A qualitative approach to rare genetic diseases: an integrative
review of the national and international literature
Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internacionalmente, com abordagem qualitativa, acerca das doenças genéticas raras publicados em bases indexadas na área da saúde e das ciências sociais. Utilizaram-se as bases de dados Scielo, Li-lacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus e CINAHL, com os descritores: “Qualita-tive Research” e “Rare Disease”, entre 2013-2018. Foram selecionados 171 artigos, classificados por ano, país, idioma, tipo de doença rara, estratégia de coleta de dados, área de conhecimento e tema. As produções revelam a pertinência dos estudos qualitativos sobre doença genética rara no seu po-tencial para subsidiar a organização, a tomada de decisões e a formação em saúde, de maneira que respondam às necessidades sociais e individuais da comunidade. É importante, todavia, desenvol-ver mais estudos, principalmente brasileiros, que abordem as condições genéticas raras, relevando as vivências e os afetamentos nas interações pes-soais, familiares, profissionais e organizacionais perante os modos próprios e efetivos de cuidar.
Palavras-chave Doença rara, Genética, Pesquisa
qualitativa, Experiência do adoecimento
Abstract There are currently between six and eight thousand illnesses classified as rare diseases, 80% of which are of genetic origin and among the studies those of a quantitative and biomedical na-ture stand out. The objective of this study was to identify and describe the characteristics of scien-tific studies in Brazil and worldwide using a qual-itative approach on rare genetic diseases published in indexed databases in the area of health and so-cial sciences. The Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus and CINAHL databases were researched between 2013-2018 using the key words “Qualitative Research” and “Rare Disease.” A total of 171 articles, classified by year, country, language, rare disease type, data collection strategy, knowledge area and theme were selected. The texts reveal the relevance of qualitative studies on rare genetic diseases in their ability to support organization, decision-making and health training in a way that responds to the social and individual needs of the community. It is important, however, to conduct further studies, especially within Brazil, that address rare genet-ic conditions, revealing the experiences and how they affect the personal, family, professional and organizational interactions in terms of the proper and effective modes of care.
Key words Rare disease, Genetics, Qualitative
research, Experience of illness
Ítala Paris de Souza(https://orcid.org/0000-0002-9780-4974) 1 Juliana Soares Androlage(
https://orcid.org/0000-0002-9993-5951) 2 Roseney Bellato (
https://orcid.org/0000-0001-8266-7789) 2
Reni Aparecida Barsaglini(https://orcid.org/0000-0002-8903-2695) 1
1 Instituto de Saúde Coletiva
da Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT). Av. Fernando Correa da Costa s/nº, Boa Esperança. 78060-900. Cuiabá MT Brasil. italaparis@hotmail.com.
2 Faculdade de Enfermagem,
UFMT. Mato Grosso MT Brasil.
R
Souza IP
introdução
O reconhecimento do que se designa por doen-ças genéticas raras como um problema de saúde global vem ganhando espaço de discussão, cada vez maior, no Brasil e no mundo. Elas afetam cerca de 8% da população mundial e, no Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas são acome-tidas1. Calcula-se que existam entre 6 e 8 mil
do-enças raras no mundo e, para 95% delas, não há tratamento específico até o momento2.
Segundo a associação de pessoas com doen-ças raras na Europa3, doença rara, também
co-nhecida pela denominação ‘doença órfã’, é qual-quer doença que afeta pequena porcentagem da população e é caracterizada por ampla diversida-de diversida-de sinais e sintomas que variam a diversida-dependiversida-der da doença e de como a pessoa a experiencia. Parte significativa delas tem origem genética, represen-tando cerca de 80% do total - e estas permane-cem ao longo da vida, mesmo que os sintomas não apareçam imediatamente.
Há de se considerar que as doenças genéticas raras, visto serem complexas, podem se apresen-tar de forma degenerativa e cronicamente debi-litantes, afetando as capacidades físicas, mentais, sensoriais e comportamentais da pessoa adoecida e sua família4. Tal perfil nos aponta que, a
depen-der da especificidade de cada doença e do modo como incide na vida dessas pessoas, demandará cuidados complexos e contínuos ao longo do tempo.
Em termos de definição, ainda não há um consenso único sobre doenças raras, sendo que, geralmente, no âmbito dos sistemas de saúde, tem-se como base o critério da prevalência ou do número de pessoas por elas afetadas5. Na União
Europeia, o termo “doença rara” inclui aquelas que afetam menos de 5 em cada 10.000 pessoas, enquanto que nos EUA se refere a doenças que afetam menos de 200.000 pessoas no país1. No
Brasil, são assim consideradas aquelas que afe-tam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa para cada 2.0002.
É de se destacar, dessa forma, a diversidade de definições; no entanto, autores sugerem que qualquer tentativa de harmonizar seus conceitos deve se concentrar em critérios objetivos padro-nizados, tais como limiares de prevalência, evi-tando nomeações qualitativas6.
Dado esse panorama geral, que mostra incer-tezas quanto às doenças raras, nosso interesse é conhecer o perfil dos estudos qualitativos sobre tal temática, pois entendemos que nos inúme-ros estudos e publicações nas diferentes áreas do
conhecimento têm predominado as questões clí-nicas, pautadas em aspectos específicos de deter-minada síndrome e/ou a dimensão quantitativa de acometimentos de certas condições raras. Ao mesmo tempo, parece-nos ser necessário conhe-cer como, em que medida e com quais enfoques têm sido desenvolvidos estudos de abordagem qualitativa.
A pesquisa qualitativa parte do pressuposto que existe uma relação dinâmica entre o mundo real e o sujeito, voltando seu olhar para o “estudo da história, das relações, das representações, das crenças, das percepções e das opiniões, produtos das interpretações que os humanos fazem a res-peito de como vivem, constroem seus artefatos e a si mesmos, sentem e pensam”7.
Assim, buscamos focar nas publicações cien-tíficas embasadas no método qualitativo sobre doenças genéticas raras publicadas nos últimos cinco anos, coincidindo com o crescimento ex-ponencial da produção científica brasileira e mundial sobre o tema8. E, apesar da grande
ex-pansão, a pesquisa qualitativa ainda se depara com desafios para sua consolidação, com pou-cas discussões oriundas das Ciências Humanas e Sociais na sua interface com a saúde9. Situação
semelhante entendemos envolver as discussões acerca das doenças genéticas raras, que tiveram importante incremento como foco de pesquisas, mas que ainda carecem de estudos de cunho qua-litativo.
Dessa forma, para oferecer maior visibilida-de, as características dos estudos científicos que vêm sendo publicados acerca das doenças genéti-cas raras, optamos, como primeira aproximação, por realizar levantamento exploratório. Assim, foi objetivo do estudo identificar e descrever as características gerais, estratégia de coleta de da-dos e temas abordada-dos em estuda-dos científicos sobre doenças raras, com abordagem qualitativa, publicados em bases indexadas na área da saúde e das ciências sociais, nacionais e internacionais, ao longo dos anos 2013-2018.
Metodologia
Trata-se de uma revisão integrativa da literatura10
que explorou bases científicas da área da saúde e das ciências sociais por meio de levantamento da publicação científica qualitativa sobre doenças genéticas raras. A variada estrutura de amostra-gem das revisões integrativas10,em conjunto com
a multiplicidade de propósitos, tem o potencial de resultar um retrato abrangente de conceitos
2019 O presente artigo é fruto da reunião dos
principais achados da revisão bibliográfica feita conjuntamente por duas das coautoras e dou-torandas, no processo de elaboração de suas respectivas teses sobre a experiência familiar de cuidado no bojo dos adoecimentos raros.
Para conduzir esta revisão de pesquisa, deli-neou-se os seguintes processos: identificação da questão de pesquisa; busca na literatura dos estu-dos; avaliação dos daestu-dos; análise; síntese dos da-dos; e apresentação10. Como ponto de partida, foi
estabelecida uma pergunta norteadora a respon-der: “como se caracterizam, ao longo dos últimos cinco anos, as publicações científicas nacionais e internacionais sobre doenças genéticas raras, dis-poníveis nas bases consultadas, que empregaram o método qualitativo, no que tange aos locais de produção, às estratégias de coleta de dados, área de conhecimento e aos temas enfocados?”.
Norteados por essa indagação foi seguido rigoroso processo de captura, seleção e sistema-tização dos artigos cujos passos estão descritos, sequencialmente, a seguir: inicialmente, os arti-gos foram capturados no Portal Biblioteca Virtu-al em Saúde (BVS), eleito pela sua abrangência e pela reconhecida relevância para a divulgação do conhecimento produzido na área de saúde, abar-cando as seguintes bases de dados: Scielo (Scien-tific Electronic Library Online); Lilacs (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde); Medline (Literatura Internacional em Ciências da Saúde); PubMed (National Library of Medicine); BDENF (Bases de dados em Enfer-magem). Além destas, lançamos mão de bases de acessos restritos, como a Web of Science, Scopus e CINAHL.
Não ignoramos, contudo, os importantes dados existentes em bancos de teses e disserta-ções, sites oficiais (como o da Orphanet, criado na França pelo Instituto Nacional Francês para a Saúde e Investigação Médica e o da Organização Mundial da Saúde), revisões/resenhas de livros e anais de eventos científicos que, embora passem por um crivo avaliativo diferente ao dos artigos científicos, merecem uma atenção específica.
