A INVESTIGAÇÃO DE SINAIS PRECOCES DE RISCO DE AUTISMO EM BEBÊS COM IRMÃOS AUTISTAS

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A INVESTIGAÇÃO DE SINAIS PRECOCES DE RISCO DE AUTISMO EM BEBÊS COM IRMÃOS AUTISTAS

Aluno: Ana Luísa Barbosa Torreão Dáu 1 Orientadora: Carolina Lampreia

Introdução

Tem havido, na última década, grande ênfase na importância de um diagnóstico precoce do autismo, aos 18 meses de idade. Outras pesquisas ainda indicam a possibilidade de o mesmo ser feito entre 8 e 12 meses.

Por isso, desde 2003, o grupo de pesquisa “Autismo, Comunicação e

Intervenção” (existente desde 1998), coordenado pela professora Carolina Lampreia, no

departamento de psicologia da PUC-Rio, tem como principais focos a Identificação

Precoce do Autismo - buscando encontrar uma metodologia que permita tal

identificação entre 0 e 24 meses de idade (Braido, 2006; Lampreia, 2008a; Lampreia & Lima, 2008) e a Intervenção Precoce no Autismo – com a criação de um programa de intervenção para crianças entre 2 e 5 anos de idade com suspeita de risco autístico (Fiore-Correia, 2005; Lampreia, 2004; Lampreia, 2007; Lampreia, 2008b).

Descrito pela primeira vez em 1943 pelo médico austríaco Leo Kanner, o autismo está contido na categoria de Transtornos Globais do Desenvolvimento de base biológica inata. Ele tem como principal característica uma tríade de prejuízos nas áreas de interação social, comunicação e padrões restritos e repetitivos de comportamentos, interesses e atividades (DSM-IV-TR; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 2002). Disfunções sensoriais também têm sido encontradas em cerca de 70% dos autistas (O‟Neil & Jones, 1997). Sua etiologia, no entanto, permanece desconhecida e seu spectrum é muito heterogêneo em relação a quadros clínicos ou comportamentais.

Desde sua primeira descrição foram mencionados sinais muito precoces do autismo, como falta de contato ocular e movimentos antecipatórios. Entretanto, de acordo com a CID-10 (Classificação Internacional de Doenças), elaborado pela Organização Mundial da Saúde (WHO, 1998) e o DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Revised), feito pela Associação Americana de Psiquiatria (APA, 2002), é somente aos 36 meses de idade que o diagnóstico deve ser

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2 feito. Ambos apresentam itens de avaliação genéricos que não são adequados para o reconhecimento precoce do transtorno.

No entanto, a identificação precoce desse transtorno, em bebês que correm o risco de desenvolvê-lo, com o intuito de realizar uma intervenção bastante precoce, pode ter como vantagem recuperar ou minimizar os efeitos do mesmo. Ao mesmo tempo, esta tem a importância de minimizar o sofrimento da família e tornar profissionais, tanto da área da saúde quanto da educação, mais vigilantes para o risco autístico.

Atualmente não se pode confirmar a reversão do quadro por conta de programas de intervenção precoce, antes dos cinco anos de idade. Entretanto, autores se referem a evidências crescentes de melhoras no quadro clínico em transtornos de tal espectro (Charman & Baird, 2002).

Por conta das evidências, vários pesquisadores vêm procurando desenvolver instrumentos mais precisos e exaustivos. São notáveis alguns com forma de entrevistas (ABI, ADI-R, HBS, CARS), questionários (ABC, Form E-2, CHAT, M-CHAT) ou protocolos de observação (ADOS, PL-ADOS, ADOS-G, CARS, CHAT, ERN, GERN, ECA, ECA-N, ERC/BSE, ERC-N/IBSE). Para avaliação precoce, no entanto, os métodos são poucos.

