Revista Paulista de Pediatria ISSN: Sociedade de Pediatria de São Paulo Brasil

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Sociedade de Pediatria de São Paulo Brasil

Polanski, José Fernando; Plawiak, Anna Clara; Ribas, Angela

Reabilitação auditiva na Síndrome de Treacher Collins por meio de prótese auditiva ancorada no osso

Revista Paulista de Pediatria, vol. 33, núm. 4, diciembre, 2015, pp. 483-487 Sociedade de Pediatria de São Paulo

São Paulo, Brasil

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REVISTA

PAULISTA

DE

PEDIATRIA

RELATO

DE

CASO

Reabilitac

¸ão

auditiva

na

Síndrome

de

Treacher

Collins

por

meio

de

prótese

auditiva

ancorada

no

osso

José

Fernando

Polanski

a,b,∗

_,

_Anna

_Clara

_Plawiak

a

_e

_Angela

_Ribas

c

a_Faculdade_Evangélica_do_Paraná,_Curitiba,_PR,_Brasil b_Universidade_Federal_do_Paraná_(UFPR),_Curitiba,_PR,_Brasil c_Universidade_Tuiuti_do_Paraná,_Curitiba,_PR,_Brasil

Recebidoem21deoutubrode2014;aceitoem18dejaneirode2015 DisponívelnaInternetem1deagostode2015

PALAVRAS-CHAVE Disostose mandibulofacial; Deficiência auditiva/reabilitac¸ão; Crianc¸a Resumo

Objetivo: Descrever um casode reabilitac¸ão auditiva pormeio do usode prótese auditiva ancoradanoossoemumpacienteportadordasíndromedeTreacherCollins.

Descriçãodocaso: Pacientedetrêsanos,masculino,portador dasíndromedeTreacher Col-lins,comcomplicaçõesgravesrelacionadasàsíndrome,principalmentedeviasaéreasaltas e audição. Apresentava atresia de condutos auditivos externos bilateralmente, além de malformaçãodospavilhõesauditivos.Parareabilitaçãoauditivainicial foiindicadoaparelho auditivoem arcode vibraçãoóssea, porém houvepéssima aceitaçãopelodesconforto cau-sadopela compressãonocrânio.Foiindicadocomométodoopcionalum modelodeprótese auditivaancoradanoosso,noformatosoftband.Osresultados foramavaliadospormeiode testesauditivoscomportamentaisedosquestionáriosMeaningfulUseofSpeechScale(Muss)e Infant-ToddlerMeaningfulAuditoryIntegrationScale(IT-Mais).

Comentários:Opacienteteveumaexcelenteaceitaçãodapróteseauditivaancoradanoosso quandocomparadacomotradicionalarcodevibraçãoóssea.Ostestesaudiológicos,bemcomo asavaliaçõesdehabilidadesdefalaedeaudição,tambémdemonstrarammelhorescapacidades decomunicaçãoeaudição.Esseequipamentomostra-seumaboaopçãonareabilitaçãoauditiva deportadoresdessasíndrome.

KEYWORDS Mandibulofacial dysostosis; Hearing loss/rehabilitation; Child

HearingrehabilitationinTreacherCollinsSyndromewithboneanchoredhearingaid Abstract

Objective:Todescribeacaseofhearingrehabilitationwithboneanchoredhearing aidina patientwithTreacherCollinssyndrome.

∗_Autor_para_{correspondência.}

E-mail:jfpolanski@gmail.com(J.F.Polanski). http://dx.doi.org/10.1016/j.rpped.2015.01.010

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Casedescription: 3 years old patient, male, with Treacher Collins syndrome and severe complicationsduetothesyndrome,mostlyrelatedtotheupperairwayandhearing.Hehad bilateralatresiaofexternalauditorycanals,andmalformationofthepinna.Theinitialhearing rehabilitationwaswithbonevibrationarch,buttherewaspooracceptanceduethediscomfort causedbyskullcompression.Itwasprescribedamodelofbone-anchoredhearingaid,insoft bandformat.Theresultswereevaluatedthroughbehavioralhearingtestsandquestionnaires MeaningfulUseofSpeechScale(Muss)andInfant-ToddlerMeaningfulAuditoryIntegrationScale (IT-Mais).

