Autismo - Etiologia

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Prevalência e Etiologia de Transtornos do Espectro do Autismo

Prevalência e Etiologia de Transtornos do Espectro do Autismo

Como discutido anteriormente, a contribuição genética para a etiologia dos TEA está bem fundamentada, com múltiplos estudos de risco de recorrência de TEA em gémeos e familiares de indivíduos com um TEA a evidenciar estimativas de recorrência em irmãos de uma criança com TEA entre os 3% e os 20%.(50–52) Contudo, o mapa genético deste transtorno é altamente variável, estando envolvidos múltiplos alelos, padrões de herança (dominante, recessiva, ligada ao cromossoma X, de novo) e CNV’s (copy number variations). Os primeiros estudos genéticos que tentaram associar variantes genéticas a autismo realizar estudos citogenéticos, contudo devido à baixa resolução dos cariótipos esta abordagem mostrou-se bastante ineficaz na identificação de genes específicos associados. Graças aos progressos na tecnologia molecular, a especificidade na deteção de alterações genómicas aumentou dramaticamente. Vários genes já foram identificados como fortemente associados aos TEA. (25,76) Mutações em genes como NRXN, NLGN, SHANK, TSC1/2, FMR1 e MECP2, que codificam moléculas de adesão celular, proteínas de “scaffolding” e proteínas envolvidas na transcrição sináptica, vão afetar vários aspetos das sinapses, como a transmissão sináptica e a plasticidade neuronal. (25,77)
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Avaliação dos sintomas gastrointestinais nos transtornos do espectro do autismo: relação com os níveis séricos de serotonina, dieta alimentar e uso de medicamentos

Avaliação dos sintomas gastrointestinais nos transtornos do espectro do autismo: relação com os níveis séricos de serotonina, dieta alimentar e uso de medicamentos

S intomas gastrointestinais têm sido descritos em crianças com autismo, embora não incluídos nos critérios de diagnóstico (HORVATH; PERMAN, 2002). Asperger em 1961 já sugeria uma possível ligação entre doença celíaca e autismo. Goodwin, Cowen e Goodwin (1971) observaram má absorção em crianças autistas. Walker-Smith e Andrews (1972) encontraram níveis baixos de alfa-1 antitripsina em crianças com autismo e possível doença celíaca. Panksepp (1979) descreveu uma teoria neuroquímica do autismo, propondo que a absorção excessiva de alguns alimentos (por exemplo, cevada, centeio, aveia e caseína) podem formar exorfinas (opióides) prejudiciais ao organismo. Reichelt et al. (1991), Shattock et al. (1991), sugeriram que estes alimentos e derivados podem atuar na formação de ligantes e levar à interrupção de uma neuroregulação no desenvolvimento do cérebro. Murch et al. (1993) sugeriram que a deficiência dos sistemas de fenil-transferase na parede do intestino, pode conduzir a um aumento da permeabilidade intestinal para alimentos com peptídeos, levando a uma inflamação intestinal e disfunção neuropsiquiátrica. Em 1999, uma mutação do gene MECP2 em Xq28 foi relatada como a causa da Síndrome de Rett, sugerindo uma etiologia de uma desordem nos TGD. Sabe-se atualmente que o modelo proposto é discutível, pois a Síndrome de Rett foi erroneamente classificada na CID-10 e no DSM-IV-TR como um transtorno dentro dos TEA. Mais tarde Motil et al. (1999) descreveram disfunção na deglutição e dismotilidade esofágica em meninas e mulheres com Síndrome de Rett. Em 2009, Campbell e colaboradores relataram que uma variação funcional do gene receptor tirosina quinase (MET) está associada com transtorno do espectro do autismo. Este foi o primeiro estudo a demonstrar uma possível causa genética para a associação de autismo e doenças gastrointestinais (GILGER, 2009).
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Autismo : fisiopatologia e biomarcadores

Autismo : fisiopatologia e biomarcadores

O Síndrome de Asperger é caracterizado, tal como o autismo por défices na interação social, nos interesses e nos comportamentos. Contudo, contrariamente ao autismo, o seu desenvolvimento é marcado por padrões normais na produção e receção da linguagem, no desenvolvimento cognitivo, nas habilidades de cuidado pessoal e na curiosidade sobre o ambiente. Estes indivíduos expressam interesse em conhecer pessoas e fazer amizades, contudo utilizam formas inapropriadas e excêntricas de as abordar, sendo incapazes de compreender os seus sentimentos. Isto conduz ao insucesso nas relações interpessoais e a frustrações consequentes. No que toca à etiologia, esta ainda permanece incerta, apesar de se saber que existe uma forte componente genética [18].
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A etiologia multifatorial da recessão periodontal .

