O Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGMJM) encontra-se
integrado no Centro Hospitalar do Porto, E.P.E. desde Janeiro de 2013.
O CGMJM mantém os princípios da orgânica do ex-Instituto de Genética Médica
Jacinto de Magalhães (IGM), com uma estrutura multidisciplinar constituída por
uma Unidade de Consulta, com as valências de Genética Médica, Psicologia e
Nutrição, e três Unidades Laboratoriais - Unidade de Bioquímica Genética,
Unidade de Citogenética e Unidade de Genética Molecular.
Nesta brochura são elencados os estudos e análises laboratoriais disponibilizados
pelo CGMJM.
Unidade de
Bioquímica
Genética
Responsável
Lúcia Lacerda
Contactos: 226070315
lucia.lacerda@chporto.min-saude.pt
secretariado: 226070317
A N Á L I S E S D A U N I D A D E D E B I O Q U I M I C A G E N É T I C A
1
METABOLISMO DOS LISOSSOMAS
Ácido Siálico (Salla /Infantile Sialic Acid Storage Disease - ISSD) Ácido siálico
Sequenciação do gene SLC17A5 Alfa-manosidose
Alfa-manosidase
Sequenciação do gene MAN2B1 Aspartilglucosaminuria
Aspartilglucosaminidase Beta-manosidose
Beta-Manosidase
Sequenciação do gene MANBA
Ceroidolipofuscinose Neuronal 1 (Santavuori) - CLN1 Sequenciação do gene PPT1
Palmitoil-proteína tioesterase
Ceroidolipofuscinose Neuronal 2 (Jansky - Bielschowsky) - CLN2 Sequenciação do gene TPP1
Tripeptidil peptidase I
Ceroidolipofuscinose Neuronal 3 (Spielmeyer - Vogt) - CLN3 Sequenciação do gene CLN3
Ceroidolipofuscinose Neuronal 4 - CLN4 Sequenciação do gene DNAJC5 Ceroidolipofuscinose Neuronal 5 - CLN5 Sequenciação do gene CLN5 Ceroidolipofuscinose Neuronal 6 - CLN6 Sequenciação do gene CLN6 Ceroidolipofuscinose Neuronal 7 - CLN7 Sequenciação do gene MFSD8 Ceroidolipofuscinose Neuronal 8 - CLN8 Sequenciação do gene CLN8 Ceroidolipofuscinose Neuronal 10 - CLN10 Sequenciação do gene CTSD Ceroidolipofuscinose Neuronal 11 - CLN11 Sequenciação do gene GRN Ceroidolipofuscinose Neuronal 12 - CLN12 Sequenciação do gene ATP13A2 Ceroidolipofuscinose Neuronal 13 - CLN13 Sequenciação do gene CTSF Ceroidolipofuscinose Neuronal 14 - CLN14 Sequenciação do gene KCTD7 Cistinose Cistina intraleucocitária Défice de saposinas
Sequenciação do gene PSAP
Epilepsia progressiva mioclónica 4 (EPM4) Sequenciação do gene SCARB2 Glucocerebrosidase
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FabryAlfa-galactosidase A Sequenciação do gene GLA Globotriaosilceramida
Globotriaosilesfingosina (liso GB3) Farber
Sequenciação do gene ASAH1 Fucosidose
Alfa-fucosidase
Sequenciação do gene FUCA1 Galactosialidose
Ácido siálico Alfa-neuraminidase Beta-galactosidase Sequenciação do gene CTSA
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB (Morquio B) Beta-galactosidase
Sequenciação do gene GLB1
Gangliosidose GM2 - Variante 0 (Sandhof) Beta-hexosaminidase A
Beta-hexosaminidase total Sequenciação do gene HEXB
Hexosaminidases, eletroforese de isoenzimas
Gangliosidose GM2 - Variante AB (deficiencia em activador) Sequenciação do gene GM2A
Gangliosidose GM2 - Variante B (Tay-Sachs) e B1 Beta-hexosaminidase A
Beta-hexosaminidase total Sequenciação do gene HEXA
Hexosaminidases, eletroforese de isoenzimas Gaucher
Beta-D-quitotriosidase
Fosfatase ácida resistente ao tartarato Sequenciação do gene GBA
Glucocerebrosidase Glicogenose tipo II (Pompe)
Alfa-glucosidase
Sequenciação do gene GAA Oligossacaridos
Krabbe
Galactocerebrosidade Sequenciação do gene GALC
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Leucodistrofia MetacromáticaArilsulfatase A
Arilsulfatases, eletroforese de isoenzimas Sequenciação do gene ARSA
Sulfatídeos
Lipase ácida (Wolman / Cholesteryl Ester Storage Disease - CESD) Sequenciação do gene LIPA
Lipase ácida Mucolipidose Alfa-manosidase Beta-glucosidase Beta-glucuronidase Beta-hexosaminidase A Beta-hexosaminidase total
Mucolipidose tipo II alfa/beta (I cell disease) e III alfa/beta (pseudo Hurler) Sequenciação do gene GNPTAB
Mucolipidose tipo III Gama Sequenciação do gene GNPTG Mucolipidose tipo IV
Sequenciação do gene MCOLN1 Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie)
Alfa-iduronidase
Sequenciação do gene IDUA Mucopolissacaridose tipo II (Hunter)
Sequenciação do gene IDS Iduronato-sulfatase
Mucopolissacaridose tipo IIIA (Sanfilippo A) Sequenciação do gene SGSH
Heparan-N-sulfatase
Mucopolissacaridose tipo IIIB (Sanfilippo B) Alfa-N-acetil-glucosaminidase
Sequenciação do gene NAGLU
Mucopolissacaridose tipo IIIC (Sanfilippo C) Acetil-CoA:alfa-glucosamina N-acetiltransferase Sequenciação do gene HGSNAT
Mucopolissacaridose tipo IIID (Sanfilippo D) Sequenciação do gene GNS
N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatase Mucopolissacaridose tipo IIIE (Sanfilippo E)
Sequenciação do gene ARSG
Mucopolissacaridose tipo IVA (Morquio A) Galactose-6-sulfatase
Sequenciação do gene GALNS - Mucopolissacaridose tipo IVA (Morquio A) Mucopolissacaridose tipo VI (Maroteaux-Lamy)
Arilsulfatase B
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Mucopolissacaridose tipo VII (Sly)Beta-glucuronidase
Sequenciação do gene GUSB - Mucopolissacaridose tipo VII (Sly) Mucopolissacaridose tipo IX
Sequenciação do gene HYAL1 - Mucopolissacaridose tipo IX Hialuronidase
Mucopolissacaridoses
Glicosaminoglicanos, eletroforese bidimensional
Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Mucosulfatidose (Défice múltiplo de sulfatases)
Arilsulfatases, eletroforese de isoenzimas Galactose-6-sulfatase
Sequenciação do gene SUMF1 - Mucosulfatidose Iduronato-sulfatase
