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Teste do pezinho. Triagem Neonatal

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Academic year: 2021

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Teste do pezinho

Triagem Neonatal

A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um conjunto de exames laboratoriais realizados logo após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida do bebê, sendo o período ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. Nesse intervalo, o ˥˘˖̻ˠʠˡ˔˦˖˜˗ˢ˝̳˙ˢ˜˔˟˜ˠ˘ˡ˧˔˗ˢˢ˦˨Ѓ˖˜˘ˡ˧˘ˣ˔˥˔˘˩˜˧˔˥˙˔˟˦ˢ˦ʠˡ˘˚˔˧˜˩ˢ˦ˡ˔˦˗ˢ˘ˡ̹˔˦˗˘ˣ˘ˡ˗˘ˡ˧˘˦˗˘˔ˠ˔ˠ˘ˡ˧˔̵̹ˢʡ ʶˢˠ˨ˠˣ˥ˢ˖˘˗˜ˠ˘ˡ˧ˢ˦˜ˠˣ˟˘˦˘˥̳ˣ˜˗ˢʟ̻ˣˢ˦˦̿˩˘˟˜˗˘ˡ˧˜Ѓ˖˔˥ˣ˥˘˖ˢ˖˘ˠ˘ˡ˧˘˗ˢ˘ˡ̹˔˦˚˘ˡ̻˧˜˖˔˦ʟˠ˘˧˔˕ͅ˟˜˖˔˦ʟ˘ˡ˗ͅ˖˥˜ˡ˔˦˘ infecciosas, que podem pôr em risco a vida ou prejudicar os desenvolvimentos somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.

NOME DO EXAME

CÓDIGO DB

ACILCARNITINAS

HIV—NEONATAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL BÁSICO ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL AMPLIADO ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL MASTER + HIV

TESTE DO PEZINHO—PERFIL PLUS ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—MCAD

TESTE DO PEZINHO PERFIL PLUS + G6PD

ACILQ

HIVN

PEBES

PEPAE

PEPMH

PEPPE

PMCAD

TEPP

˃˘˥Ѓ˦˖˨˦˧ˢˠ˜˭˔˗ˢ˦˘˘˫˔ˠ˘˦˜˦ˢ˟˔˗ˢ˦

ʼ˗˘ˡ˧˜˙˜˖˔˥ ˣˢ˦˦̿˩˘˜˦ ˔˟˧˘˥˔̹͇˘˦ʟ ˘˩˜˧˔ˡ˗ˢ ˔˧˥˔˦ˢ˦ ˡˢ ˧˥˔˧˔ˠ˘ˡ˧ˢʟ ˣˢ˗˘ˡ˗ˢ ˜ˡ˧˘˥˙˘˥˜˥ ˡˢ ˖˨˥˦ˢ ˗˔ ˗ˢ˘ˡ̹˔ʟ ˧˥˔̹˔ˡ˗ˢ tratamento específico que minimize ou elimine as sequelas associadas a cada enfermidade, proporcionando melhoria na qualidade de vida do bebê.

˄˨˔˟˔˜ˠˣˢ˥˧̴ˡ˖˜˔˗ˢ˗˜˔˚ˡͅ˦˧˜˖ˢˣ˥˘˖ˢ˖˘ʲ

˃˔˥˔ˤ˨˔˟ˤ˨˘˥˥˘˦˨˟˧˔˗ˢ˔˟˧˘˥˔˗ˢʟ˦˨˚˘˥˘ʠ˦˘ʟ˔˖˥˜˧̻˥˜ˢˠ̻˗˜˖ˢʟ˥˘ˣ˘˧˜̵̹ˢ˗˔˔ˡ̳˟˜˦˘˘ˠˣ˔ˣ˘˟ʠ˙˜˟˧˥ˢˢ˨ˢ˨˧˥ˢ˦ˠ˔˧˘˥˜˔˜˦ de acordo com a metodologia específica.

ʶˢˠˢˣ˥ˢ˖˘˗˘˥˘ˠ˖˔˦ˢ˦˗˘˥˘˦˨˟˧˔˗ˢ˦˔˟˧˘˥˔˗ˢ˦ʲ

Interferentes, como temperatura e umidade, podem influenciar o resultado. Para alguns parâmetros analisados, ˖ˢˡ˦˜˗˘˥˔ʠ˦˘˔ˣˢ˦˦˜˕˜˟˜˗˔˗˘˗˘˔˟˧˘˥˔̹͇˘˦˧˥˔ˡ˦˜˧ͅ˥˜˔˦ʡʹ˜˖˔˔˖˥˜˧̻˥˜ˢˠ̻˗˜˖ˢˢ˔˖ˢˠˣ˔ˡ˛˔ˠ˘ˡ˧ˢ˖˟̿ˡ˜˖ˢ˗ˢˣ˔˖˜˘ˡ˧˘ em conjunto com as análises laboratoriais.

˃ˢ˥ˤ˨˘˥˘ˣ˘˧˜˥ʲ

FENILALANINA FENILCETONÚRIA

DIAGNÓSTICO DESCRIÇÃO

ʷˢ˘ˡ̹˔˖ˢˡ˚̼ˡ˜˧˔˖˔˨˦˔˗˔ˣ˘˟˔˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔ da enzima que metaboliza o aminoácido

fenilalanina

MANIFESTAÇÃO

Alteração no SNC que podem levar à ˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˜ˡ˧˘˟˘˖˧˨˔˟˜˥˥˘˩˘˥˦̿˩˘˟ HEMOGLOBINAS

TRIAGEM HEMOGLOBINOPATIAS Desordem genética causada pela produçãoanormal de cadeias de hemoglobina Anormalidade no desenvolvimento TSH NEONATAL HIPOTIREOIDISMO tireoide produzir quantidades adequadasʼˡ˖˔ˣ˔˖˜˗˔˗˘ˢ˨˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˚˟̴ˡ˗˨˟˔

de hormônios tireoidianos

Atraso no desenvolvimento ˡ˘˨˥ˢˣ˦˜˖ˢˠˢ˧ˢ˥ʟ˗̻Ѓ˖˜˧˘˦˧˥˨˧˨˥˔˟

pronunciado e retardo mental TRIPSINA

IMUNORREATIVA FIBROSE CÍSTICA ʷ˜˦˙˨ˡ̵̹ˢ˚˘ˡ̻˧˜˖˔ˤ˨˘˔˙˘˧˔˔˦̿ˡ˧˘˦˘das células que produzem muco

Aumento na viscosidade das secreções, ˣˢ˗˘ˡ˗ˢ˖˔˨˦˔˥˗˜Ѓ˖˨˟˗˔˗˘ˡ˔˔˕˦ˢ˥̵̹ˢ

de alimentos e infecções respiratórias. Crescimento lento e puberdade atrasada

17-OHP HIPERPLASIAADRENAL CONGÊNITA

Doença congênita caracterizada pela ˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˘ˡ˭˜ˠ˔ʥʤʠ˛˜˗˥ˢ˫˜˟˔˦˘ʟ responsável pela produção de hormônios da

˚˟̴ˡ˗˨˟˔˔˗˥˘ˡ˔˟

Desidratação, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia, podendo evoluir

a óbito em poucas horas ATIVIDADE DA

BIOTINIDASE DEFICIÊNCIA DABIOTINIDASE

ʷ˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˘ˡ˭˜ˠ˔˕˜ˢ˧˜ˡ˜˗˔˦˘ˣˢ˗˘˟˘˩˔˥ à reduzida disponibilidade de biotina, um

cofator para atividade de várias enzimas ʷ˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˦˜ˡ˧˘˟˘˖˧˨˔˟ʟ˔˨˗˜˧˜˩˔˘˩˜˦˨˔˟

PARÂMETRO ANALISADO ˃˔˥˔ˠ˔˜˦˜ˡ˙ˢ˥ˠ˔̹͇˘˦ʟ˔˖˘˦˦˘ˢʺ˨˜˔˗˘˘˫˔ˠ˘˦˘ˠˡˢ˦˦ˢsiteʭ˗˕˗˜˔˚ˡˢ˦˧˜˖ˢ˦ʡ˖ˢˠʡ˕˥ dbdiagnosticos.com.br 0800 643 0376

ˆ˔˜˕˔ˠ˔˜˦

˅˘˙˘˥̼ˡ˖˜˔˦

ʤʡ TEMKATE, L. P. Cystic fibrosis in the Netherlands. Int. J. Epidemiol., v. 6, p. 23-34, 1977.

ʥʡBRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas

Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília: Ministério da Saúde, 2002.

ʦʡ ANVISA – Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Triagem neonatal. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/@@search?SearchableText=triagem+neonatal.

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˂ʷ˜˔˚ˡͅ˦˧˜˖ˢ˦˗ˢʵ˥˔˦˜˟ʟˢ˙˘˥˘˖˘ˣ˘˥Ѓ˦ˣ˔˥˔˔˥˘˔˟˜˭˔̵̹ˢ˗ˢ˧˘˦˧˘˗ˢˣ˘˭˜ˡ˛ˢʟ˖ˢˠ˗˜˙˘˥˘ˡ˧˘˦˖ˢˡ˝˨ˡ˧ˢ˦˗˘˘˫˔ˠ˘˦ʡʴ˟̻ˠ desses, o setor de Neonatologia disponibiliza outras análises, por exemplo: HIV 1 e 2 e Acilcarnitinas, que podem ser solicitados em conjunto ou separadamente.

˂ ˧˘˦˧˘ ˗ˢ ˣ˘˭˜ˡ˛ˢ ̻ ˨ˠ ˘˫˔ˠ˘ ˗˘ ˧˥˜˔˚˘ˠʡ ʸˠ ˦˜˧˨˔̹͇˘˦ ˡ˔˦ ˤ˨˔˜˦ ˢ ˥˘˦˨˟˧˔˗ˢ ˘˦˧̳ ˔˟˧˘˥˔˗ˢʟ ̻ ˜ˡ˗˜˦ˣ˘ˡ˦̳˩˘˟ ˔ ˔˩˔˟˜˔̵̹ˢ ˠ̻˗˜˖˔ ˣ˔˥˔ ˩˘˥˜Ѓ˖˔˥ ˔ ˡ˘˖˘˦˦˜˗˔˗˘ ˗˘ ˖ˢ˟˘˧˔˥ ˨ˠ˔ ˡˢ˩˔ ˔ˠˢ˦˧˥˔ ˣ˔˥˔ ˖ˢˡЃ˥ˠ˔̵̹ˢ ˘ˠ ˠ˘˧ˢ˗ˢ˟ˢ˚˜˔ ˘˦ˣ˘˖̿Ѓ˖˔ʡˁˢʷʵʟˢ˦˘˧ˢ˥˗˘ˁ˘ˢˡ˔˧ˢ˟ˢ˚˜˔˗˘˗˜˖˔ʠ˦˘̲˥˘˔˟˜˭˔̵̹ˢ˗˘˦˦˘˦˘˫˔ˠ˘˦˖ˢˠ˘ˤ˨˜ˣ˔ˠ˘ˡ˧ˢ˦˗˘˔˟˧˔ˤ˨˔˟˜˗˔˗˘ʟ ˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˘˟˜˕˘˥˔̵̹ˢ˗ˢ˟˔˨˗ˢ˖ˢˠˣ˟˘˧ˢʡ

ʷ˜˔˚ˡͅ˦˧˜˖ˢ˟˔˕ˢ˥˔˧ˢ˥˜˔˟

˂ʷʵˢ˙˘˥˘˖˘ˢ˖˔˥˧̵ˢˣ˔˥˔˔˖ˢ˟˘˧˔˗˘˦˔ˡ˚˨˘ʟ˔˧˘ˡ˗˘ˡ˗ˢ˔˥˜˚ˢ˥ˢ˦ˢ˦ˣ˔˗˥͇˘˦˗˘ˤ˨˔˟˜˗˔˗˘˘˦˧˔˕˘˟˘˖˜˗ˢ˦ˣ˘˟˔ Anvisa. ̛ ˢ˕˥˜˚˔˧ͅ˥˜ˢ ˢ ˣ˥˘˘ˡ˖˛˜ˠ˘ˡ˧ˢ ˗˘ ˧ˢ˗˔˦ ˔˦ ˜ˡ˙ˢ˥ˠ˔̹͇˘˦ ˖ˢˡ˧˜˗˔˦ ˡˢ ˙ˢ˥ˠ˨˟̳˥˜ˢ ˙ˢ˥ˡ˘˖˜˗ˢ ˣ˘˟ˢ ʷʵʡ ˃˔˥˔ ˔˟˚˨ˡ˦ ˣ˔˥̴ˠ˘˧˥ˢ˦ʟ˘˦˦˘˦˗˔˗ˢ˦˦̵ˢ˨˧˜˟˜˭˔˗ˢ˦˖ˢˠˢˣ˔˥˧˘˗˔˜ˡ˧˘˥ˣ˥˘˧˔̵̹ˢ˗ˢ˥˘˦˨˟˧˔˗ˢʡ

ʶ˔˥˧̵ˢ˗˘˖ˢ˟˘˧˔

ʤʡPreencha completamente a superfície dos círculos e espere que o sangue atravesse o papel naturalmente. Realize o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O procedimento deve ser sequencial. Nunca retorne ao círculo anterior.

ʥʡA camada de sangue deve ser fina e homogênea, sem excesso ou manchas.

ʦʡ Depois de coletada a amostra, o sangue deve secar em temperatura ambiente. O tempo de secagem varia ˖ˢˡ˙ˢ˥ˠ˘˔˦˖˔˥˔˖˧˘˥̿˦˧˜˖˔˦˖˟˜ˠ̳˧˜˖˔˦˗˘˖˔˗˔˥˘˚˜̵ˢʡ˅˘˖ˢˠ˘ˡ˗˔ʠ˦˘ˢˣ˘˥̿ˢ˗ˢˠ̻˗˜ˢ˜ˡ˜˖˜˔˟˗˘˧˥̼˦˛ˢ˥˔˦ʡ

ʸˡ˩˜ˢ˗ˢ˖˔˥˧̵ˢ˗˘˖ˢ˟˘˧˔

˃˥˘˘ˡ˖˛˜ˠ˘ˡ˧ˢ˔˗˘ˤ˨˔˗ˢ˗˘˦˔ˡ˚˨˘ˡˢˣ˔ˣ˘˟ʠ˙˜˟˧˥ˢ

06 círculos: qualquer perfil 02 círculos: exames individuais

/

Frente Verso

CÓDIGOS DOS GRUPOS

PEZINHO DETERMINAÇÕES DOENÇAS POR GRUPOQUANTIDADE DE DOENÇAS INDIVIDUAISQUANTIDADE DE

M M A S T E R + H I V 1 e 2 A S T E R P L U S A M P L I A D O B Á S I C O FENILALANINA 38 2 16 19 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 41 46 51 52 HEMOGLOBINOPATIAS NEONATAIS CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS TSH T4 TRIPSINA IMUNORREATIVA 17 HIDROXIPROGESTERONA GALACTOSE ATIVIDADE DA BIOTINIDASE TOXOPLASMOSE IgM GLICOSE 6 FOSFATO DESIDROGENASE CHAGAS ANTICORPOS TOTAIS

