BRONQUIECTASIAS Algoritmo diagnóstico 5ª Reunião do Núcleo de Estudos de Bronquiectasias da SPP

BRONQUIECTASIAS

Algoritmo diagnóstico

5ª Reunião do Núcleo de Estudos de Bronquiectasias da SPP

24 de Maio de 2014

Bronquiectasias

Era

pós-American Review of Respiratory Disease, Vol. 137, No. 4 (1988), pp. 969-978.

Bronquiectasias

Era pós-doença

orfã

Investigação diagnóstica

Pós-infeciosas ABPA Imunodeficiências FQ DCP Bronquiectasias FQ Imunodeficiências DCP ABPA Pós-infeciosas Evolução? Prognóstico?

Diferentes fenótipos? Tratamento? (...)

Investigação diagnóstica

Grau de investigação diagnóstica

% BQ idiopáticas/causa não identificada

% BQ pós-infeciosas

Etiologia Pasteur et al (n=150) % Shoemark et al (n=165) % McShane et al (n=106) % Idiopática 53 26 6,6 Pós-infeciosa 29 32,8 9,4 DCP 1,5 10 2,8 ABPA 7 8 0,9 Imunodeficiência 8 7 31,1 D Inflamatória Intestinal <1 3 2,8 Défice de AAT 0 0 11,3 S Young 3 3 0 Panbronquiolite 1 2 0

S das unhas amarelas 0 2 0

D bronquiectásica nodular 0 1,2 9,4

D auto-imune 3 2 28,3

Aspiração 4 2 11,3

CF/CFRD 3 1 0

Defeitos anatómicos congénitos <1 0 0,9

Investigação diagnóstica – Porquê?

Diagnóstico de patologias com tratamentos específicos

 

fibrose quística

 

ABPA

 

micobacteriose atípica

 

défice de AAT

 

imunodeficiência 1ª humoral

 

discinésia ciliar primária

 

obstrução endobrônquica

Investigação diagnóstica – Porquê?

 

Aconselhamento genético

 

Identificar diferenças

 

evolução, riscos/padrões de infeção específicos

 

factores de mau prognóstico

 

Definir claramente o grupo das BQ idiopáticas

 

Facilitar a interpretação dos resultados dos ensaios clínicos

(análise por subgrupos)

BTS: 2 provas em todos os doentes com < 40 A e se > 40 A e sem causa BTS: só se enfisema BTS: só se sintomas sugestivos BTS: só se clinicamente relevante

BTS: Igs (sem subclasses) e

Diagnóstico etiológico das bronquiectasias

Normativa da SPP

DON’T REINVENT

JUST REDESIGN IT

Investigação diagnóstica – Como?

 

História clínica (etiológica)

 

Exame físico

 

Padrões radiológicos

 

Resultados microbiológicos

 

Exames complementares de diagnóstico

História clínica etiológica Exemplo

Idade de início dos sintomas

Período neonatal -DCP

Vida adulta (

+/-43 anos) –

idiopáticas

Pós-processo infecioso grave

Antecedentes de infeção

Sarampo, tosse convulsa,

pneumonia, TP...

Queixas da VAS

(síndromes sino-pulmonares)

DCP, FQ, S Young, panbronquiolite

difusa, S das unhas amarelas, BQ

idiopáticas

Otite média; surdez

DCP

Queixas gastrointestinais

Sintomas de má-absorção

Pancreatite crónica ou aguda recorrente

Diarreia

FQ típica

FQ atípica/Doença relacionada com

a CFTR

História clínica etiológica Exemplo

Infertilidade/subfertilidade

DCP, FQ, S Young

Inalação de tóxicos/aspiração

Susceptibilidade a infeções

(otites, sinusite, diarreia, meningite,

pneumonias)

Imunodeficiência

Doenças associadas

DPOC, asma, doenças do tecido

conjuntivo, auto-imunes; DII

História familiar

D hereditárias; consanguinidade;

sinusite; BQ

Características da expectoração Escassa (micobacterioses); copiosa

(DII, PBD); rolhões (ABPA)

Características radiológicas

Classificação morfológica

Císticas Cilíndricas

Características radiológicas

BQ difusas Periféricas Predomínio LSs FQ típica Sequelas TP Predomínio LM e língula Micobacteriose atípica DCP Predomínio LIs Idiopáticas Imunodeficiências DCP; DPOC Centrais ABPA S Williams-Campbell

Localização

Características radiológicas

Características radiológicas

 

Micobacteriose atípica (doença bronquiectásica-nodular)

 

Associação com padrão tree-in-bud e nódulos dispersos não

uniformes, de 1-2 cm

Características radiológicas

 

DCP

Características radiológicas

 

Escoliose

Resultados microbiológicos

Isolamento Suspeitar

SAMS, Burkolderia cepacea Fibrose quística/CFTR-RD

Strep pneum ; H influenzae; M catharralis

Imunodeficiência humoral

Pseudomonas aeruginosa Fibrose quística

Panbronquiolite difusa

Micobactérias atípicas Doença bronquiectásica-nodular

Fibrose quística

Aspergillus fumigatus/outros fungos Fibrose quística ABPA

Infeções oportunistas Imunodeficiências

Algoritmo diagnóstico - orientações

1.  Doenças com intervenções/tratamentos específicos

2.  Prevalência local/nacional das patologias

3.  Idade e condições socio-económicas da população estudada

4.  Aconselhamento genético

5.  Alguns diagnósticos são de exclusão (confirmação de relação

causa-efeito)

6.  Concomitância de diagnósticos/sinergismo de factores de risco – BQ

como doença multifactorial

Algoritmo diagnóstico

Suspeita clínica de BQ Rx de tórax Bacteriológico de secreções TACAR torácico Localizadas Considerar a BRF Difusas

IgG (subclasses), IgA, IgM, IgE; electroforese das prs ; AAT + Ex de acordo com a suspeita clínica

prova de suor; complemento doseamento de anticorpos específicos prick test,IgE e IgG Asp fumigatus, precipitinas

PFR Hemograma e bioquímica

Todos os doentes

Fibrose quística

Acti

vi

da

de

da

CF

TR

0% 50% FQ típica Indivíduo saudável CFTR related diseases

CF-like disease/CF-like

symptoms??

FQ atípica

Fibrose quística atípica

47 anos hemoptises Inf crónica Ps aerug VEMS 90% BQ cilíndricas Sinusite maxilar Prova de suor + Screening CFTR N1303K Estudo genético extensivo L260W

CFTR-RD

26 anos Inf resp SAMS

Infertilidade

Inf crónica

SAMS PFR normais

BQ

cilíndricas Prova de suor (-)

Screening CFTR delF508/