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ATRASO
PUBERAL
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ATRASO
PUBERAL
CONTEÚDO: JÚLIA KELMAN
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SUMÁRIO
INTRODUÇÃO ... 4
DESENVOLVIMENTO PUBERAL NORMAL ... 4
EIXO HIPOTÁLAMO – HIPÓFISE – GONADAL ... 4
DEFINIÇÃO DE ATRASO PUBERAL ... 4
CLASSIFICAÇÃO ... 5 HIPOGONADISMO ... 5 AVALIAÇÃO INICIAL ... 7 TRATAMENTO ... 9 COMPLICAÇÕES ... 9 REFERÊNCIAS ... 10
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INTRODUÇÃO
A puberdade corresponde a um fenômeno biológico no qual o adolescente adquire
caracteres sexuais secundários, cresci-mento estatural importante e atinge a ca-pacidade reprodutora.
A adolescência, por sua vez, é o período que abrange as intensas mudanças
corpo-rais da puberdade, acrescido pelos
impul-sos dos desenvolvimentos emocional,
mental e social.
DESENVOLVIMENTO PUBERAL
NORMAL
A puberdade nos meninos ocorre entre os
9 e 14 anos de idade e se inicia com o au-mento do volume dos testículos (> 4 mL).
Já nas meninas, o desenvolvimento pube-ral ocorre entre os 8 e 13 anos de idade, marcada pela telarca, aparecimento do
broto mamário.
EIXO HIPOTÁLAMO – HIPÓFISE –
GONADAL
É fundamental o entendimento do eixo
hi-potálamo-hipófise-gonadal.
Vamos descomplicar! O hipotálamo libera
GnRh, o qual estimula a hipófise a liberar o LH. Nas meninas, o LH (Hormônio Luteini-zante) associado ao FSH (Hormônio Folí-culo Estimulante) faz com que o ovário li-bere estrogênio (o qual determina os ca-racteres sexuais femininos). Já nos meni-nos, o LH faz com que o testículo libere a
testosterona, hormônio responsável pelas
características masculinas.
Esse processo depende de uma interação
complexa entre fatores genéticos,
nutrici-onais e ambientais e requer a integridade dos componentes do eixo hipotálamo-hi-pófise-gonadal.
DEFINIÇÃO DE ATRASO
PUBERAL
Nos meninos é considerado quando ocorre ausência de aumento do volume testicular
após os 14 anos de idade (Tanner G1).
Já nas meninas, é a ausência de telarca (aumento das mamas) após os 12 anos de idade (Tanner M1).
Além desse conceito, quando não ocorrer progressão dos estágios puberais e/ou o tempo entre o início e a finalização da pu-berdade estiver aumentado (maior que 4 a 5 anos), há necessidade de investigação e seguimento.
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CLASSIFICAÇÃO
• Atraso constitucional do desenvol-vimento (mais comum: 65% dos
meninos e 30% das meninas): o eixo é ativado de forma normal, po-rém, mais tardiamente. Geralmente possui histórico familiar
seme-lhante.
É considerada uma variante da
normali-dade. A criança apresenta estatura e velo-cidade de crescimento inadequadas para a idade cronológica, mas compatíveis com a idade óssea, que é atrasada.
O diagnóstico é mais frequente no sexo masculino, talvez pela maior procura por avaliação, causada pela pressão social e distúrbios emocionais.
• Hipogonadismo hipergonadotró-fico: falência gonadal primária.
• Hipogonadismo hipogonadotrófico: deficiência de gonadotrofinas por alterações hipotálamo-hipofisárias.
HIPOGONADISMO
Corresponde ao comprometimento do
funcionamento das gônadas (ovário e
tes-tículos).
Pode ser classificado em primário (ou hi-pogonadismo hipergonadotrófico), quando o problema se encontra na própria
gônada, ou ainda, hipogonadismo secun-dário (ou hipogonadismo
hipogonadotró-fico), quando a gônada é funcionante, mas
o eixo não foi ativado (por comprometi-mento hipotalâmico e/ou hipofisário) e por conseguinte, a gônada fica comprometida.
