Prader-Willi, Síndrome de
Comparação dos fenótipos comportamentais de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams-Beuren e síndrome de Down
... à Síndrome de Down, a saber, variáveis genéticas, cognitivas, fisiológicas, clínicas e de comunicação, linguagem e interações sociais (SILVA e DESSEN, 2003; GIMENES, MANOEL e BASSO, 2006; ANDRADE e LIMONGI, 2007; ...
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Síndrome de Prader Willi: o que o Pediatra geral deve fazer – uma reviSão
... uma síndrome genética rara, resultante da perda do imprinting gênico expresso no cromossomo paterno 15q11‑q13, sendo caracterizada por alterações endocrinológicas, como deficiência de hormônio de crescimento, ...
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Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi.
... A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética cuja causa decorre da falta de expressão dos genes da região cromossômica 15q11-q13 paterna, que sofrem o fenômeno de imprinting ...
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Perfil comportamental e cognitivo de crianças com a síndrome de Prader Willi
... A Síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética de origem paterna causada pela perda de expressão de genes no cromossomo 15. Alguns sintomas patognomônicos da doença são a hiperfagia e a ...
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Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso.
... na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero mascu- lino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma ...da ...
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Síndrome de Prader-Willi: aspectos metabólicos associados ao tratamento com hormônio de crescimento.
... Objetivos: Avaliar as alterações metabólicas de crianças e adolescentes portadores da Síndrome de Prader-Willi tratadas com hormônio de cresci- mento recombinante humano (rhGH). Casuística e métodos: ...
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Treino parental para manejo comportamental de crianças com Síndrome de Prader-Willi: impacto sobre a saúde mental e práticas educativas do cuidador.
... da Síndrome de Prader-Willi, fenótipo cognitivo, comportamental e transtornos psiquiátricos associados a SPW, inclusão e contexto escolar, relação entre práticas disciplinares e educativas dos pais e ...
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Assistência multiprofissional em unidade de terapia intensiva ao paciente portador de síndrome de Prader-Willi: um enfoque odontológico.
... diorrespiratória cerebral por apro�imadamente 5 minutos, com sucesso. O paciente foi encaminhado à unidade de tera- pia intensiva (UTI) em ventilação mecânica com dia�nóstico de choque séptico secundário a pneumonia ...
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Relações entre atividade física, indicadores de problemas de comportamento e qualidade de vida familiar na síndrome de Prader-Willi
... A síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética parental decorrente da ausência da expressão gênica do cromossomo 15 ...na Síndrome de Prader- Willi; Breve Monitor de ...
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Estudo do sono na síndrome de Prader-Willi com e sem tratamento com hormônio de crescimento...
... A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença multigênica caracterizada por disfunção endócrino hipotalâmica, que pode ser responsável pela deficiência na produção do hormônio de crescimento (GH), ...
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Abordagem terapêutica da obesidade na Síndrome de Prader-Willi.
... A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença complexa, multissis- têmica, caracterizada por hipotonia, retardo mental, características dis- mórficas, hiperfagia e compulsão alimentar devido à ...
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Intervenção nutricional com dieta hipocalórica para manutenção de peso em crianças e adolescentes com síndrome de Prader Willi
... INTERVENÇÃO NUTRICIONAL COM DIETA HIPOCALÓRICA PARA MANUTENÇÃO DE PESO EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM SÍNDROME DE PRADER WILLI.. VIVIAN PENNER DE LIMA.[r] ...
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Uso de hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi.
... A síndrome de Prader-Willi (PWS), com prevalência de 60:1.000.000, é o resul- tado da perda de parte do cromossomo 15 paterno, em razão da deleção em 56% dos casos, dissomia uniparental materna em ...
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A CORRELAÇÃO ENTRE LINGUAGEM E ALIMENTAÇÃO NA SÍNDROME DE PRADER-WILLI
... pela Síndrome de Prader-Willi apresentam uma alteração na função da alimentação que, inicialmente, é determinada por uma hipotonia muscular, e, posteriormente, se potencializa numa hiperfagia, em ...
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Efeitos de um programa de treinamento físico sobre indicadores de aptidão física em duas crianças com síndrome de Prader-Willi
... de duas semanas no Hospital, participou de um programa de treinamento físico supervisionado e orientação nutricional. Após deixarem o hospital, 6 sujeitos com a síndrome continuaram o programa em suas casas (SPW1) ...
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Contagem numérica em estudantes com síndromes de X-Frágil e Prader-Willi.
... RESUMO: as diiculdades de aprendizagem matemática constituem um campo bastante complexo e ainda relativamente pouco explorado. Pesquisas com síndromes associadas ao baixo desempenho matemático indicam que há diferentes ...
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Prader‑Willi syndrome: What is the general Pediatrician suPPosed to do? ‑ a revieW
... uma síndrome genética rara, resultante da perda do imprinting gênico expresso no cromossomo paterno 15q11‑q13, sendo caracterizada por alterações endocrinológicas, como deficiência de hormônio de crescimento, ...
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P ESQUISA DE SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO EM PACIENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL POR MEIO DA TÉCNICA DE MLPA-A MPLIFICAÇÃO DE M ÚLTIPLAS S ONDAS DEPENDENTES DE
... Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos ...
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Trabalho fonoaudiologico em oficina de cozinha em um caso de Prader-Willi.
... da síndrome de ...da Síndrome de Prader-Willi, que apresentava atraso de linguagem e transtornos ...da Síndrome, usufruiu de potencialidades da Oicina de ...da síndrome de ...
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Análise cromossômica por microarray em pacientes com deficiência intelectual associada à obesidade
... A partir do gráfico gerado pelo software Coffalyser (MRC Holland) é possível verificar que o paciente apresenta uma deleção que inclui o gene TUBGCP5 e se estende até GABRB3 inclusive, próximo ao BP3. Os valores ...
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