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Índice
Lista de Abreviaturas ... iii
Resumo ... v Abstract ... vii Introdução ... 1 Epidemiologia ... 3 Etiologia ... 3 Diagnóstico... 4
Obesidade na síndrome de Down ... 6
Hipotiroidismo ... 7
Taxa de Metabolismo Basal ... 9
Ingestão Alimentar e Exercício Físico ... 10
Genética ... 14
Curvas de crescimento para crianças com síndrome de Down... 16
Cuidados Nutricionais ... 21
Análise Crítica ... 23
Conclusão ... 25
Referências Bibliográficas ... 26
Lista de Abreviaturas
AVC – Acidente Vascular Cerebral
CDC - Center for Disease Control and Prevention EAR – Estimated Average Requirements
OMS – Organização Mundial de Saúde RDA – Recommended Dietary Allowances SD – Síndrome de Down
Resumo
A síndrome de Down ou trissomia 21 é a cromossomopatia humana mais frequente, com uma incidência de 1 em cada 700 nados vivos. O material genético em excesso a nível do par de cromossomas 21 traduz-se num fenótipo característico, o que permite a fácil identificação dos portadores desta trissomia. Esta alteração também influencia o crescimento e o desenvolvimento cognitivo, sendo ainda um factor de risco para determinadas patologias.
A prevalência da obesidade nestes indivíduos é superior à da população em geral, o que aumenta a morbilidade e mortalidade associadas. Alguns estudos demonstram que os indivíduos com problemas mentais são sujeitos a um menor número de rastreios, o que dificulta o diagnóstico e intervenção terapêutica.
Com o aumento da esperança média de vida destes indivíduos, torna-se fundamental desenvolver políticas preventivas e formar profissionais de saúde capazes de diagnosticar as necessidades desta população e intervir com o intuito de melhorar a sua qualidade de vida.
Abstract
Down's syndrome or trisomy 21 is the most frequent human chromosomopathy, with an incidence of 1 in 700 live births. The exceeding genetic material in the pair of chromosome 21 is reflected in a characteristic phenotype, which allows easy identification of the carriers. It also influences growth and cognitive development and is a risk factor for certain diseases.
The prevalence of obesity in these individuals is higher than in the general population, which increases the associated risk of morbidity and mortality. Some studies demonstrate that individuals with mental problems are subject to less screening, which makes the diagnosis and therapeutic intervention more difficult. As the average life expectancy of these individuals is increasing, it is important to develop preventive policies and train health care professionals able to diagnose the needs of this population and intercede in order to improve their quality of life.
Obesidade na Síndrome de Down I. Introdução
A síndrome de Down (SD), ou trissomia 21, foi descrita pela primeira vez como condição clínica em 1866, pelo médico inglês John Langdon Down (1).
Esta síndrome, associada a um distúrbio genético no par de cromossomas 21, constitui uma das causas mais frequentes de deficiência mental (DM) (1, 2). Os portadores da SD apresentam frequentemente limitações na sua função cognitiva e maior prevalência de determinadas patologias(3, 4).
Algumas das condições clínicas mais comuns nestes indivíduos são: cardiopatias congénitas (presentes em pelo menos um terço dos nados vivos), problemas auditivos e de visão, diabetes mellitus, doença de Alzheimer, doença celíaca, leucemia, hipotiroidismo, obstipação e obesidade (3, 5, 6).
Actualmente existem orientações que fornecem informação sobre as potenciais preocupações de saúde em cada estádio da vida do indivíduo com Síndrome de Down (7, 8). Na prática as orientações são seguidas pelos Pediatras, tendo sido negligenciadas a partir da idade adulta (3).
De um modo geral, os indivíduos com problemas mentais têm uma maior probabilidade de morrerem mais jovens e de viverem com um maior número de problemas de saúde física, quando comparados com a restante população. Esta situação decorre de vários factores: ausência de medidas preventivas direccionadas para este grupo (integração em programas de rastreio) e falta de orientações médicas amplamente difundidas (9).
Apesar dos dados indicarem que as pessoas com problemas mentais não recebem os mesmos cuidados de saúde que a restante população, tem-se verificado um aumento na esperança média de vida dos portadores de trissomia
Joana Pereira
21. Entre 1983 e 1997 a esperança média de vida passou de 25 para 49 anos (10), tendo um estudo registado um aumento para 60 anos (11). Contudo a esperança média de vida ainda é inferior à da restante população (12).
O aumento da esperança média de vida das pessoas com síndrome de Down obriga a que os profissionais de saúde recebam formação adequada. Devem por isso, ter conhecimento de quais as patologias que com maior frequência estão associadas a esta síndrome, sendo capazes de actuar com o intuito de potenciar uma maior qualidade de vida (3).
