Reabilitação auditiva na Síndrome de Treacher Collins por meio de prótese auditiva ancorada no osso.

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REVISTA

PAULISTA

DE

PEDIATRIA

RELATO

DE

CASO

Reabilitac

¸ão

auditiva

na

Síndrome

de

Treacher

Collins

por

meio

de

prótese

auditiva

ancorada

no

osso

José

Fernando

Polanski

,

Anna

Clara

Plawiak

e

Angela

Ribas

a_{FaculdadeEvangélicadoParaná,Curitiba,PR,Brasil} b_{UniversidadeFederaldoParaná(UFPR),Curitiba,PR,Brasil} c_{UniversidadeTuiutidoParaná,Curitiba,PR,Brasil}

Recebidoem21deoutubrode2014;aceitoem18dejaneirode2015 DisponívelnaInternetem1deagostode2015

PALAVRAS-CHAVE

Disostose mandibulofacial; Deficiência

auditiva/reabilitac¸ão; Crianc¸a

Resumo

Objetivo: Descrever um casode reabilitac¸ão auditivapor meio douso de prótese auditiva ancoradanoossoemumpacienteportadordasíndromedeTreacherCollins.

Descric¸ãodocaso: Pacientedetrêsanos,masculino,portador dasíndromedeTreacher Col-lins, comcomplicac¸ões gravesrelacionadasàsíndrome,principalmente deviasaéreasaltas e audic¸ão. Apresentava atresia de condutos auditivos externos bilateralmente, além de malformac¸ão dospavilhõesauditivos.Parareabilitac¸ãoauditivainicialfoi indicadoaparelho auditivo em arcodevibrac¸ão óssea, porém houvepéssimaaceitac¸ão pelodesconforto cau-sadopelacompressão nocrânio.Foi indicadocomométodoopcionalum modelodeprótese auditivaancoradanoosso,noformatosoftband.Osresultadosforamavaliadospormeiode testesauditivoscomportamentaisedosquestionáriosMeaningfulUseofSpeechScale(Muss)e Infant-ToddlerMeaningfulAuditoryIntegrationScale(IT-Mais).

Comentários: Opacienteteveumaexcelenteaceitac¸ãodapróteseauditivaancoradanoosso quandocomparadacomotradicionalarcodevibrac¸ãoóssea.Ostestesaudiológicos,bemcomo asavaliac¸õesdehabilidadesdefalaedeaudic¸ão,tambémdemonstrarammelhorescapacidades decomunicac¸ãoeaudic¸ão.Esseequipamentomostra-seumaboaopc¸ãonareabilitac¸ãoauditiva deportadoresdessasíndrome.

©2015SociedadedePediatriadeSãoPaulo.PublicadoporElsevierEditoraLtda.Esteéumartigo OpenAccesssobalicençaCCBY(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.pt).

KEYWORDS

Mandibulofacial dysostosis; Hearing

loss/rehabilitation; Child

HearingrehabilitationinTreacherCollinsSyndromewithboneanchoredhearingaid

Abstract

Objective: Todescribeacaseofhearing rehabilitationwithboneanchoredhearing aidina patientwithTreacherCollinssyndrome.

∗_{Autorparacorrespondência.}

E-mail:jfpolanski@gmail.com(J.F.Polanski).

http://dx.doi.org/10.1016/j.rpped.2015.01.010

Casedescription: 3 years old patient, male, with Treacher Collins syndrome and severe complicationsduetothesyndrome,mostlyrelatedtotheupperairwayandhearing.Hehad bilateralatresiaofexternalauditorycanals,andmalformationofthepinna.Theinitialhearing rehabilitationwaswithbonevibrationarch,buttherewaspooracceptanceduethediscomfort causedbyskullcompression.Itwasprescribedamodelofbone-anchoredhearingaid,insoft bandformat.Theresultswereevaluatedthroughbehavioralhearingtestsandquestionnaires MeaningfulUseofSpeechScale(Muss)andInfant-ToddlerMeaningfulAuditoryIntegrationScale (IT-Mais).

Comments: Thepatienthadahigheracceptanceofthebone-anchoredhearingaidcomparedto thetraditionalbonevibrationarch.Audiologicaltestsandthespeechandauditoryskills asses-smentsalsoshowedbettercommunicationandhearingoutcomes.Thebone-anchoredhearing aidisagoodoptioninhearingrehabilitationinthissyndrome.

©2015SociedadedePediatriadeSãoPaulo.PublishedbyElsevierEditoraLtda.Thisisanopen accessarticleundertheCCBY-license(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).

