MÓDULO 01 GENÉTICA. - Hereditariedade: características passadas aos descendentes pela reprodução.

MÓDULO 01 – GENÉTICA AULA 01 – INTRODUÇÃO À GENÉTICA

Nesta aula abordaremos os principais conceitos em genética. Essa matéria é um terror para muitos estudantes, isso porque ela possui diversos conceitos e muitos deles possuem variações. Além disso, grande parte das questões envolvem uma elaborada interpretação, aliada ao entendimento aprimorado do que significa cada uma das expressões usadas. O intuito dessa aula é esclarecê-los. Caso tenha alguma dúvida, voltem sempre aqui... Vamos lá!

O que é a genética?

É a ciência que estuda a hereditariedade: os genes e sua transmissão.

- Hereditariedade: características passadas aos descendentes pela reprodução.

- Cromossomo: é uma molécula de DNA condensada, contém muitos genes.

- Gene – sequência de nucleotídeos que guarda informação para a produção de uma proteína (Mendel

chamava de fator).

- Nucleotídeos: é o monômero do DNA ou RNA (a união de nucleotídeos que formam o DNA - rever aula de ácidos nucléicos).

- Locus gênico – é a localização de um gene no cromossomo.

- Alelos – é a “letra”, cada gene pode ter diferentes formas, cada forma é o alelo (A ou a, por exemplo).

- Genes alelos – estão no mesmo lócus gênico dos cromossomos homólogos e, portanto são responsáveis pelo mesmo caráter biológico. Podem ser diferentes.

- Cromossomos homólogos: são cromossomos que possuem o mesmo conjunto de genes. Eles ficam alinhados (pareados) durante a meiose.

- Gene letal: é a combinação de alelos que quando presente mata o indivíduo, geralmente antes de nascer.

- Alelos múltiplos (polialelia): quando existem três ou mais alelos para um mesmo lócus (ex. sistema ABO, existem 3 alelos A, B ou i).

- Genoma – conjunto de todos os genes em uma espécie (portanto, todos os cromossomos).

- Endogamia: cruzamento entre indivíduos muito aparentados.

- Ploidia: indica a composição cromossômica de uma célula, exemplo: haplóides (um conjunto de

cromossomos, “n”), diplóides (dois conjuntos de cada cromossomo, “2n”), triplóides (3n), tetraplóides

(4n) etc.

- Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo (representado pelas letras – AA, Aa, aa).

- Fenótipo: é a característica expressada (visível ou detectável) por um gene. Pode sofrer influência do ambiente (ex. altura, cor do olho, cabelo...). Podemos aplicar uma fórmula simples – Fenótipo = Genótipo + Ambiente.

- Pleiotropia: é quando um gene é responsável por mais de uma característica. Imagine um gene “x”

responsável pela altura e ao mesmo tempo pela cor do olho (exemplo hipotético).

- Homozigoto (homozigose): os alelos são iguais, representados por AA (homozigoto dominante) ou aa (homozigoto recessivo).

- Heterozigoto (heterozigose): os alelos são diferentes, representados por Aa.

- híbridos: são os heterozigotos (Aa).

- Cariótipo: representação dos cromossomos de uma célula, organizados.

- Cromossomos sexuais: são os cromossomos responsáveis pela determinação do sexo de um indivíduo (em nossa espécie o X e o Y).

- Cruzamento-teste: são cruzamentos feitos para saber o genótipo de um indivíduo, portanto deve ser feito com outro indivíduo de genótipo conhecido e homozigoto recessivo.

- Dominância completa: quando um alelo expressa e impede a expressão de outro. Ele é expresso em homozigose (AA) ou heterozigose (Aa).

- Dominante: é o alelo que domina, representado pela letra maiúscula (A). Se expressa em heterozigose

Aa ou em homozigose dominante AA.

- Recessivo: é um alelo que só se expressa em homozigose (aa). Quando esse alelo está presente em heterozigose (Aa) ele não se expressa.

- Codominância: quando dois alelos se expressam, nenhum domina.

- Dominância incompleta ou dominância intermediária: os indivíduos heterozigotos (Aa) possuem o fenótipo intermediário, ou seja, diferente dos homozigotos dominantes (AA) e recessivos (aa).

- Heredograma: é uma representação gráfica mostrando o parentesco entre pessoas.

- Herança autossômica: é relacionada a um gene autossômico, ou seja, qualquer cromossomos que não seja sexual.

- Herança ligada ao sexo: é um gene que está no cromossomo sexual (X ou Y).

- Herança holândrica: relacionada ao cromossomo Y, portanto se manifesta apenas no homem.

- Epigenética: características de organismos que se modificam e podem ser passadas adiante sem envolver alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA.

- Síndrome: sinais e sintomas observáveis sobre processos patológicos.

- Epistasia: genes inibem a ação de outros genes não alelos.

- Polimeria: vários pares de genes determinam uma característica.

- Congênito: presente desde o nascimento (ou antes).

- Código genético: relação entre a sequência de bases nitrogenadas e o aminoácido correspondente,

formando assim a proteína. É universal.

- Gerações: em genética são a relação entre os genitores e os descendentes. Chamamos de parental (P) os

“primeiros” a serem cruzados, F1 seus descendentes e F2 os descendentes do cruzamento entre os F1.

