CONCEITOS COMUMENTE UTILIZADOS PELOS

Deve-se salientar que existem muitos termos utilizados pelos geneticistas que precisam ser bem entendidos. Os primeiros conceitos que devem ficar bem claros são os de gene e

alelos. Esses termos foram criados em 1909 por Johannsen, um pesquisador dinamarquês. Gene é originado da palavra grega genesis, que significa origem, e está de acordo com a

etimologia da palavra, uma vez que ele representa a origem primária dos caracteres. Nesse ponto, pode-se conceituar gene como sendo um segmento de DNA, situado numa posição específica de um determinado cromossomo (loco) e que participa da manifestação fenotípica de um certo caráter. Alelos são formas alternativas de um mesmo gene que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos e que afetam evidentemente a mesma característica, porém de modo diferente. O uso dos dois termos frequentemente causa equívoco. Para uma melhor compreensão, voltemos ao exemplo da textura da semente de milho. Essa é uma característica controlada por um gene que está representado de duas formas alternativas, Su e su. Assim sendo, um indivíduo puro Su Su é portador de alelos Su iguais e não de genes

Su iguais. Um outro modo de expressar seria dizer que o indivíduo Su Su possui dois alelos

iguais do mesmo gene.

Os genes são simbolizados, de modo geral, por letras do alfabeto romano ou por abreviações das designações dadas aos fenótipos do caráter normalmente da língua do país onde foi feita a descoberta do alelo mutante. Geralmente, o alelo recessivo de um gene é simbolizado por letra minúscula, enquanto a letra maiúscula indica o alelo dominante. O importante é que os alelos devem ser sempre representados pela mesma letra. No caso do gene responsável pela textura das sementes do milho, foi utilizado o símbolo Su para sementes lisas. Este símbolo é derivado da palavra sugary (açucarado), já que o mutante foi identificado nos Estados Unidos. Quando existem mais de dois alelos (Capítulo 8), usa-se a mesma letra, com um expoente, que pode ser número, letras ou abreviação que lembram o fenótipo, para diferenciá-los.

Um outro termo comumente utilizado é genótipo. Ele é definido como a constituição genética de um indivíduo. Se a espécie é diplóide, o genótipo contém dois alelos de cada gene, podendo ser homozigótico, quando eles são iguais - SuSu e susu -, ou heterozigótico, quando os alelos são diferentes - Susu. Diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo fenótipo, dependendo ou não da ocorrência da interação alélica de dominância completa. Assim, SuSu e Susu, por exemplo, são genótipos diferentes, porém as sementes apresentam o mesmo fenótipo, isto é, são lisas. Pode-se dizer que os fenótipos são as formas alternativas

de expressão de uma característica. Na realidade, como será visto posteriormente, a manifestação fenotípica depende não só do genótipo mas também do ambiente.

As células sexuais de um determinado indivíduo recebem a denominação de gametas. No caso do genótipo Su su, são produzidos dois gametas diferentes, um contendo o alelo

Su e o outro, o alelo su. A união aleatória desses gametas durante a fertilização é que

produz as segregações genotípicas características das gerações F₂ e de um dos retrocruzamentos.

A segregação dos gametas, que é a expressão da Primeira Lei de Mendel, pode ser comprovada facilmente. Isso ocorre quando é possível constatar as proporções de 1:1 nos próprios gametas. Um dos exemplos refere-se à coloração dos grãos de pólen do milho que carregam o alelo Wx ou o alelo wx. Quando o indivíduo é homozigótico WxWx, o grão de pólen é Wx e possui amilose e amilopectina. Assim sendo, se tratarmos esse pólen com solução de iodo, ele colore-se de azul. Nos indivíduos de genótipo wxwx o pólen é wx e não chega a formar a amilose, pois possui 100% de amilopectina, que se cora de vermelho. Um indivíduo heterozigótico Wxwx produz dois tipos de grãos de pólen, aqueles com o alelo Wx, que são azuis após a coloração com iodo, e os wx, que serão vermelhos. Se for contado o número de grãos de pólen de uma planta heterozigótica

Wxwx, serão encontrados 50% de cada tipo, mostrando que os gametas segregam como

previsto na Primeira Lei de Mendel.

O modo mais utilizado para verificar se a segregação está ocorrendo é, porém, por meio do cruzamento teste, ou seja, o cruzamento do indivíduo supostamente heterozigótico, no exemplo indivíduos da geração F₁ com o genitor que possui alelos recessivos. Isto é, o cruzamento teste é, neste exemplo, um retrocruzamento. Na Tabela 5.5, está ilustrado um cruzamento teste; observe que, devido ao P₂ ser homozigótico para o alelo recessivo, o fenótipo da descendência do cruzamento teste depende apenas da expressão dos alelos presentes nos gametas do indivíduo heterozigótico da geração F₁. No caso, as proporções esperadas no cruzamento teste são de 1:1, em razão da segregação dos gametas, contendo os alelos Su e su durante a meiose, ocorrer nestas proporções.

5.4 ESTUDO DO CONTROLE GENÉTICO EM ANIMAIS

Um outro aspecto que deve ser comentado diz respeito ao estudo do controle genético dos caracteres em animais. Nesse caso, por não ser possível realizar a autofecundação, certificar que um animal é puro-homozigótico-, complica um pouco mais. Porém, se no acasalamento entre irmãos, por exemplo, não ocorrer segregação é porque os animais em questão devem ser puros para o caráter considerado. Quando se deseja conhecer o controle genético de um caráter, em uma espécie cuja descendência é numerosa e que também seja

Vale ressaltar que uma coelha pode ter até oito partos por ano em média com oito láparos (filhotes) por parto, o que possibilita obter uma descendência numerosa, facilitando o estudo da herança de qualquer caráter nessa espécie.

Especialmente para aquelas espécies cuja descendência não é numerosa, e a geração é mais longa, o controle genético de um caráter pode ser realizado por meio do estudo da genealogia. Na elaboração da genealogia, também denominada de pedigree, heredograma ou árvore genealógica, normalmente são utilizados os símbolos apresentados na Figura 5.4. Na Figura 5.5, é mostrado um exemplo de pedigree de uma família de cães com atrofia progressiva da retina. É uma doença ocular de origem hereditária que se caracteriza pela degeneração irreversível da camada retinal fotoreceptora do olho, causando cegueira em muitas raças. O gene que controla esta doença é o RDS. Observando o pedigree, é fácil inferir que o caráter é controlado por um gene e que o alelo recessivo confere a enfermidade. Veja também que o macho da geração III só pode apresentar a doença porque seus pais eram heterozigóticos. Esse macho, da geração III, foi cruzado com 15 fêmeas normais, porém a maioria delas deve ser heterozigótica dada a grande frequência de animais afetados na descendência.

possível várias gerações por ano, praticamente não há diferença do procedimento adotado para a cultura do milho, comentado anteriormente. Esse fato pode ser comprovado na Figura 5.3, em que é apresentado o estudo do controle genético do caráter cor da pelagem de coelhos.

P1 P2 Albino X Aguti cc CC F1 Aguti Cc F2 Albino Aguti 38 126 cc C__

FIGURA 5.3. Resultados do estudo da herança da cor da pelagem em coelhos. Como se observa, as proporções fenotípicas na geração F₂ se ajustou as proporções de 3:1 (2 _{calculado =}

0,29 NS), indicando que o caráter é controlado por um gene (C) com dois alelos, o dominante C que confere a cor aguti e o recessivo c a cor albino.

FIGURA 5.5. Pedigree (árvore genealógica) de uma família de cães com atrofia progressiva da retina.