Vários estudos demonstram que a prevalência de obesidade na síndrome de Down é maior do que na restante população (3, 13-16) .A Organização Mundial de Saúde (OMS) considera que a obesidade é um dos principais desafios de saúde pública do século XXI na Europa, pois a prevalência desta doença triplicou nas últimas duas décadas e continua a aumentar. Esta doença está associada a um aumento da mortalidade e morbilidade, e consequente diminuição da qualidade de vida (17). Na SD em particular a obesidade não só é um factor de agravamento de certas patologias prevalentes nestes indivíduos (como por exemplo, as cardiopatias congénitas), como também pode ser consequência de outras patologias associadas (como o hipotiroidismo).
Por tudo isto, o objectivo deste trabalho foi pesquisar informação relativa aos factores que estão associados à obesidade na Síndrome de Down, estratégias de diagnóstico e tratamento.
Obesidade na Síndrome de Down II. Epidemiologia
Em Portugal a SD é a cromossomapatia mais frequente e a incidência estimada é de 1 em cada 700 nascimentos (18).
Apesar das causas ainda não estarem esclarecidas, sabe-se que o risco de nascimento de uma criança com SD aumenta com a idade da mãe. A probabilidade de uma mulher de vinte anos ter um filho com SD é de 1 para 1600. Numa mulher com 35 anos a probabilidade é de 1 para 370 (6). Contudo, e porque a taxa de fecundidade das mulheres jovens é maior, em mais de 70% das crianças as mães apresentam idade inferior a 35 anos (18).
III. Etiologia
A SD pode resultar de três processos que geram erros genéticos a nível do cariótipo: não-disjunção, translocação e mosaicismo(5, 6).
A não-disjunção é a responsável pela “trissomia 21 livre”, e resulta do desenvolvimento anormal do óvulo ou do espermatozóide, durante a gametogênese. Consequentemente, o zigoto é constituído por três cromossomas 21 em vez do habitual par. A “Trissomia 21 livre” está presente em 95% dos casos de SD (2, 6).
Na translocação o número de cromossomas é normal (46). No entanto, durante uma divisão celular, aquando da formação do gâmeta ou da divisão celular do zigoto, parte do material genético do cromossoma 21 adere e transloca
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com o material de outro cromossoma, geralmente o 14. A ocorrência deste tipo de anomalia dá-se aproximadamente em 5% dos casos diagnosticados (2).
No mosaicismo o indivíduo apresenta dois cariótipos diferentes, tendo apenas algumas células um cromossoma 21 a mais. Neste caso o erro ocorre durante o desenvolvimento do zigoto, correspondendo a aproximadamente 2% dos casos diagnosticados (2).
IV. Diagnóstico
O diagnóstico precoce da SD é fundamental para que os pais possam planear o nascimento de uma criança diferente, que terá de receber mais estímulos para atingir o máximo desenvolvimento e se tornar num adulto mais independente e autónomo (19, 20).
Na fase pré-natal a SD pode ser diagnosticada por análise citogenética das vilosidades coriónicas ou das células do líquido amniótico.
O diagnóstico invasivo pré-natal é realizado em mulheres consideradas em risco, ou seja no caso de se verificarem as seguintes situações: idade materna avançada; filho anterior com uma anomalia cromossómica novo; presença de anomalias cromossómicas estruturais num dos progenitores; história familiar de distúrbio genético que pode ser diagnosticado ou excluído por análise bioquímica ou de ADN; história familiar de um distúrbio ligado ao cromossoma X para o qual não há um teste diagnóstico pré-natal específico; risco de defeito do tubo neural; resultado do rastreio bioquímico do soro materno e ecográfico integrado (5, 8).
Obesidade na Síndrome de Down
Após o nascimento, apesar das variações inter-individuais, os portadores de SD apresentam fenótipos característicos, o que facilita o diagnóstico pós-natal. As características que mais contribuem para uma fácil identificação dos recém-nascidos com SD são: a hipotonia, o pescoço curto com pele redundante, a implantação das orelhas baixas e as características faciais dismórficas (ponte nasal achatada, existência de manchas de Brushfield ao redor da margem da íris, macroglossia, pregas epicânticas e as fendas palpebrais elevadas). Apresentam ainda mãos curtas e largas, com uma prega palmar transversal e hipoplasia da falange média do 5º dedo (clinodactilia); atraso no desenvolvimento psicomotor e baixa estatura (5, 8).
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V. Obesidade na síndrome de Down
Dados recentes, recolhidos entre 2003 e 2005, demonstram que, em Portugal a prevalência de excesso de peso e obesidade na população adulta é de 60,2% para os homens e 47,8% para as mulheres (21).
Quanto à população adulta com SD, um estudo realizado na região do Douro Litoral e Minho, detectou uma prevalência de excesso de peso e obesidade de respectivamente 68,5% e 82,3% para os homens para as mulheres (22).