N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatase Niemann-Pick tipo A/B
Beta-D-quitotriosidase Esfingomielinase
Sequenciação do gene SMPD1 - Doença de Niemann-Pick A/B Niemann-Pick tipo C
Beta-D-quitotriosidase
Colesterol intracelular, coloração com filipina
Sequenciação do gene NPC1 - Doença de Niemann-Pick tipo C1 Sequenciação do gene NPC2 - Doença de Niemann-Pick tipo C2 Oligossacaridoses
Oligossacaridos Picnodisostose
Sequenciação do gene CTSK - Picnodisostose Schindler Alfa-N-acetil-galactosaminidase Oligossacaridos Sialidose Ácido siálico Alfa-neuraminidase
Sequenciação do gene NEU1 - Sialidose Sialúria
Ácido siálico
2
METABOLISMO DOS PEROXISSOMAS Ácido pipecólico
Ácido pipecólico
Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) Ácidos gordos de cadeia muito longa
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Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 1Ácido fitânico
Dihidroxiacetonafosfato aciltransferase
Sequenciação do gene PEX7 - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 1 Plasmalogénios
Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2 Dihidroxiacetonafosfato aciltransferase
Sequenciação do gene GNPAT - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2 Plasmalogénios
Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3 Dihidroxiacetonafosfato aciltransferase
Sequenciação do gene AGPS - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3 Plasmalogénios
Deficiência em 2-metil-acilCoA racemase Ácido fitânico
Ácido pristânico
Precursores dos ácidos biliares
Deficiência em acilCoA oxidase peroxissomal (ACOX) Ácidos gordos de cadeia muito longa
Sequenciação do gene ACOX1 - Deficiência em acilCoA peroxissomal Deficiência em proteína D-bifuncional (DBP)
Ácido fitânico Ácido pristânico
Ácidos gordos de cadeia muito longa
Sequenciação do gene HSD17B4 - Défice de proteína D-bifuncional Precursores dos ácidos biliares
Doença de Refsum adulto Ácido fitânico Doença Peroxissomal
Ácido fitânico Ácido pristânico
Ácidos gordos de cadeia muito longa Plasmalogénios
Espectro Zellweger (Sindrome de Zellweger, Adrenoleucodistrofia Neonatal, Doença de Refsum infantil) Ácido fitânico
Ácido pristânico
Ácidos gordos de cadeia muito longa Dihidroxiacetonafosfato aciltransferase
Sequenciação do gene PEX1 - Síndrome do espectro Zellweger
Sequenciação do genes PEX2, PEX6, PEX10, PEX12 e PEX26 - Síndrome do espectro Zellweger - pesquisa de mutações frequentes
Plasmalogénios
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3
DEFEITOS CONGÉNITOS DA GLICOSILAÇÃO (CDG) Defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Sequenciação do gene PMM2 - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a) Defeito congénito da glicosilação tipo Ib (CDG1b)
Sequenciação do gene MPI - defeito congénito da glicosilação tipo Ib (CDG1b) Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M)
Sequenciação do gene SLC35A2 - Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M) Defeito congénito da glicosilação tipo Iv (CDG1v)
Sequenciação do gene NGLY1 - CDG tipo Iv (CDG1v) - defeito congénito da glicosilação tipo Iv (CDG1v) Defeitos congénitos da glicosilação (CDG)
Transferrina deficiente em carbohidratos Transferrina, focagem isoelétrica
4
METABOLISMO DOS HIDRATOS DE CARBONO Glicogenose cardíaca (congénita letal)
Sequenciação do gene PRKAG2 - Glicogenose cardíaca (congénita letal) Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio sintetase)
Sequenciação do gene GYS1 - Glicogenose tipo 0 Sequenciação do gene GYS2 - Glicogenose tipo 0 Glicogenose tipo Ia (défice de glicose-6-fosfatase)
Sequenciação do gene G6PC - Glicogenose tipo Ia (défice de glicose-6-fosfatase) Glicogenose tipo Ib/Ic
Sequenciação do gene SLC37A4 (G6PT1) - Glicogenose tipo Ib/Ic Glicogenose tipo III
Sequenciação do gene AGL - Glicogenose tipo III Glicogenose tipo IV
Sequenciação do gene GBE1 - Glicogenose tipo IV Glicogenose tipo V (McArdle)
Sequenciação do gene PYGM - Glicogenose tipo V Glicogenose tipo VI
Sequenciação do gene PYGL - Glicogenose tipo VI Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase)
Sequenciação do gene PFKM - Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) Glicogenose tipo IXa/b/c (défice de fosforilase cinase)
Sequenciação do genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) Glicogenose tipo IXd (GSD9D)
Sequenciação do gene PHKA1 - Glicogenose tipo IXd (GSD9D) Glicogenose tipo X (GSD10)
Sequenciação do gene PGAM2 - Glicogenose tipo X (GSD10) Glicogenose tipo XI (GSD11)
Sequenciação do gene LDHA - Glicogenose tipo XI (GSD11) Glicogenose tipo XII (GSD12)
Sequenciação do gene ALDOA - Glicogenose tipo XII (GSD12) Glicogenose tipo XIII (GSD13)
Sequenciação do gene ENO3 - Glicogenose tipo XIII (GSD13) Glicogenose tipo XIV (GSD14)
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Glicogenose tipo XV (GSD15)Sequenciação do gene GYG1 - Glicogenose tipo XV (GSD15) Intolerância hereditária à frutose
Cromatografia de açúcares Pesquisa de substâncias redutoras
Sequenciação do gene ALDOB - Intolerância hereditária à frutose
5
METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS E ÁCIDOS GORDOS Estudos bioquímicos Acilcarnitinas Aminoácidos Fenilalanina Hidroxiprolina livre Hidroxiprolina total Estudos moleculares
Sequenciação dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - Leucinose (MSUD) Sequenciação do gene CBS - Homocistinúria clássica
