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LA
ARTROGRIPOSIS MCJKTIPLE CONGENITA
EN CHILE, 1959-1985l
A medida que disminuye la mortali- dad infantil, se manifiesta en algunos países un aumento relativo de las malformaciones congénitas. Desde el punto de vista de la salud pública, este hecho exige estudios epidemiológicos como punto de partida para establecer programas de prevención. En América Latina son escasos los estudios epide- miológicos de malformaciones congénitas, lo cual se debe en parte al registro incompleto de los datos y a dificultades de clasificación.
En el Congreso Latinoamericano de Rehabilitación y IV Jornada Chilena de Medicina Física y Rehabilitación, rea- lizados en Santiago en septiembre de 1983, se presentaron dos trabajos clííi- cos sobre 40 casos de artrogriposis múltiple congénita (AMC) de un total de 99
que se atendían en el Instituto de Rehabilitación Infantil de la Sociedad Pro Ayuda del Niño Lisiado, en esa ciudad (ws). Llamó la atención de los médi- cos de otros países latinoamericanos el alto número de casos presentados. En consecuencia, el Programa Regional de Rehabilitación de la OPS para Amé-
rica Latina impulsó un estudio conjunto con la colaboración de los cuatro Ins- titutos de Rehabilitación Infantil de la Sociedad Pro Ayuda del Niño Lisiado, el Hospital Pedro Aguirre Cerda, vinculado al Ministerio de Salud, y los cen- tros asistenciales donde se atiende a la gran mayoría de niños y adolescentes chilenos con secuelas discapacitantes de los sistemas neuro-osteomusculares.
Se decidió que un estudio retrospec- tivo clínico y epidemiológico sería el más indicado para conocer la magnitud del problema de la AMC en Chile así como las causas determinantes. El pro- yecto formulado fue aceptado por la OPS a fines de 1984 y la investigación se
inició en marzo de 1985.
Recolección de datos
Búsqueda y definición de casos. Para este aspecto crucial de la investiga- ción se diseñó un formulario en el que se recogieron antecedentes sobre los niños afectados y sus familias así como datos sobre el embarazo de la madre y el parto. En los expedientes clííicos del Hospital Pedro Aguirre Cerda y los cuatro Institutos de Rehabilitación Infantil (Santiago, Valparaíso, Concep- ción y Antofagasta) se encontró información sobre 196 casos de AMC entre
niños nacidos de 1959 a 1985. En las clínicas privadas se descubrieron algunos registros de malformaciones y rigideces sin mayores especificaciones, pero no diagnósticos de artrogriposis múltiple congénita. Tampoco se hallaron casos
nuevos que se estuvieran tratando en los servicios de ortopedia de los hospi-
tales de Santiago.
Los 196 casos del estudio (97 niños y 99 niñas) se habían diagnosticado como AMC de acuerdo con la descripción clínica del síndrome: rigidez de dos o más articulaciones con excepción del pie bot; limitaciones del movimiento articular con predominio de compro- miso muscular, acompañado de paresia o parálisis; ausencia de artropatías o malformaciones articulares y evolución no progresiva, salvo la aparición de otras deformaciones de partes blandas secundarias al crecimiento del niño. En el momento del estudio, 40 tenían menos de 5 años de edad, 90 de 6 a 12
años y 63 tenían de 13 anos en adelante.
Para completar los datos obtenidos, se citó a 67 madres, de las cuales 62 acudieron a entrevistas. Ademas, se en- viaron cartas y cuestionarios a 24 madres que vivían en las provincias, de las que se recibieron 13 respuestas, y se revisaron las actas de nacimiento de 24 de los 196 niños en seis hospitales de la Región Metropolitana.
Pese a los esfuerzos realizados, no fue posible completar los datos para todos los casos, como ocurre con cierta fre- cuencia en los estudios retrospectivos. Por esta razón, el universo de pobla- ción es diferente para cada variante tratada. El grupo testigo se constituyó con
186 niños sanos de características similares a los de la muestra, que asistían a consultorios y escuelas cerca de las instituciones participantes en el estudio.
Factores estudiados. Se investigaron los antecedentes familiares relativos a la edad y ocupación de ambos padres, estatura de la madre, consanguinidad entre los padres, nivel socioeconómico, estabilidad de la pareja y lugar de residencia de la madre durante la gestación. kbién se recopiló información sobre la historia obstétrica de cada madre, incluyendo el número de hijos vivos, hijos fallecidos en la primera semana de vida, intervalo entre embara- zos y número de abortos espontáneos y provocados.
En cuanto a los embarazos que produ- jeron niños artrogripóticos, se indagaron los factores de alcoholismo y taba- quismo en las madres, control del embarazo, síntomas de aborto, inicio e intensidad de los movimientos fetales, ganancia ponderal durante la gesta- ción, enfermedades sufridas y medicamentos tomados durante el embarazo.
Con respecto al parto, se establecieron el lugar de atención, tiempo de gesta- ción, presentación y tipo de parto, y también se anotaron el peso del niño al nacimiento y las enfermedades asociadas.
Factores significativos. En el grupo de estudio, 12,29% de las madres y 29,24% de los padres eran mayores de 35 anos en comparación con solo
2,70% y 12,37% del grupo testigo. De las madres, 1428% medían menos de 155 cm contra 5,9l% del grupo testigo. En la literatura, las madres de niños afectados por la AMC se describen con frecuencia como pequeñas y menudas.
