Resoluções das Atividades
Sumário
Aula 1 – Princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias ...1 Aula 2 – Aspectos genéticos do funcionamento do corpo humano ...3 Aula 3 – Grupos sanguíneos, transplantes, doenças autoimunes, sistema Rh e eritroblastose fetal ...4
Aula 4 – A Segunda Lei de Mendel ou di-hibridismo...6 Aula 5 – A genética do sexo e determinação genética do sexo na
espécie humana ...8
Aula 1
Princípios básicos que regem a transmissão de
características hereditárias
Atividades para Sala
01 B
Nem todas as enzimas são proteínas, contudo, algumas moléculas de ácido ribonucleico podem desempenhar ati-vidade enzimática, essas moléculas de RNA denominam-se ribozimas. O centro, ou sítio, ativo enzimático possui um formato que lhes possibilita encaixar-se nos reagentes da reação, os substratos. Quando a enzima se encaixa nos rea-gentes, torna-se capaz de alterar a estrutura dessas molé-culas, permitindo que a reação ocorra com menos energia de ativação.
Um aminoácido é codificado por três nucleotídeos, como diz o item C. Porém, o gene que codifica uma proteína tem sempre mais nucleotídeos que aminoácidos.
Quanto às imagens trazidas no enunciado da questão, o processo I é denominado transcrição e o processo II, tradução.
02 D
Os indivíduos normais em todas as gerações são homo-zigotos recessivos. Assim, a ocorrência de polidactilia é uma característica genética autossômica. Se o casal II-1 e II-2 (Aa × Aa) decidir ter mais filhos, a probabilidade de a criança ser normal será de 25%, enquanto a polidactilia se manifestará em 75% da prole. E a probabilidade de o indi-víduo III-2 ser heterozigoto é de 2
3, confirmando o item D, pois:
Progenitores:
Pai II-1 × Mãe II-2
Gametas: Filiação: A a A a A A A a A a A a A a a a
(Não deve ser considerado) P (Aa) = 23
A anormalidade é expressa por gene que se manifesta em homozigose e em heterozigose, contradizendo o item E.
03 A
O citado cruzamento, entre dois heterozigotos, produz a seguinte descendência: Aa × Aa Gametas A a A AA Aa a Aa aa
Os eventos são diferentes e independentes, ou seja, a probabilidade de um evento ocorrer não afeta a probabi-lidade do outro evento (sexo masculino e albino). Nesse caso, a probabilidade de os eventos ocorrerem juntos e o produto das probabilidades de cada um isolado.
04 D
A presença de sardas é uma característica autossômica dominante. Observe o casal 3, eles têm o mesmo fenótipo e resultou em uma descendência fenotipicamente dife-rente dos pais. Esse fenótipo difedife-rente é determinado por alelos recessivos, indicando que seus pais são heterozigo-tos. O genótipo mais provável do casal 1 é SS × SS, e o casal 4 apresenta os genótipos.
Ss × ss. Assim, a proba-bilidade obtida será 12 (sardas) × 12 (sexo feminino) = 1 4. Por outro lado, o genótipo do casal 5 é homozigoto recessivo.
Atividades Propostas
01 C
Com asas × Com asas (Aa) (Aa)
120 com asas (AA / Aa / Aa) 40 sem asas (aa)
40 40 40
I. P: AA × aa → (40) G: A a F: Aa × 100 II. P: Aa × aa → (80) G: Aa a F: Aa aa Aa aa
(com asas) (com asas) 50x 50x 40 · 100 = 4.000 80 · 50 = 4.000 80 · 50 = 4.000 sem asas 02 D
A fenilcetonúria é um defeito na produção de fenillalanina hidroxilase, cuja incidência aproximada em nativos é 1 em cada 5.000 a 1 em cada 15.000. Trata-se de um distúrbio autossômico recessivo.
De acordo com o heredograma, o casal II-4 e II-5 é hetero-zigoto. Assim, o causando pode ser representado como:
(100% com asas)
Então, a probabilidade de nascer uma criança fenilcetonú-rica do sexo feminino é dada pela multiplicação das pro-babilidades para as duas características.
Probabilidade =1 2(sexo feminino) · 1 4(fenilcetonúria) = 1 8. 03 C
O atavismo se refere ao aparecimento, em uma dada geração, de uma característica expressa em antepassados remotos, ou seja, salto de gerações, o que não se observa na genealogia representada. A probabilidade de IV-1 ser heterozigoto é 2
3. A probabilidade de o casal IV-1 × IV-2 vir a ter descendente normal é 1
6.
04 A
As plantas produtoras de ervilhas são dicotiledôneas e, portanto, produzem sementes com dois cotilédones.
