Palavras-chave: Distrofia Muscular, Distrofia Muscular de Duchenne, Fisioterapia e Tratamento.

NEUROMUSCULOESQUELÉTICOS E RESPIRATÓRIOS DE UM PACIENTE PORTADOR DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UM RELATO DE CASO

Lima, Carla Ludimila Ferreira¹ (Graduanda do Curso de Fisioterapia pelo Centro Universitário São Camilo ES, e-mail: carlaludylima@gmail.com), Soares, Rodrigo Sossai Zerbone² (Graduado em Fisioterapia, Especialista em Terapia Intensiva, Docente do Curso de Fisioterapia do Centro Universitário São Camilo ES, e-mail: rodrigosossai@saocamilo-es.br).

RESUMO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) consiste em um distúrbio neuromuscular e genético de herança autossômica recessiva, ligados ao cromossomo X, causada por uma inabilidade para a síntese de distrofina que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. A Distrofia Muscular de Duchenne é o tipo mais comum e grave de distrofia muscular pseudo- hipertrófica, é crônica e progressiva. A manifestação clínica da doença ocorre nos primeiros anos de vida, onde a criança apresenta cardiomiopatia, fraqueza proximal, fraqueza crescente nas cinturas pélvica e escapular, pseudo- hipertrofia dos músculos seguida de atrofia, lordose e andar gingado peculiar mantendo-se as pernas separadas,apresenta quedas frequentes, fraqueza dos músculos do quadril, caracterizando uma marcha anserina, e presença da manobra de Gowers. O papel do profissional fisioterapeuta diante desses agravos ainda se encontra muito segmentário, com opiniões e condutas bastante controversas. O tratamento fisioterapêutico tem fundamental importância na manutenção da qualidade de vida desses pacientes.

Palavras-chave: Distrofia Muscular, Distrofia Muscular de Duchenne,

Fisioterapia e Tratamento.

INTRODUÇÃO

As distrofias compreendem um grupo de miopatias caracterizadas pela degeneração progressiva da musculatura estriada, dentre elas a mais frequente é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), com incidência de 1 caso entre 3.500 nascidos vivos do sexo masculino,Sussman (2002).

Caracterizada por fraqueza muscular progressiva rápida que começa por músculos da pelve, proximal das pernas e em seguida afeta todo o corpo, com uma expectativa de vida menor que três décadas,Embora em algumas situações possa afetar as mulheres, apesar da natureza recessiva da doença, isto é devido à inativação X, que levou a mulher para um Estado X0 em vez de XX, algumas mulheres portadoras podem ser parcialmente afetadas, mas não com a mesma gravidade que os meninos. Com este padrão de herança 50%

dos filhos de mães transportadoras apresentam a doença e 0% de transporte, enquanto filhas têm 50% de chance de serem portadores, Anderson e Kunkel (1992).

O nome Distrofia Muscular de Duchenne, tem a designação de Duchenne por atributo descrição original desta patologia, em 1861 ao neurologista francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806 - 1875). O termo Distrofia (do gr. dys, ‘mal’, ‘anormal’; trophen, ‘nutrição’) é o nome dado a um desenvolvimento inadequado ou inesperado de um órgão, assim como qualquer alteração do estado nutricional de um indivíduo, seja por excesso de nutrientes (obesidade) ou carência destes (desnutrição). Pode ser primária, quando relacionada à dieta, ou secundária, quando causada por alguma doença ou síndrome, a distrofia mais comum é a muscular, Clerk,Heckmi et.

All, (1991).

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) apresenta-se na forma de distúrbios neuromusculares miotônicos recessivos ligados a mutações do braço curto do cromossomo X, localizado na região no gen da banda p21 e que codifica a proteína 427 – KDa, Robbins e Cotran2005, conhecida por produz a proteína distrofina, Slutzky (1997) especificadamente na região Xp21, Diament (1998).

Os pacientes com DMD têm importante deficiência da

distrofina,produzindo menos que 3% do total de um indivíduo normal. A

deficiência da distrofina é um dos fatores iniciais nas lesões das membranas das fibras musculares, permitindo maior ingresso de cálcio intracelular e ativação de proteases, determinando a necrose das fibras, fagocitose, reações inflamatórias e posterior proliferação de tecido conjuntivo e infiltração adiposa, Kunkel (1992).

As fibras necróticas são ingeridas por macrófagos e à medida que são destruídas são substituídas por tecido fibroadiposo, que será capaz de ocupar um volume igual ou até maior que aquele ocupado pelas fibrasque estão sendo substituídas, caracterizando uma pseudo-hipertrofia das musculaturas envolvidas, Cotran (1991).

Segundo Evans 2009, as manifestações clínicas da DMD estão presentes desde o nascimento, mas tornam-se evidentes entre os 3 e 5 anos de idade.