Llamó la atención el mayor numero de grandes multíparas en el grupo de estudio (12,07% venza 6,45 % en el
semana de vida (8,50% verszcs 2,10% en el grupo testigo). Ademas la di- ferencia en el número de abortos, tanto espontáneos como provocados, en el grupo de estudio fue estadísticamente significativa y así también el porcen- taje de madres con hábitos de alcoholismo. Los síntomas de aborto en el se- gundo trimestre de gestación alcanzaron el 11,30% en el grupo de estudio, pero solo el 7,60% en el grupo testigo. Este es otro de los indicadores de AMC
que se señalan en la literatura.
El 95,10% de las madres del estudio y
38,30% de las testigos declararon haber sentido durante el primer trimestre movimientos fetales tales como los que se inician normalmente a partir del cuarto mes de embarazo. Sin embargo, la mayoría de las madres del grupo de estudio (57,80%) refrieron que los movimientos fetales eran poco intensos (o ausentes, en 7 casos) verws 15,30 % del otro grupo, diferencia que es es- tadísticamente significativa. Esto podría deberse a una mayor irritabilidad del útero en las madres de niños artrogripóticos, sensación que podría con- fundirse con movimientos fetales.
Fue asimismo estadísticamente signifí- cativa la diferencia de ganancia ponderal durante el embarazo entre los dos grupos. De ordinario, este aumento oscila entre 7 y 12 kg; pero en el grupo de estudio, 25,90% de las madres aumentaron menos de 6 kg, comparadas con 8,30% del grupo testigo. No obstante, en ambos grupos se observó un elevado porcentaje de gestantes que aumentaron de peso exageradamente:
17,60% (estudio) y 31,30% (testigo).
En relación con enfermedades durante el embarazo, el resfrío común fue la patología más frecuente en ambos gru- pos. Se habían intentado maniobras abortivas solo en el grupo de estudio
(7,80%) y la colestasia gravídica se presentó en 11,80% de ese grupo y en 6,50% de las madres testigos. Cabe destacar que hubo más patologías impor- tantes como hipertensión, eclampsia, mesenquimopatías y nefropatías en el grupo testigo, hecho que no pudieron interpretar los autores. En cuanto a medicamentos, la diferencia más notable fue la mayor ingestión de hor- monas y espasmolíticos en el grupo de estudio, lo que podría tener alguna relación con la incidencia más alta de síntomas de aborto en ese grupo.
También se demostró que hubo un mayor número de alumbramientos antes de término (7,3 1% ) en el grupo de estudio que en el de testigos (3,22 % ) y diferencias estadísticamente signifi- cativas en las presentaciones anormales (47,80 versus 8,02 %) así como en los partos distócicos (60,40 ve~sti~ 33,33%) y bajo peso al nacer (72,23 versas 27,96 %), definido como < 2 999 g. Para efectos de comparación, los prome- dios nacionales de tres de estos factores en 1984 fueron 5,49% para partos pretérmino; 34,00% para partos distócicos y 23,52% para bajo peso al nacer. En los niños pertenecientes al grupo de estudio se observaron retardo mental (8,00°/o), parálisis cerebral (4,00%) y malformaciones congénitas (3,30%). La mayoría de estos niños nacieron
durante los meses de invierno, factor que se relaciona en algunos estudios con la luxación congénita de cadera y otros tipos de malformación congénita.
No se pudo comparar la prevalencia actual y la tasa de incidencia anual de la AMC en Chile (7,3 y 0,27 por 10 000
nacidos vivos) con la de otros países, por la falta de datos referentes a esa enfermedad en América Latina, y porque los datos disponibles no indican claramente si se refieren a incidencia anual o a prevalencia.
Por otra parte, es interesante que en la literatura de otras partes del mundo se describen períodos en los que aumenta la incidencia de AMC; por ejemplo, en el Reino Unido esto ocurrió entre 1957 y 1970 y en Australia y los Estados Unidos de América, entre 1959 y 1971. En el presente estudio se detectó un incremento progresivo de la AMC en Chile a partir de 1968 con un máximo de casos (0,74 por 10 000) en 1974, 0,70 por 10 000 en 1975 y 0,71 en 1980. Al investigar los fenómenos epide- miológicos que pudieran haber influido en este aumento, se determinó que a fines de 1975 y principios de 1976 hubo una epidemia de influenza.
Conclusiones
Se han postulado varias hipótesis no confiimadas con respecto a la AMC; entre ellas, que la enfermedad ha surgido en los últimos 30 anos, con algunos brotes epidémicos atribuibles a un virus semejante al de Abakane que produce un cuadro similar en ovejas, vacunos y caballos. También se ha postulado un factor genético, pero en el estudio de referencia los casos fueron esporádicos y no se encontraron portadores de la enfermedad entre los miembros de las familias de los niños afectados. Por tanto, es importante considerar la relevancia de los factores ambientales intra y extrauterinos.
Para resumir, de los factores de riesgo que habitualmente se relacionan con las malformaciones congénitas y otras patologías del recién nacido, se encontraron en el grupo de estudio fami- lias de bajo nivel socioeconómico, padres mayores de la edad promedio, y madres de baja estatura, alta multiparidad y con antecedentes de alcoho- lismo, abortos espontáneos y provocados, y de hijos fallecidos en la primera semana de vida.
Los autores interpretan el bajo incre- mento ponderal de las madres durante el embarazo, disminución y ausencia de movimientos fetales, presentaciones anormales y partos distócicos y bajo peso de los niños al nacer -notablemente diferentes de los registrados en el grupo testigo- como resultados de la presencia de un feto artrogripótico y no de factores de riesgo.
En vista de lo dicho, no se proponen medidas específicas de prevención, pero se recomienda apoyar los programas de salud cuyo objeto es mejorar la calidad de vida de las poblaciones que presentan las características mencionadas. Mediante la educación en salud deben desalentarse los embarazos de mujeres mayores de 40 años y promover un uso más racional de medicamentos durante el período de gestación así