Eles absorvem as reservas alimentares para a nutrição do embrião, não sendo, porém, esse o motivo da escolha de Mendel. As características anatômicas das flores dessas plantas, como o androceu e o gineceu em uma mesma flor e a ocorrência do fenômeno da cleistogamia (quando a fecundação ocorre antes da abertura da flor), facilitam a ocorrência da autofecundação e a observação das carac-terísticas genéticas puras. Isso, por outro lado, dificulta a fecundação cruzada. O estróbilo é uma estrutura caracte-rística de gimnospermas, o que não é o caso das plantas tratadas na questão, que são angiospermas, invalidando o item D. Mendel também utilizou essas plantas pelo fato de o número de descendentes ser grande e as gerações, cur-tas. Portanto, está correta a alternativa A.
05 C
A versão longa do gene para a proteína transportadora da serotonina, que condiciona otimismo, é dominante; e a versão curta no gene, que expressa pessimismo, é expressa em recessividade. Assim, temos:
P : A a × A a G: A a × A a F: AA Aa Aa aa
otimistas
Nesse caso, a probabilidade é efetuada do seguinte modo: P(otimista) × P(filha) 3 4 1 2 3 8 × = 06 C A ⇒ Preto B ⇒ Preta C ⇒ Preta A × B e A × C
6 filhotes pretos (A_) 2 filhotes amarelos (aa) P : Aa × Aa G: Aa × Aa F: AA Aa Aa aa P: Aa × AA G: Aa A F: AA Aa 100% pretos 3 4 1 4 pretos amarelos 8 filhotes pretos
Os indivíduos de pelagem amarela, com fenótipos dife-rentes, são condicionados por alelos recessivos, indicando que seus pais são heterozigotos.
123 4.000 + 4.000 = 8.000 com asas A a A AA Aa a Aa aa
Aa × Aa Gametas Gametas A a A AA Aa a Aa aa Gametas Gametas07 D
A família do casal I-3/I-4 apresenta ataxia, portanto, fenóti-pos iguais, e apresenta descendência (indivíduo II-6) normal. Dessa forma, ele é homozigoto recessivo. Portanto, a herança da perda da coordenação dos movimentos voluntários é dominante. Os indivíduos II-3 e II-4 têm genótipo aa, homo-zigotos recessivos, assim como o indivíduo II-6. Os indivíduos III-1 e III-3, por sua vez, são heterozigotos (híbridos) para essa herança, pois têm mãe (II-4) recessiva. Nessa genealogia, os indivíduos de fenótipo normal são expresso por alelos reces-sivos, que se manifestam somente em homozigose.
08 C
Os três fenótipos cor da plumagem na população de pás-saros é um caso de ausência de dominância ou herança intermediária ou dominância incompleta, pois não há rela-ção de dominância e recessividade entre os alelos do gene que condiciona essa característica.
O cruzamento entre dois heterozigotos pode ser represen-tado em um diagrama, como:
09 B
A camptodactilia é condicionada por um gene dominante. O cruzamento de um indivíduo heterozigoto (Cc) com um indivíduo normal homozigoto (cc), produziria, se o gene apresentasse uma penetrância de 100% : 50% camptodác-tilos (Cc) e 50% normais (cc). Entretanto, a penetrância do gene é de 75% (0,75), o que significa que no total de indiví-duos, o gene se expressará em 75% deles. A questão exige a proporção esperada de indivíduos com camptodactilia, a resposta será:
0,50 (Cc) × 0,75 (penetrância) = 37,5%.
Poderíamos, também, chegar a esse valor por meio do seguinte cálculo: 1 2 3 4 3 8 37 5 ⋅ = = , % 10 C
No roedor Cavia porcellus, o alelo A condiciona pelagem amarela e, em homozigose, é letal, enquanto o alelo a expressa cor preta em recessividade. O cruzamento entre heterozigotos pode ser representado em um diagrama:
Aa1 × Aa1 P: G: F: A Plumagempreta Plumagem cinza Plumagem branca AA Aa1 Aa1 a1a1 A a1 a1 1 : 2 : 1
Aa × Aa Geração P: Gametas: Filiação: AÓbito (Não existe C. Porcellus homozigo-to dominante viável) Pelagem amarela 2 3 Pelagem preta 1 3 AA Aa Aa aa A a a
Aula 2
Aspectos genéticos do
funcionamento do corpo humano
Atividades para Sala
01 D
Mulher normal ⇒ 46, XX. Homem normal ⇒ 46, XY.
Síndrome de Turner ⇒ 45, X0 (baixa estatura, pescoço alado, desenvolvimento mamário comprometido, esterilidade etc.) Síndrome de Klinefelter ⇒ 47, XXY (pequeno desenvolvi-mento dos testículos, ginecomastia etc.)
Síndrome de Down ⇒ 47, XX ou XY + 21 (adiposidade, baixa estatura, dentição irregular etc.).
