UNIVERSIDADE REGIONAL DO NOROESTE DO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL-UNIJUÍ
DEPARTAMENTO DAS CIÊNCIAS DA VIDA – DC Vida CURSO DE NUTRIÇÃO
AVALIAÇÃO DO ESTADO NUTRICIONAL DE UM PACIENTE COM DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH:
UM ESTUDO DE CASO CLÍNICO
BRUNA ALINE BRUN
ORIENTADORA: PROF.ª MS. KARINA RIBEIRO RIOS
Ijuí 2015
BRUNA ALINE BRUN
AVALIAÇÃO DO ESTADO NUTRICIONAL DE UM PACIENTE COM DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH:
UM ESTUDO DE CASO CLÍNICO
Trabalho de Conclusão de Curso apresentado ao curso de Nutrição, do Departamento das Ciências da Vida, da Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul - Unijuí, como requisito parcial para obtenção do título de Nutricionista.
ORIENTADORA: PROF.ª MS. KARINA RIBEIRO RIOS
Ijuí 2015
RESUMO
As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo variado de condições neurológicas clínica e genética. A expressão “ataxia espinocerebelar” tem sido utilizada para instituir as doenças genéticas tanto autossômicas recessivas quanto dominantes. A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa espinocerebelar de natureza autossômica dominante. Também conhecida com SCA3, a doença é mais bem denominada MJD/SCA3. Além das manifestações neurológicas, indivíduos com DMJ/SCA3, ao longo da doença, tornam-se mais emagrecidos. Este emagrecimento poderia ser um sinal de agravamento da disfagia, por exemplo. Trata-se do relato de um estudo de caso clínico de um paciente do sexo masculino. Foram realizadas consultas de nutrição mensais no período de setembro de 2014 a novembro de 2015. Em cada nova consulta realizou-se avaliação do estado nutricional do paciente. Na avaliação antropométrica, foram mensuradas: dobra cutânea tricipital, circunferência do braço e o peso. Os resultados mostraram que a adequação do plano alimentar juntamente com suplementação oral adequada, antropometria e a adequação na consistência dos alimentos são fatores indispensáveis na terapia nutricional de indivíduos com esta patologia. O estado nutricional destes pacientes deve ser avaliado frequentemente, pois, a progressão da doença se da de forma rápida o que implica no tratamento adequado da doença.
Palavras chave: Ataxias espinocerebelares. Doença de Machado-Joseph. Ataxias
hereditárias.
ABSTRACT
Spinocerebellar ataxias the (SCAs) are a diverse group of clinical and genetic neurological conditions. The term "spinocerebellar ataxia" has been used to introduce genetic diseases both autosomal recessive as dominant. Machado-Joseph disease is a spinocerebellar degenerative disease of autosomal dominant nature. Also known as SCA3, the disease is best known as MJD / SCA3. In addition to the neurological manifestations individuals with JDM / SCA3 along the disease become more emaciated. This weight loss could be a worsening of dysphagia signal, for example. This is the story of a clinical case study of a male patient, where they were held monthly nutrition
consultations from September 2014 to November 2015. In each new consultation was held assessment of nutritional status of the patient. In anthropometric measurements were measured: triceps skinfold thickness, arm circumference and weight. The results showed that the adaptation of the feed plane together with appropriate oral supplementation, anthropometry, and the suitability in food consistency monitoring are indispensable factors of individuals with this disease. The nutritional status of such patients should be evaluated frequently , therefore, the progression of the disease quickly which requires adequate treatment of the disease.
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INTRODUÇÃO
A realização de quase todos os movimentos do corpo humano é um processo elaborado do qual não precisamos tomar consciência. Um pequeno movimento envolve muitos músculos, cada um com diferentes papéis. Músculos agonistas e sinergistas contraem-se para executar o movimento: os antagonistas relaxam-se para facilitá-lo. Músculos fixadores impedem deslocamentos ou mudanças na postura. Essa função neurológica, denominada de “coordenação”, é realizada pelo cerebelo. O principal efeito de uma doença do cerebelo e de suas conexões é a ataxia, palavra de origem grega que significa confusão, embora para esta condição o sentido moderno seja incoordenação (JARDIM, 2010).
As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo variado de condições neurológicas clínica e genética. A expressão “ataxia espinocerebelar” tem sido utilizada para instituir as doenças genéticas tanto autossômicas recessivas quanto dominantes (CARVALHO, 2004).