Sequenciação do gene CPT2 - Défice de carnitina palmitoil transferase II Sequenciação do gene GCDH - Acidúria glutárica tipo 1
Sequenciação do gene L2HGDH - Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Sequenciação do gene MTHFR - Homocistinúria por défice de remetilação Sequenciação do gene PAH - Fenilcetonúria
6
METABOLISMO DA CREATINA
Quantificação de creatina e ácido guanidinoacético Défice de guanidinoacetato N-metiltransferase
Sequenciação do gene GAMT - Défice de guanidinoacetato N-metiltransferase Défice de L-arginina:glicina amidinotransferase
Sequenciação do gene GATM - Défice de L-arginina:glicina amidinotransferase Défice do transportador da creatina
Sequenciação do gene SLC6A8 - Défice do transportador da creatina
7
OUTROS DISTURBIOS METABÓLICOS
Atrofia cerebral autossómica recessiva (ARCA) Sequenciação do gene TMPRSS4 - ARCA
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 (PFIC1)
Sequenciação do gene ATP8B1 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 (PFIC1) Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2 (PFIC2)
Sequenciação do gene ABCB11 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2 (PFIC2) Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3 (PFIC3)
Sequenciação do gene ABCB4 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3 (PFIC3) Danon
Sequenciação do gene LAMP2 - Doença de Danon Diabetes tipo MODY1
Sequenciação do gene HNF4A- Diabetes tipo MODY1 Diabetes tipo MODY2
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Diabetes tipo MODY3Sequenciação do gene HNF1A- Diabetes tipo MODY3 Diabetes tipo MODY4
Sequenciação do gene PDX1- Diabetes tipo MODY4 Diabetes tipo MODY5
Sequenciação do gene HNF1B- Diabetes tipo MODY5 Diabetes tipo MODY6
Sequenciação do gene NEUROD1- Diabetes tipo MODY6 Diabetes tipo MODY7
Sequenciação do gene KLF11- Diabetes tipo MODY7 Diabetes tipo MODY8
Sequenciação do gene CEL- Diabetes tipo MODY8 Diabetes tipo MODY9
Sequenciação do gene PAX4- Diabetes tipo MODY9 Diabetes tipo MODY10
Sequenciação do gene INS- Diabetes tipo MODY10 Diabetes tipo MODY11
Sequenciação do gene BLK- Diabetes tipo MODY11 Diabetes tipo MODY13
Sequenciação do gene KCNJ11- Diabetes tipo MODY13 Diabetes tipo MODY14
Sequenciação do gene APPL1- Diabetes tipo MODY14 Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg)
Sequenciação do gene CSTB - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg) Hiperplasia suprarrenal congénita
Gene CYP21A2 - Hiperplasia suprarrenal congénita Hipofosfatasia
Gene ALPL - Hipofosfatasia Ictiose ligada ao X
Esteróide sulfatase
Gene STS - Ictiose ligada ao X Intolerância à lactose
Gene LCT - Intolerância à lactose
Gene MCM6 - Intolerância à lactose - pesquisa de variantes Síndrome de Chediak-Higashi
Gene LYST - Síndrome de Chediak-Higashi Síndrome de Dorfman Chanarin
Gene ABHD5 - Síndrome de Dorfman Chanarin Síndrome de Fanconi-Bickel
Gene SLC2A2 - Síndrome de Fanconi-Bickel Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Sequenciação do gene DHCR7 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Trimetilaminuria
Sequenciação do gene FMO3 – Trimetilaminuria Trombose, fatores genéticos predisponentes
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SÍNTESE DE ÁCIDOS BILIARES
Défice congénito da síntese de ácidos biliares 1
Sequenciação do gene HSD3B7 - Défice congénito da síntese de ácidos biliares 1 Precursores dos ácidos biliares
10
FARMACOGENÉTICA Butirilcolinesterase
Sequenciação do gene BCHE - Butirilcolinesterase
11
AVALIAÇÃO TERAPÊUTICA
Ácidos gordos essenciais - restrição alimentar Ácidos gordos polinsaturados
Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) Ácidos gordos de cadeia muito longa Alfa-manosidose Alfa-manosidase Fabry Alfa-galactosidase A Globotriaosilceramida Fenilcetonúria Fenilalanina
Gangliosidose GM2 - Variante B (Tay-Sachs) e B1 Beta-hexosaminidase A
Beta-hexosaminidase total Gaucher
Beta-D-quitotriosidase Beta-glucosidase
Fosfatase ácida resistente ao tartarato Glicogenose tipo II (Pompe)
Alfa-glucosidase Oligossacaridos Leucinose Aminoácidos Leucodistrofia Metacromática Arilsulfatase A Sulfatídeos
Lipase ácida (Wolman / Cholesteryl Ester Storage Disease - CESD) Lipase ácida
Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie) Alfa-iduronidase
Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Mucopolissacaridose tipo II (Hunter)
Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Iduronato-sulfatase
Mucopolissacaridose tipo IIIB (Sanfilippo B) Alfa-N-acetil-glucosaminidase
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Mucopolissacaridose tipo IIIC (Sanfilippo C)Acetil-CoA:alfa-glucosamina N-acetiltransferase
Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Mucopolissacaridose tipo IVA (Morquio A)
Galactose-6-sulfatase
Mucopolissacaridose tipo VI (Maroteaux-Lamy) Arilsulfatase B
Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Niemann-Pick tipo A/B
Beta-D-quitotriosidase Niemann-Pick tipo C
Beta-D-quitotriosidase
12
PROCEDIMENTO PRÉ-ANALÍTICO
Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos para estudos metabólicos Extração de DNA para estudos de NGS
Extração de DNA para estudos posteriores Reposição, expansão e congelação de culturas
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1. Para cada um das patologias diagnosticadas é possível oferecer: - rastreio familiar das mutações encontradas no caso índex,
- diagnóstico pré-natal bioquímico e/ou molecular se caso índex genotipado - contactar previamente o laboratório.