Após simulações exploratórias de busca, os termos adotados foram Qualitative Research e Rare Disease. Optamos por empregá-los separa-dos ou combinasepara-dos – fazendo uso do operador booleano AND – para que fossem suficientemen-te sensíveis à captura das produções de aborda-gem qualitativa.
ar as doenças genéticas raras podem variar, a depender da área de estudo ou país de origem (encontramos variações como enfermidade rara, adoecimento raro, distúrbio raro), optou-se pela utilização dos termos em inglês por entender-mos que as revistas científicas têm exigido, em sua maioria, que o artigo a ser publicado traga o resumo em inglês, assim como as palavras-chave ou descritores. Dessa maneira, nos casos em que o termo rare disease não fosse utilizado ao longo do texto, ainda poderíamos capturá-lo pelo ter-mo presente no abstract e key word.
Como delimitador foi estabelecido o perío-do de cinco anos, mais especificamente junho de 2013 a junho de 2018, verificando, assim, todos os textos disponíveis na íntegra, sem restrição de idioma. A primeira busca geral, realizada em junho de 2018, resultou em um total de 1.266 textos.
Todos os estudos identifcados por meio da estratégia de busca foram avaliados através da análise dos títulos e resumos visando filtrá-los em função do objetivo proposto. Nas situações em que os títulos e os resumos se mostraram insufcientes para definir a seleção inicial, proce-deu-se à leitura na íntegra da publicação. Apli-cou-se, assim, os seguintes critérios de exclusão: a) repetidas/duplicidade; b) estudos de caso clí-nico de determinada doença; c) que tratavam de doenças raras em animais/catástrofes/problemas raros na natureza; d) que abordavam complica-ções/desfechos raros decorrentes de procedimen-tos cirúrgicos; e) que discutiam complicações raras decorrentes de terapias medicamentosas es-pecíficas; f) que traziam a construção/avaliação de questionários/instrumentos validadores para identificação diagnóstica de doença rara especí-fica; g) que apresentavam e discutiam metodolo-gicamente tipos de estudos em pesquisas; h) que avaliavam a adesão de pessoas com adoecimento raro na testagem de medicações; i) guias/proto-colos de práticas clínicas; j) resenhas de livros/ book review. Após essa filtragem, chegamos ao to-tal de 171 publicações que atendiam ao objetivo proposto, como ilustra a Figura 1.
Os artigos selecionados nessa segunda eta-pa advêm de plataformas bastante abrangen-tes e predominantemente biomédicas, como a PubMed e Lilacs, embora incluam textos oriundos das Ciências Sociais e Humanas e da pesquisa qualitativa em saúde, mesmo que em tímida quantidade. Já a Web of Science, Scopus e
Souza IP
CINAHL cobrem a maioria dos campos científi-cos, porém seu acesso fechado, pertencente a pro-vedores comerciais, limitam o compartilhamento das informações11.
A relação dos textos selecionados e analisados nesta revisão encontram-se no Quadro 1, para acesso dos que tenham interesse.
Diante destes 171 artigos selecionados, iden-tificaram-se determinadas informações como título, ano de publicação, país de origem, área de concentração, objetivo, tipo de doença rara, estratégia de coleta de dados utilizada e princi-pais temas abordados. O processo de captura das publicações e análise dos dados foi realizado por duas pesquisadoras, que desenvolveram esse tra-balho de forma conjunta. Esses dados foram sis-tematizados, individualmente, em uma planilha do Microsoft Excel 2010 e da qual foi extraída
par-te dos dados que foram organizados e apresen-tados em duas categorias de descrição e análise, respondendo aos objetivos do estudo.
A primeira categoria, mais descritiva, intitu-lada Características gerais das publicações, ocupa-se dos atributos/propriedades gerais dos textos selecionados, no que se refere a ano de publi-cação, filiação dos autores por área do conheci-mento (considerando a área do autor principal), local de origem das produções (considerando o país onde foram realizadas as pesquisas), idio-ma e tipo de doença rara. A segunda categoria, intitulada Estratégia de coleta de dados e temas abordados nas publicações, apresenta o panorama geral acerca de como se deu a coleta de dados e os principais temas identificados no conjunto das produções selecionadas.
Figura 1. Número de produções encontradas inicialmente e resultado final conforme o tipo de base de dados (2019).
2019 Quadr o 1 . R elação d os t ext os se le cio na dos, o rg aniza dos p or ano d e pub licação , tít ulo e D ig ital O bje ct I de nt ifie r (D OI), 2019. A no t ítulo D oi 2018 U nd er standing inf or mat io n shar ing ab ou t r ar e diseases: an e val uat io n o f the NIH’ s w ebsit e o n AA TD htt ps://d oi.o rg/10.1080/17538068.2018.1453434 2018 Te le pho ne health se rv ic es in the fie ld o f r ar e diseases: a q ualitat iv e int er vie w st ud y e xamining the ne eds o f pat ie nts, r elat iv es, and health car e p ro fessio nals in Ge rman y 10.1186/s12913-018-2872-9 2018 R egulat ing r ar e disease: S af el y fa cilitat ing a cc ess t o o rp han dr ug s Não p oss ui D OI 2018 R ec onst ruc ting no rmalit y f ol lo w
ing the diag
nosis o f a c hildho od c hr onic disease: d oes “r ar e” mak e a diff er enc e? 10.1007/s00431-017-3085-7 2018 Psy cholo gical a dap tat io n aft er p er ipar tum car dio m yo path y: a q ualitat iv e st ud y 10.1016 / j .mid w .2018.03.012 2018 Pe rsp ec ti ves o f pat ie nts and p hy sicians ab ou t ne ur oe nd ocr ine t umo rs. A q ualitat iv e st ud y 10.18632/o nc otarg et.24347 2018 Pat ie nt r ep or te d ou tc ome meas ur es in r ar e diseases: a nar rat iv e r ev ie w htt ps://d oi.o rg/10.1186/s13023-018-0810-x 2018 M othe rs ’ e xp er ie nc e o f car ing f or a c hild w ith Ear ly Onse t Sc oliosis A q ualitat iv e d escr ip ti ve st ud y 10.1111/jo cn.14301 2018 Lo ng-t er m p er sp ec ti ves o f famil y q ualit y o f lif e f ol lo w ing m usic the rap y w ith y oung c hildr en o n the au tism sp ec tr um: a phe no me nolo gical st ud y 10.1093/jmt/thx013 2018 Inc lusio n and e xc lusio n in the g lo balisat io n o f g eno mics; the case o f r ar e g ene tic disease in B razil 10.1080/13648470.2017.1381230 2018 Eng ag eme nt o f C ana dian P at ie nts w ith R ar e D iseases and T he ir F
amilies in the Lif
ecy cle o f T he rap y: A Qualitat iv e St ud y htt ps://d oi.o rg/10.1007/s40271-017-0293-1 2018 D ifficult
ies in the diag
nosis and t reat me nt o f r ar e diseases a cc or ding t o the p er ce pt io ns o f pat ie nts, r elat iv
es and health car
e p ro fessio nals 10.6061/c linics/2018/e68 2018 C hasing cur es: R ewar ds and r isks f or r ar e disease pat ie nt o rg anisat io ns in vol ve d in r esear ch 10.1057/s41292-017-0061-4 2018 C hal le ng es in R esear ch and H ealth T ec hnolo gy A ssessme nt o f R ar e D iseaseT ec hnolo gies: R ep or t o fthe ISPOR R ar e D isease Sp ecial Int er estG roup 10.1016/j .jv al.2018.03.004 2017 Li ve d E xp er ie nc e o f the M othe r’ s C ar ing o f A dult C hildr en w ith P er sist ent V eg etat iv e Stat e htt p://dx.d oi.o rg/10.4069/kjw hn.2017.23.4.287 2017 Z ent rales I nf or mat io nsp or tal üb er se lt ene Er kr ankung en 10.1007/s00103-017-2527-8 2017 V ie w s o f r ar e disease par ticipants in a UK w hole-g eno me se que ncing st ud y t owar ds se co ndar y finding s: a q ualitat iv e st ud y htt ps://d oi.o rg/10.1038/s41431-018-0106-6 2017 U nd er standing c oping st rat eg ies amo ng p eo ple li ving w ith sc le ro de rma: a f ocus g roup st ud y 10.1080/09638288.2017.1365954 2017 T he pat ie nt ’s e xp er ie nc e o f pr imar y ciliar y d yskinesia: a sy st emat ic r ev ie w 10.1007/s11136-017-1564-y 2017 T he par ent p er sp ec ti ve L esso ns can b e lear ne d fr om list ening t o the par ents o f c hildr en w ho ar e li ving w ith r ar e diseases s uc h as MPS Não p oss ui D OI 2017 T he I mp or tanc e o f C onne ct io n t o O the
rs in QoL in MSA and PSP
htt ps://d oi.o rg/10.1155/2017/5283259 2017 T he (I r)r ele vanc e o f G roup S iz e in H ealth C ar e P rio rit y S ett ing: A R epl y t o J u th 10.1007/s10728-016-0333-3 2017 Sup p or t ne eds o f p eo ple li ving w ith M yc oba ct er ium ulc er ans (B ur uli ulc
er) disease in a Ghana r
ur al c omm unit y: a g round ed the or y st ud y 10.1111/i jd.13785 2017 Shaping an Eff ec ti ve H ealth I nf or mat io n W ebsit e o n R ar e D iseases U sing a G roup D ecisio n-M aking T ool: I nc lusio n o f the Pe rsp ec ti ves o f P at ie nts, T he ir F amil y M emb er s, and Ph ysicians. 10.2196 / i jmr .7352
