INTRODUÇÃO À GENÉTICA MENDELIANA – EXERCÍCIOS
COMENTADOS
O objetivo desse tópico é demonstrar como desenvolver uma linha de raciocínio para respondermos a diferentes tipos de problemas que envolvam a genética
mendeliana.
1.0 – EXERCÍCIOS ENVOLVENDO A MEIOSE E A GENÉTICA MENDELIANA
Questão 1 – O touro Juvenal e a vaca Estrela são naturalmente mochos. Mas, 1/4 das suas crias podem desenvolver chifres quando adultas. Esse casal também apresenta pelagem preta. E suas crias, independente do sexo, podem nascer com a pelagem preta ou vermelha, na proporção 3 pretas para 1 vermelha. Explique esses resultados:
Resposta: isso acontece por que ambos os animais são heterozigotos para os caracteres presença/ausência de chifres (genótipos Cc) e cor da pelagem (genótipos Vv). Cada um desses caracteres é governado por um único gene e cada um deles possui dois alelos distintos. Para o loco presença/ausência de chifres, o fenótipo ausência de chifres é dominante sobre a presença e, para a cor da pelagem, o fenótipo preto é dominante sobre o vermelho. Por esse motivo é que eles são capazes de produzir descendentes com fenótipos diferentes dos deles. E, é justamente devido a dominância/recessividade que se observa os padrões fenotípicos de 3 para 1 na prole desse casal quando cada caráter é analisado individualmente. Dessa forma, Juvenal e Estrela deverão formar os seguintes tipos de gametas se considerarmos cada loco individualmente:
Representando a meiose para esse loco:
Para a cor da pelagem:
Representando a meiose para esse loco:
Analisando a segregação em conjunto dessas duas características: Como esses dois locos estão em cromossomos não homólogos e, portanto, segregam independentemente, esse mesmo casal deverá formar os seguintes tipos de gametas se formos considerar os dois locos simultaneamente:
Representando a meiose para esses dois pares de cromossomos não homólogos:
Assim, a composição genética de cada gameta dependerá do arranjo dos genes alelos C/c e V/v na metáfase I de cada célula precursora de gametas:
Se os dois alelos de efeito dominante estiverem do mesmo lado, e os dois recessivos do outro, serão formados 50% de gametas CV e 50% cv. Por outro lado, se eles estiverem alternados, serão produzidos 50% de gametas Cv e 50% cV. Note então que são necessárias ao menos duas meioses diferentes para serem formados os 4 tipos esperados de gametas desses animais (25% CV, 25% Cv, 25% cV e 25% cv). É
justamente essa liberdade de pareamento entre os diferentes pares de cromossomos homólogos que explica a segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente.
Questão 2 – Represente os diferentes tipos de gametas que poderão ser formados pelos genótipos AaBbCc e DDEeFf:
Resposta: uma maneira prática de se estabelecer os tipos de gametas produzidos por indivíduos heterozigotos para vários locos é a partir do método das linhas ramificadas, como exemplificado abaixo para os indivíduos de genótipo AaBbCc e DDEeFf:
Como isso é feito?
Explicando passo a passo:
Em primeiro lugar, descobrimos se o indivíduo é homozigoto ou heterozigoto para cada loco. Se for heterozigoto, consideramos a probabilidade dele produzir 50% de gametas com o primeiro alelo e 50% do outro. Em seguida, consideramos a possibilidade de cada um desses gametas se combinar, independentemente, com um dos dois alelos do próximo loco, e assim por diante. Se para um dos locos o indivíduo for homozigoto (ex: DD), aí devemos considerar que 100% dos seus gametas carregarão um mesmo alelo (D). Porém, para os outros locos heterozigotos, a regra de combinação 1/2 a 1/2 continua valendo. Por exemplo, a chance de surgir um gameta com o arranjo ABC no primeiro indivíduo será:
Por sua vez, para o arranjo gamético Def, no segundo indivíduo: • P(Def) = 1 x 1/2 x 1/2 = 1/4 ou 25%
Em resumo:
Podemos observar que, quantos mais locos em heterozigose, maior será a quantidade de gametas e de genótipos com combinações alélicas diferentes. Por exemplo, indivíduos AaBBCC produzirão apenas dois tipos diferentes de gametas (1/2 ABC e 1/2 aBC). Por outro lado, indivíduos AaBbCC, produzirão 1/4 ABC, 1/4 AbC, 1/4 aBCabC. E, por fim, indivíduos AaBbCc terão condições de formar 1/8 ABC, 1/8 ABc, 1/8 AbC, 1/8 Abc, 1/8 aBC, 1/8 aBc, 1/8 abC e 1/8 abc.
