Centro de Genética Humana
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I - CITOGENÉTICA
100102 Análise cromossómica de doenças associadas a fracturas, incluindo cultura celular com estimulação por mitomicina C e diepoxibutadieno 328,26 100104 Cariótipo de células do líquido amniótico ou de vilosidades do corion, incluindo cultura 189,06
100105 Cariótipo na medula óssea, incluindo cultura 122,95
100106 Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, com bandas de alta resolução, incluindo cultura 177,06 100107 Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, incluindo cultura 172,06 100108 Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura 120,37 100109 Cariótipo no sangue periférico, incluindo cultura 111,39
100109 Cariótipo no sangue fetal, incluindo cultura 111,39
100110 Cultura celular do líquido amniótico ou vilosidades coriónicas 124,97
100111 Cultura celular em linfócitos 47,30
100112 Cultura celular em medula óssea 62,07
100113 Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos 107,97 100114 Cultura celular sincronizada para estudo citogenético em linfócitos 51,28 34157 Hibridização in situ por sonda de sequência centromérica 90,10 34159 Hibridização in situ por sonda de sequência de pintura cromossómica individual 93,10 34158 Hibridização in situ por sonda de sequência subtelomérica 110,30 34156 Hibridização in situ por sonda de sequência única 90,10 34163 Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões centroméricas 289,90 34162 Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões subteloméricas 459,60 34161 Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe de pintura cromossómica 312,00 34160 Hibridização in situ por sondas múltiplas para estudo de aneuploidias em células em amniócitos (5 sondas) 272,30
100116 Imortalização de linfócitos 108,45
34173 Aberrações cromossómicas 146,30
34175 Análise de micronúcleos 87,00
34170 Trocas de cromatídeos irmãos 99,70
II - BIOLOGIA MOLECULAR: Abordagem Analítica
As abordagens analítica e nosológica são mutuamente exclusivas: a primeira destina-se às situações não contempladas na segunda.
34237 Análise de fragmentos, cada reacção 3,15
34238 Análise de marcadores, cada reacção 17,50
34265 Análise densitometria 31,80
100119 Electroforese e Southern/northern blotting 32,53
34200 Extracção de DNA 12,44
34210 Extracção de proteínas 12,00
34205 Extracção de RNA 34,50
100123 Hibridação 71,76
100124 PCR - II (multiplex, nested, long-range, repeat-primed) 19,57
34275 PCR em tempo real, cada ensaio em triplicado 189,90
100125 PCR I (simples, alelo-específico) 11,15
100126 PTT 61,71
100127 Restrição enzimática 14,70
100128 RT - PCR 18,35
100129 Sequenciação de DNA, cada fragmento 54,32
100130 Western blot e imunodetecção 154,21
III - ABORDAGEM NOSOLÓGICA
100131 Alfa talassemia (deleccional) - caso index 51,59
100132 Alfa talassemia (deleccional) - estudo de familiar 32,01
34643 Alfa-talassemia (não deleccional) - caso index 166,30
34645 Alfa-talassemia (não deleccional) - estudo de familiar 60,90 34663 Aneuploidias - rastreio por marcadores polimórficos 176,00 100133 Azoospermia obstrutiva - pesquisa de mutações no gene CFTR 325,65
100135 Beta talassemia - diagnóstico pré-natal 623,59
100136 Beta talassemia - estudo de familiar 38,29
34456 Beta talassemia - estudo de mutações mais frequentes - caso index - nível I 53,00 34457 Beta talassemia - estudo de mutações raras - caso index - nível II 87,90 100204 Cancro da mama - pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - caso index 539,61 100203 Cancro da mama - pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - estudo de familiar 113,24 100206 Cancro da mama - pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - caso index 670,10 100205 Cancro da mama - pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - estudo de familiar 113,24 34844 Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC) - pesquisa de grandes delecções nos genes hMLH1 e hMSH2 154,00 34637 Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC) - pesquisa de mutações no genes hMLH1 - caso index 278,20 34638 Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC) - pesquisa de mutações no genes hMLH1 - estudo de familiar 69,60