- Cromatina sexual (corpúsculo de Barr): presente nas mulheres é o cromossomo X desativado.

Perceba que a mulher é XX, um deles deve ser inativado. Processo ocorre aleatoriamente.

Percebam que existem muitos conceitos, eles poderão ser abordados durante as próximas aulas e em exercícios. Abaixo deixarei um espaço para você anotar outros conceitos que você quiser.

AULA 02 – LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES (PRIMEIRA LEI DE MENDEL)

- O pioneiro nessa ciência foi o famoso Gregor Mendel. Ele fez uma charmosa pesquisa com ervilhas.

- Mendel estudou os “fatores” (hoje chamamos de genes) combinados na fecundação, como agentes da hereditariedade.

- Estudou diferentes características das ervilhas (espécie Pisum sativum).

- Para que os resultados ficassem cl aros, Mendel escolheu sete características das ervilhas de fácil

identificação:

Mas porque ele usou ervilhas?

Usar ervilhas foi fundamental, porque elas apresentam características que facilitam muito o tipo de estudo que ele realizou, veja: fácil cultivo, ciclo de vida curto, alto índice de fertilidade, características facilmente identificáveis (e diferentes), flores fechadas (o que impede a polinização cruzada naturalmente), facilidade de realizar polinização artificial.

- Como elas não faziam a muito tempo polinização cruzada, cada uma das diferentes linhagens eram chamadas de puras (em altofecundação sempre nasciam plantas com mesma característica).

- Para fazer a fecundação cruzada, Mendel utilizando um pincel, tirava de uma planta o estame (parte masculina) e transferia o pólen para uma planta diferente, assim ele ia testando as combinações.

- Plantas que nasciam a partir do cruzamento entre duas com fenótipos diferentes eram chamadas de híbridas, pelo Mendel.

O EXPERIMENTO

- Vamos usar as cores das ervilhas.

- Mendel cruzou ervilhas verdes e amarelas (P).

- Os descendentes nasceram todos amarelos (F1).

- Ao cruzar os indivíduos de F1, voltaram a surgir ervilhas verdes (em F2), na proporção de 25%.

Conclusão: algumas características estariam encobertas na F1, mas voltam a aparecer em F2. O que estaria encoberto ele chamou de característica recessiva. O que se manifestava em F1, dominante. Logo, cada planta teria dois fatores, mas na formação de gametas apenas um deles seria selecionado, isso é de forma aleatória. E de forma aleatória, a fecundação une novamente esses fatores.

- A partir dessa conclusão, Mendel foi para a matemática e conseguiu explicar como isso ocorria.

ASSISTA A AULA E COPIE AQUI

- Mendel não conhecia os genes (não havia sido descoberto ainda), mas chamava eles de fatores. Eles são representados por letras.

- Recessivo é representado por letra minúscula.

- Dominante é representado por letra maiúscula.

- Cada característica hereditária é formada por dois fatores.

- Cada fator é herdado dos pais, um do pai, outro da mãe.

- Cada fator se separa (ele usou a palavra segregam-se) na formação dos gametas.

- Cada gameta recebe aleatoriamente apenas um fator de cada característica.

- Um indivíduo híbrido para uma característica, produz gametas de dois tipos, mesmo tendo apenas uma das características evidente.

Perceba que ocorre a separação dos fatores hereditários na formação dos gametas. Esse principio ficou conhecido como lei da segregação dos fatores ou primeira lei de Mendel, sendo explicada com a seguinte frase:

Os fatores (genes) que condicionam uma característica segregam-se (separam-se) na formação dos gametas. De modo que o pai doa um fator e a mãe doa outro para seus descendentes.

APLICAÇÃO DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL

- Podemos calcular a proporção entre fenótipo e genótipo a partir de um cruzamento.

- A forma mais prática é usar o diagrama de Punnet.

Siga o exemplo da aula, anote aqui

Retrocruzamento: é o cruzamento de indivíduos na F1, quando seus progenitores (P) eram homozigotos.

Cruzamento teste: é uma forma de descobrir o genótipo de indivíduos. Para isso é feito um cruzamento de um indivíduo com fenótipo dominante (A_), com outro de fenótipo recessivo (aa). Se de um número grande de descendentes todos apresentaram fenótipo dominante, significa que o indivíduo testado é AA, caso tenham indivíduos com fenótipo recessivo, ela é Aa.

Ou seja, existem duas possibilidades se o indivíduo possui característica dominante, ou ele é AA, ou é Aa.

Acompanhe o cruzamento na aula.

AULA 03 – GENÓTIPO E FENÓTIPO.

São termos importantes na genética.

- O genótipo é a constituição genética do indivíduo, representada pelas letras AA, Aa, aa. É importante você saber: ele não varia ao longo de sua vida (a não ser que tenha alguma mutação).

- O fenótipo são as características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais do indivíduo. Tudo que pode ser observado, por exemplo: altura, cor, cabelo, proteínas no sangue, cor do olho, a felicidade ou tristeza... Tudo que é manifestado! Como nosso corpo responde aos estímulos do ambiente, podemos resumir o fenótipo com uma fórmula:

FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

- Acompanhe o exemplo da aula: os gêmeos idênticos.

- Um belo exemplo é o coelho da variedade Himalaia. A temperatura fria faz os pelos crescerem pretos.

