, principalm ente, do início da cons trução de Brasília, em 1956, em fluxo migratório de intensidade variável ao longo do tempo.
M A T E R IA L E M É T O D O S
T a va res-N eto J, N a o u m P C , A d o r n o J, A z e v ê d o P, B r ito F , C a ld a s M , C o u to M , C o sta K , M a r tin e lli C, G o n z a le z A , A s s a d A , M o r to z a L , R e is F, S ilv a M M C , S ilv a P, V ieira M . H e m o g lo b in o p a tia s n o D istrito F ed era l, B ra sil. R e v is ta d a S o c ie d a d e B ra sile ira d e M e d ic in a T ro p ic a l 19: 13 -1 9 , J a n -M a r , 1 9 8 6
constituída por indivíduos com 18 anos ou mais, brasileiros natos e residentes no D istrito F ederal.
Inicialm ente, o questionário utilizado foi tes tado e a variável raça, entre outras, foi avaliada - utilizando-se da classificação racial de K rieger e cols6, com m odificações15 e baseando-se na cor da pele da face, form ato do nariz e lábios e textura dos cabelos. D este modo, os indivíduos foram classificados nas seguintes categorias: branco, m ulato claro, m ulato médio, m ulato escuro, negro, índio claro, índio escuro, am arelo e “ albino” .
A s am ostras foram colhidas de pessoas inte ressadas n a aferição d a pressão arterial, sendo os indivíduos procedentes de Brasília e os locais de coleta foram logradouros centrais das cidades satélites e do Plano Piloto. O período de coletas se estendeu de agos to de 1 9 8 0 aa b ril de 1981. N as cidades satélitesas co letas foram realizadas com a colaboração do C orpo de Rombeiros do D istrito Federal.
C aso o indivíduo preenchesse as condições de inclusão na am ostra (idade, nacionalidade e residên cia), obtinha-se os outros dados (nom e com pleto, raça, tem po de residência, dados sobre doação e recepção de sangue e consangüinidade). E m seguida, a pessoa dirigia-se p ara o local reservado à coleta de sangue, quando os dados anteriores eram reverifica- dos. Colhia-se, então, 5ml de sangue por pun- ção venosa. N esta oportunidade a pessoa era no tificada da data e local onde poderia receber um a “ carteira” constando de: nom e com pleto, núm ero na pesquisa, grupo sanguíneo A B O e Rh e espaço reservado para o núm ero da carteira de identidade. N o verso da carteira tinha a seguinte observação: “ Doe Sangue. F az Bem à C om unidade” . Tam bém , chamou-se a atenção que, caso recebessem uma carta para com parecer no local m encionado, isto seria porque “ havia acontecido algum problem a com o exame de sangue” . E sta providência visava os portado res de hem oglobinopatias a serem detectados, e com a finalidade de fazer-se o aconselham ento genético.
O estudo das hem oglobinas constou de:
1. Método de triagem: eletroforese em gel agar- amido (agar e m aizenaR) p H 8,9, utilizando-se de sangue total2 8. Finalidade: detecção de H bC , HbS. alterações quantitativas da H b A2, H b F e m etahem o- globina, além de outras hemoglobinas m ais lentas ou mais rápidas que a HbA ;
2. Eletroforese em cellogel pH 8 ,6 12. F inalida de: identificação mais sensível das H b variantes e avaliação quantitativa da H b A2;
3. Eletroforese em agar pH 6,2*8. Finalidade: avaliação sem iquantitativa de H b F e diferenciação de H bS da H bD (am bas em pH alcalino não são diferen ciadas);
4. T este de estabilidade térm ica4. Finalidade: detecção de hem oglobinas instáveis e
5. E xam e do esfregaço sangüíneo, análise da m orfologia das hem ácias com corante de Leishm an.
E m dois casos, os pacientes foram reavaliados e realizada a coloração intraeritrocitária da H b F 7, por apresentarem aum ento detectado pela eletroforese em p H ácido.
O s dados foram codificados e arm azenados no C entro de Processam ento de D ados da U niversidade de Brasília. A s análises estatísticas foram realizadas através do program a S SP S/V 8.