Introduc

¸ão

AsíndromedeTreacherCollins,descritapelaprimeiravez em1900pelooftalmologistabritânicoEdwardTreacher Col-lins,éumdistúrbioautossômicodominantequeafetauma cada50.000nascidosvivos.1

Nessasíndromehá umamutac¸ãonogeneTCOF1 (locus 5q32), responsável por codificar a fosfoproteína nucle-olar Treacle, que está diretamente envolvida com o desenvolvimentodosdoisprimeirosarcosfaríngeos.2,3

Apro-ximadamente60%nãotêmhistóriafamiliarpositiva,massim devem-seaumamutac¸ãodenovo.4

Ofenótipodospacientesacometidosévariado.Hácasos em que o paciente é levemente afetado e pode haver uma dificuldade de estabelecimento do diagnóstico; por outrolado,algunspacientestêmmorteprecoce,noperíodo perinatal, causada geralmente pelo grande comprometi-mentodasviasaéreas.3_{Dentreasprincipaismalformac¸ões}

encontradas estão a inclinac¸ão da fissura palpebral infe-rior ou inclinac¸ão antiongoloide, hipoplasia mandibular, deformidades auriculares, no conduto auditivo externo e na orelha média, fenda palatina, atresia de coana, entre outras.5

Entre 30% e 50% das crianc¸as acometidas apresentam perda auditiva condutiva bilateral de grau severo devido aestenose ouatresiado condutoauditivoexternooupor malformac¸ões da orelha média.6 _{A reabilitac¸ão auditiva}

deveser feitaomaisprecocemente possível,como obje-tivodepermitir umbom desenvolvimentodalinguageme doaprendizado.1 _{Devidoàsmalformac¸õesgravesque}

aco-metemoaparelhoauditivodosportadores,areconstruc¸ão cirúrgicanãocostumaapresentarbonsresultados.6

Jáasmalformac¸õesdocondutoauditivoexternofazem comqueousodeaparelhosauditivostradicionais,os apa-relhosdeamplificac¸ãosonoraindividuais(AASI),raramente possamserindicados.Aopc¸ãodereabilitac¸ãomaiscomumé próteseauditivadevibrac¸ãoóssea,acopladaaumarco.Essa próteseapresentaumasériedeinconvenientes, principal-menterelacionadosàpressãoexcessivadoarco,àestética ruimeàdificuldadedesemanteroarcoemcrianc¸as,por serfacilmenteremovível(fig.1).7

Figura1 Modelodeprótese.

Uma opc¸ão recente para reabilitac¸ão auditiva desses pacientes é a prótese auditiva ancorada no osso (PAAO), queconsisteemumaopc¸ãoemcasosdeperdascondutivas oumistasque apresentaumbaixoíndice decomplicac¸ões associadoabonsresultadosfuncionais.1

OpresenteestudorelataousodePAAOnareabilitac¸ão auditivadeumacrianc¸aportadoradasíndromedeTreacher Collins,comatresia bilateraldecondutos auditivos exter-nos.Descrevemostambémosmétodosdeavaliac¸ãoauditiva edemensurac¸ãoderesultadosdareabilitac¸ão,para paci-entescomessasíndromeenessafaixaetária.

Descric

¸ão

do

caso

Pacientenascidoem23/09/10,masculino,branco, natu-ral e residente em Curitiba, PR. Diagnosticado como portador da síndrome deTreacher Collins ao nascimento. Apresentava inclinac¸ãoantimongoloide das fissuras palpe-brais,hipoplasiamalar,micrognatiaemacrostomia.Contava aindacom microtiae atresia decondutoauditivoexterno bilateralmente.

As complicac¸ões mais graves relacionadas à síndrome eramasdasviasaéreasaltaseaudic¸ão.Foifeita traqueosto-mialogoapósonascimentoegastrostomiaaostrês meses. Cirurgiasortognáticasforamfeitascomumanoetrêsmeses, umanoeoitomeseseaostrêsanose10meses.Atualmente, encontra-seestávelecomboaadaptac¸ãonoquedizrespeito àsviasrespiratórias.Alémdisso,blefaroplastiasforam fei-tasaosseismeses,oitomeses,umanoeoito meseseum anoe10meses(fig.2).