SÍFILIS - ANTICORPOS TOTAIS RUBÉOLA IgM CITOMEGALOVÍRUS IgM

HIV

DOENÇAS

Sífilis congênita

Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina T4) Fibrose Cística

Hiperplasia Adrenal Congênita

Tipo III (deficiência da uridil difosfogalactose-4-epimerase - GALE) Deficiência de Biotinidase Toxoplasmose congênita Deficiência de G6PD ʷˢ˘ˡ̹˔˗˘ʶ˛˔˚˔˦ Rubéola congênita Citomegalovirose HIV 1 e 2

Galactosemia Tipo I ou clássica (deficiência da galactose 1-fosfato uridil transferase - GALT) Tipo II (deficiência da galactoquinase - GALK)

Argininemia

Acidúria Argininosuccínica Hipotiroidismo congênito

Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias Anemia Falciforme Hemoglobina Variante C Hemoglobina Variante D Hemoglogina G Hemoglobina H Hemoglobina Bart’s Hemoglobina J Hemoglobina Variante E

Hemoglobina Variante S - Beta-talassemia Persistência hereditária de hemoglobina fetal

Hemoglobinopatia SC Hemoglobinopatia SD E-talassemia

ʷˢ˘ˡ̹˔˗ˢˋ˔˥ˢˣ˘˗˘ʵˢ˥˗ˢ

Tirosinemia Transitória do Rescém-Nascido Hemoglobina Lepore - Beta-talassemia Hemoglobinopatia C - Beta Talassemia

Tirosinemias Tipo I Tipo II e Tipo III Fenilcetonúria Deficiência de Pterina Hiperfenilalaninemias Hidroxiprolinúria Hipermetioninemias Hipervalinemia Homocistinúria

Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Hiperornitinemias

Citrulinemia Tipo I e Tipo II Hiperglicinemias

Hemoglobinopatia D - Beta Talassemia

PEBAS

BÁSICO AMPLIADOPEPA PEPPPLUS PEPMMASTER MASTER+HIV 1 E 2PEPMH

˂ʷ˜˔˚ˡͅ˦˧˜˖ˢ˦˗ˢʵ˥˔˦˜˟ʟˢ˙˘˥˘˖˘ˣ˘˥Ѓ˦ˣ˔˥˔˔˥˘˔˟˜˭˔̵̹ˢ˗ˢ˧˘˦˧˘˗ˢˣ˘˭˜ˡ˛ˢʟ˖ˢˠ˗˜˙˘˥˘ˡ˧˘˦˖ˢˡ˝˨ˡ˧ˢ˦˗˘˘˫˔ˠ˘˦ʡʴ˟̻ˠ desses, o setor de Neonatologia disponibiliza outras análises, por exemplo: HIV 1 e 2 e Acilcarnitinas, que podem ser solicitados em conjunto ou separadamente.

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ʤʡPreencha completamente a superfície dos círculos e espere que o sangue atravesse o papel naturalmente. Realize o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O procedimento deve ser sequencial. Nunca retorne ao círculo anterior.

ʥʡA camada de sangue deve ser fina e homogênea, sem excesso ou manchas.

ʦʡ Depois de coletada a amostra, o sangue deve secar em temperatura ambiente. O tempo de secagem varia ˖ˢˡ˙ˢ˥ˠ˘˔˦˖˔˥˔˖˧˘˥̿˦˧˜˖˔˦˖˟˜ˠ̳˧˜˖˔˦˗˘˖˔˗˔˥˘˚˜̵ˢʡ˅˘˖ˢˠ˘ˡ˗˔ʠ˦˘ˢˣ˘˥̿ˢ˗ˢˠ̻˗˜ˢ˜ˡ˜˖˜˔˟˗˘˧˥̼˦˛ˢ˥˔˦ʡ

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06 círculos: qualquer perfil 02 círculos: exames individuais

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Frente Verso

CÓDIGOS DOS GRUPOS

PEZINHO DETERMINAÇÕES DOENÇAS POR GRUPOQUANTIDADE DE DOENÇAS INDIVIDUAISQUANTIDADE DE

M M A S T E R + H I V 1 e 2 A S T E R P L U S A M P L I A D O B Á S I C O FENILALANINA 38 2 16 19 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 41 46 51 52 HEMOGLOBINOPATIAS NEONATAIS CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS TSH T4 TRIPSINA IMUNORREATIVA 17 HIDROXIPROGESTERONA GALACTOSE ATIVIDADE DA BIOTINIDASE TOXOPLASMOSE IgM GLICOSE 6 FOSFATO DESIDROGENASE CHAGAS ANTICORPOS TOTAIS

SÍFILIS - ANTICORPOS TOTAIS RUBÉOLA IgM CITOMEGALOVÍRUS IgM

HIV

DOENÇAS

Sífilis congênita

Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina T4) Fibrose Cística

Hiperplasia Adrenal Congênita

Tipo III (deficiência da uridil difosfogalactose-4-epimerase - GALE) Deficiência de Biotinidase Toxoplasmose congênita Deficiência de G6PD ʷˢ˘ˡ̹˔˗˘ʶ˛˔˚˔˦ Rubéola congênita Citomegalovirose HIV 1 e 2

Galactosemia Tipo I ou clássica (deficiência da galactose 1-fosfato uridil transferase - GALT) Tipo II (deficiência da galactoquinase - GALK)

Argininemia

Acidúria Argininosuccínica Hipotiroidismo congênito

Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias Anemia Falciforme Hemoglobina Variante C Hemoglobina Variante D Hemoglogina G Hemoglobina H Hemoglobina Bart’s Hemoglobina J Hemoglobina Variante E

Hemoglobina Variante S - Beta-talassemia Persistência hereditária de hemoglobina fetal

Hemoglobinopatia SC Hemoglobinopatia SD E-talassemia

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Tirosinemia Transitória do Rescém-Nascido Hemoglobina Lepore - Beta-talassemia Hemoglobinopatia C - Beta Talassemia

Tirosinemias Tipo I Tipo II e Tipo III Fenilcetonúria Deficiência de Pterina Hiperfenilalaninemias Hidroxiprolinúria Hipermetioninemias Hipervalinemia Homocistinúria

Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Hiperornitinemias

Citrulinemia Tipo I e Tipo II Hiperglicinemias

Hemoglobinopatia D - Beta Talassemia

PEBAS

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ʥʡA camada de sangue deve ser fina e homogênea, sem excesso ou manchas.

ʦʡ Depois de coletada a amostra, o sangue deve secar em temperatura ambiente. O tempo de secagem varia ˖ˢˡ˙ˢ˥ˠ˘˔˦˖˔˥˔˖˧˘˥̿˦˧˜˖˔˦˖˟˜ˠ̳˧˜˖˔˦˗˘˖˔˗˔˥˘˚˜̵ˢʡ˅˘˖ˢˠ˘ˡ˗˔ʠ˦˘ˢˣ˘˥̿ˢ˗ˢˠ̻˗˜ˢ˜ˡ˜˖˜˔˟˗˘˧˥̼˦˛ˢ˥˔˦ʡ

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06 círculos: qualquer perfil 02 círculos: exames individuais

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Frente Verso

CÓDIGOS DOS GRUPOS

PEZINHO DETERMINAÇÕES DOENÇAS POR GRUPOQUANTIDADE DE DOENÇAS INDIVIDUAISQUANTIDADE DE

M M A S T E R + H I V 1 e 2 A S T E R P L U S A M P L I A D O B Á S I C O FENILALANINA 38 2 16 19 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 41 46 51 52 HEMOGLOBINOPATIAS NEONATAIS CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS TSH T4 TRIPSINA IMUNORREATIVA 17 HIDROXIPROGESTERONA GALACTOSE ATIVIDADE DA BIOTINIDASE TOXOPLASMOSE IgM GLICOSE 6 FOSFATO DESIDROGENASE CHAGAS ANTICORPOS TOTAIS