R E S U L T A D O S
O total da am ostra estudada foi de 3137, sendo 1794 hom ens (5 7 ,2 % ) e 1343 m ulheres (42,8% ). Considerando-se a população total do D istrito F ederal (exceto a rural)3, com 15 anos ou m ais, em 1980, era de 724.745 habitantes, a am ostra eqüivalia a 0 ,43% - com o as pessoas com 18 a 19 anos são englobadas dentro da faixa etária de 15-19 anos, pode-se estim ar que essa am ostra corresponda aproxim adam ente a 0 ,5 % da população 18 anos ou m ais ou 0 ,3 % da população total, que era de 1.198.142 habitantes.
N a T ab ela 1 as am ostras estão distribuídas por local de residência e com paradas com a população das cidades satélites e Plano Piloto, com 15 anos ou m ais.
N a T abela 2 constam os tipos de hem oglobinas observados e distribuídos por grupo racial. O s dois casos com H bA A e H b F aum entada (2 a 3% da H b total) eram m ulheres grávidas, am bas m ulatas claras e a hem oglobina fetal distribuía-se nas hem ácias, de m odo desigual, através da coloração específica - para efeito de análise foram incluídas nos respectivos grupos raciais com o H bA A . O s três casos com H bA M foram avaliados clinicam ente, não detectando-se nada de anorm al; na época da coleta um deles estava em uso de altas doses de vitam ina C e os outros dois não recordavam -se do uso de drogas oxidantes, porém , em nenhum dos casos, estudos específicos foram realiza dos para saber-se se a H bM era devida a alterações estruturais, enzim áticas ou tóxicas. P ortanto, as he m oglobinas verificadas foram as seguintes: 3009 H bA A , 91 H bA S, 20 H b A C , 8 talassem ia beta minor (H b A A + H b A2 aum entada), 1 beta talasse m ia + /H b S (beta talassem ia major associada com H bS:S > A , A2 norm al e F aum entada), 5 H b A J e 3 H bA M .
iquan-T ava res-N eto J, N a o u m P C , A d o r n o J, A z e v ê d o P, B r ito F, C a ld a s M , C o u to M , C o sta K , M a r tin e lli C, G o n z a le z A , A s s a d A , M o rto za L , R e is F, S ilv a M M C , S ilv a P, V ieira M . H e m o g lo b in o p a tia s n o D istrito F ed eral, B ra sil. R e v ista da S o c ie d a d e
B rasileira d e M e d ic in a T ro p ic a l 19: 13 -1 9 , J a n -M a r , 1 9 8 6
Tabela 1 - D is tr ib u iç ã o d a p o p u l a ç ã o to ta l, c o m 1 5 a n o s e m a is e a e s tu d a d a , p o r lo c a lid a d e d o D is tr ito F e d e r a l
P o p u la ç ã o 1 5 a n o s
E s t u d a d a
P o p u la ç ã o
C id a d e T o t a l 2 N % T o ta l
Plano Piloto 198753 553 0,28 280763
Cruzeiro1 24668 62 0,25 36573
G uará 57214 322 0,56 84627
Núcleo B andeirante 11038 118 1,07 17527
Taguatinga 127999 621 0,48 196982
Ceilândia 154233 345 0,22 286147
Gam a 77715 560 0,72 135464
Sobradinho 39761 265 0,67 63163
Planaltina 22974 145 0,63 40080
Brazlândia 10390 146 1,40 18820
Zona Rural — — — 37996
Total 724745 3137 0,43 1.198142
(1) Bairro do P lano Piloto;
(2) Subtraídos os indivíduos com idade ignorada.
Tabela 2 - T ip o s d e h e m o g lo b i n a s o b s e r v a d o s n o D is tr ito F e d e r a l, d is t r ib u íd o s p o r g r u p o r a c ia l (ra ç a ).
