Base de Dados de Perfis Genéticos

Perfis Genéticos

Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa Instituto Nacional de Medicina Legal

Janeiro de 2010

Cadeira: Medicina Legal e Ciências Forenses

Base de Dados

de

Introdução

 Definição

Conjunto estruturado de :

Ficheiros de perfis de ADN Ficheiros de dados pessoais

Em Portugal, foi aprovada a 6 de Dezembro de 2007 a Proposta de Lei relativa à Criação de uma Base de Dados de Perfis de ADN.

Introdução

 Perfis de ADN

Correspondem ao resultado da análise da amostra por meio de marcadores de ADN

- ADN não codificante;

- Contém informação diferente em indivíduos diferentes;

- Identificação/distinção de indivíduos, não

permitindo a obtenção de informação de saúde, ou de

características hereditárias específicas.

Introdução

A escolha de

marcadores de ADN de inserção obrigatória

 Assegurar a compatibilidade com os marcadores utilizados nos perfis de outras bases de dados europeias.

A escolha de

marcadores de inserção complementar

 Restantes marcadores

utilizados pela INTERPOL e pela comunidade científica internacional, permitindo um aumento da capacidade discriminativa.

 Permite uma maior

compatibilização com outras bases de dados europeias e evitar situações de falsas coincidências.

De inserção obrigatória:

 vWA;

 THO1;

 D21S11;

 FGA;

 D8S1179;

 D3S1358;

 D18S51;

 Amelogenina;

De inserção complementar:

 TPOX;

 CSF1P0;

 D13S317;

 D7S820;

 D5S818;

 D16S539;

 D2S1338;

 D19S433;

 Penta D;

 Penta E;

 FES;

 F13A1;

 F13B;

 SE33;

 CD4;

 GABA.

Introdução

 Dados pessoais

Qualquer informação relativa a uma pessoa singular que permita a sua identificação, nomeadamente

elementos específicos da sua identidade:

- física

- fisiológica - psíquica - económica - cultural

- social.

Objectivos



Investigação criminal



para identificação de delinquentes



exclusão de inocentes



interligação entre diferentes condutas criminosas



prevenção de criminalidade



Identificação civil



desaparecidos



cadáveres

Definições

ADN

Amostra - qualquer vestígio biológico de origem humana destinado a

análise de ADN, obtido directamente de pessoa ou colhido em cadáver, em parte de cadáver, em coisa ou em local onde se proceda a recolha com finalidades de identificação;

Amostra problema - a amostra, sob investigação, cuja identificação se pretende estabelecer;

Amostra referência - a amostra utilizada para comparação;

Marcador de ADN Perfil de ADN

Dados pessoais

Pessoa singular identificável - qualquer pessoa que possa ser

identificada, directa ou indirectamente, designadamente por referência a um número de identificação ou a um ou mais elementos específicos da sua identidade física, fisiológica, psíquica, económica, cultural ou social;

Ficheiro de perfis de ADN - o conjunto estruturado de perfis de ADN, acessível segundo critérios determinados;

Ficheiro de dados pessoais - qualquer conjunto estruturado de dados pessoais, acessível segundo critérios determinados, quer seja centralizado, descentralizado ou repartido de modo funcional ou geográfico;

Base de dados de perfis de ADN

Biobanco - qualquer repositório de amostras biológicas ou seus derivados, recolhidos com as finalidades exclusivas de identificação;

Consentimento do titular dos dados - a manifestação de vontade livre e informada, sob a forma escrita, nos termos da qual o titular aceita que os seus dados pessoais sejam objecto de tratamento.

Princípios Gerais

 Contém o perfil de cidadãos nacionais, estrangeiros ou apátridas que residam em Portugal.

 O tratamento dos perfis deve seguir o consagrado na legislação, com respeito pela autodeterminação informativa.

 Respeito pela autenticidade, veracidade, univocidade e segurança dos elementos identificativos.

 Qualquer pessoa tem o direito de não ficar sujeita a nenhuma decisão que produza efeitos na sua esfera jurídica.

 Os efeitos da presente lei visam exclusivamente finalidades de identificação civil e de investigação criminal.

Recolha de Amostras

 Em voluntários

 Para identificação civil

 Parentes

 Menores (Autorização Judicial)

 Para investigação criminal

 Pedido do Arguido ou Ordenada – oficioso ou requerimento

 Condenado por crime doloso – ordenação judicial

 Inimputabilidade – despacho judicial se não ocorrer requerimento do arguido

Direito de informação

 Antes da recolha da amostra, o sujeito passivo da colheita goza do direito de informação, previsto no n.º 1 do artigo 10.º da Lei da

Protecção de Dados Pessoais, com as necessárias adaptações, devendo ser informado, por escrito.

