Síndrome de X-frágil
Síndrome de X-frágil em Portugal: caracterização molecular por SNPs e STRs
... população X-Frágil Portuguesa e eventualmente identificar cromossomas fundadores, foram estudados quatro Short Tandem Repeats (STRs) e três Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) em 213 indivíduos normais e ...
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Um estudo sobre a Terapia Assistida por animais: Benefícios num jovem com a síndrome de X- Frágil
... com Síndrome X- Frágil na perspetiva de profissionais e família percebemos que o indivíduo com Síndrome do X- Frágil apresenta alterações da conduta, mais concretamente uma ...
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Respostas curriculares e educativas disponibilizadas entre 1997 e 2007 às crianças com síndrome de X Frágil, no Concelho de Alandroal
... com Síndrome X Frágil, no Concelho de Alandroal”, que se insere no projecto “Arqueologia das aprendizagens”, orientado pelo professor doutor José Bravo Nico, vem por este meio solicitar a colaboração ...
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Estudo das formas alélicas do gene FMR1 no síndrome do X-Frágil e na menopausa precoce
... do Síndrome de X-Frágil recentemente desenvolvidas, e ainda a utilidade da técnica de sequenciação aplicada à determinação da forma alélica do gene ...
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Percursos inclusivos no ciclo de vida da pessoa com síndrome de x-frágil: estudo exploratório
... Silva & Dessen, 2001). Outros estudos investigaram a relação entre o stress parental e as características da SXF (Johnston, 2003; Von Gontard, 2002) e o stress e o auto- conceito em pais e mães de crianças com ...
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Síndrome do X-Frágil - perspectivas de futuro de mães de pessoas com síndrome do X-Frágil
... cromossoma X nos irmãos atrás mencionados, assim como observou a mesma alteração cromossómica na ...cromossoma X. Esta “área frágil” no cromossoma X originou o nome pelo qual a síndrome ...
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Impacto emocional e apoio social numa mãe de uma criança com síndrome de X frágil
... G- Deu, mas não devia ter sido aquilo, ou aqui ou foi o laboratório não é? Pronto e depois o Dr. disse-me que vinha a um congresso a Évora ao Palácio D. Manuel, disse- me para ir ter com ele no dia e deu-me o numero de ...
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SÍNDROME DO X FRÁGIL: CONSIDERAÇÕES GENÉTICAS MOLECULARES E CARACTERÍSTICAS FÍSICAS E BUCAIS DE INTERESSE AO CIRURGIÃO-DENTISTA
... A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma causa hereditária, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra do cromossomo ...pela Síndrome de Down. Trata-se de uma ...
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Caracterização clínica e demográfica de pacientes em investigação diagnóstica para Síndrome do X -Frágil
... PARA SÍNDROME DO X-FRÁGIL. Fundamentação Teórica: A Síndrome do X-Frágil (SXF) é o principal distúrbio genético que causa Deficiência Intelectual (DI) de forma hereditária e a ...
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Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas.
... Reter informações ou assimilar noções abstratas, tais como as requeridas no aprendizado da leitura, escrita e matemática, envolvendo habilidades para perceber, relacionar e ixar sequ- ências na estrutura de sons e letras ...
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Inclusão duma jovem com síndrome do x frágil no 2º ciclo do ensino regular português
... portadora Síndrome X Frágil, que frequenta o 2º Ciclo do Ensino Básico do Agrupamento de Escola de Castelo ...à síndrome e às necessidades de ...
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Dimensões desenvolvimentais da Síndrome do X-Frágil – uma reflexão sobre o estado da arte
... A Síndrome do X-frágil é uma perturbação do desenvolvimento, com uma origem genética, que apresenta bastante variabilidade sintomática. Este estudo procura fazer uma revisão da investigação que tem ...
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SÍNDROME DO X FRÁGIL
... a Síndrome do X Frágil, na maioria das vezes, não são identificadas pelas suas características ...da síndrome está indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa ...
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A Síndrome do X Frágil e o estabelecimento de fenótipos cognitivo-comportamentais: uma revisão sistemática de literatura
... a Síndrome do X Frágil, relatavam pesquisas experimentais transversais e descreviam aspectos comportamentais e/ou relacionados às funções ...da Síndrome do X Frágil e ampliarão ...
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Detecção de expansões CGG na população de Estado de Pernambuco e verificação de sua relação com a síndrome do X frágil
... a síndrome do X frágil, realizado na Universidade de São Paulo, como controle positivo para compararmos o padrão de bandas observado nele com o padrão de bandas da nossa população e dos pacientes que ...
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Triagem Molecular para Síndrome do X Frágil em Pacientes com Deficiência Mental atendidos no HUBUnB
... cromossomo X, a DM é mais freqüente no sexo masculino, na proporção de 1,3 a 1,9 homens para 1 caso em mulheres (Kabra & Gulati, ...ao X é a Síndrome do Cromossomo X frágil (SXF, ...
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Avaliação do emprego de um novo método de triagem molecular da síndrome do cromossomo X frágil em indivíduos brasileiros
... da síndrome do cromossomo X frágil (no lane 1 a altura da banda visualizada corresponde a um alelo mutado, onde calcula-se que o número de repetições CGG seja maior do que 300 repetições; no lane 2 ...
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A Atitude Dos Pares Face à Inclusão de Um Aluno Com Síndrome X Frágil no 4º Ano do Ensino Básico Um Estudo de Caso
... No caso da criança com Síndrome X Frágil, a Intervenção Precoce tem um papel fundamental. Pois desde logo, a deteção das alterações do desenvolvimento, confirma as suspeitas iniciais da família de ...
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Avaliação da técnica de imuno-histoquímica (bulbo de cabelo) para portadores de Síndrome do X Frágil : comparação com as técnicas citogenética e molecular
... da síndrome e sua distinção das demais síndromes de retardo mental ligadas ao cromossomo ...a síndrome do X frágil se caracterizava por retardo mental de grau variável, sem associação com ...
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Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular.
... cromossomo X foi observado em 100% dos pacientes com a síndrome do X ...cromossomo X, conforme ilustrado na Figura 1, torna obrigatória a triagem dos ...
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