Se raspar os pelos das costas dele e colocar uma bolsa gelada, nascerão pelos escuros.

- Nas extremidades do corpo deles, nascem pelos escuros, pois geralmente é um local mais gelado.

Coelhos Himalaia que vivem em ambientes quentes são completamente brancos.

- Se um exercício te pede a proporção genotípica, você da a resposta de acordo com as letras AA, Aa ou aa.

- Se o exercício te pede a proporção fenotípica, você da a resposta de acordo com as características observáveis.

AULA 04 – VARIAÇÕES DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Alguns exercícios podem cobrar essas variações, é importante você estar preparado.

Dominância incompleta ou herança intermediária

- Como o nome sugere, nessa herança não existe um alelo dominando o outro. Portanto um indivíduo heterozigoto (híbrido) expressa um fenótipo intermediário entre a característica herdada dos genitores. O principal exemplo é o da planta Mirabilis sp. Genitores com flores brancas e vermelhas geram indivíduos rosa (Aa). Se fizer o retrocruzamente, aparecem os três fenótipos na proporção 1:2:1.

P

F1

F2

Codominância

Também não existe dominância entre os alelos, a diferença é que aqui os dois se manifestam, ao invés de um fenótipo intermediário. Um dos principais exemplos é o gado da raça Shorthorn: quando um de pelagem avermelhada (VV) cruza com outro de pelagem branca (BB), o descendente terá a pelagem mesclada (VB).

Alelos Letais

São genes que causam a morte do indivíduo antes do nascimento ou no inicio da vida. Um bom exemplo

é a pelagem em ratos: pode ser amarela (Y) ou cinza (y), no cruzamento entre amarelos heterozigotos a

proporção fenotípica é 2:1 e não 3:1 como observado normalmente na primeira lei de Mendel. A

conclusão é que os ratos amarelos homozigotos (YY) morriam ainda no desenvolvimento embrionário.

- Em nossa espécie a anemia falciforme em homozigose é letal.

- Te liga que os alelos letais podem ser dominantes ou recessivos.

Polialelia ou alelos múltiplos

- É quando existe três ou mais alelos diferentes para o mesmo lócus gênico. Em outras palavras existem uma variedade maior de características condicionadas por um gene. Por exemplo a pelagem dos coelhos.

- Cada uma dessas cores é determinada por uma combinação diferente entre os alelos.

- Perceba a ordem de dominância: Cc

c

c

- Na hora de fazer o cruzamento, basta você seguir as regras e depois comparar o fenótipo do quadro, com o genótipo encontrado.

Pleiotropia

- É quando um gene condiciona mais de uma característica fenotípica. Em nossa espécie, um exemplo é o gene que causa a síndrome de Marfan, as pessoas que possuem esse gene sofrem as seguintes alterações:

aracnodactilia (dedos longos, finos e curvos), acompanhado de certas anomalias ósseas e má formação

nos olhos, coração e pulmões. Veja que é um gene influenciando mais de uma característica.

AULA 05 – HERANÇA RELACIONADA AO SEXO

- A maioria das espécies possui determinação sexual relacionada aos genes. Os genes que determinam o sexo do indivíduo estão situados em cromossomos especiais chamados de cromossomos sexuais (ou ainda, heterossomos, heterocromossomos ou alossomos). Os outros cromossomos são chamados de autossomos.

- Algumas espécies, porém, como tartarugas e outros répteis, possuem a determinação sexual influenciada pela temperatura. Ovos de tartarugas mantidos em temperaturas altas dão origem a fêmeas, em temperatura baixa, machos.

- A nossa espécie possui o sistema XY de determinação sexual. Os cromossomos sexuais são, portanto, X e Y. Os outros 44 são autossomos.

- O sexo masculino é XY (heterogamético), o sexo feminino é XX (homogamético).

- Como a mulher é XX, produz apenas óvulos contendo o cromossomo X.

- O homem é XY, portanto pode produzir espermatozóides X ou Y. Veja que quem determina o sexo do bebê é o homem.

COPIE AQUI O ESQUEMA FEITO EM AULA

- O XY ocorre também nos outros mamíferos e em alguns insetos (no final da aula estudaremos outros sistemas de determinação sexual).

HERANÇA SEXUAL

- Os cromossomos sexuais X e Y possuem uma parte homologa e outra não.

- A porção homóloga dos cromossomos carrega genes iguais, as não homólogas, genes diferentes.

- A porção que faz o pareamento na meiose é a homóloga, os genes aqui presentes agem como autossômicos.

- A herança sexual está relacionada aos genes situados nas regiões não homólogas dos cromossomos.

- Em um heredograma, para identificar que uma herança é sexual devemos contar a quantidade de afetados do sexo masculino e feminino, caso exista prevalência de um dos sexos, é provável que seja uma herança sexual. Aí deve ser feita uma leitura mais detalhada do heredograma para confirmar.

Herança ligada ao cromossomo sexual (X)

- É uma herança localizada na região não homóloga do cromossomo sexual (X).

- Mulheres possuem dois alelos (XX) os homens apenas um (XY, podendo ser chamado de hemizigótico).

- Perceba que mulheres podem ser X

X

, X

X

, X

X

, enquanto homens apenas X

Y ou X

Y.