R a ç a 1 B M C M M M E N I C I E A
Total H em o glo bin a N % N % N % N % N % N % N % N %
ÃÃ 1320 97,42 977 96,07 412 94,71 134 91,16 100 86,96 31 100,00 19 90,48 16 100,00 3009
AS2 25 1,84 26 2,55 16 3,68 10 6,80 12 10,43 — — 2 9,52 - - 91
AC3 3 0,22 9 0,88 3 0,69 2 1,36 3 2,61 - - - 20
B minor (A A +A2)4 4 0,30 1 0,10 2 0,46 1 0,68 - — — — — — — - 8
B+/S — - 1 0,10 - — — l
AJ 1 0,07 2 0,20 2 0,46 - 5
AM 2 0,15 1 0,10 — — — — — 3
Total 1355 100,00 1017 100,00 435 100,00 147 100,00 115 100,00 31 100,00 21 100,00 16 100,00 3137 (1) B: branco, M C: m ulato claro, M M : mulato médio, M E: mulato escuro, N: negro, IC: índio claro, IE: índio escuro e A: amarelo.
(2) X ] = 38,78 p < 0,0005;
(3) = 14,44 p < 0,05;
(4) caucasóides (B) x negróides (M C + M M + M E + N ): X , = 0,0 0 0 4 p > 0,90
titativam ente, era inferior a 1 % da H b total. O caso com B + /S tin h a 2 ,9 1 % de H b A2 e 8,22% H b F .
P ara efeito da análise estatística dos tipos de H b, com relação à variável grupo racial, os indivíduos am arelos foram excluídos e am bos os grupos índios (índio claro e índio escuro) estão som ados (N = 52).
D este m odo, com base nos dados da T abela 2, verifica-se a freqüência m aior de indivíduos porta dores da H bA S entre os negróides e que é altam ente signiflcante ( X | = 38,78 p < 0 ,0005), quando com parados aos portadores de H b norm al (A A ) dos diversos grupos raciais analisados. O bserva-se, tam
bém , entre os negróides predom inância da H bA C , estatisticam ente significante ( X ^ = 1 4 ,4 4 p < 0 ,0 5 ). E ntretanto, quando com para-se os portadores com be ta talassem ia m inor e H b norm al (A A ), entre os cauca sóides (B) e negróides (M C + M M + M E + P) não verifica-se diferença significante (X f = 0,004 p > 0,90, correção de Yates).
T a v a re s-N e to J, N a o u m P C , A d o r n o J, A z e v ê d o P, B r ito F, C a ld a s M , C o u to M , C o sta K , M a r tin e lli C, G o n z a le z A , A s s a d A , M o r to z a L , R e is F, S ilv a M M C , S ilv a P, V ie ira M . H e m o g lo b in o p a tia s no D is tr ito F ed era l, B ra sil. R e v is ta d a S o c ie d a d e B ra sile ira d e M e d ic in a T ro p ic a l 19: 13-1 9, J a n -M a r , 1 9 8 6
T abela 3 - F r e q ü ê n c i a s g e n o t í p i c a s 1 d o s a le lo s A , S e C n o s d ife r e n te s g r u p o s r a c ia is
R a ç a 2 B M C M M M E N I T otal
Hb
N.° observado 1320 977 412 134 100 50 2993
AA % 97,92 96,54 95,59 91,78 86,96 96,15 96,42
F. genotipica (p) 0,9896 0,9826 0,9778 0,9584 0,9333 0,9806 0,9820
N.° observado 25 26 16 10 12 2 91
AS % 1,86 2,57 3,71 6,85 10,43 3,85 2,93
F. genotipica (q) 0,0093 0,0129 0,0187 0,0348 0,0536 0,0194 0,01478
Np observado 3 9 3 2 3 — 20
AC % 0,22 0,89 0,70 1,37 2,61 — —
F. genotipica (r) 0,0011 0,0045 0,0035 0,0068 0,0131 — 0,0032
Total 1348 1012 431 146 115 52 3104
% 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00
XiW
0,003 0,012 0,011 0,022 0,071 0,0008 0,022P 0,995 0,99 0,99 0,975 0,95 0,9995 0,975
(1)(p+q+r)2 = p2 (AA) + q2 (SS) + r2 (CC) + 2pq (AS) + 2pr (AC) + 2qr (SC) = 1
(2) B: branco, M C: m ulato claro. M M : mulato medio, M E: mulato escuro, N: negro e i: m estiço índio (índio claro + índio escuro). (3) Equilíbrio de H ardy - W eínberg.
calculadas1 em todos os grupos raciais, bem com o na am ostra total e estão em equilíbrio de H ardy-W einberg (p > 0 .7 0 ).
