Fatos
Sobre a CAPS
Seu Guia para Aprendizado
Sobre a Síndrome Periódica
Associada à Criopirina (CAPS):
FCAS—Síndrome Autoinflamatória
Familiar ao Frio
MWS—Síndrome de Muckle-Wells
NOMID/CINCA—Doença
Inflamatória Multissistêmica de
Início Neonatal, também conhecida
como Síndrome Articular Cutânea e
Neurológica Infantil Crônica
Os sintomas de todos os 3 tipos de CAPS são resultantes da
reação do organismo à inflamação.
4O corpo responde à inflamação
com dor, inhaço e outras alterações.
Algumas pessoas podem não saber que têm CAPS,
4porém seus
sintomas as conscientizarão de que algo está errado. Se você
acreditar que pode estar com CAPS após ler esta brochura, você
deve consultar seu médico.
Se o médico diagnosticar que você tem CAPS, ele orientará em
relação ao tratamento para combater a inflamação e quaisquer
sintomas que possam ocorrer.
Favor consultar a página 13 para os significados das principais
palavras que você possa não conhecer neste livreto.
O que é
CAPS ?
CAPS significa Síndrome Periódica Associada
à Criopirina. É o nome dado a um grupo de 3
doenças diferentes.
•
FCAS, que significa Síndrome
Autoinflamatória Familiar ao Frio
•
MWS, que significa Síndrome de
Muckle-Wells
•
NOMID/CINCA, que significa
Doença Inflamatória Multissistêmica
de Início Neonatal, também conhecida
como Síndrome Articular Cutânea e
Neurológica Infantil Crônica
Essas 3 doenças são:
CAPS é um grupo de doenças inflamatórias raras.
1Menos de
1.000 casos de CAPS foram relatados no mundo,
2porém mais de
5.500 pessoas podem na realidade ter CAPS e não saber.
3Na maior parte dos casos, as pessoas com FCAS sabem que algo está errado. É claro para elas, a partir de seus sintomas, que precisam consultar um médico e descobrir o que está ocorrendo com sua saúde.
Os sintomas da FCAS podem impactar seriamente as atividades da vida diária. Trinta pessoas com FCAS foram consultadas para saber como a FCAS tinha prejudicado suas vidas diárias antes de serem tratadas.5
Os sintomas da FCAS podem afetar intensamente a vida diária. Entretanto, existem vários tratamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, podem eliminá-los.
Favor consultar a página 10 para conhecer alguns desses tratamentos. FCAS significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio. Também pode ser
chamada de FCAIS ou FCU, que significa Urticária Familiar ao Frio. Os sintomas da FCAS são menos graves do que nos outros 2 tipos de CAPS,4
mas mesmo assim eles podem limitar seriamente suas atividades diárias.5 Esses
sintomas incluem:
• Manchas na pele que vão e voltam4
• Febre4
• Sensação de fraqueza ou cansaço4
• Dor nas articulações4
Os Fatos sobre FCAS
Percebendo os Sintomas
Uma pessoa com FCAS usualmente começa a apresentar sintomas a partir do nas-cimento. Ocasionalmente, os sintomas podem começar mais tarde na infância.4
Os sintomas da FCAS podem se iniciar após a pessoa ter sido exposta ao frio.4
Por exemplo, estar em uma sala com ar condicionado, comer comidas frias ou nadar em água fria podem desencadear os sintomas.
As manchas na pele normalmente aparecem 1 a 2 horas após a exposição ao frio. Outros sintomas podem aparecer em 4 a 6 horas após a exposição ao frio.7
Pode haver dias nos quais os sintomas não são sentidos, porém eles sempre retor-nam. Estes sintomas podem piorar ao longo do dia e duram até 24 horas, embora alguns possam durar mais tempo.4
Algumas pessoas podem não saber que têm FCAS.4
Se você acreditar que é o seu caso, você deve consul-tar seu médico.