Comments: Thepatienthadahigheracceptanceofthebone-anchoredhearingaidcomparedto thetraditionalbonevibrationarch.Audiologicaltestsandthespeechandauditoryskills asses-smentsalsoshowedbettercommunicationandhearingoutcomes.Thebone-anchoredhearing aidisagoodoptioninhearingrehabilitationinthissyndrome.

Introduc

¸ão

AsíndromedeTreacherCollins,descritapelaprimeiravez em1900pelooftalmologistabritânicoEdwardTreacher Col-lins,éumdistúrbioautossômicodominantequeafetauma cada50.000nascidosvivos.1

Nessasíndrome háumamutac¸ãonogeneTCOF1(locus 5q32), responsável por codificar a fosfoproteína nucle-olar Treacle, que está diretamente envolvida com o desenvolvimentodosdoisprimeirosarcosfaríngeos.2,3

Apro-ximadamente60%nãotêmhistóriafamiliarpositiva,massim devem-seaumamutac¸ãodenovo.4

Ofenótipodospacientesacometidosévariado.Hácasos em que o paciente é levemente afetado e pode haver uma dificuldade de estabelecimento do diagnóstico; por outrolado,algunspacientestêmmorteprecoce,noperíodo perinatal, causada geralmente pelo grande comprometi-mentodasviasaéreas.3_Dentre_as_principais_{malformac¸ões}

encontradas estão a inclinac¸ão da fissura palpebral infe-rior ou inclinac¸ão antiongoloide, hipoplasia mandibular, deformidades auriculares, no conduto auditivo externo e na orelha média, fenda palatina, atresia de coana, entre outras.5

Entre 30% e 50% das crianças acometidas apresentam perda auditiva condutiva bilateral de grau severo devido aestenose ouatresia docondutoauditivoexternoou por malformações da orelha média.6 _A _{reabilitação} _auditiva

deveserfeitao maisprecocemente possível,como obje-tivodepermitir umbomdesenvolvimentodalinguageme doaprendizado.1_Devido_às_{malformac¸ões}_graves_que

aco-metemoaparelhoauditivodosportadores,areconstruc¸ão cirúrgicanãocostumaapresentarbonsresultados.6

Já asmalformaçõesdocondutoauditivoexternofazem comqueousodeaparelhosauditivostradicionais,os apa-relhosdeamplificaçãosonoraindividuais(AASI),raramente possamserindicados.Aopçãodereabilitaçãomaiscomumé próteseauditivadevibraçãoóssea,acopladaaumarco.Essa próteseapresentaumasériedeinconvenientes, principal-menterelacionadosàpressãoexcessivadoarco,àestética ruimeàdificuldade desemanteroarcoem crianças,por serfacilmenteremovível(fig.1).7

Figura1 Modelodeprótese.

Uma opção recente para reabilitação auditiva desses pacientes é a prótese auditiva ancorada no osso (PAAO), queconsisteemumaopçãoemcasosdeperdascondutivas oumistas queapresentaumbaixo índicedecomplicações associadoabonsresultadosfuncionais.1

OpresenteestudorelataousodePAAOnareabilitação auditivadeumacriançaportadoradasíndromedeTreacher Collins,com atresiabilateral decondutosauditivos exter-nos.Descrevemostambémosmétodosdeavaliaçãoauditiva e demensuraçãoderesultadosdareabilitação,para paci-entescomessasíndromeenessafaixaetária.

Descric

¸ão

do

caso

Relato de caso baseado em revisão de prontuário apro-vado pelo comitê de ética da instituic¸ão sob o número 24692213.7.0000.0103ecomTermodeConsentimentoLivre eEsclarecidoassinadopelaresponsávelpelopaciente.

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Pacientenascidoem23/09/10,masculino,branco, natu-ral e residente em Curitiba, PR. Diagnosticado como portador da síndrome de TreacherCollins ao nascimento. Apresentava inclinac¸ão antimongoloidedas fissuras palpe-brais,hipoplasiamalar,micrognatiaemacrostomia.Contava aindacom microtia eatresia decondutoauditivoexterno bilateralmente.

As complicações mais graves relacionadas à síndrome eramasdasviasaéreasaltaseaudição.Foifeita traqueosto-mialogoapósonascimentoegastrostomiaaostrês meses. Cirurgiasortognáticasforamfeitascomumanoetrêsmeses, umanoeoitomeseseaostrês anose10meses.Atualmente, encontra-seestávelecomboaadaptaçãonoquedizrespeito àsviasrespiratórias.Alémdisso,blefaroplastiasforam fei-tasaosseismeses,oitomeses,umanoeoito meseseum anoe10meses(fig.2).