Questão 3 – Eduard Van Beneden (1845-1910) foi um citologista belga que, em 1883, demonstrou: (a) a constância do número cromossômico nas espécies; (b) a redução do seu número durante a formação das células da linhagem germinativa; (c) a restauração do número par de cromossomos após a fertilização. Ele estudou o comportamento dos cromossomos durante a meiose e ajudou a esclarecer o seu papel na hereditariedade e no desenvolvimento dos organismos vivos. Entretanto, em sua descrição original da meiose, ele sugeriu que, na metáfase, todos os cromossomos de origem materna se alinhavam de um lado da placa equatorial, enquanto que os cromossomos de origem paterna se alinhavam do outro lado (o que realmente pode acontecer em algumas espécies, mas isso costuma ser exceção e não regra). Considere que um determinado animal fosse formado a partir da união dos gametas materno e paterno dado no esquema abaixo:
a) Se essa restrição de pareamento dos cromossomos maternos e paternos fosse regra, quais seriam as consequências disso para o processo de formação dos gametas dos indivíduos heterozigotos para dois ou mais locos:
Resposta: em primeiro lugar, o animal oriundo da união desses dois gametas teria genótipo AaBb. Se não houver restrições quanto ao processo de pareamento entre os cromossomos homólogos paternos e maternos, poderiam ser geradas 4 combinações na metáfase I da meiose:
Como podemos observar, a forma como os cromossomos paternos e maternos se alinham na metáfase I determina o tipo de arranjo genético a ser encontrado nos gametas. Neste caso, para cada meiócito formado são produzidos apenas dois tipos de gametas, mas, como são possíveis 2 arranjos distintos e todos eles são esperados de ocorrer aleatoriamente, na média, um indivíduo AaBb formará 25% de gametas (AB), 25% (Ab), 25% (aB) e 25% (ab). Porém, neste exemplo, se tivéssemos a limitação de alinhamento dos cromossomos paternos de um lado e maternos do outro (como exemplificado no arranjo 1 da figura anterior), seriam possíveis de obtenção apenas gametas com os arranjos (aB) e (Ab), nas frequências de 50% cada.
b) Quais seriam as consequências dessa maneira de distribuição cromossômica durante a formação dos gametas para um melhorista animal ou de plantas? Ele conseguiria, por exemplo, obter filhotes AABB ou aabb caso dois animais iguais ao desse exemplo fossem cruzados entre si? Explique:
Resposta: se os arranjos paternos e maternos desses cromossomos não pudessem ser embaralhados, não haveria segregação independente nesses animais. Isso limitaria a obtenção de algumas combinações genotípicas. Por exemplo, nesse caso, seria possível obter apenas animais AAbb, aaBB e AaBb, tendo em vista que os
descendentes desse cruzamento produziriam apenas gametas Ab e aB. Por outro lado, se considerarmos todas as possibilidades de embaralhamento, a chance de um gameta AB de um dos progenitores ser fecundado ou fecundar um gameta AB do outro progenitor seria 1/4 x 1/4 = 1/16, o que resultaria em um indivíduo AABB. Essa é a mesma probabilidade de se conseguir um filhote aabb desse cruzamento.
Questão 4 – A tabela a seguir é uma generalização das proporções mendelianas esperadas para um indivíduo diploide (2n) e heterozigoto para n genes, cada um deles apresentando apenas dois alelos:
A partir desses dados preencha a seguinte tabela:
2.0 – EXERCÍCIOS ENVOLVENDO A PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Questão 1 – Uma linhagem pura de ervilhas com vagens infladas foi cruzada com outra de vagens sulcadas, produzindo uma geração F1 com 100% de
plantas produtoras de vagens infladas. Por sua vez, a geração F2 resultou em
75% de plantas produtoras de vagens infladas e 25% de vagens sulcadas. Sendo assim, represente esse experimento, informando o genótipo dos indivíduos, os tipos de gametas que deverão ser produzidos para cada progenitor, bem como as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas nas proles desses acasalamentos:
Resposta: a primeira coisa a fazer é identificar o tipo de interação alélica, para podermos representar os genótipos dos indivíduos. Baseando-se nos resultados dos acasalamentos, como a F1 resultou em 100% de plantas produtoras de vagens
infladas e, na F2, observou-se 75% de plantas produtoras de vagens infladas e 25%
de vagens sulcadas, podemos deduzir que vagens infladas é o caráter dominante e vagens sulcadas, o recessivo.