02 C
O indivíduo apresenta as síndromes de Down e Klinefelter; duas aneuploidias, uma autossômica e uma alossômica; 45 cromossomos autossomos e 3 alossomos, sendo, por-tanto, 2n = 48, revelando duas trissomias.
03 D
Os portadores da Síndrome de Down podem ser do sexo masculino (XY) ou feminino (XX). Trata-se de uma aneuploidia autossômica, e não alossômica (sexual), é trissômica e trans-mitida por qualquer um dos pais. A Síndrome de Down ori-gina-se de não disfunção do cromossomo 21, independente de poder aquisitivo, escolaridade e assistência médica.
04 E
Os gêmeos descritos no enunciado são dizigóticos. Na Sín-drome de Down, o cromossomo extranumérico é um autos-somo, trata-se de uma trissomia do par cromossômico 21. Esta-tisticamente, demonstrou-se que a incidência da Síndrome de Down é maior em filhos de mulheres com idade mais avançada.
Atividades Propostas
01 E
A fenilcetonúria é uma anormalidade autossômica reces-siva; assim, um casal normal, híbrido, tem a chance de 25% de vir a ter criança afetada, como se observa no diagrama adiante: P: Aa × Aa G: Aa Aa F: AA Aa Aa aa 1/4 02 E
O cariótipo revela um indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down, posto que o indivíduo apresenta os alossomos X e Y, portanto, heterogamético e possui uma trissomia no par 21, caracterizando a referida anomalia.
03 B
A trissomia do par 21 representa a Síndrome de Down. A pre-sença de 2 cromossomos X determina o caráter feminino.
Aula 3
Grupos sanguíneos, transplantes, doenças
autoimunes, sistema Rh e eritroblastose fetal
Atividades para Sala
01 E
O indivíduo I-2 apresenta genótipo iiRr e produz 2 tipos diferentes de gametas iR (50%) e ir (50%). O distúrbio Doença Hemolítica do Récem-Nascido (DHRN) ocorre com casais em que o homem é Rh+ e a mulher é Rh–. A
mulher, ao gerar filho Rh+, será sensibilizada contra as
hemácias do filho, produzindo anticorpos anti-Rh. Assim, a probabilidade de II-4 vir a ter filhos com eritroblastose fetal é 0% (nula). Os indivíduos Rh positivos da geração II podem pertencer ao grupo sanguíneo A e terem genó-tipo IAi. O indivíduo I-1 é IAirr (heterozigoto homozigoto) e
os gêmeos dizigóticos podem apresentar os dois tipos de aglutininas (anti-A e anti-B) e serem do grupo O.
04 C
A translocação é a recolocação de um segmento cro-mossômico para uma posição diferente ao genoma. O
crossing-over ocorre entre pares de homólogos
corres-pondentes por troca e reunião. Não se observa na ilus-tração a remoção de um segmento cromossômico de um conjunto de cromossomos, ou seja, deleção; assim como não se observa formação de segmentos adicionais nos cromossomos (duplicação).
05 D
a) (F) Os cariótipos indicados revelam o “quadro cromos-sômico” de células diploides da linhagem somática. b) (F) O cariótipo pode ser montado a partir de células
fetais, cultivadas em meto de cultura apropriado e estimuladas a se dividir por mítose. A partir desses células, monta-se os cariótipos.
c) (F) A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossô-mica, em que os portadores apresentam um cromos-somo supranumérico no par 21.
d) (V) A espécie humana apresenta cariótipo com 22 autos-somos dispostos em sete grupos observando seu tamanho e posição do centrômero, e mais dois alos-somos (cromosalos-somos sexuais).
e) (F) A análise dos cariótipos I e II indicam um homem nor-mal e sua mulher nornor-mal.
06 D
As mutações gênicas são alterações na sequência de bases da molécula de DNA, podendo ser silenciosas, espontâneas, não alterando a sequência de aminoácidos das proteínas, uma vez que o código genético é dege-nerado. Se as mutações gênicas ocorrem em células da linhagem germinativa, formadora de gametas, os descen-dentes poderão herdar o(s) genes(s) mutante(s), levando, inclusive, a modificações da frequência gênica em relação à frequência gênica da população original.
07 A
O cariótipo 2AXO ou 45, XO ou 44A + XO é responsável pela manifestação da Síndrome de Turner, caracterizada pelos seguintes fenótipos: sexo feminino, amenorreia, pes-coço alado e curto, ausência de corpúsculo de Barr, órgãos sexuais internos e externos pouco desenvolvidos etc. O indivíduo portador de cariótipo 2AXXY ou 44A + XXY ou 47, XXY revela Síndrome de Klinefelter, caracterizada pelos seguintes fenótipos: sexo masculino, membros apendicula-res longos, hipodesenvolvimento testicular, azoospermia e esterilidade, ginecomastia, certo grau de retardo mental etc.