SÍFILIS - ANTICORPOS TOTAIS RUBÉOLA IgM CITOMEGALOVÍRUS IgM

HIV

DOENÇAS

Sífilis congênita

Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina T4) Fibrose Cística

Hiperplasia Adrenal Congênita

Tipo III (deficiência da uridil difosfogalactose-4-epimerase - GALE) Deficiência de Biotinidase Toxoplasmose congênita Deficiência de G6PD ʷˢ˘ˡ̹˔˗˘ʶ˛˔˚˔˦ Rubéola congênita Citomegalovirose HIV 1 e 2

Galactosemia Tipo I ou clássica (deficiência da galactose 1-fosfato uridil transferase - GALT) Tipo II (deficiência da galactoquinase - GALK)

Argininemia

Acidúria Argininosuccínica Hipotiroidismo congênito

Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias Anemia Falciforme Hemoglobina Variante C Hemoglobina Variante D Hemoglogina G Hemoglobina H Hemoglobina Bart’s Hemoglobina J Hemoglobina Variante E

Hemoglobina Variante S - Beta-talassemia Persistência hereditária de hemoglobina fetal

Hemoglobinopatia SC Hemoglobinopatia SD E-talassemia

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Tirosinemia Transitória do Rescém-Nascido Hemoglobina Lepore - Beta-talassemia Hemoglobinopatia C - Beta Talassemia

Tirosinemias Tipo I Tipo II e Tipo III Fenilcetonúria Deficiência de Pterina Hiperfenilalaninemias Hidroxiprolinúria Hipermetioninemias Hipervalinemia Homocistinúria

Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Hiperornitinemias

Citrulinemia Tipo I e Tipo II Hiperglicinemias

Hemoglobinopatia D - Beta Talassemia

PEBAS

BÁSICO AMPLIADOPEPA PEPPPLUS PEPMMASTER MASTER+HIV 1 E 2PEPMH

˂ʷ˜˔˚ˡͅ˦˧˜˖ˢ˦˗ˢʵ˥˔˦˜˟ʟˢ˙˘˥˘˖˘ˣ˘˥Ѓ˦ˣ˔˥˔˔˥˘˔˟˜˭˔̵̹ˢ˗ˢ˧˘˦˧˘˗ˢˣ˘˭˜ˡ˛ˢʟ˖ˢˠ˗˜˙˘˥˘ˡ˧˘˦˖ˢˡ˝˨ˡ˧ˢ˦˗˘˘˫˔ˠ˘˦ʡʴ˟̻ˠ desses, o setor de Neonatologia disponibiliza outras análises, por exemplo: HIV 1 e 2 e Acilcarnitinas, que podem ser solicitados em conjunto ou separadamente.

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ʶ˔˥˧̵ˢ˗˘˖ˢ˟˘˧˔

ʤʡPreencha completamente a superfície dos círculos e espere que o sangue atravesse o papel naturalmente. Realize o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O procedimento deve ser sequencial. Nunca retorne ao círculo anterior.

ʥʡA camada de sangue deve ser fina e homogênea, sem excesso ou manchas.

ʦʡ Depois de coletada a amostra, o sangue deve secar em temperatura ambiente. O tempo de secagem varia ˖ˢˡ˙ˢ˥ˠ˘˔˦˖˔˥˔˖˧˘˥̿˦˧˜˖˔˦˖˟˜ˠ̳˧˜˖˔˦˗˘˖˔˗˔˥˘˚˜̵ˢʡ˅˘˖ˢˠ˘ˡ˗˔ʠ˦˘ˢˣ˘˥̿ˢ˗ˢˠ̻˗˜ˢ˜ˡ˜˖˜˔˟˗˘˧˥̼˦˛ˢ˥˔˦ʡ

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06 círculos: qualquer perfil 02 círculos: exames individuais

/

Frente Verso

CÓDIGOS DOS GRUPOS

PEZINHO DETERMINAÇÕES DOENÇAS POR GRUPOQUANTIDADE DE DOENÇAS INDIVIDUAISQUANTIDADE DE

M M A S T E R + H I V 1 e 2 A S T E R P L U S A M P L I A D O B Á S I C O FENILALANINA 38 2 16 19 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 41 46 51 52 HEMOGLOBINOPATIAS NEONATAIS CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS TSH T4 TRIPSINA IMUNORREATIVA 17 HIDROXIPROGESTERONA GALACTOSE ATIVIDADE DA BIOTINIDASE TOXOPLASMOSE IgM GLICOSE 6 FOSFATO DESIDROGENASE CHAGAS ANTICORPOS TOTAIS

SÍFILIS - ANTICORPOS TOTAIS RUBÉOLA IgM CITOMEGALOVÍRUS IgM

HIV

DOENÇAS

Sífilis congênita

Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina T4) Fibrose Cística

Hiperplasia Adrenal Congênita

Tipo III (deficiência da uridil difosfogalactose-4-epimerase - GALE) Deficiência de Biotinidase Toxoplasmose congênita Deficiência de G6PD ʷˢ˘ˡ̹˔˗˘ʶ˛˔˚˔˦ Rubéola congênita Citomegalovirose HIV 1 e 2

Galactosemia Tipo I ou clássica (deficiência da galactose 1-fosfato uridil transferase - GALT) Tipo II (deficiência da galactoquinase - GALK)

Argininemia

Acidúria Argininosuccínica Hipotiroidismo congênito

Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias Anemia Falciforme Hemoglobina Variante C Hemoglobina Variante D Hemoglogina G Hemoglobina H Hemoglobina Bart’s Hemoglobina J Hemoglobina Variante E

Hemoglobina Variante S - Beta-talassemia Persistência hereditária de hemoglobina fetal

Hemoglobinopatia SC Hemoglobinopatia SD E-talassemia

ʷˢ˘ˡ̹˔˗ˢˋ˔˥ˢˣ˘˗˘ʵˢ˥˗ˢ

Tirosinemia Transitória do Rescém-Nascido Hemoglobina Lepore - Beta-talassemia Hemoglobinopatia C - Beta Talassemia

Tirosinemias Tipo I Tipo II e Tipo III Fenilcetonúria Deficiência de Pterina Hiperfenilalaninemias Hidroxiprolinúria Hipermetioninemias Hipervalinemia Homocistinúria

Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Hiperornitinemias

Citrulinemia Tipo I e Tipo II Hiperglicinemias

Hemoglobinopatia D - Beta Talassemia

PEBAS

(4)

˂ʷ˜˔˚ˡͅ˦˧˜˖ˢ˦˗ˢʵ˥˔˦˜˟ʟˢ˙˘˥˘˖˘ˣ˘˥Ѓ˦ˣ˔˥˔˔˥˘˔˟˜˭˔̵̹ˢ˗ˢ˧˘˦˧˘˗ˢˣ˘˭˜ˡ˛ˢʟ˖ˢˠ˗˜˙˘˥˘ˡ˧˘˦˖ˢˡ˝˨ˡ˧ˢ˦˗˘˘˫˔ˠ˘˦ʡʴ˟̻ˠ desses, o setor de Neonatologia disponibiliza outras análises, por exemplo: HIV 1 e 2 e Acilcarnitinas, que podem ser solicitados em conjunto ou separadamente.