N a T abela 4, os tipos de hem oglobinas estão distribuídos segundo a região do país, onde o indivíduo nasceu segundo a classificação do IB G E . N o entanto, as freqüências de indivíduos A S e A C não são diferentes, estatisticam ente, entre as diversas regiões geográficas, quando com paradas com as dos indi víduos A A (H bA S - H bA A , = 3,07 p > 0,50 e H bA C - H bA A , X 2 = 3,01 p > 0,50). C om relação
a H bA S a freqüência não é estatisticam ente diferente quando com parada com a da H bA A , de um região versus as dem ais: N orte (X 2 = 2,18 p > 0,10); N or deste ( X - [ = 0 ,6 0 p > 0,70); Sudeste ( X | = 1,04 p > 0,30); Sul (X 2 = 0,09 p > 0,80) e C entro-O este (X ] = 0,005 p > 0,80).
Pelo fato d a região sul apresentar a m aior fre qüência de beta talessem ia minor, esta foi com parada em relação às outras regiões, sendo a diferença não significante(X 2 = 1,18 p > 0 ,20, correção de Y ates).
T abela 4 - D is tr ib u iç ã o d o s tip o s d e h e m o g lo b i n a s v e r ific a d o s e n tr e o s r e s id e n te s d o D is tr ito F e d e r a l, s e g u n d o a r e g iã o g e o g r á fic a d e n a s c im e n to .
R egiã o N o rte (5 ) N o rd este (6) S u d e ste (7) S u l (8) C entro-O e ste (9 ) T o ta l
Hb N % N % N % N % N %
AA 70 100,00 1321 95,66 869 95,49 45 95,74 688 96,49 2993
AS'(3) — — 39 2,82 31 3,41 1 2,13 20 2,81 91
AC2 — — 11 0,80 7 0,77 2 0,28 20
B talassemia
minor4 — — 5 0,36 2 0,22 : 2,13 — — 8
B +/S — — — _ — — — 1 0,14 1
AJ - — 3 0,22 — — — 2 0,28 5
AM - 2 0,14 ! 0,11 — — — — 3
Total 70 100,00 1381 100,00 910 100,00 47 100,00 713 100,00 3121
(1) X j = 3,07 p > 0,50;
(2) Xl = 3,01 p > 0,50;
(3) 5 - X j = 2,18 p > 0,10; 6 - X ? = 0 ,0 6 p > 0,70;
7 - X ? = 1,04 p > 0,30; 8 - X ? = 0,09 p > 0,70 e 9 - X j = 0,05
p > 0,80;
T a va re s-N eto J, N a o u m P C , A d o r n o J, A z e v ê d o P , B r ito F , C a ld a s M , C o u to M , C o s ta K , M a r tin e lliC , G o n z a le z A , A s s a d A , M o r to za L , R e is F , S ilv a M M C , S ilv a P, V ie ira M . H e m o g lo b in o p a tia s no D is tr ito F ed era l, B ra sil. R e v is ta d a S o c ie d a d e B ra sileira d e M e d ic in a T r o p ic a l 19: 13 -1 9, J a n -M a r , 1 9 8 6
N a T abela 5 relaciona-se a freqüência de hem o globina A A e A S , por região geográfica, nos caucasói- des (B) e negróides (M + M M + M E + N ). Contudo, no mesmo grupo racial não h á diferença nas freqüên cias das diversas regiões: C aucasóides ( X4 = 0,59 p > 0,95) e N egróides ( X4 = 4,44 p > 0,30). P or outro lado, nos caucasóides e negróides, a freqüência da H bA S em cad a região não diferenciou-se das outras regiões (0,10 > p > 0,80). A lém disso, o teste d a he- terogeneidade1 foi nos C aucasóides ( X4= l,21
p > 0,80) e N egróides ( X4 = 4,32 p > 0,30) não significante.