Hipogonadismo primário (15% dos casos): LH e FSH elevados
Hipogonadismo secundário: LH e FSH baixos (pré púberes).
Causas de hipogonadismo primário:
• Tumores nas gônadas
• Criptorquidia bilateral
• Irradiação prévia das gônadas (de-vido à tumor)
• Sd. de Turner (meninas) – 45, X ou 45, X0
• Sd. de Klinefelter (meninos) – 47, XXY
• Injúria das gônadas: autoimune, pós infecciosa
• Desordem da biossíntese da testos-terona
• Defeito nos receptores de LH e FSH Causas de hipogonadismo secundário:
• Deficiência isolada de GnRH (raro, mais comum no sexo masculino, de-vido a um defeito congênito da se-creção ou da ação do GnRH, difícil diagnóstico)
• Desnutrição, anorexia (bloqueado-res do eixo)
• Doenças crônicas (diabetes melli-tus, hipotireoidismo, doenças intes-tinais, hepáticas, renais, cardíacas,
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he-mocromatose
• Excesso de atividade física (atletas e bailarinos)
• Doenças hipotalâmicas ou hipofisá-rias
• Trauma ou tumor
Nesse grupo, a ressonância magnética (RM) de crânio/hipófise é um exame impor-tante, discutido adiante.
Observe o esquema abaixo que resume as principais etiologias do hipogonadismo
(hipo e hipergonadotrófico):
Adaptado de: Spinola-Castro, AM, et al, 2017.
História, exame clínico, idade óssea, LH e FSH,
esteroides sexuais
LH e FSH reduzidos
Olfato: Síndrome de Kallman Obesidade: Síndrome de Prader-Willi; Síndrome de Laurence-Moon-Biedl RNM Crânio: TUmor de SNC; Craniofaringioma Testes hipofisários: Hipopituitarismo Acompanhamento: Hipogonadismo hipogonado´trófico LH e FSH aumentados Cariótipo: Síndroem de Klinefelter (alta estatura); Síndrome de Turner (baixa
estatura)
Esteroide: Ausência de gônada; Lesão gonadal; Erro de síntese
de testosterona Desnutrição
Doença crônica Hipotireoidismo Anorexia nervosa
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AVALIAÇÃO INICIAL
Geralmente a queixa inicial de atraso pú-bere costuma ser proveniente da análise
comparativa do adolescente com os
cole-gas de sua idade. A partir daí, deve-se re-alizar:
• Exame Físico completo + Estadiamento de Tanner
Deve-se avaliar as características do ado-lescente, questionar comorbidades, doen-ças crônicas, hábitos de vida, uso de medi-camentos, história familiar semelhante (padrão de desenvolvimento puberal dos pais).
Checklist: investigação da criança com atraso puberal
História
Condições de nascimento (peso, comprimento, criptorquidia, Micropênis, complica-ções);
Alterações do olfato; Doenças anteriores;
Tratamentos (quimioterapia, radioterapia, transfusões); Traumas;
Alimentação; Atividade física; Condições emocionais;
Dados sobre o crescimento linear e ganho de peso;
História familiar: estatura dos pais, atraso puberal, doença crônica, infertilidade.
Exame Físico Fenótipo; Presença de bócio; Condições nutricionais; Sinais de virilização; Alterações neurológicas; Exame do genital; Estádio puberal; Pesquisa de ginecomastia. Auxologia Peso; Estatura; Proporções corporais; Velocidade de crescimento; Estatura alvo/canal da família; Idade óssea.
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• Peso, altura, velocidade de cresci-mento
Verificar se estão adequados para o parâ-metro de seu sexo e idade, assim como
avaliação do estirão (pico de crescimento). • Idade Óssea
Provavelmente igual ou inferior à idade cronológica.
• Solicitação de exames laboratoriais
Hemograma, função renal, função hepá-tica e anticorpos antitransglutaminase - IgA (para diagnóstico de doença celíaca,
que pode ser uma das causas do atraso puberal).
Além disso, devemos solicitar LH, FSH,
es-tradiol e testosterona com o objetivo de
diferenciar hipogonadismo primário de se-cundário.