É importante ter o diagnóstico e receber tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a
aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los. Manchas na pele (FCAS)
A FCAS Pode Alterar Sua Vida
Veja o que elas disseram
5:
• “Tive que desistir da maior parte da vida ao ar livre”
• “Tive que cancelar planos com amigos ou com a família”
• “Mesmo que pudesse trabalhar, isso era difícil
• “Tive que abandonar meu emprego”
95%
83%
78%
37%
• Dor de cabeça4 • Calafrios4• Olhos vermelhos ou inflamados6
MWS significa Síndrome de Muckle-Wells. A MWS foi reconhecida pela primeira vez em uma família no início dos anos 60 por 2 médicos chamados Thomas James Muckle e Michael Vernon Wells.8 Desde então, os médicos têm aprendido muito sobre a MWS.
Os sintomas da MWS listados abaixo em laranja são similares aos sintomas da FCAS, porém ocorrem mais frequentemente e podem durar mais tempo.4 Os
sinto-mas em verde são adicionais que uma pessoa com MWS pode apresentar.
• Manchas na pele que vão e voltam4
• Febre4
• Sensação de fraqueza ou cansaço4 • Dor nas articulações4
• Altos níveis de proteínas nos rins6
• Dor de cabeça4
• Calafrios4
• Olhos vermelhos ou inflamados6
• Dor nos músculos4
• Perda gradual da audição4
Os Fatos sobre a MWS
Percebendo os Sintomas
Dor articular na MWS Assim como a FCAS, as pessoas com MWS usualmente começam a apresentar sintomas a partir do nascimento. Ocasionalmente, os sintomas podem começar mais tarde na infância.4
Os sintomas podem ocorrer sem qualquer razão óbvia. Apenas algumas poucas coisas têm sido relacionadas ao início ou piora dos sintomas da MWS. Por exemplo, os sintomas podem começar após uma pessoa ser exposta ao frio, sentir-se estressada ou quando o corpo está cansado.4
Pode haver dias nos quais os sintomas não são sentidos, porém eles sempre retornam. Esses sintomas podem começar a qualquer momento. A maioria dos sintomas dura 1 a 2 dias, embora alguns possam durar mais tempo.4
Algumas pessoas podem não saber que sofrem de MWS, porém seus sintomas as fazem perceber que algo está errado. Se você considerar que pode ter MWS, você deve consultar seu médico.
É importante ter o diagnóstico e receber tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.
NOMID significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal. Pode também ser chamada de CINCA, que significa Síndrome Articular Cutânea e Neurológica Infantil Crônica.
NOMID/CINCA é a forma mais severa de CAPS.4 Os sintomas de NOMID/CINCA
listados abaixo em verde são similares aos da MWS, porém podem ocorrer o tempo todo.4 Os sintomas em azul podem ou não ocorrer.
• Manchas na pele que vão e voltam4
• Febre4
• Sensação de fraqueza ou cansaço4
• Dor nas articulações4
• Altos níveis de proteínas nos rins6 • Joelhos inchados6
• Dor de cabeça4
• Calafrios4
• Olhos vermelhos ou inflamados6
• Dor nos músculos4
• Perda gradual da audição4 • Perda gradual da visão4
• Dificuldades mentais4
Os Fatos Sobre a NOMID
Percebendo os Sintomas
Pessoas com NOMID/CINCA quase sempre começam a apresentar sintomas a partir do nascimento.4 Um médico pode diagnosticar NOMID/CINCA rapidamente em um
recém nascido, porque os sintomas são frequentemente mais fáceis de notar do que na FCAS ou MWS.9,10
A NOMID/CINCA pode ser incapacitante1 e, sem tratamento, alguns casos podem
resultar em óbito.11 O tratamento pode aliviar os sintomas em algum grau, porém eles
nunca desaparecem completamente.4
É notório para os pais de crianças com NOMID/CINCA o quanto elas sofrem. A partir do nascimento, é uma batalha constante para impedir que a NOMID/CINCA piore. Para os pacientes com todos os tipos de CAPS, porém especialmente para aqueles que precisam de apoio em funçãoda NOMID/CINCA, existem organizações que podem ajudar.
