RELATO DE CASO
JORNAL BRASILEIRO DE NEUROCIRURGIA
Trabalho realizado no Serviço de Neurocirurgia do Hospital da Ordem Terceira, Belém – PA.
* Membro Titular da Academia Brasileira de Neurocirurgia e Sociedade Brasileira de Neurocirurgia, Professor Assistente da Disciplina de Neurologia da Universidade Federal do Pará, Professor Assistente da Disciplina de Neurologia da Universidade do Estado do Pará e Chefe do Serviço de Neurocirur gia do Hospital da Ordem Terceira.
** Médico Radiologista do Hospital da Ordem Terceira, Professor Adjunto da Disciplina de Anatomia da Universidade do Estado do Pará e Membro Titular do Colégio Brasileiro de Radiologia.
*** Membro da Sociedade Brasileira para o Desenvolvimento da Pesquisa em Cirurgia (SOBRADPEC), Médico Clínico Geral do Hospital da Ordem Terceira.
**** Doutorando do Curso de Medicina da Universidade Federal do Pará.
Glioma do nervo óptico associado à doença de von
Recklinghausen em paciente adulto – Relato de caso
Albedy Moreira Bastos*
Alexandre Silva**
Marcelo José Uchoa Corrêa***
Aderson José Malheiros Pantoja****
Sinopse
A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma síndrome neurocu-tânea na qual lesões dermatológicas, ósseas e do sistema nervoso estão associadas, promovendo várias anormalidades, muitas vezes com ricas alterações radiológicas. Os autores apresentam um caso de glioma do nervo óptico em paciente adulto associado à doença de von Recklinghausen, ou NF1, tendo como queixa principal déficit progressivo da acuidade visual, acompanhado de exoftalmia progressiva, hiperemia conjuntival e ceratite córnea ipsilateral, além de sinais neurocutâneos de NF1. É realizado estudo das alterações clínico-radiológicas, bem como revisão sumária da literatura.
Palavras-chave
Glioma, nervo óptico, neurofibromatose tipo 1.
Abstract
Optic nerve glioma associated to adult Recklinghausen's disease – Report of a case
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a neurocutaneous syndrome where lesions of skin, bone and nervous system are associated with, promoting several abnormalities, many times with rich radiological alterations. The authors report a case of an adult patient with an optic nerve glioma associated to Recklinghausen’s disease: the main symptoms were reduction of visual acuity, followed by progressive exophtalmus, keratoconjuntival redness and corneal keratitis at the same side, besides other neurocutaneous signs of NF. The radiological alterations and a summary of published cases in the literature are reviewed.
Keywords
Glioma, optic nerve, neurofibromatosis type 1.
Introdução
A doença de von Recklinghausen, ou neurofibromatose tipo 1 (NF1), é um distúrbio neurocutâneo autossômico dominante, cuja incidência varia em torno de 1:1.000 a 1:3.300 casos1,3,6, ocorrendo com igual freqüência entre
homens e mulheres4,5 e sem predileção por grupos étnicos6;
seu gene está localizado no cromossomo 17q11.2 e a penetração é de 100% nos casos familiares; no entanto, sua expressividade é variável4.
A NF1 é caracterizada por sinais neurocutâneos, como máculas castanho-claras (manchas “café-com-leite”), tumores neurais múltiplos dispersos (neurofibromas plexi-formes) e hamartomas benignos pigmentados da íris (nódulos de Lisch)4.
Quinze por cento dos pacientes portadores de NF1 apresentam glioma do nervo óptico (GNO), e mais de um terço dos pacientes com GNO tem neurofibromatose4.
O distúrbio está associado também a uma variedade de complicações, tais como escoliose e/ou cifose, hipertensão arterial, estenose da artéria renal, puberdade precoce, baixa estatura, disfunção hipotalâmica, déficit cognitivo, epilepsia e hidrocefalia3-5.
A sintomatologia clássica do glioma do nervo óptico é diminuição da acuidade visual, proptose, amaurose e estra-bismo. Outros sintomas pouco característicos também podem ocorrer, como convulsões, alterações piramidais e secreção inadequada de hormônio antidiurético (ADH)16.
Astrocitomas de baixo grau e alterações hamartomatosas são referidas no cérebro.
O glioma do nervo óptico em pacientes adultos com NF1 é infreqüente, já que a maioria dos casos apresenta-se na infância4,16,17 e 75%, antes dos 10 anos7.
Além de tumores do sistema nervoso, os pacientes portadores de NF1 possuem risco duas a quatro vezes maior de desenvolver outros tumores, especialmente menin-giomas, rabdomiossarcomas e feocromocitomas. Todavia, a presença de tumores não-neurogênicos, como o tumor de Wilms e as leucemias agudas não-linfocíticas, também tem sido relatada4.
Relato de caso
Paciente do sexo masculino, 35 anos, deu entrada ao Serviço de Pronto-Socorro do Hospital da Ordem Terceira com queixa de redução da visão e protrusão ocular à esquerda, acompanhada de diminuição da motilidade ocular (Figura 1).
FIGURA 1
Paciente com redução da acuidade visual à esquerda, quemose e hiperemia.
O exame neurológico mostrava redução da acuidade visual à esquerda, acompanhada de proptose, quemose e hiperemia conjuntival, além de ceratite córnea ipsilateral. Ao exame físico, apresentava tumorações de 2 a 10 mm de diâmetro disseminadas por todo o tegumento, de consis-tência elástica, não aderente a planos profundos (Figura 2), e manchas “café-com-leite” localizadas no braço esquerdo e na região dorsal (Figura 3).