Então, baseando-se na primeira letra do nome do caráter recessivo, representaremos esse loco, em itálico, pelas letras S e s, respectivamente. Com essa informação em mãos, podemos agora representar esse experimento:
Assim, as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas nas gerações F1 e F2, serão:
• Proporção genotípica esperada na F1: 100% de plantas heterozigotas (Ss)
• Proporção fenotípica esperada na F1: 100% de plantas produtores de vagens
infladas
• Proporções genótipicas esperadas na F2: 1/4 (SS) : 2/4 (Ss) : 1/4(ss)
• Proporções fenotípicas esperadas na F2: 3/4 de plantas produtoras de vagens
infladas : 1/4 de plantas produtoras de vagens sulcadas
Questão 2 – A galactosemia tipo 1 é a forma mais comum e grave dessa doença metabólica. Ela ocorre devido à ausência da enzima funcional galactose-1-P uridil transferase (GALT) nos indivíduos afetados. A GALT é responsável por
converter a galactose-1-fosfato (galactose-1-P) em uridina difosfato galactose (UDPgalactose). Como a galactose é um dos açúcares que compõe a lactose, ao serem amamentados, os recém-nascidos galactosêmicos poderão desenvolver, dentre outras coisas, disfunção hepática e renal, cataratas, vômitos, diarreias e retardo mental, devido ao acúmulo da galactose nos tecidos. Assim, o tratamento da galactosemia se dará pela restrição alimentar. Um casal de fenótipo normal é heterozigoto (Gg) para esse caráter.
Resposta: considerando o fato que os pais são heterozigotos (Gg) para esse loco, podemos calcular as diferentes chances de nascimento de indivíduos normais e afetados usando o quadrado de Punnett:
Gg x Gg
↓
1/2 G 1/2 g
1/2 G 1/4 GG – normal 1/4 Gg – normal
1/2 g 1/4 Gg – normal 1/4 gg – galactosêmico
a) Sabendo disso, eles consultam um geneticista para saber qual será a chance deles virem a ter:
Respostas:
• Uma criança afetada: a chance será de 1/4 ou 25% da criança nascer homozigota recessiva (gg)
• Uma criança normal: 3/4 ou 75% dos descendentes desse casal deverá ser normal (ou seja, GG ou Gg, ou simplesmente G_)
• Uma criança normal heterozigota: 1/2 ou 50% dos nascimentos será de crianças normais heterozigotas (Gg)
• Uma criança homozigota: nesse caso, devemos nos lembrar que tanto indivíduos GG (normais) como gg (galactosêmicos) serão homozigotos, então a resposta será 1/2 ou 50%
b) Caso a criança tenha nascido normal, qual será a chance dela ser portadora para o alelo g:
Resposta: aqui temos um caso de probabilidade condicional, tendo em vista que já sabemos que a criança não é galactosêmica (gg); assim, nesse caso, restam duas possibilidades – ela ser normal homozigota (1/3) ou normal heterozigota (2/3); então a chance dela, em sendo normal, ser portadora dos alelos g (ou seja, ser heterozigota) será 2/3 ou 66,67%.
Questão 3 – Em cães, a cor preta do pelo é dominante sobre a branca, sendo determinada por um par de genes alelos (B/b). Caso dois animais heterozigotos sejam cruzados, determine a chance deles virem a ter:
Respostas:
• 1 filhote de pelagem preta: como para ser preto basta uma cópia do alelo B, então, 3/4 ou 75% dos descendentes desse casal deverão nascer com pelagem preta (B_)
• 2 filhotes de pelagem branca: para ter pelagem branca é preciso ser bb; a chance desse casal gerar um filhote branco é 1/4; como cada nascimento é um evento independente, a chance de nascerem dois filhotes brancos será:
• P(2 filhotes brancos) = P(primeiro filhote ser branco) x P(segundo filhote ser branco)
• P(2 filhotes brancos) = 1/4 x 1/4 = 1/16 ou 6,25%
• 3 filhotes de pelagem preta: o raciocínio aqui é semelhante; a diferença é que para nascer preto, basta herdar uma ou duas cópias do alelo B, então:
• P(3 filhotes pretos) = P(primeiro filhote ser preto) x P(segundo filhote ser preto) x P(terceiro filhote ser preto)
• P(3 filhotes pretos) = 3/4 x 3/4 x 3/4= 27/64 ou 42,1875%
• 3 filhotes, sendo dois de pelagem branca e 1 de pelagem preta: neste caso, como não impomos uma ordem específica para os nascimentos, esses eventos poderão acontecer de 3 maneiras diferentes; então temos que usar as regras do produto e da soma:
• P(2 filhotes brancos e 1 preto) = [P(primeiro filhote branco) x P(segundo filhote branco) x P(terceiro filhote preto)] + [P(primeiro filhote branco) x P(segundo filhote preto) x P(terceiro filhote branco)] + [P(primeiro filhote preto) x P(segundo filhote branco) x P(terceiro
filhote branco)]
• P(2 filhotes brancos e 1 preto) = (1/4 x 1/4 x 3/4) + (1/4 x 3/4 x 1/4) + (3/4 x 1/4 x 1/4) = 3/64 + 3/64 + 3/64 = 9/64 ou 14,0625%
• 6 filhotes, sendo 2 de pelagem branca e 4 de pelagem preta: esse caso podemos utilizar a seguinte equação:
Onde:
• P = Probabilidade do evento de interesse ocorrer → 2 brancos (de um total de 6 nascimentos)
• n = Número total de eventos → 6 descendentes • s = Número de vezes para o evento de interesse → 2
• p = Probabilidade de ocorrência do evento de interesse → 1/4 • q = Probabilidade de ocorrência do evento alternativo = 3/4 Então:
• P(2 filhotes brancos) = {6!/[2!(6-2)!]} x 0,25² x 0,75(6 - 2) • P(2 filhotes brancos) = {720/[2 x 24]} x 0,0625 x 0,31640625 • P(2 filhotes brancos) = 0,2966 ou 29,66%
Questão 4 – Um geneticista cruzou camundongos selvagens de cor cinza com camundongos brancos. Toda a prole foi cinza. O intercruzamento dessa prole
produziu uma F2 constituída de 198 camundongos cinza e 72 camundongos
brancos. Proponha um modelo hereditário para explicar esses resultados, represente os cruzamentos e compare os resultados com as previsões da sua hipótese, utilizando para tanto o teste de qui quadrado.
Resposta: todos os indícios apontam para o modelo de herança envolvendo um loco com dois alelos, sendo a cor cinza dominante sobre a branca. Então, animais de cor cinza poderiam ter os genótipos AA e Aa e, os brancos, aa. E, nesse caso, as
proporções fenotípicas esperadas na F2 seriam de 3/4 cinzas para 1/4 brancos. Ajustando essas frequências esperadas para a população amostrada:
• F2: Cinza (A_) = 270 x 0,75 = 202,5 • F2: Branco (aa) = 270 x 0,25 = 67,5
Com essas informações em mãos, podemos realizar o teste de X² para o modelo sugerido:
A significância ou não do X² obtido pode ser verificada em uma tabela de contingência contendo os X² críticos (representado por x²c):
• Como nos resta 2 – 1 = 1 grau de liberdade e considerando α = 0,05, o X²c = 3,84;
• Como nosso desvio de X² é inferior a esse valor, podemos aceitar o modelo de herança proposto.
Questão 5 – Carneiros de genótipo pp produzem lã preta e os de genótipo P_, lã branca. Um carneiro branco é cruzado com uma ovelha branca, sendo ambos heterozigotos. Eles procriam um carneirinho branco e esse, quando adulto, é retrocruzado com a mãe dele. Qual é a probabilidade da cria desse retrocruzamento nascer preta?
Resposta: do cruzamento entre dois animais heterozigotos de lã branca (Pp x Pp) é esperado 1/4 PP (brancos), 1/2 Pp (branco) e 1/4 pp (preto). Acontece que o filhote já nasceu e ele é branco. Então, neste caso, trata-se de um exemplo de probabilidade condicional. Portanto, ele pode ser PP ou Pp. A probabilidade desse carneiro branco ser PP é 1/3 e de ser Pp é 2/3. Se ele for PP, ao cruzar com a mãe, que é Pp, não nascerá nenhum filhote de lã preta (pp). A única maneira disso acontecer é se o filhote também for heterozigoto. Mas não temos certeza disso. Portanto, precisamos considerar a possibilidade desse filhote ser heterozigoto, bem como a chance do cruzamento entre dois heterozigotos (o filhote e a mãe) gerarem um filhote de
pelagem preta (pp) para chegarmos à probabilidade esperada:
• P(desse cruzamento teste gerar um filhote de pelagem preta) = P(desse filhote ser heterozigoto) x P(probabilidade de um cruzamento entre heterozigotos gerar um filhote pp)
• P(desse cruzamento teste gerar um filhote de pelagem preta) = 2/3 x (1/2 x 1/2)
• P(desse cruzamento teste gerar um filhote de pelagem preta) = 2/12 ou 1/6 ou 16,67%
Lembrando que, se tivéssemos certeza de que o filhote fosse Pp, então, a resposta seria:
• P(do cruzamento gerar um filhote pp) = 1/2 x 1/2 = 1/4 ou 25%
Questão 6 – O Sr. Joaquim possui um rebanho onde todos os animais têm pelagem branca. Porém, numa dada geração, um dos bezerros nasceu completamente preto. Em busca de resposta, ele te procura, para tentar saber o que aconteceu e qual seria a chance de um próximo filhote também nascer com pelagem preta.