Estes resultados estão de acordo com outros estudos que comprovam que a prevalência desta patologia na população com SD é maior do que na população em geral (3, 13-16, 23). Esta tendência também foi encontrada em estudos realizados com adolescente com SD (4, 15, 24).
A obesidade tem efeitos consideráveis na morbilidade e mortalidade em todos os indivíduos. Actualmente sabe-se que aumenta o risco de: dislipidemia, resistência à insulina, diabetes mellitus tipo 2 e doenças cardiovasculares (hipertensão arterial, enfarte agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral) (17,
25)
. A obesidade também está associada a um risco aumentado de incidência de alguns tipos de neoplasias, cálculos biliares, esteatose hepática, asma, cataratas, entre outros (17, 25).
No caso da SD, a obesidade não só complica o estado de saúde como também exige equipamentos adaptados, dificulta a acção dos cuidadores e implica a necessidade de formação por parte dos profissionais de saúde (15).
É por isso fundamental conhecer as causas para o excesso do peso e obesidade nestes indivíduos, desenvolver estratégias de prevenção, identificar
Obesidade na Síndrome de Down
precocemente e fornecer o tratamento adequado e adaptado às necessidades individuais.
Ainda não estão completamente esclarecidos os mecanismos que explicam a prevalência de obesidade e excesso de peso em indivíduos com SD. No entanto existem estudos que sugerem alguns factores etiológicos, incluindo: prevalência elevada de hipotiroidismo (26-28), taxa de metabolismo basal baixa (29-31), ingestão alimentar inadequada e baixo nível de actividade física (4).
A. Hipotiroidismo
A tiróide é uma das maiores e mais importantes glândulas endócrinas, e é responsável pela produção da tiroxina (T4) e da triiodotironina (T3). Estas duas hormonas desempenham papéis fundamentais na diferenciação celular, ajudam a manter a homeostasia térmica e metabólica, interferindo no metabolismo glícido, proteico e lipídico (32). A produção de hormonas tiroideias é regulada pela TSH (Thyroid-stimulating hormone), que é utilizada como marcador fisiológico da acção hormonal da tiróide (32).
No hipotiroidismo os níveis séricos das hormonas T4 e T3 estão diminuídos.
A prevalência de hipotiroidismo nos portadores de SD é superior à população em geral(3, 26-28). A incidência de hipotiroidismo primário congénito é também superior em crianças com SD, que registam valores de 1 para 141 nados vivos, enquanto que nas restantes crianças a incidência é de 1 para 3800 (26).
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Kerins et al (28) analisaram 141 adultos portadores de SD, com idades compreendidas entre os 30 e 65 anos e verificaram que 40% da população estudada apresentava hipotiroidismo, correspondendo à segunda condição médica mais prevalente nestes indivíduos.
Noutro estudo, realizado por Henderson et al, a prevalência de hipotiroidismo na população adulta com SD (64 indivíduos com idades compreendidas entre os 18 e 61 anos) foi de 23%. Estes autores verificaram ainda que apenas 39% dos adultos tinham avaliado a função tiroideia nos últimos dois anos e 44% dos indivíduos não tinham qualquer avaliação nos últimos 5 anos
(3)
.
Do ponto de vista clínico o hipotiroidismo manifesta-se pela diminuição da taxa metabólica e consequente aumento de peso; cansaço; fraqueza; sonolência; obstipação; atraso no crescimento; pescoço curto; extremidades pequenas; hipotonia; pele seca; alopécia; perda de audição; parestesia; entre outros (26, 32).
Muitas das manifestações clínicas do hipotiroidismo são comuns às características fenotípicas dos portadores de trissomia 21, o que dificulta ou impossibilita o diagnóstico clínico (33). Por este motivo os portadores de SD devem ser submetidos a exames bioquímicos regulares para avaliar a função tiroideia. A
American Academy of Pediatrics aconselha que a função tiroideia seja avaliada à
nascença e se repita ao fim de 6 e 12 meses, e depois anualmente (8).
Obesidade na Síndrome de Down B. Taxa de Metabolismo Basal
Existem poucos estudos que avaliem o metabolismo basal em indivíduos com SD.
Alguns dos estudos que abordam este tema foram realizados no final da década de 80 e na década de 90 e sugerem que nesta população a taxa de metabolismo basal é menor, quando comparados com grupos sem SD (29-31).
Contudo em 1989, Schapiro et al (34) não encontraram diferenças entre a taxa de metabolismo basal dos dois grupos estudados.
Em 2005, Fernhall et al (12) publicaram um estudo construído a partir da avaliação de 42 indivíduos adultos saudáveis: 20 sem SD e 22 com SD, mas todos com a função tiroideia normal para a idade e sexo. Todos os participantes eram sedentários ou moderadamente activos. Após análise dos resultados, os autores concluíram que os adultos portadores de SD, sem hipotiroidismo, apresentavam uma taxa de metabolismo basal semelhante ao grupo controlo.