- Nesse caso a chance dos homens herdarem o alelo com determinada condição é mais fácil, pois ele precisa de apenas um X.

Herança RECESSIVA ligada ao cromossomos sexual X.

- As mulheres precisam ter os dois alelos para manifestar a condição (X

X

).

- Os homens apenas um (X

Y), por isso é mais frequente em homens.

Exemplos que você tem que saber:

1 – Daltonismo.

- São alterações nas células fotorreceptoras que dificulta a diferenciação de algumas cores, faça o teste abaixo:

- Existe mais de um tipo de daltonismo (diferentes cores).

- Veja os genótipos e fenótipos possíveis:

- Filhas de um pai afetado serão sempre portadoras, pois certamente herdam o X

do pai.

- Nenhum filho homem de pai afetado recebe o X

do pai, pois recebe o Y.

Copie ao lado o heredograma que representa a herança de daltonismo em uma família:

2 – Hemofilia.

- Causa a deficiência em fatores responsáveis pela coagulação do sangue. Um pequeno ferimento pode levar a uma profunda hemorragia.

3 – Distrofia muscular de Duchenne.

- Ocorre em homens. Como a condição impede a reprodução do indivíduo não tem a possibilidade da mulher ter essa doença (exceto por mutações pontuais).

- Perceba que a mulher pode ser portadora, caso tenha recebido o alelo de sua mãe, também portadora.

* Como homens afetados raramente

chegam a fase adulta com capacidade

reprodutiva, por isso é quase

impossível mulher possuir essa

doença.

Herança DOMINANTE ligada ao cromossomos sexual X.

- As mulheres costumam ser mais afetadas, pois basta estar presente em apenas um cromossomos X.

- Todas as filhas de homens afetados possuem a doença, pois eles doam o X afetado para elas.

- Tente completar o heredograma a baixo:

Herança RESTRITA ligada ao cromossomo sexual Y (GENES HOLÂNDRICOS).

- Esses genes estão ligados na região não homóloga ao cromossomo Y, portanto é exclusiva de homens.

- O pai afetado sempre passa o Y com alelo afetado para o filho homem. Note que todos os descendentes

homens de um pai afetado terão esse alelo afetado (é o bizu para identificar essa condição).

- Como exemplo tem o gene holândrico SRY, que possui papel fundamental na formação dos testículos e produção de testosterona.

Herança INFLUENCIADA pelo sexo

- Alguns genes situados em cromossomos autossômicos expressam diferentemente entre homens e mulheres. Isso devido a diferença de hormônios sexuais. Por isso dizemos que é uma herança influenciada pelo sexo.

O exemplo clássico é a calvície.

- Para o homem ser calvo basta ser heterozigoto, a mulher para ser calva deve ser homozigota dominante para a característica. Veja que é a testosterona influenciando a queda do cabelo.

Para finalizar, vamos estudar outros sistemas de determinação do sexo.

SISTEMA X0

- Presente em gafanhotos e outros insetos.

- A fêmea possui dois cromossomos X, o macho apenas um.

- O macho pode produzir gametas com X ou gametas sem X (0).

SISTEMA ZW

- Ocorre em aves, mariposas e borboletas.

- A fêmea que possui o sexo heterogamético, ou seja, cromossomos sexuais (Z e W).

- O macho possui o cromossomo Z em dose dupla (ZZ).

- Perceba que são as fêmeas que determinam o sexo, pois podem formar gametas com Z ou com W.

HAPLODIPLOIDIA

- Ocorre em abelhas e outros insetos.

- O sexo é determinado pela ploidia, ou seja, pelo quantidade de conjuntos cromossômicos que o indivíduo apresenta.

- Nas abelhas os óvulos fecundados tornam-se diplóide e formam as fêmeas, que vão virar operárias ou rainha dependendo da alimentação, são 2n.

- Os óvulos não fecundados se desenvolvem por partenogênese e formam os machos, que são haplóides (n).

AULA 06 – GRUPOS SANGUÍNEOS

SISTEMA ABO

- A diferença entre os grupos sanguíneos no sistema ABO está relacionado a presença de duas proteínas nas hemácias: A e B.

- As proteínas A e B são chamadas de aglutinogênios.

- Quem possui o sangue do tipo A, não possui a proteína do tipo B, portanto produz anticorpos (aglutinina) Anti-B. A aglutinina está no plasma sanguíneo. O contrário ocorre com o sangue do tipo B.

- O sangue do tipo O não possui essas proteínas (A e B), portanto produz aglutinina anti-A e Anti-B

- O doador universal é o sangue do tipo O, pois ele não possui proteínas A e B nas hemácias, portanto não é estranho a nenhum tipo sanguíneo.

- O receptor universal é o AB, pois ele possui as duas proteínas, A e B, e assim não estranha nenhum tipo sanguíneo.

- Veja a ordem de dominância dos alelos dos grupos sanguíneos: I ^A = I ^B > i

- A proteína A é codominante a proteína B. Ambas dominam o “i”.

- Copie no espaço abaixo os exemplos de cruzamento sanguíneos feitos na aula do prof. Samuel Cunha

Quem doa para quem ?

Como determinar o grupo sanguíneo de uma pessoa? Muito simples:

- colocam-se duas gotas de sangue em uma lâmina, em cada gota é pingado um tipo de soro (com aglutinina anti-A e anti-B).