2. O estudo de Hidrópsia, fetal/pós-natal, inclui o diagnóstico das seguintes patologias: Defeitos Congénitos da Glicosilação tipo Ia (CDG Ia)
Farber Galactosialidose Gangliosidose GM1 Gaucher Gliconenose tipo IV ISSD
Mucolipidose tipo II (I-cell)
Mucopolissacaridoses tipo I, IVA, IVB, VII Niemann-Pick tipo A/B e C
Sialidose
Sindrome de Zellweger Sulfatidose múltipla Wolman
3. Estudos de Next Generation Sequencing (NGS):
Acompanhando os mais recentes desenvolvimentos na análise genética baseados na tecnologia de
NGS, são disponibilizados painéis de genes estudados em simultâneo, consoante a apresentação ou
suspeita clínica.
PAINEL Nº de genes
1 - Hipoglicemia 48
2 - Doenças congénitas da glicosilação (CDG) 39 3 - Defeitos do metabolismo intermediário 100
4 - Doenças mitocondriais 188
5 - Metabolismo de moléculas complexas 91
6 - Leucodistrofias 37
7 - Epilepsia 117
8a - Miopatias estruturais 64
8b - Miopatias metabólicas 51
8c - Polineuropatias periféricas 50
9 - Hiperlaxitude articular (hipotonia) 38
10 - Diabetes tipo MODY 22
11 - Distonias 18
12 - Defeitos na via RAS/MAPK (síndrome de Noonan e relacionados) 13
13 - Defeitos da morfogénese cerebral 120
14 - Ciliopatias 50
15 - Atraso mental 141
16 - Craniossinostose 17
17 - Ataxias (excepto associadas a expansões de trinucleotídeos) 53
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I N S T R U Ç Õ E S P A R A C O L H E I T A D E A M O S T R A S
Sangue
Tubo com anticoagulante heparinato de lítio
10 ml - (Para doenças peroxissomais, jejum noturno-adultos ou 3h-lactente) Tubo sem anticoagulante
3 ml - (défices congénitos da glicosilação)
Sangue seco em cartão
Cartão - 2 círculos
Urina de 2 dias consecutivos com conservante
Total de urina do período 10-18 h de 2 dias ou alíquota de 100 ml com indicação do volume recolhido durante os 2 dias
Urina de 24 horas
Total de urina de 24 h ou alíquota de 100 ml com indicação do volume total recolhido
Pele
Tubo estéril com meio de cultura ou soro fisiológico estéril
Fragmento colhido com biótomo adequado à idade
Líquido amniótico
1 ml /semana de gestação em Tubo estéril de fundo cónico
Vilosidades do córion
20 mg em Tubo estéril com meio de cultura ou soro fisiológico estéril
DNA
Tubo estéril
LCR, Húmor Vítreo e Líquido ascítico Contactar laboratório
As colheitas de amostras biológicas deverão ser:
- Enviadas pelo correio em envelope almofadado (se possível) de forma a estar no laboratório até ao dia seguinte, - Transportadas à temperatura ambiente (sem congelar nem refrigerar).
As biopsias de pele deverão ser:
Efetuadas de 2ª a 5ª feira, para que nunca corra o risco de ficar retida nos correios (de 6ª para sábado).
Na escolha da região a biopsar deve ser tido em conta a vascularização e pilosidade do local; a parte interna do antebraço é considerada adequada, dado que não convém colher um fragmento constituído por adipócitos. Para minorar a dor da punção, poderá ser aplicado creme anestésico em camada grossa no local escolhido, que deverá ficar selado com penso oclusivo durante 1 hora e até ao momento de efetuar a punção.
A área deverá ser desinfetada antes do procedimento (com Betadine, por exemplo).
A biopsia de pele (e não de músculo) deverá ser efetuada com biótomo descartável e asséptico (com secção da punção adequada à idade). O fragmento de derme deverá ser colocado em tubo cheio com soro fisiológico estéril e à temperatura ambiente (para que o fragmento não fique colado às paredes secas do tubo).
Não congelar o tubo de colheita pois a pele destina-se ao estabelecimento de linha celular de fibroblastos cultivados. Pelo mesmo motivo, a biopsia deverá ser transportada à temperatura ambiente de acordo com o descrito nos 3 primeiros pontos.