FIGURA 2
Tumorações de consistência elástica disseminadas pelo tronco.
FIGURA 3
Manchas “café-com-leite”.
A tomografia computadorizada de encéfalo (TC) mostrou massa retrocular homogênea, captante de contraste, condicionando exoftalmia e promovendo deformidade sem
erosão das paredes ósseas orbitárias, além de invasão de estruturas intracranianas no trajeto da via óptica, através do canal óptico, e alteração da morfologia do esfenóide (Figuras 4 e 5).
O paciente foi submetido à operação para ressecção do tumor, não sendo possível a remoção, por haver infiltração maciça de calota craniana, nervo e quiasma óptico, nos lobos frontal, parietal e temporal esquerdos, sendo realizada apenas a biópsia.
O paciente apresentou piora progressiva do quadro clínico, vindo a falecer devido à hipertensão intracraniana. O exame histopatológico da lesão cutânea mostrou a presença de neurofibroma e o da lesão orbitária originária no nervo óptico e da lesão cerebral revelou neoplasia de células fusiformes, em feixes irregulares, em geral frouxos e focalmente mixóides, apresentando núcleos alongados ou ovalados, e levemente hipercromáticos, com citoplasmas amplos, sinuosos e eosinofílicos.
Discussão
A NF1 é um distúrbio genético freqüentemente associado à presença de outros tumores do sistema nervoso central (SNC), como feocromocitomas, meningiomas, gliomas do nervo óptico e, mais raramente, glioblastoma, astrocitoma, neuroma do acústico e neurilemoma3-16,4,7.
A literatura, predominantemente européia, mostra uma relação entre a presença de gliomas do nervo óptico (GNO) ou do quiasma óptico com NF1 (em torno de 70%)4-5.
No caso relatado, o paciente apresentava como sintoma clássico do GNO déficit gradual da acuidade visual à esquerda, além de exoftalmia progressiva,
FIGURA 4
Deformidade da base do crânio com rebaixamento do seio maxilar homolateral à lesão orbitária. Processo expansivo
orbitário com destruição do teto da órbita.
FIGURA 5
Lesão orbitária envolvendo o globo e os tecidos moles palpebrais, nervos e músculos oculares extrínsecos. Invasão intracraniana pelo canal óptico e das estruturas profundas da face pela fissura orbitária inferior, deformando o platô pterigóideo, sem destruição
das apófises pterigóideas. O músculo pterigóideo lateral encontra-se desviado e o espaço mastigador encontra-se infiltrado.
C B A
proptose, estrabismo com paralisia do movimento ocular ipsilateral, quemose e hiperemia conjuntival, ceratite córnea ipsilateral, acompanhados de sinais neurocutâneos de NF1.
A hipótese diagnóstica foi aventada com base na anamnese e no exame físico e corroborada pela TC de crânio e órbita, com confirmação pela histopatologia da biópsia cirúrgica. A literatura preconiza a ressonância magnética (RM) como método diagnóstico complementar de escolha para GNO8,11, que não foi realizada por não ser disponível
em nosso serviço.
O exame anatomopatológico revelou, à microscopia óptica, tipo histológico de astrocitoma pilocítico, caracte-rizado pela presença de matriz fibrilar, com feixes de células fusiformes, irregulares, frouxos e focalmente mixóides.
A incidência dessa neoplasia varia em torno de 20% a 27% entre todos os tumores do SNC4,5. Sua maior
inci-dência é em crianças em torno de 6 anos, enquanto, em adultos, como no caso apresentado, em que a sintomato-logia surgiu aos 20 anos, essa freqüência oscila por volta de 5%1,4,8,14.
A TC de crânio e a RM devem ser realizadas como métodos complementares na avaliação de pacientes com GNO: ambas demonstram alargamento, em geral fusiforme, do nervo óptico, porém, por vezes, apresentando-se como massas retroculares de difícil precisão quanto à sua origem no nervo14,15.
A TC é excelente para detectar calcificações (raras em GNO e ausentes no caso apresentado), bem como lesões ósseas; a RM, pela óbvia superioridade em retratar detalhes anatômicos, tem valor maior na delimitação da lesão, sobretudo no que se refere à invasão intracraniana.
Aproximadamente 50% dos GNO apresentam captação de contraste intravenoso; nos casos em que há dúvida no diagnóstico entre GNO e meningioma, os principais critérios para o diagnóstico diferencial são vistos no quadro 115.
Por já não haver mais possibilidade de observação e acompanhamento ambulatorial, radio- ou quimioterapia, e
dadas as dimensões da lesão, foi proposta a enucleação do globo ocular14; no entanto, dada a grande infiltração tumoral
na calota óssea e nos lobos frontal, parietal e temporal esquerdos, foi realizada exclusivamente a biópsia.
O prognóstico desta doença é muito reservado, variando conforme a idade de aparecimento dos sintomas, o local e a extensão dos tumores e alterações funcionais14.
Contudo, é importante ressaltar a importância da realização de um diagnóstico precoce e da freqüente relação existente entre NF1 e GNO, além de uma provável coexis-tência de outras neoplasias14.
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QUADRO 1
Diagnóstico diferencial entre GNO e meningioma
Meningioma GNO
Idade/outros Adultos Crianças
Sexo NF1 NF2 crianças Raro em adultos
TC Dilatação tubular Dilatação fusiforme Calcificações em “trilho Ausência de
de trem” calcificações
RM Extensão pela via óptica Extensão do tumor é mínima ou ausente pela via óptica
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Endereço para correspondência:
Albedy Moreira Bastos Travessa 14 de Março, 2019 CEP 66035-180 – Belém, Pará Email: albedy@ig.com.br