Os portadores de H bS, C e talassem ias foram chamados por carta (N = 120), sendo que apenas dois portadores do traço falciforme (H bA S ) nâo com pare ceram. N esta oportunidade o aconselham ento genéti co foi realizado, procedendo-se a entrega dos exam es.
D IS C U S S Ã O
A am ostra estudada, da população do D istrito Federal, aproxim a-se ou é algo superior a 0 ,5 % da população total com 18 anos e m ais, em 1980. E m dois casos, am bos m ulheres grávidas com m enos de 2 0
semanas de gestação, os níveis de H b F estavam aum entados e este achado tem sido observado na literatura10. P o r outro lado, o núm ero de casos de H bA M e H b A J do presente trabalho não diferencia-se
dos observados no E stad o de S ão Paulo8 (X23 = 1,84 p < 0,60), respectivamente 9 e 17 casos (N = 17.439). T odavia os casos com H b J (tipo alfa) não foram estu dados detalhadam ente, porquanto hoje conhece-se vá rios tipos e decorrentes de diferentes alterações es truturais. O s heterozigotos da H b J não apresentam evidências clínicas. P o r outro lado, nos últimos anos, com o uso de técnicas apropriadas, várias hemoglobi nopatias raras têm sido descritas em populações brasi leiras8.
A parte o caso com beta talassem ia m ajor asso ciada com a H bS (beta +/S ), os dem ais casos (N = 8) de síndrom es talassêm icas eram de beta talassem ia minor. Os casos distribuem -se entre Caucasóides (0 ,3 0 % ) e N egróides (0 ,2 3 % ), não sendo a diferença estatisticam ente significante. Todavia, isto pode ser efeito do pequeno núm ero de casos observados pois a freqüência esperada deveria ser m aior nas cauca sóides. P o r outro lado, n a am ostra estudada, o número de pessoas naturais dos estados d a região Sul é peque no, e este é outro fator de distorção d a análise, princi palm ente porque a população sulista tem um grande percentual de indivíduos de origem italiana11.
A s freqüências das H bS e C diferenciam-se quanto ao grupo racial, sendo m aior entre os negrói des. V ale ressaltar, porém , por sua im portância mé- dico-social, a freqüência da H bS nos diferentes grupos raciais, em relação às dem ais hemoglobinas: branco
T abela 5 - D i s t r i b u i ç ã o d o s p o r ta d o r e s d e h e m o g lo b i n a A A e A S n a s r e g iõ e s g e o g r á fic a s , e n tr e c a u c a s ó id e s e n e g r ó id e s
Raça C a u ca só id e (B ) N e g ró id es fMC + MM + ME + P)
H e m og lob ina A A 4 S T o ta l X j ( C . V a te s1) A A A S T o ta l X ] ( C . Y a te s1)
R egião N % N % N % N % N % N %
Norte 21 100,00 — — 21 100,00 0,021 45 100,00 — ___ 45 100,00 0,921
P 0,80 P 0,30
Nordeste 515 98,28 9 1,72 524 100,00 0,12 769 96,37 29 3,63 798 100,00 0,12
P 0,70 P 0,70
Sudeste 445 98,02 9 1,98 454 100,00 0,04 410 94,91 22 5,09 432 100,00 2,62
P 0,80 P 0,10
Sul 36 97,30 1 2,70 37 100,00 0,981 7 100,00 — — 7 100,00 0.221
P 0,30 P 0,60
Centro-Oeste 289 97,97 6 2,03 295 100,00 0,05 389 96,'77 13 3,23 492 100,00 0,46
P 0,70 P 0,40
Total 1306 98,12 25 1,88 1331 100,00 0,0004 1620 96,20 64 3,80 1684 100,00 0,02
P 0,95 P 0,80
Teste de H eterogeneidade:
x j = 0 ,6 9 p > 0,95
X j - 1,21 p > 0,80
T a va res-N eto J, N a o u m P C , A d o r n o J, A z e v e d o P, B rito F, C a ld a s M , C o u to M , C o sta K , M a r tin e lli C, G o n z a le z A , A s s a d A , M o r to z a L, R e is F, S ilv a M M C , S ilv a P, V ieira M . H e m o g lo b in o p a tia s no D istrito F ed era l, B ra sil. R e v is ta d a S o c ie d a d e B ra sile ira de M e d ic in a T ro p ic a l 19: 13-1 9, J a n -M a r , 1 9 8 6
(B) 1,84%; m ulato claro (M C ) 2,55% ; m ulato médio (M M ) 3,68% ; m ulato escuro (M E ) 6,80% ; negro (N ) 10,43% e m estiço índio (I) 3,85% . Contudo, no Bra sil, habitualm ente, utiliza-se um a classificação mais simplista, baseando-se na cor da pele, em: branco, pardo (ou m ulato) e negro (ou preto). D esta for m a, podem os especular que nesses últim os três grupos (branco = B + M C ; m ulato = M M + I e negro = M E + N ) a freqüência da hem oglobina S é, respectivam en te: 2,15% ; 3,70% e 8,40% .
