O Mendelismo. Gregor Johann Mendel. Monge austríaco - 8 anos de pesquisa. Descreveu os princípios básicos que regulam o mecanismo da herança.

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O Mendelismo

• Gregor Johann Mendel .

• Monge austríaco - 8 anos de pesquisa.

• Descreveu os princípios básicos que regulam o mecanismo da herança.

• A distribuição dos caracteres na geração dos indivíduos cruzados obedecia certas leis que ele descobriu.

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Características Favoráveis ao

Estudo da Genética

• _{Fecundação cruzada e autofecundação nas}

ervilhas.

• Estudou os caracteres abaixo, sendo que havia em todos eles duas modalidades.

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Linhagens Puras e Híbridas

• _{Linhagem Pura: autofecundada produz}

uma geração homogênea e igual à parental.

• Linhagem Híbrida: a descendência

apresentava indivíduos diferentes da parental.

• Ex: cor de sementes

- amarela: pura ou híbrida.

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Análise de um Cruzamento

• Estudo: caráter cor das sementes.

• Conclusão:

- _{Amarelas F1: híbridas.} - Verdes: sempre puras.

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A Interpretação dos Resultados

A Primeira Lei de Mendel

• Cruzando indivíduos diferentes na primeira

geração filial aparece só um caráter: dominante.

• Segunda geração: recessivo.

• Cada caráter determinado por um par de fatores

• Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos

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A Representação dos Resultados

• Cada gene – 1 letra do alfabeto.

• ALELO dominante: letra maiúscula.

• _{ALELO recessivo: letra minúscula.} - Gameta planta amarela pura: V

- _{Gameta planta verde pura: v} - _{União: Geração F1 (amarela}

híbrida Vv).

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A Meiose e a

Primeira Lei de

Mendel

• Cada caráter é

determinado por um par de fatores que se separam

na formação dos gametas – Lei da Segregação dos

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A Nomenclatura

Genética

• Alelos ou alelomorfos: dois fatores determinantes de um caráter.

• Genótipo: constituição hereditária de um indivíduo.

• Homozigoto: caráter considerado é determinado por dois alelos iguais. Produção de gametas iguais.

• Heterozigoto: caráter considerado é determinado por dois alelos diferentes. Produção de gametas diferentes.

• Fenótipo: caráter exibido pelo indivíduo, como resultado do genótipo com o meio ambiente.

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Mono-hibridismo

• _{Herança monofatorial – envolve apenas}

um caráter e, um único par de genes.

• Envolve seis tipos básicos de

cruzamentos. Ex: cor da semente de

ervilha.

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Monoibridismo

Número _Pais _Proporções

Genótipos Proporções Fenótipos

1 VV x VV 1 VV 100% amarelo 2 vv x vv 1 vv 100% verde 3 VV x vv 1 Vv 100% amarelo 4 VV x Vv ½ VV: ½ Vv 100% amarelo 5 Vv x vv ½ Vv: ½ vv ½ amarelo: ½ verde 6 Vv x Vv ¼ VV: ½ Vv: ¼ vv ¾ amarelo: ¼ verde

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Codominância e Herança

Intermediária

• Alelo não dominante em relação ao outro = híbrido.

• _{Ex: plantas de cor branca}

originam híbridos de cor rósea. O cruzamento entre duas

róseas produz em F2:

vermelhos, róseos e brancos, na proporção 1:2:1.

• Ex: galinhas andaluzas de

plumagem azul são resultantes de pais de plumagem preta e branca.

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Genes Letais

• AA: morte fase

pré-natal ou pós-pré-natal. • Amarelo: heterozigotos. • _{Pretos: aa – recessivos.} - Outro exemplo: Galinhas – NN é letal, Nn: asas e pernas curtas e nn: pernas normais.

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Fenótipo e Fenocópia

• Fenótipo: conjunto de

caracteres visíveis em um organismos, resultante da

interação do genótipo com o meio ambiente.

• Fenocópia: cópia de uma condição hereditária

produzida por influência do meio ambiente. Ex: surdo-mudez não hereditária:

fenocópia da surdez de causa genética.

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Análise de

Genealogias

• _{Representação de indivíduos relacionados por}

descendência comum.

Exemplo de Heredograma

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Cálculo das Probabilidades

• _{A probabilidade em que um}

acontecimento A ocorra é igual ao quociente do número de casos

favoráveis à ocorrência de A pelo número total de casos possíveis.