Contudo Fernhall et al (12) apenas incluíram portadores com SD adultos. Novos estudos são necessários para verificar se nas crianças com SD a taxa de metabolismo basal é inferior à das outras crianças. No caso de ser realmente inferior, poderá ser um factor predisponente para o desenvolvimento de obesidade na idade adulta nesta população.
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C. Ingestão Alimentar e Exercício Físico
Na sociedade actual verifica-se que a ingestão alimentar é constituída essencialmente por alimentos densamente energéticos, pobres em micronutrientes, vegetais e fibras (17). Os maus hábitos alimentares associados aos baixos níveis de actividade física são os principais responsáveis pelo aumento da prevalência de obesidade a um nível global (17).
Luke et al (35) usaram registos alimentares para comparar a ingestão em dois grupos de crianças: um grupo com SD e um grupo controlo. Calcularam ainda o gasto energético, através do método da água duplamente marcada. Após comparação dos dois grupos, os resultados demonstraram que as crianças com SD apresentavam um menor aporte calórico e menor dispêndio energético. No entanto, a composição corporal avaliada foi semelhante em ambos. A distribuição dos macronutrientes estava de acordo com as recomendações nos dois grupos. Quanto aos micronutrientes, nenhum dos grupos atingiu os valores das
Recommended Dietary Allowances (RDAs), sendo que o grupo com SD registou
os valores mais baixos.
Um estudo mais recente, realizado por Grammatikopoulou et al (4), avaliou a ingestão alimentar de 34 crianças (2 aos 9 anos) e adolescentes (10 aos 18 anos) com SD. Verificou-se que as crianças praticavam hábitos alimentares mais saudáveis do que os adolescentes (o consumo energético e proteico era mais adequado às necessidades). Quanto à avaliação antropométrica, usando as curvas de crescimento adaptadas para os portadores de trissomia 21(36), os autores constataram que a maioria das crianças apresentavam um peso normal para a idade. Contudo 30% dos adolescentes apresentavam excesso de peso e
Obesidade na Síndrome de Down
13% eram obesos. A influência que os pais exercem sobre os seus filhos foi apontada como o factor que explica as diferenças na prevalência de excesso de peso e obesidade nos dois grupos. As crianças habitualmente ingerem o que lhes é oferecido, enquanto que os adolescentes têm uma maior autonomia para realizarem as suas próprias escolhas alimentares (4). Por outro lado, O’Neill et al
(37)
verificaram que os pais das crianças portadoras de SD exerciam um maior controlo na alimentação dos seus filhos, quando comparados com os pais de crianças sem a trissomia.
Quando Grammatikopoulou et al (4) avaliaram a ingestão alimentar dos dois grupos em estudo verificaram que: o consumo de proteínas (g por Kg de peso) excediam as RDAs, o consumo em hidratos de carbono era elevado e de gordura era baixo.
Nos indivíduos com SD obesos e com excesso de peso a incidência de intolerância à glicose parece ser elevada (38). Sendo assim, o consumo elevado de hidratos de carbono na ingestão alimentar diária destes indivíduos é preocupante
(4)
. Também demonstraram um baixo consumo de fibras. Esta situação pode agravar a tendência que estes indivíduos apresentam para a obstipação (secundária à hipotonia muscular) (28).
Relativamente à ingestão energética, após o cálculo do rácio entre a ingestão e o gasto o resultado foi inferior a 1, o que sugere que os indivíduos estudados tinham um consumo alimentar inferior às suas necessidades (4), ou seja um balanço energético negativo. Contudo, estes resultados não estão de acordo com o estado nutricional dos indivíduos avaliados (prevalência de excesso de peso e obesidade nos adolescentes e peso normal nas crianças). De referir que
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para o cálculo do gasto energético foi utilizada uma fórmula, não se tendo avaliado o gasto energético real (4).
Ambos os estudos supracitados (4, 35) utilizaram amostras compostas por um número reduzido de participantes. Penso que seria importante realizar novos estudos com o intuito de verificar se a tendência encontrada nestes trabalhos, relativamente ao consumo energético, se mantém, quando realizados com mais participantes e para faixas etárias mais alargadas, incluindo obrigatoriamente os adultos.