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ʶ˔˥˧̵ˢ˗˘˖ˢ˟˘˧˔

ʤʡPreencha completamente a superfície dos círculos e espere que o sangue atravesse o papel naturalmente. Realize o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O procedimento deve ser sequencial. Nunca retorne ao círculo anterior.

ʥʡA camada de sangue deve ser fina e homogênea, sem excesso ou manchas.

ʦʡ Depois de coletada a amostra, o sangue deve secar em temperatura ambiente. O tempo de secagem varia ˖ˢˡ˙ˢ˥ˠ˘˔˦˖˔˥˔˖˧˘˥̿˦˧˜˖˔˦˖˟˜ˠ̳˧˜˖˔˦˗˘˖˔˗˔˥˘˚˜̵ˢʡ˅˘˖ˢˠ˘ˡ˗˔ʠ˦˘ˢˣ˘˥̿ˢ˗ˢˠ̻˗˜ˢ˜ˡ˜˖˜˔˟˗˘˧˥̼˦˛ˢ˥˔˦ʡ

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06 círculos: qualquer perfil 02 círculos: exames individuais

/

Frente Verso

CÓDIGOS DOS GRUPOS

PEZINHO DETERMINAÇÕES DOENÇAS POR GRUPOQUANTIDADE DE DOENÇAS INDIVIDUAISQUANTIDADE DE

M M A S T E R + H I V 1 e 2 A S T E R P L U S A M P L I A D O B Á S I C O FENILALANINA 38 2 16 19 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 41 46 51 52 HEMOGLOBINOPATIAS NEONATAIS CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS TSH T4 TRIPSINA IMUNORREATIVA 17 HIDROXIPROGESTERONA GALACTOSE ATIVIDADE DA BIOTINIDASE TOXOPLASMOSE IgM GLICOSE 6 FOSFATO DESIDROGENASE CHAGAS ANTICORPOS TOTAIS

SÍFILIS - ANTICORPOS TOTAIS RUBÉOLA IgM CITOMEGALOVÍRUS IgM

HIV

DOENÇAS

Sífilis congênita

Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina T4) Fibrose Cística

Hiperplasia Adrenal Congênita

Tipo III (deficiência da uridil difosfogalactose-4-epimerase - GALE) Deficiência de Biotinidase Toxoplasmose congênita Deficiência de G6PD ʷˢ˘ˡ̹˔˗˘ʶ˛˔˚˔˦ Rubéola congênita Citomegalovirose HIV 1 e 2

Galactosemia Tipo I ou clássica (deficiência da galactose 1-fosfato uridil transferase - GALT) Tipo II (deficiência da galactoquinase - GALK)

Argininemia

Acidúria Argininosuccínica Hipotiroidismo congênito

Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias Anemia Falciforme Hemoglobina Variante C Hemoglobina Variante D Hemoglogina G Hemoglobina H Hemoglobina Bart’s Hemoglobina J Hemoglobina Variante E

Hemoglobina Variante S - Beta-talassemia Persistência hereditária de hemoglobina fetal

Hemoglobinopatia SC Hemoglobinopatia SD E-talassemia

ʷˢ˘ˡ̹˔˗ˢˋ˔˥ˢˣ˘˗˘ʵˢ˥˗ˢ

Tirosinemia Transitória do Rescém-Nascido Hemoglobina Lepore - Beta-talassemia Hemoglobinopatia C - Beta Talassemia

Tirosinemias Tipo I Tipo II e Tipo III Fenilcetonúria Deficiência de Pterina Hiperfenilalaninemias Hidroxiprolinúria Hipermetioninemias Hipervalinemia Homocistinúria

Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase Deficiência de Ornitina Transcarbamilase Hiperornitinemias

Citrulinemia Tipo I e Tipo II Hiperglicinemias

Hemoglobinopatia D - Beta Talassemia

PEBAS

(5)

Teste do pezinho

Triagem Neonatal

A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um conjunto de exames laboratoriais realizados logo após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida do bebê, sendo o período ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. Nesse intervalo, o ˥˘˖̻ˠʠˡ˔˦˖˜˗ˢ˝̳˙ˢ˜˔˟˜ˠ˘ˡ˧˔˗ˢˢ˦˨Ѓ˖˜˘ˡ˧˘ˣ˔˥˔˘˩˜˧˔˥˙˔˟˦ˢ˦ʠˡ˘˚˔˧˜˩ˢ˦ˡ˔˦˗ˢ˘ˡ̹˔˦˗˘ˣ˘ˡ˗˘ˡ˧˘˦˗˘˔ˠ˔ˠ˘ˡ˧˔̵̹ˢʡ ʶˢˠ˨ˠˣ˥ˢ˖˘˗˜ˠ˘ˡ˧ˢ˦˜ˠˣ˟˘˦˘˥̳ˣ˜˗ˢʟ̻ˣˢ˦˦̿˩˘˟˜˗˘ˡ˧˜Ѓ˖˔˥ˣ˥˘˖ˢ˖˘ˠ˘ˡ˧˘˗ˢ˘ˡ̹˔˦˚˘ˡ̻˧˜˖˔˦ʟˠ˘˧˔˕ͅ˟˜˖˔˦ʟ˘ˡ˗ͅ˖˥˜ˡ˔˦˘ infecciosas, que podem pôr em risco a vida ou prejudicar os desenvolvimentos somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.

NOME DO EXAME

CÓDIGO DB

ACILCARNITINAS

HIV—NEONATAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL BÁSICO ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL AMPLIADO ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL MASTER + HIV

TESTE DO PEZINHO—PERFIL PLUS ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—MCAD

TESTE DO PEZINHO PERFIL PLUS + G6PD

ACILQ

HIVN

PEBES

PEPAE

PEPMH

PEPPE

PMCAD

TEPP

˃˘˥Ѓ˦˖˨˦˧ˢˠ˜˭˔˗ˢ˦˘˘˫˔ˠ˘˦˜˦ˢ˟˔˗ˢ˦

ʼ˗˘ˡ˧˜˙˜˖˔˥ ˣˢ˦˦̿˩˘˜˦ ˔˟˧˘˥˔̹͇˘˦ʟ ˘˩˜˧˔ˡ˗ˢ ˔˧˥˔˦ˢ˦ ˡˢ ˧˥˔˧˔ˠ˘ˡ˧ˢʟ ˣˢ˗˘ˡ˗ˢ ˜ˡ˧˘˥˙˘˥˜˥ ˡˢ ˖˨˥˦ˢ ˗˔ ˗ˢ˘ˡ̹˔ʟ ˧˥˔̹˔ˡ˗ˢ tratamento específico que minimize ou elimine as sequelas associadas a cada enfermidade, proporcionando melhoria na qualidade de vida do bebê.

˄˨˔˟˔˜ˠˣˢ˥˧̴ˡ˖˜˔˗ˢ˗˜˔˚ˡͅ˦˧˜˖ˢˣ˥˘˖ˢ˖˘ʲ

˃˔˥˔ˤ˨˔˟ˤ˨˘˥˥˘˦˨˟˧˔˗ˢ˔˟˧˘˥˔˗ˢʟ˦˨˚˘˥˘ʠ˦˘ʟ˔˖˥˜˧̻˥˜ˢˠ̻˗˜˖ˢʟ˥˘ˣ˘˧˜̵̹ˢ˗˔˔ˡ̳˟˜˦˘˘ˠˣ˔ˣ˘˟ʠ˙˜˟˧˥ˢˢ˨ˢ˨˧˥ˢ˦ˠ˔˧˘˥˜˔˜˦ de acordo com a metodologia específica.