Favor consultar a página 12 para algumas páginas informativas na internet.
A CAPS é rara.1 Menos de 1.000 casos de CAPS foram relatados no mundo,2 porém
mais de 5.500 pessoas podem na realidade ter CAPS e não saber.3 Em virtude da
CAPS ser tão rara, a maioria dos médicos ainda não viu um paciente com CAPS.10
Sintomas mais leves, como dor de cabeça e febre, podem ser confudidos com os de outras doenças.4,6 Pode levar algum tempo antes do médico começar a pensar
sobre a CAPS, porque é algo que ele/ela não vê todos os dias.4
Mesmo aqueles com sintomas mais leves de CAPS podem pensar que seus sintomas se devem a uma gripe. Dessa forma, eles podem não consultar seus médicos para perguntar sobre seus sintomas.4
Se você considera que pode ter CAPS, você deve conversar com seu médico. Traga este folheto com você para ajudá-lo(a) a se lembrar dos sintomas que deseja conversar com seu médico.
É importante ser diagnosticado e receber tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.
Por que Nunca Ouvi Falar Sobre a CAPS?
Como Alguém Adquire a CAPS?
A CAPS pode ser transmitida à criança através dos genes ou a criança pode ser a única na família a apresentar a doença.4 Dessa forma, é provável que alguém
com CAPS a tenha herdado de um dos pais.
Só porque alguém em sua família tem CAPS não significa que você também tem.6
Algumas pessoas podem ter CAPS sem que qualquer outra pessoa da família tenha. Contudo, para a maioria das pessoas, a CAPS pode ser observada em suas famílias por muitas gerações.6
Se alguém em sua família tem CAPS, você deve informar este fato a seu médico.
Qualquer dos sintomas dos 3 tipos de CAPS pode variar de levemente desconfortável a incapacitante nos casos graves.4,5 Mesmo se os sintomas
forem leves e não parecerem estar sempre presentes, é importante chamar a atenção do médico para os mesmos.
Pense sobre as respostas a essas perguntas:
• Você com frequência apresenta manchas na pele, febre ou dor de cabeça? • Você sofre uma forte reação à temperatura fria?
• Você se sente como se estivesse sempre gripado? • Seu corpo dói constantemente?
• Você sente as mesmas dores desde quando era criança? • Suas dores parecem estar piorando?
• Alguém em sua família ou parente já sofreu sintomas semelhantes? • Alguém em sua família ou algum parente tem CAPS?
Converse com seu médico sobre suas respostas a essas perguntas. Detalhes sobre seus sintomas e sua história familiar ajudarão o médico a fazer o diagnóstico correto.
Traga este folheto com você para ajudá-lo(a) a lembrar sobre o que você deseja conversar com seu médico.
É importante ser diagnosticado e receber tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.
Se você tem CAPS, seu médico irá tratar os sintomas com uma das medicações disponíveis.
Ainda não existe cura para a causa da CAPS. Entretanto, com base no tipo de CAPS que você tenha e na gravidade dos seus sintomas, seu médico pode sugerir alguma das seguintes opções atuais de tratamento para tentar controlar os sintomas da CAPS.
Esses tratamentos podem ser usados sozinhos ou em combinação, dependendo da orientação do seu médico*:
Tratamentos Atuais Para a CAPS
Se o médico diagnosticar que você tem CAPS, ele orientará em relação ao tratamento para combater a inflamação e quaisquer sintomas que possam ocorrer.
*Lembre-se de seguir apenas a orientação de seu médico sobre o tratamento.
AINEs (medicamentos anti-inflamatórios não-esteroidais) podem ser usados para pacientes com FCAS, MWS e em alguns pacientes com NOMID/CINCA4,9
Anti-histamínicos podem ser usados para pacientes com FCAS5
Esteroides podem ser usados para pacientes com FCAS, MWS e NOMID/CINCA1,5
Imunossuppressores/imunomoduladores1,12
Se você tem FCAS ou MWS, seu médico pode também sugerir as seguintes ações para aliviar seus sintomas4:
• Manter-se aquecido com uma bebida quente, banho quente ou camadas de roupa
• Abster-se de fazer exercícios extenuantes/pesados
• Evitar coisas ou situações que regularmente lhe causam estresse.