08 D
A determinação cromossômica do sexo na espécie humana revela que embriões que herdam dois cromossomos X são mulheres homogaméticas, enquanto os embriões que her-dam o alossomo X e o alossomo Y são homens, heteroga-méticos.
O gene SRY (do inglês, sex-determinig region of the Y) codifica a síntese de uma proteína que desencadeia o
processo de masculinização, com a diferenciação dos tes-tículos, aparentemente ativando genes em vários cromos-somos. Posteriormente, os testículos produzem testoste-rona e outras substâncias que originam as características sexuais secundárias do sexo masculino.
Um embrião que sofre uma mutação que inative comple-tamente o gene SRY se desenvolverá em um indivíduo cromossomicamente do sexo masculino, heterogamético, entretanto, com fenótipo feminino.
09 E
A Síndrome de Down é uma mutação cromossômica que afeta um em cada mil recém-nascidos. O ser humano por-tador dessa síndrome apresenta um cromossomo supra-numérico no par 21. A chance de nascer uma criança com Síndrome de Down aumenta progressivamente com o avanço da idade materna; surgem por não disjunção, principalmente, na ovocitogênese, como uma função da genescência dos ovócitos, em que, de algum modo, a separação dos homólogos é prejudicada. O gráfico revela a possibilidade da ocorrência dessa trissomia abaixo dos 20 anos de idade.
10 C
O esquema B revela uma monossomia (2n – 1), referindo--se a uma célula que é basicamente diploide, mas apenas um cromossomo de um determinado par é perdido. O esquema C revela uma triploidia (3n), em que ocorreu um alteração no lote haploide inteiro de cromossomos, como resultado de falhas na separação cromossômica, principalmente durante a mitose.
02 D
A análise do heredograma permite concluir que o indi-víduo I-1 apresenta aglutinógeno A, pois se trata de um indivíduo do grupo sanguíneo A. O alelo A ou IA
condi-ciona a formação do aglutinogênio A. Os genótipo de I-2, II-2 e III-1 são iguais, ou seja IBi. O indivíduo IV-1
per-tence ao grupo sanguíneo O, e as duas glutininas são encontradas no seu plasma sanguíneo.
Os fenótipos e os respectivos genótipos dos indivíduos da família estão indicados
Por fim, o indivíduo IV-1 é homozigoto (ii).
03 B
O indivíduo I-1 pertence ao grupo sanguíneo A. Dessa forma, não pode doar sangue para os indivíduos I-2 e II-3, que pertencem ao grupo sanguíneo B. Se o sangue de um indivíduo do grupo A for doado a um indivíduos do grupo B, as temáticas A do doador serão aglutinadas pelas aglu-tininas anti-A no plasma no receptor. Os aglomerados de hemáticas obstruiriam pequenos vasos sanguíneos e com-prometeriam a circulação sanguínea.
O indivíduo I-2 (grupo B) pode receber sangue de II-3 e IV-1. O indivíduo II-3 pode pertencer ao grupo sanguíneo AB, e o indivíduo III-1 é, obrigatoriamente, heterozigoto.
04 E
A eritroblastose fetal ou doença hemolitica do recém--nascido (DHRN) ocorre quando a mãe é Rh–, o pai é Rh+ e
geram criança Rh+. Assim, os indivíduos que correm o risco
de vir a ter filhos com eritroblastose fetal são II-1 ( Rh–)e
II-3 ( Rh+). Fenótipo Genótipo I – 1 A IAi I – 2 B IBi II – 1 AB IAIB II – 2 B IBi II – 3 A IAi II – 4 A IAi III – 1 B IBi III – 2 A IAi IV – 1 O ii 1 1 1 1 3 2 2 2 4 I II III IV
Atividades Propostas
01 AO terceiro filho nasceu saudável, depois de o segundo ter sido afetado pela eritroblastose fetal, o que indica que o pai é Rh+ heterozigoto; a mãe só pode ser homozigota
recessiva (rr); o primeiro filho, que sensibilizou a mãe é heterozigoto, assim como o segundo filho; o terceiro é homozigoto recessivo e o quarto, heterozigoto.
02 C
Os anticorpos presentes no plasma sanguíneo reagem com os aglutinogênios das hemácias e provocam a reação de aglutinação. Os anticorpos denominam-se aglutinina
anti-A e anti-B, por reagirem com os aglutinogênios A e B, respectivamente. No sangue da mulher, existe aglutinogê-nio A nas hemácias, uma vez que houve aglutinação com o soro anti-A, assim a mulher pertence ao grupo sanguíneo A e é heterozigota, uma vez que seu pai pertence ao tipo O. O sangue do homem aglutinou com o soro anti-A e anti-B, assim, pertence ao tipo sanguíneo AB.