A etiologia multifatorial da recessão periodontal .

A recessão periodontal apresenta etiologia multifatorial, com a combinação de variáveis ex- ternas e anatômicas locais. Entre as variáveis exter- nas, destacam-se o biofilme bacteriano dentário, o trauma proveniente da escovação e inserção alte- rada do freio labial. As características anatômicas, que podem estar associadas ao posicionamento dentário, são constituídas pelas dimensões ósseas e mucogengivais locais, sendo a espessura da gengiva marginal de extrema importância. Existem con- trovérsias entre os autores em relação à oclusão traumatogênica e altura da faixa de mucosa cera- tinizada. Foi demonstrado que a saúde periodon- tal pode ser mantida, evitando-se a progressão da recessão nos casos com faixa mínima ou ausência de gengiva inserida, apenas por meio do controle da placa e do trauma de escovação.
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Anemia do lactente: etiologia e prevalência.

Anemia do lactente: etiologia e prevalência.

Métodos: realizou-se estudo transversal. De 120 mães entrevis- tadas, foram incluídos 110 lactentes de 6 a 12 meses de idade, a termo e não gemelares. Dados socioeconômicos e hematológicos foram obtidos. Colheu-se sangue venoso dos lactentes em jejum para realização do hemograma completo por contagem eletrônica, ferro sérico, ferritina sérica e proteína C-reativa, os quais foram utilizados na avaliação da etiologia ferropriva nos anêmicos. Crianças com hemoglobina < 11g/dl foram consideradas anêmicas.

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A etiologia do pneumotórax espontâneo primário.

A etiologia do pneumotórax espontâneo primário.

Com o advento da TCAR, o pneumotórax espontâneo primário passou a ser mais bem entendido e conduzido, pois sua etiologia pode ser atualmente identificada na maioria dos casos. O pneumotórax espontâneo primário tem como principal causa a rotura de uma pequena vesícula enfisematosa subpleural, denominada bleb ou de uma lesão enfisematosa parasseptal subpleural, denominada bulla. O objetivo deste ensaio pictórico foi melhorar o entendimento do pneumotórax espontâneo primário e propor uma descrição das principais lesões anatômicas encontradas durante a cirurgia. Descritores: Pneumotórax; Enfisema pulmonar; Tomografia computadorizada por raios X.
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Incidência e etiologia de uveítes em Curitiba.

Incidência e etiologia de uveítes em Curitiba.

Resultados: Em nosso estudo, constatamos que a uveíte posterior foi a mais encontrada (49%), seguindo-se a panuveíte (29%) e, com menor freqüência, a uveíte anterior (22%). A etiologia mais freqüen- te para as uveítes posteriores foi a toxoplasmose, responsável por 88% dos casos. Entre as panuveítes, novamente a toxoplasmose prevaleceu, com 85% e, dentro das uveítes anteriores, a principal causa foi a espondilite anquilosante com 20%.

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Aspectos oclusais na etiologia das desordenstemporomandibulares

Aspectos oclusais na etiologia das desordenstemporomandibulares

Pode-se concluir que os fatores oclusais mais relacionados às disfunções mandibulares são bastante frequentes, no entanto falham em sensibilidade e especificidade na definição de uma população presente ou em potencial de pacientes com disfunção. Desse modo, e devido ao caráter multifatorial e complexo da etiologia da disfunção, o diagnóstico e o tratamento deve ser feito individualmente, analisando a influência de cada fator presente naquele momento, considerando o indivíduo em particular.

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Etiologia das lesões cervicais não cariosas

Etiologia das lesões cervicais não cariosas

Contudo, Soares e Grippo (2017d) afirmam que a abrasão causada pela escova/dentifrícios, de forma isolada, é o fator menos preponderante na etiologia das LCNC. A biocorrosão e a concentração de stress cervical são os principais fatores etiológicos na formação e na progressão de LCNC. Mas, a abrasão dos tecidos duros aumenta se o dente tiver sido afetado por um desafio biocorrosivo, como alimentos ou bebidas ácidas ou ácido do estômago decorrente da regurgitação. Em tais situações, o ataque ácido leva a uma perda irreversível do tecido duro dos dentes, que é acompanhada de um amolecimento progressivo da superfície; consequentemente, essa zona amolecida torna-se mais suscetível a forças mecânicas como a abrasão de escova de dente/dentifrício. Portanto, a escovagem após as refeições deve ser adiada por, pelo menos, alguns minutos, a fim de se permitir a remineralização e a redeposição de glicoproteína.
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Síndrome da boca ardente: etiologia.