A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa espinocerebelar de natureza autossômica dominante. Também conhecida com SCA3, a doença é mais bem denominada MJD/SCA3, foi frequentemente encontrada no Arquipélago de Açores em pacientes descendentes de portugueses (CECCHIN, 2004).
Os pacientes acometidos por ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes apresentam disfunções neurológicas que refletem o comprometimento cerebelar de suas vias aferentes e eferentes, tais como disartria, dismetria, nistagmo, tremor de intenção, decomposição de movimentos, disdiadococinesia, ataxia axial, entre outros. Estas manifestações são as mais frequentes, mas pode haver alterações nos gânglios da base, no tronco cerebral, na medula espinhal, nos nervos ópticos, na retina e nos nervos periféricos (TROTT, 2010).
As SCAs não dispõem de nenhum tratamento específico que melhore funcionalmente os indivíduos portadores. Dentre as alternativas terapêuticas, as questões nutricionais apresentam importância clínica, onde intervenções dietéticas parecem ser eficazes quanto aos aspectos antropométricos, no momento que foram capazes de interromper o processo de dano neurológico e aumentar a sobrevida de animais em modelos transgênicos (DUAN et al., 2003).
Além das manifestações neurológicas, indivíduos com DMJ/SCA3, ao longo da doença, tornam-se mais emagrecidos. Este emagrecimento poderia ser um
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sinal de agravamento da disfagia, por exemplo. Inclusive apresentam Índice de Massa Corporal menor que indivíduos saudáveis e também uma sensibilidade periférica aumentada à insulina (SAUTE, 2011).
Apesar de atualmente as investigações se centrarem fundamentalmente na procura de uma potencial cura, a doença permanece incurável, existindo apenas métodos que possibilitam o alívio de alguns sintomas dos doentes (BETTENCOURT, 2011).
Neste contexto, o manejo de indivíduos portadores de doenças degenerativas deve ser de forma integral, onde o profissional de saúde possa perceber as necessidades dos pacientes, e não apenas fixar-se nas manifestações clínicas relacionadas e conhecidas da patologia. Desse modo, os profissionais de saúde, diante de suas avaliações clínicas, precisam buscar novas alternativas terapêuticas para complementar o tratamento paliativo dos indivíduos com DMJ/SCA3, instrumentalizando-se com tecnologias diversificadas de trabalho, aprimorando sua assistência humanística (SOUZA, 2012).
No âmbito nutricional, a adequação de uma dieta equilibrada visa à manutenção da massa muscular ou minimizar a perda da mesma, permitindo assim uma melhor qualidade de vida para o paciente. Visa também à adequação na consistência dos alimentos ingeridos, evitando a disfagia decorrente da própria patologia.
ASPECTOS CLÍNICOS E PATOLÓGICOS
O quadro clínico é dominado pela ataxia cerebelar com ausência de coordenação, presente em praticamente todos os doentes. Inicia-se pela deficiência na marcha, atingindo depois a fala, que se torna pouco nítida e, finalmente, atinge os movimentos finos das mãos. O segundo tipo de manifestações clínicas mais frequentes são as alterações oculares, que englobam a limitação dos movimentos dos olhos (CYRNE, 2010).
As manifestações clínicas incluem também: a ataxia cerebelar, que afeta a marcha, os movimentos apendiculares, a articulação da fala e a deglutição; uma síndrome piramidal com hiperreflexia, sinal de Babinski e espasticidade; uma oftalmoplegia externa progressiva; sinais extrapiramidais, incluindo coréia, distonia e parkinsonismo; doença do neurônio motor inferior; alterações sensoriais; retração
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palpebral; fasciculações de intenção; perda de peso; perda de massa magra e distúrbios do sono (SAUTE, 2011).
No gene da DMJ há uma sequência repetitiva composta por moléculas de citosina, adenina e guanina (CAG), no qual codifica o aminoácido glutamina. O que ocorre na doença é a repetição expandida desta sequência, havendo então, acúmulo proteico que afeta as células e estruturas intranucleares produzindo degeneração e morte celular (WOLF, 2008). Muito importante também é o fato de que a doença não implica na demência dos portadores, mantendo uma perfeita integridade mental (SOARES, 2008).