Quando, em contato com o soro anti-Rh, as hemácias do sangue sofrem aglutinação, como no caso da mulher, é por que existe fator Rh no sangue, e este é classificado como Rh+. Quando não sofrem aglutinação, como no caso do
homem, há ausência de fator Rh nas hemácias e seu san-gue é classificado como Rh–.
Para que os eventos ocorram, devemos considerar os seguintes genótipos do casal:
P: IA IB × IA i G: IA IB × IA i F: IA IA × IA i IA IB IB i 1 4
P: r r × Rr G: r × Rr F: Rr rr 1 2 R= ⋅ =1 4 1 2 1 8. 03 BA eritroblastose fetal se manifesta, de modo geral, a partir da segunda gravidez, quando a mãe Rh– estiver
sensibili-zada, ou seja, quando possuir anticorpos anti-Rh.
04 A
O conhecimento prévio do tipo sanguíneo de doadores e receptores é fundamental para evitar qualquer tipo de acidente envolvendo transfusões sanguíneas. A pessoa que recebeu a transfusão de sangue e veio a óbito em consequência da transfusão incompatível pertence ao grupo sanguíneo A, uma vez que, de acordo com o here-dograma, teremos: lA
I
A Progenitores: IA IB × IA IAI
AI
Al
Al
Bl
B
05 A
Como o homem é do grupo sanguíneo A e a mulher é do grupo sanguíneo B, podemos formar as seguintes combi-nações genotípicas:
1. IAIA × IBIB
2. IAi × IBIB
3. IAIA × IBi
4. IAi × IBi
Agora façamos a análise das hipóteses:
I. (F) Existe a possibilidade de a criança herdar um IB do
pai e um i da mãe.
II. (V) O casal pode ser IAi e IBIB, ou outra das formas
variantes com três genes.
III. (V) Se o casal for IAi e IBi, de fato, poderão ser geradas
crianças dos quatro grupos sanguíneos. IV. (V) Existe a possibilidade de o casal ser IAIA e IBIB.
V. (F) O casal pode ter filhos do grupo O, se tiver genó-tipo IAi e IBi, diferindo da frase que afirma que o
casal só pode ter filhos no grupo O.
06 A
O casal 3 × 4 não poderá ter filhos com eritroblastose fetal, uma vez que a mãe (4) é Rh+ e o pai (3) é Rh–. A eritroblastose
fetal só ocorre quando mulheres Rh–, já sensibilizadas
ante-riormente, têm filhos Rh+, assim o pai deve ser Rh+ (R —).
07 C
No distúrbio denominado eritroblastose fetal, a sensibiliza-ção materna ocorre durante a gravidez do primeiro filho Rh+.
Ao final da gestação, hemácias fetais atravessam a placenta e atingem a circulação materna, as quais são reconhecidas como corpos estranhos pelo sistema imunitário da mãe, que passa a produzir anticorpos anti-Rh. Em uma segunda gestação, as hemácias Rh+ fetais atravessam a placenta e
passam para a circulação materna. Os anticorpos anti-Rh produzidos pela mãe atravessam as barreiras placentárias e alcançam a circulação do feto (heterozigoto e Rh+),
dimi-nuindo a concentração de anticorpos anti-Rh presentes no sangue de uma mulher Rh–, como revela o gráfico Y. 08 A
A eritroblastose fetal ocorre quando a mãe tem sangue Rh–, ou seja, não nasce com a aglutinina anti-Rh, mas pode
sintetizá-la quando seu sangue entra em contato com hemácia Rh–. Essa mãe tem genótipo rr(dd), homozigoto
acessivo. O pai tem fenótipo Rh+, podendo ser RR(DD) ou
Rr(Dd), homozigoto ou heterozigoto, e a criança e Rh+ (Rr
ou Dd). Evidentemente, a criança herdou o gene recessivo de origem materna.
09 E
Indivíduos do grupo sanguíneo AB não apresentam aglu-tininas no plasma sanguíneo, como no caso do garoto. Portanto, tem genótipo IAIB . Indivíduos do grupo A
apre-sentam aglutinina anti-B no plasma e indivíduos do grupo sanguíneo B apresentam aglutinina anti-A.