- Se coagular (aglutinar) a gota em contato com soro anti-A, significa que o sangue possui a proteína A (aglutinogênio A), ou seja, é do tipo A ou AB. Se o soro anti-B aglutinar a outra gota, o sangue é AB, caso não aglutine, o sangue é A.

- Caso não ocorra a aglutinação com os dois soros, o sangue é O.

SISTEMA Rh

- Sangue com a proteína Rh é chamado de +. Por exemplo, eu possuo o sangue A

, logo, sou Rh

. - A proteína Rh também está presente nas hemácias.

- Veja que uma pessoa que é Rh

não pode receber o sangue de uma pessoa Rh

.

- O R domina sobre o r.

- Copie aqui o cruzamento feito em aula pelo prof. Samuel.

- Perceba que para ter certeza da compatibilidade sanguínea deve ser considerado o sistema Rh mais o sistema ABO.

- Sendo assim o verdadeiro receptor universal é o AB

, e o verdadeiro doador universal é o O

. - Ou seja, o Rh

não pode receber sangue de um Rh

. O contrário pode.

Eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém nascido).

- Caso a mãe tenha sangue de Rh

e o bebê Rh

, ocorre essa condição.

- Isso porque uma pessoa Rh

produz anticorpos que atuam sobre a proteína Rh

.

- Na primeira gestação não existe o problema, mas no caso de uma segunda gestação com o filho Rh

e a mãe Rh

, os anticorpos anti-Rh atravessam a placenta e destroem as hemácias do feto.

- Esse problema pode ser evitando se a mãe fizer um acompanhamento durante a gravidez.

- Perceba que a eritroblastose fetal só ocorre quando a mãe é Rh

e o pai Rh

. Entenda assistindo a aula.

Copie:

Sistema MN

- É um outro tipo de proteínas: M e N. Elas possuem codominância.

- Ao contrário dos outros sistemas, não são produzidos anticorpos contra essas proteínas.

AULA 07 – HEREDOGRAMA (GENEALOGIA)

- É conhecida também por árvore genealógica.

- É uma representação de relação de parentesco utilizando símbolos.

- Esta é uma aula importante em genética, pois grande parte dos exercícios são cobrados com essa

simbologia, portanto você deve assistir a aula com muita calma e copiar no espaço abaixo os símbolos.

Um heredograma é numerado da seguinte forma:

- Números romanos indicam a geração.

- Para cada indivíduo é relacionado um número.

- Por exemplo: o indivíduo II.3 é uma mulher afetada.

COMO UTILIZAR UM HEREDOGRAMA?

- Normalmente quando se trata de uma herança autossômia o número de afetados é relativamente igual para os dois sexos.

- Se prevalecer o sexo masculino (na maioria das vezes), suspeite de uma herança ligada ao sexo.

Dica:

- Se os pais não são afetados, mas possuem um filho afetado, é uma doença recessiva e os pais são

heterozigotos (Aa).

- Se os pais estão afetados por uma condição e os filhos não estão afetados, trata-se de uma doença dominante e os pais são heterozigotos, o filho portanto, recebeu o aa dos pais.

- Pessoal, entender heredograma exige muito treino e atenção. O segredo é a persistência.

AULA 08 – PROBABILIDADE NA GENÉTICA

- Vamos estudar a teoria das probabilidades.

- Probabilidade é a chance de um evento ocorrer.

- Para calcular a probabilidade de um certo evento devemos dividir o numero de casos desejados (para que ocorra o evento) pelo número de casos possíveis.

P(A) = Probabilidade de um evento.

N(A) = Número de casos desejados.

N(E) = Número de casos possíveis

Exemplo – Se jogar um dado para cima, qual a chance de sair um número par?

P(A) = ?

N(A) = 3 (existem 3 números pares de 1 a 6: 2, 4 e 6) N(E) = 6 (pois existem 6 números possíveis)

Aplicando a fórmula teremos P(A) = 3/6 = 0,5 (ou 50%).

Se você quiser sabe a probabilidade de sair o número 1, por exemplo, basta dividir o 1 por 6.

EM GENÉTICA...

# Qual a chance de nascer um filho homem?

P(A) = ?

N(A) = 1 (Filho homem)

N(E) = 2 (Pois ou nasce homem, ou nasce mulher) Aplicando a fórmula teremos P(A) = 1/2 = 0,5 (ou 50%).

# Utilizando o cruzamento das ervilhas da primeira lei de Mendel. Ao cruzar duas heterozigótias (Aa) para a cor, qual a chance de nascer uma ervilha amarela (sendo a cor amarela dominante)?

- Números possíveis N(E) = 4

- Números desejados N(A) = 3 (ervilhas amarelas).

- Resposta P(A) = ¾ ou 75%.

- Perceba que o número desejado é sempre menor ou igual ao número de casos possíveis.

- Por isso a probabilidade fica sempre entre 0 e 1.

#Qual a chance de nascer ervilha verde de um cruzamento entre ervilhas verdes?

- 1 ou 100%, pois ervilhas verdes são recessivas (aa).

#Qual a chance de nascer ervilha amarela de um cruzamento entre ervilhas verdes?

- 0%.

REGRA DO “E” – PRODUTO DE PROBABILIDADES

- São eventos independentes, ou seja, não dependem um do outro para acontecer.