34398 Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC) - pesquisa de mutações no genes hMSH2 - caso index 244,60 34399 Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC) - pesquisa de mutações no genes hMSH2 - estudo de familiar 69,60 34668 Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos 111,60 34575 Deficiência em 21-Hidroxilase (ou estudo molecular de hiperplasia supra-renal congénita) - pesquisa de mutações - caso index 521,20 34577 Deficiência em 21-Hidroxilase (ou estudo molecular de hiperplasia supra-renal congénita) - pesquisa de mutações - estudo de familiar 340,60
100143 Deficiência em anti-trombina III - caso index 274,25
100144 Deficiência em anti-trombina III - estudo de familiar 84,76 100137 Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal 590,14
100145 Deficiência em factor VII - caso index 285,40
100146 Deficiência em factor VII - estudo de familiar 84,76
100147 Deficiência em factor XI - caso index 391,18
100148 Deficiência em factor XI - estudo de familiar 84,76
34553 Deficiência em proteína C - caso index 197,60
34555 Deficiência em proteína C - estudo de familiar 102,00
100149 Deficiência em proteína S - caso index 398,79
100150 Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal 497,77 100151 Deficiência em proteína S - estudo de familiar 120,08 100207 Disgenesia gonadal - pesquisa de mutações no gene SRY - caso index 146,69 100188 Disgenesia gonadal - pesquisa de mutações no gene SRY - estudo de familiar 77,91
100155 Doença de Norrie - caso index 176,08
100156 Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal 503,70
100157 Doença de Norrie - estudo de familiar 84,76
34610 Doença linfoproliferativa crónica - Identificação de Translocações do locus IGH por PCR inverso de longa distância 360,00 34570 Doença linfoproliferativa crónica - pesquisa de genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou BCL1/IGH (região MTC) 45,40 34827 Doença von Willebrand tipo 2N - pesquisa de mutações no domínio de ligação do factor von Willebrand (vWF) ao factor VIII (FVIII) 170,20
100158 Drepanocitose (anemia de células falciformes) 38,29
100159 Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal 445,12
34560 Elastase pancreática fecal, doseamento 85,80
100160 Encefalopatia espongiforme transmissível (doença de Creutzfeldt-Jakob, etc.) 107,30
100169 Fibrose quística (mucoviscidose) - caso index 325,65
100170 Fibrose quística (mucoviscidose) - diagnóstico pré-natal 477,66 100171 Fibrose quística (mucoviscidose) - estudo de familiar 67,33 100154 Haplotipo do agrupamento génico da beta globina 328,83 100172 Hemocromatose - estudo do gene HFE - caso index 64,13
100173 Hemocromatose - estudo do gene HFE - estudo de familiar 64,13 34603 Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - caso index - nível I, estudo de inversões 161,50 34604 Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - caso index - nível II 560,60 100175 Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - diagnóstico pré-natal 587,17 100176 Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - estudo de familiar 127,08 100177 Hemofilia B (deficiência de factor IX) - caso index 294,64 100178 Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal 489,34 100179 Hemofilia B (deficiência de factor IX) - estudo de familiar 84,76 100180 Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - caso index 150,23 100181 Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal 623,59 100182 Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - estudo de familiar 38,29 34563 Hipogonadismo hipogonadotrófico (ou síndrome de Kallmann) - caso index 230,60 34565 Hipogonadismo hipogonadotrófico (ou síndrome de Kallmann) - estudo de familiar 52,90
100183 Imunodeficiência com hiper IgM - caso index 222,56