Unidade de
Citogenética
Responsável
M. Luz Fonseca e Silva
Contactos: 226070308
m.luz.silva@chporto.min.saude.pt
secretariado: 226070334
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1
Procedimentos pré-analíticos
Culturas celulares (sangue, líquido amniótico, vilosidades do córion, pele e outros tecidos)
Culturas celulares para estudos metabólicos/moleculares Culturas celulares sincronizadas
Reposição, expansão e congelação de culturas 2
Anomalia cromossómica Cariótipo
Cariótipo com bandas de alta resolução FISH – Pintura cromossómica individual FISH – Pintura para todos os cromossomas FISH – Sonda centromérica individual
FISH – Regiões centroméricas de todos os cromossomas FISH – Sonda subtelomérica individual
FISH – Regiões subteloméricas de todos os cromossomas FISH – Sonda sequência única
MLPA – Regiões subteloméricas de todos os cromossomas MLPA – Síndromes de microdeleção / microduplicação
MLPA – Síndromes de microdeleção / microduplicação - Painel 1 MLPA – Síndromes de microdeleção / microduplicação - Painel 2 3 Síndromes de microduplicação S. de duplicação 7q11.23 MLPA – S. de dup 7q11.23 S. de duplicação 15q11-q13 MLPA – S. de dup 15q11-q13 S. de duplicação 16p11.2 MLPA – S. de dup 16p11.2 S. de Potocki-Lupski - dup 17p11.2
MLPA – S. de Potocki-Lupski - dup 17p11.2 S. de duplicação 22q11.2
MLPA – S. de dup 22q11.2 S. de duplicação MECP2 - Xq28
MLPA – S. de dup MECP2 - Xq28 4 Síndromes de microdeleção S. de deleção 1p36 FISH – S. del 1p36 MLPA – S. del 1p36 S. de deleção 2p16 MLPA – S. del 2p16 S. de deleção 1q21.1 MLPA – S. del 1q21.1 S. de deleção 2q23 MLPA – S. del 2q23 S. de deleção 2q33 MLPA – S. del 2q33
A N Á L I S E S D A U N I D A D E D E C I T O G E N É T I C A
S. de deleção 3q29 MLPA – S. del 3q29 S. de deleção 7q36.1 MLPA – S. del 7q36.1 S. de deleção 9q22.3 MLPA – S. del 9q22.3 S. de deleção 10p14 FISH – S. de del 10p14 MLPA – S. de del 10p14 S. de deleção 12p11.23 MLPA – S. del 12p11.23 S. de deleção 15q13 MLPA – S. del 15q13 S. de deleção 15q24 MLPA – S. del 15q24 S. de deleção 15q24.1 MLPA - S. del 15q24.1 S. de deleção 16p11 MLPA - S. del 16p11 S. de deleção 17q12 MLPA – S. del 17q12 S. de deleção 17q21 MLPA – S. del 17q21 S. de deleção 18q21.2 MLPA – S. del 18q21.2 S. de deleção 20p12.2 MLPA – S. del 20p12.2 S. de Angelman – del 15q11.2FISH – S. Angelman – del 15q11.2 MLPA – S. Angelman – del 15q11.2 S. de Cri-du-Chat - del 5p15.2
FISH – S. de Cri-du-Chat – del 5p15.2 MLPA – S. de Cri-du-Chat – del 5p15.2 S. de DiGeorge
FISH – S. de DiGeorge – del 22q11 MLPA – S. de DiGeorge – del 22q11 S. de Langer-Gideon MLPA – S. de Langer-Gideon S. de Miller-Dieker FISH – S. de Miller-Dieker MLPA – S. de Miller-Dieker S. de Phelan-McDermid – del 22q13.33
MLPA – S. Phelan-McDermid - del 22q13.33 - Gene SHANK3 S. de Prader-Willi – del 15q11.2
FISH – S. de Prader-Willi – del 15q11.2 MLPA – S. de Prader-Willi – del 15q11.2
A N Á L I S E S D A U N I D A D E D E C I T O G E N É T I C A
S. de Smith-Magenis – del 17p11.2 FISH – S. de Smith-Magenis – del 17p11.2 MLPA – S. de Smith-Magenis – del 17p11.2 S. de TAR – del 1q21.1
MLPA - S. de TAR - del 1q21.1 S. de Williams – del 7q11.23
FISH – S. de Williams – del 7q11.23 MLPA – S. de Williams – del 7q11.23 S. de Wolf-Hirschhorn – del 4p16.3
FISH – S. de Wolf-Hirschhorn - del 4p16.3 MLPA – S. de Wolf-Hirschhorn - del 4p16.3 5
Outros
CHARGE – del 8q12 FISH – CHARGE – del 8q12 Gene PML
FISH – Gene PML Gene SHOX
FISH – Gene SHOX MLPA – Gene SHOX Gene SRY
FISH – Gene SRY MLPA – Gene SRY Gene XIST
FISH – Gene XIST Infertilidade masculina
MLPA - Pesquisa de microdeleções em AZF, cromossoma Y Neurofibromatose tipo I – Gene NF1
FISH – S. Neurofibromatose – Gene NF1 MLPA – Neurofibromatose – Gene NF1 Perturbações do espectro do autismo
MLPA – Autismo
Retinoblastoma – del 13q14.2 FISH – Retinoblastoma – del 13q14.2 S. de Down
FISH – Região Crítica do S. de Down S. de Pallister-Killian
FISH – S. de Pallister-Killian S. de Rett – del Xq28
MLPA – S. de Rett – del Xq28 S. de Rubinstein-Taybi – del16p13.3
FISH – S. de Rubinstein-Taybi – del 16p13.3 MLPA – S. de Rubinstein-Taybi – del 16p13.3 S. de Sotos – del 5q35
FISH – S. Sotos – del 5q35 MLPA – S. Sotos – del 5q35
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I N S T R U Ç Õ E S P A R A C O L H E I T A D E A M O S T R A S Sangue (não necessita jejum)
Tubo estéril com EDTA - MLPA e extração DNA
Tubo estéril com heparinato de sódio ou lítio - cariótipo e FISH 3 - 5 ml
Líquido amniótico
Tubo estéril de fundo cónico 1 ml / semana de gestação Vilosidades do córion
Tubo estéril com meio de transporte 20 mg
Pele
Tubo estéril com meio de transporte ou soro fisiológico estéril Fragmento colhido com biótomo adequado à idade Outros tecidos
Unidade
de
Genética
Molecular
Responsável
Rosário Santos
Contactos: 226070304 rosario.santos@chporto.min.saude.pt secretariado: 226070330A N Á L I S E S D A U N I D A D E D E G E N É T I C A M O L E C U L A R
1
Amiloidose Amiloidose Renal
Mutação p.E545V (previamente designada p.E526V) no gene FGA (fibrinogénio Aa) Pesquisa de mutações previamente identificadas no gene FGA (fibrinogénio Aa) Pesquisa de mutações previamente identificadas no gene LYZ (lisozima) Amiloidose Renal, Défice Apolipoproteína A-II, Hipercolesterolemia Familiar