Modo de Recolha

 Através de método não invasivo

 Colheita de células da mucosa bucal ou outro equivalente

 Que respeite a dignidade humana e a integridade física e moral individual

 Em cadáveres e em investigação criminal podem colher-se outro tipo de amostras-problema, nomeadamente, vestígios de sémen, sangue e saliva, cabelos, restos cadavéricos, ossadas, dentes, entre outros materiais biológicos

 A recolha de amostras em pessoas é feita em duplicado

Análise da Amostra



Restringe-se aos marcadores de ADN que sejam

absolutamente necessários à identificação do seu titular (ADN não-codificante)



Os marcadores de ADN a integrar no ficheiro de perfis de ADN são fixados, após parecer da Comissão

Nacional de Protecção de Dados (CNPD)



Necessária contra-análise

Entidades Competentes para a Análise Laboratorial



Laboratório de Polícia Científica da Polícia Judiciária



Instituto Nacional de Medicina Legal (INML)



Sob proposta de uma das entidades referidas, e com autorização do Ministério da Justiça e do Ministério que tutela o laboratório proposto, a análise dos perfis de

ADN pode ser realizada por outros laboratórios

Resultados da Análise da Amostra



A identificação resulta:

- coincidência entre o perfil obtido a partir de uma amostra sob investigação e outro ou outros perfis de ADN



Sempre que possível, fazer-se a repetição dos

procedimentos técnicos, para obtenção do perfil de ADN, a partir das amostras, para confirmação de

resultados



A obtenção de perfis de ADN e os resultados da sua

comparação constituem perícias válidas em todo o

território nacional

Tratamento dos Dados - ^Inserção -

Constituição da Base de Dados Conteúdo

 Ficheiros contendo a informação relativa a:

 amostras de voluntários

 «amostras problema»

 «amostras referência» de pessoas desaparecidas ou amostras dos seus parentes

 «amostras problema», recolhidas em local de crime

 amostras de pessoas condenadas em processo crime, por decisão judicial transitada em julgado

 amostras dos profissionais que procedem à recolha e análise das amostras

Tratamento de Dados - Comunicação -



Pelo INML ao juiz mediante requerimento fundamentado



Juiz comunica os dados, quando necessário ou

mediante requerimento fundamentado, ao Ministério Público ou órgãos de Polícia Criminal



Para fins de estatística e investigação científica é necessário parecer favorável do Conselho de

Fiscalização e da CNPD, de acordo com a Lei de

Protecção de Dados, devendo sofrer um processo de

anonimização irreversível

Tratamento dos Dados

- Interconexão de Dados -

Entidade responsável pela Base de Dados



O INML é a entidade responsável:

 pela base de dados de perfis de ADN

 pelas operações que lhe sejam aplicáveis



O INML, cumprindo:

 normas em matéria de protecção de dados pessoais

 normas relativas a direitos fundamentais, no respeito pela dignidade humana



Ao Conselho médico-legal do INML compete:

 elaborar o regulamento de funcionamento da base de dados de perfis de ADN



A actividade do INML é fiscalizada, para efeitos da

presente lei, pelo conselho de fiscalização

Comissão Nacional de Perfis de ADN -Competências-

Tratamento dos dados relativos à base de dados

Proceder à inserção, interconexão, comunicação e remoção de dados na base Assegurar o direito à informação e de acesso aos dados pelos respectivos

titulares, bem como a correcções

Fornecer dados da Base de dados de Perfis de ADN, para investigação criminal ou identificação civil

Actualização, Rectificação ou alteração dos dados Condições de Codificação dos dados

Decidir sobre reclamações relacionadas com o acesso à informação Proceder à eliminação dos dados de Perfis de ADN

Ordenar a destruição das amostras

Conservação de Amostras e de Perfis de ADN

Voluntários:

- amostra não é conservada

- perfil é guardado indefinidamente (a menos que o voluntário revogue, de modo expresso, o consentimento realizado)

Amostras problema para identificação civil (cadáveres, parte de cadáveres, coisa ou local onde se proceda a recolhas):

- são conservadas até que se faça a identificação

Perfis de ADN de familiares de desaparecidos:

- são conservados até que se faça a identificação, ou

- guardados até que os familiares peçam, expressamente, para eliminar o seu perfil da base de dados

Amostras-problema em investigação criminal:

- tanto as amostras como os perfis de ADN são mantidas até ao fim do processo-crime ou prescrição do procedimento criminal

Condenados:

- os perfis de ADN são conservados até ao cancelamento no

registo criminal (que dependendo dos crimes, varia até alguns anos após o cumprimento da pena)

- perante cancelamento do registo criminal, o perfil é, então, excluído, automaticamente, sem necessidade de pedido explícito por parte do condenado

Funcionários dos serviços de investigação criminal ou dos laboratórios:

- o seu perfil de ADN é mantido na base de dados até 20 anos após a cessação de funções

Conselho de fiscalização da base de dados

de perfis de ADN

 Controlo da base de dados de perfis de ADN, designado pela Assembleia da República

 Entidade administrativa independente, com poderes de autoridade, respondendo apenas perante a Assembleia da República

 Composto por três cidadãos de reconhecida idoneidade e no pleno gozo dos seus direitos civis e políticos, sendo

incompatível com o exercício da actividade de outras entidades de fiscalização

Biobanco

 Custódia das amostras

As amostras devem ser conservadas em lugar seguro, sem possibilidade de identificação imediata da pessoa

 Finalidades do biobanco

Para efeitos da presente lei, a conservação das amostras visa apenas a realização de análises e contra–análises necessárias às finalidades de identificação civil e de investigação criminal

 Protecção das amostras

A utilização das amostras para obtenção do perfil de ADN é apenas permitida às entidades já referidas

As entidades responsáveis devem tomar as medidas adequadas para:

a) Impedir o acesso de pessoas não autorizadas às instalações;

b) Permitir o correcto e seguro armazenamento das amostras;

c) Permitir o seguro e correcto transporte das amostras para uma das instalações das entidades devidas.