- Por exemplo, a cor da ervilha ocorre independente de sua textura.

- Nesse caso multiplicamos a probabilidade de cada evento.

- É muito comum os exercícios cobrarem uma determinada condição aliada ao sexo da pessoa, por exemplo:

- Qual a chance de nascer uma menina albina, sabendo que o albinismo é causado por um alelo recessivo e os pais são heterozigotos?

Pais Aa x Aa

- A chance de nascer uma pessoal albina é ¼ ou 25%

- A chance de nascer uma menina é ½ ou 50%

Resposta: 1/4 x 1/2 = 1/8. A probabilidade de nascer uma menina albina é 1 em 8.

REGRA DO “OU” – SOMA DE PROBABILIDADES

- São eventos mutuamente exclusivos, ou seja, não podem ocorrer ao mesmo tempo.

- Exemplo: é impossível que a ervilha seja verde e amarela ao mesmo tempo.

- Para os eventos “ou” devemos somar a probabilidade de cada evento.

- Veja o exemplo:

- Qual a chance de um casal heterozigoto (Aa) para o albinismo ter uma criança albina (aa) ou portadora (Aa) do alelo para doença.

- Albina = 1/4 (aa) - Portadora = 2/4 (Aa)

Resposta: 1/4 + 2/4 = 3/4. É a probabilidade de nascer uma criança albina ou portadora.

- Perceba que na regra do “ou” a soma de todas as possibilidades deve dar sempre 1. Pois se somar todas as possibilidades, a chance é 100%.

- Da mesma maneira, somando a probabilidade de um evento ocorre com a probabilidade dele não

ocorrer, também teremos sempre 100%.

- As vezes “matamos” o problema pela chance dele não ocorrer (com o tempo fazemos isso mentalmente). Nesse caso basta subtrair essa probabilidade de 1, o resto será o probabilidade dele ocorrer.

Na aula faremos alguns exemplos de aplicação da probabilidade em genética, acompanhe. 

AULA 09 – LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE (SEGUNDA LEI DE MENDEL)

- Além de ter estudado a transmissão de cada uma das características das ervilhas, Mendel estudou a herança de dois caracteres ao mesmo tempo, descobrindo assim um novo padrão.

- Imagine o cruzamento entre ervilhas (puras) amarelas e lisas (VVRR) com ervilhas verdes rugosas (vvrr).

- Perceba que indivíduos VVRR só podem produzir um tipo de gameta VR. Os indivíduos vvrr também só podem produzir um tipo de gameta vr.

- Do cruzamento parental (P) entre VVRR e vvrr surgem 100% de indivíduos diíbridos = VvRr, acompanhe a aula e anote abaixo:

- Alelos dominantes:

V = amarela (VV ou Vv) v = verde (vv)

R = lisa (RR ou Rr)

r = rugosa (rr)

Veja o cruzamento entre as F1:

Resultado em F2:

9/16 = ervilhas amarelas e lisas 3/16 = ervilhas amarelas rugosas 3/16 = ervilhas verdes lisas 1/16 = ervilhas verdes rugosas

- Note que a proporção fenotípica entre o cruzamento de diíbridos será sempre 9:3:3:1, pois eles podem formar todos os tipos possíveis de gametas para essas duas características: VR, Vr, vR, vr.

- O resultado ocorre pela segregação independente (segunda lei de Mendel) dos alelos durante a formação dos gametas.

- Isso ocorre porque os genes estão em pares diferentes de cromossomos homólogos (ocorre na anáfase I da meiose).

- Analisando o diagrama de Punnet acima, você entende o cruzamento e verifica todos os genótipos possíveis.

Diagrama de Punnet

SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE PARA MAIS DE DOIS PARES DE GENES ALELOS

(poliibridismo)

- É possível prever o resultado para mais de dois pares de alelos.

- Para isso devemos descobrir todos os gametas possíveis para cada um dos genitores.

- Aplicamos para isso a seguinte fórmula: 2

onde n é a quantidade de alelos híbridos do indivíduo.

Imagine um indivíduo AABbCcddEe, temos 3 pares de alelos diferentes (heterozigotos), logo aplicamos a fórmula 2

=8. Esse indivíduo pode produzir 8 diferentes gametas.

- Para saber cada um dos gametas, é possível aplicar o método de ramificação, veja o exemplo a seguir:

- Com o diagrama de Punnet obtemos todos os genótipos possíveis (pode dar um grande trabalho).

- É muito importante que você perceba que esse padrão da segunda lei de Mendel só ocorre quando os genes estão em cromossomos diferentes.

AULA 10 – INTERAÇÃO GÊNICA

- Algumas heranças dependem de dois ou mais pares de genes não alelos. O fenótipo depende da interação entre esses genes. Existem dois tipos de interação gênica: a herança complementar e a epistasia.

HERANÇA COMPLEMENTAR

- Nesse caso o efeito dos genes é somado, isso aumenta a variedade de fenótipos para uma característica.

- O principal exemplo é a determinação do tipo de crista de galinha:

- Veja que existem quatro fenótipos diferentes, que são determinados por dois genes (R/r e E/e).

EPISTASIA

- O gene (epistático) inibe a ação de outro gene (hipostático).

- Epistasia recessiva: o alelo que inibe o outro par é recessivo.