Como estudos já validados e mais utilizados, podem ser citados o ADI-R (Lord, Rutter & Le Courteur, 1994), que consta de uma entrevista com o cuidador do bebê a partir dos 18 meses até idade pré-escolar, e o CHAT (Baron-Cohen, Allen & Gillberg, 1992), devendo ser aplicado aos 18 meses com um questionário de 9 perguntas ao cuidador e 5 itens de observação pediátrica. Nota-se, portanto, que ambos são feitos a partir dos 18 meses, embora se possa pensar em indicadores ainda mais precoces.

Um relato retrospectivo dos pais, pesquisas sobre comunicação social pré-verbal no desenvolvimento típico e estudos de vídeos familiares são exemplos. Este último tem permitido o encontro de sinais de risco aos 12 meses de idade (Adrien, Faure, Perrot, Hameury, Garreau, Barthelemy & Sauvage, 1991; Baranek, 1999; Osterling & Dawson, 1994; Osterling, Dawson & Munson, 2002).

Há também, desde 2005, pesquisas longitudinais prospectivas que procuram indícios de risco de autismo a partir dos seis meses de idade. Essas pesquisas são realizadas através da observação de bebês que possuem irmãos mais velhos diagnosticados como autistas. A realização desses estudos justifica-se, pois devido à base biológica dos transtornos do espectro autista, há uma prevalência de 3 a 5% entre

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3 os irmãos de autistas contra 1% na população como um todo (Sumi, Taniai, Miyachi & Tanemura, 2006 citado por Merin, Young, Ozonoff, Rogers, 2007).

Tais pesquisas se utilizam, preferencialmente, de categorias discretas de atenção compartilhada, como olhar para o pesquisador, alternância do olhar, apontar e seguir o apontar, que envolvem interações triádicas mãe-bebê-objeto e se desenvolvem entre nove e quinze meses de idade. Estas são consideradas precursores da linguagem e sinalizadoras do autismo.

Por outro lado, alguns estudos do desenvolvimento típico da intersubjetividade e da comunicação inicial não verbal, tais como os de Stern (1977; 1992), Hobson (2002) e Bates (1976; 1979), adotam uma metodologia que enfoca a observação dos aspectos qualitativos da passagem de uma habilidade a outra. Estes estudos não apenas registram a aquisição de uma nova habilidade em determinado momento do desenvolvimento, mas descrevem as condições nas quais ela surge em termos das atividades em que a criança está envolvida e a participação do adulto. Eles descrevem, por exemplo, a substituição que a criança faz do gesto para vocalização que já a acompanhava.

Nesses estudos dos aspectos qualitativos são observados precurssores das categorias discretas que se encontram nas interações diádicas mãe-bebê, de zero a nove meses de idade, como contingência, reciprocidade, antecipação e alternância de turno. Para tais capacidades, a criança precisa conseguir se engajar afetivamente, o que não parece acontecer em bebês com risco de apresentar o transtorno (Hobson, 2002). Alguns estudos também focam aspectos qualitativos da passagem de uma habilidade a outra, registrando a aquisição das mesmas e descrevendo as condições de surgimento.

Portanto, para compreender melhor as falhas iniciais que caracterizam o desenvolvimento do transtorno autístico, é necessário tanto conhecer os aspectos qualitativos e descritivos do desenvolvimento típico, assim como aspectos afetivos da comunicação inicial.

Objetivo

Tendo como meta encontrar subsídios para uma intervenção mais precoce do autismo, isto é, entre os 12 e 24 meses de idade, a pesquisa visa uma investigação longitudinal do desenvolvimento de interações mãe/adulto-bebê, diádicas e triádicas em crianças com alto risco de desenvolver características autísticas, ou seja, que tenham irmãos com diagnóstico de autismo, comparando-as com outras crianças sem risco de

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4 autismo, isto é, sem histórico familiar de autismo. Ela também visa a investigação de possíveis disfunções sensoriais.