Pesquisa de mutações previamente identificadas no gene APOA2 (apolipoproteína A-II) Amiloidose Visceral (> 3 tipos)
Pesquisa de mutações previamente identificadas no gene APOA1 (apolipoproteína A-I) Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose
Mutação p.V50M (previamente designada p.V30M) no gene TTR Mutação p.V48M (previamente designada p.V28M) no gene TTR Sequenciação do gene TTR
Diagnóstico pré-natal
Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), tipo Finlandesa, Paramiloidose Mutação p.D214N no gene GSN
2
Atraso Mental/ Défice Intelectual (XLID)
ARX [MIM#300419]
Duplicação frequente no gene ARX Sequenciação do gene ARX Rastreio de familiar
ATRX [MIM#301040]
Sequenciação parcial do gene ATRX - Atraso Mental/ Alfa-talassémia FRAXE [MIM#309548]
Determinação do nº. de repetições no gene AFF2 (FRAXE) por PCR
Determinação do nº. de repetições no gene AFF2 (FRAXE) por Southern Blotting
IGBP1 [MIM #300472]
Sequenciação do gene IGBP1 - Síndrome de Défice Intelectual, Agenesia do Corpo Caloso, Coloboma e Micrognatia
MED12 [MIM#300188]
Mutações frequentes no gene MED12 Sequenciação do gene MED12
MID1 [MIM #300000]
Sequenciação do gene MID1 - Síndrome de Opitz GBBB Painel 3XLID
Rastreio combinado de mutações frequentes nos genes FMR1, AFF2 e ARX Síndrome de X-frágil (FXS) [MIM#300624]
Determinação do nº. de repetições no gene FMR1 por PCR
Determinação do nº. de repetições e estado de metilação do gene FMR1 por Southern Blotting Perfil da região [CGG] do gene FMR1
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3
Cardiomiopatia Hereditária Cardiomiopatia Hereditária - geral
Rastreio de familiar Diagnóstico pré-natal Cardiomiopatia Dilatada
Sequenciação do gene SGCD Sequenciação do gene DES
Cardiomiopatia Dilatada com Défice de Condução Sequenciação do gene LMNA
Cardiomiopatia Dilatada, Cardiomiopatia Hipertrófica Sequenciação do gene MYBPC3
Sequenciação do gene MYH7 Sequenciação do gene TNNT2 Sequenciação do gene TPM1
Sequenciação do gene TTN (C-terminus)
Cardiomiopatia Dilatada, Não-Compactação Ventrículo Esquerdo (LDBB) Sequenciação do gene LDB3
Cardiomiopatia Restritiva, Hipertrófica, Dilatada Sequenciação do gene TNNI3
4
Diagnóstico Pré-Natal
Rastreio de aneuploidias por marcadores polimórficos Determinação de zigotia por marcadores polimórficos Determinação do sexo fetal por marcadores polimórficos Exclusão de contaminação materna por marcadores polimórficos
Extração de DNA para estudos posteriores e exclusão de contaminação materna
5
Distrofia Muscular
Distrofia das Cinturas - geral Pesquisa de mutação frequente
Rastreio de deleções/ duplicações por MLPA Rastreio de familiar
Ligação génica/ co-segregação de variante Diagnóstico pré-natal
Análise de transcritos
Perfil proteico em biópsia muscular Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A)
Sequenciação do gene MYOT Distrofia das Cinturas tipo 1B (LGMD1B)
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Distrofia das Cinturas tipo 1C (LGMD1C) Sequenciação do gene CAV3 Distrofia das Cinturas tipo 1E (LGMD1E)
Sequenciação do gene DES
Distrofia das Cinturas tipo 2A (LGMD2A) Sequenciação do gene CAPN3 Distrofia das Cinturas tipo 2B (LGMD2B)
Sequenciação do gene DYSF Distrofia das Cinturas tipo 2C (LGMD2C)
Sequenciação do gene SGCG Distrofia das Cinturas tipo 2D (LGMD2D)
Sequenciação do gene SGCA Distrofia das Cinturas tipo 2E (LGMD2E)
Sequenciação do gene SGCB Distrofia das Cinturas tipo 2F (LGMD2F)
Sequenciação do gene SGCD Distrofia das Cinturas tipo 2G (LGMD2G)
Sequenciação do gene TCAP Distrofia das Cinturas tipo 2H (LGMD2H)
Sequenciação do gene TRIM32 Distrofia das Cinturas tipo 2I (LGMD2I)
Sequenciação do gene FKRP Distrofia das Cinturas tipo 2J (LGMD2J)
Sequenciação do gene TTN (C-terminus) Distrofia das Cinturas tipo 2K (LGMD2K)
Sequenciação do gene POMT1 Distrofia das Cinturas tipo 2L (LGMD2L)
Pesquisa de 2 mutações frequentes no gene ANO5 Rastreio complementar do gene ANO5
Sequenciação do gene ANO5
Distrofia das Cinturas tipo 2M (LGMD2M) Sequenciação do gene FKTN
Distrofia das Cinturas tipo 2N (LGMD2N) Sequenciação do gene POMT2 Distrofia das Cinturas tipo 2O (LGMD2O)
Sequenciação do gene POMGNT1 Distrofia das Cinturas tipo 2P (LGMD2P)
Sequenciação do gene DAG1 Distrofia das Cinturas tipo 2R (LGMD2R)
A N Á L I S E S D A U N I D A D E D E G E N É T I C A M O L E C U L A R
Distrofia das Cinturas, Sarcoglicanopatias
Pesquisa de 8 mutações frequentes nos genes SGCA, SGCB e SGCG Sequenciação dos genes SGCA, SGCB, SGCD e SGCG
Distrofia Muscular de Duchenne/ Becker Deleções/ duplicações no gene DMD Sequenciação do gene DMD Análise de transcritos Rastreio de familiar Diagnóstico pré-natal
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss - geral Ligação génica/ co-segregação de variante Rastreio de familiar
Diagnóstico pré-natal
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (AR/AD) Sequenciação do gene LMNA - EDMD2/3
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao Cromossoma X Sequenciação do gene EMD - EDMD1
Sequenciação do gene FHL1 - EDMD6 Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD)
Análise do tripleto repetitivo (GCN) no gene PABPN1
6