Resposta: como geneticista, poderíamos trabalhar com algumas informações para solucionar as questões levantadas pelos criadores. Por exemplo, sabe-se que em algumas raças de bovinos, a pelagem branca é dominante sobre a preta. Assim, o touro e a vaca que deram origem ao bezerro poderiam ser heterozigotos para esse caráter. Neste caso, se eles fossem colocados novamente para se acasalar existiria 25% de chance de gerarem um novo filhote de pelagem preta. Porém, se houvesse segurança sobre a pureza (homozigosidade) dos genitores para o loco cor da pelagem branca – por exemplo, se eles tivessem nascido na própria fazenda e viessem de progenitores de pedigree certificado – poderíamos suspeitar de uma mutação nova que teria afetado o gameta do touro ou da vaca. Neste caso, tal mutação para o preto muito provavelmente seria dominante e poderia ter afetado esse ou um outro loco genético de controle da cor da pelagem (isso porque, nos mamíferos, existem vários locos responsáveis por modular a coloração dos animais).
Porque a chance de duas mutações novas e recessivas para uma mesma cor afetarem ao mesmo tempo os dois gametas que deram origem a esse animal seria muito pouco provável. De qualquer forma, a suspeita de heterozigosidade dos progenitores é a hipótese mais aceitável, tendo em vista que as mutações desse tipo, embora não impossíveis, são bem menos prováveis.
Questão 7 – No gado Guernsey o caráter presença e ausência incompleta de pelos é devido a um único gene com dois alelos. O Sr. Benedito, que nunca havia tido um único animal em seu rebanho com ausência incompleta de pelos, descobriu que 7 dos 46 bezerros provenientes do cruzamento das suas novilhas com um touro comprado do Sr. Francisco apresentavam ausência incompleta de pelos. Como todas as suas novilhas eram filhas do seu próprio touro – que aliás, tem pelagem normal, assim como o touro do Sr. Francisco – o Sr. Benedito insistiu que o touro do Sr. Francisco seria o único responsável por esse problema. Por sua vez, o Sr. Francisco afirmou que o seu touro poderia ser apenas em parte o responsável por essa situação. Acontece que o Sr. Benedito não concorda com a opinião do Sr. Francisco. Os dois criadores vêm lhe consultar, na tentativa de resolver essa questão:
a) O que você poderia dizer para o Sr. Benedito? Que evidências você poderia citar para absolver o touro do Sr. Francisco de toda a culpa?
Resposta: nenhum dos animais utilizados no cruzamento apresentava ausência incompleta de pelos. Isso somente apareceu em alguns filhotes desses reprodutores. Como o enunciado nos informa que nessa raça tal caráter é controlado por um único loco com 2 alelos, podemos suspeitar que a ausência incompleta de pelos seja recessiva. Considerando que nenhum animal do Sr. Benedito havia nascido preto, as suas novilhas deveriam ter mães homozigotas dominantes (PP). Porém, o seu touro utilizado nesses cruzamentos poderia ser heterozigoto (Pp). Do cruzamento de um touro Pp com vacas PP, espera-se 50% de novilhas PP e 50% Pp, todas com pelagem normal. Contudo, se o touro do Sr. Francisco for heterozigoto (Pp), ao cruzá-lo com novilhas heterozigotas (Pp) espera-se encontrar 1/4 de descendentes de genótipo pp e que, portanto, exibirão pelagem incompleta. Isso explicaria os resultados observados. Portanto, a culpa não é somente do Sr. Francisco. Assim, o alelo para ausência incompleta de pelos também deve estar presente no touro que o Sr. Benedito utilizou para produzir as suas novilhas. Isso porque, se alguns dos animais normais do Sr. Benedito não apresentassem o alelo p, não teriam nascido animais com esse caráter indesejável. Se isso for confirmado, o ideal é que eles e seus descendentes sejam tirados do plantel de reprodutores.
b) Que cruzamentos você sugeriria que fossem feitos e que resultados desses cruzamentos você esperaria para confirmar a sua hipótese?
Resposta: como visto anteriormente, poderíamos realizar um cruzamento-teste, usando o touro (P_) do Sr. Francisco para cobrir as suas filhas (pp) que apresentam ausência incompletas de pelos, e o touro (P_) do Sr. Benedito com as suas netas (pp) com ausência incompleta de pelos. Nesse caso, se os dois touros forem heterozigotos, esperamos encontrar 50% de descendentes com pelos e 50% com ausência incompleta de pelos.