A pesar d a população do D istrito F ederal ainda estar sujeita a um a im portante corrente m igratória3 proveniente de outras regiões, as freqüências genotí- picas dos alelos A , S e C estão em equilíbrio de H ardy - W einberg. A freqüência da hem oglobina S analisada à parte, quanto à região geográfica de origem dos portadores não diferenciou-se estatisticam ente. P or sua vez, a freqüência d a H bS, por região brasileira, em caucasóides e negróides, tem bém não difere signi ficativamente. A té m esm o, ao ser analisada por região, em relação às dem ais: o teste de heterogeneidade evidenciou que as diversas subam ostras caucasóides das cinco regiões não são heterogêneas (p > 0,80), o mesmo verificando-se no grupo negróide (p > 0,30).
Obviam ente, ao considerar-se que os cauca sóides e negróides, separadam ente, têm freqüências das H bS sim ilares nas diversas regiões geográficas brasileiras estam os nos referindo à população residen te no D istrito F ederal daquelas regiões. Porquanto, a am ostra estudada não presta-se para extrapolação em term os da população de cad a região, quanto a este aspecto, porque as am ostras não eram representativas das regiões e, particularm ente, algumas (N orte e Sul) têm um número pequeno de indivíduos - apesar de que, a am ostra por região acom panha, de certo modo, a representatividade de cad a região n a população geral do D istrito Federal.
N a atualidade já conhecem os, razoavelm ente, as freqüências das principais hem oglobinopatias nas populações brasileiras8. E ntretanto, aspectos básicos da epidemiologia, antropogenética e de saúde pública, entre outros, ainda são desconhecidos. Inclusive o efei to clínico dessas hem oglobinopatias, em associação, nos portadores das doenças endêm icas, principalm en te o mal de Chagas e a esquistossom ose. P or outro la do, resta saber com o com portam -se os portadores do traço falciforme (H bA S ), na ausência de outras condi ções patológicas e em condições norm ais; através de estudo controlado de indivíduos norm ais (H bA A ), du rante um espaço de tem po m ais ou menos longo, inves- tigando-se os vários sistem as orgânicos5 17. A hemo- globinopatia S tem um a im portância relevante, prin cipalm ente pela sua freqüência e m orbidade no Brasil, chegando-se a caracterizar como um problema de Saúde Pública17. E isto toma-se mais grave dev ido à falta de conhecimentos da maioria dos médicos, quanto aos as
pectos genéticos das hemoglobinopatias. D urante a fase de aconselham ento, do presente trabalho, verificou-se rotineiram ente essa observação. E o exem plo m ais evidente foi o de um rapaz(“ propositus” ) com 26 anos, mulato claro, H bA S e com um a irmã portadora de anem ia falciforme (H bS S ), de 16 anos e acom panha da, em diversos serviços m édicos nos últim os 11 anos, pois, nem o “ propositus” nem a sua fam ília, conhe ciam a característica genética da doença. A pós o aconselham ento genético, o “ propositus” solicitou que fosse feita a eletroforese da hem oglobina d a sua noiva e que, tam bém , era portadora da H bA S. E ste exemplo, ilustra bem o direito à inform ação e de decisão dos portadores de hem oglobinopatias e de sua família. C om essa inform ação, o futuro casal, agora, dispõe de condições de decidir livrem ente e, com os m eios atuais de diagnóstico, fazê-lo até m esm o na fase antenatal. E ntretanto, vale ressaltar que essas distor ções verificam-se, em nossa opinião, em conseqüência de fatores m ais am plos, originados no curso m édico, no sistem a nacional de saúde e de trabalho do médico.