Síndrome da boca ardente: etiologia.

A Síndrome da Boca Ardente (SBA) é caracterizada por dor na cavidade oral, com ou sem sinais inflamatórios, mas sem lesões específicas. Acomete geralmente mulheres na faixa etária entre 40 a 60 anos. A dor é do tipo queimação, de intensidade moderada a severa, sendo a língua o local mais acometido, podendo haver sensação dolorosa também em gengivas, lábios e mucosa jugal. Pode haver piora da inten- sidade dolorosa no decorrer do dia, nos estados de tensão, fadiga, ao falar muito, à ingestão de alimentos picantes e/ou quentes e melhora com alimentos frios, trabalho e distração. O objetivo desta revisão é contemplar as possíveis etiologias da SBA, agrupando-as em 4 grandes grupos para que melhor possam ser estudados: dor oral de causa local, sistêmica, emo- cional e idiopática. Sabendo dos diagnósticos diferenciais da síndrome, estabelecemos um protocolo para o manejo destes pacientes. Dentre as etiologias de dor bucal local, deve-se pesquisar as de causa dentária, alérgicas e infecciosas. Para as causas sistêmicas, pesquisar doenças do tecido conectivo, doenças endócrinas, neurológicas, deficiências nutricionais e as alterações das glândulas salivares que levam à xerostomia. A etiologia da SBA pode ser de difícil diagnóstico, muitas vezes com mais de um fator causando dor na boca. A reali- zação de anamnese detalhada, exame físico geral, inspeção minuciosa da cavidade oral e orofaringe, além de exames laboratoriais são de fundamental importância, para evitar que o tratamento dos pacientes com esta síndrome, seja baseado em tentativa e erro.
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Hidropisia fetal não imune: experiência de duas décadas num hospital universitário.

Hidropisia fetal não imune: experiência de duas décadas num hospital universitário.

aderência (software R 2.11.1). RESULTADOS: Foram incluídas 116 pacientes com hidropisia fetal não imune, sendo que 91 casos (78,5%) tiveram a etiologia elucidada e 25 casos (21,5%) foram classiicados como causa idiopática. A etiologia cromossômica foi a que apresentou maior número de casos, totalizando 26 (22,4%), seguida da etiologia linfática com 15 casos (12,9%, sendo 11 casos de higroma cístico), da etiologia cardiovascular e da infecciosa com 14 casos cada (12,1%). Os demais casos tiveram etiologia torácica em 6,9% (oito casos), síndromes malformativas em 4,3% (cinco casos), tumores extratorácicos em 3,4% (quatro casos), metabólica em 1,7% (dois casos), hematológica, gastrintestinal e geniturinária em 0,9% cada (um caso cada). No período pós-natal, foram seguidos 104 casos por até 40 dias de vida, 12 casos tiveram morte fetal intrauterina. A sobrevida desses 104 recém-nascidos foi de 23,1% (24 sobreviveram). CONCLUSÃO: a etiologia da hidropisia diagnosticada na gestação deve tentar ser esclarecida, uma vez que está associada a um amplo espectro de doenças. É especialmente importante para determinar se uma condição potencialmente tratável está presente e para identiicar doenças com risco de recorrência em futuras gestações para aconselhamento pré-concepcional adequado.
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Estudo da etiologia genética do ceratocone

Estudo da etiologia genética do ceratocone

Uma questão importante ainda permanece sem resposta: Todos os casos de ceratocone são bioquimicamente equiva­ lentes? Talvez a patogênese de um caso dependa da sua etiologia. Ou também pode ser que o ceratocone não sej a uma doença, mas sim a manifestação tardia de uma série de proces­ sos patológicos, isto é, o estágio final comum a uma série de doenças 1 5•

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Fisioterapia na paralisia facial periférica: estudo retrospectivo.

Fisioterapia na paralisia facial periférica: estudo retrospectivo.

Quanto à etiologia da paralisia facial foram encon- trados 14 casos (60,9%) de causa idiopática, cinco casos (21,7%), traumática, três casos (13%) por tumor e um caso (4,3%), inflamatória. Dos indivíduos com etiologia idiopática, sete (50,0%) apresentaram comprometimento motor total e sete (50%) apresentaram comprometimento motor parcial; dos casos com etiologia traumática, dois (40%) apresentavam comprometimento motor parcial e três (60%) total; dos casos por tumor, dois (66,7%) apre- sentaram comprometimento motor parcial e um (33,3%) total e o único caso de etiologia inflamatória apresentou comprometimento motor total.
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Genética do autismo

Genética do autismo

As previously mentioned, studies of families with one or more affected members, as well as twin and adoption studies, have shown that mental disorders such as autism have a strong geneti[r]

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AUTISMO E VÍCIOS.