Com relação às questões genéticas, a transmissão da DMJ é feita de modo autossômico dominante, não havendo diferença entre homens e mulheres, sendo a gravidade e distribuição de idades semelhantes (COUTINHO, 1992).
METODOLOGIA
Trata-se do relato de um estudo de caso clínico de um paciente do sexo masculino, casado, um filho, recebendo benefício previdenciário por invalidez, estatura 1,61 m peso atual 60,4 kg, 46 anos de idade, sob os cuidados da esposa e da sogra.
Encontra-se em tratamento fisioterápico e nutricional uma Unidade de Reabilitação Física, diagnosticado com Doença de Machado-Joseph e usuário de cadeira de rodas. Por um período breve também fez tratamento com o serviço de fonoaudiologia concomitante com o nutricional, oferecido na Unidade. Apresentava movimentos de membros inferiores e superiores, bem como a fala prejudicados, devido ao agravamento da doença.
Foram realizadas consultas de nutrição mensais no período de setembro de 2014 a novembro de 2015, sendo estas registradas em prontuário na Unidade de Reabilitação Física, vinculado ao programa PET-Saúde Redes de Atenção, onde o paciente faz seu acompanhamento. Cada novo atendimento era agendado na consulta anterior, conforme disponibilidade do paciente, respeitando sua preferência de turno e horário. As consultas, realizadas individualmente, eram acompanhadas de sua esposa, em sala reservada para esta finalidade e conduzida pela estudante vinculada ao PET-Saúde e monitoradas pela Nutricionista preceptora do referido Programa.
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Em cada nova consulta realizou-se avaliação do estado nutricional do paciente. Na avaliação antropométrica, foram mensuradas: dobra cutânea tricipital, utilizando plicômetro Skyndex® digital e para a medida de circunferência do braço utilizou-se uma fita métrica inelástica com escala em milímetros. Para o peso foi utilizado balança digital Micheletti® com capacidade de 500 kg.
No momento da coleta do peso foi solicitado ao paciente retirar o casaco ou roupas mais pesadas, calçados e acessórios (cinto, óculos, celular, relógio e carteira). O mesmo era colocado na balança com a cadeira de rodas e posteriormente descontado o peso da sua cadeira. A verificação da estatura se deu na primeira consulta do paciente na Unidade de Reabilitação e após o uso da cadeira de rodas a estatura foi estimada pela altura do joelho, segundo a equação de Chumlea (1984).
Para conhecer a história dietética do paciente, foi realizada a anamnese alimentar com o auxílio da esposa, detalhando as informações. A partir desta, foram elaborados planos alimentares a serem seguidos visando à manutenção ou o ganho da massa magra do paciente. O primeiro plano foi elaborado no início do tratamento e revisado periodicamente fazendo as alterações necessárias na prescrição dietética.
No decorrer do tratamento observou-se a necessidade do paciente fazer uso de suplemento oral, onde este foi solicitado via Estado pela Nutricionista responsável da Unidade de Reabilitação Física.
Para o desenvolvimento deste trabalho, os fundamentos éticos e científicos pertinentes às pesquisas envolvendo seres humanos foram atendidos, de acordo com o que normatiza a Resolução 466/ 2012. O estudo foi submetido ao Comitê de Ética em Pesquisa da UNIJUÍ, sendo aprovado conforme parecer consubstanciado CEP nº 47157315.6.0000.5350.
RESULTADOS E DISCUSSÃO
Ao ingressar na Unidade de Reabilitação Física o paciente ainda conseguia caminhar com auxílio da esposa; após dois meses, não teve mais condições de se locomover devido ao comprometimento dos movimentos, necessitando utilizar cadeira de rodas, a qual faz uso até hoje.
Em sua casa os cuidados ficavam sob a responsabilidade da esposa e na maioria do tempo da sogra. Nas consultas quem o acompanhava era a esposa e
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se relato de igual zelo e atenção por parte da outra cuidadora. Num dos relatos, ressaltavam que quando o paciente solicitava mais de um suplemento oral em que fazia uso, a sogra lhe dava para agradá-lo.
Percebeu-se no decorrer das consultas diminuição na fala e nos movimentos do paciente, porém sem os tratamentos indicados, sua condição poderia estar mais agravada.
