De acordo com Morales e López (2007) e McDermott, Durkin, Schupf e Stein (2009), o SD apresenta-se como uma das causas mais comuns de deficiência mental, não se sabendo quando apareceu pela primeira vez nos seres humanos.
Segundo Morato (1995) a primeira fase empírica da investigação sobre Trissomia 21 deve-se a Chambers, que em 1844, pela primeira vez, utilizou o termo “Mongolismo”:como:um:tipo:de:deficiência.
No:entanto: a: denominação: “Mongolismo”: manteve-se de certa forma enraizada, levando:Morato:(1995):a:defender:ainda:“que:a:utilização:da:designação:Trissomia: 21 é a mais correcta não só cientificamente, mas humanamente, mais isenta de conotações míticas pré-determinadas:e:especulativas”:(p32)
O termo mongolismo permaneceu contudo até ao século XX, sendo que em 1961, num artigo publicado na revista American Journal of Human Genetics, se considerou que o termo era inadequado e se propôs a alteração para Trissomia do par 21 ou
Síndrome de Down, o que se viria a verificar anos mais tarde (Cunningham, 2011;
Newton, 2004; Pérez, 2011).
Beck (2002) refere-se:ao:termo:“mongoloid” como:“:one:of:the:most:hated:words: in:the:Down’s:community”:(p. 139).
Contudo, SD, T21 e Mongolismo são três designações para uma mesma anomalia genética de causas desconhecidas.
Vários:são:os:autores:que:apelidam:os:indivíduos:com:SD:de:“Special:Gift”:vindo: mais uma vez comprovar o quanto estes indivíduos nos podem surpreender a cada gesto ou atitude no dia a dia (Lucan, 2010).
O SD faz parte de um grupo de encefalopatias não progressivas, isto é, à medida que o tempo passa não mostram acentuação da lentidão do desenvolvimento, nem o agente de doença se torna mais grave.
Este Síndrome apresenta-se como uma alteração cromossómica, que se ergue como a principal causa de deficiência mental de origem genética e estima-se que exista cerca de um milhão de indivíduos com esta deficiência em todo o mundo (American Psychiatry Association, 2011).
De:acordo:com:Sampedro:Blasco:e:Hernández:(1997):“A:criança:com:Síndrome:de: Down é portadora de uma anomalia cromossómica que implica alterações de vária ordem”:(p:225)
Muitos anos decorreram entre a descrição médica de John L. Down e a descoberta da causa deste Síndrome. Pouco a pouco, as investigações desvendaram a causa real deste Síndrome, isto é, uma anomalia cromossómica do cromossoma 21, que se apresenta como sendo o mais pequeno dos cromossomas humanos (Cunningham, 2011; Korenberg et al., 2002; Pérez, 2011).
A T21 é, hoje em dia, encarada como sendo a principal causa do SD, tendo uma representatividade de 95% dos casos. Para além disso, na maioria a alteração genética produz-se esporadicamente, não estando relacionada com fatores hereditários.
Segundo Cunha e Santos (2007), Cunningham (2011), McDermott et al. (2009) e Morales et al. (2007), este Síndrome é o resultado de uma disjunção, isto é, uma não separação dos cromossomas durante o processo de divisão celular, designado de meiose e responsável pela produção de óvulos e espermatozoides. Este erro de distribuição em relação ao cromossoma 21 pode ocorrer antes ou depois da fecundação.
A descoberta da sequência completa de ADN do cromossoma 21, o qual possui cerca de 225 genes de todo o genoma humano, permitiu uma aproximação e um maior conhecimento deste Síndrome. Para além disso, cada gene alterado deste cromossoma representa uma possível terapêutica a ser estudada com o recurso a ratos trissómicos (Patterson, 2002).
Este Síndrome surge, portanto, por estarem presentes na célula 47 cromossomas, em vez dos 46 que existem numa pessoa dita normal. Estes 46 cromossomas dividem- se em 23 pares: 22 pares formados por autossomas e um par de cromossomas sexuais.
Na criança com SD, a divisão celular apresenta uma distribuição defeituosa dos cromossomas, isto é, a presença de um cromossoma suplementar, três em vez de dois, no par 21. É por esta razão que este Síndrome é também denominado de T21.
Este Síndrome ocorre igualmente no sexo masculino e feminino, e é um dos defeitos congénitos mais comuns, apresentando-se em todas as raças, grupos étnicos, classes socioeconómicas e nacionalidades.
Contudo: de: acordo: com: a: American: Psychiatry: Association: (2011): “O: défice: mental é mais frequente entre os sujeitos de sexo masculino, numa proporção aproximadamente:de:5:para:1:(homem/mulher)”:(p:46)
Selikowitz (1992) afirma que se trata de um Síndrome congénito pois está presente no momento do nascimento e deve-se a um desenvolvimento anormal do feto.
Esta anomalia pode ser originada por três fatores diferentes, dando lugar aos três tipos de T21: livre ou regular (cerca de 93% a 95% dos casos), caracterizado pela presença de um cromossoma extra no par 21 em todas as células, provocando problemas de aprendizagem moderadas, sendo que o cromossoma extra é originário da mãe em praticamente todos os casos; por translocação (4-6% dos casos), explicado pela presença de uma parte de um dos cromossomas do par 21, trocado com outra parte de outro cromossoma do par 13, 14, 15 ou 22, e que não depende da idade da mãe, mas sim num problema nos genes de um dos pais, sendo a única que pode ser hereditária e, neste caso, os indivíduos não apresentam alterações físicas ou mentais, uma vez que, apesar de possuírem 45 cromossomas, um dos pares de cromossomas contém informação a mais; por mosaicismo (1-3% dos casos), onde a parte extra do cromossoma 21 só se encontra em algumas células, apresentando normalmente um QI mais elevado, bem como caraterísticas físicas menos marcadas e em menor número, menos problemas de saúde e uma capacidade intelectual, linguística e fonológica ligeiramente superior, comparativamente com as outras variantes de T21 (American Psychiatry Association, 2011; Chitty et al., 2010; Cunningham, 2011; McDermott et al., 2009; Morales et al., 2007; Morato, 1995; Newton, 2004).
De salientar que as percentagens referenciadas variam ligeiramente de autor para autor.
Na translocação e segundo López (1995), um dos pais que não apresente T21 pode ser portador de uma translocação, aumentando o risco de ter outro filho afetado. Se é a mãe a portadora, o risco de ter outro filho com esta problemática é de cerca de 10%; se o portador é o pai, o risco é de cerca de 2%.