Apostila Síndrome de Down e outros problemas geneticos

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Síndrome de Down

Miryam Pelosi Miryam Pelosi Terapeuta Ocupacional Terapeuta Ocupacional Psicopedagoga Psicopedagoga Doutoura em Educação pela UERJ Doutoura em Educação pela UERJ Profa adjunta da Faculdade de Medicina Profa adjunta da Faculdade de Medicina Curso de Terapia Ocupacional Curso de Terapia Ocupacional

Disciplina: Terapia Ocupacional na Saúde da Criança

Como ocorre?

• Erro genético presente na concepção ou imediatamente após;

• Trissomia do 21;

• A mulher mais idosa tem maior risco de ter um filho com síndrome de Down, mas observamos mais SD filhos de mulheres jovens porque essas têm mais filhos; • Incidência: 1:800/1000 nascidos vivos.

Trissomia do 21

• A trissomia consiste na presença de

três (e não duas, como seria normal)

cromossomas de um tipo específico

num organismo. Portanto, a presença

de três cromossomas 21 é designada

de trissomia 21.

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• Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do

cromossoma extra.

Trissomia do 21 – 95% dos casos

Outras Trissomias

Síndrome de Edwards ou

trissomia 18

Síndrome de Edwards

• As características principais da síndrome

são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

Síndrome de Edwards ou

trissomia 18

Síndrome de Edwards ou

trissomia 18

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Trissomia do 13 -Síndrome de

Patau ou Síndrome Bartholin-Patau

• Expectativa de vida curta (6meses), mas tem caso em que a criança viveu até 10 anos.

• Má formação do SNC • Retardo mental

• Defeitos cardíacos e urogenitais • Fendas labiais e palato fendido • Microftalmia

• Orelhas são malformadas e baixamente implantadas

• Mãos e pés podem mostrar o sexto dedo • Entre outros

Trissomia do 13

Síndrome de Warkany

ou trissomia 8

• A trissomia simples do 8 é fatal,

levando o feto ao aborto espontâneo.

Os indivíduos sobreviventes

apresentam a trissomia na forma de

mosaicismo

Síndrome de Warkany

ou trissomia 8

• Comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial

relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvisestreito, anomalias ureteral-renal, ou outras

Trissomia do 8

Síndrome de Down

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Incidência da Síndrome de Down

• Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome.

• Mãe com 20 anos - 1/1925 • Mãe com 25 anos - 1/1205 • Mãe com 30 anos - 1/885 • Mãe com 35 anos - 1/365 • Mãe com 40 anos - 1/110 • Mãe com 45 anos - 1/32 • Mãe com 49 anos - 1/11

Expectativa de vida

• 1947 - A expectativa de vida era entre 12 e 15 anos

• 1989, subiu para 50 anos.

• Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos.

• Recentemente faleceu em Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.

Sinais da Síndrome de Down

• Reflexo de Moro hipoativo; • Hipotonia;

• Face com perfil achatado;

• Fissuras palpebrais com inclinação para cima; • Orelhas pequenas e arredondadas;

• Excesso de pele na nuca; • Prega palmar única;

• Hiperextensão das grandes articulações; • Pélvis com anormalidades morfológicas no RX; • Hipoplasia da falange média do 5o dedo.

Características

• Deficiência mental (as mais bem

dotadas teriam QI no limite inferior

da normalidade e as mais

prejudicadas teriam deficiência

mental considerável);

Características

• As pessoas com SD têm demonstrado

crescimento significativo do QI nas últimas décadas o que demonstra que a inteligência não é determinada apenas por fatores biológicos, mas muito influenciadas por fatores ambientais;

• Prognóstico: bastante variável.

Desenvolvimento nos 5 primeiros

anos de vida

Motor

• Atrasado;

• Presença de hipotonia;

• Sentar: por volta dos 9 meses;

• Ficar em pé: por volta dos 15 meses;

• Andar: por volta dos 19 meses

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Desenvolvimento nos 5 primeiros

anos de vida

Social e Emocional

• A área que a criança demosntra,

habitualmente, o menor

comprometimento.