Em alguns casos graves, essas ações podem não ajudar. As pessoas que sofrem de CAPS e que se resfriam facilmente e acham que seus sintomas estão piorando podem considerar viver em um local mais quente.4
Isto pode ajudar a aliviar os sintomas.
Existem grupos de suporte e organizações online que oferecem informações sobre a CAPS. O principal objetivo é ajudar as pessoas a entenderem suas doenças e ajudar a melhorar a vida das pessoas com CAPS.
Visite qualquer dos sites abaixo para aprender mais:
• CAPS Family Network —http://www.capsfamilynetwork.com • The NOMID Alliance—http://www.nomidalliance.net • The Genetics Home Reference Guide—http://ghr.nlm.nih.gov • The Portal for Rare Diseases and Orphan Drugs—http://www.orpha.net • National Organization for Rare Disorders (NORD)—
http://www.rarediseases.org/
• International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases (ISSAID)—http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/
• Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires—
http://asso.orpha.net/CEREMAI/index.html
Ao navegar pela internet, você poderá acessar outros sites que dão suporte a pacientes com CAPS e os permitem compartilhar suas experiências. No entanto, a orientação de seu médico é a melhor recomendação para você.
Onde Mais Posso Encontrar Informações?
Altos níveis de proteínas: proteínas são os blocos formadores de todas as
partes de seu corpo. Por exemplo, elas compõem as células que atuam como defesa natural do organismo.
Pequenas quantidades de proteínas podem normalmente ser encontradas nos rins. Porém, altos níveis de proteínas nos rins podem sugerir uma infecção e devem ser tratados pelo seu médico imediatamente.
Anti-histamínicos: medicamentos comumente usados para tratar alergias. Articular: relacionado às articulações no seu corpo.
Autoinflamatória: inflamação no organismo que ocorre por si própria sem uma
infecção ou lesão.
Crônica: sintomas constantes ou frequentes que estão sempre retornando. Cutâneo: relacionado à pele.
Diagnóstico: a confirmação por um médico de que você apresenta uma doença. Doença inflamatória: uma doença que é causada pela inflamação. A CAPS é
um tipo específico de doença inflamatória chamada de doença autoinflamatória. Veja a definição de autoinflamatória acima.
Doença rara: uma doença incomum que afeta muito poucas pessoas no mundo. Doença: uma doença que é diferenciada das demais pelos sintomas que você
pode sentir. Também pode ser chamada de síndrome.
Droga órfã: medicamento que trata uma doença rara.
Esteroides: medicamentos comumente usados para tratar uma variedade de
condições, de irritação da pele a dor nas articulações.
Estudos clínicos: estudos usados para determinar se um novo medicamento
será aprovado.
Genes: quando uma doença é transmitida através dos genes, isto significa que
você pode tê-la recebido de sua família ou parentes. Por exemplo, se seus pais têm cabelos castanhos, você provavelmente terá cabelos castanhos. Da mesma forma, se seus pais sofrem de CAPS, você provável também apresentará CAPS.
Imunossupressores/imunomoduladores: medicamentos comumente usados
para reduzir inflamação.
Infantil: relacionado a um bebê, geralmente antes da idade em que o mesmo aprende a andar.
Inflamação: a defesa natural do organismo para proteger a si mesmo contra
infecções ou lesões. Nos pacientes com CAPS, ocorre inflamação sem uma infecção ou lesão.
Neonatal: relacionado a um bebê recém-nascido.
Neurológico: relacionado ao cérebro, à medula espinhal e aos nervos em seu corpo. Placebo: um tratamento sem medicamento ativo, mas que é administrado no
lugar do tratamento verdadeiro, geralmente como parte de um estudo clínico.
Síndrome: um grupo de sintomas que descreve uma doença específica.
Tam-bém pode ser chamada de doença.