• P (A) = n/m

• _{A probabilidade de um evento}

acontecer não depende de sua

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Exemplos

• _{Qual é a probabilidade de se obter a}

face 5 no lançamento de um dado?

n = 1 e m = 6. logo, P(5) = 1/6

• Ao lançarmos uma moeda num jogo de cara ou coroa, qual a probabilidade de se obter cara?

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As Leis das Probabilidades

• A regra da adição: regra do “e”:

probabilidade de dois ou mais eventos

independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de

ocorrerem separadamente. - Logo, P (A1 A2) = P (A1). P (A2)

• A regra da multiplicação: regra do “ou”: ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das

probabilidades com que cada evento ocorre.

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Diibridismo -Segunda

Lei de Mendel

• _{Simultaneamente herança de dois ou mais}

caracteres. Ex: semente amarela e lisa x verde e rugosa.

• Segregação independente de cada par de genes.

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A Segunda Lei de

Mendel

• _{Lei da Segregação} Independente dos Fatores. • Os genes que determinam caracteres diferentes distribuem-se independentemente nos gametas onde se recombinam ao acaso.

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A Meiose na Segunda Lei de

Mendel

• _{A distribuição} independente só é válida para genes situados em cromossomos diferentes

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Poliibridismo

• _{Cruzamentos que envolvem três ou mais}

caracteres que se segregam independentemente.

• Processo de análise de várias características ao mesmo tempo

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Determinação do Número de

Tipos de Gametas

• _{Número de gametas = 2 n}

• N = número de hibridismos (pares

heterozigotos) existente no genótipo.

Indivíduos Número de Gametas

Vv rr Cc tt Bb 2 n = 2 3₌₈

Vv rr cc Tt bb 2 n = 2 2_{= 4}

vv RR cc TT BB 2 n = 2 0 _{= 1}

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Determinação do Número de

Genótipos

Quantos genótipos são produzidos na geração resultante?

AallCcTtbb x AaLlccTtBB

• _{Decompor o cruzamento. Ex:}

• _{Multiplicar o número de genótipos}

encontrados.

• _{3 x 2 = 6 GENÓTIPOS}

Cruzamentos Número de Genótipos

Aa x Aa 3 (AA, Aa e aa) Ll x Ll 2 (ll, Ll)

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Determinação do Número de

Fenótipos

• _{Decompor o cruzamento.}

• Multiplicar o número de fenótipos encontrados.

• _{Número total de fenótipos: 2 x 2 x 1 x 2 = 8}_.

Cruzamentos Número de Fenótipos

Aa x Aa 2 (amarela e verde) Ll x ll 2 (lisa e rugosa) TT x tt 1 (alta)

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Os Alelos Mútiplos

• _{Polialelia: série de três ou mais formas}

alternativas de um mesmo gene.

• _{A cor da pelagem em coelhos: 4 alelos}

múltiplos. • _{O número de genótipos} n: homozigotos e n (n + 1): heterozigotos 2 Genótipos Fenótipos CC – Ccch- Cch- Cca aguti Cchcch – cchch - cchca chinchila chch - chca himalaia CaCa albino

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O Sistema

ABO

• _{Classificação do Sistema ABO}

• Determinação do Grupo Sanguíneo

Grupo

Sanguíneo Aglutinogênio (Hemácias) Aglutinina (Soro)

A A anti- A

B B Anti-B

AB A e B

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Herança do Sistema ABO e

Transfusões de Sangue

• _{A Herança do Sistema ABO}

• _{As Transfusões de Sangue}

Grupo Sanguíneo

(fenótipo) Genótipos

Tipo A IAIA ou IAi Tipo B IBiB ou IBi Tipo AB IAIB

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Fator Rh

• _{Classificação e herança} • Transfusões - Rh- para Rh+ Fenótipo Reação com Anti-Rh Genótipos Rh+ Aglutina RR ou Rr Rh- Não aglutina rr

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Eritroblastose Fetal

• _{Doença hemolítica do recém nascido.}

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O Sistema MN

• _{Reconhecimento: sangue humano com}

anticorpos anti-M e anti-N.

• _{Ausência de anticorpos Anti-M e Anti-N em}

humanos: Não existem problemas de transfusão

Grupo Genótipo Antígenos nas

hemácias Anti-M Anti-N

M LmLm ou MN M +

-N LnLn ou NN N - +

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A Interação Gênica

• _{Expressão fenotípica é}

condicionada pela ação conjunta de dois ou mais mais pares de genes

com segregação independente.

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Herança do tipo Crista em

Galinhas

• _{Crista: interação de dois}

pares de genes: Rr e Ee.

• Cruzamento:

crista rosa X ervilha =crista noz.