Souza IP A no t ítulo D oi 2017 R ev ie w o f R ar e D iseases R esour ces: N at io nal Org anizat io n f or R ar e D iso rd er s (NORD) R ar e D isease Database, NIH Ge ne tic and R ar e D iseases I nf or mat io n C ent er , and Or phane t 10.1080/15398285.2017.1311613 2017 Qualificação e p ro vime nt o d e médic os no c ont ext o da P olít ica N acio nal d e A te nção I nt eg ral às P esso as c om D oe nças R ar as no Sist ema Únic o d e S aúd e (SUS) 10.1590/1807-57622016.0211 2017 Pr enatal ly diag nose d f etal t umo rs o f the hea d and ne ck: a sy st emat ic r ev ie w w ith ant enatal and p ost natal ou tc omes o ve r the past 20 y ear s 10.1515/jp m-2016-0074 2017 Pe nis C anc er : T he Li ve d E xp er ie nc e 10.1097/NCC.0000000000000366 2017 Pat ie nt-R ep or te d Ou tc ome and O bse rv er -R ep or te d Ou tc ome A ssessme nt in R ar e D isease C linical T rials: A n ISPOR CO A Eme rg ing Go od P ra ct ic es T ask F or ce R ep or t 10.1016/j .jv al.2017.05.015 2017 Par ental R efle ct io ns o n the D iag nost ic P ro cess f or D uc he nne M uscular D yst ro ph y: A Qualitat iv e St ud y. htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j .p edhc.2016.09.002 2017 N ur sing I mplicat io ns f or the M anag eme nt o f L ymp hat ic M alf or mat io n in C hildr en 10.1177/1043454216646541 2017 M eas ur ing w hat matt er s t o r ar e disease pat ie nts – r efle ct io ns o n the w or k b y the IRD iR C taskf or ce o n pat ie nt-c ent er ed ou tc ome meas ur es 10.1186/s13023-017-0718-x 2017 M ale b reast canc er : the s ur vi vo r’ s c ont ext. 10.5205/r euol.11077-98857-1-SM.1105201705 2017 Li ving w ith a r ar e health c ondit io n: the influe nc e o f a s up po rt c omm unit y and pub lic st ig ma o n c omm unicat io n, st ress, and av ailab le s up po rt 10.1080/00909882.2017.1288292 2017 Li ving w ith a r ar e diso rd er : a sy st emat ic r ev ie w o f the q ualitat iv e lit er at ur e 10.1002/mg g3.315 2017 Lig ht C hain (AL) A m ylo id osis T he J our ne y t o D iag nosis 10.1007/s40271-017-0273-5 2017 In vest ig at ing the S uitab ilit y o f the A sync hr onous, R emot e, C omm unit y-base d M etho d f or P re gnant and N ew M othe rs htt p://dx.d oi.o rg/10.1145/3025453.3025546 2017 Int eg rat ed T ransit io ns o f C ar e f or P at ie nts W ith R ar e P ulmo nar y D iseases 10,1097 / NCM.0000000000000198 2017 Insig hts fr om ear ly e xp er ie nc e o f a R ar e D isease Ge no mic M edicine M ult idisciplinar y T eam: A q ualitat iv e st ud y 10.1038/e jhg .2017.37 2017 Imag es o f s uff er ing d epic te d in diar ies o f famil y car eg iv er s in the a cu te stag e o f ne cr ot ising so ft t iss ue inf ec tio n: A c ont ent anal ysis 10.1016/j .ic cn.2017.02.004 2017 Gestat io nal g ig ant omast ia: A sy st emat ic r ev ie w o f case r ep or ts 10.4103/jmh.JMH_92_16 2017 Fo r the S ak e o f J ust ic e: Should W e P rio rit iz e R ar e D iseases? 10,1007 / s10728-014-0284-5 2017 Fe lt y’ s S yndr ome: A Qualitat iv e C ase St ud y Não p oss ui D OI 2017 Famil y e xp er ie nc e w ith ost eo ge nesis imp er fe cta t yp e 1:
the most dist
ressing sit uat io ns 10.1080/09638288.2017.1334236 2017 Fa ct or s I nflue ncing the U se o f a M ob ile A pp f or R ep or ting A dv er se Dr ug R ea ct io ns and R ec ei ving S af et y I nf or mat io n: A Qualitat iv e St ud y 10.1007/s40264-016-0494-x 2017 E xp er ie nc e o f mothe rs o f c hildr en w ith W illiams syndr ome htt ps://d oi.o rg/10.31299/hr ri.53.1.9 2017 D isc los ur es o f C yst ic Fib rosis–R elat ed I nf or mat io n t o R omant ic P ar tne rs do i.o rg/10.1177/1049732317697 2017 D iag nosis o f r ar e diseases und er f ocus: impa cts f or C ana dian pat ie nts 10.1007/s12687-017-0320-x 2017 C ent ral inf or mat io n p or tal o n r ar e diseases: I mple me ntat io n o f q ualit y- and ne eds-o rie nt ed inf or mat io n manag eme nt 10.1007/s00103-017-2527-8 Quadr o 1 . R elação d os t ext os se le cio na dos, o rg aniza dos p or ano d e pub licação , tít ulo e D ig ital O bje ct I de nt ifie r (D OI), 2019. co nt in ua
2019 Quadr o 1 . R elação d os t ext os se le cio na dos, o rg aniza dos p or ano d e pub licação , tít ulo e D ig ital O bje ct I de nt ifie r (D OI), 2019. A no t ítulo D oi 2017 B reast C anc er in M en: W hat M ak es it D iff er ent fr om that in W ome n? 10,1007 / s11839-017-0636-4 2017 B ey ond ho rmo ne r epla ce me nt: q ualit y o f lif e in w ome n w ith c ong enital h yp og ona dot ro pic h yp og ona dism 10.1530/EC-17-0095 2017 A n E vid enc e-B ase d, C omm unit y-Eng ag ed A pp ro ac h t o D ev elo p an I nt er ac ti ve D elib er at io n T ool f or P ediat ric N eur om uscular T rials 10.1007/s10897-017-0190-8 2017 A w ind ow int o li ving w ith an undiag nose d disease: I llness nar rat iv es fr om the U ndiag nose d D iseases N etw or k 10.1186/s13023-017-0623-3 2017 “R ar e pla ce w he re I f ee l no rmal”: P er ce pt io ns o f a so cial s up po rt c onf er enc e amo ng par ents o f and p eo ple w ith M oe bi us syndr ome htt ps://d o i.o rg/10.1108/AIA -01-2016-0002 2017 “I ha d t o c hang e so m uc h in m y lif e t o li ve w ith m y ne w limitat io ns ”: M ult imo rb id pat ie nts ’ d escr ip tio ns o f the ir most b othe rso me chr onic c ondit io ns 10.1177/1742395317699448 2016 W as it w or th it? P at ie nts ’ p er sp ec ti ves o n the p er ce iv ed v al ue o f g eno mic-base d indi vid ualiz ed me dicine 10.1007/s12687-016-0260-x 2016 Tub er ous Sc le rosis A ust ralia: a case st ud y o f a mat ur ing pat ie nt-dr iv en o rg anisat io n htt ps://d o i.o rg/10.1108/AIA -01-2016-0002 2016 T he Sp ec tr um o f C ar eg iv ing in P al liat iv e C ar e f or S er ious, A dv anc ed, R ar e D iseases: K ey I ss ues and R esear ch D ir ec tio ns 10.1089/jp m.2015.0464 2016 T he r ole o f the m ult idisciplinar y health car e t
eam in the manag
eme nt o f pat ie nts w ith M ar fan syndr ome 10.2147/JMDH.S93680 2016 T he P at ie nt Ed ucat or P rese ntat io n in D ental Ed ucat io n: R einf or cing the I mp or tanc e o f L ear ning A bou t R ar e C ondit io ns 2016 T he in vol ve me nt o f pat ie nt o rg anisat io ns in r ar e disease r esear ch: a mix ed me tho ds st ud y in A ust ralia 10.1186/s13023-016-0382-6 2016 T he C ur e PSP C ar e G uid e: A T ele pho nic N ur sing I nt er ve nt io n f or I ndi vid uals and F amilies Li ving W ith P ro gr essi ve S up ran uc lear P alsy 10.1097/JNN.0000000000000194 2016 Síndr ome d e M owat-W ilso n: histór ia d e v ida d e la f or taleza d e una ma dr e htt ps://d oi.o rg/10.1016/j .se de ne.2016.06.002 2016 Se
eking and shar
ing: w hy the pulmo nar y fib rosis c omm unit y e ng ag es the w eb 2.0 e nv ir onme nt 10.1186/s12890-016-0167-7 2016 R ep rese ntat io n o f il lness in F amilial A m ylo id ot ic P ol yne ur opath y P or tuguese A sso ciat io n ne w spap er : A d ocume ntal st ud y 10.1111/nhs.12240 2016 R ef er enc e c ent res f or a dults w ith r ar e and c omple x canc er s – P olicy r ec omme ndat io ns t o imp ro ve the o rg anisat io n o f car e in B elg ium 10.1016/j .r esp e.2015.11.006 2016 Quant itat iv e and q ualitat iv e insig hts int o the e xp er ie nc es o f c hildr en w ith R ett syndr
ome and the
ir families 10.1007/s10354-016-0494-6 2016 P ro viding P al liat iv e C ar e in R ar e P ediat ric D iseases: A C ase S er ies o f T hr ee C hildr en w ith C ong enital D iso rd er o f Gl yc osy lat io n 10.1089/jp m.2016.0232 2016 P rimar y C iliar y D yskinesia: Fir st H ealth-r elat ed Qualit y o f Lif e M eas ur es f or P ediat ric P at ie nts 10.1513/A nnalsA T S.201603-198O C 2016 Pe rc ei ve d B enefits and F ac to rs that I nflue nc e the A bilit y t o Estab lish and M aintain P at ie nt S up po rt G roups in R ar e D iseases: A Sc oping R ev ie w 10.1007/s40271-016-0213-9 2016 Pat ie nts ’ P er sp ec ti ves and E xp er ie nc es Li ving w ith S yst emic Sc le rosis: A S yst emat ic R ev ie w and T he mat ic S ynthesis o f Qualitat iv e St udies. 10.3899/jr he um.151309 2016 Pat ie nt-r ep or te d ou tc omes in r ar e l ysoso mal st or ag e diseases: K ey inf or mant int er vie w s and a sy st emat ic r ev ie w p rot oc ol 10.1017/S0266462316000568 2016 Pat ie nt v oic e in r ar e disease dr ug d ev elo pme nt and e ndp oints htt ps://d oi.o rg/10.1177/2168479016671559 2016 Pat ie nt p er sp ec ti ves o n w hole-g eno me se que ncing f or undiag nose d diseases 10.2217/p me-2016-0050 2016 Par ents ’ e xp er ie nc es o f li ving w ith, and car ing f or c hildr en, a dolesc ents and y oung a dults w ith M uc op ol ysa cc har id osis (MPS) 10.1186/s13023-016-0521-0 2016 Par ent R ec omme ndat io ns f or F amil y F unc tio ning W ith P ra de r-W illi S yndr ome: A R ar e Ge ne tic C ause o f C hildho od O besit y 10.1016/j .p edn.2015.11.001