10 E
Após o transplante de fígado, a garota australiana adotou o tipo sanguíneo de seu doador O Rh+; como a doença
hemolítica do recém-nascido afeta crianças Rh+ que se
desenvolvem em mães Rh–, quando adulta, se engravidar
de um rapaz de tipo sanguíneo Rh+, ela não correrá o risco
de gerar uma criança com eritroblastose fetal. (1 aglutinina Anti-B) (1 aglutinina Anti-A)
(Nenhuma aglutinina)
IAi IBi
IAIB
Aula 4
A Segunda Lei de Mendel ou
di-hibridismo
Atividades para Sala
01 C
A expressão dos dois pares de genes envolvidos nas duas características genéticas pode ser representada como: Gene P → polidactilia Gene M → normalidade Gene p → normalidade Gene m → miopia
Os genótipos dos progenitores são heterozigotos: Assim, as pessoas do grupo sanguíneo A podem receber
sangue A ou O. Portanto, o tipo de sangue recebido pode ter sido B ou AB. As pessoas do grupo B apresentam aglu-tinogênio B e aglutinina anti-A, e os indivíduos pertencen-tes ao grupo AB possuem aglutinogênio A e aglutinogênio B, e são desprovidos de quaisquer aglutininas. No sangue doado, no qual as hemácias se aglutinam, contém agluti-nogênios “estranhos”, isto é, que não existem no sangue do receptor. De acordo com o esquema, teremos:
(Presença do aglutinogênio B) Grupo B
B
Ausência de aglutinina anti-B AB
Transfusão para
Grupo AB AB – Ausência de aglutininas anti-A e anti-B
Transfusão para (Presença dos aglutinogênios A e B)
PpMm ×
PpMm, assim, a probabilidade de um evento e o outro ocorrerem simultaneamente é efetuada com a regra da multiplicação de probabilidades simultâneas:Progenitores: Pp × Pp Gametas: Pp × Pp Filiação: PP Pp Pp pp
1 4
(chance para normalidade)
Progenitores: Mm × Mm Gametas: Mm × Mm Filiação: MM Mm Mm mm
3 4
(chance para normalidade) Então: 1 4 3 4 3 16 ⋅ = . 02 D
Podemos calcular o número de gametas possíveis para pares de genes com segregação independente pela fórmula 2n.
No caso, n = 5, pois o descendente apresenta 5 pares di--híbridos. Assim, temos: 25 = 32 tipos diferentes de gametas. 03 C
A questão envolve três pares de genes, com loci em três pares de cromossomos homólogos diferentes (tri-hibri-dismo). Denominando esses genes de E (capacidade de enrolar a língua em U) e e (incapacidade), F (furo no queixo) e f (ausência) e L (lóbulo livre) e l (lóbulo aderente). Os genótipos do casal são: EeFfLl e EeFfll. Assim, a probabilidade de o casal vir a ter um próximo descen-dente tri-recessivo, independescen-dente do sexo, será calculada pela multiplicação das probabilidades:
1 4 1 4 1 2 1 32 ( )ll ⋅ ( )ff ⋅ ( )ll = . 04 A
Os casos de di-hibridismo, que se encontram no âmbito da Segunda Lei de Mendel (Lei da Segregação Indepen-dente), dizem respeito a pares de genes de cromossomos separados, ou seja, que não se envolvam no mesmo cro-mossomo, formando grupos linkage. Os cruzamentos di--híbridos de Mendel produzem genótipos diferentes em F2 com uma razão ou proporção fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1. A proporção genotípica do cruzamento de dois di-híbridos, por outro lado, seria 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1.
Atividades Propostas
01 C 4 3 6 5 2 1 ? Aa aa Aa aa Bb bb Bb bb Aa Aa Bb Bb Braquidactilia → A_ Prognatismo → B_ P: Aa × Aa P: Bb × Bb 1442443 14243 G: Aa Aa G: Bb Bb F: AA Aa Aa aa F: BB Bb Bb bb 3 4 3 4Reunindo os dados, a probabilidade do evento desejado (braquidáctilo e prognata) é: 3 4 3 4 9 16 ⋅ = . 02 C
A geração parental é PpCc × ppCc. Quanto à textura da semente, as plantas da geração F1 podem ser Pp ou pp. Quanto à presença de cera na folha, F1 pode ser CC, Cc ou cc. O único gráfico que revela um resultado possível é o do item C. Os alelos mostram genótipo PpCc. Como a célula da planta de F1 está em mitose, os cromossomos estão duplicados e, portanto, espera-se encontrar número duplicado de alelos, dois de cada tipo.
03 D
Quanto à textura da semente, as plantas da geração F1 podem ser Pp (semente com “pelos”) ou pp (semente lisa) e, quanto à presença de cera na folha, as plantas da geração F1 podem CC ou Cc (folha coberta com cera) e cc (folha sem cera). Pelo exposto, o fenótipo com o maior número de genótipos possíveis é folha coberta com cera.
04 C
As cores da plumagem em periquitos australianos são expressas por dois pares de genes com segregação inde-pendente: Aa e Bb.