ʶˢˠˢˣ˥ˢ˖˘˗˘˥˘ˠ˖˔˦ˢ˦˗˘˥˘˦˨˟˧˔˗ˢ˦˔˟˧˘˥˔˗ˢ˦ʲ

Interferentes, como temperatura e umidade, podem influenciar o resultado. Para alguns parâmetros analisados, ˖ˢˡ˦˜˗˘˥˔ʠ˦˘˔ˣˢ˦˦˜˕˜˟˜˗˔˗˘˗˘˔˟˧˘˥˔̹͇˘˦˧˥˔ˡ˦˜˧ͅ˥˜˔˦ʡʹ˜˖˔˔˖˥˜˧̻˥˜ˢˠ̻˗˜˖ˢˢ˔˖ˢˠˣ˔ˡ˛˔ˠ˘ˡ˧ˢ˖˟̿ˡ˜˖ˢ˗ˢˣ˔˖˜˘ˡ˧˘ em conjunto com as análises laboratoriais.

˃ˢ˥ˤ˨˘˥˘ˣ˘˧˜˥ʲ

FENILALANINA FENILCETONÚRIA

DIAGNÓSTICO DESCRIÇÃO

ʷˢ˘ˡ̹˔˖ˢˡ˚̼ˡ˜˧˔˖˔˨˦˔˗˔ˣ˘˟˔˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔ da enzima que metaboliza o aminoácido

fenilalanina

MANIFESTAÇÃO

Alteração no SNC que podem levar à ˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˜ˡ˧˘˟˘˖˧˨˔˟˜˥˥˘˩˘˥˦̿˩˘˟ HEMOGLOBINAS

TRIAGEM HEMOGLOBINOPATIAS Desordem genética causada pela produçãoanormal de cadeias de hemoglobina Anormalidade no desenvolvimento TSH NEONATAL HIPOTIREOIDISMO tireoide produzir quantidades adequadasʼˡ˖˔ˣ˔˖˜˗˔˗˘ˢ˨˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˚˟̴ˡ˗˨˟˔

de hormônios tireoidianos

Atraso no desenvolvimento ˡ˘˨˥ˢˣ˦˜˖ˢˠˢ˧ˢ˥ʟ˗̻Ѓ˖˜˧˘˦˧˥˨˧˨˥˔˟

pronunciado e retardo mental TRIPSINA

IMUNORREATIVA FIBROSE CÍSTICA ʷ˜˦˙˨ˡ̵̹ˢ˚˘ˡ̻˧˜˖˔ˤ˨˘˔˙˘˧˔˔˦̿ˡ˧˘˦˘das células que produzem muco

Aumento na viscosidade das secreções, ˣˢ˗˘ˡ˗ˢ˖˔˨˦˔˥˗˜Ѓ˖˨˟˗˔˗˘ˡ˔˔˕˦ˢ˥̵̹ˢ

de alimentos e infecções respiratórias. Crescimento lento e puberdade atrasada

17-OHP HIPERPLASIAADRENAL CONGÊNITA

Doença congênita caracterizada pela ˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˘ˡ˭˜ˠ˔ʥʤʠ˛˜˗˥ˢ˫˜˟˔˦˘ʟ responsável pela produção de hormônios da

˚˟̴ˡ˗˨˟˔˔˗˥˘ˡ˔˟

Desidratação, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia, podendo evoluir

a óbito em poucas horas ATIVIDADE DA

BIOTINIDASE DEFICIÊNCIA DABIOTINIDASE

ʷ˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˘ˡ˭˜ˠ˔˕˜ˢ˧˜ˡ˜˗˔˦˘ˣˢ˗˘˟˘˩˔˥ à reduzida disponibilidade de biotina, um

cofator para atividade de várias enzimas ʷ˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˦˜ˡ˧˘˟˘˖˧˨˔˟ʟ˔˨˗˜˧˜˩˔˘˩˜˦˨˔˟

PARÂMETRO ANALISADO ˃˔˥˔ˠ˔˜˦˜ˡ˙ˢ˥ˠ˔̹͇˘˦ʟ˔˖˘˦˦˘ˢʺ˨˜˔˗˘˘˫˔ˠ˘˦˘ˠˡˢ˦˦ˢsiteʭ˗˕˗˜˔˚ˡˢ˦˧˜˖ˢ˦ʡ˖ˢˠʡ˕˥ dbdiagnosticos.com.br 0800 643 0376

ˆ˔˜˕˔ˠ˔˜˦

˅˘˙˘˥̼ˡ˖˜˔˦

ʤʡ TEMKATE, L. P. Cystic fibrosis in the Netherlands. Int. J. Epidemiol., v. 6, p. 23-34, 1977.

ʥʡBRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas

Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília: Ministério da Saúde, 2002.

ʦʡ ANVISA – Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Triagem neonatal. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/@@search?SearchableText=triagem+neonatal.

VERSÃO: 04-2021

Teste do pezinho

Triagem Neonatal

A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um conjunto de exames laboratoriais realizados logo após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida do bebê, sendo o período ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. Nesse intervalo, o ˥˘˖̻ˠʠˡ˔˦˖˜˗ˢ˝̳˙ˢ˜˔˟˜ˠ˘ˡ˧˔˗ˢˢ˦˨Ѓ˖˜˘ˡ˧˘ˣ˔˥˔˘˩˜˧˔˥˙˔˟˦ˢ˦ʠˡ˘˚˔˧˜˩ˢ˦ˡ˔˦˗ˢ˘ˡ̹˔˦˗˘ˣ˘ˡ˗˘ˡ˧˘˦˗˘˔ˠ˔ˠ˘ˡ˧˔̵̹ˢʡ ʶˢˠ˨ˠˣ˥ˢ˖˘˗˜ˠ˘ˡ˧ˢ˦˜ˠˣ˟˘˦˘˥̳ˣ˜˗ˢʟ̻ˣˢ˦˦̿˩˘˟˜˗˘ˡ˧˜Ѓ˖˔˥ˣ˥˘˖ˢ˖˘ˠ˘ˡ˧˘˗ˢ˘ˡ̹˔˦˚˘ˡ̻˧˜˖˔˦ʟˠ˘˧˔˕ͅ˟˜˖˔˦ʟ˘ˡ˗ͅ˖˥˜ˡ˔˦˘ infecciosas, que podem pôr em risco a vida ou prejudicar os desenvolvimentos somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.

NOME DO EXAME

CÓDIGO DB

ACILCARNITINAS

HIV—NEONATAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL BÁSICO ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL AMPLIADO ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL MASTER + HIV

TESTE DO PEZINHO—PERFIL PLUS ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—MCAD

TESTE DO PEZINHO PERFIL PLUS + G6PD

ACILQ

HIVN

PEBES

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ʶˢˠˢˣ˥ˢ˖˘˗˘˥˘ˠ˖˔˦ˢ˦˗˘˥˘˦˨˟˧˔˗ˢ˦˔˟˧˘˥˔˗ˢ˦ʲ

Interferentes, como temperatura e umidade, podem influenciar o resultado. Para alguns parâmetros analisados, ˖ˢˡ˦˜˗˘˥˔ʠ˦˘˔ˣˢ˦˦˜˕˜˟˜˗˔˗˘˗˘˔˟˧˘˥˔̹͇˘˦˧˥˔ˡ˦˜˧ͅ˥˜˔˦ʡʹ˜˖˔˔˖˥˜˧̻˥˜ˢˠ̻˗˜˖ˢˢ˔˖ˢˠˣ˔ˡ˛˔ˠ˘ˡ˧ˢ˖˟̿ˡ˜˖ˢ˗ˢˣ˔˖˜˘ˡ˧˘ em conjunto com as análises laboratoriais.