Naavaliac¸ãoauditivafeitaem25/04/12,comumanoe setemeses,foramaplicadostestesobjetivose subjetivos, conformedescritosaseguir:

• Potencialevocadoauditivodetroncoencefálico:acrianc¸a apresentou limiares de via aérea ausentes em 90dBA e limiares devia ósseapresentes em 35dBAem ambos os lados;

• Observac¸ão comportamental: esse teste fornece pistas

e informac¸ões sobre o desenvolvimento global e prin-cipalmente o comportamento auditivo esperado para faixa etária da crianc¸a, além de auxiliar no diag-nóstico da deficiência auditiva e de outros distúrbios associados.8 _{No primeiro examefeito na crianc¸a,como}

mostrado na tabela 1, registrou-se a ausência de res-postaparasonsdefracaemédiaintensidade(guizo---50dB; chocalho---70dB; sino---82dB), presenc¸a de atenc¸ão audi-tiva e procura da fonte sonora para sons de forte intensidade(castanhola---92dB;agogô---100dB)e ausência dereflexocócleo-palpebralparasomdeforteintensidade (110dB).

Apósessasavaliac¸õesiniciais,em14/08/12,comumano e10meses,foiadaptadaumapróteseauditivacom vibra-dorósseo.Notestefoiregistradoganhofuncionalde40dB (tabela2),porémaaceitac¸ãodoaparelhofoipéssima,pela compressãonocrânio,eopacientedescontinuououso.Em func¸ão disto, foi indicado o uso de uma prótese auditiva ancoradanoosso.Em20/08/13,aosdoisanose10meses, o sistema Baha modelo BP100, com softband, foi ativado

Figura2 Blefaroplastia.

eadaptado.Aobservac¸ãocomportamentalregistrouganho funcionalde60dB(tabela3).

Em consulta feita ummês após a ativac¸ão do sistema Baha,aplicaram-se doisprotocolosparamensuraras habi-lidades de fala e de audic¸ão: Meaningful Use of Speech Scale(Muss)e Infant-ToddlerMeaningful Auditory Integra-tion Scale (IT-Mais).9,10 _{Ao Muss, que consiste em uma}

entrevista estruturada com os pais com o objetivo de avaliarouso defalaem situac¸õescotidianas, amãe con-seguiu identificar melhoria na intenc¸ão comunicativa da crianc¸a,inclusivecomemissãodepequenaspalavras isola-das.Ashabilidadesauditivasforamanalisadasemensuradas pelo IT-Mais, que consiste em uma entrevista aos pais

Tabela1 Respostascomportamentaissemamplificac¸ão

Sonsnãocalibrados O RCP S A PF LL LB LC 50dBguizo X

75dBguizo X 82dBsino X

92dBblack-black X 100dBagogôgrande X

110dBtambor X

Sonscalibrados 500Hz 1000Hz 2000Hz 4000Hz Orelhadireita 80 80 ↓ ↓

Orelhaesquerda 80 80 ↓ ↓

Tabela2 Respostascomportamentaiscomamplificac¸ãopormeiodepróteseauditivacomvibradorósseo

Sonsnãocalibrados O RCP S A PF LL LB LC 50dBguizo X

75dBguizo X

82dBsino X

92dBblack-black X 100dBagogôgrande X

110dBtambor X

Sonscalibrados 500Hz 1000Hz 2000Hz 4000Hz Orelhadireita 40 40 60 ↓

Orelhaesquerda 40 60 60 ↓

O,Semresposta;RCP,Reflexocócleo-palpebral;S,sobressalto;A,atenc¸ão;PF,procuraafonte;LL,lateralizaparaolado;LB,lateraliza parabaixo;LC,lateralizaparacima.

Tabela3 Respostascomportamentaiscomamplificac¸ãopormeiodepróteseauditivaancoradanoosso

Sonsnãocalibrados O RCP S A PF LL LB LC

50dBguizo X

75dBguizo X

82dBsino X

92dBblack-black X

100dBagogôgrande X

110dBtambor X

Sonscalibrados 500Hz 1000Hz 2000Hz 4000Hz Orelhadireita 20 20 20 40 Orelhaesquerda 20 20 30 40

O,Semresposta;RCP,Reflexocócleo-palpebral;S,sobressalto;A,atenc¸ão;PF,procuraafonte;LL,lateralizaparaolado;LB,lateraliza parabaixo;LC,lateralizaparacima.

estruturadacomo objetivodeavaliarasrespostas espon-tâneasda crianc¸a para ossons em seu ambiente de vida diário.Acrianc¸aatingiu,ummêsapósousodaPAAO,100% de escore no IT-Mais e conseguiu direcionar a atenc¸ão à fontesonora, detectar ereconhecer sonsverbais e reagir aordenscomplexas.