• Cruzamento:

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A Cor das Flores em

Ervilhas-De-Cheiro

• _{Ervilhas com ou sem pigmento.}

• _{Interação de dois pares de genes: Cc e Pp.}

• Cruzamentos: brancas (CCpp x ccPP) = púrpuras. • _{Púrpura x púrpura =}

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A Forma do Fruto em

Abóboras

• _{Três tipos de fruto:}

discoide, alongado e esférico.

• Dois pares de genes: Aa e Bb.

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A Epistasia

• _{Gene epistático: um gene impede a}

manifestação do outro.

• _{Gene hipostático: gene de expressão}

impedida.

• _{Gene I (epistático) impede a manifestação da}

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Epistasia Dominante

• _{Gene I (epistático) impede a}

manifestação da cor, determinada pelos genes B e b(hipostáticos).

• Ex: cor do pêlo dos cães – genes: Bb e Ii.

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Epistasia Recessiva

• Gene recessivo reprime a ação do gene dominante.

• Ex: cor do pelo dos ratos -genes Pp e Aa.

• O gene P determina a cor preta, e seu alelo recessivo p, quando se apresenta duplamente produz um indivíduo albino. O gene a não produz pigmento.

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A Herança Quantitativa Pigmentação

da Pele Humana

• _{Dois pares de genes: A e}

a, B e b.

• A e B aumentam a intensidade da

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Distribuição dos Fenótipos em

Curva Normal ou de Gauss

• Branco: fenótipo “mínimo’’.

• Negro: fenótipo “máximo’’.

• _{Cada gene contribuinte}

acrescenta uma certa parcela ao fenótipo

mínimo.

• Genes cumulativos ou aditivos.

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Cálculos Genéticos

• Cálculo do número de genes, genótipos e

fenótipos.

Para determinar quanto cada gene aditivo acrescenta: dividir a diferença entre os tipos extremos pelo

número de genes envolvidos.

• Ex: genótipo aabbccdd – orelhas 5 cm/ AABBCCDD – 10 cm

Logo, cada alelo dominante acrescenta: 10-5 = 0,625 cm.

8 Número de pares de genes Proporção de classe em F2 Número de classes genotípicas Número de classes fenotípicas Proporção fenotípica em F2 n (1/4)2 ₃n ₂n+1 _(a+b)2n

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Pleiotropia

• Efeito múltiplo de um só gene. • _{Ex: Síndrome de} Lawrence Moon – obesidade, polidactilia, hipogonadismo. • Síndrome de Marfan – defeitos cardíacos, fragmentação do cristalino.

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A teoria Cromossômica da

Herança

• Genes nos cromossomos.

• _{Herança ligada ao sexo.}

 _{Determinação do sexo por}

cromossomos sexuais. - Tipo XY.

- Tipo XO.

- Tipo ZW

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Determinação do Sexo por

Cromossomos Sexuais – Tipo XY

• _{Ex: homem, mamíferos e}

insetos dípteros. • _{Autossomos = 44} • Heterocromossomos: sexuais ou alossomos = 2 - XX= mulher (homogamético). - XY= homem (heterogamético).

(45)

O Sistema XO,

ZW e ZO

• Tipo ZO: Células do macho um cromossomo a menos.

• Ex: vermes, insetos baratas, gafanhotos.

- Fêmea: XX (homogamético)/ Macho: XO (heterogamético).

• Tipo ZW

• Ex: borboletas, mariposas, peixes, aves. - Fêmea: ZW (heterogamética)/ Macho: ZZ

(homogamético).

• Tipo ZO

• Ex: galinhas domésticas e répteis.

- Fêmea: Z (heterogamética)/ Macho: ZZ (homogaméticos.

(46)

Determinação Sexual pela

Cromatina Sexual

• _{Corpúsculo de Barr –} cromossomo X do sexo feminino. • Igual número de cromossomos X menos 1. • _{Célula de mucosa e}

Glóbulo branco tipo neutrófilo.

Constituição

Cromossômica Número de Cromatinas Sexuais 45, x 0 46, xy 0 46, xx 1 47, xxy 1 47, xxx 2 48, xxxx 3

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A Determinação do Sexo por

Haplodiploidismo

• _{Ex: abelhas, vespas, formigas.} • Determinação sexual não

envolve cromossomos sexuais. - Óvulos fecundados: fêmeas

2N.

- Óvulos não fecundados: machos N.

Rainhas: Mel, pólen e geléia real.