De acordo com a anamnese alimentar o paciente realizava seis refeições diárias, sendo: desjejum, lanche da manhã, almoço, lanche da tarde, jantar e ceia. A adequação na alimentação foi para promover a manutenção da massa magra do paciente, visto que, na progressão da doença este compartimento corporal tende a diminuir ocasionando a debilidade do indivíduo.
O plano alimentar era composto de alimentos de fácil acesso e baixo custo, contendo basicamente frutas, legumes, verduras, carnes, arroz, feijão, massa, batata e mandioca, pão, geleia e leite. Cada alimento foi orientado quanto a sua forma de preparo devido à disfagia. Os alimentos deveriam ser bem cozidos, amassados e em certos casos, liquidificados. O paciente recebeu uma lista de substituições para auxiliar na escolha dos alimentos, conforme aceitação.
Os distúrbios neurológicos decorrentes das lesões no sistema nervoso demonstram consequências no estado nutricional de acordo com a localização atingida, afetando por vezes as capacidades físicas e cognitivas necessárias para uma nutrição adequada. As lesões no tronco cerebral, por exemplo, podem infiltrar qualquer dos nervos cranianos, que inervam estruturas da face e cabeça, causando implicações à nutrição, devido ao fato de que o paciente frequentemente é incapaz de se alimentar sem correr o risco de aspirações de alimentos ou líquidos para os pulmões (SIMONY, 2014). A disfagia pode ter desfechos graves como aspiração, pneumonia, e até mesmo asfixia, podendo levar o indivíduo a óbito. Percebe-se que muitos indivíduos com a doença queixam-se de engasgos ao se alimentar, com consistências de líquidos e sólidos (RUSSO, 2014). Para os líquidos, o uso do espessante foi prescrito para facilitar a ingestão e tornar menos perigoso a ingesta de água, sucos, chás e outras preparações líquidas que pudessem causar engasgos. Quanto à carne, a orientação foi para que fosse macia e picada em pedaços bem pequenos.
Para os alimentos como farofa, a orientação era de evitar o máximo possível, pois este tem mais facilidade de engasgos. Pães, cucas, bolachas e outros alimentos que contem farelos, a opção foi de consumir com algum líquido como o leite
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pra umedecer o alimento. O hábito do chimarrão é presente na vida do paciente, porém relatado pela esposa que há engasgos frequentes. A orientação foi para evitar o máximo possível, e sempre com o filtro na bomba.
A qualidade das refeições relatadas nas consultas variava, pois havia dias em que o paciente relatava pouca fome, ou dificuldade em se alimentar adequadamente. Nestes momentos notava-se que o peso e a avaliação nutricional diminuíam, bem como a motivação, a fala e a autoestima, visíveis em cada nova consulta. Por este motivo, o uso de suplementação oral fez-se necessário para restabelecer o manter em boas condições seu estado nutricional.
A escolha correta da terapia nutricional melhora o prognóstico e evita complicações (FONTOURA, 2006). Minimizar a perda de massa muscular ou evitar o agravamento da perda de peso foi a meta da terapia nutricional. Neste caso, o suplemento utilizado na terapia foi um com características hipercalóricas e hiperproteicas, contendo 1,5kcal/ml, 15% de proteína, ou seja, 11,4g/200 ml. A embalagem era de 200 ml e foram prescritas duas unidades ao dia, sendo contabilizadas no plano alimentar.
Na avaliação do estado nutricional por meio da antropometria, percebeu-se que no início do tratamento, num período de quatro meses, o paciente permaneceu com o mesmo peso, oscilando a dobra cutânea tricipital e a circunferência do braço. Antes do acometimento da doença o paciente encontrava-se com massa corporal (MC) de 67 kg.
Tabela 1: Avaliações quando iniciou na Unidade de Reabilitação Física Peso (kg): Dobra cutânea tricipital
(mm):
Circunferência do braço (cm):
59 9,2 27
Vale ressaltar que as verificações antropométricas não eram feitas pela mesma pessoa em todas as consultas; nesta condição, os valores podem ser super ou subestimados.
Tabela 2: Quinto mês de avaliação
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(mm): (cm):
58,9 8,3 26
Neste período o IMC se encontrava em 22,3 kg/m², considerado em eutrofia para sua idade, porém sabe-se que este parâmetro não difere massa muscular de massa gorda, que no caso do paciente, a doença leva a perda progressiva de massa muscular.