Souza IP Quadr o 1 . R elação d os t ext os se le cio na dos, o rg aniza dos p or ano d e pub licação , tít ulo e D ig ital O bje ct I de nt ifie r (D OI), 2019. A no t ítulo D oi 2016
Online health inf
or mat io n se eking: ho w p eo ple w ith m ult iple sc le rosis find,
assess and int
eg rat e t reat me nt inf or mat io n t o manag e the ir health 10.1111/he x.12253 2016 N ec essida des p rio ritár ias r ef er idas p elas famílias d e p esso as c om d oe nças r ar as htt p://dx.d oi.o rg/10.1590/0104-07072016000590015 2016 Li ving w ith idio pathic basal g ang lia calcificat io n 3: a q ualitat iv e st ud y d escr ib ing the li ves and il lness o f p eo ple diag nose d w ith a rar e ne ur olo gical disease. 10.1186 / s40064-016-3390-z 2016 Li ving a no rmal lif e in an e xt rao rdinar y wa y: A sy st emat ic r ev ie w in vest ig at ing e xp er ie nc es o f families o f y oung p eo ple ’s t ransit io n int o a dultho od w he n aff ec te d b y a g ene tic and c hr onic c hildho od c ondit io n. htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j .ijn ur st u.2016.07.007 2016 Inf or
ming the mid
w if e o n r ar e g ene tic diso rd er s and the ir e ff ec ts o n mothe rs b reast fe eding – a mix ed me tho ds st ud y Não p oss ui D OI 2016 Il lness p er ce pt io n and inf or mat io n b eha viour o f pat ie nts w ith r ar e c hr onic diseases Não p oss ui D OI 2016 H ealth a ct iv
ism and the lo
gic o f c onne ct iv e a ct io n. A case st ud y o f r ar e disease pat ie nt o rg anisat io ns 10.1080/1369118X.2016.1154587 2016 Func tio ning and C hal le ng es in E qualit y and A cc essib ilit y A mo ng P eo ple w ith Sho rt Stat ur e 10.3233/978-1-61499-684-2-402 2016 E xp ec tat io n v er sus R ealit y: T he I mpa ct o f U tilit y o n Emot io nal Ou tc omes aft er R et ur ning I ndi vid ualiz ed Ge ne tic R esear ch R es ults in P ediat ric R ar e D isease R esear ch, a Qualitat iv e I nt er vie w St ud y 10.1371/jour nal.p one.0153597 2016 E pid er mol ysis B ul losa A n I nsid er’ s P er sp ec ti ve t o a R ar e Ge ne tic C onne ct iv e T iss ue D iso rd er 10.1097/JDN.0000000000000202 2016 Eng ag ing P ar ticipants in R ar e D isease R esear ch: A Qualitat iv e St ud y o f D uc he nne M uscular D yst ro ph y htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j .c linthe ra.2016.04.001 2016 E asing the B ur de n: D escr ib ing the R ole o f S ocial, Emot io
nal and Spir
it ual S up po rt in R esear ch F amilies w ith Li-F raume ni S yndr ome. 10.1007/s10897-015-9905-x 2016 Ear ly s up po rt and ear ly int er ve nt io n as a s up p or t f or the c
hild and the
ir famil y base d o n the b io gr ap hies o f par ents o f c hildr en w ith rar e g ene tic diseases 10.15557/PiPK.2016.0031 2016 D oes lab el ling a r ar e canc er diag nosis ‘g oo d’ aff ec t the pat ie nt ’s e xp er ie nc e o f t reat me nt and r ec ov er y? 10.1111/e cc.12258 2016 D oe nças ne ur om uscular es r ar as: um r et rat o da j udicialização no T rib unal R eg io nal F ed er al da 1ª R eg ião htt p://dx.d oi.o rg/10.17566/cia ds.v5i1.229 2016 D iag nosing p rimar y ciliar y d yskinesia: A n int er nat io nal pat ie nt p er sp ec ti ve 10.1183/13993003.02018-2015 2016 C hildho od l ymp ho ed ema and ‘L ymp hale tics ’: o ve rc oming bar rie rs 10.12968/b jo n.2016.25.13.718 2016 C
hild and famil
y e xp er ie nc es w ith inb or n e rr or s o f me tab olism: a q ualitat iv e int er vie w st ud y w ith r ep rese ntat iv es o f pat ie nt g roups 10.1007/s10545-015-9881-1 2016 A nt icipat ed st ig ma and b lame less guilt: M othe rs ’ e val uat io n o f lif e w ith the se x-link ed diso rd er , h yp ohidr ot ic e ct od er mal d ysplasia (XHED) htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j . so cscime d.2016.04.027 2016 A fine balanc e and a shar ed lear ning jour ne y: E xplo ring healthcar e e ng ag eme nt thr oug h the e xp er ie nc es o f y ou th w ith N eur om uscular D iso rd er s 10.3233/NRE-161383 2016 ‘M arg inalise d malig nancies ’: A q ualitat iv e synthesis o f me n’ s a cc ounts o f li ving w ith b reast canc er htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j . so cscime d.2015.11.032 2016 “I F ee l L uc ky” – G rat it ud e A mo ng Young A dults w ith Phe ny lk et on ur ia (PKU) 10.1007/s10897-015-9931-8 co nt in ua
2019 A no t ítulo D oi 2015 Young a dults ’ e xp er ie nc es o f li ving w ith r ec essi ve limb-g ir d le m uscular d yst ro ph y fr om a sal u to ge nic o rie ntat io n: an int er vie w st ud y 10.3109/09638288.2014.998782 2015 You d on ’t g et t old an ything , the y d on ’t d o an
ything and nothing c
hang es ’. M edicine as a r esour ce and c onst raint in p ro gr essi ve ataxia 10.1111/he x.12016 2015 U sing Online H ealth C omm unicat io n t o M anag e C hr onic S or ro w : M othe rs o f C hildr en w ith R ar e D iseases Sp eak htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j .p edn.2014.09.013 2015 Tr anslat ing r ar e-disease the rapies int o imp ro ve d car e f or pat ie nts and families: w hat ar e the r ig ht ou tc omes, d esig ns, and eng ag eme nt ap pr oa ches in health-sy st ems r esear ch? 10.1038/g im.2015.42 2015 To war ds g ov er nme nt-fund ed sp ecial b io me dical r esear ch p ro gr ams t o c ombat r ar e diseases in C hina 10.5582/bst.2015.01048 2015 T hr oug h the lo oking g lass: an e xplo rat or y st ud y o f the li ve d e xp er ie nc es and unme t ne eds o f families aff ec te d b y V on H ip p el-Lindau disease 10.1038/e jhg .2014.44 2015 T he S up p or ti ve C ar e N ee ds o f P ar ents W ith a C hild W ith a R ar e D isease: A Qualitat iv e D escr ip ti ve St ud y htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j .p edn.2015.10.022 2015 T he I mp er at iv e f or P at ie nt-C ent re d R esear ch t o D ev elo p B ett er Qualit y S er vic es in R ar e D iseases 10.1007/s40271-015-0113-4 2015 St rug gling t o b e par t o f S w edish so cie ty : St rat eg ies use d b y immig rants w ith lat e e ff ec ts o f p olio 10.3109/11038128.2015.1057222 2015 Sig nifica do d e la e nf er me da d, e xp er ie ncias y e xp ec tat iv as d e pa cie nt es c on mie lofib rosis htt ps://d oi.o rg/10.5209/r ev_PSIC.2015.v12. n2-3.51009 2015 R eimb ur se me nt o f Dr ug s f or R ar e D iseases thr oug h the P ub lic H ealthcar e S yst em in C ana da: W he re A re W e N ow? 10.12927/hcp ol.2015.24360 2015 R ar e D isease T er minolo gy and D efinit io ns-A S yst emat ic Glo bal R ev ie w : R ep or t o f the ISPOR R ar e D isease Sp ecial I nt er est G roup . htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j .jv al.2015.05.008 2015 Policy r ec omme ndat io ns f or r ar e disease c ent res o f e xp er tise 10.1016/j .e valp ro gplan.2015.03.006 2015 Pe er S up p or t and M ent or ship in a US R ar e D isease C omm unit y: Finding s fr om the C yst inosis in Eme rg ing A dultho od St ud y 10.1007/s40271-014-0085-9 2015 Par ticipat io n in so cie ty f or p eo ple w ith a r ar e diag nosis htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j .dhjo .2014.07.004 2015 Par ent d ecisio n-making ar ound the g ene tic t est ing o f c hildr en f or g er mline TP53 m u tat io ns 10.1002/cncr .29027 2015 Or phan Dr ug s: R ar e D iseases, R ar e F unding Não p oss ui D OI 2015 Li ving W ith and T reat ing R ar e D iseases: E xp er ie nc es o f P at ie nts and P ro fessio nal H ealth C ar e P ro vid er s. 10.1177/1049732315570116 2015 La c om unica ción e n la r ed d e pa cie nt es c on e nf er me da des r ar as e n España 10.4185/RL CS-2015-1065 2015 Id ent ify ing the B enefits and R isks o f Eme rg ing T reat me nts f or I dio pathic P ulmo nar y Fib rosis: A Qualitat iv e St ud y 10.1007/s40271-014-0081-0 2015 H ow N ar rat iv e J our nalist ic St or ies C an C omm unicat e the I ndi vid ual’ s C hal le ng es o f Dail y Li ving w ith A m yot ro phic Lat er al Sc le rosis 10.1007/s40271-014-0088-6 2015 Ge ne ral and H ealth I nf or mat io n C hal le ng es o f P at ie nts W ith R ar e D iseases: T he I mp or tanc e o f H ealth I nf or mat io n P ro visio n and W eb S it es f or L ocat ing R ar e D isease R esour ces htt ps://d oi.o rg/10.1080/15323269.2015.1014762 2015 E xp er ie nc es o f par ents car ing f or infants w ith r ar e scalp mass as id ent ifie d thr oug h a disease-sp ecific b lo g 10.3122/j abfm.2015.06.150080 Quadr o 1 . R elação d os t ext os se le cio na dos, o rg aniza dos p or ano d e pub licação , tít ulo e D ig ital O bje ct I de nt ifie r (D OI), 2019.