Periquitos duplo-homozigotos recessivos (aabb) são brancos. Periquitos homozigotos recessivos aa, mas que possuem pelo menos um alelo dominante B_ (aaB_), são amarelos. Periquitos homozigotos recessivos bb, mas que possuem pelo menos um alelo dominante A_ (A_bb), são azuis. Periquitos com, pelos menos, um alelo dominante para
cada gene (AABB, AABb, AaBB ou AaBb) são verdes. O cruzamento de periquitos com ambos os loci hete-rozigotos (duplo-hetehete-rozigotos – AaBb) pode ser visto adiante:
P: AaBb
AaBb×
AB Ab aB abAB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Pelo exposto, concluímos que a proporção fenotípica esperada na descendência é de 9 verdes : 3 azuis : 3 ama-relos : 1 branco.
05 D
O único modelo de cruzamento capaz de produzir uma descendência com as quatro combinações fenotípicas, na proporção fenotípica é 1 : 1 : 1: 1, com segregação inde-pendente, é o que envolve um duplo-heterozigoto (no caso, BbEe) com um duplo-homozigoto recessivo (bbee).
06 B
Como as plantas cruzadas são di-híbridas BbAa, a descen-dência produzida será:
9/16 → plantas altas com corola branca (B_A_). 3/16 → plantas altas com corola amarela (B_ aa). 3/16 → plantas baixas com corola branca (bbA_). 1/16 → plantas baixas com corola amarela (bbaa).
Como a solicitação corresponde a 3
16ou18 70, % aos des-cendentes, entre 320 plantas, esse valor corresponde a 60 plantas. 07 A FfMm Ffmm ffMm mm P: Ff × Ff P: Mm × mm G: Ff Ff G: Mm m F: FF Ff Ff ff F: Mm mm ff 1 2 3 8 3 4 08 A
Os genes situam-se em cromossomos diferentes, por-tanto, trata-se de um caso de di-hibridismo. Assim, temos: 2n = 22 = 4 (número de tipos de gametas), onde o n é igual
ao número de pares heterozigotos.
09 C
A Segunda Lei de Mendel se aplica a pares de alelos loca-lizados em cromossomos não homólogos, como:
Pelo exposto, os dois pares de alelos que se aplicam à Segunda Lei de Mendel são Aa e Nn.
10 D
Vamos organizar os efeitos dos alelos dos dois pares de: • gene A → cor púrpura
• gene a → cor verde
• gene M → duas cavidades no fruto • gene m → cavidades múltiplas no fruto
O problema solicita a proporção fenotípica esperada na geração F1 de uma planta di-híbrida (AaMm) submetida a um cruzamento-teste (test-cross), ou seja, o cruzamento dessa planta com outra de genótipo duplo-recessivo (aamm). Como norma de segregação independente, o cruzamento de um duplo-heterozigoto com um duplo-homozigoto recessivo produz sempre quatro diferentes genótipos (4 × 1) em uma mesma proporção. No caso, seriam: AaMm (1/4), Aamm (1/4), aaMm (1/4) e aamm (1/4). De outra forma, podemos representar que proporção da seguinte maneira, 1 : 1 : 1 : 1.
A a
m n N
b B
M
D d
Aula 5
A genética do sexo e determinação
genética do sexo na espécie humana
Atividades para Sala
01 D
A genealogia I nessa revela uma família com um traço raro dominante ligado ao sexo, visto que a característica não se distribui igualmente nos dois sexos (não há distribuição direta de homem para homem). A característica é domi-nante porque há mais mulheres afetadas do que homens afetados e os homens afetados (I-1 e III-2) têm 100% de suas filhas afetadas.
A a B = AB → 1/4 B = aB → 1/4 b = Ab → 1/4 b = ab → 1/4
A genealogia II revela uma família com um traço autos-sômico recessivo, uma vez que o cruzamento II-4 × II-5 apresenta progenitores com o mesmo fenótipo dos quais resultou descendente (III-3) de fenótipo diferente dos pais. Este apresenta uma característica (fenilcetonúria) expressa por alelos recessivos.
Por fim, a genealogia III revela uma família com Ichthyosis
histrix gravior, doença condicionada por gene com locus
na região não homóloga do cromossomo Y, que não tem homologia com o cromossomo X e, portanto, afeta apenas os homens. Constitui, então, um caso de herança restrita ao sexo ou holândrica.
02 B
I. (F) A mãe do cruzamento I é homogamética e hete-rozigótica (XAXa), porquanto tem descendente com
genótipo XaY.
II. (V)
III. (F) O casal II-10 × II-11 tem 100% de probabilidade de vir a ter filha com esse tipo de diabetes e 100% de chance de ter filhos normais, uma vez que o genó-tipo do casal é XAXa e XaY.
IV. (V)
03 D
A calvície caracteriza-se pela variação de dominância e necessidade de genes em função do sexo do indivíduo, assim, o gene C tem efeito dominante nos homens e recessivo nas mulheres. Dessa forma, homens calvos têm genótipo C_ e não calvos cc; mulheres calvas são CC e não calvas, Cc e cc. Pelo exposto, os respectivos genótipos são: Cc, CC, C_, CC e Cc.