Os baixos níveis de ingestão de micronutrientes podem ser justificados pela referência que foi escolhida. Tanto Luke et al (35) como Grammatikopoulou et
al (4) utilizaram as RDAs, que correspondem ao nível de ingestão dietética suficiente para cobrir as necessidades de quase todos os indivíduos saudáveis (97 a 98%) em determinada faixa etária, estado fisiológico e sexo (39). Por definição, as RDAs não devem ser utilizadas para avaliar a adequação da dieta de grupos populacionais, mas sim para estabelecer metas de ingestão na prescrição de uma dieta para indivíduos saudáveis 41. Para estes estudos poderiam ter sido usadas as Estimated Average Requirements (EARs), que representam o valor de ingestão de um nutriente estimado para cobrir as necessidades de 50% dos indivíduos saudáveis de determinada faixa etária, estado fisiológico e sexo (39).
Por outro lado, os portadores de SD apresentam estatura inferior quando comparados com pessoas da mesma idade sem trissomia (36, 40-42), pelo que as suas necessidades energéticas e em micronutrientes também são menores do que as da restante população.
Obesidade na Síndrome de Down
A elevada prevalência de obesidade também pode ser explicada pelo estilo de vida habitualmente sedentário destes indivíduos (4, 22, 43-45).
Uma das principais características que se manifesta na SD desde o nascimento é a hipotonia muscular (5, 8), o que promove uma menor flexibilidade e, como tal, menor apetência para a prática de exercício físico (43). Por outro lado, como consequência da hipotonia muscular, estes indivíduos apresentam um risco aumentado para o desenvolvimento de displasia da anca, com risco de luxação
(45)
.
Os adultos com SD apresentam também, um risco aumentado de padecer de disfunções musculoesqueléticas mais cedo do que a restante população, o que resulta do envelhecimento precoce (45) e do desenvolvimento de osteoporose em idades muito jovens (35 anos), justificando a elevada incidência de fracturas. A prevalência de osteoporose pode ser o resultado de diversos factores: baixa estatura, hipotonia muscular, sedentarismo, menopausa precoce e diminuição da força muscular (45).
Outro factor que pode limitar a prática de exercício físico destes indivíduos é a prevalência de cardiopatias congénitas, que afecta aproximadamente um terço dos nados vivos e que limita a prática de exercício físico (5).
Apesar de todas as limitações, é aconselhável a prática de exercício físico adaptada às capacidades individuais de cada portador de SD. Existem recomendações que evidenciam a necessidade destes indivíduos desenvolverem a força, a resistência muscular e a resistência cardiorespiratória, de forma a proporcionar: fortalecimento das articulações, diminuição dos riscos de infecções respiratórias e diminuição da hipotonia muscular (44).
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A musculação promove um aumento da massa muscular e consequente aumento da força; melhora as respostas coordenativas e proporciona um aumento da tonicidade com aumento do metabolismo basal. Consequentemente, aumenta o gasto calórico e diminui a gordura corporal (44).
Luke et al (35), após verificarem que as crianças com SD que estudaram tinham uma ingestão calórica inferior aos gastos e baixo consumo em micronutrientes, propuseram que, neste grupo, o tratamento para a obesidade e excesso de peso não incidisse em dietas restritivas, mas sim no aumento da prática de exercício físico. Segundo os autores, as dietas restritivas podem implicar um aporte ainda mais baixo de vitaminas e minerais, afectando o crescimento e desenvolvimento das crianças.
Neto et al (44) referiram algumas limitações que surgem durante o treino de indivíduos com SD, nomeadamente a dificuldade de assimilação das informações fornecidas acerca dos vários exercícios, a falta de concentração demonstrada, as faltas aos treinos e a não realização de todos os exercícios propostos durante a sessão. Estes dados sugerem a necessidade de mais profissionais dedicados a um menor número de portadores de síndrome de Down para que estes cumpram os planos de actividade física.
D. Genética:
Em 2008, Ferrara et al (46) avaliaram o genótipo de crianças e adolescentes com e sem SD. Com este estudo pretendiam avaliar o gene receptor de estrogénio α (ERα). Este associa-se a dois polimorfismos importantes: Pvull e
Obesidade na Síndrome de Down
Xbal. O ER α gene tem como função mediar os efeitos dos estrogénios a nível da
distribuição da gordura corporal.
Os autores constactaram que existia uma associação entre a ausência do polimorfismo Xbal e a prevalência de obesidade em ambos os grupos. Verificaram ainda, que a prevalência de homozigotia para a ausência de Xbal era superior no grupo com SD. Estes resultados demonstram que este genótipo poderá ser importante no desenvolvimento de obesidade na SD (46).
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VI. Curvas de crescimento para crianças com síndrome de Down
As curvas de crescimento permitem avaliar e monitorizar se o crescimento e desenvolvimento estato-ponderal da criança está de acordo com o seu potencial genético(47).
Para a sua elaboração, é necessário estabelecer pontos de corte, ou seja, linhas divisórias que distingam os que necessitam dos que não necessitam de intervenção nutricional, permitindo ainda discriminar níveis de malnutrição. Estas linhas são estabelecidas: estatisticamente; com base na relação entre estado nutricional e debilidades funcionais e/ou sinais clínicos; e, ocasionalmente, risco de mortalidade(47).