Distrofia Muscular Congénita Distrofia Muscular Congénita - geral
Ligação génica/ co-segregação de variante Análise de transcritos
Rastreio de familiar Diagnóstico pré-natal
Distrofia Muscular Congénita com Defeitos de Glicosilação do Distroglicano Sequenciação do gene FKRP - MDC1C, MEB, WWS
Sequenciação do gene FKTN - CMD1X, FCMD, WWS Sequenciação do gene GTDC2 - WWS
Sequenciação do gene ISPD - MEB, WWS, LGMD Sequenciação do gene LARGE - MDC1D Sequenciação do gene POMGNT1 - MEB, WWS Sequenciação do gene POMT1 - WWS Sequenciação do gene POMT2 - MEB, WWS
Distrofia Muscular Congénita com Défice de Merosina (MDC1A) Mutações frequentes no gene LAMA2 (nível 1)
Rastreio complementar do gene LAMA2 (nível 2) Sequenciação do gene LAMA2
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Distrofia Muscular Congénita Relacionada com o Gene DNM2 Sequenciação do gene DNM2 - CMTDIB, M. Centronuclear Distrofia Muscular Congénita Relacionada com o Gene LMNA
Sequenciação do gene LMNA - MDC
Distrofia Muscular Congénita Relacionada com os Genes COL6A (Bethlem, Ullrich) Sequenciação do gene COL6A1 - Bethlem, OPLL, Ullrich
Sequenciação do gene COL6A2 - Bethlem, Ullrich Sequenciação do gene COL6A3 - Bethlem, Ullrich Síndrome de Espinha Rígida
Sequenciação do gene FHL1 - RSS
Sequenciação do gene SEPN1 - RSMD1, MDRS1, CFTD, RSS
7
Doenças do Neurónio Motor
Atrofia Muscular Espinhal (SMA) - tipos I, II, III, IV Deleção do gene SMN1 em homozigotia (nível 1) Estudo quantitativo dos genes SMN1/ SMN2
Sequenciação/ expressão dos genes SMN1/ SMN2 (nível 2) Rastreio de familiar (mutação conhecida)
Rastreio de familiar (mutação desconhecida) Diagnóstico pré-natal
Atrofia Muscular Espinhal com Défice Respiratório (SMARD) Deleções/ duplicações no gene IGHMBP2
Sequenciação do gene IGHMBP2 Rastreio de familiar
Diagnóstico pré-natal
Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar (Doença de Kennedy) Análise do tripleto repetitivo (CAG) no gene AR
8
Doenças Cérebro-Vasculares CADASIL
Sequenciação do gene NOTCH3 (exões 2-24)
Sequenciação do gene NOTCH3 (exões 1, 25 a 33) - rastreio complementar Rastreio de familiar
Diagnóstico pré-natal
8
Estudos por NGS
Miopatias congénitas - Sequenciação em larga escala (painel de 23 genes) Miopatias hereditárias - Sequenciação em larga escala (painel de 154 genes) Análise do exoma (individual) (sob consulta)
A N Á L I S E S D A U N I D A D E D E G E N É T I C A M O L E C U L A R
9
Fibrose Quística (Mucoviscidose)
Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) Sequenciação do gene CFTR (nível 2) Rastreio de deleções/ duplicações por MLPA Rastreio de familiar
Diagnóstico pré-natal
10
Hipertermia Maligna
Susceptibilidade à Hipertermia Maligna tipo 1 (MHS1), S. King-Denborough Rastreio dos 3 hotspots do gene RYR1
Rastreio complementar do gene RYR1 Sequenciação do gene RYR1 Rastreio de familiar
11
Menopausa Precoce/ Falência Ovárica Prematura (FXPOI) [MIM#311360] Pré-mutação associada ao gene FMR1
12
Miopatia Congénita Miopatia Congénita - geral
Análise de transcritos Rastreio de familiar Diagnóstico pré-natal
Miopatia Congénita, Desproporção Congénita do Tipo de Fibras Sequenciação do gene LMNA
Miopatia Nemalínica, Desproporção Congénita do Tipo de Fibras Sequenciação do gene TPM3
Miopatia Central Core (CCD), Miopatia Centronuclear Rastreio dos 3 hotspots do gene RYR1
Rastreio complementar do gene RYR1 Sequenciação do gene RYR1 Miopatia Centronuclear
Sequenciação do gene BIN1 Sequenciação do gene DNM2
Miopatia Centronuclear, Miopatia Miotubular Sequenciação do gene MTM1
Miopatia Congénita (Multi-Minicore, Cardiomiopatia) Sequenciação do gene MYH7
Miopatia Congénita e Cardiomiopatia Sequenciação do gene MYBPC3
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Miopatia Multiminicore Sequenciação do gene SEPN1 Miopatia Nemalínica
Pesquisa de mutações previamente identificadas no gene NEB Sequenciação do gene ACTA1
Sequenciação do gene TPM2
13
Miopatia Distal Miopatia Distal - geral
Rastreio de familiar Diagnóstico pré-natal Miopatia de Miyoshi
Sequenciação do gene ANO5 - MMD3 Sequenciação do gene DYSF - MMD1
Miopatia Distal de Nonaka (Miopatia com Corpos de Inclusão) Sequenciação do gene GNE
Miopatia Distal Tibial, Miopatia Centronuclear Sequenciação do gene TTN (C-terminus) Miopatia Distal tipo Laing
Sequenciação do gene MYH7 Miopatia Distal tipo Welander
Sequenciação do gene TIA1
14
Outras Miopatias
Miopatia Hereditária com Insuficiência Respiratória Precoce Rastreio no hotspot do exão 343 do gene TTN
Miopatia Miofibrilar Sequenciação do gene DES Sequenciação do gene FHL1 Sequenciação do gene LDB3 Sequenciação do gene MYOT
15
Síndromes
Alfa-talassémia Mielodisplásica [MIM#300448] Sequenciação parcial do gene ATRX
Atraso Mental com Facies Hipotónica [MIM#309580] Sequenciação parcial do gene ATRX
Atraso Mental ligado ao Cromossoma X
Painel 3XLID - rastreio combinado de mutações frequentes nos genes FMR1, AFF2 e ARX Encefalopatia Epiléptica [MIM#308350]
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Sequenciação do gene ARX Rastreio de familiar
Hidranencefalia com Malformações Genitais [MIM#300215] Duplicação frequente no gene ARX
Sequenciação do gene ARX Rastreio de familiar
