[PDF] Top 20 Você conhece esta síndrome?.

... A Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença autossômica dominante. Foi descrita, pela primeira vez, em 1886, por Hutchinson, e ratificada por Gilford, em 1904. Possui ocorrência esporádica, com ... See full document

... A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene ...congênita; Síndrome de Rothmund-Thomson ... See full document

... Na síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, ... See full document

... ou síndrome de Parry-Romberg, mais freqüente nas duas primeiras décadas de vida, caracteriza-se por atrofia unilateral da face, acometendo área inervada por um ou mais ramos do ...dessa síndrome com a ... See full document

... A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se ... See full document

... Não foi encontrada citação no Pubmed (acessível na Internet pelo endereço eletrônico: http://www. pubmed.com) da associação entre síndrome de Goldenhar e neurotoxoplasmose congênita, e esta pode ser a primeira ... See full document

... Resumo: A síndrome de Papillon-Lefèvre ou queratodermia transgressiva com periodontopatia é geno- dermatose rara, com acometimento cutâneo e dentário. As alterações aparecem por volta do primeiro ano de vida, com ... See full document

... Resumo: A síndrome de Alagille, doença autossômica dominante de expressividade variável, é uma das causas mais freqüentes de hepatopatia crônica na infância. Sua principal característica é a escassez de ductos ... See full document

... Crianças com lesões cutâneas faciais bilaterais apresentam maior risco de angiomatose da leptome- ninge (52%), quando comparadas com as que apre- sentam lesões unilaterais (7%). Isso explica o grande número de pacientes ... See full document

... A síndrome dos cabelos anágenos frouxos caracteriza-se por cabelos finos e ra- refeitos que podem ser facilmente extraídos, de forma indolor, mediante leve ... See full document

... A síndrome de Chediak-Higashi é caracterizada por graus variados de albinismo oculocutâneo, infecções recorrentes, alterações de coagulação e envolvimento neurológico ... See full document

... A síndrome Leopard manifesta-se de forma autossômica dominante com alta penetrância e expressividade variada. É rara, com aproximadamen- te 100 casos descritos até 2006. Acomete igualmente ambos os sexos. Sua ... See full document

... Resumo: Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins ... See full document

... A síndrome de Ascher (SA), um subtipo de0 anetodermia, é rara e caracterizada por apresentar em associação, com maior ou menor expressividade, relaxamento da pele das pálpebras, edema de lábio superior e aumento ... See full document

... dessa síndrome têm sido propostas: 1) completa (sulcos faciais proeminentes, cutis verticis gyrata, baqueteamento digital e osteoartropatia hipertrófica primária); 2) incompleta (ausência de espessamento cutâneo e ... See full document

... rara síndrome dos cabelos impen- teáveis é caracterizada pelo surgimento de cabelos de crescimento lento, loiro-prateados, desordenados, em indivíduos com cabelos previamente ... See full document

... 12. Viégas RFL, Diniz RVZ, Viégas TMRF, Filho EBL, Almeida DR. Envolvimento cardíaco na lipodis- trofia total generalizada (Síndrome de Berardinelli-Seip). Arq Bras Cardiol. 2000;75:243-8. 13. Bjørnstad BG, ... See full document

... A síndrome de Wells (SW) é dermatose inflama- tória idiopática rara, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo. O curso é benigno, recor- rente, com os surtos surgindo a intervalos que variam de meses ... See full document

... síndrome de Barraquer-Simons têm alterações nos níveis de C3, consequente à presença de um fator nefrítico, que aumenta o consumo de C3 e diminui a sua síntese. Estudos in vitro demonstram ainda que o fator ... See full document

... A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino ... See full document