As crianças com SD apresentam um crescimento mais lento do que as restantes. O atraso no crescimento inicia-se no período pré-natal. Depois do nascimento, a velocidade de crescimento reduz cerca de 20% entre o 3º e o 36º mês de vida para ambos os sexos; 5% entre os 3 e 10 anos nas raparigas e 10% entre os 3 e 12 anos nos rapazes. A redução é de cerca de 27% entre os 10 e 17 anos para as raparigas e de 50% entre os 12 e 17 anos para os rapazes (4, 48, 49). Desta forma a redução da velocidade a partir dos 3 anos parece ser superior nos rapazes.
No que diz respeito aos adultos, verifica-se que os portadores de SD têm uma estatura menor do que a da população em geral (4, 48, 49). Um estudo realizado por Silva et al (22) no Norte de Portugal verificou que a estatura média destes indivíduos era de aproximadamente 1,43m para as mulheres e de 1,54m para os homens. Em contraposição, a altura média de jovens do sexo masculino sem SD, avaliados na inspecção médica para entrada no serviço militar
Obesidade na Síndrome de Down
obrigatório, foi de 1,72m(50). Esta comparação, ainda que grosseira evidencia a diferença notória de estatura entre os portadores e não portadores de SD.
Sabendo que o crescimento e estatura final diferem das outras crianças, alguns autores consideram que não se justifica a utilização das curvas construídas para crianças não portadoras de SD (42, 48, 49, 51).Neste sentido, foram desenvolvidos vários estudos com o intuito de criar curvas de crescimento adaptadas para as crianças e adolescentes com SD.
Cronk et al(36) criaram as primeiras curvas, que ainda são as mais utilizadas actualmente. Esta referência é recomendada pelo Center for Disease Control and
Prevention (CDC), tendo sido elaborada a partir da avaliação de crianças e
adolescentes americanas com idades compreendidas entre o 1º mês e os 18 anos.
Na construção das curvas, Cronk et al tiveram em consideração as principais morbilidades que afectam as crianças com SD, nomeadamente hipotiroidismo e doenças cardíacas congénitas. Excluíram apenas as crianças com mosaicismo detectado por exame de cariótipo. No entanto, sendo as diferenças encontradas mínimas, os autores propuseram usar as mesmas para todas as crianças com SD(36).
Posteriormente foram criadas novas curvas com crianças de outros países: Itália(41), Reino Unido e República da Irlanda(52), Suécia(40), Espanha(53, 54).
Estas referências distinguem-se pelas diferentes metodologias utilizadas e a divergência de tratamento estatístico realizado, o que poderá influenciar a sensibilidade e especificidade das curvas (48).
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Por todos estes motivos, Santos et al (48), consideram essencial validar as referências específicas para crianças e adolescentes com síndrome de Down nas populações que ainda não foram estudadas.
Em Portugal, no ano de 2001, Fernandes et al (51) publicaram um estudo criado a partir da avaliação de 196 crianças com SD, com idades compreendidas entre os 0 e 48 meses e 96 irmãos dessas crianças que não tinham diagnóstico de SD. Os objectivos deste estudo eram: desenvolver curvas de percentis para o desenvolvimento somático de crianças portuguesas portadoras de SD com idades compreendidas entre os 0 e os 48 meses; comparar o desenvolvimento destas crianças com os seus irmãos (que não tinham SD); e comparar os percentis de crescimento das crianças portuguesas e norte-americanas, utilizando o estudo desenvolvido por Cronk et al (36). Os dados para este estudo foram recolhidos através de uma análise retrospectiva dos boletins de saúde das crianças e/ou pela recolha directa dos dados, por um membro da equipa (51).
Os resultados finais apresentados por Fernandes et al incluem as curvas de percentis para o peso e altura para crianças com SD entre os 0 e 48 meses
(51)
.
Quando compararam os valores médios para altura e peso entre as crianças com SD portuguesas (51) e as norte-americanas (36), verificaram que os resultados eram semelhantes em ambos os grupos até aos 24 meses. A partir desta idade as crianças Portuguesas apresentavam valores superiores para a altura e o peso.
Com o intuito de avaliar o estado nutricional de crianças portadoras de SD, foram desenvolvidos outros estudos utilizando referências específicas para a SD e referências para a população em geral (42, 49).
Obesidade na Síndrome de Down
Pinheiro et al (42) avaliaram os índices Peso/Idade e Estatura/Idade em 116 crianças Chilenas, com idades compreendidas entre os 3 meses e os 18 anos. Para a realização do estudo os autores seleccionaram as curvas do National
Center of Health and Statistics (NCHS), utilizadas com frequência no Chile, e
duas referências específicas para crianças com SD: a norte-americana e a espanhola (53, 54). Após análise dos resultados, os autores constataram que havia pouca concordância na distribuição dos índices analisados. Contudo, apontaram a referência espanhola como aquela que apresentava maior sensibilidade para identificar os casos de excesso de peso.