Souza IP Quadr o 1 . R elação d os t ext os se le cio na dos, o rg aniza dos p or ano d e pub licação , tít ulo e D ig ital O bje ct I de nt ifie r (D OI), 2019. A no t ítulo D oi 2015 Emot io nal E xp er ie nc es amo ng S ib ling s o f C hildr en w ith R ar e D iso rd er s 10.1093/jp epsy/jsv022 2015 D oe nças r ar as: it ine rár io diag nóst ic o e t er apêu tic o das famílias d e p esso as af eta das htt p://dx.d oi.o rg/10.1590/1982-0194201500067 2015 D ev elo pme nt and U se o f N ew T he rap eu tics f or R ar e D iseases: V ie w s fr om P at ie nts, C ar eg iv er s, and A dv ocat es 10.1007/s40271-014-0096-6 2015 D ev elo ping a P at ie nt-D ir ec te d P olicy F rame w or k f or M anag ing Or phan and U lt ra-Or phan Dr ug s T hr oug hou t T he ir Lif ecy cle 10.1007/s40271-014-0108-6 2015 C leansing o f B od y and Spir it 10.1089/jp m.2015.0342 2015 B alancing ne eds as a famil y car eg iv er in H unt ingt on ’s disease: a q ualitat iv e int er vie w st ud y 10.1111/hsc.12174 2015 A n A sia P acific A llianc e f or R ar e D iseases 10.1007/s40271-014-0103-y 2015 A do pt ing a S ustainab le C omm unit y o f P ra ct ic e M od el w he n D ev elo ping a S er vic e t o S up po rt P at ie nts w ith E pid er mol ysis B ul losa (EB): A Stak ehold er -C ent er ed A pp ro ac h 10.1007/s40271-014-0097-5 2015 A R emar kab le E xp er ie nc e o f Go d, Shaping U s as a F amil y”: P ar ents ’ U se o f F aith F ol lo w ing C hild’ s R ar e D isease D iag nosis 10.1080/08854726.2014.988525 2015 A N at io nal A pp ro ac h t o R eimb ur se me nt D ecisio n-M aking o n Dr ug s f or R ar e D iseases in C ana da? I nsig hts fr om A cr oss the P onds 10.12927/hcp ol.20 2015 “P eo ple ar e al l ab ou t ap p ear anc es ”: A f ocus g roup o f t ee nag er s w ith M oe bi us S yndr ome 10,1177 / 1359105313517277 2015 ‘W e’ re al l car ry ing a b ur de n that w e’ re not shar ing ’: a q ualitat iv e st ud y o f the impa ct o f cu tane ous T -c el l l ymp ho ma o n the famil y 10.1111/b jd.13583 2015 ‘W e ha d t o c hang e t o sing le b eds b ecause I it ch in the nig ht ’: a q ualitat iv e st ud y o f the e xp er ie nc es, att it ud es and ap pr oa ches t o co ping o f pat ie nts w ith cu tane ous T -c el l l ymp ho ma 10.1111/b jd.13732 2014 T he w or k o f li ving w ith a r ar e canc er : m ult iple m ye lo ma 10.1111/j an.12430 2014 T he impa ct o f health car e p ro fessio nals ’ se rv ic e o rie ntat io n o n pat ie nts ’ inno vat iv e b eha vio r 10.1097/HMR.0b013e31829d534c 2014
Shaping and manag
ing the c our se o f a c hild’ s disease: P ar ental e xp er ie nc es w ith ost eo ge nesis imp er fe cta htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j .dhjo .2014.03.002 2014 R et ur ning incid ental finding s fr om g ene tic r esear ch t o c hildr en: v ie w s o f par ents o f c hildr en aff ec te d b y r ar e diseases 10.1136/me de thics-2013-101648 2014 R ar e D iseases R esear ch and P ra ct ic e 10.1159/000363670 2014 Pe rc ep tio ns o f L ethal F etal A bno rmalit y amo ng P er inatal P ro fessio
nals and the C
hal le ng es o f N eo natal P al liat iv e C ar e 10.1089/jp m.2014.0023 2014 Par ental U nc er taint y in I llness: M anag ing U nc er taint y S ur rounding an ‘Or phan ’ I llness 10.1016/j .p edn.2014.01.008 2014 M alf or ma ción d e A rnold-C hiar i. La pér dida d e la so nr isa htt p://dx.d oi.o rg/10.4321/S1132-12962014000300013 2014 Li ving w ith e ncaps ulat ing p er it oneal sc le rosis (e ps): the pat ie nt ’s p er sp ec ti ve 10.3747/pdi.2013.00053 2014 Lif e o n hold: the e xp er ie nc e o f li ving w ith ne ur om ye lit is o pt ica 10.3109/09638288.2013.833301 2014 In vest ig at io n o f Lif e E xp er ie nc es o f W ome n w ith Sc le ro de rma 10.1007/s11195-013-9334-4 2014 Id ent ify
ing the unme
t health ne eds o f pat ie nts w ith c ong enital h yp og ona dot ro pic h yp og ona dism using a w eb-base d ne eds assessme nt: implicat io ns f or o nline int er ve nt io ns and p ee r-t o-p ee r s up po rt 10.1186/1750-1172-9-83 2014 Ge tt ing st uc k w ith L AM: pat ie nts p er sp ec ti ves o n li ving w ith L ymp hang iole io m yo mat osis 10.1186 / 1477-7525-12-79 co nt in ua
2019 A no t ítulo D oi 2014 Fr om ‘p olit ics o f n umb er s’ to ‘p olit ics o f singular isat io n’: P at ie nts ’ a ct iv ism and e ng ag eme nt in r esear ch o n r ar e diseases in F ranc e and P or tug al 0,1057 / b ioso c.2014.4 2014 Familial am ylo id p ol yne ur opath y: e lab or at io n o f a the rap eu tic pat ie nt e ducat io n p ro gr amme, ‘‘EdA m yl’ ’ 10.3109/13506129.2014.941463 2014 E xplo ring q ualit y o f lif e in I talian pat ie nts w ith r ar e disease: A c ompu te r-aid ed c ont ent anal ysis o f il lness st or ies 10.1080/13548506.2013.793372 2014 E xp ec tat io ns and e xp er ie nc es o f in vest ig at or s and par ents in vol ve d in a c linical t rial f or D uc he nne/B ec ke r m uscular d yst ro ph y 10.1177/1740774513512726 2014 D iag nóst ic o ne onatal e r ec omp osições t emp or ais: o caso da fib rose císt ica 10.3917 / r ac.022.0047 2014 D ev elo pme nt o f a P ro visio nal M od el t o I mp ro ve T ransit io nal C ar e f or F emale A dolesc ents w ith a R ar e Ge nital M alf or mat io n as an E xample f or Or phan D iseases htt p://dx.d oi.o rg/10.1155/2014/913842 2014 D ev elo ping an inf or mat io n leafle t o n 22q11.2 d ele tio n syndr ome f or par ents t o use w ith p ro fessio nals d ur ing healthcar e enc ount er s 10.1111/jsp n.12078 2014 Cómo r ecue rdan los pa cie nt es la c om unica ción d el diag nóst ic o. A p ro pósit o d e q uinc e t est imo nios r ela cio na dos c on e nf er me da des p oc o fr ecue nt es htt p://dx.d oi.o rg/10.6035/c lr .2014.13.9 2014 C og nit iv e and A ff ec ti ve U ses o f a T ho ra cic Ou tle t S yndr ome F ac eb ook S up p or t G roup 10,1080 / 10410236.2013.800830 2014 B ridg ing W or lds, B reaking R ules: C linician P er sp ec ti ves o n T ransit io ning Young P eo ple w ith P er inatal ly A cq uir ed HIV I nt o A dult C ar e in a L ow P re vale nc e S ett ing 10.1089/ap c.2013.0346 2014 A r elat io nal und er standing o f sib ling e xp er ie nc es o f c hildr en w ith r ar e lif e-limit ing c ondit io ns: : Finding s fr om a q ualitat iv e st ud y 10.1177/1367493513485825 2014 “I W ant You t o S av e M y K id!”: I llness M anag eme nt St rat eg ies, A cc ess, and I ne qualit y at an Elit e U ni ve rsit y R esear ch H ospital 10,1177 / 0022146514544172 2013 T he impa ct o f se ve re ost eo ge nesis imp er fe cta o n the li ves o f y oung pat ie nts and the ir par ents - a q ualitat iv e anal ysis 10.1186/1471-2431-13-153 2013 T he Eff ec t o f M ar ke t-B ase d Ec ono mic F ac to rs o n the A do pt io n o f Or phan Dr ug s A cr oss M ult iple C ount ries 10.1177/2168479012471945 2013 R o52 au to ant ib od y-p osit iv e w ome n’ s e xp er ie nc e o f b eing p re gnant and g iv ing b ir th t o a c hild w ith c ong enital hear t b lo ck 10.1016/j .mid w .2011.10.008 2013 P rio rit izing t reat me nt o f r ar e diseases: A s ur ve y o f p re fe re nc es o fN or w eg ian d oc to rs htt p://dx.d oi.o rg/10.1016/j . so cscime d.2013.06.019 2013 Pat ie nt e xp er ie nc es o f ha ving a ne ur oe nd ocr ine t umour : A q ualitat iv e st ud y 10.1016/j .e jo n.2013.02.003 2013 Pa ch yo ny chia C ong enita P ro je ct a P ar tne rship o f P at ie nt and M edical P ro fessio nal Não p oss ui D OI 2013 K ey fa ct or s impa ct ing o n diag nosis and t reat me nt f or v ul var canc er f or I ndig enous w ome n: finding s fr om A ust ralia 10.1007/s00520-013-1859-7 2013 Fr om Qualitat iv e W or k t o I nt er ve nt io n D ev elo pme nt in P ediat ric Onc olo gy P al liat iv e C ar e R esear ch 10.1177/1043454213487434 2013 A ssist ing a c hild w ith t ub er ous sc le rosis c omple x ( T SC): a q ualitat iv e d ee p anal ysis o f par ents ’ e xp er ie nc e and car ing ne eds 10.1136 / b mjo p en-2013-003707 Fo nt e: P ro duzid o p elas au to ras, 2019. Quadr o 1 . R elação d os t ext os se le cio na dos, o rg aniza dos p or ano d e pub licação , tít ulo e D ig ital O bje ct I de nt ifie r (D OI), 2019.