Naavaliac¸ãoauditivafeitaem25/04/12,comumanoe sete meses,foramaplicadostestesobjetivos esubjetivos, conformedescritosaseguir:

• Potencialevocadoauditivodetroncoencefálico:acrianc¸a apresentou limiares devia aérea ausentesem 90dBA e limiaresdevia ósseapresentesem 35dBA emambos os lados;

• Observação comportamental: esse teste fornece pistas e informações sobre o desenvolvimento global e prin-cipalmente o comportamento auditivo esperado para faixa etária da criança, além de auxiliar no diag-nóstico da deficiência auditiva e de outros distúrbios associados.8 _No_primeiro _exame _feito_na _criança, _como

mostrado na tabela 1, registrou-se a ausência de res-postaparasonsdefracaemédiaintensidade(guizo---50dB; chocalho---70dB;sino---82dB), presenc¸a de atenc¸ão audi-tiva e procura da fonte sonora para sons de forte intensidade(castanhola---92dB;agogô---100dB)eausência dereflexocócleo-palpebralparasomdeforteintensidade (110dB).

Apósessasavaliaçõesiniciais,em14/08/12,comumano e10meses,foiadaptadaumapróteseauditivacom vibra-dorósseo.Notestefoiregistradoganhofuncionalde40dB (tabela2),porémaaceitaçãodoaparelhofoipéssima,pela compressãonocrânio,eopacientedescontinuououso.Em função disto, foi indicado o uso de uma prótese auditiva ancoradanoosso.Em20/08/13,aosdoisanose10meses, o sistema Baha modelo BP100, com softband, foi ativado

Figura2 Blefaroplastia.

eadaptado.Aobservac¸ãocomportamentalregistrouganho funcionalde60dB(tabela3).

Em consulta feita ummês após a ativac¸ão do sistema Baha,aplicaram-sedoisprotocolosparamensuraras habi-lidades de fala e de audic¸ão: Meaningful Use of Speech Scale (Muss)eInfant-ToddlerMeaningful Auditory Integra-tion Scale (IT-Mais).9,10 _Ao _Muss, _que _consiste _em _uma

entrevista estruturada com os pais com o objetivo de avaliarouso defalaem situaçõescotidianas, amãe con-seguiu identificar melhoria na intenção comunicativa da criança,inclusivecomemissãodepequenaspalavras isola-das.Ashabilidadesauditivasforamanalisadasemensuradas pelo IT-Mais, que consiste em uma entrevista aos pais

Tabela1 Respostascomportamentaissemamplificac¸ão

Sonsnãocalibrados O RCP S A PF LL LB LC

50dBguizo X 75dBguizo X 82dBsino X 92dBblack-black X 100dBagogôgrande X 110dBtambor X Sonscalibrados 500Hz 1000Hz 2000Hz 4000Hz Orelhadireita 80 80 ↓ ↓ Orelhaesquerda 80 80 ↓ ↓

O,Semresposta;RCP,Reflexocócleo-palpebral;S,sobressalto;A,atenc¸ão;PF,procuraafonte;LL,lateralizaparaolado;LB,lateraliza parabaixo;LC,lateralizaparacima.

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Tabela2 Respostascomportamentaiscomamplificac¸ãopormeiodepróteseauditivacomvibradorósseo

50dBguizo X 75dBguizo X 82dBsino X 92dBblack-black X 100dBagogôgrande X 110dBtambor X Sonscalibrados 500Hz 1000Hz 2000Hz 4000Hz Orelhadireita 40 40 60 ↓ Orelhaesquerda 40 60 60 ↓

Tabela3 Respostascomportamentaiscomamplificac¸ãopormeiodepróteseauditivaancoradanoosso

50dBguizo X 75dBguizo X 82dBsino X 92dBblack-black X 100dBagogôgrande X 110dBtambor X Sonscalibrados 500Hz 1000Hz 2000Hz 4000Hz Orelhadireita 20 20 20 40 Orelhaesquerda 20 20 30 40

estruturadacom oobjetivode avaliarasrespostas espon-tâneasda criança para os sons em seu ambiente de vida diário.Acriançaatingiu,ummêsapósousodaPAAO,100% de escore no IT-Mais e conseguiu direcionar a atenção à fonte sonora, detectare reconhecersons verbaise reagir aordenscomplexas.