100184 Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal 455,55 100185 Imunodeficiência com hiper IgM - estudo de familiar 84,76 34572 Infertilidade masculina - pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y - caso index 118,10 34573 Infertilidade masculina - pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y - estudo de familiar 76,10 100186 Insensibilidade aos androgénios - pesquisa de mutações no gene AR - caso index 470,95 100187 Insensibilidade aos androgénios - pesquisa de mutações no gene AR - estudo de familiar 77,91 34403 Leucemia - pesquisa de gene de fusão BCR/ABL em doença mínima residual 224,00 34583 Leucemia - pesquisa de gene de fusão BCR/ABL no diagnóstico 224,00 34412 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão AML1/ETO em doença mínima residual 224,00 34582 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão AML1/ETO no diagnóstico 156,80 34415 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão CBFb/MYH11 em doença mínima residual 224,00 34584 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão CBFb/MYH11 no diagnóstico 224,00 34418 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão E2A/PBX1 em doença mínima residual 224,00 34585 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão E2A/PBX1 no diagnóstico 156,80 34622 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão ETV6/AML1 em doença mínima residual 224,00 34620 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão ETV6/AML1 no diagnóstico 156,80 34627 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão MLL/AF9 em doença mínima residual 224,00 34625 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão MLL/AF9 no diagnóstico 156,80 34409 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão PML/RARa em doença mínima residual 224,00 34588 Leucemia aguda - pesquisa de gene de fusão PML/RARa no diagnóstico 167,30
100190 Neuroblastoma - pesquisa de amplificação de N-myc por PCR e FISH 270,66 100189 Neuroblastoma - pesquisa de amplificação de N-myc por Southern e FISH 350,30 100191 Neuroblastoma - pesquisa de delecção em 1p36 por PCR e FISH 331,76 34633 Polipose adenomatosa do colon - pesquisa de mutações no gene MYH - caso index 177,40 34635 Polipose adenomatosa do colon - pesquisa de mutações no gene MYH - estudo de familiar 69,60 100201 Polipose adenomatosa familiar (FAP) - pesquisa de mutações no gene APC - caso index 566,24 100202 Polipose adenomatosa familiar (FAP) - pesquisa de mutações no gene APC - estudo de familiar 66,26 34629 Rabdomiosarcoma alveolar - pesquisa de gene de fusão PAX3/FKHR 82,60 34586 Sarcoma de Ewing - pesquisa de gene de fusão EWS/FLI1 82,60 100217 Seguimento de transplante medular por marcadores moleculares 45,89 34828 Síndrome de Angelman, nível I (estudo por FISH) 211,10 34829 Síndrome de Angelman, nível II (estudo molecular) 139,40 34437 Síndrome de DiGeorge, nível I (estudo por FISH) 211,10 34439 Síndrome de DiGeorge, nível II (estudo molecular) 49,50 34451 Síndrome de Langer-Gideon, nível I (estudo por FISH) 211,10 34452 Síndrome de Langer-Gideon, nível II (estudo molecular) 139,40 34855 Síndrome de Li-Fraumeni - pesquisa de mutações em p53 163,40
34443 Síndrome de Miller-Dieker (estudo por FISH) 211,10
34830 Síndrome de Prader-Willi, nível I (estudo por FISH) 211,10 34831 Síndrome de Prader-Willi, nível II (estudo molecular) 139,40
34446 Síndrome de Smith-Magenis (estudo por FISH) 211,10
100210 Síndrome de Turner - pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso index 149,46 100218 Síndrome de Turner - pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar 110,31
34441 Síndrome de Williams (estudo por FISH) 211,10
100219 Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - caso index 576,89 100220 Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal 533,09 100221 Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - estudo de familiar 120,08 100213 Trombose, factor genético predisponente - Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1) - pesquisa de variante PAI1 4G 58,91 100211 Trombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase - pesquisa das variantes MTHFR 677T e MTHFR 1298C 58,91 100192 Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden 58,91 100212 Trombose, factor genético predisponente - Protrombina - pesquisa de variante PT20210A 58,91 100168 Trombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; variantes: MTHFR 677T e 1298C, PAI1 4G e PT20210A) 115,83 34587 Tumor desmoplásico de células redondas pequenas - pesquisa de gene de fusão EWS/WT1 82,60 34650 Tumores - pesquisa de instabilidade de microssatélites 114,40
IV - OUTROS
34901 Outras análises citogenética ou de biologia molecular, efectuadas fora do País b)
34900 Outras análises de biologia molecular a)
(a) A facturar por combinação de códigos existentes na Abordagem Analítica (capítulo II desta tabela)
(b) A facturar conforme os custos
A
