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A Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença autossômica dominante. Foi descrita, pela primeira vez, em 1886, por Hutchinson, e ratificada por Gilford, em 1904. Possui ocorrência esporádica, com incidência de 1 a cada 8 milhões de nascidos vivos, tendo aproximadamente 150 casos descritos na literatura, predomina no sexo masculino com relação de 1,5:1 e maior suscetibilidade dos caucasianos em 97% dos casos. 1, 2, 3, 4

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Resumo: A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade. Palavras-chave: Alopecia; Catarata; Poiquilodermia congênita; Síndrome de Rothmund-Thomson
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Resumo: Na síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, eventualmente, outras malformações de intes- tino e ósseas. Os autores relatam um caso clínico da síndrome de Waardenburg tipo 2B, apre- sentam a classificação da doença com os critérios diagnósticos e discutem o diagnóstico diferencial, que deve ser feito com vitiligo, piebaldismo e diferentes formas de albinismo. Palavras-chave: Albinismo; Piebaldismo; Síndrome de Waardenburg; Vitiligo
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Resumo: Trata-se de criança de oito anos, portadora de atrofia na hemiface direita, desde os seis anos. A ressonância magnética do encéfalo evidenciou espessamento cortical e formação de cistos. A hemiatrofia facial progressiva, ou síndrome de Parry-Romberg, mais freqüente nas duas primeiras décadas de vida, caracteriza-se por atrofia unilateral da face, acometendo área inervada por um ou mais ramos do trigêmeo. A relação dessa síndrome com a esclerodermia localizada é discutida.

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Resumo: A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápulas e nódulos na face, especialmente na borda das pálpebras, cicatrizes varioliformes, espessamento difuso e aspecto amarelado da pele e lesões verrucosas em áreas de atrito. Palavras-chave: Dermatopatias genéticas; Doenças genéticas inatas; Proteinose lipóide de Urbach e Wiethe
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Não foi encontrada citação no Pubmed (acessível na Internet pelo endereço eletrônico: http://www. pubmed.com) da associação entre síndrome de Goldenhar e neurotoxoplasmose congênita, e esta pode ser a primeira descrição na literatura. 

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Resumo: A síndrome de Papillon-Lefèvre ou queratodermia transgressiva com periodontopatia é geno- dermatose rara, com acometimento cutâneo e dentário. As alterações aparecem por volta do primeiro ano de vida, com queratodermia transgressiva palmoplantar associada a periodontites, com perda pre- coce dos dentes decíduos e permanentes. É freqüentemente associada com infecções bacterianas da pele e de órgãos internos. A histopatologia é inespecífica, sendo o diagnóstico eminentemente clínico. Palavras-chave: Dipeptidil peptidase I; Periodontite; Retinóides

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Resumo: A síndrome de Alagille, doença autossômica dominante de expressividade variável, é uma das causas mais freqüentes de hepatopatia crônica na infância. Sua principal característica é a escassez de ductos biliares intra-hepáticos, com repercussões variáveis sobre o órgão. O quadro cutâneo carac- teriza-se por prurido intenso, muitas vezes intratável, e múltiplos xantomas.

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Crianças com lesões cutâneas faciais bilaterais apresentam maior risco de angiomatose da leptome- ninge (52%), quando comparadas com as que apre- sentam lesões unilaterais (7%). Isso explica o grande número de pacientes com a síndrome de Sturge- Weber que apresentam lesões cutâneas bilaterais. O risco de glaucoma também é maior quando as lesões cutâneas são bilaterais (78%), em relação às lesões unilaterais (7%). Pacientes com lesões cutâneas bilate- rais devem ser considerados num grupo de pior prog- nóstico, quando comparados com pacientes que apre- sentam lesões unilaterais. 6
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Resumo: A síndrome dos cabelos anágenos frouxos caracteriza-se por cabelos finos e ra- refeitos que podem ser facilmente extraídos, de forma indolor, mediante leve tração. Acomete principalmente crianças. O tricograma evidencia 70% ou mais de pêlos anágenos desprovidos das bainhas radiculares interna e externa, apresentando cutícula enrugada em sua porção proximal. Apesar de benigno e auto-limitado, o distúrbio freqüentemente aflige os pais e deve ser diferenciado do eflúvio telógeno e da tricotilomania.