- Epistasia dominante: o alelo que inibe o outro par é dominante.

- A epistasia normalmente altera a proporção fenotípica encontrada por Mendel entre o cruzamento de diíbridos (9:3:3:1). Mas te liga, a proporção genotípica continua a mesma, pois os genes se segregam independentemente.

- O grande exemplo de epistasia ocorre em cães labradores. Os alelos B e b determinam as cores preto e marrom (B = preto; b = marrom).

- Um outro gene possui um alelo dominante (E) que permite a deposição do pigmento, dando cor ao labrador. Mas quanto recessivo (ee) esse gene impede o depósito da pigmentação. O labrador fica dourado.

- A epistasia é do tipo recessiva, pois quem inibe é um par de alelos recessivos (ee).

Veja

- Te liga que em todos os genótipos com ee, a cor do cão é dourado.

- A proporção fenotípica fica 9:3:4

- Na epistasia dominante basta o alelo dominante aparecer que inibe a ação do pigmento. Isso ocorre em determinadas espécies de galinhas.

- Veja o exemplo da cor das penas da galinha.

- O alelo dominante I inibe a coloração do alelo C.

- A proporção fenotípica fica 13:3

PRETO DOURADO MARROM

AULA 11 – CARIOGRAMA E ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS

- Você já estudou em outras aulas: possuímos 23 pares de cromossomos, veja:

- Fique atento para algumas alterações nos cromossomos e suas respectivas doenças.

- EUPLOIDIA: é o ganho de um conjunto inteiro de cromossomos. Essa condição é incompatível com a vida para os animais. Somos 2n, com essa condição uma pessoa ficaria, por exemplo, 3n, 4n...

- ANEUPLOIDIA: é a alteração do número de um dos pares de cromossomos, uma célula com essa condição fica 2n+1 (na nossa espécie, 47 cromossomos, pois o n=23). Pode ser também 2n-1, quando falta um cromossomo.

Essas alterações normalmente ocorrem pela má disjunção dos cromossomos na hora da célula dividir.

- Acompanhe a aula e faça as anotações na apostila.

Síndrome de Down – Trissomia do 21

Síndrome de Patau – Trissomia do 13

Síndrome de Edwards – Trissomia do 18

Síndrome de Turner – Monossomia do x

Síndrome de Klinefelter - XXY

AULA 12 – LINKAGE – CROSSING OVER – TAXA DE RECOMBINAÇÃO – MAPEAMENTO GENÉTICO

LINKAGE (LIGAÇÃO GÊNICA)

- Os genes presentes em cromossomos diferentes segregam-se independentemente, como visto na segunda lei de Mendel.

- Mas alguns genes não se segregam independente, pois estão no mesmo cromossomo.

- Esses genes são chamados de genes ligados.

- Se os genes estão completamente ligados, ocorre apenas dois tipos diferentes de gametas, e não 4 como na segunda lei de Mendel.

- Imagine um genótipo duplamente heterozigoto, em linkage. Existem duas possibilidades de arranjo:

CIC: genes posicionados simetricamente: os alelos dominantes em um cromossomo, os recessivos em outro.

TRANS: cada cromossomo com um alelo recessivo e dominante para os dois genes.

Vamos fazer em aula:

# Qual o genótipo dos filhos gerados do cruzamento de uma fêmea AAbb com um macho AaBb sabendo que os genes A e B estão ligados e que no macho tais genes estão em arranjo TRANS?

PERMUTAÇÃO (CROSSING OVER)

- Estudos demonstraram que muitos genes não estavam completamente ligados, mesmo eles estando no mesmo cromossomo! Doido isso!

- Estando no mesmo cromossomo, era esperado a formação de dois tipos de gametas, mas poderiam formar quatro!

- Veja o experimento feito por Morgan com moscas drosófilas:

- Cor do corpo: cinza (P) ou preta (p).

- Asas: normais (V) ou vestigiais (v).

- Cruzando uma fêmea diíbrida para essas características (PpVv) com um macho duplo homozigoto

recessivo (ppvv) originou a seguinte proporção:

Resultado:

- 41,5% cinza com asas normais.

- 41,5% preto com sãs vestigiais.

- 8,5% cinza com asas vestigiais.

- 8,5% preto com sãs normais.

- Perceba que a proporção de gametas não é a mesma, diferentemente do que ocorre em genes localizados

em cromossomos diferentes, quando realizam segregação independente (teriam uma proporão igual de

25% para cada tipo de gameta, lembre-se da segunda lei de Mendel).

- Isso ocorre devido a uma “mistura” dos genes na hora da primeira divisão da meiose (lembre-se da aula de meiose).

- Esse processo é chamado permutação ou crossing over.

- Dois genes ligados podem ter a posição trocada durante a meiose I.

- Perceba que uma célula que sofre crossing over produz dois gametas sem recombinação (parentais) e dois com recombinação (recombinantes).

PARENTAIS

RECOMBINANTES

TAXA DE RECOMBINAÇÃO

- É a porcentagem de gametas recombinantes formados em um cruzamento.

- Pode ser calculada pelo cruzamento de um duplo heterozigoto com um homozigoto duplo recessivo, pois dessa forma os descendentes refletem a porcentagem de gametas do duplo heterozigoto.

O Cruzamento:

- Fêmea: PpVv produz gametas: PV, Pv, pV, pv, em proporções diferentes.