Lisencefalia ligada ao X [MIM#300215] Duplicação frequente no gene ARX Sequenciação do gene ARX Rastreio de familiar Síndrome de Angelman
Estudo de metilação e deleções/ duplicações por MLPA Síndrome de Cornelia de Lange
Sequenciação do gene HDAC8 Sequenciação do gene NIPBL Sequenciação do gene SMC1A Rastreio de familiar
Diagnóstico pré-natal Síndrome de Crigler-Najjar
Sequenciação do gene UGT1A1 Rastreio de familiar
Diagnóstico pré-natal
Síndrome de Défice Intelectual, Agenesia do Corpo Caloso, Coloboma e Micrognatia Sequenciação do gene IGBP1
Síndrome de Gilbert
Duplicação [TA] no gene UGT1A1 Sequenciação do gene UGT1A1 Rastreio de familiar
Síndrome de Insensibilidade aos Androgénios Sequenciação do gene AR
Rastreio de familiar
Síndrome de Lujan-Fryns [MIM#309520] Mutações frequentes no gene MED12 Sequenciação do gene MED12
Síndrome de Ohdo, ligado ao X, tipo Maat-Kievit-Brunner [MIM#300895] Mutações frequentes no gene MED12
Sequenciação do gene MED12
Síndrome de Opitz-kaveggia [MIM#305450] Mutações frequentes no gene MED12 Sequenciação do gene MED12
A N Á L I S E S D A U N I D A D E D E G E N É T I C A M O L E C U L A R
Síndrome de Opitz GBBB ligado ao X [MIM #300000] Sequenciação do gene MID1
Síndrome de Partington [MIM#309510] Duplicação frequente no gene ARX Sequenciação do gene ARX Rastreio de familiar Síndrome de Prader-Willi
Estudo de metilação e deleções/ duplicações por MLPA Síndrome de Proud [MIM#300004]
Duplicação frequente no gene ARX Sequenciação do gene ARX Rastreio de familiar
Síndrome de Quebras de Nijmegen Mutação c.657_661del no gene NBN Diagnóstico pré-natal
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond Sequenciação do gene SBDS
Rastreio de familiar Diagnóstico pré-natal Síndrome Miasténico Congénito
Sequenciação do gene DOK7
Síndrome Progeróide de Hutchinson-Gilford Sequenciação do gene LMNA
Rastreio de familiar Diagnóstico Pré-Natal
16
Síndromes Miotónicos
Distrofia Miotónica de Steinert tipo 1 (DM1)
Determinação do nº. de repetições no gene DMPK por PCR
Determinação do nº. de repetições no gene DMPK por Southern Blotting Diagnóstico pré-natal
17
Tremor/ Ataxia (FXTAS) [MIM#300623] Pré-mutação no gene FMR1
18
Outros Estudos de Genética Molecular
Aniridia, Coloboma, Hipoplasia do Nervo Ótico Mutação frequente c.637C>T no gene PAX6 Sequenciação do gene PAX6
Diagnóstico pré-natal
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Azoospermia Obstrutiva
Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) Sequenciação do gene CFTR (nível 2) Rastreio de deleções/ duplicações por MLPA Rastreio de familiar
Displasia Cleidocranial Sequenciação do gene RUNX2 Rastreio de familiar
Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia tipo A Sequenciação do gene LMNA
Dissomia Uniparental
Dissomia Uniparental do Cromossoma 7 - Estudo de metilação e deleções/ duplicações por MLPA Dissomia Uniparental do Cromossoma 14 - Estudo de metilação e deleções/ duplicações por MLPA Dissomia Uniparental - Análise por microssatélites (sob consulta)
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
Mutação c.3325C>T (p.Arg1109*) no gene SH3TC2 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Mutação c.442C>T (p.Arg148*) no gene NDRG1 Doenças Relacionadas com o Gene MYH9
Rastreio do hotspot mutacional do gene MYH9 - Macrotrombocitopenia, Surdez, Nefropatia Hipotiroidismo Congénito (Disormonogénese) [MIM#274500]
Sequenciação do gene TPO Lipodistrofia Familiar de Dunnigan
Sequenciação do gene LMNA
Neurodegenerescência com Acumulação Cerebral de Ferro
Mutações frequentes no gene PLA2G6 - Distrofia Neuroaxonal Infantil Sequenciação do gene PLA2G6 - Distrofia Neuroaxonal Infantil Gene PLA2G6 - Rastreio de familiar - Distrofia Neuroaxonal Infantil Diagnóstico pré-natal - Distrofia Neuroaxonal Infantil
Sequenciação do gene PLA2G6 - Neurodegenerescência com Acumulação Cerebral de Ferro tipo 2B Outros:
Armazenamento de DNA em banco (superior a 1 ano)
Armazenamento de DNA em Biobanco (projectos de investigação)
Armazenamento de outras amostras em banco Extração de DNA para estudos posteriores Levantamento de DNA para envio
Rastreio de aneuploidias por marcadores polimórficos Identificação por marcadores polimórficos
Outros estudos com marcadores polimórficos Rastreio de mutação frequente
A N Á L I S E S D A U N I D A D E D E G E N É T I C A M O L E C U L A R
I N S T R U Ç Õ E S P A R A C O L H E I T A D E A M O S T R A S
Sangue (não necessita jejum) Tubo estéril com EDTA
3 - 5 ml DNA Tubo estéril Vilosidades do córion
Tubo estéril com meio de transporte
20 mg
Vilosidades do córion em cultura
Caixa de cultura cheia com meio de cultura
25 cm2 (50 ml) - 75cm2 (250 ml)
Líquido amniótico
Tubo estéril de fundo cónico
2 ml (preferencialmente, entre 3 - 5 ml)
Amniócitos em cultura
Caixa de cultura cheia com meio de cultura
25 cm2 (50 ml) – 75 cm2 (250 ml)
Sangue seco em cartão Cartão
2 círculos
Músculo
Recipiente apropriado acondicionado com neve carbónica
50 mg
Outros tecidos
Recipiente estéril apropriado ao tecido
50 mg
Fibroblastos em cultura
Caixa de cultura cheia com meio de cultura Notas:
No caso de estudos de diagnóstico pré-natal, contactar previamente o laboratório. Em caso de dúvidas, contactar o secretariado através do telefone 226070330.
