Deficiência em 21 hidroxilase
Espectro de alterações moleculares detetadas no gene CYP21A2 associadas a deficiência em 21 hidroxilase
... enzima 21-hidroxilase ...de deficiência em 21-OH (21-OHD) apresentam a síntese de cortisol diminuída no córtex adre- nal e, os casos mais graves, também apresentam deficiência de ...
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Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2.
... A deficiência da 21-hidroxilase é causada por mutações no gene CY P21A 2, o qual, juntamente com o seu pseudogene CY P21A 1P, está localizado no braço curto do cromossomo 6, dentro do locus dos genes ...
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Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo.
... da deficiência da 21-hidroxi- lase, com diagnóstico hormonal e molecular ...da 21-hidroxilase, de forma semelhante ao identificado nas populações argentina e ...
8
Gasto energético em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase e comparação com equações preditivas
... A deficiência da enzima 21-hidroxilase (D21OH) é a forma mais comum da hiperplasia adrenal congênita (HAC), responsável por mais de 90% dos casos da forma clássica da ...
51
Identificação de fatores de risco cardiovascular e avaliação da espessura mediointimal das artérias carótidas em jovens e crianças com deficiência da enzima 21-hidroxilase
... As anormalidades metabólicas vêm sendo descritas nos pacientes com HAC, algumas relacionadas com o aumento do risco cardiovascular, o que implica a necessidade de mais estudos sobre a evolução desse grupo a longo prazo. ...
115
Estudo comparativo do uso de prednisolona versus acetato de hidrocortisona no tratamento da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase forma clássica.
... O tratamento da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase forma clássica é habitualmente realizado com acetato de hidro- cortisona. A hidrocortisona oral, em nosso meio, ...
8
Avaliação da eficácia de diferentes testes confirmatórios na triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase
... por deficiência da 21-hidroxilase (21OH), apresenta um espectro de manifestações clínicas, que varia desde virilização da genitália externa de fetos femininos com perda de sal neonatal até ...
128
Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados.
... A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um erro inato do metabolismo do cortisol e, em mais de 90% dos casos, causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase (D21- OH). Trata-se de um dos erros ...
5
Fatores que interferem no crescimento e na altura final de pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência da 21-hidroxilase.
... A AF atingida pelos pacientes portadores de HCSR foi avaliada em diversos estudos. Bergstrand (53) observou que em alguns pacientes nunca tratados, ou tratados somente após os cinco anos de idade ou inadequadamente ...
13
Avaliação da altura final de pacientes com Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 hidroxilase
... Desde os primeiros relatos de hiperplasia adrenal congênita (HAC) e da instituição do tratamento baseado em corticoterapia, muito tem sido descoberto a respeito desta condição, principalmente sobre a deficiência ...
59
Relação entre o crescimento e a forma clássica de Hiperplasia adrenalcongênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase (CYP21A2) em pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do Magalhães Neto: Complexo HUPES, Salvador - Bahia
... da deficiência da 21-hidroxilase a mais evidente é a ...com deficiência de 21-hidroxilase é exposto a uma hipersecreção de andrógenos no momento crítico da diferenciação ...com ...
44
Hiperplasia congênita de supra-renal por deficiência da 21-hidroxilase: altura final de 17 pacientes com a forma clássica.
... 3- Lemos-Marini SH, Guerra-Junior G, Morcillo AM, Baptista MT, Silva LO, Maciel- Guerra AT. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: final height in 27 patients with the classical form. Arq ...
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Composição corporal em mulheres com deficiência da 21-hidroxilase: comparação dos métodos antropométricos e de impedância bioelétrica em relação a um grupo controle.
... Objetivo: Estimar a composição corporal avaliada pela espessura de dobras cutâneas (EDC) e pela impedância bioelétrica (BIA) em um grupo de mulheres com hiperplasia adrenal congênita, forma clássica por deiciência da ...
8
Tratamento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase.
... to 21-hydroxylase deficiency (CAH-21OH) is to replace gluco and miner- alocorticoids, prevent virilization of the external genitalia, salt loss and hyperandrogenism and preserve gonadal function, fertility and ...
9
Sensibilidade, especificidade e valor preditivo dos níveis basais da 17-hidroxiprogesterona no diagnóstico da forma não-clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase.
... A forma não-clássica da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por defi- ciência da 21-hidroxilase (D21OH) é rastreada com a 17-hidroxiproges- terona basal (17OHPb) e seu diagnóstico confirmado pelo teste do ...
6
Hiperplasia Congénita da Suprarrenal de Expressão Tardia por Deficiência de 21-Hidroxilase
... O parceiro da doente não apresentou nenhuma das nove mutações pesquisadas nem o alelo não funcional correspondente à delecção de CYP21A2 ou à conversão total de CYP21A2 em CYP21A1P, logo[r] ...
12
Alterações eletrencefalográficas em pacientes com hiperplasia supra-renal congênita secundária à deficiência da 21- hidroxilase.
... No Caso 7, o traçado apresentou atividade de base desorganizada, com trechos de ritmo alfa mal modulados, embora na faixa superior desta banda de freqüência (11 a 12 H z ) ; dados qua[r] ...
5
Normalização da estatura e excesso de adiposidade corporal em crianças com a forma perdedora de sal da deficiência da 21-hidroxilase.
... em pacientes com HAC-21 que não usaram doses de glico- corticoide acima das preconizadas e o fato de, no presente estudo, não ter sido encontrada associação entre a dose de hidrocortisona e o peso dos pacientes. ...
6
Avaliação do crescimento, do controle laboratorial e da corticoterapia em um grupo de pacientes com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase.
... zima 21-hidroxilase (21-OH) por mutações no gene CYP21, levando à diminuição de cortisol e aldosterona e aumento de 17-OH progesterona (17-OHP) e andrógenos (1) ...
7
Avaliação da composição corporal em pacientes com a forma clássica da hiperplasia adrenal congênital por deficiência da enzima 21-hidroxilase
... número de óbitos que ocorriam na infância causados pelas crises de perda de sal reduziram drasticamente, o que consequentemente aumentou a sobrevida destes pacientes (1, 31). A terapia com corticosteróides busca ...
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