No Brasil, Lopes et al (49) realizaram um estudo muito parecido ao chileno. Avaliaram a concordância na classificação de crianças e adolescentes com SD através da utilização de três distribuições: duas específicas para indivíduos com SD (norte-americana(36) e espanhola(53, 54)) e a distribuição de referência recomendada pela Organização Mundial de Saúde (OMS)(55). Foram avaliadas 98 crianças (entre os 2 e os 9,9 anos) e 40 adolescentes (entre os 10 e os 17,9 anos) para os índices Peso/Idade e Estatura/Idade. Após análise dos resultados, os autores verificaram que a distribuição norte-americana era a que classificava mais crianças acima do percentil 95. No caso dos adolescentes, a distribuição com maior sensibilidade para diagnosticar os casos de excesso de peso era a espanhola. Para este grupo etário, se apenas tivesse sido utilizada a distribuição norte-americana ou a distribuição para indivíduos não portadores de SD, não teriam sido identificados os casos de excesso de peso, impossibilitando a implementação de medidas de intervenção para redução de peso.
Desta forma a utilização de curvas específicas para crianças e adolescentes com SD é fundamental para um correcto diagnóstico de excesso de
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peso nos portadores desta trissomia. Em relação a Portugal, justifica-se a realização de novos estudos que permitam criar referências para a população portuguesa com SD ou para validar e escolher qual a distribuição que melhor se aplica aos portadores desta síndrome no nosso país.
Só após a identificação dos casos de excesso de peso e obesidade, será possível realizar uma intervenção nutricional e alimentar correcta com o intuito de prevenir o agravamento ou surgimento de doenças crónicas. Pretende-se com isto fornecer não só cuidados de saúde adequados mas também melhorar a qualidade de vida dos portadores de SD.
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VII. Cuidados Nutricionais
Para além da prevalência de obesidade e excesso de peso em idades mais avançadas (3, 4, 13), quando nascem, as crianças com SD apresentam diferenças anatómicas e estruturais que as tornam susceptíveis a potenciais problemas alimentares. Algumas destas diferenças são: produção reduzida de saliva, macroglossia, cavidade oral pequena, pouca coordenação para sugar e deglutir, entre outros (56). É também muito comum apresentarem doença periodontal e consequente perda de dentição. Neste sentido, a primeira intervenção a nível nutricional deverá ser a pesquisa detalhada das principais dificuldades que os portadores com SD apresentam na sua alimentação, adaptando a dieta, se necessário (56).
Segundo Lewis et al (20), grande parte dos problemas na alimentação das crianças com SD surgem logo após o nascimento e mantêm-se até aos três anos de idade. Das 20 mães que foram abordadas no estudo, a grande maioria tinha tentado amamentar os seus filhos, mas apenas um terço o conseguiu (20). As dificuldades encontradas pelas mães de filhos com SD são também descritas por Amorim et al (57), principalmente naquelas que não tiveram uma experiência antecedente bem sucedida. Do grupo estudado por Amorim et al (57), as mães que não conseguiram amamentar os seus filhos não tiveram profissionais de saúde sensíveis e competentes na sua orientação e apoio após o nascimento e período de lactação. No entanto outro estudo demonstrou que, apesar do início da amamentação das crianças com SD demorar mais tempo e ser mais difícil, este poderá prolongar-se durante mais tempo (58).
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A amamentação de todas as crianças é muito importante quer para o bebé quer para a mãe, isto porque: diminui a incidência e/ou severidade de doenças infecciosas, diminui a probabilidade das crianças sofrerem de diversas patologias (diabetes mellitus 1 e 2, linfoma, leucemia, alergias alimentares, hipercolesterolemia, excesso de peso, obesidade, …), melhora o desenvolvimento cognitivo e promove a criação de um vínculo entre a mãe e o filho (25).
Durante o período em que as crianças com SD têm dificuldades a nível da alimentação, os pais revelam sentimentos de culpa, ansiedade, stress, preocupação, frustração, impotência, entre outros (20, 57). É muito importante que, durante esta etapa, exista uma equipa multidisciplinar de profissionais capazes de apoiar e orientar estes pais, principalmente após o nascimento e durante o aleitamento materno. Pretende-se não só garantir o suficiente aporte nutricional, como também ajudar a criar e manter o vínculo mãe-filho e superar o sofrimento e frustração que envolvem o nascimento de um bebé com deficiência (20, 57).