Os pressupostos são que crianças autistas apresentam menos interações sociais com outras pessoas, devido a uma falta de engajamento afetivo e emocional, além de respostas sensoriais atípicas. Assim, busca-se identificar diferenças nas interações desses dois grupos a partir da microanálise de vídeos por categorias discretas e afetivas, pois se espera que os bebês do grupo de risco que se enquadrem no espectro aos dois anos de idade apresentem nos primeiros 12 meses de vida diferenças quanto às categorias discretas e afetivas. Exemplos de contrastes possíveis são menos sorrisos, contato ocular, vocalizações e toque, menos engajamento afetivo e fluxo da interação menos harmonioso.

Também são procuradas diferenças nas respostas sensoriais de ambos os grupos. O instrumento utilizado para tal fim será o Test of Sensory Functions in Infants (TSFI, DeGangi & Greenspan, 1989), já que este determina e avalia déficits de processamento sensorial em bebês entre 4 e 18 meses. Espera-se que os bebês que, aos 24 meses recebam o diagnóstico de autismo apresentem respostas sensoriais atípicas de acordo com tal avaliação.

Método Participantes

Foram recrutados 5 bebês entre 3 e 6 meses de idade que formaram 2 grupos: 1) grupo autismo (AU) – 3 bebês que tem um irmão com diagnóstico de autismo, 2) grupo desenvolvimento típico (DT) – 2 bebês sem histórico familiar de autismo.

O recrutamento foi feito através de associações de pais e amigos de autistas e profissionais que trabalham com esta população. Os objetivos e procedimentos da pesquisa foram explicados a cada responsável pelos bebês que assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido.

Critérios de exclusão, para bebê e irmão do bebê: baixo peso ao nascimento (< 2.500 gr.), prematuridade (< 35 semanas), trauma severo ao nascimento, exposição pré-natal a drogas ilícitas e consumo excessivo de álcool, transtorno genético conhecido, retardo mental para os grupos AU e DT, e autismo familiar para o grupo DT.

Os irmãos autistas dos bebês foram avaliados quanto ao transtorno autístico através de DSM-IV-TR e CARS (Schopler, Reichler & Renner, 1988) por uma neuropediatra

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5 com treinamento nos respectivos instrumentos. As mães/cuidadores foram entrevistados quanto à gestação, parto e desenvolvimento do bebê que faz parte da pesquisa.

Procedimento

Os bebês foram observados e filmados, através de uma filmadora digital, quinzenalmente, até completarem 6 meses de idade e, posteriormente, mensalmente, até completarem 12 meses de idade, em casa, nas seguintes situações:

1) interação face-a-face mãe/adulto-bebê: mãe/adulto „dialoga‟/brinca com bebê à sua frente, a uma distância mínima de 50 cm, por 5 minutos.

2) interação mãe/adulto-bebê-objeto: mãe/adulto „dialoga‟/brinca com bebê à sua frente, à mesma distância mínima, a respeito de objeto, por 5 minutos.

3) avaliação de algumas das seguintes categorias: pedir; seguir o olhar; seguir o apontar; brincar com o outro; olhar referencial; perceber sentimentos; algumas categorias do AOSI (ver objetivo de cada categoria e procedimento em anexo 1) Em seguida está sendo feito o follow-up: filmagens bimestrais aos 14 / 16 / 18 / 20 / 22 / 24 m.

Os bebês também foram avaliados quanto a:

1) perfil de desenvolvimento por meio do Autism Observation Scale for Infants (AOSI) de Bryson, Zwaigenbaum, McDermott, Rombough, & Brian (2008), instrumento desenvolvido com o fim de detectar e monitorar sinais precoces de autismo em bebês de alto-risco (com irmãos autistas). Ele inclui 18 itens de observação pontuados em uma escala de 0 a 2 ou 3: [0 → função típica; 1 → inconsistente; 2 →

comportamento atípico; 3 → ausência de comportamento(1-3 → grau crescente de severidade)]. As

avaliações estão sendo realizadas aos 6, 12 e 18 meses de idade.