Desenvolvimento nos 5 primeiros

anos de vida

Desenvolvimento da auto-suficiência • Controle vesical diurno: por volta de 36

meses

A maior parte das crianças está usando o vaso sanitário, sem ajuda, entre 4 e 5 anos de idade.

Desenvolvimento nos 5 primeiros

anos de vida

Cognitivo

• Atraso considerável

• Começam a pegar objetos colocados próximos a elas em torno de 6 meses;

• Passar o brinquedo de uma mão para outra: 8 meses • Puxam um barbante para pegar um brinquedo: 11,5 meses; • Acham um objeto escondido por um pano: 13 meses; • Guardam objetos dentro de um pote: 19 meses; • Constroem uma torre de cubos: 20 meses.

A trissomia pertuba o aprendizado e torna certas habilidades aprendidas mais instáveis.

Desenvolvimento nos 5 primeiros

anos de vida

Brincar

É a forma como a criança demonstra como compreende o mundo.

• O brincar segue, mais ou menos o mesmo padrão das crianças sem SD;

• A criança com SD demonstra uma atividade lúdica adequada ao seu nível cognitivo; • Excessão ao faz-de-conta onde

demonstram maior dificuldade.

Desenvolvimento nos 5 primeiros

anos de vida

Linguagem

A área que apresenta, em geral, os maiores atrasos.

• 1as palavras: em média aos 18 meses; • Juntar palavras: por volta de 30 meses; • Dificuldades crescentes para aquisição de

regras gramaticais e construção de sentenças;

• Comum a presença de dificuldades articulatórias.

Adolescentes

A maioria é descrita pelos pais como:

• Calorosos; • Felizes; • Afetuosos; • Muito amados;

• Na maioria dos casos pessoas de convívio fácil;

• Não havia queixa de problemas comportamentais importantes; • Maioria dependentes para higiene e cuidados pessoais; • A maioria necessitava ajuda para cuidar da casa e alimentação;

Buckley e Sacks (1987) que estudaram 90 pacientes com SD com idades entre 11 e 17 anos.

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Adolescentes

A maioria é descrita pelos pais como:

• A comunicação na família não apresentava problemas, mas a comunicação com pessoas estranhas era problemática; • Poucos tinham aprendido ler e escrever, lidar com números ou

dinheiro;

• A maioria era isolada do ponto de vista social com poucos amigos;

• A maior parte do lazer era dedicada a atividades solitárias e passivas;

• A maior parte era incapaz de atravessar a rua e sair sozinho e • Para a mioria da família sua atividade social dependia da

família.

Buckley e Sacks (1987) que estudaram 90 pacientes com SD com idadesentre 11 e 17 anos.

Alterações clínicas

• Discreto retardo no crescimento; • As cardiopatias são frequentes; • Alterações oculares frequentes com alta

incidência de erros de refração (miopia, hipermetropia ou astigmatismo); • Alterações auditivas; • Alterações gastrointestinais; • Alterações imunológicas; • Alterações respiratórias; • Distúrbios do sono.

Brincadeira com

massinha

Brincadeira com

massinha

Brincando com massinha

Trabalhando conceitos

Grande e pequeno Grande e pequeno

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Trabalhando conceitos

Brincadeira de faz-de-conta

Esquema corporal

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Esquema corporal

Histórias infantis

História apoiada com

fantoches

Fantoches

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Procurando a vovó

Trabalhando com os

fantoches

Livros adaptados

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Conhecendo o livro

Computador

Apoiando a história no

computador

Apoiando a história no

computador

Apoiando a história no

computador

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Trabalhando interpreação

Utilizando o computador

para o desenvolvimento de

conceitos e estímulo de

linguagem

Utilizando o computador

para o desenvolvimento de

conceitos e estímulo de

linguagem

Meus 1os passos

Associando um símbolo

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Coelho Sabido maternal

Aprendendo conceitos

Para maiores informações:

• Síndrome de Down – José Salomão Schwartzman e colaboradores – Editora Mackenzie;

• http://www.ssd.org.br/ Sociedade Síndrome de Down

• www.fsdown.org.br/ - Fundação Síndrome de Down