A fase da diversificação alimentar, nestas crianças, ocorre mais tarde e, geralmente, com alimentos que são fáceis de mastigar (58). Os profissionais de saúde deverão auxiliar os pais com a progressão na textura da dieta, que apresenta benefícios para o desenvolvimento da cavidade oral da criança.
De um modo geral, a dieta dos portadores de SD deverá ter um teor baixo de gorduras e hidratos de carbono simples, devendo ser rica em fibras, independentemente da idade. (7, 25)
Como já foi dito neste trabalho, para identificar os casos de excesso de peso e obesidade é aconselhado o uso das curvas de crescimento criadas especificamente para as crianças e adolescentes com SD (7, 8, 42, 49, 51).Em
Obesidade na Síndrome de Down
Portugal, seria importante criar curvas de crescimento alargadas (dos 0 aos 18 anos) adaptadas para a nossa população ou validar uma referência de outro país. O cálculo das necessidades energéticas para as crianças com SD, entre os 5 e os 11 anos de idade, deve ser de 14,3Kcal/cm para as raparigas e de 16,1Kcal/cm para os rapazes (25). Contudo tendo em conta o estudo de Luke et al
(30)
, anteriormente referido, deverá ser estimulada a prática de exercício físico em detrimento de uma dieta restritiva, evitando défices de ingestão de micronutrientes. Este estudo realça a importância da precaução de qualquer intervenção nutricional nas crianças com SD.
A. Análise Crítica
Apesar da elevada prevalência de obesidade na população com SD, permanecem pouco claros aspectos relacionados não só com factores etiológicos, como também com a intervenção nutricional que deverá ser feita.
Em relação aos factores etiológicos, a presença de hipotiroidismo poderá influenciar a análise da taxa de metabolismo basal. Desta forma, seria importante realizar mais estudos em indivíduos com SD sem problemas a nível da tiróide. Estes teriam como objectivo analisar se a taxa de metabolismo basal constitui um factor de risco independente de obesidade nesta síndrome.
Poucos estudos avaliaram a ingestão alimentar e o gasto energético dos portadores de SD. No estudo de Luke et al (35) verificou-se que as crianças com e sem SD, apresentavam uma composição corporal muito semelhante, não obstante o facto de as primeiras apresentarem um menor aporte calórico.
Joana Pereira
Contudo o mesmo estudo refere que a par dum menor aporte calórico, as crianças com SD apresentam menor dispêndio energético. Os resultados apresentados por Grammatikopoulou et al (4) demonstram uma ingestão inferior aos gastos, nas crianças e adolescentes com SD. Estes últimos dados não justificam as diferenças de prevalência de excesso de peso e obesidade nos grupos estudados (em que apenas uma percentagem dos adolescentes apresentava excesso de peso e obesidade). A possibilidade da idade poder influenciar a análise da obesidade na SD, associada ao facto de a população da maioria dos estudos não ultrapassar o escalão etário da adolescência, realçam a importância de desenvolver estudos semelhantes, que incluam também os adultos com SD.
Após pesquisa bibliográfica, verifiquei que todas as referências aconselham a prática de dietas pouco calóricas e ricas em fibras. Destacam ainda a educação alimentar dirigida para o portador da SD, para a família e nos locais de convívio social (escola, instituições, …), como factor primordial para a prevenção da obesidade desde cedo (7, 8, 13, 15, 25, 35). Não existem publicadas, em concreto, medidas preventivas e de tratamento de obesidade destes indivíduos e qual o sucesso das mesmas.
Obesidade na Síndrome de Down VIII. Conclusão
A obesidade é um dos principais problemas de saúde nos indivíduos com SD, pois representa um factor de risco para outras patologias, diminuindo a longevidade e a qualidade de vida dos seus portadores.
Alguns estudos dizem que as crianças e adolescentes com SD apresentam um crescimento mais lento, em relação à população geral. Para monitorizar o crescimento e desenvolvimento estato-ponderal das crianças e adolescentes com SD devem-se usar curvas de crescimento específicas. Estas apresentam maior sensibilidade, permitindo uma intervenção mais precoce.
O tratamento nutricional deve incluir: educação alimentar, escolhas alimentares equilibradas e saudáveis (para as crianças) ou restrição alimentar (para os adultos) e prática de exercício físico. A educação alimentar deve ser facultada aos pais desde o nascimento da criança com SD, como medida preventiva.
Contudo, são necessários mais estudos, com amostras mais representativas para avaliar não só a etiologia da obesidade na SD, como também as intervenções nutricionais, sem pôr em causa a saúde destes indivíduos.
A formação de profissionais de saúde sensíveis e capazes de perceber quais as necessidades e intervenções específicas destes indivíduos é fundamental para garantir que a qualidade do serviço de saúde seja igual para todas as pessoas com ou sem deficiências.
Joana Pereira
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