Numa avaliação em 01/10/14, aos quatro anos, num testedepercepção auditivasem pistavisual, obteve-seo resultadodemonstradonatabela4.Acriançacontinuaem

Tabela4 Percepc¸ãoauditivacomparadasemamplificac¸ão ecomPAAO

Habilidadeauditiva Sem

amplificação ComPAAO Detecção A 12% 100% I 12% 100% U 0 100% Ch 0 100% Sss 0 100% Mmm 12% 100% Discriminação 25% 85% Conjuntofechado 42% 100%

Frasesemconjuntofechado 20% 100%

Frasesemconjuntoaberto 0 100%

atendimentofonoaudiológicoparaestimulac¸ãoauditivaede linguagem,alémdoacompanhamentomédico multidiscipli-nar.

Discussão

Casos de malformação ou atresia do conduto auditivo externomuitasvezespermanecemsemreabilitaçãoauditiva adequadaouacabamreabilitadosdemaneirapouco satisfa-tória com o uso dearcos de vibração óssea. Esses arcos, amaneiradereabilitaçãomaisusadanessescasos,muitas vezes sãopouco aceitos pelousuário por questões estéti-cas ou,principalmente,por compressãoexcessiva sobrea pele.Alémdaquestãoestruturaldessesequipamentos,eles apresentam tecnologiaaudiológica maisantiga e limitada epromovemganhosaudiológicosmuitasvezespouco efeti-vos.

OsprimeirosmodelosdePAAOpassaramaser comerci-almentedisponíveisnoexteriorem 1987.11 _No_Brasil_o_seu

usoémaisrecente.12_Como_o_sistema_estimula_diretamente

acóclea,semenvolveraconduc¸ãoauditivaaérea,ouseja, o meato acústico externo e a orelha média, consiste em umaexcelenteopc¸ãoparapacientescomdeformidadesdo aparelhoauditivo.

Nocasoemquestão,pelabaixaidadedacriança optou--sepelousodoequipamentonoseuformatosoftband,queé umaopçãodeusodomesmoaparelhopormeiodeumafaixa elástica.Comocrescimentodacriançaeconsequentemente

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aumento daespessuradacalota craniana,o mesmo equi-pamentopodeserusado,masacopladoa umimplantede titânio cirurgicamente inserido no osso do crânio. Geral-mente, a espessura adequada do osso para receber esse implante deve ser de aproximadamente 5mm, espessura essaqueéadquiridaporvoltadoscincoanos.13_Sabe-se_que

oíndicedefalhadafixac¸ãodoimplanteémaioremcrianc¸as commenosdecincoanos.13 _Além_disso,_portadores_da

sín-dromedeTreacherCollinsapresentamcrescimentoatrasado dosossoscranianos,oquepodeacentuaraindamaisa difi-culdadedefixac¸ãodosimplantes.14_Planeja-se,_no_caso_em

questão, procedimento cirúrgico a partir dos cinco anos, quantoseiráinseriroimplantequeserviráparaacoplaro mesmoprocessadordesompreviamenteusadonoformato

softband.

Oindivíduo reabilitado apresentaexcelente adaptação ao método atual, tanto na aceitabilidade do dispositivo quanto dos ganhos audiológicos por ele propiciados. A mensuraçãodessesganhosaudiológicospormeiodetestes auditivos objetivos em uso da PAAO não são viáveis pela baixa idadedacriança,daíaaplicação detestes compor-tamentaiseprotocolosdehabilidadedefalaeaudição.9,10

Vemoscomo importanteeste relato pelofatodeainda haver poucos estudos, em língua portuguesa, com o uso dessa tecnologiana reabilitac¸ãoauditiva. Além disso, até onde se estendeu o levantamento bibliográfico, nenhum estudo na nossa língua foi encontrado com o uso desse equipamento especificamente na reabilitac¸ão auditiva na síndrome de Treacher Collins. Na literatura internacional elestambémnãosãomuitonumerosos.1,13-19_Por_outro_lado,

essascrianc¸as,dadoograudemúltiplosacometimentos,são sempre acompanhadas por equipes multidisciplinares nas quaisopediatraéocentrodogrupoemuitasvezeso princi-palresponsávelpororientarasdecisõesecondutas.Porisso éimportantequeasinformac¸õessobreessasnovas tecnolo-giassejamdeamploconhecimentodetodososenvolvidos noatendimentoaessespacientes.