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FENILALANINA FENILCETONÚRIA

DIAGNÓSTICO DESCRIÇÃO

ʷˢ˘ˡ̹˔˖ˢˡ˚̼ˡ˜˧˔˖˔˨˦˔˗˔ˣ˘˟˔˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔ da enzima que metaboliza o aminoácido

fenilalanina

MANIFESTAÇÃO

Alteração no SNC que podem levar à ˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˜ˡ˧˘˟˘˖˧˨˔˟˜˥˥˘˩˘˥˦̿˩˘˟ HEMOGLOBINAS

TRIAGEM HEMOGLOBINOPATIAS Desordem genética causada pela produçãoanormal de cadeias de hemoglobina Anormalidade no desenvolvimento TSH NEONATAL HIPOTIREOIDISMO tireoide produzir quantidades adequadasʼˡ˖˔ˣ˔˖˜˗˔˗˘ˢ˨˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˚˟̴ˡ˗˨˟˔

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Atraso no desenvolvimento ˡ˘˨˥ˢˣ˦˜˖ˢˠˢ˧ˢ˥ʟ˗̻Ѓ˖˜˧˘˦˧˥˨˧˨˥˔˟

pronunciado e retardo mental TRIPSINA

IMUNORREATIVA FIBROSE CÍSTICA ʷ˜˦˙˨ˡ̵̹ˢ˚˘ˡ̻˧˜˖˔ˤ˨˘˔˙˘˧˔˔˦̿ˡ˧˘˦˘das células que produzem muco

Aumento na viscosidade das secreções, ˣˢ˗˘ˡ˗ˢ˖˔˨˦˔˥˗˜Ѓ˖˨˟˗˔˗˘ˡ˔˔˕˦ˢ˥̵̹ˢ

de alimentos e infecções respiratórias. Crescimento lento e puberdade atrasada

17-OHP HIPERPLASIAADRENAL CONGÊNITA

Doença congênita caracterizada pela ˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˘ˡ˭˜ˠ˔ʥʤʠ˛˜˗˥ˢ˫˜˟˔˦˘ʟ responsável pela produção de hormônios da

˚˟̴ˡ˗˨˟˔˔˗˥˘ˡ˔˟

Desidratação, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia, podendo evoluir

a óbito em poucas horas ATIVIDADE DA

BIOTINIDASE DEFICIÊNCIA DABIOTINIDASE

ʷ˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˘ˡ˭˜ˠ˔˕˜ˢ˧˜ˡ˜˗˔˦˘ˣˢ˗˘˟˘˩˔˥ à reduzida disponibilidade de biotina, um

cofator para atividade de várias enzimas ʷ˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˦˜ˡ˧˘˟˘˖˧˨˔˟ʟ˔˨˗˜˧˜˩˔˘˩˜˦˨˔˟

PARÂMETRO ANALISADO ˃˔˥˔ˠ˔˜˦˜ˡ˙ˢ˥ˠ˔̹͇˘˦ʟ˔˖˘˦˦˘ˢʺ˨˜˔˗˘˘˫˔ˠ˘˦˘ˠˡˢ˦˦ˢsiteʭ˗˕˗˜˔˚ˡˢ˦˧˜˖ˢ˦ʡ˖ˢˠʡ˕˥ dbdiagnosticos.com.br 0800 643 0376

ˆ˔˜˕˔ˠ˔˜˦

˅˘˙˘˥̼ˡ˖˜˔˦

ʤʡ TEMKATE, L. P. Cystic fibrosis in the Netherlands. Int. J. Epidemiol., v. 6, p. 23-34, 1977.

ʥʡBRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas

Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília: Ministério da Saúde, 2002.

ʦʡ ANVISA – Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Triagem neonatal. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/@@search?SearchableText=triagem+neonatal.

(6)

Teste do pezinho

Triagem Neonatal

A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um conjunto de exames laboratoriais realizados logo após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida do bebê, sendo o período ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. Nesse intervalo, o ˥˘˖̻ˠʠˡ˔˦˖˜˗ˢ˝̳˙ˢ˜˔˟˜ˠ˘ˡ˧˔˗ˢˢ˦˨Ѓ˖˜˘ˡ˧˘ˣ˔˥˔˘˩˜˧˔˥˙˔˟˦ˢ˦ʠˡ˘˚˔˧˜˩ˢ˦ˡ˔˦˗ˢ˘ˡ̹˔˦˗˘ˣ˘ˡ˗˘ˡ˧˘˦˗˘˔ˠ˔ˠ˘ˡ˧˔̵̹ˢʡ ʶˢˠ˨ˠˣ˥ˢ˖˘˗˜ˠ˘ˡ˧ˢ˦˜ˠˣ˟˘˦˘˥̳ˣ˜˗ˢʟ̻ˣˢ˦˦̿˩˘˟˜˗˘ˡ˧˜Ѓ˖˔˥ˣ˥˘˖ˢ˖˘ˠ˘ˡ˧˘˗ˢ˘ˡ̹˔˦˚˘ˡ̻˧˜˖˔˦ʟˠ˘˧˔˕ͅ˟˜˖˔˦ʟ˘ˡ˗ͅ˖˥˜ˡ˔˦˘ infecciosas, que podem pôr em risco a vida ou prejudicar os desenvolvimentos somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.

NOME DO EXAME

CÓDIGO DB

ACILCARNITINAS

HIV—NEONATAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL BÁSICO ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL AMPLIADO ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL MASTER + HIV

TESTE DO PEZINHO—PERFIL PLUS ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—MCAD

TESTE DO PEZINHO PERFIL PLUS + G6PD

ACILQ

HIVN

PEBES

PEPAE

PEPMH

PEPPE

PMCAD

TEPP

˃˘˥Ѓ˦˖˨˦˧ˢˠ˜˭˔˗ˢ˦˘˘˫˔ˠ˘˦˜˦ˢ˟˔˗ˢ˦

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ʶˢˠˢˣ˥ˢ˖˘˗˘˥˘ˠ˖˔˦ˢ˦˗˘˥˘˦˨˟˧˔˗ˢ˦˔˟˧˘˥˔˗ˢ˦ʲ

Interferentes, como temperatura e umidade, podem influenciar o resultado. Para alguns parâmetros analisados, ˖ˢˡ˦˜˗˘˥˔ʠ˦˘˔ˣˢ˦˦˜˕˜˟˜˗˔˗˘˗˘˔˟˧˘˥˔̹͇˘˦˧˥˔ˡ˦˜˧ͅ˥˜˔˦ʡʹ˜˖˔˔˖˥˜˧̻˥˜ˢˠ̻˗˜˖ˢˢ˔˖ˢˠˣ˔ˡ˛˔ˠ˘ˡ˧ˢ˖˟̿ˡ˜˖ˢ˗ˢˣ˔˖˜˘ˡ˧˘ em conjunto com as análises laboratoriais.

