C
ROMOSSOMOS SEXUAIS E HERANÇA LIGADA AO SEXOS
EXO Animais e plantas apresentam dimorfismo, em
outras palavras, o indivíduo pode ser macho ou fêmea
Estas diferenças são resultantes dos produtos
de genes
Genes estão nos cromossomos
Os genes envolvidos com a determinação do
R
EGRAS
PARA
HEREDITARIEDADE
DOS
CROMOSSOMOS
SEXUAIS
Cromossomos
Autossomos (maioria)
Sexuais (um par, em diplóides) Regras da hereditariedade
H
ISTÓRICO A mais famosa mosca na história da ciência Drosophila melanogaster
H
ISTÓRICO Estudos em Drosophila melanogaster
Macho de olhos brancos (selvagem olhos
vermelhos)
Macho olhos brancos X Irmãs de olhos
vermelhos
F1: 1237 descendentes de olhos vermelhos e 3
machos de olhos brancos
F1 X F1
2459 fêmeas olhos vermelhos 1011 machos olhos vermelhos 782 machos de olhos brancos
Ausência de fêmeas de olhos brancos
O novo estado do caráter é limitado ao sexo
masculino
Transmissão: do avô para os netos
Seria esta característica incompatível com o sexo
Macho olhos brancos X filhas (F1) 129 fêmeas, olhos vermelhos
132 machos, olhos vermelhos 88 fêmeas, olhos brancos
86 machos, olhos brancos
Os resultados mostram que o novo estado do
caráter, olhos brancos, pode ser transmitido para as fêmeas por meio de cruzamentos adequados e,
P
RIMEIRA EXPLICAÇÃOMorgan propôs que os espermatozóides não continham dois fatores sexuais X, como ocorria com fêmeas.
O padrão de herança do fenótipo olhos Brancos seria dependente da presença do segundo fator sexual
Notem que ele considerou o fator W (cor do olho vermelho) como se fosse um fenômeno independente
Ele admitiu que o macho possuía apenas um cromossomo sexual
F
ALHA DA HIPÓTESE Fêmea olhos brancos X Macho selvagem Esperado: F1: selvagem
Encontrado: machos olhos brancos fêmeas olhos vemelhos
O problema da hipótese: Morgan não acreditava
A
SEGUNDA HIPÓTESE Morgan convivia com citologistas da época que
estavam relacionando o comportamento dos cromossomos com a segregação das unidades hereditárias
N
OVA HIPÓTESE“ Os experimentos com D.
melanogaster me permitiram tirar duas
conclusões: Primeira, que a herança limitada
ao sexo pode ser explicada admitindo-se que um dos fatores que determinam um caráter
limitado ao sexo é transportado pelos mesmos cromossomos que transportam o fator para
feminidade; Segunda, que a “associação”
observada na transmissão de certas características é devida à proximidade, nos cromossomos,
das substâncias químicas (fatores) que são
A
S CONCLUSÕES DEM
ORGAN 1. Herança ligada ao sexo
2. Comprovação da relação física entre genes
C
ROMOSSOMOS SEXUAIS Determinação do sexo: - Condições ambientais. - Fatores genéticos
2. Genes ligados ao sexo
D
ETERMINAÇÃO
DO
SEXO
POR
CONDIÇÕES
AMBIENTAIS
Em vegetais: orquídea Catasetum fimbriatum Flores femininas ou masculinas
Raramente flores hermafroditas Plantas ao sol: flores femininas
D
ETERMINAÇÃO
DO
SEXO
POR
CONDIÇÕES
AMBIENTAIS
Em vegetais: Pteridífita equisetum (caulda-de-cavalo). Flores femininas em solos férteis Flores masculinas em solos pobres.D
ETERMINAÇÃO
DO
SEXO
POR
CONDIÇÕES
AMBIENTAIS
Em animais, exemplo: anfíbios e répteis A determinação do sexo se dá por:
1. Influência da temperatura no desenvolvimento embrionário
2. Hormônios esteróides
A temperatura altera os efeitos desses
D
ETERMINAÇÃO
DO
SEXO
POR
CONDIÇÕES
AMBIENTAIS
Em jacarés:
Altas temperaturas nascem machos Baixas temperaturas nascem fêmeas
Temperaturas intermediárias: nascem proporções semelhantes
E
VOLUÇÃO
DOS
CROMOSSOMOS
SEXUAIS
Evolutivamente: cromossomos sexuais parecemter se diferenciado recentemente
Répteis, anfíbios e a maioria dos peixes não
possuem cromossomos sexuais
Determinação do sexo: genes que codificam
D
ETERMINAÇÃO
DO
SEXO
EM
PLANTAS
Dimorfismo sexual é de menor importância nas
plantas que nos animais
A maioria das plantas são hermafroditas
Algumas são monóicas, possuem órgãos masculinos e femininos em flores separadas
Outras são dióicas, possuem órgãos masculinos e femininos em plantas separadas
D
ETERMINAÇÃO
DO
SEXO
EM
PLANTAS
Expressão sexual: relacionada a controlegenético.