O diagnóstico da DMD inclui exame físico, dosagem sérica das enzimas creatino-cinase (CK) e piruvato-cinase (PK), creatinina fosfoquinase sérica (CPK), aspartatoanimotransferase (ST), alanina aminotransferase (ALY), desidrogenase lática (LDH), enolase e anidrase carbônica III, transaminase glutâmica oxalacética (TGO), transaminase glutâmica pirúvica (TGP), entre outras. Também são realizadas Estudo Molecular – DNA (Ao analisar-se a molécula de DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tipos de distrofia), Biópsia Muscular (Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular, no caso da DMD observa-se a ausência da proteína Distrofina, embora presente encontra- se alterada em forma ou quantidade), eletroneuromiografia e eletrocardiograma, Brasileiro (2000),Silva (2003), Nitrini (2001) e Caromano (1999).

A principal característica clínica da DMD podem ser observados entre 3 e 5 anos de idade: perda progressiva da força muscular, com predileção pelos músculos proximais dos membros e pelos músculos flexores do pescoço, quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar- se do chão.

Com o decorrer do tempo os pacientes perdem a capacidade de deambulação,

apresentam sinais defraqueza muscular e sensação de cansaço ao realizar

uma atividade de esforço, aos 12 anos de idade, a maioria dos pacientes está

confinada à cadeira de rodas, Silva (2003).

Apesar de ser uma doença incurável, é necessário que o tratamento desses pacientes seja multidisciplinar visando sempre o seu bem estar. Dentre os tratamentos utilizados, a fisioterapia apresenta importância fundamental para a prevenção de complicações respiratórias e de contraturas, para a manutenção da força muscular e da mobilidade, visando à promoção de independência para as atividades de vida diárias e, consequentemente, para a melhoria da qualidade de vida desses pacientes, Grange (1997).Contudo, existem dificuldades para alcançar esses objetivos, pelas limitações do paciente com DMD, principalmente em função da fraqueza muscular. Além disso, os métodos empregados na reabilitação são bastante restritos, por causa do cuidado para não fadigar o paciente. Há, ainda, uma grande dificuldade em graduar o grau de cansaço, principalmente em pacientes com a doença mais evoluída, bem como o limite de exigência da musculatura durante o tratamento, Escobar (2004).

Materiais e Métodos

Pesquisa de estudo de caso e revisão bibliográfica, utilizando acervos na língua portuguesa, espanhola e inglesa, realizadas no Centro Universitário São Camilo-ES, bases de dados computadorizadas como: Biblioteca Cochrane, PubMed, PEDro, Lilacs e Scielo. Foram incluídos estudos de 1983 a 2012, coletados no período de Dezembro de 2011 a novembro de 2012, utilizando para a busca as palavras chave: Distrofia Muscular, Distrofia Muscular de Duchenne, Fisioterapia e Tratamento.

Discussão

Paciente K.S. N; 12 anos, reside em Itapemirim- ES, mora com a mãe,

pai e um irmão, portador da Distrofia Muscular de Duchenne, diagnosticado aos

6 anos de idade através exame físico e exame de sangue ( com dosagem

sérica das enzimas como:creatino-cinase (CK), piruvato-cinase (PK),

transaminase glutâmica pirúvica (TGP), entre outras). Após o diagnóstico o

Neurologista encaminhou o paciente ao médico especialista em Distrofia

Muscular na Cidade de São Paulo, onde o paciente faz tratamento até os dias atuais.

Proposta inicial: Aplicar um plano de tratamento fisioterapêutico com técnicas cinesioterapêuticas e respiratórias a um portador de DMD, e avaliar a eficácia das técnicas no decorrer de 6 meses de tratamento.

PropostaUtilizada:Avaliaras técnicas fisioterapêuticas

(cinesioterapêuticas e respiratórias) já utilizadas com o paciente portador de DMD a mais de 6 anos por um Fisioterapeuta.

Técnicas Cinesioterapêuticas Utilizadas:

- Alongamentos da musculatura do MMII E MMSS (com manutenção de 30 segundos),

- Alongamento da musculatura acessória da respiração,

- Exercícios ativo livre sem carga associado à respiração, ( 3 séries ).

Técnicas RespiratóriasUtilizadas:

- Conscientização diafragmática.

2 vezes por semana

ABORDAGEM FISIOTERAPEUTICA:

Fase 1- Pré Sintomática:

Normais ao nascimento, meninos com DMD ultrapassam as primeiras etapas motoras sem problemas, sintomas de atraso na locomoção e na fala estão presentes, mas num grau de sutileza que muitas vezes podem passar despercebidas, Bushdy (2010).

Fase 2 - Ambulatória Inicial:

É feita uma introdução à equipe de fisioterapia de forma que, os

exercícios que visem manter os músculos flexíveis e prevenir ou minimizar a

pressão sobre as articulações, possam ser introduzidos gradualmente. A

fisioterapia também poderá se estender à escola, através da recomendação de exercícios apropriados, de forma apoiar o desenvolvimento ativo da criança.

Fase 3- Ambulatória Final:

A reabilitação continuará a focar-se na amplitude do movimento e independência. Se a pressão sobre as articulações se tornar um problema demasiadamente grande para a intervenção fisioterapêutica, a assistência e acompanhamento por parte de ortopedistas poderá ser necessária. É importante informar-se sobre cadeiras de rodas e certificar-se de quais serão as apropriadas, com bons apoios e acento, e que possam promover contínuo conforto e independência.