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FENILALANINA FENILCETONÚRIA

DIAGNÓSTICO DESCRIÇÃO

ʷˢ˘ˡ̹˔˖ˢˡ˚̼ˡ˜˧˔˖˔˨˦˔˗˔ˣ˘˟˔˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔ da enzima que metaboliza o aminoácido

fenilalanina

MANIFESTAÇÃO

Alteração no SNC que podem levar à ˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˜ˡ˧˘˟˘˖˧˨˔˟˜˥˥˘˩˘˥˦̿˩˘˟ HEMOGLOBINAS

TRIAGEM HEMOGLOBINOPATIAS Desordem genética causada pela produçãoanormal de cadeias de hemoglobina Anormalidade no desenvolvimento TSH NEONATAL HIPOTIREOIDISMO tireoide produzir quantidades adequadasʼˡ˖˔ˣ˔˖˜˗˔˗˘ˢ˨˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˚˟̴ˡ˗˨˟˔

de hormônios tireoidianos

Atraso no desenvolvimento ˡ˘˨˥ˢˣ˦˜˖ˢˠˢ˧ˢ˥ʟ˗̻Ѓ˖˜˧˘˦˧˥˨˧˨˥˔˟

pronunciado e retardo mental TRIPSINA

IMUNORREATIVA FIBROSE CÍSTICA ʷ˜˦˙˨ˡ̵̹ˢ˚˘ˡ̻˧˜˖˔ˤ˨˘˔˙˘˧˔˔˦̿ˡ˧˘˦˘das células que produzem muco

Aumento na viscosidade das secreções, ˣˢ˗˘ˡ˗ˢ˖˔˨˦˔˥˗˜Ѓ˖˨˟˗˔˗˘ˡ˔˔˕˦ˢ˥̵̹ˢ

de alimentos e infecções respiratórias. Crescimento lento e puberdade atrasada

17-OHP HIPERPLASIAADRENAL CONGÊNITA

Doença congênita caracterizada pela ˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˘ˡ˭˜ˠ˔ʥʤʠ˛˜˗˥ˢ˫˜˟˔˦˘ʟ responsável pela produção de hormônios da

˚˟̴ˡ˗˨˟˔˔˗˥˘ˡ˔˟

Desidratação, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia, podendo evoluir

a óbito em poucas horas ATIVIDADE DA

BIOTINIDASE DEFICIÊNCIA DABIOTINIDASE

ʷ˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˘ˡ˭˜ˠ˔˕˜ˢ˧˜ˡ˜˗˔˦˘ˣˢ˗˘˟˘˩˔˥ à reduzida disponibilidade de biotina, um

cofator para atividade de várias enzimas ʷ˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˦˜ˡ˧˘˟˘˖˧˨˔˟ʟ˔˨˗˜˧˜˩˔˘˩˜˦˨˔˟

PARÂMETRO ANALISADO ˃˔˥˔ˠ˔˜˦˜ˡ˙ˢ˥ˠ˔̹͇˘˦ʟ˔˖˘˦˦˘ˢʺ˨˜˔˗˘˘˫˔ˠ˘˦˘ˠˡˢ˦˦ˢsiteʭ˗˕˗˜˔˚ˡˢ˦˧˜˖ˢ˦ʡ˖ˢˠʡ˕˥ dbdiagnosticos.com.br 0800 643 0376

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ʤʡ TEMKATE, L. P. Cystic fibrosis in the Netherlands. Int. J. Epidemiol., v. 6, p. 23-34, 1977.

ʥʡBRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas

Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília: Ministério da Saúde, 2002.

ʦʡ ANVISA – Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Triagem neonatal. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/@@search?SearchableText=triagem+neonatal.

VERSÃO: 04-2021

Teste do pezinho

Triagem Neonatal

A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um conjunto de exames laboratoriais realizados logo após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida do bebê, sendo o período ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. Nesse intervalo, o ˥˘˖̻ˠʠˡ˔˦˖˜˗ˢ˝̳˙ˢ˜˔˟˜ˠ˘ˡ˧˔˗ˢˢ˦˨Ѓ˖˜˘ˡ˧˘ˣ˔˥˔˘˩˜˧˔˥˙˔˟˦ˢ˦ʠˡ˘˚˔˧˜˩ˢ˦ˡ˔˦˗ˢ˘ˡ̹˔˦˗˘ˣ˘ˡ˗˘ˡ˧˘˦˗˘˔ˠ˔ˠ˘ˡ˧˔̵̹ˢʡ ʶˢˠ˨ˠˣ˥ˢ˖˘˗˜ˠ˘ˡ˧ˢ˦˜ˠˣ˟˘˦˘˥̳ˣ˜˗ˢʟ̻ˣˢ˦˦̿˩˘˟˜˗˘ˡ˧˜Ѓ˖˔˥ˣ˥˘˖ˢ˖˘ˠ˘ˡ˧˘˗ˢ˘ˡ̹˔˦˚˘ˡ̻˧˜˖˔˦ʟˠ˘˧˔˕ͅ˟˜˖˔˦ʟ˘ˡ˗ͅ˖˥˜ˡ˔˦˘ infecciosas, que podem pôr em risco a vida ou prejudicar os desenvolvimentos somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.

NOME DO EXAME

CÓDIGO DB

ACILCARNITINAS

HIV—NEONATAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL BÁSICO ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL AMPLIADO ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—PERFIL MASTER + HIV

TESTE DO PEZINHO—PERFIL PLUS ESPECIAL

TESTE DO PEZINHO—MCAD

TESTE DO PEZINHO PERFIL PLUS + G6PD

ACILQ

HIVN

PEBES

PEPAE

PEPMH

PEPPE

PMCAD

TEPP

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FENILALANINA FENILCETONÚRIA

DIAGNÓSTICO DESCRIÇÃO

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fenilalanina

MANIFESTAÇÃO

Alteração no SNC que podem levar à ˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˜ˡ˧˘˟˘˖˧˨˔˟˜˥˥˘˩˘˥˦̿˩˘˟ HEMOGLOBINAS

TRIAGEM HEMOGLOBINOPATIAS Desordem genética causada pela produçãoanormal de cadeias de hemoglobina Anormalidade no desenvolvimento TSH NEONATAL HIPOTIREOIDISMO tireoide produzir quantidades adequadasʼˡ˖˔ˣ˔˖˜˗˔˗˘ˢ˨˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˚˟̴ˡ˗˨˟˔

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pronunciado e retardo mental TRIPSINA

IMUNORREATIVA FIBROSE CÍSTICA ʷ˜˦˙˨ˡ̵̹ˢ˚˘ˡ̻˧˜˖˔ˤ˨˘˔˙˘˧˔˔˦̿ˡ˧˘˦˘das células que produzem muco

Aumento na viscosidade das secreções, ˣˢ˗˘ˡ˗ˢ˖˔˨˦˔˥˗˜Ѓ˖˨˟˗˔˗˘ˡ˔˔˕˦ˢ˥̵̹ˢ

de alimentos e infecções respiratórias. Crescimento lento e puberdade atrasada

17-OHP HIPERPLASIAADRENAL CONGÊNITA

Doença congênita caracterizada pela ˗˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˗˔˘ˡ˭˜ˠ˔ʥʤʠ˛˜˗˥ˢ˫˜˟˔˦˘ʟ responsável pela produção de hormônios da

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Desidratação, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia, podendo evoluir

a óbito em poucas horas ATIVIDADE DA

BIOTINIDASE DEFICIÊNCIA DABIOTINIDASE

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cofator para atividade de várias enzimas ʷ˘Ѓ˖˜̼ˡ˖˜˔˦˜ˡ˧˘˟˘˖˧˨˔˟ʟ˔˨˗˜˧˜˩˔˘˩˜˦˨˔˟

PARÂMETRO ANALISADO ˃˔˥˔ˠ˔˜˦˜ˡ˙ˢ˥ˠ˔̹͇˘˦ʟ˔˖˘˦˦˘ˢʺ˨˜˔˗˘˘˫˔ˠ˘˦˘ˠˡˢ˦˦ˢsiteʭ˗˕˗˜˔˚ˡˢ˦˧˜˖ˢ˦ʡ˖ˢˠʡ˕˥ dbdiagnosticos.com.br 0800 643 0376

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ʤʡ TEMKATE, L. P. Cystic fibrosis in the Netherlands. Int. J. Epidemiol., v. 6, p. 23-34, 1977.

ʥʡBRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas

Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília: Ministério da Saúde, 2002.

ʦʡ ANVISA – Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Triagem neonatal. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/@@search?SearchableText=triagem+neonatal.

Referências

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