3.0 – EXERCÍCIOS ENVOLVENDO A SEGUNDA LEI DE MENDEL
Questão 1 – Duas linhagens puras de ervilhas, uma com plantas altas e flores roxas e a outra com plantas anãs e flores brancas, foram cruzadas. Todas as
plantas da F1 eram altas e produziam flores roxas. O retrocruzamento dessas
plantas com a linhagem parental anã e de flores brancas produziu a seguinte prole: 59 plantas altas de flores roxas; 48 plantas altas de flores brancas; 39 plantas anãs de flores roxas; 52 plantas anãs de flores brancas. Sendo assim, pergunta-se: A distribuição dos genes que controlam o comprimento da planta e a cor das flores pode se considerada independente? Utilize o teste qui quadrado para justificar sua resposta.
Resposta: para facilitar a compreensão, é sempre conveniente começar representando o enunciado:
Se esses dois caracteres segregarem de maneira independente, o resultado esperado será:
Podemos então aplicar o teste de X² para os resultados encontrados no cruzamento-teste, usando as seguintes frequências esperadas ajustadas para nossa amostra:
• Plantas altas e de flores roxas = 1/4 x 198 = 49,5 • Plantas altas e de flores brancas = 1/4 x 198 = 49,5 • Plantas anãs e de flores roxas = 1/4 x 198 = 49,5 • Plantas anãs e de flores brancas = 1/4 x 198 = 49,5
Realizando o teste de X²:
Nesse caso, nos restam 4 – 1 = 3 graus de liberdade e considerando α = 0,05, o X²c tabelado será de 7,82. Como nosso desvio de
X² é inferior a esse valor, podemos aceitar o modelo de herança proposto.
Questão 2 – Em que aspectos a primeira e a segunda leis de Mendel são diferentes?
Resposta: a primeira lei trata da separação de genes alelos que ocorre durante a meiose (por exemplo, A e a). Ela está relacionada ao fato de que cada gameta normal deverá receber um desses dois alelos. Por isso ela também é conhecida como a lei da pureza dos gametas. Assim, os genótipos exemplificados abaixo deverão produzir os seguintes tipos de gametas puros – quer dizer, contendo apenas uma cópia dos dois alelos de um determinado loco:
A segunda lei trata da segregação independente de diferentes locos (por exemplo, A/a versus B/b). Considerando separadamente, em indivíduos heterozigotos (Aa ou Bb), esperamos 50% de gametas carregando o alelo (A) e 50% o alelo (a). O mesmo vale para o outro loco: 50% dos gametas carregarão o alelo (B) e 50% o alelo (b). Sendo assim, analisados em conjunto, podemos esperar as seguintes combinações gaméticas na prole de diferentes genótipos:
Exemplificando os resultados esperados para a primeira e segunda leis de Mendel em ervilhas-de-cheiro:
Questão 3 – Em cães a cor preta do pelo é dominante sobre a branca e o pelo curto é dominante sobre o longo. Se dois animais heterozigotos para esses dois locos (que segregam independentemente) forem acasalados, calcule a probabilidade de nascimento de:
Respostas:
• Um filhote de pelagem preta e curta: como os caracteres cor e comprimento da pelagem segregam de maneira independente, e pelo fato de pelagem preta ser dominante sobre a branca e pelagem curta ser dominante sobre pelagem longa, então usamos a regra do produto para chegarmos à possibilidade de um animal F2 herdar essas duas características:
• P(pelagem preta e curta) = P(pelagem preta ou P_) x P(pelagem curta ou L_)
• P(pelagem preta e curta) = 3/4 x 3/4
• P(pelagem preta e curta) = 9/16 ou 56,25% • Um filhote de pelagem branca e curta:
• P(pelagem branca e curta) = P(pelagem branca, ou pp) x P(pelagem curta ou L_)
• P(pelagem branca e curta) = 1/4 x ¾
• P(pelagem branca e curta) = 3/16 ou 18,75% • Dois filhotes de pelagem preta e curta:
• P(2 filhotes de pelagem preta e curta) = P(primeiro filhote ter pelagem preta e curta) x P(segundo filhote ter pelagem preta e curta)
• P(2 filhotes de pelagem preta e curta) = 9/16 x 9/16
• P(2 filhotes de pelagem preta e curta) = 81/256 ou 31,64%
• Um macho de pelagem preta e longa: a diferença aqui é que agora temos que considerar a chance do filhote ser do sexo masculino, além de nascer com a pelagem preta e longa.
• P(Macho de pelagem preta e longa) = P(ser macho) x P(pelagem preta) x P(pelagem longa)
• P(Macho de pelagem preta e longa) = 3/32 ou 9,375%
Questão 4 – A cor preta da pelagem de cães da raça Cockerspaniel é condicionada por um gene dominante (V) e a cor vermelha, pelo seu alelo recessivo (v). O padrão uniforme da pelagem é condicionado por um outro gene dominante (M), cujo alelo recessivo (m) condiciona padrão malhado. Ambos os genes são autossômicos. Um cão macho de pelagem preta uniforme foi cruzado com uma fêmea preta malhada. Desse cruzamento nasceram 8 filhotes: 3 pretos uniformes, 3 pretos malhados, 1 vermelho uniforme e 1 vermelho malhado. Quais seriam os prováveis genótipos dos pais e dos dois filhotes de pelagem vermelha?
