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Você conhece esta síndrome?.
... A Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença autossômica dominante. Foi descrita, pela primeira vez, em 1886, por Hutchinson, e ratificada por Gilford, em 1904. Possui ocorrência esporádica, com ...
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... A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene ...congênita; Síndrome de Rothmund-Thomson ...
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... Na síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, ...
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... ou síndrome de Parry-Romberg, mais freqüente nas duas primeiras décadas de vida, caracteriza-se por atrofia unilateral da face, acometendo área inervada por um ou mais ramos do ...dessa síndrome com a ...
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... A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se ...
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... Não foi encontrada citação no Pubmed (acessível na Internet pelo endereço eletrônico: http://www. pubmed.com) da associação entre síndrome de Goldenhar e neurotoxoplasmose congênita, e esta pode ser a primeira ...
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... Resumo: A síndrome de Papillon-Lefèvre ou queratodermia transgressiva com periodontopatia é geno- dermatose rara, com acometimento cutâneo e dentário. As alterações aparecem por volta do primeiro ano de vida, com ...
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... Resumo: A síndrome de Alagille, doença autossômica dominante de expressividade variável, é uma das causas mais freqüentes de hepatopatia crônica na infância. Sua principal característica é a escassez de ductos ...
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... Crianças com lesões cutâneas faciais bilaterais apresentam maior risco de angiomatose da leptome- ninge (52%), quando comparadas com as que apre- sentam lesões unilaterais (7%). Isso explica o grande número de pacientes ...
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... A síndrome dos cabelos anágenos frouxos caracteriza-se por cabelos finos e ra- refeitos que podem ser facilmente extraídos, de forma indolor, mediante leve ...
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... A síndrome de Chediak-Higashi é caracterizada por graus variados de albinismo oculocutâneo, infecções recorrentes, alterações de coagulação e envolvimento neurológico ...
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... A síndrome Leopard manifesta-se de forma autossômica dominante com alta penetrância e expressividade variada. É rara, com aproximadamen- te 100 casos descritos até 2006. Acomete igualmente ambos os sexos. Sua ...
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... Resumo: Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins ...
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... A síndrome de Ascher (SA), um subtipo de0 anetodermia, é rara e caracterizada por apresentar em associação, com maior ou menor expressividade, relaxamento da pele das pálpebras, edema de lábio superior e aumento ...
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... dessa síndrome têm sido propostas: 1) completa (sulcos faciais proeminentes, cutis verticis gyrata, baqueteamento digital e osteoartropatia hipertrófica primária); 2) incompleta (ausência de espessamento cutâneo e ...
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... rara síndrome dos cabelos impen- teáveis é caracterizada pelo surgimento de cabelos de crescimento lento, loiro-prateados, desordenados, em indivíduos com cabelos previamente ...
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... 12. Viégas RFL, Diniz RVZ, Viégas TMRF, Filho EBL, Almeida DR. Envolvimento cardíaco na lipodis- trofia total generalizada (Síndrome de Berardinelli-Seip). Arq Bras Cardiol. 2000;75:243-8. 13. Bjørnstad BG, ...
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... A síndrome de Wells (SW) é dermatose inflama- tória idiopática rara, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo. O curso é benigno, recor- rente, com os surtos surgindo a intervalos que variam de meses ...
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... síndrome de Barraquer-Simons têm alterações nos níveis de C3, consequente à presença de um fator nefrítico, que aumenta o consumo de C3 e diminui a sua síntese. Estudos in vitro demonstram ainda que o fator ...
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... A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino ...
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