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Resumo: A síndrome de Chediak-Higashi é caracterizada por graus variados de albinismo oculocutâneo, infecções recorrentes, alterações de coagulação e envolvimento neurológico variado. O tratamento é o transplante de medula óssea, que corrige os defeitos imunológicos e hematológicos. Pacientes não trata- dos evoluem frequentemente a óbito por infecções bacterianas ou por desenvolverem a “fase acelerada” linfoproliferativa. Apresentamos um caso de sín- drome de Chediak-Higashi e discutimos as características clínicas e laboratoriais que determinam seu diagnóstico.
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A síndrome Leopard manifesta-se de forma autossômica dominante com alta penetrância e expressividade variada. É rara, com aproximadamen- te 100 casos descritos até 2006. Acomete igualmente ambos os sexos. Sua patogênese ainda é desconheci- da, porém ocorre mutação do gene PTPN11 (Shp2) em 90% dos casos. 4,6

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Resumo: Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clíni- ca, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por com- plicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.

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Resumo: A síndrome de Ascher (SA), um subtipo de0 anetodermia, é rara e caracterizada por apresentar em associação, com maior ou menor expressividade, relaxamento da pele das pálpebras, edema de lábio superior e aumento da tireóide. A etiologia é desconhecida, mas há evidências de defeito nas fibras elásticas, que se apresentam fragmentadas ou diminuídas. Relata-se o caso de paciente de 16 anos de idade, com queixa única: episódios recorrentes de edema bipalpebral.

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Três formas clínicas dessa síndrome têm sido propostas: 1) completa (sulcos faciais proeminentes, cutis verticis gyrata, baqueteamento digital e osteoartropatia hipertrófica primária); 2) incompleta (ausência de espessamento cutâneo e cutis verticis gyrata); 3) frustra (um ou mais sinais cutâneos, com alterações esqueléticas mínimas ou ausentes). 1-3

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Resumo: Os autores apresentam caso de criança de dois anos, com história de cabelos negros e lisos ao nascimento que, aos seis meses de idade, desenvolveram alterações da tex- tura e da cor, tornando-se mais claros e impenteáveis. A rara síndrome dos cabelos impen- teáveis é caracterizada pelo surgimento de cabelos de crescimento lento, loiro-prateados, desordenados, em indivíduos com cabelos previamente normais. A microscopia óptica é nor- mal e a microscopia eletrônica é diagnóstica. Não há tratamento efetivo.

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12. Viégas RFL, Diniz RVZ, Viégas TMRF, Filho EBL, Almeida DR. Envolvimento cardíaco na lipodis- trofia total generalizada (Síndrome de Berardinelli-Seip). Arq Bras Cardiol. 2000;75:243-8. 13. Bjørnstad BG, Foerster A, Ihlen H. Cardiac fin- dings in generalized lipodystrophy. Acta Paediatr Suppl.1996;413:39-43

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A síndrome de Wells (SW) é dermatose inflama- tória idiopática rara, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo. O curso é benigno, recor- rente, com os surtos surgindo a intervalos que variam de meses a anos, geralmente com intensidade decres-

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síndrome de Barraquer-Simons têm alterações nos níveis de C3, consequente à presença de um fator nefrítico, que aumenta o consumo de C3 e diminui a sua síntese. Estudos in vitro demonstram ainda que o fator nefrítico apresenta também efeito lipolítico, justificando a lipodistrofia nesses pacientes. 5

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Resumo: A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero. Caracteriza-se, principalmente, pelas manifestações dermatológicas, podendo também apresentar anomalias dentárias, oftalmológicas e neurológicas. As lesões cutâneas apresentam 4 fases distintas: vesiculosa, verrucosa, pigmentar e atrófica; que podem seguir uma sequência irregular, havendo até sobreposição das mesmas.

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