Resposta: genes autossômicos são herdados de maneira semelhante entre machos e fêmeas (ao contrário dos genes ligados aos cromossomos sexuais, com veremos mais à frente), portanto, o sexo do animal não influencia a herança de tais características. Além disso, no enunciado é informada a relação de dominância/recessividade para cada um desses caracteres: cor preta (VV ou Vv) e cor vermelha (vv); pelagem uniforme (MM ou Mm) e pelagem malhada (mm), independente do sexo do animal (o que descarta os fenômenos de herança limitada ao sexo e influenciada pelo sexo). Assim, podemos representar tal acasalamento usando as informações disponíveis, lembrando que, para os portadores de caracteres dominantes, não definiremos completamente nesse primeiro momento se eles são homozigotos dominantes ou heterozigotos:
• Progenitores: macho preto uniforme (V_M_) x fêmea preta malhada (V_mm) • Prole: 3 pretos uniformes (V_M_); 3 pretos malhados (V_mm); 1 vermelho
uniforme (vvM_); 1 vermelho malhado (vvmm)
Para refinarmos melhor esses dados, analisamos os caracteres em separado:
• Analisando a cor da pelagem: os progenitores são pretos e nasceram 6 filhotes pretos e 2 vermelhos, o que dá exatamente uma proporção de 3:1. Logo, o macho e a fêmea devem ser heterozigotos para esse loco (Vv);
• Analisando a forma como a cor da pelagem é distribuída pelo corpo: o macho tem pelagem uniforme e a fêmea é malhada (mm), sendo que nasceram 4 filhotes uniformes e 4 malhados, o que dá exatamente uma proporção de 1:1. Logo, o macho deve heterozigoto (Mm).
Com todos esses dados em mãos, é possível redefinir os genótipos da maioria dos indivíduos envolvidos:
• Progenitores: macho preto uniforme (VvMm) x fêmea preta malhada (Vvmm) • Prole: 3 pretos uniformes (V_Mm); 3 pretos malhados (V_mm); 1 vermelho
uniforme (vvMm); 1 vermelho malhado (vvmm)
Observe que, para alguns filhotes de pelagem preta, não foi possível determinar com exatidão se eles seriam homozigotos ou heterozigotos, por isso eles continuam sendo representados como V_.
Questão 5 – O quadro a seguir mostra os resultados do cruzamento entre bichos da seda (Bombix mori) variando para os caracteres cor da hemolinfa (amarelo-escura ou branca) e das larvas (lisas ou listradas). Diante dos resultados obtidos podemos propor alguma forma de herança conhecida para cada caráter individualmente, bem como para os dois caracteres em conjunto?
Resposta: em um primeiro momento, vamos analisar cada caráter individualmente, a fim de aceitarmos ou refutarmos o modelo de primeira lei de Mendel. Podemos começar com a cor da hemolinfa, contando o total de descendentes F2 com hemolinfa amarelo-escura e branca:
Em seguida, levantamos a hipótese que este caráter teria herança monogênica, sendo hemolinfa amarelo escura (B_) dominante sobre a branca (bb), por conta dos valores observados na F2. Neste caso, as proporções esperadas na F2, de acordo com a nossa hipótese:
• P(Branca ou bb) = 1/4 x 531 = 132,75 Realizando o teste de X²:
Procurando na tabela o valor de X², com alfa de 5% e 2 – 1 = 1 grau de liberdade, como o X² crítico tabelado = 3,84 e o X² experimento = 0,86, aceitamos H0 e, por conseguinte, o nosso modelo de herança monogênica do tipo dominante/recessiva
para o caráter cor da hemolinfa.
Em seguida, fazemos o mesmo para o caráter presença/ausência de listras nas larvas:
Também levantamos a hipótese de herança monogênica, sendo a presença de listras (L_) dominante sobre as lisas (ll). Assim, as proporções esperadas na F2 para esses
resultados, de acordo com a nossa hipótese, seriam: • P(Listradas ou L_) = 3/4 x 531 = 398,25 • P(Lisas ou ll) = 1/4 x 531 = 132,75 Realizando o teste de X²:
Procurando na tabela o valor de X², com alfa de 5% e 2 – 1 = 1 grau de liberdade, como o X² crítico tabelado = 3,84 e o X² experimento = 0,0157, podemos aceitar H0
e, portanto, o nosso modelo de herança monogênica do tipo dominante/recessiva para o caráter presença/ausência de listras.