Numa avaliac¸ão em 01/10/14, aos quatro anos, num testedepercepc¸ão auditivasempista visual, obteve-seo resultadodemonstradonatabela4.Acrianc¸acontinuaem

Tabela4 Percepc¸ãoauditivacomparadasemamplificac¸ão ecomPAAO

Habilidadeauditiva Sem amplificac¸ão

ComPAAO

Detecc¸ão

A 12% 100%

I 12% 100%

U 0 100%

Ch 0 100%

Sss 0 100%

Mmm 12% 100%

Discriminac¸ão 25% 85% Conjuntofechado 42% 100% Frasesemconjuntofechado 20% 100% Frasesemconjuntoaberto 0 100%

atendimentofonoaudiológicoparaestimulac¸ãoauditivaede linguagem,alémdoacompanhamentomédico multidiscipli-nar.

Discussão

Casos de malformac¸ão ou atresia do conduto auditivo externomuitasvezespermanecemsemreabilitac¸ãoauditiva adequadaouacabamreabilitadosdemaneirapouco satisfa-tória com o uso de arcos de vibrac¸ão óssea. Esses arcos, amaneiradereabilitac¸ãomaisusadanessescasos,muitas vezes sãopouco aceitospelo usuário por questões estéti-cas ou,principalmente, porcompressão excessiva sobrea pele.Alémdaquestãoestruturaldessesequipamentos,eles apresentam tecnologiaaudiológica mais antiga e limitada epromovemganhosaudiológicosmuitasvezespouco efeti-vos.

OsprimeirosmodelosdePAAOpassaramaser comerci-almentedisponíveisnoexteriorem1987.11_NoBrasiloseu

usoémaisrecente.12_{Comoosistemaestimuladiretamente}

acóclea,semenvolveraconduc¸ãoauditivaaérea,ouseja, o meato acústico externoe a orelha média, consisteem umaexcelenteopc¸ãoparapacientescomdeformidadesdo aparelhoauditivo.

aumentodaespessura dacalota craniana,o mesmo equi-pamentopodeserusado,masacopladoaumimplantede titânio cirurgicamente inserido no osso do crânio. Geral-mente, a espessura adequada do osso para receber esse implante deve ser de aproximadamente 5mm, espessura essaqueéadquiridaporvoltadoscincoanos.13_Sabe-seque

oíndicedefalhadafixac¸ãodoimplanteémaioremcrianc¸as commenosdecincoanos.13 _{Alémdisso,portadoresda}

sín-dromedeTreacherCollinsapresentamcrescimentoatrasado dosossoscranianos,oquepodeacentuaraindamaisa difi-culdadedefixac¸ãodosimplantes.14_{Planeja-se,nocasoem}

questão, procedimento cirúrgico a partir dos cinco anos, quantoseiráinseriroimplantequeserviráparaacoplaro mesmoprocessadordesompreviamenteusadonoformato softband.

O indivíduo reabilitado apresentaexcelente adaptac¸ão ao método atual, tanto na aceitabilidade do dispositivo quanto dos ganhos audiológicos por ele propiciados. A mensurac¸ãodesses ganhosaudiológicospormeiodetestes auditivos objetivos em uso da PAAO não são viáveis pela baixaidade dacrianc¸a,daí aaplicac¸ãodetestes compor-tamentaiseprotocolosdehabilidadedefalaeaudic¸ão.9,10

Vemos comoimportante este relatopelo fatodeainda haver poucos estudos, em língua portuguesa, com o uso dessatecnologia nareabilitac¸ão auditiva. Além disso, até onde se estendeu o levantamento bibliográfico, nenhum estudo na nossa língua foi encontrado com o uso desse equipamento especificamente na reabilitac¸ão auditiva na síndrome de Treacher Collins. Na literatura internacional elestambémnãosãomuitonumerosos.1,13-19_{Poroutrolado,}

essascrianc¸as,dadoograudemúltiplosacometimentos,são sempre acompanhadas por equipes multidisciplinares nas quaisopediatraéocentrodogrupoemuitasvezeso princi-palresponsávelpororientarasdecisõesecondutas.Porisso éimportantequeasinformac¸õessobreessasnovas tecnolo-giassejamdeamploconhecimentodetodososenvolvidos noatendimentoaessespacientes.

Comoconsiderac¸õesfinais,reafirma-seaimportânciada difusão doconhecimentosobre o usodesse equipamento, porsereleumanova eeficaz opc¸ãodereabilitac¸ão audi-tiva.PacientesportadoresdasíndromedeTreacherCollins seconstituem numgrupo que podeser muitobeneficiado comousodessatecnologia.

Financiamento

Oestudonãorecebeufinanciamento.

Conflitos

de

interesse

Osautoresdeclaramnãohaverconflitosdeinteresse.

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