- Macho: ppvv, produz gametas pv.

Ao fazer o cruzamento

- 41,5% cinza com asas normais = PpVv - 41,5% preto com sãs vestigiais = ppvv - 8,5% cinza com asas vestigiais = Ppvv - 8,5% preto com sãs normais – ppVv

- Te liga que os genótipos PpVv e ppvv são originados de gametas parentais, pois estão em maior quantidade (41,5%), os genótipos Ppvv e ppVv foram originados de gametas recombinantes.

- Sendo os gametas do macho sempre pv, a variação ocorreu nos gametas da fêmea. Portanto basta eliminar os alelos pv de todos os descendentes para ter a proporção de gametas da fêmea.

- PpVv – gametas = PV 41,5%

- ppvv – gametas pv = 41,5%

- Ppvv – gametas Pv= 8,5%

- ppVv – gametas pV = 8,5%

- Sendo assim, nas fêmeas os gametas recombinantes são Pv e pV (8,5%) e os gametas parentais são PV e pv (41,5%).

Veja o exemplo:

Vamos ver como isso pode ser cobrado:

#Uma fêmea com genótipo AaBb foi cruzada com um macho aabb. Desse cruzamento foi obtida uma prole com os seguintes genótipos:

- 37% Aabb - 37% aaBb - 13% AaBb - 13% aabb

a) Qual o arranjo (CIS ou TRANS) dos genes da fêmea?

b) Qual a taxa de recombinação entre esses dois genes?

MAPEAMENTO GENÉTICO

- É a representação da posição dos genes no cromossomo.

- A partir da taxa de gametas recombinantes é possível determinar a distância que separa dois genes, pois quanto mais distante os genes ligados estão, maior a possibilidade de permutação.

- A medida utilizada para essa distância é a unidade de recombinação (UR), unidade de mapa (u.m.), centimórgan ou morganídeo (em homenagem ao pesquisador que descobriu). Essas medidas indicam a distância necessária para que a recombinação seja de 1% (para cada unidade), sendo assim a frequência (taxa) de recombinação de 13% entre dois genes tem uma distância de 13 UR.

- Ao conhecer a distância entre os genes, podemos mapeá-los no cromossomo, ordenando os genes.

- Vamos entender com um simples exemplo: Suponha que precisamos mapear 3 genes: A, B e C. A taxa de recombinação entre eles é:

A e B = 30%

C e B = 20%

A e C = 10%

Qual a disposição deles no cromossomo?

- Devemos começar sempre inserindo os genes de maior distância, aí basta usar a matemática básica para inserir o outro gene. Se de A até B são 30 UR, e entre C e B são 20 UR, só pode ter 10 UR entre A e C.

- Os genes estão mapeados na imagem acima.

AULA 12 – HERANÇA QUANTITATIVA (POLIGÊNICA)

- Quando Mendel estudou as características das ervilhas, como a cor, só existia duas possibilidades fenotípicas: verde ou amarela.

30 UR

20 UR

10 UR

- Porém nem sempre é simples assim, algumas características fenotípicas como a cor da pele, a nossa altura, a cor do olho ou cabelo são determinadas por uma grande quantidade de genes. Cada alelo contribui de forma quantitativa para a característica, gerando uma grande variação.

- Veja o exemplo resumido de herança quantitativa relacionada a cor da pele em nossa espécie.

- A quantidade de alelos dominantes determina o fenótipo, pois quanto mais presentes, maior é a produção de melanina e assim a pele fica mais escura.

- Perceba que alguns fenótipos apresentam mais de um genótipo.

- Como o fenótipo intermediário possui maior número de genótipo ele é mais comum em uma população e, portanto, mais frequente.

FENÓTIPOS EXTREMOS

- O número de classes fenotípicas é sempre igual ao número de alelos envolvidos (n) mais 1.

CLASSES FENOTÍPICAS = NÚMERO DE ALELOS + 1

- Veja o exemplo que estudamos acima, existem 5 classes fenotípicas (cor da pele) e portanto 4 alelos envolvidos.

- Agora veja esse gráfico novamente:

- São 7 classes fenotípicas.

- Vamos aplicar a fórmula e descobrir quantos alelos estão participando do processo.

CLASSES FENOTÍPICAS = NÚMERO DE ALELOS + 1

7 = NÚMERO DE ALELOS + 1

NÚMERO DE ALELOS = 7 – 1

NÚMERO DE ALELOS = 6 (pode ser AABBCC, por exemplo)

- Podemos também prever a quantidade de fenótipos extremos em uma população usando a seguinte fórmula:

FREQUÊNCIA DOS FENÓTIPOS EXTREMOS =1/4

- n é o número de alelos envolvidos.

- Vamos usar o exemplo da cor da pele, visto acima:

FREQUÊNCIA DOS FENÓTIPOS EXTREMOS =1/4

FREQUÊNCIA DOS FENÓTIPOS EXTREMOS =1/16

- Lembre-se do cruzamento na segunda lei de Mendel, os genótipos VVRR e vvrr (4 alelos) aparecem

apenas uma vez a cada 16 (1/16).

Na aula vou dar uma dica de

como o triângulo de Pascal

pode nos ajudar a conhecer a

proporção fenotípica entre o

cruzamento de heterozigotos.