A inda é sintom ático o surgim ento de organiza ções civis que preocupam -se com hem ofílicos e ta- lassêm icos, quando inexistem sim ilares para falcê- micos, apesar da freqüência bem m aior desses últimos. N ão pretendem os, com isso, tirar qualquer m érito daquelas organizações e nos servem com o im portantes exemplos. E ntretanto, com o a H bS atinge principal m ente indivíduos negróides e com o esses, na socieda de, têm um poder de reivindicação m enor, tom ando com o fator de correlação a renda fam iliar m ais baixa, o m enor nível de escolaridade entre outros aspectos13, pode-se especular, então sobre a ausência do direito à inform ação, de política governam ental neste sentido e de organização congênere à dos hem ofílicos e dos talassêm icos.
Tava res-N eto J, N a o u m P C , A d o r n o J, A z e v e d o P, B r ito F , C a ld a s M , C o u to M , C o sta K , M a r tin e lli C, G o n za le z A, A s s a d A , M o rto za L , R e is F, S ilv a M M C , S ilv a P, V ieira M . H e m o g lo b in o p a tia s no D istrito F ed era l, B ra sil. R e v is ta d a S o c ie d a d e
B rasileira de M e d ic in a T ro p ic a l 19: 1 3 -1 9 , J a n -M a r , 1 9 8 6
tados com hem oglobina S e outras hem oglobinopatias, chegar-se-ia à familia. P ortanto, a A eronáutica, o Exército, a M arinha e as Polícias M ilitares poderão exercer papel im portante na prevenção das hem oglo binopatias, que som ado aos dos Bancos de Sangue, Escolas e outras instituições17, m udarão as perspec tivas dessas hem oglobinopatias no Brasil; pois os resultados dessa pesquisa no D istrito Federal m ostram que uma pessoa em cada vinte e cinco é portadora de anormalidade na hem oglobina.
S U M M A R Y
T h e h e m o g lo b i n s o f 3 1 3 7 p e r s o n s f r o m th e F e d e r a l D is tr ic t, B r a z i l w a s s tu d ie d . T h e id e n tifi e d
ty p e s o f h e m o g lo b i n s w ere: H b A A ( 3 0 0 9 - 9 5 ,9 2 % ) ; H b A S ( 9 1 - 2 ,9 0 % ) ; H b A C ( 2 0 - 0 , 6 4 % ) b e ta th a la s s e m ia m i n o r ( 8 0 ,2 6 % ) ; H b A J a lp h a ( 5
-0 ,1 6 % ) ; H b A M ( 3 - -0 , -0 9 % ) a n d b e ta t h a la s s e m ia m a j o r / H b S ( 1 - 0 ,0 3 % ) . T h e fr e q u e n c i e s o f s ic k l e
c e ll tr a i t ( H b A S ) o f e a c h r a c ia l c la s s w ere: w h ite
( 1 ,8 4 % ) ; lig h t m u l a t t o ( 2 ,5 5 % ) ; m e d iu m m u la tto ( 3 ,6 8 % ) ; d a r k m u l a t t o ( 6 ,8 0 % ) , n e g r o ( 1 0 , 4 3 % ) a n d
in d ia n m e s t iz o ( 3 ,8 5 % ) .
K e y w o r d s : H e m o g lo b in s . S i c k l e c e ll tr a it.
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