Algumas espécies: cromossomos sexuais (XY
mais comum): dióicas
Maioria: genes autossômicos: exemplos – ffMM; ffMn: monóica
E
VOLUÇÃO
DOS
CROMOSSOMOS
SEXUAIS
Existem regiões homólogas entre os cromossomos sexuais (morfologicamente diferentes). Nessas regiões, os
cromossomos se emparelham durante a meiose
Pode haver recombinação Esse padrão é conhecido como pseudoautossômico Regiões homólogas são proporcionalmente
D
ETERMINAÇÃO
GENÉTICA
DO
SEXO
Cromossomos sexuais: distintos Três sistemas de determinação do sexo: XY,
XO e ZW
Sistema XY: Fêmeas são homogaméticas (XX) e machos são heterogaméticos (XY)
Sistema XO: macho possui apenas um X
Sistema ZW: macho homogamético (ZZ) e a fêmea é heterogamética (ZW).
D
ETERMINAÇÃO
GENÉTICA
DO
SEXO
Sistema XY. Ocorre na maioria dos vertebrados e alguns
insetos.
D
ETERMINAÇÃO
GENÉTICA
DO
SEXO
Sistema XO. Encontrados em muitos insetos. O macho determina o sexo
D
ETERMINAÇÃO
GENÉTICA
DO
SEXO
Sistema ZW. Ocorre em muitos pássaros, alguns peixes e
uma infinidade de insetos.
P
ADRÕES
DE
H
ERANÇA
RELACIONADOS
AOS
CROMOSSOMOS
SEXUAIS
Proporções fenotípicas diferentes entre machos e fêmeas Padrão de herança dominante e recessivo. 1. Herança ligada ao sexo. 2. Herança influenciada pelo sexo. 3. Herança limitada pelo sexo.
H
ERANÇA LIGADA AO SEXO Cor dos olhos em Drosophila melanogaster. Gene ligado ao cromossomo X
W+= fenótipo vermelho. W= fenótipo branco
H
ERANÇA
LIGADA
AO
CROMOSSOMO
X
Padrão Recessivo 1. Caso masculino
XAY = não manifestação do fenótipo XaY =manifestação do fenótipo
2. Caso feminino
XAXA= não manifestação do fenótipo XAXa = portadora do gene
P
ADRÃO
RECESSIVO
LIGADO
AO
D
ISTROFIA
MUSCULAR
DE
D
UCHENNE
Degeneração progressiva da musculatura estriada. Alteração na proteína distrofina. Cerca de 1/3 dos casos são mutação nova
Cerca de 2/3 são
originários de mães portadoras.
H
EMOFILIA •Hemofilia A = ausência do fator VIII. •Hemofilia B = ausência do fator IX.
H
EMOFILIA
NAS
FAMÍLIAS
REAIS
NA
D
ALTONISMO Recessiva ligada ao X.
As pessoas afetadas dessa condição são
incapazes de distinguir tons de vermelho e o verde e consideram essas cores iguais.
S
ÍNDROME
DA
FEMINIZAÇÃO
TESTICULAR
Insensibilidade
congênita aos andrógenos
44 autossomos, XY
Alelo ligado ao X que
confere esta
insensibilidade
H
ERANÇA
LIGADA
AO
CROMOSSOMO
X
Padrão dominante 1. Caso masculino
XAY = manifestação do fenótipo
XaY = não manifestação do fenótipo 2. Caso feminino
XAXA = manifestação do fenótipo XAXa = manifestação do fenótipo
P
ADRÃO
D
OMINANTE
L
IGADO
AO
H
IPOFOSFATEMIADominante ligada ao X. Resistente à vitamina D
H
ERANÇA
LIGADA
AO
CROMOSSOMO
Y
Genes holândricos= exclusivos do sexomasculino.
Ocorrem em hemizigose.
H
ERANÇA
LIGADA
AO
CROMOSSOMO
Y
Gene SRY (para o fator determinantetesticular ou TDF)
Controla o padrão de diferenciação sexual. Bloqueia o padrão feminino e estimula o
H
ERANÇA
INFLUENCIADA
PELO
SEXO
Padrões autossômicos que variam de acordo com
o sexo do indivíduo.
Exemplo: Calvície (dominante no sexo
H
ERANÇA LIMITADA PELO SEXO Caracteres cuja expressão se manifestam em
apenas um sexo.
Também são influenciados por genes
autossômicos.
Podem ser influenciados também pelo ambiente. Exemplos: produção de leite, produção de
ovos, tamanho das mamas, tamanho dos órgãos reprodutores.
H
ERANÇA LIGADA AO SEXO
Mary Lyon (1961-62): Nas fêmeas dos
mamíferos apenas um cromossomo X é
ativo.
O segundo permanece condensado e
inativo (cromatina sexual ou
corpúsculo de Barr).
A inativação: por volta da 2º semana
de vida-intra uterina.
Nas células somáticas femininas o X
inativo pode ser paterno ou materno.
A inativação é casual, mas os
descendentes clonais apresentaram o
mesmo X inativo
C
ORPÚSCULO DEB
ARRA inativação ocorre ao acaso
I
NATIVAÇÃO DOX
Conseqüências da inativação do X: 1. Compensação de dosagem. 2. Variabilidade de expressão gênica. Expressividade variável de um fenótipo. 3. Mosaicismo: duas populações celulares distintas geneticamente, nos quais apenas umcromossomo X é funcional.
H
ERANÇA LIGADA AO SEXO Gatos cálicos e
tortoiseshell são
fêmeas heterozigotas para dois alelos para cor da pelagem
presentes no cromossomo X.