04 C
O seguimento a corresponde à região não homóloga do cro-mossomo X, e que caracteriza uma herança ligada ao sexo. O segmento b corresponde à região não homóloga no cro-mossomo Y, que não tem homologia com o crocro-mossomo X e indica, portanto, uma herança restrita ao sexo (holândrica). O segundo C é a região homóloga nos dois cromossomos sexuais, e evidencia uma herança parcialmente ligada ao sexo.
Atividades Propostas
01 A
Montemos o genograma com o casal envolvido, comple-tando com os genótipos que temos certeza, a partir dos dados fornecidos:
P X X
HdX Y
h d H D:
×
Meiose Meiose Gametas Gametas XD H Y Xd H X XH D H d X Y H d Xd h X XHD hd X YhdAs mulheres resultantes desse cruzamento serão todas normais: X XHD d−. Os homens serão todos daltônicos e,
quanto à coagulação sanguínea, poderão ser normais ou hemofílicos: X YHd e/ou X Yhd .
02 B
Os genótipos possíveis dos indivíduos da família estão indicados adiante: 2 1 1 2 3 4 I II I-1 → XaY I-2 → XAXa II-1 → XAY II-2 → XaXa II-3 → XaY II-4 → XAXa
Portanto, essa família apresenta dois indivíduos heterozi-gotos para o gene que determina a G-6PD, I-2 e II-4.
03 E
Todos os filhos () de homens doentes também são afeta-dos; portanto, trata-se de herança holândrica (XYA). 04 E
I. (V) II. (V) III. (V)
IV. (F) O indivíduo 11, homogamética e heterozigótica (XHXh), casando-se com um homem normal (XHY),
poderá gerar criança hemofílica, no caso, um menino (XhY).
V. (F) O indivíduo 8 (XhY), casando-se com mulher
homo-gamética e homozigótica normal (XHXH), não poderá
gerar, com ela, crianças hemofílicas, portanto, trata--se de uma doença recessiva.
05 D
Um embrião normal heterogamético (macho) é encon-trado no par de gametas: 20A + Y e 20A + X, originando um zigoto diploide (2n), 40 autossomos + XY.
06 E
I. (F) Uma mulher daltônica (XdXd) pode ter mãe normal
homogamética e heterozigótica (XDXd).
II. (V) Uma mulher normal pode ser filha de pai daltônico (XdY) e mãe normal, desde que portadora do gene
dominante (XDXd).
III. (F) Um homem daltônico pode ter pai normal, uma vez que o daltonismo não é um caso de herança holân-drica.
IV. (F) O gene para daltonismo tem locus na região ímpar do alossomo x, assim, um homem normal (XDY) não
transmite o gene recessivo, o qual não possui, para seus filhos homens.
V. (V) Um homem daltônico pode ter mãe homogamética e heterozigótica, XDXd, ou seja, normal e portadora.
10 E
I. (F) O daltonismo está relacionado a genes localizados no cromossomo X.
II. (F) O homem só admite seu cromossomo X às suas filhas. XdY XDXD XD O ? 09 C P: XdY × XDXd P: Aa × Aa G: XdY × XDXd F: XDXd XdXd XDY XdY F: AA Aa Aa aa G: Aa × Aa XdY XdY XDY Aa A_ XD_ Aa XDXd XDXd aa aa P= ⋅1 = 2 1 4 1 8 07 D
A herança para o daltonismo é ligada ao sexo, e nos homens se apresenta, apenas em 2 genótipos diferentes. A mulher, tendo genótipo (XDXd), não apresenta cegueira
para vermelho (protanopia) ou verde (deuteranopia). O casal pode ter filhos daltônicos (XdY), e as suas filhas serão
normais (XDX–1).
O cruzamento pode ser indicado assim:
XD Y XD XDXD XDYXd XDXd XdY
P. XDY × XDXd
Então, vemos que existe 25% de chance de nascer uma criança daltônica na prole do casal.
08 A
O Xd da filha foi com certeza herdado do seu pai, o
pro-blema foi na síntese do gameta materno, que, devido à uma disjunção errada, repassou para a descendência um óvulo sem cromossomo sexual.
III. (F) O indivíduo II-3 é homogamético; entretanto, hete-rozigótico (XDXd).
IV. (F) O cromossomo X de todo homem provém de sua mãe, e II-2 é XDXD.
O indivíduo II-2 é heterozigoto e I-2 é homozigoto. V. (V) Os homens são hemizigotos para os genes situados
no cromossomo X, pois só possuem um deles; qual-quer gene se manifesta no seu genótipo e podem formar gametas Xd e Y.
VI. (F) O indivíduo II-2 é homogamético e heterozigoto (XDXd) e a mãe é homogamética e homozigota