2) possíveis disfunções de processamento sensorial por meio do Test of Sensory

Functions in Infants (TSFI) de DeGangi & Greenspan (1989) em 2 sessões de

observação: aos 6, 12 e 18 meses de idade. O TSFI possui critérios objetivos distribuídos em 24 itens que englobam os seguintes domínios: reatividade a pressão tátil, integração tátil-visual, função motora adaptativa, controle motor ocular e reatividade a estimulação vestibular. O instrumento é administrado em aproximadamente 20 minutos através da interação do avaliador com o bebê que deve permanecer sentado no colo do responsável, descalço e com os antebraços expostos. O avaliador apresenta diversos estímulos através do material padrão que

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6 acompanha o instrumento e registra suas reações de acordo com os critérios do TSFI.

3) possíveis características de autismo por meio do CARS e DSM-IV-TR aos 12 e 24 meses. A avaliação através do CARS, que inclui 15 itens de observação, está sendo feita a partir das filmagens e entrevista com o cuidador/mãe seguindo a escala de pontuação do instrumento.

4) possível atraso do desenvolvimento por meio do Bayley, aos 12 e 24 meses. A avaliação inclui itens correspondentes à faixa etária do bebê e seguirá os procedimentos de pontuação do instrumento.

Resultados

As filmagens foram transferidas para um computador e analisadas a partir das seguintes categorias de análise:

1. Categorias discretas: sorriso (parceiro sorri para o outro ou responde ao sorriso

do outro, retribuindo o sorriso imediatamente), contato ocular (parceiro dirige sua atenção visual para o outro e olha diretamente para sua face e nos seus olhos), vocalização (um dos parceiros emite sons).

2. Categorias afetivas: engajamento afetivo: grau de conexão emocional entre o

bebê e seu cuidador (García-Perez, Lee & Hobson, 2007). A avaliação será subjetiva e pontuada em 3 níveis: sem conexão emocional, alguma conexão, conexão emocional forte; fluxo da interação: harmonia do intercâmbio entre o bebê e seu cuidador (García-Perez, Lee & Hobson, 2007). A avaliação será subjetiva e pontuada em 3 níveis: intercâmbio mínimo, pouco harmonioso (requer esforço por parte da mãe para fazer com que ocorra intercâmbio), muito harmonioso (intercâmbio relaxado e regular).

Em um primeiro momento na análise dos vídeos, foi observado se houve uma solicitação/recrutamento de interação por parte da mãe/cuidador ou do bebê. Caso tenha havido, foi observado se ocorreu um episódio de interação, segundo os seguintes critérios de Stern (1992): bebê (ou mãe/cuidador) apresenta expressão afetiva (sorri, vocaliza, chora); mãe/cuidador (ou bebê) responde; bebê (ou mãe/cuidador) vê, ouve resposta da mãe/cuidador (ou bebê). Para cada solicitação, foi indicado quem fez a solicitação e foram registradas as categorias discretas do solicitante. E para cada

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7 episódio de interação foram registradas as categorias discretas e afetivas da mãe/cuidador e do bebê. Foram analisadas e levadas em consideração até as três melhores filmagens de cada criança por mês.

Serão apresentados dados parciais com relação à análise dos vídeos e testagens dos participantes 2 a 5. O participante 1 ainda não terá seus resultados avaliados por estarem incompletos.

Serão comparadas as durações médias de episódios de interação e recrutamento entre os participantes, mensalmente. Também serão apresentadas tabelas com a percentagem de categorias discretas em episódios de interação nas filmagens para cada bebê e adulto, mensalmente.

Em figuras, serão ilustradas as conexões emocionais em cada mês do adulto e do bebê e fluxo das interações das díades. Também serão apresentados brevemente os resultados do TSFI, do Bayley, do DSM-IV-TR e CARS e do AOSI.

Com relação à duração média de recrutamento e interação (tabela 1 abaixo), pode-se dizer que esta varia bastante em um mesmo participante em cada mês.