Souza IP
Resultados e discussões
características gerais das publicações Nas duas últimas décadas tem crescido o re-conhecimento de que as doenças raras são um importante problema médico e social, imbricado substancialmente na consciência pública como resultado do trabalho de grupos de associações de pessoas e familiares que, em formato de re-des, aglutinam contatos, vínculos e conexões que promovem as interações presenciais e virtuais, expandindo fronteiras identitárias e limites geo-gráficos12.
O presente estudo, abarcando interstício tem-poral 2013-2018, mostra que a distribuição das publicações sobre doenças raras apresenta inten-sificação a partir de 2013, com picos nos anos de 2015 (38 artigos), 2016 (44 artigos) e 2017 (41 artigos). É possível que esse fato se justifique por ter tal temática “um motor incentivador” que lhe deu visibilidade no meio científico a partir de 2014, no mundo, quando o parlamento e o con-selho Europeu adotaram um novo programa de ação comunitária para a saúde pública13.
As doenças raras passaram, então, a ser prio-ridade no programa de saúde pública da União Europeia, sendo suas principais linhas de ação as trocas de informações através das redes de in-formação, e no desenvolvimento de estratégias e mecanismos de troca de informação e coordena-ção para incentivar a continuidade do trabalho e da cooperação transnacional.
O maior número de publicações a partir de 2015 pode também dever-se ao estímulo das le-gislações destinadas a tratamentos e incentivos às empresas farmacêuticas e de biotecnologia para desenvolver novos medicamentos, somado à aten-ção pelas pesquisas no âmbito da genética mole-cular, bioquímica e aos avanços tecnológicos6.
Ainda no período, constatamos que gradu-almente a temática pela perspectiva qualitativa alcançou visibilidade em periódicos. A sensibili-zação da sociedade, pesquisadores e orgãos go-vernamentais para as doenças raras aumentou nos últimos anos devido aos trabalhos das orga-nizações associativas das pessoas e famílias com doenças raras na luta pelo reconhecimento do direito à vida e à saúde12.
Do ponto de vista histórico, em 1983, a cria-ção da Organizacria-ção Nacional de Desordens Ra-ras (NORD), nos EUA, foi fundamental para a aprovação a Orphan Drug Act - Lei de incenti-vo ao Desenincenti-volvimento de Drogas Orfãs - haja vista a negligência da indústria farmacêutica no
desenvolvimento de tratamentos para as doenças raras14. Em 1986, a Aliança Genética foi criada
para aumentar a capacidade dos grupos de defesa genética, sendo que o primeiro levantamento so-bre as dificuldades de pessoas com doenças raras foi realizado pela Comissão Nacional de Doença Órfã, pelo Governo dos EUA, em 1989.
Acrescido a isso, a inexistência de um reco-nhecimento universal de sistema de codificação tornou-se um obstáculo para o registro confiável de pacientes em bases de dados nacionais ou in-ternacionais, prevenção da avaliação do impacto econômico e social oriundos de doenças raras15.
Com a crescente cautela das dificuldades associadas com as doenças raras e o valor de re-solvê-las, tornou-se importante a colaboração internacional para localizar esses problemas e os seus tratamentos14. Assim, em 2005, na Suécia,
re-alizou-se pela primeira vez a Conferência Inter-nacional sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos, cobrindo uma série de questões com o apoio do Escritório de Doenças Raras, Institutos Nacionais de Saúde dos EUA e as Comissões Eu-ropeias. Percebemos, assim, que houve inúmeras ações governamentais e institucionais nas déca-das anteriores que incentivaram e/ou apoiaram o incremento da produção científica sobre doenças raras no interstício considerado.
Em relação ao país de origem, constatamos uma diversidade de distribuição geográfica das produções, evidenciando maior concentração de estudos nos Estados Unidos (50), seguido do Reino Unido (32), Canadá (15), Austrália (15) e Suécia (10), como mostra a Figura 2.
Assim como justificamos que o incremento da produção científica acerca das doenças raras guarda estreita relação com os acontecimentos históricos acima descritos, entendemos que tais acontecimentos também tenham influenciado o local de realização dessa produção, desenhando a distribuição geográfica por nós encontrada.
No que tange ao número pouco expressivo de produções brasileiras (6) no interstício temporal considerado, vale destacar que até o início dos anos 80 havia poucas iniciativas de enfrentamen-to das doenças raras como uma questão de Saúde Pública1. Apoiado na experiência americana para
a elaboração de políticas locais, o Brasil, como forma de promover a coesão do grupo de pes-soas com doenças raras, organizou em 200915 o I
Congresso Brasileiro de Doenças Raras, mesmo ano em que foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica16. Em 2011,
o manifesto público de diversas associações reu-nidas culminou, mais tarde, na criação da
2019
Figura 2. Distribuição espacial das produções (2019).
ca Nacional das Pessoas com Doenças Raras no SUS (PNAIPDR), instituída pela Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 201417,18.
Fonseca19 destaca que o cenário de construção
dessa política brasileira foi marcado pela escassez de indicadores epidemiológicos nacionais sobre doenças raras que subsidiassem a determinação de sua situação real, bem como pela necessidade de que fossem estabelecidas ações e políticas des-tinadas à atenção às pessoas com doenças raras. Tais fenômenos podem explicar a ainda incipien-te publicação científica brasileira, visto que o in-teresse nesse grupo de doenças foi reforçado após a promulgação dos referidos dispositivos legais.
Com relação às produções qualitativas no âmbito mundial, é notável sua presença no con-texto europeu, já que por lá recai um elevado ní-vel de proteção social em comparação a outras partes do mundo, o que inclui a atenção à manei-ra pela qual normas, processos sociais e costumes afetam a saúde. Nesse sentido, são importantes as ações coletivas que reivindicam que a questão das doenças raras seja promovida como prioridade de Saúde Pública, ou seja, assumida enquanto direito social e responsabilidade de Estado. Com esse intuito, destaca-se o papel de instituições como a European Organization for Rare Disea-ses (EURORDIS) que, desde a década de 1990, fomentada por organizações de pacientes e fa-miliares, vem influenciando as políticas naquele contexto20.
Do ponto de vista do diagnóstico, existem cerca de seis a sete mil doenças conhecidas, sen-do que, semanalmente, a depender da especifi-cadade das entidades/patologia, novas doenças são descritas na literatura médica13. Nos artigos
selecionados, foi possível identificar 113 tipos de doenças raras como foco dos estudos, sendo as mais frequentes, por ordem do número de es-tudos em que aparecem, as seguintes: Distrofia Muscular de Duchenne (5), Fibrose Cística (3), Fibrose Pulmonar Idiopática (3), Esclerose La-teral Amiotrófica (3), Discinesia Ciliar Primária (3) e Osteogênese Imperfeita (3), Esclerodermia (2), Doença Falciforme (2), Mucopolissacaridose (2), Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) (2), Atrofia Muscular Espinhal (SMA) (2), Síndrome de Marfan (MFS) (2), Síndrome de Moebius (2), Epidermólise Bolhosa (EB) (2), Câncer de Mama em homens (2), Hipogonadismo Hipogonado-trófico Congênito (2) e Linfoma Cutâneo Primá-rio de Células T (2). As 71 doenças raras restantes apareceram somente uma vez cada como foco de estudo. É importante ressaltar também que, em 58 textos, não foi especificada doença alvo.