Comoconsideraçõesfinais,reafirma-seaimportânciada difusão doconhecimento sobreo usodesse equipamento, porser eleumanova eeficaz opçãodereabilitação audi-tiva.PacientesportadoresdasíndromedeTreacherCollins se constituemnum grupoque podeser muitobeneficiado comousodessatecnologia.

Financiamento

Oestudonãorecebeufinanciamento.

Conflitos

de

interesse

Osautoresdeclaramnãohaverconflitosdeinteresse.

Referências

1.MarsellaP,ScorpecciA,PacificoC,TieriL.Bone-anchored hea-ringaid(Baha)inpatientswithTreacherCollinssyndrome:tips andpitfalls.IntJPediatrOtorhinolaryngol.2011;75:1308---12. 2.Jensen-SteedG.TreacherCollinssyndrome:acasereview.Adv

NeonatalCare.2011;11:389---94.

3.DixonJ,TrainorP,DixonMJ.TreacherCollinssyndrome.Orthod CraniofacialRes.2007;10:88---95.

4.SheteP,TupkariJV,BenjaminT,SinghA.TreacherCollins syn-drome.JOralMaxillofacPathol.2011;15:348---51.

5.Thompson JT, Anderson PJ, David DJ. Treacher Collins syn-drome: Protocol management from birth to maturity. J CraniofacSurg.2009;20:2028---35.

6.Lesinska E,StankeviciuteV,PetrulionisM.Applicationofthe Vibrant Soundbridge middle-earimplant for aural atresiain patients with Treacher Collins syndrome. J Laryngol Otol. 2012;126:1216---23.

7.HåkanssonB,TjellströmA,RosenhallU.Hearingthresholdswith directboneconductionversusconventionalboneconduction. ScandAudiol.1984;13:3---13.

8.AzevedoMF.Desenvolvimentoauditivodecrianc¸asnormaisede altorisco.SãoPaulo:Plexu;1995.

9.NascimentoLT.Umapropostadeavaliac¸ãodalinguagemoral (Monografia).Bauru(SPSP):USP;1997.

10.Fortunato-TavaresT,Befi-LopesD,BentoRF,AndradeCR. Chil-drenwithcochlearimplants:communicationskillsandquality oflife.BrazJOtorhinolaryngol.2012;78:15---25.

11.TietzeL,PapsinB.Utilizationofbone-anchoredhearingaidsin children.IntJPediatrOtorhinolaryngol.2001;58:75---80. 12.PedrialiIV,BuschleM,MendesRC,AtaídeAL,PereiraR,

Vasso-lerT,etal.Implantedprostheticsosseousconduction(BAHA): reportedcases.ArqIntOtorrinolaringol.2011;15:249---55. 13.McDermottAL,WilliamsJ,KuoM,ReidA,ProopsD.The

bir-minghampediatricbone-anchoredhearingaid program:A15 yearexperience.OtolNeurotol.2009;30:178---83.

14.Zeitoun H,De R, Thompson SD, ProopsDW. Osseointegrated implantsin themanagementofchildhoodear abnormalities: with particular emphasis on complications. J Laryngol Otol. 2002;116:87---91.

15.Ramakrishnan Y, Marley S, Leese D, Davison T, Johnson IJ. Bone-anchoredhearingaidsinchildrenandyoungadults:the FreemanHospitalexperience.JLaryngolOtol.2011;125:153---7. 16.HabalM,FransN,ZelskiR,Scheuerle J.Percutaneous

bone--anchoredhearingaid.JCraniofacSurg.2003;14:637---42. 17.Granström G, Jacobsson C. First and second branchial arch

syndrome: aspects on the embryogenesis, elucidations, and rehabilitationusingtheosseointegrationconcept.ClinImplant DentRelatRes.1999;1:59---69.

18.Van der Pouw KT, SnikAF, Cremers CW. Audiometric results of bilateral bone-anchored hearing aid application in pati-ents with bilateral congenital aural atresia. Laryngoscope. 1998;108:548---53.

19.ThomasJ.Speechandvoicerehabilitationinselectedpatients fittedwithaboneanchoredhearingaid(BAHA).JLaryngolOtol Suppl.1996;21:47---51.