Tabela 1 – Comparação da duração média dos episódios de recrutamento e de interação

Idade/Meses Duração Média (segs.) P2 P3 P4 P5 3 Recrutamento - - 23,7 - - - Interação 52,2 - 4 Recrutamento - - 18,8 - - - Interação 61,8 - 5 Recrutamento - - 13,0 11,0 15,3 Interação 36,2 38,0 17,6 6 Recrutamento 16,2 0,0 - - 31,3 Interação 29,4 282,0 24,7 7 Recrutamento 12,3 - - - 27,3 Interação 8,1 - 30,6 8 Recrutamento 13,7 - 18,6 - Interação 11,4 - 15,9 - 9 Recrutamento 9,3 21,7 12,8 - Interação 16,0 42,8 14,0 - 10 Recrutamento - - 12,7 16,0 - Interação 54,0 14,0 - 11 Recrutamento 4,7 - - - Interação 12,0 - - - 12 Recrutamento 9,0 22,2 - - Interação 29,4 53,8 - -

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8 Serão discutidos, a seguir, os resultados relativos às categorias discretas dos participantes 2 e 3 (sem-risco) e 4 e 5 (alto-risco) (tabelas 2 a 5 abaixo).

Quanto ao participante 2 (P2), observa-se que não há problemas quanto ao contato ocular. Chama atenção a diferença de quantidade de sorrisos e de vocalizações entre o cuidador e o bebê.

Tabela 2: Episódios de interação: % categorias discretas para adulto e bebê (P2)

Quanto ao participante 3 (P3), não há problemas quanto ao contato ocular. Este também sorri até mais que seu cuidador nos episódios de interação. Somente há diferença no quesito vocalização, pois este não o faz em todos os episódios. No entanto, geralmente, o faz em mais da metade deles.

Tabela 2: Episódios de Interação: % categorias discretas para adulto e bebê (P3)

Faixa etária (meses)

Contato ocular Sorriso Vocalização

A B A B A B 3 100,0 100,0 100,0 100,0 100,0 60,0 4 100,0 100,0 100,0 100,0 100,0 60,0 5 100,0 100,0 100,0 100,0 100,0 100,0 6 100,0 100,0 100,0 100,0 100,0 0,0 7 - - - - 8 - - - - 9 100,0 100,0 50,0 100,0 75,0 50,0 10 100,0 100,0 83,3 100,0 100,0 66,7 11 - - - - 12 100,0 100,0 60,0 100,0 100,0 60,0 Faixa etária (meses)

A B A B A B 6 100,0 100,0 100,0 20,0 100,0 60,0 7 100,0 100,0 75,0 62,5 100,0 12,5 8 100,0 100,0 80,0 20,0 100,0 60,0 9 100,0 75,0 75,0 0,0 100,0 50,0 10 - - - - 11 100,0 100,0 100,0 100,0 50,0 0,0 12 100,0 100,0 80,0 60,0 80,0 40,0

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9 Quanto ao participante 4 (P4), também não parece haver problemas quanto a contato ocular. Sorri em mais da metade dos episódios, mas, no entanto, chama atenção por vocalizar muito pouco, enquanto seu cuidador vocaliza em todos os episódios.

O participante 5 (P5) não apresenta problemas quanto a contato ocular. Sorri em pelo menos metade dos episódios de interação e, em geral, apresenta vocalização.

Faixa etária (meses)

A B A B A B 3 - - - - 4 - - - - 5 100,0 100,0 87,5 50,0 100,0 75,0 6 66,7 100,0 66,7 100,0 66,7 33,3 7 100,0 100,0 100,0 85,7 100,0 85,7

A seguir, serão apresentados os dados das análises relativas às categorias afetivas: conexão emocional e fluxo da interação (figuras 1 a 8, abaixo). Primeiro, ilustraremos a conexão emocional.

A conexão emocional do participante 2 varia entre alguma e forte, sendo, em mais da metade das vezes, alguma, enquanto a de seu cuidador, em geral se mantém forte. Faixa etária (meses) Contato ocular Sorriso Vocalização A B A B A B 5 100,0 100,0 100,0 57,1 100,0 57,1 6 - - - - 7 - - - - 8 87,5 100,0 87,5 100,0 100,0 25,0 9 87,5 87,5 87,5 75,0 100,0 25,0 10 100,0 100,0 100,0 100,0 100,0 25,0

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A – adulto; B – bebê.