O acesso aos laboratórios, bem como ao local de armazenamento das amostras, deve ser restringido ao pessoal especializado, mediante

identificação codificada e autorização prévia do responsável pelo serviço.

Biobanco

 Destruição das amostras

Dependendo das situações, as amostras são destruídas imediatamente após a obtenção do perfil de ADN

O Conselho de Fiscalização comunica ao presidente do INML para que este ordene a destruição imediata das amostras

A destruição da amostra implica a destruição do material biológico existente no suporte inicial bem como de todos os seus derivados

Se o Conselho de Fiscalização tiver conhecimento de que um dos laboratórios autorizados para a realização de análises não está a cumprir o

estabelecido na lei quanto à destruição das amostras deve de imediato comunicá-lo à CNPD e ao Ministério que tutela o laboratório que realizou a análise

Cooperação Internacional

A Resolução Conselho da União Europeia determina:

-

procedam ao intercâmbio dos resultados das suas investigações em matéria de ADN

a análise do ADN tem provado representar um valor significativo para a investigação criminal

…nomeadamente

no âmbito do programa de incentivo e de intercâmbio destinado aos responsáveis pelas acções contra o tráfico de seres humanos e a exploração sexual de crianças

 A normalização dos respectivos marcadores é indispensável para o intercâmbio eficaz dos resultados da análise do ADN

 Nas análises de ADN para fins judiciais, e a fim de facilitar o intercâmbio de resultados de análises de ADN, os estados membros são convidados a

utilizar pelo os menos os marcadores de ADN que constituem a série normalizada europeia (ESS)

 Conveniente estabelecer uma primeira lista mínima dos marcadores de ADN

 O intercâmbio de resultados de análises de ADN só deverá ser efectuado quando houver razões que levem a crer que tal intercâmbio poderá fornecer informações relevantes para a investigação criminal

 EM CASO ALGUM É PERMITIDA A TRANSFERÊNCIA DE MATERIAL BIOLÓGICO (Apenas se transferem os perfis)

Breve História na formação da Base de Dados



Marcadores do grupo de sangue



PCR



AMFLP



MLP



SLP

 Minisatélites



PCR + SLP



MVR-PCR



STRs



Multiplexes



Mini-STRs



SNPs

1

2

Localização cromossómica de 17 loci -

13 STRs do sistema CODIS + 4 STRs

CSF1PO D5S818

D21S11

TH01 TPOX

D13S317

D7S820

D16S539 D18S51

D8S1179 D3S1358

FGA

VWA

AMEL

AMEL D2S1338

D19S433 Penta E

Penta D

STRs

Caso Práctico

Vestígios recolhidos no Local do Crime ^:



Lenços e toalhetes com manchas hemáticas



Manchas de sangue



Vestígio supostamente hemático



Cabelos



Cotonetes com vestígios hemáticos recolhidos de diversos locais



Pedaços de tecido humano (ossadas, dentes, etc.)



Peças de vestuário.

Vestígios recolhidos no Corpo da Vítima



Amostras de sangue



Amostras de tecido muscular



Amostras ósseas



Unhas



Dentes



Zaragatoas vaginais, anais e bucais

Amostra referência



Saliva recolhida através de zaragatoa bucal

Mancha de sangue

AMEL D3

TH01 TPOX

Penta D Penta E

D21 D18 FGA

CSF D7 D16

D13 D5

VWA D8

Amplificação de ADN e electroforese capilar

Determinação dos genotipos

amelogenina

D19 D3

D8

TH01

VWA D21 FGA

D16

D18 D2

amelogenina

D19

D3 D8 TH01

VWA D21

FGA

D16

D18 D2

Dois indivíduos diferentes

Identificação humana com STRs Multiplex

Análise simultânea de 10 STRs e do locus da amelogenina

• Pares de bases

XY

XX

Perfil de ADN

 Loci Presumível Mãe Ossadas Interpretação

 D3S1358 16-16 16-16 Não Exclusão

 vWA 16-17 16-18 Não Exclusão

 Fibra 21-22 22-22 Não Exclusão

 D8S1179 10-15 10-13 Não Exclusão

 D21S11 25.2-29 28-29 Não Exclusão

 D18S51 12-14 14-16 Não Exclusão

 D5S818 11-12 11-11 Não Exclusão

 D13S317 11-11 11-13 Não Exclusão

 D7S820 8-12 8-9 Não Exclusão

 D16S539 12-12 12-13 Não Exclusão

 TH01 8-9 7-8 Não Exclusão

 TPOX 8-11 8-8 Não Exclusão

 CSF1PO 10-11 10-13 Não Exclusão