Destacamos que o fato de haver pequeno número de estudos abordando uma determina-da doença ou mesmo haver estudo único que a aborda não lhe diminui a importância, visto tra-tar tais estudos exatamente de doenças de ocor-rência rara. Assim, a dispersão de um grande número dessas doenças pelos estudos capturados
Souza IP
nos reforça as características de sua expressão na população em geral, tanto no que se refere a sua raridade, assim como ao aparecimento, ano a ano, de novas e, ainda, o conhecimento inci-piente de suas manifestações confirmadas por estudos científicos.
Quanto ao idioma dos estudos publicados, apesar da diversidade de línguas oficiais dos dife-rentes países, predomina a publicação em inglês em 158 dos 171 textos, sendo os demais cinco em espanhol, quatro em português, dois em francês, um coreano e um em croata.
Com relação à área de conhecimento a que esses artigos se vinculam, foi possível identificar maior concentração em revistas da Medicina, com 64 (37%) artigos, da Enfermagem, com 31 (18%) produções, e da Saúde Pública, 12 (7,1%), que será discorrida adiante.
estratégia de coleta de dados e temas abordados nas publicações
Dentre as 171 publicações selecionadas, 90 (52,63%) se utilizaram da entrevista como prin-cipal estratégia de coleta de dados. Em análise mais acurada, deparamo-nos com diversas espe-cificações de tipos de entrevista, dentre as quais, destacou-se a semiestruturada, sendo menciona-da em 44,44% (40) desses textos. As estratégias de grupo foram utilizadas em menor grau, cor-respondendo a 10,52% (18) do total de produ-ções; e, dentre estas, a expressiva utilização da modalidade de Grupo Focal (GF), que corres-pondeu a 88,88% (16) dos textos.
No bojo das 63 produções restantes, encon-tramos 21 (12,28%) estudos realizados por meio de métodos mistos, que propunham a realização de pesquisas de abordagem quantiqualitativa, utilizando técnicas que variavam entre ques-tionários e observação participante, de modo a complementar os dados coletados. Localizamos, ainda, 17 (9,94%) artigos de revisão de literatura, 13 (7,60%) artigos reflexivos, 6 (3,50%) artigos cuja coleta de dados se deu por meio de material online e 6 (3,50%) estudos que não especificaram a estratégia de coleta utilizada. Na Figura 3, sin-tetizamos as estratégias de coleta de dados em-pregadas em cruzamento com a área de conheci-mento do estudo.
Esses achados refletem algumas das inúme-ras possibilidades de buscar a aproximação com a experiência do outro na abordagem qualitati-va, ou seja, uma “intenção geral” de proximida-de com o universo da subjetividaproximida-de das pessoas. Nessa intenção, estratégias de coleta, tais como a
entrevista ou as técnicas de grupo, tendem a ser priorizadas.
Concordamos que haja a pertinência dessas estratégias ao lidar com objetos de estudo que se constituam por meio de elementos subjetivos e interacionais, como é o caso das experiências de pessoas e famílias que convivem com algum ado-ecimento raro. Tais experiências desvelam, em si mesmas, tanto aspectos sociais como cognitivos, subjetivo-individuais como objetivo-coletivos21.
Assim, há de se apreender tais especificidades a partir de elementos da vida cotidiana e suas rela-ções, ainda que em perspectiva.
Quanto às revisões de literatura, são, espe-cialmente, importantes no sentido de situar de-terminado tema dentro de um contexto de pu-blicações que oferecem um panorama do estado da arte do conhecimento científico em relação ao que se pretende explorar. Vale salientar que não encontramos nenhuma revisão de literatura no contexto brasileiro, o que reforça a relevância e o ineditismo do presente estudo, já que, segundo autores22, a revisão de literatura também auxilia o
pesquisador na captação de fontes de ideias para novas investigações contextualizando o que já é conhecido com a percepção de temas/problemas ainda pouco pesquisados.
Quanto à área de conhecimento da publica-ção, destacam-se: a Medicina, com 64 (37%) ar-tigos; a Enfermagem, com 31 (18%) produções; e a Saúde Pública, 12 (7,1%). Embora sejam estas componentes, majoritariamente, da área da saú-de, há também de se considerar a especificidade da base de dados para predileção das publicações. Em “Outras áreas” foram englobadas as publica-ções unitárias da Filosofia, Antropologia, Odon-tologia, Música, Biomedicina e Empreendedoris-mo.
A coleta de dados por meio de entrevista se-miestruturada se sobressai como a principal es-tratégia utilizada pela Medicina e Enfermagem. Nestas, a entrevista é utilizada majoritariamente, consituindo-se 37 (57,81%) e 19 (61,29%) do total de produções nessas áreas, respectivamente, demonstrando certa “concentração” (ou predile-ção) por esse tipo de acesso às informações das pessoas. A Psicologia também emprega a entre-vista em número expressivo do total de seus es-tudos (50%).
Para a área da saúde pública, a entrevista e o grupo focal, em conjunto, mostram certa ex-pressividade, 5 (31,25%), mas não são de maior relevância, diluindo-se na variedade de estratégia de coleta de dados apresentada em seus estudos. Cabendo destaque aos estudos de Revisão de
2019
Figura 3. Distribuição da publicação por área de conhecimento e por estratégia de coleta de dados (2019).
teratura que representam 3 (18,75%) do total de estudos nessa área.
Em relação aos estudos de revisões de litera-tura, a área da Medicina foi a que mais produziu esse tipo de estudo em termos absolutos, com 6 publicações no período estudado. Entretanto, esse número representa apenas 9,37% do total de pro-duções da área; em seguida, temos a Enfermagem com 2 estudos, que respresentam 10,52% da pu-blicação na área, e Psicologia com 1 estudo, repre-sentando 8,3% do total de produções nessa área.
No que tange aos temas abordados, verifica-mos multiplicidades de enfoques e categoriza-mos os textos de acordo com aspectos que se cor-relacionavam, resultando em 11 temas. Os temas mais expressivos, quantitativamente, foram: 1. Experiências de pessoas e famílias que convivem com algum adoecimento raro, com 106 (61,98%) textos; 2. ferramentas de compartilhamento de informações online e criação de instrumentos que oferecem dados sobre doenças raras, com 22 (12,86%) textos; e 3. Perspectivas de profissionais que atuam no serviço perante o amparo de pes-soas adoecidas, quantificando 10 (5,84 %) textos.
Em relação ao tema 1, observamos que a experiência de pessoas e famílias que convivem com adoecimento raro é trazida nas publicações dentro de uma divesidade de contextos, quais sejam: na casa, no trabalho, na comunidade e
também no hospital. Nesse sentido, a experiência em condições de cronicidade alcança o cotidiano, de modo que esse achado reflete um movimen-to de ampliação do olhar para além dos muros hospitalares, entendendo a saúde dentro de uma perspectiva que abarca a vida em suas diversas dimensões e lugares de acontecer. Em relação aos participantes da pesquisa que relataram aspectos da conviência com um adoecimentos raro postos pela experiência que abarca diferentes esferas da existência, constatou-se predomínio da perspec-tiva das mães, seguidas dos pais, diversos entes familiares implicados no cuidado e da própria pessoa adoecida.
Dentre os aspectos da experiência das pessoas e famílias abordados nos estudos, ganharam re-levo o impacto de receber o diagnóstico de um adoecimento raro, a necessidade de cuidado que os adoecidos demandam, o aprender a lidar com a situação que se instaura - muitas vezes perme-ada por estigmas e preconceitos de diversas or-dens, os sentimentos e emoções envolvidos em todo processo do viver e cuidar, a espiritualidade como instrumento para lidar com a situação.
Em relação ao tema 2 - Ferramentas de com-partilhamento de informações online e criação de instrumentos que oferecem dados sobre do-enças raras - reunimos publicações que trabalha-ram com informações compartilhadas em blogs,
Souza IP
redes sociais e outras mídias, demonstrando que essas ferramentas podem auxiliar pessoas e famí-lias que convivem com o adoecimento raro. In-clusive, um (4,54%) dos textos abordou o uso de aplicativos móveis para relatar reações adversas a medicamentos e outras informações de seguran-ça ao paciente. Houve destaque também para a importância da criação de websites que reúnam informações sobre a localização de recursos que possam auxiliar pessoas e famílias no engendra-mento do cuidado.
Dois (9,9 %) textos também trouxeram a in-tervenção telefônica realizada por profissionais de saúde no sentido de auxiliar, com maior agili-dade, pessoas com doenças raras.
No tópico 3, as produções abordaram a pers-pectiva profissional no tocante ao tratamento, diagnóstico e condutas adequadas ao quadro apresentado pelos pacientes em questão. Os es-tudos aqui reunidos apresentam um olhar mer-gulhado no conhecimento biomédico que se preocupa com caracterísiticas específicas de de-terminada doença rara, bem como acerca da alo-cação de recursos em saúde nesse âmbito.
Dada a importância do olhar biomédico na busca por compreender as doenças raras e suas caracteríticas ainda pouco exploradas e apreen-didas pelos profissionais de saúde, acreditamos que os aspectos aqui apontados são essenciais para que, em conjunto, possam compor um mo-saico de compreensão do que seja viver e cuidar na ocorrência da doença rara.