Sintomas: uma descrição do como você está se sentindo devido a uma doença específica. Urticária: manchas na pele causada por inflamação.
Referências
1. Farasat S, Aksentijevich I, Toro JR. Autoinflammatory diseases: clinical and genetic advances.
Arch Dermatol. 2008;144(3):392-402.
2. Data on file. Novartis Pharmaceuticals Corporation.
3. Durrant KLW, Goldbach-Mansky R, Hoffman H, Leslie K, Rubin B. CAPS:
cryopyrin- associated periodic syndromes. San Francisco, CA: The NOMID Alliance; 2008.
4. Hoffman HM. Hereditary immunologic disorders caused by pyrin and cryopyrin.Curr
Al-lergy Asthma Rep. 2007;7(5):323-330.
5. Stych B, Dobrovolny D. Familial cold auto-inflammatory syndrome (FCAS):
characterization of symptomatology and impact on patients’ lives. Curr Med Res Opin. 2008;24(6):1577-1582.
6. Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Cryopyrin-associated periodic syndromes and
autoinflammation. Clin Exp Dermatol. 2007;33(1):1-9.
7. Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS). The NOMID Alliance Web site. http://
www.nomidalliance.net/subpage1.html. Accessed April 13, 2009.
8. Muckle TJ, Wells M. Urticaria, deafness and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome.
QJM. 1962;31:235-248.
9. Boschan C, Witt O, Lohse P, Foeldvari I, Zappel H, Schweigerer L. Clinical report:
neona-tal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID) due to a novel s331r mutation of the CIAS1 gene and response to interleukin-1 receptor antagonist treatment. Am J Med Genet. 2006;140A:883-886.
10 . Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. Diagnosis and management of autoinflammatory
diseases in childhood. J Clin Immunol. 2008;28 (suppl 1):S73-S83.
11 . Prieur AM, Griscelli C, Lampert F, et al. A chronic infantile neurological cutaneous and
articular (CINCA) syndrome: a specific entity analysed in 30 patients. Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68.
12 . Watts RA, Nicholls A, Scott DGI. Case report: the arthropathy of the Muckle-Wells
syndrome. Br J Rheumatol. 1994;33(12):1184-1187. Referências adicionais:
Nana EN, Leme LM, Quilião, ME. Síndrome CINCA: um diagnóstico diferencial da artrite idiopática juvenil. Rev Bra Reumatol 2007;47:309-14
Jesus AA, Oliveira JB, Aksentijevich I, Fujihira E, Carneiro-Sampaio MM, Duarte AJ, et al. TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): description of a novel TNFRSF1A mutation and response to etanercept. Eur J Pediatr 2008;167:1421-5. Jesus AA, Silva CA, Segundo GR, Aksentijevich I, Fujihira E, Watanabe M, Carneiro- Sampaio M, Duarte AJ, Oliveira JB.Phenotype-genotype analysis of cryopyrinassociated periodic syndromes (CAPS): description of a rare non-exon 3 and a novel CIAS1 mis-sense mutation.J Clin Immunol. 2008;28:134-8.
Matos TC, Terreri MT, Petry DG, Barbosa CM, Len CA, Hilario MO. Autoinflammatory syndromes: report on three cases. Sao Paulo Med J. 2009;127:314-6.
Se considerar que você ou um membro da sua família tem CAPS, aqui estão algumas perguntas que podem ser usadas para ajudá-lo a conversar com um médico:
• Você frequentemente apresenta manchas na pele, febre ou dor de cabeça?
• Você sofre uma forte reação à temperatura fria?
• Você se sente como se sempre estivesse gripado?
• Seu corpo dói constantemente?
• Você sente as mesmas dores desde quando era criança?
• Suas dores parecem estar piorando?
• Alguém em sua família ou parente já sofreu sintomas semelhantes?
• Alguém em sua família ou algum parente tem CAPS? Traga este folheto ao consultório do médico para ajudá-lo a se lembrar do que você deseja abordar.
É importante que você fale com seu médico para verificar se você está sofrendo de CAPS. Seu médico poderá indicar tratamento para ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, eliminá-los.