Fase 4 - Ausência ambulatória inicial:

A atenção à pressão nos membros superiores (ombros, cotovelos, punhos e dedos) torna se muito importantes, assim como a necessidade de equipamento de suporte para ajudar a criança a manter sede pé. A escoliose é muito menos frequente devido ao uso de esteroides, mas a sua monitorização continua a ser de grande importância, no período que se segue à perda da deambulação. Em alguns casos a escoliose progride rapidamente por vezes em um período de meses. A estimulação ortopédica pode também ser necessáriapara lidar com problemas na postura dos pés, que podem causar dor ou desconforto e limitar a escolha de calçados.

Fase 5 - Ausência ambulatória Final:

É importante que se faça intervenções com equipamentose adaptações que melhor suportam a independência e a participação do paciente nas atividades de vida diária. Robbins e Cotran (2005).

Dentre os tratamentos utilizados a fisioterapia apresenta importância

fundamental para a prevenção de complicações respiratórias e de contraturas

musculares, para a manutenção da força muscular e da mobilidade, visando à

promoção de independência para as atividades de vida diária e

consequentemente, para a melhoria da qualidade de vida desses pacientes, no entanto é importante que o tratamento fisioterapêutico tenha a preocupação de não fadigar o paciente, visto que o excesso de exigência muscular leva a uma aceleração no processo degenerativo,Bushby (2005) e Grange (2007).

Conclusão e Considerações Finais

A DMD causa uma deficiência progressiva e irreversível no paciente, a deficiência inclui fraqueza muscular, contratura articular, deformidades na coluna, função pulmonar e cardíaca prejudicadas, e em alguns casos dor e diminuição da capacidade cognitiva, a incapacidade inclui diminuição da mobilidade, das atividades de vida diária, aumento da fadiga, dificuldade de aprendizagem e do ajustamento psicossocial. A desvantagem inclui redução da qualidade de vida, das oportunidades educacionais, de emprego e aumento da dependência,Abresch (1998).

A modificação do tecido muscular começa nas pernas e pélvis, progredindo posteriormente para os músculos dos ombros e pescoço, braços e músculos respiratórios, o aumento do musculo da panturrilha é bastante óbvio e constitui um achado clínico importante, a cardiomiopatia é comum, mas a ocorrência de falhas por congestão cardíaca ou desenvolvimento de arritmias é meramente ocasional, a criança afetada cansa-se facilmente e têm no geral menos força que suas companheiras. A creatina – cinase sérica extravasa para fora das células, encontrando –se a sua concentração na corrente sanguínea em níveis extremamente elevados, Robbins e Cotran (2005) e Warner (2009).

Algumas pesquisas têm avaliado a qualidade de vida de crianças e adolescentes com doenças crônicas e fatais. No caso da DMD, a literatura disponível origina-se de observações pessoais, estudo de casos e interpretação do desenho do paciente,Bothwell (2002).

Um estudo desenvolvido em centro de doenças neuromusculares do

Canadá avaliou a percepção dos pais de adolescentes com DMD em relação

aos serviços de saúde, questões da saúde e aspectos da qualidade de vida.

Foram destacadas as preocupações sobre saúde física e mobilidade, saúde mental e qualidade de vida, a má qualidade de vida foi refletida através da depressão, raiva e isolamento social dos pacientes e da família,Firth e Gardener et. all (1983).

Até o momento não há relatos de cura para a DMD,apesar da pesquisa decorrente com células estaminas, terapia genética, regulação da utrifina, ou o método “exon- skipping” na busca de uma solução, que trará a possibilidade de restabelecer o tecido muscular danificado pela ausência da distrofina. A terapia genética recebeu muita atenção da DMD, com experiência em animais com disfunções genéticas semelhantes. O principal obstáculo tem sido a introdução de um único gene maior, visando todas as células musculares, sem que haja iniciação de uma resposta autoimune ao novo produto do gene. Os pacientes com Distrofia muscular não só recebem as injeções de células-tronco via intravenosa, mas também injeções intramusculares, a fim de direcionar as células-tronco diretamente para as áreas atrofiadas. É importante notar que a Distrofia muscular é uma doença progressiva e o primeiro objetivo da terapia é de retardar a progressão da doença e aliviar alguns sintomas, Robbins e Cotran (2005).

Como tratamento para a DMD, podemos citar um trabalho multidisciplinar e Fisioterapia. A Fisioterapia tem como recurso a cinesioterapia motora e respiratória, Silva et al.(2003).

Segundo Bushby (2005) e Grange (2007), dentre os tratamentos

utilizados a fisioterapia apresenta importância fundamental para a prevenção

de complicações respiratórias e de contraturas, para a manutenção da força

muscular e da mobilidade, visando à promoção de independência para as

atividades de vida diária e consequentemente, para a melhoria da qualidade de

vida desses pacientes, no entanto é importante que o tratamento

fisioterapêutico tenha a preocupação de não fadigar o paciente, visto que o

excesso de exigência muscular leva a uma aceleração no processo

degenerativo.

REFERÊNCIAS

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