(48)

Os Genes dos

Cromossomos Sexuais

• _{X e Y} - Segmento homólogo: genes alelos. - Segmento não

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Herança Ligada ao

Sexo

• _{Genes exclusivamente no Cromossomo X.} • Genes ligados ao sexo ou genes ligados ao

X.

• _{Fêmeas XX (genes em dose dupla).} • Machos XY (dose simples).

• Ex: cor dos olhos em drosófilas, daltonismo e hemofilia no homem.

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Daltonismo

• _{Gene recessivo (d) ligado ao}

sexo.

• _{Visão deficiente para}

vermelho e verde.

Genótipos Fenótipos

XD_XD _{Fêmea normal}

XD_Xd _{Fêmea normal portadora}

Xd_Xd _{Fêmea daltônica}

XD_Y _{Macho normal}

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Hemofilia

• _{Ausência de fator de}

coagulação no sangue.

• _{Gene recessivo (h) ligado ao X.}

Genótipo s Fenótipos XH_XH _{Mulher normal} XH_Xh _{Mulher normal} portadora Xh_Xh _{Mulher hemofílica} XH_Y _{Homem normal} Xh_Y _{Homem hemofilico}

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Herança Holândrica

ou Restrita ao Sexo

• Genes exclusivos do cromossomo Y.

• Nunca são dominantes ou recessivos.

• Ex: hipertricose auricular - pelos longos na orelha

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Herança Influenciada

pelo Sexo

• _{Gene dominante em um sexo e}

recessivo em outro.

• _{Localizados nos autossomos.} • Ex: calvície

Genótipos Fenótipos

Homem Fenótipos Mulher

CC Calvo Calva

cc Normal Normal

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A Segregação

Independente

• _{Genes não alelos, em}

cromossomos diferentes, distribuem-se nos gametas independentemente.

• Diíbrido: AaBb = AB, Ab, aB e ab.

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Ligação Fatorial

(linkage)

• _{Dois ou mais genes estão}

localizados no mesmo cromossomo.

• Não sofrem segregação independente.

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Arranjo cis/trans

• _{Cis: dois dominantes no}

mesmo cromosssmo e dois recessivos no homólogo. • Trans: um gene dominante e um recessivo no mesmo cromossomo e o mesmo no homólogo.

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Crossing-Over

• _{Troca de segmentos entre}

duas cromátides homólogas. • Frequência de permuta: - Varia de 0% a 50% = porcentagem de gametas recombinantes. - Frequência de gametas

com permuta = metade da frequência de células que sofrem permuta.

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Determinação da Frequência ou

Taxa de Permutação

• _{É determinada através dos resultados}

obtidos de um cruzamento teste (AB/ab x ab/ab).

• _{Freq. permutação = Número de}

recombinantes x 100

Número total= 98 + 102 x 100 = 10%

2000 Cruzamento Fenótipos

AB/ab x ab/ab AB/ab = 903 Ab/ab = 98 aB/ab = 102 Ab/ab = 897

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Construção de Mapas

Genéticos

• Posição relativa dos genes no cromossomo.

• _{A frequência de permuta entre dois genes é}

igual à distância que os separa no cromossomo.

• Ex: permuta de 10% = 10 unidades no mapa genético. Genes Frequência de permuta A e B 19% B e C 17% A e C 2%

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A Lei de Hardy-Weinberg

• Em uma população em equilíbrio genético, as

frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

- _{Tamanho: numerosos indivíduos.} - Sexo: reprodução sexuada.

- Panmixia: cruzamentos ao acaso.

- _{Ausência de fatores evolutivos: mutação,}

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O Teorema de Hardy-Weinberg

• Ex: dois alelos possíveis: A e a.

• p = frequência do alelo A. • q = frequência do alelo a. • p + q =1 Gametas Frequências Espermatozóides A p Espermatozóides a q Óvulos A p Óvulos a q

Óvulos Espermatozoides p (A) Espermatozoides q (a)

p (A) p 2 (AA) p q (Aa) q (a) p q (Aa) q 2 (aa)

Resumindo, temos: Classe Frequência AA p 2 Aa 2 p q aa q 2 Frequência de gametas: Combinações ao acaso.

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Exemplo

• Sabendo-se que em determinada população,

mantida em equilíbrio genético, a frequência de indivíduos Rh negativo (rr) é cerca de 16%,

teremos: - Frequência de rr: 16% = 0,16 - Frequência de r: √0,16 = 0,4 - Frequência de R: 1 – r = 0,6 - Frequência de RR: 0,6 2 = 0,36 = 36% - Frequência de Rr: 2. 0,6. 0,4 = 0,48 = 48%.

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