Sabendo que cada caráter segue, individualmente, a primeira Lei de Mendel (um loco com dois alelos, um de efeito dominante e o outro, recessivo), podemos propor que esses dois caracteres segregam de maneira independente, ou seja, seguem a segunda lei de Mendel:
De acordo com o modelo de segregação independente, as proporções fenotípicas esperadas na geração F2 para esses 531 descendentes seriam:
(3/4 amarelo escura : 1/4 branca)(3/4 listradas : 1/4 lisa) x 531 ↓ • P(amarelo-escura e listrada) = 3/4 x 3/4 = 9/16 x 531 = 298,6875 • P(amarelo-escura e lisa) = 3/4 x 1/4 = 3/16 x 531 = 99,5625 • P(branca e listrada) = 1/4 x 3/4 = 3/16 x 531 = 99,5625 • P(branca e lisa) = 1/4 x 1/4 = 1/16 x 531 = 33,1875
Submetendo esses dados ao teste estatístico de X²:
Procurando na tabela o valor de X², com alfa de 5% e 4 – 1 = 3 graus de liberdade, como o X² crítico tabelado = 7,82 e o X² experimento = 1,131, podemos aceitar o
modelo de segregação independente para esses dois caracteres.
Questão 6 – O sr. Antônio possui animais em seu rebanho que possuem pelagem curta ou longa, bem como indivíduos de pelagem vermelha, branca ou ruão. Ele tem interesse em obter uma linhagem pura de animais que produzam
apenas pelagem curta e branca. Ele te procura para saber como proceder e qual a chance dele ter sucesso. Qual seria a sua resposta?
Resposta: sabemos que o comprimento e a cor da pelagem são governados por dois locos que segregam de maneira independente. Neste caso, a pelagem curta é determinada por um alelo de efeito dominante (L) e, a longa, por seu alelo recessivo (l). Além disso, a cor da pelagem apresenta interação do tipo codominante, sendo os animais R¹R¹ de pelagem vermelha, os R¹R² ruões e R²R² brancos. Então podemos planejar alguns cruzamentos, lembrando que o criador deseja obter uma linhagem pura – ou seja, homozigota – de genótipo LLR²R². De início, podemos separar os animais de pelagem curta e brancos (L_R²R²) para iniciarmos os nossos cruzamentos. Neste caso, percebemos que, para a cor da pelagem não teremos nenhum problema na escolha correta dos animais homozigotos. Contudo, o mesmo não acontece para o comprimento do pelo. Por se tratar de um caráter dominante, entre os animais de pelagem curta teremos indivíduos homozigotos (LL) e heterozigotos (Ll). Lembrando que o que nos interessa são somente os primeiros, tendo em vista que queremos fixar tal caráter na prole. Assim, podemos realizar o cruzamento entre animais de pelagem curta (L_) com animais de pelagem longa (ll) – o que é chamado de cruzamento-teste – para tentarmos descobrir quais genitores seriam homozigotos e heterozigotos. Isso porque, nesse tipo de cruzamento, enquanto os heterozigotos cruzados com os recessivos (Ll x ll) produzirão 50% de filhotes de pelagem curta (Ll) e 50% de pelagem longa (ll), os homozigotos dominantes cruzados com os homozigotos recessivos (LL x ll) somente produzirão 100% de filhotes de pelagem curta heterozigotos (Ll). Então, depois do cruzamento-teste, escolheremos para formar a nossa nova linhagem apenas os indivíduos de pelagem curta que não produziram filhotes de pelagem longa. Portanto, demorará algum tempo para chegarmos aos animais desejados para esse caráter.
Assim, podemos observar com estes exemplos que a genética, a matemática e a estatística andam normalmente de mãos dadas. Isso acontece porque, quando
estudamos a herança de um caráter ou conduzimos cruzamentos, estamos contando com a possibilidade de ocorrência de eventos futuros. Ou seja, esperamos que determinadas combinações entre diferentes alelos de diferentes genes apareçam na próxima geração. E isso exige conhecimento sobre as regras
6.0 – BIBLIOGRAFIA BÁSICA
• GRIFFITHS, AJF; WESSLER, SR; LEWONTIN, RC & CARROLL, SB (2008). Introdução à Genética. Guanabara Koogan SA, 9ª ed, 711p.
• PIERCE, BA (2016). Genética – Um enfoque conceitual. Guanabara Koogan SA, 5ª ed, 759p.
• RAMALHO, M; SANTOS, JB & PINTO, CB (2008). Genética na agropecuária. UFLA, 4ª ed, 464p.
• SNUSTAD, DP & SIMMONS, MJ (2013). Fundamentos de Genética. Guanabara Koogan SA, 6ª ed, 739p.