AUTISMO E VÍCIOS.

A s questões da forma e do informe estão presentes nas problemáticas aditivas, como no autismo. Quais ligações e diferenças podemos encontrar entre o autismo e os vícios a respeito de tais questões? A partir de casos clínicos pro- vindos de ambos os domínios, propomos testar a hipótese da existência de um âmago autístico em certas pessoas que sofrem de algum tipo de vício alimentar ou por emoções fortes. Falaremos da perda do sentimento de existência e de suas consequências no autismo e nas patologias aditivas. Então, apresentarei a especificidade das zonas corporais anuladas durante o desmantelamento senso- rial nas patologias autísticas, bulímicas e anoréxicas, apoiando-me nas etapas de construção da imagem do corpo. Precisaremos os diferentes fins da dispersão psíquica durante os momentos de clivagem. E, por fim, desenvolverei a questão da urgência do recurso às sensações fortes em pacientes acometidos de angústias catastróficas.
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Genética do autismo.

Genética do autismo.

Genes que codificam proteínas participantes do sistema serotoninérgico são também fortes candidatos para o estudo em autistas. O mau funcionamento desse sistema pode resultar em depressão, epilepsia, comportamento obsessivo-compulsivo e dis- túrbios afetivos. De fato, alguns desses genes vêm sendo estuda- dos em indivíduos afetados, entre eles o gene 5-HTT, que codifi- ca o transportador de serotonina, e os genes 5-HTRs, que codi- ficam seus receptores. No entanto, a relação do gene 5-HTT com o autismo ainda é controversa. 39-43 Em relação aos genes 5-

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Desvendando o autismo e a educação

Desvendando o autismo e a educação

Um ponto a ser discutido ao se chegar a um diagnóstico de autismo no seio familiar é aceitar a condição do indivíduo, o que muitas vezes não ocorre no primeiro mo- mento. Em vários casos, pai, mãe ou ir- mão/irmã isoladamente podem ignorar o novo membro da família que possua o au- tismo. São detectadas também situações comuns de pais que infantilizam seus filhos deficientes até a vida adulta, esquecendo- se que não viverão para sempre, que preci- sam dar condições para esses indivíduos viverem de forma mais autônoma e inde- pendente. Desta forma, é necessário apoio psicológico a todos os residentes daquele ambiente familiar para saber lidar e aceitar a pessoa autista reforçando sua autoestima, proporcionando-lhe carinho e atenção.
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Autismo: intervenções psicoeducacionais.

Autismo: intervenções psicoeducacionais.

prejuízo cognitivo grave têm menor probabilidade de desen- volver linguagem e maior chance de apresentar comporta- mentos de auto-agressão, requerendo tratamento por toda a vida. Em geral, a maioria dos indivíduos tende a melhorar com a idade quando recebe cuidado apropriado. No entanto, os problemas de comunicação e sociabilização tendem a per- manecer durante toda a vida. Os estudos de revisão sobre prognóstico e desfecho do autismo demonstram que os me- lhores preditores do funcionamento social geral e desempe- nho escolar, são o nível cognitivo da criança, o grau de preju- ízo na linguagem e o desenvolvimento de habilidades adaptativas, como as de auto-cuidado. 5 Portanto, os pais, ao
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O psicanalista, o autista e o autismo.

O psicanalista, o autista e o autismo.

Kanner foi o primeiro a descrever determinadas crianças dentro da categoria a que denominou autismo. E mais, foi o primeiro a descrevê-lo enquanto patologia da infância, sendo, pois, esperado que sua descrição surja como referencial. É interessante poder observar o uso que é feito de sua descrição nos trabalhos de psicanalistas – apesar de Kanner não o ser – e o tipo de referencial que a sua formulação acaba se tornando. É mais comum a referência a Kanner do que aos desenvolvimentos sobre o autismo no âmbito da própria psicanálise, tais como aqueles realizados, por exemplo, por Margareth Mahler, Donald Meltzer, Frances Tustin e outros. Kanner sempre aparece como referência muito presente e curiosamente, com freqüência, cumprindo um papel, inclusive na psicanálise, de parâmetro de diagnóstico. Ora, sendo a descrição de Kanner eminentemente descritiva, o que teria ela a acrescentar à psicanálise?
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