Figura 1 – Conexão Emocional – P2

A conexão emocional do participante 3 varia entre alguma e forte, sendo, em mais da metade das vezes, forte, acompanhando a de seu cuidador que, em geral também se mantém forte. Nos meses 5 e 6 podemos observar que tanto adulto quanto bebê apresentaram conexão emocional forte durante todo o período de interação.

0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0 A B A B A B A B A B A B A B A B A B A B 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Sem Alguma Forte

Faixa etária (meses)

0 20 40 60 80 100 A B A B A B A B A B A B A B 6 7 8 9 10 11 12

Sem Alguma Forte

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11 A conexão emocional do participante 4 é, na maior parte das vezes, alguma, chegando a ser forte algumas vezes. Já a de seu cuidador tende a se manter forte.

A conexão emocional do participante 5 varia entre alguma e forte, sendo em sua maioria, forte. Já a de seu cuidador se mantém, na maior parte das vezes, forte.

0 20 40 60 80 100 CA CB CA CB CA CB 5 6 7

Sem Alguma Forte

A seguir, serão apresentados os dados relativos ao fluxo da interação adulto-bebê. 0 20 40 60 80 100 CA CB CA CB CA CB CA CB CA CB CA CB 5 6 7 8 9 10

Sem Alguma Forte

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12 O fluxo da interação da díade bebê-cuidador referente ao participante 2 varia, principalmente entre fluxo mínimo e pouco harmonioso, alcançando, algumas vezes, um fluxo muito harmonioso.

Figura 5 – Fluxo da Interação – P2

O fluxo da interação do participante 3 varia, mas é, em sua maioria muito harmonioso ou pouco harmonioso, chegando, poucas vezes a ser mínimo.

0 20 40 60 80 100 6 7 8 9 10 11 12

Mínimo

Pouco Harmonioso Muito Harmonioso

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13 O fluxo da interação do participante 4 com seu cuidador varia, mas é, em sua maioria, mínimo, chegando a ser pouco harmonioso e muito harmonioso, algumas vezes.

O fluxo da interação do participante 5 varia, apresentando-se predominantemente mínimo no mês 5 e muito harmonioso nos meses 6 e 7.

0 20 40 60 80 100 5 6 7

Mínimo

Ainda deverão ser realizadas análises qualitativas para poder compreender porquê o bebê e o adulto apresentam tais níveis de conexão emocional e o fluxo da interação. 0 20 40 60 80 100 5 6 7 8 9 10

Mínimo

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Discussão

Deve-se levar em consideração que a pesquisa ainda está em andamento, e, portanto, os resultados apresentados ainda não são conclusivos.

Quanto às categorias discretas, chamou atenção o fato de nenhum dos participantes parecer apresentar problemas quanto a contato ocular. Também foi notável a pequena quantidade de sorrisos do participante 2, criança do grupo dos sem-risco. Quanto aos participantes de alto-risco, chamou atenção a pouca vocalização do participante 4 e a sua dificuldade em manter o contato ocular, visto que, no autismo, há prejuízo na área da comunicação e de realização de contato ocular.

Nos episódios de interação a conexão emocional, em nenhum dos participantes e em momento algum, foi nenhuma. Nela, o que mais chamou atenção foi o caso do participante 4, por este apresentar na maior parte das vezes alguma conexão emocional, em comparação com os demais que apresentaram, majoritariamente, conexões fortes.

O fluxo da interação de todos os participantes variou bastante e o do participante 2 foi, em geral, notavelmente menos harmonioso do que o do participante 3. No entanto, o que mais salta aos olhos é o fluxo das interações do participante 4, o único que, na maior parte das vezes é mínimo.

Conclui-se, portanto, que o participante 4, em todas as categorias chama atenção em questões de risco, com pouca vocalização, conexão emocional menor que os demais e menos harmonia no fluxo das interações. Este participante encontra-se no grupo de alto-risco e por isso, esse resultado é bastante relevante.

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