Por fim, prolactina (suspeita de hiperpro-lactinemia), IGF-1 (investigação de baixa estatura ou suspeita de hipopituitarismo), TSH e T4 livre (possíveis alterações de
tireoide, hipotireoidismo primário ou hipo-pituitarismo).
EXAMES COMPLEMENTARES
No caso de hipogonadismo primário, ou seja, o problema está na gônada, deve-se solicitar o exame de cariótipo, importante para afastar alterações dos cromossomos sexuais.
A Sd. de Klinefelter é a forma mais fre-quente de hipogonadismo no sexo mascu-lino, sendo o cariótipo mais comum 47, XXY. A função das células de Leydig é va-riável e a produção de testosterona pode ser normal ou baixa, porém a espermato-gênese é ausente. A puberdade pode se iniciar na idade adequada, entretanto, não evolui da maneira esperada para a idade e sexo.
A Sd. de Turner é a causa mais frequente no sexo feminino e caracteriza-se pelo ca-riótipo 45, X0, mosaicismos e disgenesia gonadal. Alterações fenotípicas Sd. de Klinefelter Sd. de Turner 1; 600 meninos; Alta estatura; Proporções enucoides; Micropênis;
Testículos pequenos e endurecidos; Azoospermia;
Ginecomastia;
1: 2.500 meninas; Baixa estatura; Pescoço curto e alado;
Implantação baixa da linha do cabelo; Cúbito valgo;
Hipertelorismo mamário; Palato em ogiva;
9 Capacidade intelectual geralmente é limitada
(dificuldade de aprendizado), assim como a adaptação social (problemas comportamen-tais);
Maior risco de doenças metabólicas, autoi-munes e câncer.
Anormalidades renais e cardíacas;
Risco aumentado de doenças autoimunes;
As concentrações de gonadotrofinas séricas são extrema-mente altas entre o nascimento e os 4 anos de idade, dimi-nuem no período pré puberal e tornam a se elevar por volta dos 10 anos, em especial o FSH;
Idade óssea geralmente compatível com a idade cronológica.
Já nos casos de hipogonadismo
secundá-rio, onde não houve ativação do eixo,
deve-se solicitar uma ressonância
magné-tica de crânio ou de sela túrcica para
ava-liação de lesões no SNC. Além disso, soli-citar cinética de ferro na suspeita de he-mocromatose.
Observação: lembre-se que o atraso
cons-titucional é a principal causa de atraso pu-beral, entretanto, não apresenta alterações laboratoriais ou de imagem! Fica evidente, então, a importância da coleta de uma anamnese detalhada, bem como exame fí-sico.
TRATAMENTO
O tratamento depende da patologia. Nos casos de retardo constitucional do
cresci-mento e da puberdade, o tratacresci-mento
geralmente não é necessário e o enfoque
deve ser o desenvolvimento da criança, considerando sua velocidade de cresci-mento, reassegurando-se de seu bom prognóstico de amadurecimento e esta-tura final.
Nos casos de hipogonadismo hipo ou
hi-pergonadotrófico, faz-se a indução da puberdade e a manutenção dos caracte-res secundários com esteroides sexuais
(estrógenos no sexo feminino ou testoste-rona no sexo masculino).
COMPLICAÇÕES
O hipogonadismo não tratado pode provo-car sequelas psicológicas e físicas, como comprometimento da massa óssea a infer-tilidade.
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@jalekoacademicos Jaleko Acadêmicos @grupoJaleko
REFERÊNCIAS
Pediatria – Endocrinologia Pediátrica – Atraso Puberal (Professora Kelly Monteso). Jaleko Acadêmico. Disponível em: <https://jaleko.com.br>.
Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP). Recomendações: atualização de Condutas em Pediatria – Departamento de Endocrinologia –
Atraso Puberal: quando devo me preocupar? Disponível em:
https://www.spsp.org.br/site/asp/recomendacoes/Rec88_Endocrino.pdf>. Universidade de São Paulo - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – Departamento de Puericultura e Pediatria – Endocrinologia da Criança e
do Adolescente: atraso puberal. Disponível em:
file:///C:/Users/Ju%20Kel-man/Downloads/Atraso%20puberal%20(Texto).pdf.