Nos quatro meses seguintes percebeu-se a involução do seu estado nutricional, registrando-se valores menores de MC, DCT e CB; este fato ocorreu em virtude da falta de suplementação oral, associado à diminuição do apetite. O remanejo do plano alimentar foi realizado, de forma a garantir o ganho energético necessário para manter o equilíbrio do estado nutricional, acrescentando alimentos com maior densidade calórica, bem como maior densidade proteica. Após este ajuste, perceberam-se oscilações menos significativas; houve manutenção das variáveis antropométricas.
A alimentação promove crescimento e ganho de peso, consequentemente, o individuo que, por alguma razão, não se alimenta de forma adequada, emagrece. O estado nutricional é amplamente traçado e definido por termos antropométricos (SOUZA, 2012). A antropometria mede, de maneira estática, os diversos segmentos corporais. Inclui medida de peso, altura, dobras cutâneas e circunferências de membros. Entre as vantagens das medidas antropométricas destaca-se baixo custo, simplicidade de equipamento e facilidade da obtenção dos resultados. Pode ser indicada em diferentes idades e graus de nutrição (SIMONY, 2014).
As medidas de pregas cutâneas e circunferências também são amplamente utilizadas para avaliar e monitorar o estado nutricional. Fato que garante a validade das medidas antropométricas avaliadas, sendo estas justificadas pelas condições de progressão na rigidez muscular, impossibilidade de verificar estatura e realização da bioimpedância.
No inicio do tratamento a DCT e a CB encontravam-se em percentil < 5 de acordo com Frisancho (1990), o que a caracteriza como desnutrição moderada. A partir do oitavo mês em que a suplementação foi reestabelecida, as avaliações de MC, DCT e CB mostraram melhoras significativas.
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Tabela 3: Final do tratamento
Peso (kg): Dobra cutânea tricipital (mm):
Circunferência do braço (cm):
61 9,5 29,5
Para a CB os valores passaram a estar em percentil entre 15 e 25. A MC em quase todos os meses foi mantida, exceto nos meses em que se encontrava sem suplementação percebia-se a diminuição; a partir da adequação do plano alimentar houve um aumento significante, estando no ultimo mês de avaliação com 61 kg. Percebeu-se também que a fala e a autoestima melhoraram visivelmente.
Nota-se, portanto, que a adequação do plano alimentar juntamente com suplementação oral adequada e a avaliação antropométrica sistemática, são fatores indispensáveis para terapia nutricional de indivíduos com esta patologia. O estado nutricional destes pacientes deve ser avaliado frequentemente, pois, a progressão da doença ocorre de forma rápida, implicando no prognóstico da doença. Sabe-se que indivíduos cadeirantes tem sua mobilidade diminuída no qual pode levar ao maior ganho de massa gorda e perda da massa muscular, por isso a adequação do plano alimentar se torna indispensável.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
A avaliação do estado nutricional é de grande importância na prática clínica, e esta deve fazer parte da rotina nos pacientes com doença de Machado-Joseph, pois as mudanças no estado nutricional podem ser muito rápidas devido à progressão da doença, elevando o risco dos pacientes regredirem seu quadro clínico e dificultando o tratamento da doença.
Conduta semelhante estende-se à elaboração do plano alimentar individualizado, em conjunto com a prescrição de suplementação oral se necessária e mudanças na consistência dos alimentos. Estas estratégias se mostraram muito eficazes no tratamento do paciente, refletindo na qualidade de vida.
A doença em si causa perdas neurológicas e progressivamente ao emagrecimento, por isso, os resultados apontam que o manejo nutricional pode postergar a progressão da doença, na qual melhora a qualidade de vida e o bem-estar do indivíduo.
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Como limitações da pesquisa, ainda faltam estudos que mostrem a importância da avaliação e monitoramento do estado nutricional dos pacientes portadores da doença de Machado-Joseph. Estudos devem ser realizados para que outros profissionais de saúde possam perceber as necessidades dos indivíduos crônicos neurodegenerativos e buscar o melhor tratamento de forma integral e humanizada, e não apenas fixar-se nas manifestações clínicas relacionadas e conhecidas da doença.
Portanto, o paciente continua seu tratamento na Unidade de Reabilitação Física, em melhores condições daquelas ingressadas na Unidade, com sua autoestima melhorada e sob os cuidados de profissionais que através deste estudo puderam perceber a importância do cuidado nutricional.
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