Os demais temas, que contabilizaram 33 tex-tos, ou seja, 19,29% do total, embora em menor quantidade separadamente, revelam a preocu-pação em tornar visíveis as necessidades sociais e individuais que perpassam o viver com doen-ça genética rara. Ganharam destaque discussões sobre o diagnóstico, medicamentos órfãos, gru-pos de apoio social e da comunidade diante das necessidades em saúde, judicialização em saúde, políticas públicas, qualidade de vida, definição de doença rara e tratamento.
Tais temáticas aqui encontradas retratam a relevância e o investimento em discussões cada vez mais próximas dos contextos sociais oriun-dos de ações cotidianas da experiência da doença e evidenciá-las, por sua vez, pode subsidiar novas pesquisas qualitativas sobre doença genética rara, principalmente no contexto brasileiro, de forma a potencializar e auxiliar pesquisadores/estudos que tenham interesse na temática.
conclusões
Ao darmos visibilidade às tendências das produ-ções nos últimos cinco anos, observamos que a experiência da doença rara vem sendo abordada nas áreas estudadas sob diversos prismas, eviden-ciando a necessidade de que os estudos qualitati-vos continuem a caminhar no sentido de conferir relevo às diversas subjetividades envolvidas no processo de adoecer e cuidar, de modo a ultra-passar o enfoque exclusivo dos sinais e sintomas específicos de determinada doença genética rara. Além do mais, os trabalhos localizados revelam a pertinência e o potencial dos estudos de cunho qualitativo, ao cobrirem variadas estratégias me-todológicas e temáticas no bojo do tema geral das doenças genéticas raras, o que pode subsidiar a organização, a tomada de decisões e a formação em saúde que visa atender às necessidades das pessoas adoecidas e suas famílias.
Ainda, ao emergirem reflexões da luta pelo direito à saude, a proposta de uma política inte-gral voltada às pessoas com doenças raras de for-ma genérica (com dois eixos, sendo o I composto pelas doenças genéticas que incluem as anoma-lias congênitas ou de manifestação tardia, defici-ência intelectual, erros inatos de metabolismo; e o II pelas doenças não genéticas, a saber, as in-fecciosas, inflamatórias e autoimunes) constituiu importante conquista de grupos sociais organi-zados que tiveram a potência de fazer com que o Estado viesse a incorporar essa proposta refletin-do, sobreturefletin-do, na produção brasileira em relação ao tema. Vale lembrar que, como desdobramento dessa política, a partir de 2016, o Ministério da Saúde habilitou estabelecimentos de saúde para funcionarem como Serviços de Referência para Doenças Raras integrados ao Sistema Único de Saúde, sendo que, até fevereiro de 2019, eram oito (localizados em Anápolis/GO, Distrito Federal, Recife/PE, Curitiba/PR, Rio de Janeiro/RJ, Porto Alegre/RS, Santo André/SP e Salvador/BA)23. Os
hospitais de ensino/universitários também são alternativa para atendimento (e pesquisa), assim como outras unidades integradas à rede pública de saúde. Contudo, há de considerar que a polí-tica em questão é relativamente nova e está em curso; que sua implementação como as políticas dirigidas às condições complexas (como é o caso das raras), geralmente, não ocorrem uniformen-te nas diferenuniformen-tes regiões e estados brasileiros; e, por fim, que, estando significativamente no âm-bito dos serviços públicos de saúde, pode refle-tir a atual conjuntura da política nacional com
2019 Para finalizar, torna-se importante ressaltar
que as produções aqui selecionadas não se refe-rem à totalidade de estudos realizados no con-texto brasileiro e mundial, uma vez que muitos trabalhos, como teses, dissertações, livros, textos completos de anais de congresso e que não esta-vam indexados, não compuseram o levantamen-to e podem não ter sidos publicados nas bases de dados consultadas.
Consideramos que este estudo preenche, em certa medida, uma lacuna no cenário de
produ-tativo, apontando para a necessidade do desen-volvimento de novos estudos que revelem outras faces da experiência de cuidado em relação a pes-soas adoecidas. Também nos parece importante examinar as potencialidades que a produção do conhecimento qualitativo têm para responder, singularmente, as muitas e variadas necessida-des das pessoas e famílias, embasando melhores práticas profissionais, bem como ações políticas e governamentais que lhes ofereçam apoio ao viver e ao cuidar na doença rara.
colaboradores
IP Souza e JS Androlage trabalharam na concep-ção, análise e interpretação dos dados, redação do artigo, revisão crítica, bem como na aprovação da versão a ser publicada. R Bellato trabalhou na análise, interpretação dos dados, redação do arti-go e revisão crítica, bem como na aprovação da versão a ser publicada. RA Barsaglini trabalhou na concepção, interpretação dos dados, revisão crítica, bem como na aprovação da versão a ser publicada.
Souza IP
Referências
1. Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). Doenças Raras: A urgência do acesso à
saúde. São Paulo: Interfarma; 2018.
2. Brasil. Ministério da Saúde (MS). Doenças raras: o que
são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção. 2019
[acessado 2019 Fev 19]. Disponível em: http://por-talms.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras 3. Rare Diseases Europe (Eurordis). What is a rare
dis-ease?; 2018 [acessado 2019 Mar 19]. Disponível em:
https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease 4. Picci RLL, Oliva F, Trivelli F, Carezana C, Zuffranieri
M, Ostacoli L, Furlan PM, Lala R. Emotional Burden and Coping Strategies of Parents of Children with Rare Diseases. J Child Fam Stud 2015; 24(2):514-522. 5. Aureliano WA. Trajetórias Terapêuticas Familiares:
doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração. Cien Saude Colet 2018; 23(2):369-379. 6. Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, Khan ZM, Tesoro
T, Molsen E, Hughes DA. Rare Disease Terminology and Definitions - A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group.
Value Health 2015; 18(6):906-914.
7. Minayo MCS. O desafio do conhecimento: pesquisa
qualitativa em saúde. 14ª ed. São Paulo: Hucitec; 2014.
8. Souza CD, Filippo D, Casado ES. Crescimento da ativ-idade científica nas universativ-idades federais brasileiras: análise por áreas temáticas. Avaliação, Campinas 2018; 23(1):126-156.
9. Bosi MLM. Pesquisa qualitativa em saúde coleti-va: panorama e desafios. Cien Saude Colet 2012; 17(3):575-586.
10. Whittemore R, Knafl K. The integrative review: up-dated methodology. J Adv Nurs 2005; 52(5):546-553. 11. Falagas ME, Pitsouni EL, Malietzis GA, Pappas G.
Comparison of PubMed, Scopus, Web of Science, and Google Scholar: strengths and weaknesses. FASEB J 2008; 22(2):338-342.
12. Moreira MCN, Nascimento MAF, Horovitz DDG, Martins AJ, Pinto M. Quando ser raro se torna um valor: o ativismo político por direitos das pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde. Cad Saude
Publica 2018; 34(1):e00058017.
13. Orphanet [Internet]. Sobre doenças raras; 2012 [aces-sado 2019 Mar 19]. Disponível em: https://www. orpha.net/consor/cgibin/Education_AboutRareDis- eases.php?lng=PT&stapage=ST_EDUCATION_ED-UCATION_ABOUTRAREDISEASES#AboutRD 14. Schieppati A, Henter J-I, Daina E, Aperia A. Why rare
diseases are an important medical and social issue.
Lancet 2008; 371(9629):2039-2041.
15. Oliveira CRO, Guimarães MCS, Machado R. Doenças raras como categoria de classificação emergente: o caso brasileiro. Data Grama Zero 2012; 13(1):1-10. 16. Brasil. Portaria nº 81, de 20 de Janeiro de 2009.
In-stitui, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. Diário Oficial da União 2009; 21 jan. 17. Brasil. Portaria nº 199, de 30 de Janeiro de 2014.
In-stitui a Política Nacional de Atenção Integral às Pes-soas com Doenças Raras com Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União 2014; 31 jan.
18. Lima MAFD, Gilbert ACB, Horovitz DDG. Redes de tratamento e as associações de pacientes com doenças raras. Cien Saude Colet 2018; 23(10):3247-3256. 19. Fonseca RVG. A construção de uma política pública
para doenças raras no Brasil [monografia]. Brasília:
Universidade de Brasília; 2014.
20. Barbosa RL. Ninguém nasce doente, torna-se doente!
Itinerários de diagnóstico e Itinerários terapêuticos no caso da Neurofibromatose [tese]. Coimbra:
Universi-dade de Coimbra; 2017.
21. Alves PC. Experiencing Illness: Theoretical Consider-ations. Cad Saude Publica 1993; 9(3):263-271. 22. Sousa LMM, Firmino CF Marques-Vieira CMA,
Sev-erino S, Pestana HCFC. Revisões da literatura cientí-fica: tipos, métodos e aplicações em enfermagem. Rev
Port Enferm Reabil 2018; 0:46-55.
23. Brasil. SUS oferece tratamento para doenças raras;
saiba como procurar ajuda. Publicado em Notícias. Atendimento. 28/02/2019. [acessado 2019 Jun 5].
Disponível em: http://www.brasil.gov.br/noticias/ saude/2019/02/sus-oferece-tratamento-para-doen-cas-raras-saiba-como-procurar-ajuda
Artigo apresenado em 29/04/2019 Aprovado em 01/07/2019
Versão final apresentada em 03/07/2019
Este é um artigo publicado em acesso aberto sob uma licença Creative Commons BY
